Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108251838_108251890delCA658655584ATMc.1609_1661del (p.Pro537GlyfsTer11)
c.*1080_*1132del (n.*1080_*1132del)
n.1743_1795del
n.1759_1811del
n.1104_1156del
c.*544_*596del (n.*544_*596del)
c.1444_1496del (p.Pro482GlyfsTer11)
c.565_617del (p.Pro189GlyfsTer11)
c.301_353del (p.Pro101GlyfsTer11)
n.2342_2394del
11g.108251872_108251885delCA915948350ATMc.1643_1656del (p.Thr548ArgfsTer13)
c.*1114_*1127del (n.*1114_*1127del)
n.1777_1790del
n.1793_1806del
n.1138_1151del
c.*578_*591del (n.*578_*591del)
c.1478_1491del (p.Thr493ArgfsTer13)
c.599_612del (p.Thr200ArgfsTer13)
c.335_348del (p.Thr112ArgfsTer13)
n.2376_2389del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251882_108251883delinsTCCA1998771421ATMc.1653_1654delinsTC (p.Val551=)
c.*1124_*1125delinsTC (n.*1124_*1125delinsTC)
n.1787_1788delinsTC
n.1803_1804delinsTC
n.1148_1149delinsTC
c.*588_*589delinsTC (n.*588_*589delinsTC)
c.1488_1489delinsTC (p.Val496=)
c.609_610delinsTC (p.Val203=)
c.345_346delinsTC (p.Val115=)
n.2386_2387delinsTC
11g.108251883C>ACA382535048ATMc.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.1788C>A
n.1804C>A
n.1149C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.2387C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251883C=CA1998771422ATMc.1654C= (p.Pro552=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
n.1788C=
n.1804C=
n.1149C=
c.*589C= (n.*589C=)
c.1489C= (p.Pro497=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.346C= (p.Pro116=)
n.2387C=
11g.108251883C>GCA382535052ATMc.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.1788C>G
n.1804C>G
n.1149C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.2387C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251883C>TCA382535050ATMc.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.1788C>T
n.1804C>T
n.1149C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.2387C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108251884delCA16041384ATMc.1655del (p.Pro552GlnfsTer4)
c.*1126del (n.*1126del)
n.1789del
n.1805del
n.1150del
c.*590del (n.*590del)
c.1490del (p.Pro497GlnfsTer4)
c.611del (p.Pro204GlnfsTer4)
c.347del (p.Pro116GlnfsTer4)
n.2388del
ClinVar dbSNP
11g.108251884C>ACA382535054ATMc.1655C>A (p.Pro552Gln)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.1789C>A
n.1805C>A
n.1150C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1490C>A (p.Pro497Gln)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
n.2388C>A
11g.108251884C>GCA382535055ATMc.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.1789C>G
n.1805C>G
n.1150C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.2388C>G
ClinVar dbSNP
11g.108251884C>TCA382535058ATMc.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.1789C>T
n.1805C>T
n.1150C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.2388C>T
dbSNP
11g.108251884_108251885insCACCATTTTCA2695215372ATMc.1655_1656insCACCATTTT (p.Pro552_Gly553insThrIleLeu)
c.*1126_*1127insCACCATTTT (n.*1126_*1127insCACCATTTT)
n.1789_1790insCACCATTTT
n.1805_1806insCACCATTTT
n.1150_1151insCACCATTTT
c.*590_*591insCACCATTTT (n.*590_*591insCACCATTTT)
c.1490_1491insCACCATTTT (p.Pro497_Gly498insThrIleLeu)
c.611_612insCACCATTTT (p.Pro204_Gly205insThrIleLeu)
c.347_348insCACCATTTT (p.Pro116_Gly117insThrIleLeu)
n.2388_2389insCACCATTTT
11g.108251885A=CA1998771423ATMc.1656A= (p.Pro552=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
n.1790A=
n.1806A=
n.1151A=
c.*591A= (n.*591A=)
c.1491A= (p.Pro497=)
c.612A= (p.Pro204=)
c.348A= (p.Pro116=)
n.2389A=
11g.108251885A>CCA476672075ATMc.1656A>C (p.Pro552=)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
n.1790A>C
n.1806A>C
n.1151A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.1491A>C (p.Pro497=)
c.612A>C (p.Pro204=)
c.348A>C (p.Pro116=)
n.2389A>C
ClinVar dbSNP
11g.108251885A>GCA16612994ATMc.1656A>G (p.Pro552=)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
n.1790A>G
n.1806A>G
n.1151A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.1491A>G (p.Pro497=)
c.612A>G (p.Pro204=)
c.348A>G (p.Pro116=)
n.2389A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251885A>TCA476672077ATMc.1656A>T (p.Pro552=)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
n.1790A>T
n.1806A>T
n.1151A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.1491A>T (p.Pro497=)
c.612A>T (p.Pro204=)
c.348A>T (p.Pro116=)
n.2389A>T
11g.108251885_108251886delinsAGCA1998771424ATMc.1656_1657delinsAG (p.Pro552=)
c.*1127_*1128delinsAG (n.*1127_*1128delinsAG)
n.1790_1791delinsAG
n.1806_1807delinsAG
n.1151_1152delinsAG
c.*591_*592delinsAG (n.*591_*592delinsAG)
c.1491_1492delinsAG (p.Pro497=)
c.612_613delinsAG (p.Pro204=)
c.348_349delinsAG (p.Pro116=)
n.2389_2390delinsAG
11g.108251886G>ACA382535061ATMc.1657G>A (p.Gly553Arg)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.1791G>A
n.1807G>A
n.1152G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.2390G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251886G>CCA382535059ATMc.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.1791G>C
n.1807G>C
n.1152G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.2390G>C
11g.108251886G=CA1998771425ATMc.1657G= (p.Gly553=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.1791G=
n.1807G=
n.1152G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.1492G= (p.Gly498=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.349G= (p.Gly117=)
n.2390G=
11g.108251886G>TCA382535060ATMc.1657G>T (p.Gly553Ter)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.1791G>T
n.1807G>T
n.1152G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.2390G>T
11g.108251887delCA16619121ATMc.1658del (p.Gly553GlufsTer3)
c.*1129del (n.*1129del)
n.1792del
n.1808del
n.1153del
c.*593del (n.*593del)
c.1493del (p.Gly498GlufsTer3)
c.614del (p.Gly205GlufsTer3)
c.350del (p.Gly117GlufsTer3)
n.2391del
ClinVar dbSNP
11g.108251887G>ACA382535063ATMc.1658G>A (p.Gly553Glu)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.1792G>A
n.1808G>A
n.1153G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.2391G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251887G>CCA382535069ATMc.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.1792G>C
n.1808G>C
n.1153G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.2391G>C
dbSNP
11g.108251887G=CA1998771427ATMc.1658G= (p.Gly553=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
n.1792G=
n.1808G=
n.1153G=
c.*593G= (n.*593G=)
c.1493G= (p.Gly498=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.2391G=
11g.108251887G>TCA382535071ATMc.1658G>T (p.Gly553Val)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.1792G>T
n.1808G>T
n.1153G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.2391G>T
11g.108251887_108251888delinsGACA1998771426ATMc.1658_1659delinsGA (p.Gly553=)
c.*1129_*1130delinsGA (n.*1129_*1130delinsGA)
n.1792_1793delinsGA
n.1808_1809delinsGA
n.1153_1154delinsGA
c.*593_*594delinsGA (n.*593_*594delinsGA)
c.1493_1494delinsGA (p.Gly498=)
c.614_615delinsGA (p.Gly205=)
c.350_351delinsGA (p.Gly117=)
n.2391_2392delinsGA
11g.108251888A>CCA476672082ATMc.1659A>C (p.Gly553=)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.1793A>C
n.1809A>C
n.1154A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.1494A>C (p.Gly498=)
c.615A>C (p.Gly205=)
c.351A>C (p.Gly117=)
n.2392A>C
11g.108251888A>GCA476672084ATMc.1659A>G (p.Gly553=)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.1793A>G
n.1809A>G
n.1154A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.1494A>G (p.Gly498=)
c.615A>G (p.Gly205=)
c.351A>G (p.Gly117=)
n.2392A>G
11g.108251888A>TCA476672085ATMc.1659A>T (p.Gly553=)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.1793A>T
n.1809A>T
n.1154A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.1494A>T (p.Gly498=)
c.615A>T (p.Gly205=)
c.351A>T (p.Gly117=)
n.2392A>T
dbSNP
11g.108251889delCA10579019ATMc.1660del (p.Thr554ArgfsTer2)
c.*1131del (n.*1131del)
n.1794del
n.1810del
n.1155del
c.*595del (n.*595del)
c.1495del (p.Thr499ArgfsTer2)
c.616del (p.Thr206ArgfsTer2)
c.352del (p.Thr118ArgfsTer2)
n.2393del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251889A=CA1998771428ATMc.1660A= (p.Thr554=)
c.*1131A= (n.*1131A=)
n.1794A=
n.1810A=
n.1155A=
c.*595A= (n.*595A=)
c.1495A= (p.Thr499=)
c.616A= (p.Thr206=)
c.352A= (p.Thr118=)
n.2393A=
11g.108251889A>CCA382535072ATMc.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
n.1794A>C
n.1810A>C
n.1155A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.2393A>C
ClinVar dbSNP
11g.108251889A>GCA228391775ATMc.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
n.1794A>G
n.1810A>G
n.1155A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.2393A>G
ClinVar dbSNP
11g.108251889A>TCA382535073ATMc.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
n.1794A>T
n.1810A>T
n.1155A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.2393A>T
dbSNP
11g.108251890delCA2615842680ATMc.1661del (p.Thr554ArgfsTer2)
c.*1132del (n.*1132del)
n.1795del
n.1811del
n.1156del
c.*596del (n.*596del)
c.1496del (p.Thr499ArgfsTer2)
c.617del (p.Thr206ArgfsTer2)
c.353del (p.Thr118ArgfsTer2)
n.2394del
gnomAD v4
11g.108251890C>ACA382535075ATMc.1661C>A (p.Thr554Lys)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.1795C>A
n.1811C>A
n.1156C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.2394C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251890C=CA1998771429ATMc.1661C= (p.Thr554=)
c.*1132C= (n.*1132C=)
n.1795C=
n.1811C=
n.1156C=
c.*596C= (n.*596C=)
c.1496C= (p.Thr499=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.353C= (p.Thr118=)
n.2394C=
11g.108251890C>GCA382535077ATMc.1661C>G (p.Thr554Arg)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.1795C>G
n.1811C>G
n.1156C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.2394C>G
dbSNP
11g.108251890C>TCA16612997ATMc.1661C>T (p.Thr554Met)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.1795C>T
n.1811C>T
n.1156C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.1496C>T (p.Thr499Met)
c.617C>T (p.Thr206Met)
c.353C>T (p.Thr118Met)
n.2394C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251891G>ACA6264854ATMc.1662G>A (p.Thr554=)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.1796G>A
n.1812G>A
n.1157G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.1497G>A (p.Thr499=)
c.618G>A (p.Thr206=)
c.354G>A (p.Thr118=)
n.2395G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251891G>CCA476672087ATMc.1662G>C (p.Thr554=)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
n.1796G>C
n.1812G>C
n.1157G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.1497G>C (p.Thr499=)
c.618G>C (p.Thr206=)
c.354G>C (p.Thr118=)
n.2395G>C
ClinVar dbSNP
11g.108251891G=CA1998771430ATMc.1662G= (p.Thr554=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
n.1796G=
n.1812G=
n.1157G=
c.*597G= (n.*597G=)
c.1497G= (p.Thr499=)
c.618G= (p.Thr206=)
c.354G= (p.Thr118=)
n.2395G=
11g.108251891G>TCA476672088ATMc.1662G>T (p.Thr554=)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.1796G>T
n.1812G>T
n.1157G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.1497G>T (p.Thr499=)
c.618G>T (p.Thr206=)
c.354G>T (p.Thr118=)
n.2395G>T
11g.108251891_108251894delCA2573146689ATMc.1662_1665del (p.Val555LysfsTer4)
c.*1133_*1136del (n.*1133_*1136del)
n.1796_1799del
n.1812_1815del
n.1157_1160del
c.*597_*600del (n.*597_*600del)
c.1497_1500del (p.Val500LysfsTer4)
c.618_621del (p.Val207LysfsTer4)
c.354_357del (p.Val119LysfsTer4)
n.2395_2398del
dbSNP
11g.108251892G>ACA382535087ATMc.1663G>A (p.Val555Ile)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.1797G>A
n.1813G>A
n.1158G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.355G>A (p.Val119Ile)
n.2396G>A
dbSNP
11g.108251892G>CCA382535083ATMc.1663G>C (p.Val555Leu)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.1797G>C
n.1813G>C
n.1158G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.2396G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108251892G=CA1998771431ATMc.1663G= (p.Val555=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
n.1797G=
n.1813G=
n.1158G=
c.*598G= (n.*598G=)
c.1498G= (p.Val500=)
c.619G= (p.Val207=)
c.355G= (p.Val119=)
n.2396G=
11g.108251892G>TCA382535085ATMc.1663G>T (p.Val555Leu)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.1797G>T
n.1813G>T
n.1158G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.2396G>T
ClinVar dbSNP
11g.108251892_108251898delCA2697549004ATMc.1663_1669del (p.Val555TrpfsTer3)
c.*1134_*1140del (n.*1134_*1140del)
n.1797_1803del
n.1813_1819del
n.1158_1164del
c.*598_*604del (n.*598_*604del)
c.1498_1504del (p.Val500TrpfsTer3)
c.619_625del (p.Val207TrpfsTer3)
c.355_361del (p.Val119TrpfsTer3)
n.2396_2402del

Number of alleles fetched