| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251838_108251890del | CA658655584 | ATM | c.1609_1661del (p.Pro537GlyfsTer11) c.*1080_*1132del (n.*1080_*1132del) n.1743_1795del n.1759_1811del n.1104_1156del c.*544_*596del (n.*544_*596del) c.1444_1496del (p.Pro482GlyfsTer11) c.565_617del (p.Pro189GlyfsTer11) c.301_353del (p.Pro101GlyfsTer11) n.2342_2394del | |
| 11 | g.108251843_108251874del | CA2499220570 | ATM | c.1614_1645del (p.Val539TyrfsTer16) c.*1085_*1116del (n.*1085_*1116del) n.1748_1779del n.1764_1795del n.1109_1140del c.*549_*580del (n.*549_*580del) c.1449_1480del (p.Val484TyrfsTer16) c.570_601del (p.Val191TyrfsTer16) c.306_337del (p.Val103TyrfsTer16) n.2347_2378del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251868_108251882delinsACCACCAGTATAGTT | CA1998771410 | ATM | c.1639_1653delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr547=) c.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT (n.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT) n.1773_1787delinsACCACCAGTATAGTT n.1789_1803delinsACCACCAGTATAGTT n.1134_1148delinsACCACCAGTATAGTT c.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT (n.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT) c.1474_1488delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr492=) c.595_609delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr199=) c.331_345delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr111=) n.2372_2386delinsACCACCAGTATAGTT | |
| 11 | g.108251872_108251885del | CA915948350 | ATM | c.1643_1656del (p.Thr548ArgfsTer13) c.*1114_*1127del (n.*1114_*1127del) n.1777_1790del n.1793_1806del n.1138_1151del c.*578_*591del (n.*578_*591del) c.1478_1491del (p.Thr493ArgfsTer13) c.599_612del (p.Thr200ArgfsTer13) c.335_348del (p.Thr112ArgfsTer13) n.2376_2389del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251870C>A | CA348049 | ATM | c.1641C>A (p.Thr547=) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1775C>A n.1791C>A n.1136C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.1476C>A (p.Thr492=) c.597C>A (p.Thr199=) c.333C>A (p.Thr111=) n.2374C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251870C= | CA1998771412 | ATM | c.1641C= (p.Thr547=) c.*1112C= (n.*1112C=) n.1775C= n.1791C= n.1136C= c.*576C= (n.*576C=) c.1476C= (p.Thr492=) c.597C= (p.Thr199=) c.333C= (p.Thr111=) n.2374C= | |
| 11 | g.108251870C>G | CA476672046 | ATM | c.1641C>G (p.Thr547=) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1775C>G n.1791C>G n.1136C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.1476C>G (p.Thr492=) c.597C>G (p.Thr199=) c.333C>G (p.Thr111=) n.2374C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251870C>T | CA476672047 | ATM | c.1641C>T (p.Thr547=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1775C>T n.1791C>T n.1136C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.1476C>T (p.Thr492=) c.597C>T (p.Thr199=) c.333C>T (p.Thr111=) n.2374C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251871A= | CA1998771413 | ATM | c.1642A= (p.Thr548=) c.*1113A= (n.*1113A=) n.1776A= n.1792A= n.1137A= c.*577A= (n.*577A=) c.1477A= (p.Thr493=) c.598A= (p.Thr200=) c.334A= (p.Thr112=) n.2375A= | |
| 11 | g.108251871A>C | CA382534532 | ATM | c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1776A>C n.1792A>C n.1137A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.2375A>C | |
| 11 | g.108251871A>G | CA10582796 | ATM | c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1776A>G n.1792A>G n.1137A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.2375A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251871A>T | CA382534533 | ATM | c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1776A>T n.1792A>T n.1137A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.2375A>T | |
| 11 | g.108251871_108251872delinsAC | CA1998771414 | ATM | c.1642_1643delinsAC (p.Thr548=) c.*1113_*1114delinsAC (n.*1113_*1114delinsAC) n.1776_1777delinsAC n.1792_1793delinsAC n.1137_1138delinsAC c.*577_*578delinsAC (n.*577_*578delinsAC) c.1477_1478delinsAC (p.Thr493=) c.598_599delinsAC (p.Thr200=) c.334_335delinsAC (p.Thr112=) n.2375_2376delinsAC | |
| 11 | g.108251872C>A | CA382534534 | ATM | c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1777C>A n.1793C>A n.1138C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) n.2376C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251872C>G | CA382534535 | ATM | c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1777C>G n.1793C>G n.1138C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) n.2376C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251872C>T | CA382534536 | ATM | c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1777C>T n.1793C>T n.1138C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.2376C>T | dbSNP |
| 11 | g.108251873del | CA915948351 | ATM | c.1644del (p.Ser549ValfsTer2) c.*1115del (n.*1115del) n.1778del n.1794del n.1139del c.*579del (n.*579del) c.1479del (p.Ser494ValfsTer2) c.600del (p.Ser201ValfsTer2) c.336del (p.Ser113ValfsTer2) n.2377del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251873C>A | CA476672050 | ATM | c.1644C>A (p.Thr548=) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1778C>A n.1794C>A n.1139C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.1479C>A (p.Thr493=) c.600C>A (p.Thr200=) c.336C>A (p.Thr112=) n.2377C>A | |
| 11 | g.108251873C>G | CA476672049 | ATM | c.1644C>G (p.Thr548=) c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.1778C>G n.1794C>G n.1139C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.1479C>G (p.Thr493=) c.600C>G (p.Thr200=) c.336C>G (p.Thr112=) n.2377C>G | |
| 11 | g.108251873C>T | CA476672048 | ATM | c.1644C>T (p.Thr548=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1778C>T n.1794C>T n.1139C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.1479C>T (p.Thr493=) c.600C>T (p.Thr200=) c.336C>T (p.Thr112=) n.2377C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251874A>C | CA382534537 | ATM | c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1779A>C n.1795A>C n.1140A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.2378A>C | |
| 11 | g.108251874A>G | CA382534538 | ATM | c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1779A>G n.1795A>G n.1140A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.2378A>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251874A>T | CA382534539 | ATM | c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1779A>T n.1795A>T n.1140A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.2378A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251875G>A | CA382534540 | ATM | c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1780G>A n.1796G>A n.1141G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.2379G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251875G>C | CA382534541 | ATM | c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1780G>C n.1796G>C n.1141G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.2379G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251875G= | CA1998771415 | ATM | c.1646G= (p.Ser549=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1780G= n.1796G= n.1141G= c.*581G= (n.*581G=) c.1481G= (p.Ser494=) c.602G= (p.Ser201=) c.338G= (p.Ser113=) n.2379G= | |
| 11 | g.108251875G>T | CA382534542 | ATM | c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1780G>T n.1796G>T n.1141G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.2379G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251876T>A | CA382534544 | ATM | c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1781T>A n.1797T>A n.1142T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.603T>A (p.Ser201Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.2380T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251876T>C | CA476672051 | ATM | c.1647T>C (p.Ser549=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1781T>C n.1797T>C n.1142T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.1482T>C (p.Ser494=) c.603T>C (p.Ser201=) c.339T>C (p.Ser113=) n.2380T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251876T>G | CA382534543 | ATM | c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1781T>G n.1797T>G n.1142T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.603T>G (p.Ser201Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.2380T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251877A= | CA1998771416 | ATM | c.1648A= (p.Ile550=) c.*1119A= (n.*1119A=) n.1782A= n.1798A= n.1143A= c.*583A= (n.*583A=) c.1483A= (p.Ile495=) c.604A= (p.Ile202=) c.340A= (p.Ile114=) n.2381A= | |
| 11 | g.108251877A>C | CA382534545 | ATM | c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.1782A>C n.1798A>C n.1143A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.2381A>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251877A>G | CA192929 | ATM | c.1648A>G (p.Ile550Val) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.1782A>G n.1798A>G n.1143A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.340A>G (p.Ile114Val) n.2381A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251877A>T | CA382534546 | ATM | c.1648A>T (p.Ile550Leu) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.1782A>T n.1798A>T n.1143A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.1483A>T (p.Ile495Leu) c.604A>T (p.Ile202Leu) c.340A>T (p.Ile114Leu) n.2381A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251878T>A | CA382534547 | ATM | c.1649T>A (p.Ile550Lys) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.1783T>A n.1799T>A n.1144T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.1484T>A (p.Ile495Lys) c.605T>A (p.Ile202Lys) c.341T>A (p.Ile114Lys) n.2382T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251878T>C | CA382534548 | ATM | c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.1783T>C n.1799T>C n.1144T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.2382T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251878T>G | CA348029 | ATM | c.1649T>G (p.Ile550Arg) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.1783T>G n.1799T>G n.1144T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.1484T>G (p.Ile495Arg) c.605T>G (p.Ile202Arg) c.341T>G (p.Ile114Arg) n.2382T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251878T= | CA1998771417 | ATM | c.1649T= (p.Ile550=) c.*1120T= (n.*1120T=) n.1783T= n.1799T= n.1144T= c.*584T= (n.*584T=) c.1484T= (p.Ile495=) c.605T= (p.Ile202=) c.341T= (p.Ile114=) n.2382T= | |
| 11 | g.108251879A= | CA1998771418 | ATM | c.1650A= (p.Ile550=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.1784A= n.1800A= n.1145A= c.*585A= (n.*585A=) c.1485A= (p.Ile495=) c.606A= (p.Ile202=) c.342A= (p.Ile114=) n.2383A= | |
| 11 | g.108251879A>C | CA476672052 | ATM | c.1650A>C (p.Ile550=) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.1784A>C n.1800A>C n.1145A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.1485A>C (p.Ile495=) c.606A>C (p.Ile202=) c.342A>C (p.Ile114=) n.2383A>C | ClinVar |
| 11 | g.108251879A>G | CA16612992 | ATM | c.1650A>G (p.Ile550Met) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1784A>G n.1800A>G n.1145A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.1485A>G (p.Ile495Met) c.606A>G (p.Ile202Met) c.342A>G (p.Ile114Met) n.2383A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251879A>T | CA476672053 | ATM | c.1650A>T (p.Ile550=) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.1784A>T n.1800A>T n.1145A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.1485A>T (p.Ile495=) c.606A>T (p.Ile202=) c.342A>T (p.Ile114=) n.2383A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251880G>A | CA382534549 | ATM | c.1651G>A (p.Val551Ile) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.1785G>A n.1801G>A n.1146G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.2384G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251880G>C | CA382534550 | ATM | c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.1785G>C n.1801G>C n.1146G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.2384G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251880G= | CA1998771419 | ATM | c.1651G= (p.Val551=) c.*1122G= (n.*1122G=) n.1785G= n.1801G= n.1146G= c.*586G= (n.*586G=) c.1486G= (p.Val496=) c.607G= (p.Val203=) c.343G= (p.Val115=) n.2384G= | |
| 11 | g.108251880G>T | CA382534551 | ATM | c.1651G>T (p.Val551Phe) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.1785G>T n.1801G>T n.1146G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) n.2384G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251880_108251881delinsGT | CA1998771420 | ATM | c.1651_1652delinsGT (p.Val551=) c.*1122_*1123delinsGT (n.*1122_*1123delinsGT) n.1785_1786delinsGT n.1801_1802delinsGT n.1146_1147delinsGT c.*586_*587delinsGT (n.*586_*587delinsGT) c.1486_1487delinsGT (p.Val496=) c.607_608delinsGT (p.Val203=) c.343_344delinsGT (p.Val115=) n.2384_2385delinsGT | |
| 11 | g.108251881T>A | CA382534552 | ATM | c.1652T>A (p.Val551Asp) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.1786T>A n.1802T>A n.1147T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.1487T>A (p.Val496Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.2385T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251881T>C | CA382534553 | ATM | c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1786T>C n.1802T>C n.1147T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.2385T>C | |
| 11 | g.108251881T>G | CA382534554 | ATM | c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.1786T>G n.1802T>G n.1147T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.2385T>G |