Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108251838_108251890delCA658655584ATMc.1609_1661del (p.Pro537GlyfsTer11)
c.*1080_*1132del (n.*1080_*1132del)
n.1743_1795del
n.1759_1811del
n.1104_1156del
c.*544_*596del (n.*544_*596del)
c.1444_1496del (p.Pro482GlyfsTer11)
c.565_617del (p.Pro189GlyfsTer11)
c.301_353del (p.Pro101GlyfsTer11)
n.2342_2394del
11g.108251843_108251874delCA2499220570ATMc.1614_1645del (p.Val539TyrfsTer16)
c.*1085_*1116del (n.*1085_*1116del)
n.1748_1779del
n.1764_1795del
n.1109_1140del
c.*549_*580del (n.*549_*580del)
c.1449_1480del (p.Val484TyrfsTer16)
c.570_601del (p.Val191TyrfsTer16)
c.306_337del (p.Val103TyrfsTer16)
n.2347_2378del
ClinVar dbSNP
11g.108251865C>ACA382534523ATMc.1636C>A (p.Leu546Met)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.1770C>A
n.1786C>A
n.1131C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.2369C>A
ClinVar dbSNP
11g.108251865C=CA1998771407ATMc.1636C= (p.Leu546=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
n.1770C=
n.1786C=
n.1131C=
c.*571C= (n.*571C=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.2369C=
11g.108251865C>GCA157065ATMc.1636C>G (p.Leu546Val)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.1770C>G
n.1786C>G
n.1131C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.2369C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251865C>TCA476672041ATMc.1636C>T (p.Leu546=)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.1770C>T
n.1786C>T
n.1131C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.2369C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251866delCA476672042ATMc.1637del (p.Leu546ArgfsTer5)
c.*1108del (n.*1108del)
n.1771del
n.1787del
n.1132del
c.*572del (n.*572del)
c.1472del (p.Leu491ArgfsTer5)
c.593del (p.Leu198ArgfsTer5)
c.329del (p.Leu110ArgfsTer5)
n.2370del
COSMIC COSMIC
11g.108251866T>ACA382534524ATMc.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
n.1771T>A
n.1787T>A
n.1132T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.2370T>A
dbSNP
11g.108251866T>CCA382534525ATMc.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
n.1771T>C
n.1787T>C
n.1132T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.2370T>C
ClinVar dbSNP
11g.108251866T>GCA382534526ATMc.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
n.1771T>G
n.1787T>G
n.1132T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.2370T>G
11g.108251866T=CA1998771408ATMc.1637T= (p.Leu546=)
c.*1108T= (n.*1108T=)
n.1771T=
n.1787T=
n.1132T=
c.*572T= (n.*572T=)
c.1472T= (p.Leu491=)
c.593T= (p.Leu198=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.2370T=
11g.108251867G>ACA476672043ATMc.1638G>A (p.Leu546=)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.1772G>A
n.1788G>A
n.1133G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.2371G>A
ClinVar dbSNP
11g.108251867G>CCA476672044ATMc.1638G>C (p.Leu546=)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.1772G>C
n.1788G>C
n.1133G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.594G>C (p.Leu198=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.2371G>C
ClinVar dbSNP
11g.108251867G>TCA476672045ATMc.1638G>T (p.Leu546=)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1772G>T
n.1788G>T
n.1133G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.594G>T (p.Leu198=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.2371G>T
ClinVar gnomAD v4
11g.108251868A=CA1998771409ATMc.1639A= (p.Thr547=)
c.*1110A= (n.*1110A=)
n.1773A=
n.1789A=
n.1134A=
c.*574A= (n.*574A=)
c.1474A= (p.Thr492=)
c.595A= (p.Thr199=)
c.331A= (p.Thr111=)
n.2372A=
11g.108251868A>CCA382534527ATMc.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.1773A>C
n.1789A>C
n.1134A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.2372A>C
11g.108251868A>GCA382534528ATMc.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.1773A>G
n.1789A>G
n.1134A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.2372A>G
ClinVar dbSNP
11g.108251868A>TCA382534529ATMc.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.1773A>T
n.1789A>T
n.1134A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.2372A>T
11g.108251868_108251882delinsACCACCAGTATAGTTCA1998771410ATMc.1639_1653delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr547=)
c.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT (n.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT)
n.1773_1787delinsACCACCAGTATAGTT
n.1789_1803delinsACCACCAGTATAGTT
n.1134_1148delinsACCACCAGTATAGTT
c.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT (n.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT)
c.1474_1488delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr492=)
c.595_609delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr199=)
c.331_345delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr111=)
n.2372_2386delinsACCACCAGTATAGTT
11g.108251869C>ACA382534530ATMc.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
n.1774C>A
n.1790C>A
n.1135C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.2373C>A
dbSNP
11g.108251869C=CA1998771411ATMc.1640C= (p.Thr547=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
n.1774C=
n.1790C=
n.1135C=
c.*575C= (n.*575C=)
c.1475C= (p.Thr492=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.332C= (p.Thr111=)
n.2373C=
11g.108251869C>GCA382534531ATMc.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
n.1774C>G
n.1790C>G
n.1135C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.2373C>G
dbSNP
11g.108251869C>TCA197118ATMc.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.1774C>T
n.1790C>T
n.1135C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.2373C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251872_108251885delCA915948350ATMc.1643_1656del (p.Thr548ArgfsTer13)
c.*1114_*1127del (n.*1114_*1127del)
n.1777_1790del
n.1793_1806del
n.1138_1151del
c.*578_*591del (n.*578_*591del)
c.1478_1491del (p.Thr493ArgfsTer13)
c.599_612del (p.Thr200ArgfsTer13)
c.335_348del (p.Thr112ArgfsTer13)
n.2376_2389del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251870C>ACA348049ATMc.1641C>A (p.Thr547=)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.1775C>A
n.1791C>A
n.1136C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1476C>A (p.Thr492=)
c.597C>A (p.Thr199=)
c.333C>A (p.Thr111=)
n.2374C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251870C=CA1998771412ATMc.1641C= (p.Thr547=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.1775C=
n.1791C=
n.1136C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.1476C= (p.Thr492=)
c.597C= (p.Thr199=)
c.333C= (p.Thr111=)
n.2374C=
11g.108251870C>GCA476672046ATMc.1641C>G (p.Thr547=)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.1775C>G
n.1791C>G
n.1136C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1476C>G (p.Thr492=)
c.597C>G (p.Thr199=)
c.333C>G (p.Thr111=)
n.2374C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251870C>TCA476672047ATMc.1641C>T (p.Thr547=)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.1775C>T
n.1791C>T
n.1136C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1476C>T (p.Thr492=)
c.597C>T (p.Thr199=)
c.333C>T (p.Thr111=)
n.2374C>T
gnomAD v4
11g.108251871A=CA1998771413ATMc.1642A= (p.Thr548=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
n.1776A=
n.1792A=
n.1137A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.1477A= (p.Thr493=)
c.598A= (p.Thr200=)
c.334A= (p.Thr112=)
n.2375A=
11g.108251871A>CCA382534532ATMc.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.1776A>C
n.1792A>C
n.1137A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.2375A>C
11g.108251871A>GCA10582796ATMc.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.1776A>G
n.1792A>G
n.1137A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.2375A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251871A>TCA382534533ATMc.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.1776A>T
n.1792A>T
n.1137A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.2375A>T
11g.108251871_108251872delinsACCA1998771414ATMc.1642_1643delinsAC (p.Thr548=)
c.*1113_*1114delinsAC (n.*1113_*1114delinsAC)
n.1776_1777delinsAC
n.1792_1793delinsAC
n.1137_1138delinsAC
c.*577_*578delinsAC (n.*577_*578delinsAC)
c.1477_1478delinsAC (p.Thr493=)
c.598_599delinsAC (p.Thr200=)
c.334_335delinsAC (p.Thr112=)
n.2375_2376delinsAC
11g.108251872C>ACA382534534ATMc.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.1777C>A
n.1793C>A
n.1138C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.2376C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108251872C>GCA382534535ATMc.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.1777C>G
n.1793C>G
n.1138C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.2376C>G
dbSNP
11g.108251872C>TCA382534536ATMc.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.1777C>T
n.1793C>T
n.1138C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.2376C>T
dbSNP
11g.108251873delCA915948351ATMc.1644del (p.Ser549ValfsTer2)
c.*1115del (n.*1115del)
n.1778del
n.1794del
n.1139del
c.*579del (n.*579del)
c.1479del (p.Ser494ValfsTer2)
c.600del (p.Ser201ValfsTer2)
c.336del (p.Ser113ValfsTer2)
n.2377del
ClinVar dbSNP
11g.108251873C>ACA476672050ATMc.1644C>A (p.Thr548=)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.1778C>A
n.1794C>A
n.1139C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.1479C>A (p.Thr493=)
c.600C>A (p.Thr200=)
c.336C>A (p.Thr112=)
n.2377C>A
11g.108251873C>GCA476672049ATMc.1644C>G (p.Thr548=)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.1778C>G
n.1794C>G
n.1139C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.1479C>G (p.Thr493=)
c.600C>G (p.Thr200=)
c.336C>G (p.Thr112=)
n.2377C>G
11g.108251873C>TCA476672048ATMc.1644C>T (p.Thr548=)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.1778C>T
n.1794C>T
n.1139C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.1479C>T (p.Thr493=)
c.600C>T (p.Thr200=)
c.336C>T (p.Thr112=)
n.2377C>T
ClinVar dbSNP
11g.108251874A>CCA382534537ATMc.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.1779A>C
n.1795A>C
n.1140A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.2378A>C
11g.108251874A>GCA382534538ATMc.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.1779A>G
n.1795A>G
n.1140A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.2378A>G
COSMIC COSMIC
11g.108251874A>TCA382534539ATMc.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.1779A>T
n.1795A>T
n.1140A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.2378A>T
dbSNP
11g.108251875G>ACA382534540ATMc.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.1780G>A
n.1796G>A
n.1141G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.2379G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251875G>CCA382534541ATMc.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.1780G>C
n.1796G>C
n.1141G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.2379G>C
ClinVar dbSNP
11g.108251875G=CA1998771415ATMc.1646G= (p.Ser549=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.1780G=
n.1796G=
n.1141G=
c.*581G= (n.*581G=)
c.1481G= (p.Ser494=)
c.602G= (p.Ser201=)
c.338G= (p.Ser113=)
n.2379G=
11g.108251875G>TCA382534542ATMc.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.1780G>T
n.1796G>T
n.1141G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.2379G>T
dbSNP
11g.108251876T>ACA382534544ATMc.1647T>A (p.Ser549Arg)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
n.1781T>A
n.1797T>A
n.1142T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.1482T>A (p.Ser494Arg)
c.603T>A (p.Ser201Arg)
c.339T>A (p.Ser113Arg)
n.2380T>A
dbSNP
11g.108251876T>CCA476672051ATMc.1647T>C (p.Ser549=)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
n.1781T>C
n.1797T>C
n.1142T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.2380T>C
ClinVar dbSNP
11g.108251876T>GCA382534543ATMc.1647T>G (p.Ser549Arg)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
n.1781T>G
n.1797T>G
n.1142T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.1482T>G (p.Ser494Arg)
c.603T>G (p.Ser201Arg)
c.339T>G (p.Ser113Arg)
n.2380T>G
dbSNP

Number of alleles fetched