Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251838_108251890del | CA658655584 | ATM | c.1609_1661del (p.Pro537GlyfsTer11) c.*1080_*1132del (n.*1080_*1132del) n.1743_1795del n.1759_1811del n.1104_1156del c.*544_*596del (n.*544_*596del) c.1444_1496del (p.Pro482GlyfsTer11) c.565_617del (p.Pro189GlyfsTer11) c.301_353del (p.Pro101GlyfsTer11) n.2342_2394del | |
11 | g.108251843_108251874del | CA2499220570 | ATM | c.1614_1645del (p.Val539TyrfsTer16) c.*1085_*1116del (n.*1085_*1116del) n.1748_1779del n.1764_1795del n.1109_1140del c.*549_*580del (n.*549_*580del) c.1449_1480del (p.Val484TyrfsTer16) c.570_601del (p.Val191TyrfsTer16) c.306_337del (p.Val103TyrfsTer16) n.2347_2378del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251865C>A | CA382534523 | ATM | c.1636C>A (p.Leu546Met) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1770C>A n.1786C>A n.1131C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.2369C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251865C= | CA1998771407 | ATM | c.1636C= (p.Leu546=) c.*1107C= (n.*1107C=) n.1770C= n.1786C= n.1131C= c.*571C= (n.*571C=) c.1471C= (p.Leu491=) c.592C= (p.Leu198=) c.328C= (p.Leu110=) n.2369C= | |
11 | g.108251865C>G | CA157065 | ATM | c.1636C>G (p.Leu546Val) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1770C>G n.1786C>G n.1131C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.2369C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251865C>T | CA476672041 | ATM | c.1636C>T (p.Leu546=) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1770C>T n.1786C>T n.1131C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) c.592C>T (p.Leu198=) c.328C>T (p.Leu110=) n.2369C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251866del | CA476672042 | ATM | c.1637del (p.Leu546ArgfsTer5) c.*1108del (n.*1108del) n.1771del n.1787del n.1132del c.*572del (n.*572del) c.1472del (p.Leu491ArgfsTer5) c.593del (p.Leu198ArgfsTer5) c.329del (p.Leu110ArgfsTer5) n.2370del | COSMIC COSMIC |
11 | g.108251866T>A | CA382534524 | ATM | c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1771T>A n.1787T>A n.1132T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.2370T>A | dbSNP |
11 | g.108251866T>C | CA382534525 | ATM | c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1771T>C n.1787T>C n.1132T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.2370T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251866T>G | CA382534526 | ATM | c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1771T>G n.1787T>G n.1132T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.2370T>G | |
11 | g.108251866T= | CA1998771408 | ATM | c.1637T= (p.Leu546=) c.*1108T= (n.*1108T=) n.1771T= n.1787T= n.1132T= c.*572T= (n.*572T=) c.1472T= (p.Leu491=) c.593T= (p.Leu198=) c.329T= (p.Leu110=) n.2370T= | |
11 | g.108251867G>A | CA476672043 | ATM | c.1638G>A (p.Leu546=) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1772G>A n.1788G>A n.1133G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) c.594G>A (p.Leu198=) c.330G>A (p.Leu110=) n.2371G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251867G>C | CA476672044 | ATM | c.1638G>C (p.Leu546=) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1772G>C n.1788G>C n.1133G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.1473G>C (p.Leu491=) c.594G>C (p.Leu198=) c.330G>C (p.Leu110=) n.2371G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251867G>T | CA476672045 | ATM | c.1638G>T (p.Leu546=) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1772G>T n.1788G>T n.1133G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) c.594G>T (p.Leu198=) c.330G>T (p.Leu110=) n.2371G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108251868A= | CA1998771409 | ATM | c.1639A= (p.Thr547=) c.*1110A= (n.*1110A=) n.1773A= n.1789A= n.1134A= c.*574A= (n.*574A=) c.1474A= (p.Thr492=) c.595A= (p.Thr199=) c.331A= (p.Thr111=) n.2372A= | |
11 | g.108251868A>C | CA382534527 | ATM | c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.1773A>C n.1789A>C n.1134A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.2372A>C | |
11 | g.108251868A>G | CA382534528 | ATM | c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.1773A>G n.1789A>G n.1134A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.2372A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251868A>T | CA382534529 | ATM | c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.1773A>T n.1789A>T n.1134A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.2372A>T | |
11 | g.108251868_108251882delinsACCACCAGTATAGTT | CA1998771410 | ATM | c.1639_1653delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr547=) c.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT (n.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT) n.1773_1787delinsACCACCAGTATAGTT n.1789_1803delinsACCACCAGTATAGTT n.1134_1148delinsACCACCAGTATAGTT c.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT (n.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT) c.1474_1488delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr492=) c.595_609delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr199=) c.331_345delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr111=) n.2372_2386delinsACCACCAGTATAGTT | |
11 | g.108251869C>A | CA382534530 | ATM | c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.1774C>A n.1790C>A n.1135C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) n.2373C>A | dbSNP |
11 | g.108251869C= | CA1998771411 | ATM | c.1640C= (p.Thr547=) c.*1111C= (n.*1111C=) n.1774C= n.1790C= n.1135C= c.*575C= (n.*575C=) c.1475C= (p.Thr492=) c.596C= (p.Thr199=) c.332C= (p.Thr111=) n.2373C= | |
11 | g.108251869C>G | CA382534531 | ATM | c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.1774C>G n.1790C>G n.1135C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) n.2373C>G | dbSNP |
11 | g.108251869C>T | CA197118 | ATM | c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.1774C>T n.1790C>T n.1135C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.2373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251872_108251885del | CA915948350 | ATM | c.1643_1656del (p.Thr548ArgfsTer13) c.*1114_*1127del (n.*1114_*1127del) n.1777_1790del n.1793_1806del n.1138_1151del c.*578_*591del (n.*578_*591del) c.1478_1491del (p.Thr493ArgfsTer13) c.599_612del (p.Thr200ArgfsTer13) c.335_348del (p.Thr112ArgfsTer13) n.2376_2389del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251870C>A | CA348049 | ATM | c.1641C>A (p.Thr547=) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1775C>A n.1791C>A n.1136C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.1476C>A (p.Thr492=) c.597C>A (p.Thr199=) c.333C>A (p.Thr111=) n.2374C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251870C= | CA1998771412 | ATM | c.1641C= (p.Thr547=) c.*1112C= (n.*1112C=) n.1775C= n.1791C= n.1136C= c.*576C= (n.*576C=) c.1476C= (p.Thr492=) c.597C= (p.Thr199=) c.333C= (p.Thr111=) n.2374C= | |
11 | g.108251870C>G | CA476672046 | ATM | c.1641C>G (p.Thr547=) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1775C>G n.1791C>G n.1136C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.1476C>G (p.Thr492=) c.597C>G (p.Thr199=) c.333C>G (p.Thr111=) n.2374C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251870C>T | CA476672047 | ATM | c.1641C>T (p.Thr547=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1775C>T n.1791C>T n.1136C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.1476C>T (p.Thr492=) c.597C>T (p.Thr199=) c.333C>T (p.Thr111=) n.2374C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108251871A= | CA1998771413 | ATM | c.1642A= (p.Thr548=) c.*1113A= (n.*1113A=) n.1776A= n.1792A= n.1137A= c.*577A= (n.*577A=) c.1477A= (p.Thr493=) c.598A= (p.Thr200=) c.334A= (p.Thr112=) n.2375A= | |
11 | g.108251871A>C | CA382534532 | ATM | c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1776A>C n.1792A>C n.1137A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.2375A>C | |
11 | g.108251871A>G | CA10582796 | ATM | c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1776A>G n.1792A>G n.1137A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.2375A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251871A>T | CA382534533 | ATM | c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1776A>T n.1792A>T n.1137A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.2375A>T | |
11 | g.108251871_108251872delinsAC | CA1998771414 | ATM | c.1642_1643delinsAC (p.Thr548=) c.*1113_*1114delinsAC (n.*1113_*1114delinsAC) n.1776_1777delinsAC n.1792_1793delinsAC n.1137_1138delinsAC c.*577_*578delinsAC (n.*577_*578delinsAC) c.1477_1478delinsAC (p.Thr493=) c.598_599delinsAC (p.Thr200=) c.334_335delinsAC (p.Thr112=) n.2375_2376delinsAC | |
11 | g.108251872C>A | CA382534534 | ATM | c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1777C>A n.1793C>A n.1138C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) n.2376C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251872C>G | CA382534535 | ATM | c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1777C>G n.1793C>G n.1138C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) n.2376C>G | dbSNP |
11 | g.108251872C>T | CA382534536 | ATM | c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1777C>T n.1793C>T n.1138C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.2376C>T | dbSNP |
11 | g.108251873del | CA915948351 | ATM | c.1644del (p.Ser549ValfsTer2) c.*1115del (n.*1115del) n.1778del n.1794del n.1139del c.*579del (n.*579del) c.1479del (p.Ser494ValfsTer2) c.600del (p.Ser201ValfsTer2) c.336del (p.Ser113ValfsTer2) n.2377del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251873C>A | CA476672050 | ATM | c.1644C>A (p.Thr548=) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1778C>A n.1794C>A n.1139C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.1479C>A (p.Thr493=) c.600C>A (p.Thr200=) c.336C>A (p.Thr112=) n.2377C>A | |
11 | g.108251873C>G | CA476672049 | ATM | c.1644C>G (p.Thr548=) c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.1778C>G n.1794C>G n.1139C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.1479C>G (p.Thr493=) c.600C>G (p.Thr200=) c.336C>G (p.Thr112=) n.2377C>G | |
11 | g.108251873C>T | CA476672048 | ATM | c.1644C>T (p.Thr548=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1778C>T n.1794C>T n.1139C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.1479C>T (p.Thr493=) c.600C>T (p.Thr200=) c.336C>T (p.Thr112=) n.2377C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251874A>C | CA382534537 | ATM | c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1779A>C n.1795A>C n.1140A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.2378A>C | |
11 | g.108251874A>G | CA382534538 | ATM | c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1779A>G n.1795A>G n.1140A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.2378A>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.108251874A>T | CA382534539 | ATM | c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1779A>T n.1795A>T n.1140A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.2378A>T | dbSNP |
11 | g.108251875G>A | CA382534540 | ATM | c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1780G>A n.1796G>A n.1141G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.2379G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251875G>C | CA382534541 | ATM | c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1780G>C n.1796G>C n.1141G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.2379G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251875G= | CA1998771415 | ATM | c.1646G= (p.Ser549=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1780G= n.1796G= n.1141G= c.*581G= (n.*581G=) c.1481G= (p.Ser494=) c.602G= (p.Ser201=) c.338G= (p.Ser113=) n.2379G= | |
11 | g.108251875G>T | CA382534542 | ATM | c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1780G>T n.1796G>T n.1141G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.2379G>T | dbSNP |
11 | g.108251876T>A | CA382534544 | ATM | c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1781T>A n.1797T>A n.1142T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.603T>A (p.Ser201Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.2380T>A | dbSNP |
11 | g.108251876T>C | CA476672051 | ATM | c.1647T>C (p.Ser549=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1781T>C n.1797T>C n.1142T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.1482T>C (p.Ser494=) c.603T>C (p.Ser201=) c.339T>C (p.Ser113=) n.2380T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251876T>G | CA382534543 | ATM | c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1781T>G n.1797T>G n.1142T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.603T>G (p.Ser201Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.2380T>G | dbSNP |