| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251786_108251795del | CA2615852070 | ATM | c.1608-51_1608-42del (n.1608-51_1608-42del) c.*1079-51_*1079-42del (n.*1079-51_*1079-42del) n.1742-51_1742-42del n.1758-51_1758-42del n.1103-51_1103-42del c.*543-51_*543-42del (n.*543-51_*543-42del) c.1443-51_1443-42del (n.1443-51_1443-42del) c.564-51_564-42del (n.564-51_564-42del) c.300-51_300-42del (n.300-51_300-42del) n.2341-51_2341-42del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251796C>A | CA2725149162 | ATM | c.1608-41C>A (n.1608-41C>A) c.*1079-41C>A (n.*1079-41C>A) n.1742-41C>A n.1758-41C>A n.1103-41C>A c.*543-41C>A (n.*543-41C>A) c.1443-41C>A (n.1443-41C>A) c.564-41C>A (n.564-41C>A) c.300-41C>A (n.300-41C>A) n.2341-41C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251796C>T | CA2725149165 | ATM | c.1608-41C>T (n.1608-41C>T) c.*1079-41C>T (n.*1079-41C>T) n.1742-41C>T n.1758-41C>T n.1103-41C>T c.*543-41C>T (n.*543-41C>T) c.1443-41C>T (n.1443-41C>T) c.564-41C>T (n.564-41C>T) c.300-41C>T (n.300-41C>T) n.2341-41C>T | dbSNP |
| 11 | g.108251797A= | CA1998771363 | ATM | c.1608-40A= (n.1608-40A=) c.*1079-40A= (n.*1079-40A=) n.1742-40A= n.1758-40A= n.1103-40A= c.*543-40A= (n.*543-40A=) c.1443-40A= (n.1443-40A=) c.564-40A= (n.564-40A=) c.300-40A= (n.300-40A=) n.2341-40A= | |
| 11 | g.108251797A>G | CA601695561 | ATM | c.1608-40A>G (n.1608-40A>G) c.*1079-40A>G (n.*1079-40A>G) n.1742-40A>G n.1758-40A>G n.1103-40A>G c.*543-40A>G (n.*543-40A>G) c.1443-40A>G (n.1443-40A>G) c.564-40A>G (n.564-40A>G) c.300-40A>G (n.300-40A>G) n.2341-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251797A>T | CA2724962316 | ATM | c.1608-40A>T (n.1608-40A>T) c.*1079-40A>T (n.*1079-40A>T) n.1742-40A>T n.1758-40A>T n.1103-40A>T c.*543-40A>T (n.*543-40A>T) c.1443-40A>T (n.1443-40A>T) c.564-40A>T (n.564-40A>T) c.300-40A>T (n.300-40A>T) n.2341-40A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251798A= | CA1998771364 | ATM | c.1608-39A= (n.1608-39A=) c.*1079-39A= (n.*1079-39A=) n.1742-39A= n.1758-39A= n.1103-39A= c.*543-39A= (n.*543-39A=) c.1443-39A= (n.1443-39A=) c.564-39A= (n.564-39A=) c.300-39A= (n.300-39A=) n.2341-39A= | |
| 11 | g.108251798A>C | CA2615852081 | ATM | c.1608-39A>C (n.1608-39A>C) c.*1079-39A>C (n.*1079-39A>C) n.1742-39A>C n.1758-39A>C n.1103-39A>C c.*543-39A>C (n.*543-39A>C) c.1443-39A>C (n.1443-39A>C) c.564-39A>C (n.564-39A>C) c.300-39A>C (n.300-39A>C) n.2341-39A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251798A>G | CA6264844 | ATM | c.1608-39A>G (n.1608-39A>G) c.*1079-39A>G (n.*1079-39A>G) n.1742-39A>G n.1758-39A>G n.1103-39A>G c.*543-39A>G (n.*543-39A>G) c.1443-39A>G (n.1443-39A>G) c.564-39A>G (n.564-39A>G) c.300-39A>G (n.300-39A>G) n.2341-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251798A>T | CA2724943997 | ATM | c.1608-39A>T (n.1608-39A>T) c.*1079-39A>T (n.*1079-39A>T) n.1742-39A>T n.1758-39A>T n.1103-39A>T c.*543-39A>T (n.*543-39A>T) c.1443-39A>T (n.1443-39A>T) c.564-39A>T (n.564-39A>T) c.300-39A>T (n.300-39A>T) n.2341-39A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251799T>A | CA2724968746 | ATM | c.1608-38T>A (n.1608-38T>A) c.*1079-38T>A (n.*1079-38T>A) n.1742-38T>A n.1758-38T>A n.1103-38T>A c.*543-38T>A (n.*543-38T>A) c.1443-38T>A (n.1443-38T>A) c.564-38T>A (n.564-38T>A) c.300-38T>A (n.300-38T>A) n.2341-38T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251799T>C | CA601695562 | ATM | c.1608-38T>C (n.1608-38T>C) c.*1079-38T>C (n.*1079-38T>C) n.1742-38T>C n.1758-38T>C n.1103-38T>C c.*543-38T>C (n.*543-38T>C) c.1443-38T>C (n.1443-38T>C) c.564-38T>C (n.564-38T>C) c.300-38T>C (n.300-38T>C) n.2341-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251799T= | CA1998771365 | ATM | c.1608-38T= (n.1608-38T=) c.*1079-38T= (n.*1079-38T=) n.1742-38T= n.1758-38T= n.1103-38T= c.*543-38T= (n.*543-38T=) c.1443-38T= (n.1443-38T=) c.564-38T= (n.564-38T=) c.300-38T= (n.300-38T=) n.2341-38T= | |
| 11 | g.108251800A= | CA1998771366 | ATM | c.1608-37A= (n.1608-37A=) c.*1079-37A= (n.*1079-37A=) n.1742-37A= n.1758-37A= n.1103-37A= c.*543-37A= (n.*543-37A=) c.1443-37A= (n.1443-37A=) c.564-37A= (n.564-37A=) c.300-37A= (n.300-37A=) n.2341-37A= | |
| 11 | g.108251800A>G | CA671376003 | ATM | c.1608-37A>G (n.1608-37A>G) c.*1079-37A>G (n.*1079-37A>G) n.1742-37A>G n.1758-37A>G n.1103-37A>G c.*543-37A>G (n.*543-37A>G) c.1443-37A>G (n.1443-37A>G) c.564-37A>G (n.564-37A>G) c.300-37A>G (n.300-37A>G) n.2341-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251800A>T | CA2724962744 | ATM | c.1608-37A>T (n.1608-37A>T) c.*1079-37A>T (n.*1079-37A>T) n.1742-37A>T n.1758-37A>T n.1103-37A>T c.*543-37A>T (n.*543-37A>T) c.1443-37A>T (n.1443-37A>T) c.564-37A>T (n.564-37A>T) c.300-37A>T (n.300-37A>T) n.2341-37A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251801G>A | CA2615852085 | ATM | c.1608-36G>A (n.1608-36G>A) c.*1079-36G>A (n.*1079-36G>A) n.1742-36G>A n.1758-36G>A n.1103-36G>A c.*543-36G>A (n.*543-36G>A) c.1443-36G>A (n.1443-36G>A) c.564-36G>A (n.564-36G>A) c.300-36G>A (n.300-36G>A) n.2341-36G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251801G>C | CA2725149272 | ATM | c.1608-36G>C (n.1608-36G>C) c.*1079-36G>C (n.*1079-36G>C) n.1742-36G>C n.1758-36G>C n.1103-36G>C c.*543-36G>C (n.*543-36G>C) c.1443-36G>C (n.1443-36G>C) c.564-36G>C (n.564-36G>C) c.300-36G>C (n.300-36G>C) n.2341-36G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251801G>T | CA2725149250 | ATM | c.1608-36G>T (n.1608-36G>T) c.*1079-36G>T (n.*1079-36G>T) n.1742-36G>T n.1758-36G>T n.1103-36G>T c.*543-36G>T (n.*543-36G>T) c.1443-36G>T (n.1443-36G>T) c.564-36G>T (n.564-36G>T) c.300-36G>T (n.300-36G>T) n.2341-36G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251802C>A | CA2615852090 | ATM | c.1608-35C>A (n.1608-35C>A) c.*1079-35C>A (n.*1079-35C>A) n.1742-35C>A n.1758-35C>A n.1103-35C>A c.*543-35C>A (n.*543-35C>A) c.1443-35C>A (n.1443-35C>A) c.564-35C>A (n.564-35C>A) c.300-35C>A (n.300-35C>A) n.2341-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251802C>G | CA2725149337 | ATM | c.1608-35C>G (n.1608-35C>G) c.*1079-35C>G (n.*1079-35C>G) n.1742-35C>G n.1758-35C>G n.1103-35C>G c.*543-35C>G (n.*543-35C>G) c.1443-35C>G (n.1443-35C>G) c.564-35C>G (n.564-35C>G) c.300-35C>G (n.300-35C>G) n.2341-35C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251802C>T | CA2615852087 | ATM | c.1608-35C>T (n.1608-35C>T) c.*1079-35C>T (n.*1079-35C>T) n.1742-35C>T n.1758-35C>T n.1103-35C>T c.*543-35C>T (n.*543-35C>T) c.1443-35C>T (n.1443-35C>T) c.564-35C>T (n.564-35C>T) c.300-35C>T (n.300-35C>T) n.2341-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251803T>A | CA2725149341 | ATM | c.1608-34T>A (n.1608-34T>A) c.*1079-34T>A (n.*1079-34T>A) n.1742-34T>A n.1758-34T>A n.1103-34T>A c.*543-34T>A (n.*543-34T>A) c.1443-34T>A (n.1443-34T>A) c.564-34T>A (n.564-34T>A) c.300-34T>A (n.300-34T>A) n.2341-34T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251803T>G | CA2574970657 | ATM | c.1608-34T>G (n.1608-34T>G) c.*1079-34T>G (n.*1079-34T>G) n.1742-34T>G n.1758-34T>G n.1103-34T>G c.*543-34T>G (n.*543-34T>G) c.1443-34T>G (n.1443-34T>G) c.564-34T>G (n.564-34T>G) c.300-34T>G (n.300-34T>G) n.2341-34T>G | |
| 11 | g.108251805G>C | CA2725149346 | ATM | c.1608-32G>C (n.1608-32G>C) c.*1079-32G>C (n.*1079-32G>C) n.1742-32G>C n.1758-32G>C n.1103-32G>C c.*543-32G>C (n.*543-32G>C) c.1443-32G>C (n.1443-32G>C) c.564-32G>C (n.564-32G>C) c.300-32G>C (n.300-32G>C) n.2341-32G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251806C>A | CA2725149418 | ATM | c.1608-31C>A (n.1608-31C>A) c.*1079-31C>A (n.*1079-31C>A) n.1742-31C>A n.1758-31C>A n.1103-31C>A c.*543-31C>A (n.*543-31C>A) c.1443-31C>A (n.1443-31C>A) c.564-31C>A (n.564-31C>A) c.300-31C>A (n.300-31C>A) n.2341-31C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251806C>G | CA2725149420 | ATM | c.1608-31C>G (n.1608-31C>G) c.*1079-31C>G (n.*1079-31C>G) n.1742-31C>G n.1758-31C>G n.1103-31C>G c.*543-31C>G (n.*543-31C>G) c.1443-31C>G (n.1443-31C>G) c.564-31C>G (n.564-31C>G) c.300-31C>G (n.300-31C>G) n.2341-31C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251807T>C | CA2615852091 | ATM | c.1608-30T>C (n.1608-30T>C) c.*1079-30T>C (n.*1079-30T>C) n.1742-30T>C n.1758-30T>C n.1103-30T>C c.*543-30T>C (n.*543-30T>C) c.1443-30T>C (n.1443-30T>C) c.564-30T>C (n.564-30T>C) c.300-30T>C (n.300-30T>C) n.2341-30T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251811C= | CA1998771367 | ATM | c.1608-26C= (n.1608-26C=) c.*1079-26C= (n.*1079-26C=) n.1742-26C= n.1758-26C= n.1103-26C= c.*543-26C= (n.*543-26C=) c.1443-26C= (n.1443-26C=) c.564-26C= (n.564-26C=) c.300-26C= (n.300-26C=) n.2341-26C= | |
| 11 | g.108251811C>T | CA601695563 | ATM | c.1608-26C>T (n.1608-26C>T) c.*1079-26C>T (n.*1079-26C>T) n.1742-26C>T n.1758-26C>T n.1103-26C>T c.*543-26C>T (n.*543-26C>T) c.1443-26C>T (n.1443-26C>T) c.564-26C>T (n.564-26C>T) c.300-26C>T (n.300-26C>T) n.2341-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251812A>T | CA2615852093 | ATM | c.1608-25A>T (n.1608-25A>T) c.*1079-25A>T (n.*1079-25A>T) n.1742-25A>T n.1758-25A>T n.1103-25A>T c.*543-25A>T (n.*543-25A>T) c.1443-25A>T (n.1443-25A>T) c.564-25A>T (n.564-25A>T) c.300-25A>T (n.300-25A>T) n.2341-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251813C>A | CA6264845 | ATM | c.1608-24C>A (n.1608-24C>A) c.*1079-24C>A (n.*1079-24C>A) n.1742-24C>A n.1758-24C>A n.1103-24C>A c.*543-24C>A (n.*543-24C>A) c.1443-24C>A (n.1443-24C>A) c.564-24C>A (n.564-24C>A) c.300-24C>A (n.300-24C>A) n.2341-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251813C= | CA1998771368 | ATM | c.1608-24C= (n.1608-24C=) c.*1079-24C= (n.*1079-24C=) n.1742-24C= n.1758-24C= n.1103-24C= c.*543-24C= (n.*543-24C=) c.1443-24C= (n.1443-24C=) c.564-24C= (n.564-24C=) c.300-24C= (n.300-24C=) n.2341-24C= | |
| 11 | g.108251813C>G | CA2724940937 | ATM | c.1608-24C>G (n.1608-24C>G) c.*1079-24C>G (n.*1079-24C>G) n.1742-24C>G n.1758-24C>G n.1103-24C>G c.*543-24C>G (n.*543-24C>G) c.1443-24C>G (n.1443-24C>G) c.564-24C>G (n.564-24C>G) c.300-24C>G (n.300-24C>G) n.2341-24C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251814A= | CA1998771369 | ATM | c.1608-23A= (n.1608-23A=) c.*1079-23A= (n.*1079-23A=) n.1742-23A= n.1758-23A= n.1103-23A= c.*543-23A= (n.*543-23A=) c.1443-23A= (n.1443-23A=) c.564-23A= (n.564-23A=) c.300-23A= (n.300-23A=) n.2341-23A= | |
| 11 | g.108251814A>G | CA6264846 | ATM | c.1608-23A>G (n.1608-23A>G) c.*1079-23A>G (n.*1079-23A>G) n.1742-23A>G n.1758-23A>G n.1103-23A>G c.*543-23A>G (n.*543-23A>G) c.1443-23A>G (n.1443-23A>G) c.564-23A>G (n.564-23A>G) c.300-23A>G (n.300-23A>G) n.2341-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251815A= | CA1998771370 | ATM | c.1608-22A= (n.1608-22A=) c.*1079-22A= (n.*1079-22A=) n.1742-22A= n.1758-22A= n.1103-22A= c.*543-22A= (n.*543-22A=) c.1443-22A= (n.1443-22A=) c.564-22A= (n.564-22A=) c.300-22A= (n.300-22A=) n.2341-22A= | |
| 11 | g.108251815A>G | CA6264847 | ATM | c.1608-22A>G (n.1608-22A>G) c.*1079-22A>G (n.*1079-22A>G) n.1742-22A>G n.1758-22A>G n.1103-22A>G c.*543-22A>G (n.*543-22A>G) c.1443-22A>G (n.1443-22A>G) c.564-22A>G (n.564-22A>G) c.300-22A>G (n.300-22A>G) n.2341-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251815A>T | CA6264848 | ATM | c.1608-22A>T (n.1608-22A>T) c.*1079-22A>T (n.*1079-22A>T) n.1742-22A>T n.1758-22A>T n.1103-22A>T c.*543-22A>T (n.*543-22A>T) c.1443-22A>T (n.1443-22A>T) c.564-22A>T (n.564-22A>T) c.300-22A>T (n.300-22A>T) n.2341-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251817T>C | CA601695564 | ATM | c.1608-20T>C (n.1608-20T>C) c.*1079-20T>C (n.*1079-20T>C) n.1742-20T>C n.1758-20T>C n.1103-20T>C c.*543-20T>C (n.*543-20T>C) c.1443-20T>C (n.1443-20T>C) c.564-20T>C (n.564-20T>C) c.300-20T>C (n.300-20T>C) n.2341-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251817T= | CA1998771371 | ATM | c.1608-20T= (n.1608-20T=) c.*1079-20T= (n.*1079-20T=) n.1742-20T= n.1758-20T= n.1103-20T= c.*543-20T= (n.*543-20T=) c.1443-20T= (n.1443-20T=) c.564-20T= (n.564-20T=) c.300-20T= (n.300-20T=) n.2341-20T= | |
| 11 | g.108251818G>C | CA2724945613 | ATM | c.1608-19G>C (n.1608-19G>C) c.*1079-19G>C (n.*1079-19G>C) n.1742-19G>C n.1758-19G>C n.1103-19G>C c.*543-19G>C (n.*543-19G>C) c.1443-19G>C (n.1443-19G>C) c.564-19G>C (n.564-19G>C) c.300-19G>C (n.300-19G>C) n.2341-19G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251818G= | CA1998771372 | ATM | c.1608-19G= (n.1608-19G=) c.*1079-19G= (n.*1079-19G=) n.1742-19G= n.1758-19G= n.1103-19G= c.*543-19G= (n.*543-19G=) c.1443-19G= (n.1443-19G=) c.564-19G= (n.564-19G=) c.300-19G= (n.300-19G=) n.2341-19G= | |
| 11 | g.108251818G>T | CA6264849 | ATM | c.1608-19G>T (n.1608-19G>T) c.*1079-19G>T (n.*1079-19G>T) n.1742-19G>T n.1758-19G>T n.1103-19G>T c.*543-19G>T (n.*543-19G>T) c.1443-19G>T (n.1443-19G>T) c.564-19G>T (n.564-19G>T) c.300-19G>T (n.300-19G>T) n.2341-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251819T>A | CA2574970658 | ATM | c.1608-18T>A (n.1608-18T>A) c.*1079-18T>A (n.*1079-18T>A) n.1742-18T>A n.1758-18T>A n.1103-18T>A c.*543-18T>A (n.*543-18T>A) c.1443-18T>A (n.1443-18T>A) c.564-18T>A (n.564-18T>A) c.300-18T>A (n.300-18T>A) n.2341-18T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251819T>C | CA2739266036 | ATM | c.1608-18T>C (n.1608-18T>C) c.*1079-18T>C (n.*1079-18T>C) n.1742-18T>C n.1758-18T>C n.1103-18T>C c.*543-18T>C (n.*543-18T>C) c.1443-18T>C (n.1443-18T>C) c.564-18T>C (n.564-18T>C) c.300-18T>C (n.300-18T>C) n.2341-18T>C | |
| 11 | g.108251820C>A | CA2725149461 | ATM | c.1608-17C>A (n.1608-17C>A) c.*1079-17C>A (n.*1079-17C>A) n.1742-17C>A n.1758-17C>A n.1103-17C>A c.*543-17C>A (n.*543-17C>A) c.1443-17C>A (n.1443-17C>A) c.564-17C>A (n.564-17C>A) c.300-17C>A (n.300-17C>A) n.2341-17C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251820C>G | CA2725149452 | ATM | c.1608-17C>G (n.1608-17C>G) c.*1079-17C>G (n.*1079-17C>G) n.1742-17C>G n.1758-17C>G n.1103-17C>G c.*543-17C>G (n.*543-17C>G) c.1443-17C>G (n.1443-17C>G) c.564-17C>G (n.564-17C>G) c.300-17C>G (n.300-17C>G) n.2341-17C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251820C>T | CA2615852111 | ATM | c.1608-17C>T (n.1608-17C>T) c.*1079-17C>T (n.*1079-17C>T) n.1742-17C>T n.1758-17C>T n.1103-17C>T c.*543-17C>T (n.*543-17C>T) c.1443-17C>T (n.1443-17C>T) c.564-17C>T (n.564-17C>T) c.300-17C>T (n.300-17C>T) n.2341-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251821C>A | CA1998771373 | ATM | c.1608-16C>A (n.1608-16C>A) c.*1079-16C>A (n.*1079-16C>A) n.1742-16C>A n.1758-16C>A n.1103-16C>A c.*543-16C>A (n.*543-16C>A) c.1443-16C>A (n.1443-16C>A) c.564-16C>A (n.564-16C>A) c.300-16C>A (n.300-16C>A) n.2341-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |