| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251778_108251792dup | CA228391654 | ATM | c.1608-59_1608-45dup (n.1608-59_1608-45dup) c.*1079-59_*1079-45dup (n.*1079-59_*1079-45dup) n.1742-59_1742-45dup n.1758-59_1758-45dup n.1103-59_1103-45dup c.*543-59_*543-45dup (n.*543-59_*543-45dup) c.1443-59_1443-45dup (n.1443-59_1443-45dup) c.564-59_564-45dup (n.564-59_564-45dup) c.300-59_300-45dup (n.300-59_300-45dup) n.2341-59_2341-45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251783G>C | CA2725148762 | ATM | c.1608-54G>C (n.1608-54G>C) c.*1079-54G>C (n.*1079-54G>C) n.1742-54G>C n.1758-54G>C n.1103-54G>C c.*543-54G>C (n.*543-54G>C) c.1443-54G>C (n.1443-54G>C) c.564-54G>C (n.564-54G>C) c.300-54G>C (n.300-54G>C) n.2341-54G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251784T>A | CA2725149047 | ATM | c.1608-53T>A (n.1608-53T>A) c.*1079-53T>A (n.*1079-53T>A) n.1742-53T>A n.1758-53T>A n.1103-53T>A c.*543-53T>A (n.*543-53T>A) c.1443-53T>A (n.1443-53T>A) c.564-53T>A (n.564-53T>A) c.300-53T>A (n.300-53T>A) n.2341-53T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251786_108251795del | CA2615852070 | ATM | c.1608-51_1608-42del (n.1608-51_1608-42del) c.*1079-51_*1079-42del (n.*1079-51_*1079-42del) n.1742-51_1742-42del n.1758-51_1758-42del n.1103-51_1103-42del c.*543-51_*543-42del (n.*543-51_*543-42del) c.1443-51_1443-42del (n.1443-51_1443-42del) c.564-51_564-42del (n.564-51_564-42del) c.300-51_300-42del (n.300-51_300-42del) n.2341-51_2341-42del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251785C>A | CA2574970656 | ATM | c.1608-52C>A (n.1608-52C>A) c.*1079-52C>A (n.*1079-52C>A) n.1742-52C>A n.1758-52C>A n.1103-52C>A c.*543-52C>A (n.*543-52C>A) c.1443-52C>A (n.1443-52C>A) c.564-52C>A (n.564-52C>A) c.300-52C>A (n.300-52C>A) n.2341-52C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251785C>G | CA2725149092 | ATM | c.1608-52C>G (n.1608-52C>G) c.*1079-52C>G (n.*1079-52C>G) n.1742-52C>G n.1758-52C>G n.1103-52C>G c.*543-52C>G (n.*543-52C>G) c.1443-52C>G (n.1443-52C>G) c.564-52C>G (n.564-52C>G) c.300-52C>G (n.300-52C>G) n.2341-52C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251785C>T | CA2725149091 | ATM | c.1608-52C>T (n.1608-52C>T) c.*1079-52C>T (n.*1079-52C>T) n.1742-52C>T n.1758-52C>T n.1103-52C>T c.*543-52C>T (n.*543-52C>T) c.1443-52C>T (n.1443-52C>T) c.564-52C>T (n.564-52C>T) c.300-52C>T (n.300-52C>T) n.2341-52C>T | dbSNP |
| 11 | g.108251786T>G | CA1998771358 | ATM | c.1608-51T>G (n.1608-51T>G) c.*1079-51T>G (n.*1079-51T>G) n.1742-51T>G n.1758-51T>G n.1103-51T>G c.*543-51T>G (n.*543-51T>G) c.1443-51T>G (n.1443-51T>G) c.564-51T>G (n.564-51T>G) c.300-51T>G (n.300-51T>G) n.2341-51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251786T= | CA1998771357 | ATM | c.1608-51T= (n.1608-51T=) c.*1079-51T= (n.*1079-51T=) n.1742-51T= n.1758-51T= n.1103-51T= c.*543-51T= (n.*543-51T=) c.1443-51T= (n.1443-51T=) c.564-51T= (n.564-51T=) c.300-51T= (n.300-51T=) n.2341-51T= | |
| 11 | g.108251788T>C | CA6264842 | ATM | c.1608-49T>C (n.1608-49T>C) c.*1079-49T>C (n.*1079-49T>C) n.1742-49T>C n.1758-49T>C n.1103-49T>C c.*543-49T>C (n.*543-49T>C) c.1443-49T>C (n.1443-49T>C) c.564-49T>C (n.564-49T>C) c.300-49T>C (n.300-49T>C) n.2341-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251788T= | CA1998771359 | ATM | c.1608-49T= (n.1608-49T=) c.*1079-49T= (n.*1079-49T=) n.1742-49T= n.1758-49T= n.1103-49T= c.*543-49T= (n.*543-49T=) c.1443-49T= (n.1443-49T=) c.564-49T= (n.564-49T=) c.300-49T= (n.300-49T=) n.2341-49T= | |
| 11 | g.108251789G>A | CA2725149148 | ATM | c.1608-48G>A (n.1608-48G>A) c.*1079-48G>A (n.*1079-48G>A) n.1742-48G>A n.1758-48G>A n.1103-48G>A c.*543-48G>A (n.*543-48G>A) c.1443-48G>A (n.1443-48G>A) c.564-48G>A (n.564-48G>A) c.300-48G>A (n.300-48G>A) n.2341-48G>A | dbSNP |
| 11 | g.108251789G>C | CA2725149112 | ATM | c.1608-48G>C (n.1608-48G>C) c.*1079-48G>C (n.*1079-48G>C) n.1742-48G>C n.1758-48G>C n.1103-48G>C c.*543-48G>C (n.*543-48G>C) c.1443-48G>C (n.1443-48G>C) c.564-48G>C (n.564-48G>C) c.300-48G>C (n.300-48G>C) n.2341-48G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251790C>A | CA2615852072 | ATM | c.1608-47C>A (n.1608-47C>A) c.*1079-47C>A (n.*1079-47C>A) n.1742-47C>A n.1758-47C>A n.1103-47C>A c.*543-47C>A (n.*543-47C>A) c.1443-47C>A (n.1443-47C>A) c.564-47C>A (n.564-47C>A) c.300-47C>A (n.300-47C>A) n.2341-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251790C>T | CA2615852075 | ATM | c.1608-47C>T (n.1608-47C>T) c.*1079-47C>T (n.*1079-47C>T) n.1742-47C>T n.1758-47C>T n.1103-47C>T c.*543-47C>T (n.*543-47C>T) c.1443-47C>T (n.1443-47C>T) c.564-47C>T (n.564-47C>T) c.300-47C>T (n.300-47C>T) n.2341-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251791C= | CA1998771360 | ATM | c.1608-46C= (n.1608-46C=) c.*1079-46C= (n.*1079-46C=) n.1742-46C= n.1758-46C= n.1103-46C= c.*543-46C= (n.*543-46C=) c.1443-46C= (n.1443-46C=) c.564-46C= (n.564-46C=) c.300-46C= (n.300-46C=) n.2341-46C= | |
| 11 | g.108251791C>T | CA601695560 | ATM | c.1608-46C>T (n.1608-46C>T) c.*1079-46C>T (n.*1079-46C>T) n.1742-46C>T n.1758-46C>T n.1103-46C>T c.*543-46C>T (n.*543-46C>T) c.1443-46C>T (n.1443-46C>T) c.564-46C>T (n.564-46C>T) c.300-46C>T (n.300-46C>T) n.2341-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251792C>A | CA2724946075 | ATM | c.1608-45C>A (n.1608-45C>A) c.*1079-45C>A (n.*1079-45C>A) n.1742-45C>A n.1758-45C>A n.1103-45C>A c.*543-45C>A (n.*543-45C>A) c.1443-45C>A (n.1443-45C>A) c.564-45C>A (n.564-45C>A) c.300-45C>A (n.300-45C>A) n.2341-45C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251792C= | CA1998771361 | ATM | c.1608-45C= (n.1608-45C=) c.*1079-45C= (n.*1079-45C=) n.1742-45C= n.1758-45C= n.1103-45C= c.*543-45C= (n.*543-45C=) c.1443-45C= (n.1443-45C=) c.564-45C= (n.564-45C=) c.300-45C= (n.300-45C=) n.2341-45C= | |
| 11 | g.108251792C>G | CA6264843 | ATM | c.1608-45C>G (n.1608-45C>G) c.*1079-45C>G (n.*1079-45C>G) n.1742-45C>G n.1758-45C>G n.1103-45C>G c.*543-45C>G (n.*543-45C>G) c.1443-45C>G (n.1443-45C>G) c.564-45C>G (n.564-45C>G) c.300-45C>G (n.300-45C>G) n.2341-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251792C>T | CA2724946076 | ATM | c.1608-45C>T (n.1608-45C>T) c.*1079-45C>T (n.*1079-45C>T) n.1742-45C>T n.1758-45C>T n.1103-45C>T c.*543-45C>T (n.*543-45C>T) c.1443-45C>T (n.1443-45C>T) c.564-45C>T (n.564-45C>T) c.300-45C>T (n.300-45C>T) n.2341-45C>T | dbSNP |
| 11 | g.108251793C>A | CA2724959214 | ATM | c.1608-44C>A (n.1608-44C>A) c.*1079-44C>A (n.*1079-44C>A) n.1742-44C>A n.1758-44C>A n.1103-44C>A c.*543-44C>A (n.*543-44C>A) c.1443-44C>A (n.1443-44C>A) c.564-44C>A (n.564-44C>A) c.300-44C>A (n.300-44C>A) n.2341-44C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251793C= | CA1998771362 | ATM | c.1608-44C= (n.1608-44C=) c.*1079-44C= (n.*1079-44C=) n.1742-44C= n.1758-44C= n.1103-44C= c.*543-44C= (n.*543-44C=) c.1443-44C= (n.1443-44C=) c.564-44C= (n.564-44C=) c.300-44C= (n.300-44C=) n.2341-44C= | |
| 11 | g.108251793C>G | CA671375991 | ATM | c.1608-44C>G (n.1608-44C>G) c.*1079-44C>G (n.*1079-44C>G) n.1742-44C>G n.1758-44C>G n.1103-44C>G c.*543-44C>G (n.*543-44C>G) c.1443-44C>G (n.1443-44C>G) c.564-44C>G (n.564-44C>G) c.300-44C>G (n.300-44C>G) n.2341-44C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251793C>T | CA2615852077 | ATM | c.1608-44C>T (n.1608-44C>T) c.*1079-44C>T (n.*1079-44C>T) n.1742-44C>T n.1758-44C>T n.1103-44C>T c.*543-44C>T (n.*543-44C>T) c.1443-44C>T (n.1443-44C>T) c.564-44C>T (n.564-44C>T) c.300-44C>T (n.300-44C>T) n.2341-44C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251794T>C | CA2725149155 | ATM | c.1608-43T>C (n.1608-43T>C) c.*1079-43T>C (n.*1079-43T>C) n.1742-43T>C n.1758-43T>C n.1103-43T>C c.*543-43T>C (n.*543-43T>C) c.1443-43T>C (n.1443-43T>C) c.564-43T>C (n.564-43T>C) c.300-43T>C (n.300-43T>C) n.2341-43T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251796C>A | CA2725149162 | ATM | c.1608-41C>A (n.1608-41C>A) c.*1079-41C>A (n.*1079-41C>A) n.1742-41C>A n.1758-41C>A n.1103-41C>A c.*543-41C>A (n.*543-41C>A) c.1443-41C>A (n.1443-41C>A) c.564-41C>A (n.564-41C>A) c.300-41C>A (n.300-41C>A) n.2341-41C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251796C>T | CA2725149165 | ATM | c.1608-41C>T (n.1608-41C>T) c.*1079-41C>T (n.*1079-41C>T) n.1742-41C>T n.1758-41C>T n.1103-41C>T c.*543-41C>T (n.*543-41C>T) c.1443-41C>T (n.1443-41C>T) c.564-41C>T (n.564-41C>T) c.300-41C>T (n.300-41C>T) n.2341-41C>T | dbSNP |
| 11 | g.108251797A= | CA1998771363 | ATM | c.1608-40A= (n.1608-40A=) c.*1079-40A= (n.*1079-40A=) n.1742-40A= n.1758-40A= n.1103-40A= c.*543-40A= (n.*543-40A=) c.1443-40A= (n.1443-40A=) c.564-40A= (n.564-40A=) c.300-40A= (n.300-40A=) n.2341-40A= | |
| 11 | g.108251797A>G | CA601695561 | ATM | c.1608-40A>G (n.1608-40A>G) c.*1079-40A>G (n.*1079-40A>G) n.1742-40A>G n.1758-40A>G n.1103-40A>G c.*543-40A>G (n.*543-40A>G) c.1443-40A>G (n.1443-40A>G) c.564-40A>G (n.564-40A>G) c.300-40A>G (n.300-40A>G) n.2341-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251797A>T | CA2724962316 | ATM | c.1608-40A>T (n.1608-40A>T) c.*1079-40A>T (n.*1079-40A>T) n.1742-40A>T n.1758-40A>T n.1103-40A>T c.*543-40A>T (n.*543-40A>T) c.1443-40A>T (n.1443-40A>T) c.564-40A>T (n.564-40A>T) c.300-40A>T (n.300-40A>T) n.2341-40A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251798A= | CA1998771364 | ATM | c.1608-39A= (n.1608-39A=) c.*1079-39A= (n.*1079-39A=) n.1742-39A= n.1758-39A= n.1103-39A= c.*543-39A= (n.*543-39A=) c.1443-39A= (n.1443-39A=) c.564-39A= (n.564-39A=) c.300-39A= (n.300-39A=) n.2341-39A= | |
| 11 | g.108251798A>C | CA2615852081 | ATM | c.1608-39A>C (n.1608-39A>C) c.*1079-39A>C (n.*1079-39A>C) n.1742-39A>C n.1758-39A>C n.1103-39A>C c.*543-39A>C (n.*543-39A>C) c.1443-39A>C (n.1443-39A>C) c.564-39A>C (n.564-39A>C) c.300-39A>C (n.300-39A>C) n.2341-39A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251798A>G | CA6264844 | ATM | c.1608-39A>G (n.1608-39A>G) c.*1079-39A>G (n.*1079-39A>G) n.1742-39A>G n.1758-39A>G n.1103-39A>G c.*543-39A>G (n.*543-39A>G) c.1443-39A>G (n.1443-39A>G) c.564-39A>G (n.564-39A>G) c.300-39A>G (n.300-39A>G) n.2341-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251798A>T | CA2724943997 | ATM | c.1608-39A>T (n.1608-39A>T) c.*1079-39A>T (n.*1079-39A>T) n.1742-39A>T n.1758-39A>T n.1103-39A>T c.*543-39A>T (n.*543-39A>T) c.1443-39A>T (n.1443-39A>T) c.564-39A>T (n.564-39A>T) c.300-39A>T (n.300-39A>T) n.2341-39A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251799T>A | CA2724968746 | ATM | c.1608-38T>A (n.1608-38T>A) c.*1079-38T>A (n.*1079-38T>A) n.1742-38T>A n.1758-38T>A n.1103-38T>A c.*543-38T>A (n.*543-38T>A) c.1443-38T>A (n.1443-38T>A) c.564-38T>A (n.564-38T>A) c.300-38T>A (n.300-38T>A) n.2341-38T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251799T>C | CA601695562 | ATM | c.1608-38T>C (n.1608-38T>C) c.*1079-38T>C (n.*1079-38T>C) n.1742-38T>C n.1758-38T>C n.1103-38T>C c.*543-38T>C (n.*543-38T>C) c.1443-38T>C (n.1443-38T>C) c.564-38T>C (n.564-38T>C) c.300-38T>C (n.300-38T>C) n.2341-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251799T= | CA1998771365 | ATM | c.1608-38T= (n.1608-38T=) c.*1079-38T= (n.*1079-38T=) n.1742-38T= n.1758-38T= n.1103-38T= c.*543-38T= (n.*543-38T=) c.1443-38T= (n.1443-38T=) c.564-38T= (n.564-38T=) c.300-38T= (n.300-38T=) n.2341-38T= | |
| 11 | g.108251800A= | CA1998771366 | ATM | c.1608-37A= (n.1608-37A=) c.*1079-37A= (n.*1079-37A=) n.1742-37A= n.1758-37A= n.1103-37A= c.*543-37A= (n.*543-37A=) c.1443-37A= (n.1443-37A=) c.564-37A= (n.564-37A=) c.300-37A= (n.300-37A=) n.2341-37A= | |
| 11 | g.108251800A>G | CA671376003 | ATM | c.1608-37A>G (n.1608-37A>G) c.*1079-37A>G (n.*1079-37A>G) n.1742-37A>G n.1758-37A>G n.1103-37A>G c.*543-37A>G (n.*543-37A>G) c.1443-37A>G (n.1443-37A>G) c.564-37A>G (n.564-37A>G) c.300-37A>G (n.300-37A>G) n.2341-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251800A>T | CA2724962744 | ATM | c.1608-37A>T (n.1608-37A>T) c.*1079-37A>T (n.*1079-37A>T) n.1742-37A>T n.1758-37A>T n.1103-37A>T c.*543-37A>T (n.*543-37A>T) c.1443-37A>T (n.1443-37A>T) c.564-37A>T (n.564-37A>T) c.300-37A>T (n.300-37A>T) n.2341-37A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251801G>A | CA2615852085 | ATM | c.1608-36G>A (n.1608-36G>A) c.*1079-36G>A (n.*1079-36G>A) n.1742-36G>A n.1758-36G>A n.1103-36G>A c.*543-36G>A (n.*543-36G>A) c.1443-36G>A (n.1443-36G>A) c.564-36G>A (n.564-36G>A) c.300-36G>A (n.300-36G>A) n.2341-36G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251801G>C | CA2725149272 | ATM | c.1608-36G>C (n.1608-36G>C) c.*1079-36G>C (n.*1079-36G>C) n.1742-36G>C n.1758-36G>C n.1103-36G>C c.*543-36G>C (n.*543-36G>C) c.1443-36G>C (n.1443-36G>C) c.564-36G>C (n.564-36G>C) c.300-36G>C (n.300-36G>C) n.2341-36G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251801G>T | CA2725149250 | ATM | c.1608-36G>T (n.1608-36G>T) c.*1079-36G>T (n.*1079-36G>T) n.1742-36G>T n.1758-36G>T n.1103-36G>T c.*543-36G>T (n.*543-36G>T) c.1443-36G>T (n.1443-36G>T) c.564-36G>T (n.564-36G>T) c.300-36G>T (n.300-36G>T) n.2341-36G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251802C>A | CA2615852090 | ATM | c.1608-35C>A (n.1608-35C>A) c.*1079-35C>A (n.*1079-35C>A) n.1742-35C>A n.1758-35C>A n.1103-35C>A c.*543-35C>A (n.*543-35C>A) c.1443-35C>A (n.1443-35C>A) c.564-35C>A (n.564-35C>A) c.300-35C>A (n.300-35C>A) n.2341-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251802C>G | CA2725149337 | ATM | c.1608-35C>G (n.1608-35C>G) c.*1079-35C>G (n.*1079-35C>G) n.1742-35C>G n.1758-35C>G n.1103-35C>G c.*543-35C>G (n.*543-35C>G) c.1443-35C>G (n.1443-35C>G) c.564-35C>G (n.564-35C>G) c.300-35C>G (n.300-35C>G) n.2341-35C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251802C>T | CA2615852087 | ATM | c.1608-35C>T (n.1608-35C>T) c.*1079-35C>T (n.*1079-35C>T) n.1742-35C>T n.1758-35C>T n.1103-35C>T c.*543-35C>T (n.*543-35C>T) c.1443-35C>T (n.1443-35C>T) c.564-35C>T (n.564-35C>T) c.300-35C>T (n.300-35C>T) n.2341-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251803T>A | CA2725149341 | ATM | c.1608-34T>A (n.1608-34T>A) c.*1079-34T>A (n.*1079-34T>A) n.1742-34T>A n.1758-34T>A n.1103-34T>A c.*543-34T>A (n.*543-34T>A) c.1443-34T>A (n.1443-34T>A) c.564-34T>A (n.564-34T>A) c.300-34T>A (n.300-34T>A) n.2341-34T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251803T>G | CA2574970657 | ATM | c.1608-34T>G (n.1608-34T>G) c.*1079-34T>G (n.*1079-34T>G) n.1742-34T>G n.1758-34T>G n.1103-34T>G c.*543-34T>G (n.*543-34T>G) c.1443-34T>G (n.1443-34T>G) c.564-34T>G (n.564-34T>G) c.300-34T>G (n.300-34T>G) n.2341-34T>G | |
| 11 | g.108251805G>C | CA2725149346 | ATM | c.1608-32G>C (n.1608-32G>C) c.*1079-32G>C (n.*1079-32G>C) n.1742-32G>C n.1758-32G>C n.1103-32G>C c.*543-32G>C (n.*543-32G>C) c.1443-32G>C (n.1443-32G>C) c.564-32G>C (n.564-32G>C) c.300-32G>C (n.300-32G>C) n.2341-32G>C | dbSNP |