Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108244902T>ACA476744727ATMc.777T>A (p.Leu259=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.876T>A
n.911T>A
n.3124T>A
n.927T>A
n.272T>A
n.746T>A
c.612T>A (p.Leu204=)
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.1510T>A
ClinVar gnomAD v4
11g.108244902T>CCA476744728ATMc.777T>C (p.Leu259=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.876T>C
n.911T>C
n.3124T>C
n.927T>C
n.272T>C
n.746T>C
c.612T>C (p.Leu204=)
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.1510T>C
ClinVar dbSNP
11g.108244902T>GCA476744729ATMc.777T>G (p.Leu259=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.876T>G
n.911T>G
n.3124T>G
n.927T>G
n.272T>G
n.746T>G
c.612T>G (p.Leu204=)
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.1510T>G
11g.108244903C>ACA382529328ATMc.778C>A (p.Pro260Thr)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.877C>A
n.912C>A
n.3125C>A
n.928C>A
n.273C>A
n.747C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.1511C>A
ClinVar dbSNP
11g.108244903C=CA1998765212ATMc.778C= (p.Pro260=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.877C=
n.912C=
n.3125C=
n.928C=
n.273C=
n.747C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.1511C=
11g.108244903C>GCA339138ATMc.778C>G (p.Pro260Ala)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.877C>G
n.912C>G
n.3125C>G
n.928C>G
n.273C>G
n.747C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.1511C>G
ClinVar dbSNP
11g.108244903C>TCA382529329ATMc.778C>T (p.Pro260Ser)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.877C>T
n.912C>T
n.3125C>T
n.928C>T
n.273C>T
n.747C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.1511C>T
ClinVar dbSNP
11g.108244904C>ACA382529330ATMc.779C>A (p.Pro260His)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.878C>A
n.913C>A
n.3126C>A
n.929C>A
n.274C>A
n.748C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.1512C>A
ClinVar dbSNP
11g.108244904C=CA1998765215ATMc.779C= (p.Pro260=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.878C=
n.913C=
n.3126C=
n.929C=
n.274C=
n.748C=
c.614C= (p.Pro205=)
c.-266C= (n.-266C=)
n.1512C=
11g.108244904C>GCA382529331ATMc.779C>G (p.Pro260Arg)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.878C>G
n.913C>G
n.3126C>G
n.929C>G
n.274C>G
n.748C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.1512C>G
dbSNP
11g.108244904C>TCA228384778ATMc.779C>T (p.Pro260Leu)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.878C>T
n.913C>T
n.3126C>T
n.929C>T
n.274C>T
n.748C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.1512C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108244905C>ACA476744730ATMc.780C>A (p.Pro260=)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.879C>A
n.914C>A
n.3127C>A
n.930C>A
n.275C>A
n.749C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.1513C>A
dbSNP
11g.108244905C=CA1998765218ATMc.780C= (p.Pro260=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.879C=
n.914C=
n.3127C=
n.930C=
n.275C=
n.749C=
c.615C= (p.Pro205=)
c.-265C= (n.-265C=)
n.1513C=
11g.108244905C>GCA476744732ATMc.780C>G (p.Pro260=)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.879C>G
n.914C>G
n.3127C>G
n.930C>G
n.275C>G
n.749C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.1513C>G
11g.108244905C>TCA476744733ATMc.780C>T (p.Pro260=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.879C>T
n.914C>T
n.3127C>T
n.930C>T
n.275C>T
n.749C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.1513C>T
ClinVar dbSNP
11g.108244906A=CA1998765219ATMc.781A= (p.Thr261=)
c.*252A= (n.*252A=)
n.880A=
n.915A=
n.3128A=
n.931A=
n.276A=
n.750A=
c.616A= (p.Thr206=)
c.-264A= (n.-264A=)
n.1514A=
11g.108244906A>CCA382529333ATMc.781A>C (p.Thr261Pro)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.880A>C
n.915A>C
n.3128A>C
n.931A>C
n.276A>C
n.750A>C
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.-264A>C (n.-264A>C)
n.1514A>C
dbSNP
11g.108244906A>GCA382529332ATMc.781A>G (p.Thr261Ala)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.880A>G
n.915A>G
n.3128A>G
n.931A>G
n.276A>G
n.750A>G
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.1514A>G
11g.108244906A>TCA196522ATMc.781A>T (p.Thr261Ser)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.880A>T
n.915A>T
n.3128A>T
n.931A>T
n.276A>T
n.750A>T
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.-264A>T (n.-264A>T)
n.1514A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244906dupCA476744734ATMc.781dup (p.Thr261AsnfsTer10)
c.*252dup (n.*252dup)
n.880dup
n.915dup
n.3128dup
n.931dup
n.276dup
n.750dup
c.616dup (p.Thr206AsnfsTer10)
c.-264dup (n.-264dup)
n.1514dup
COSMIC
11g.108244907delCA2695215361ATMc.782del (p.Thr261IlefsTer15)
c.*253del (n.*253del)
n.881del
n.916del
n.3129del
n.932del
n.277del
n.751del
c.617del (p.Thr206IlefsTer15)
c.-263del (n.-263del)
n.1515del
11g.108244907C>ACA382529334ATMc.782C>A (p.Thr261Asn)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.881C>A
n.916C>A
n.3129C>A
n.932C>A
n.277C>A
n.751C>A
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.1515C>A
dbSNP
11g.108244907C>GCA382529335ATMc.782C>G (p.Thr261Ser)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.881C>G
n.916C>G
n.3129C>G
n.932C>G
n.277C>G
n.751C>G
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.1515C>G
dbSNP
11g.108244907C>TCA382529336ATMc.782C>T (p.Thr261Ile)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.881C>T
n.916C>T
n.3129C>T
n.932C>T
n.277C>T
n.751C>T
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.1515C>T
11g.108244908T>ACA476744737ATMc.783T>A (p.Thr261=)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.882T>A
n.917T>A
n.3130T>A
n.933T>A
n.278T>A
n.752T>A
c.618T>A (p.Thr206=)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.1516T>A
dbSNP
11g.108244908T>CCA476744741ATMc.783T>C (p.Thr261=)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.882T>C
n.917T>C
n.3130T>C
n.933T>C
n.278T>C
n.752T>C
c.618T>C (p.Thr206=)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.1516T>C
dbSNP
11g.108244908T>GCA476744739ATMc.783T>G (p.Thr261=)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.882T>G
n.917T>G
n.3130T>G
n.933T>G
n.278T>G
n.752T>G
c.618T>G (p.Thr206=)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.1516T>G
11g.108244909T>ACA382529337ATMc.784T>A (p.Leu262Met)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.883T>A
n.918T>A
n.3131T>A
n.934T>A
n.279T>A
n.753T>A
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.1517T>A
dbSNP
11g.108244909T>CCA476744743ATMc.784T>C (p.Leu262=)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.883T>C
n.918T>C
n.3131T>C
n.934T>C
n.279T>C
n.753T>C
c.619T>C (p.Leu207=)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.1517T>C
11g.108244909T>GCA382529338ATMc.784T>G (p.Leu262Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.883T>G
n.918T>G
n.3131T>G
n.934T>G
n.279T>G
n.753T>G
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.1517T>G
11g.108244910T>ACA350365ATMc.785T>A (p.Leu262Ter)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.884T>A
n.919T>A
n.3132T>A
n.935T>A
n.280T>A
n.754T>A
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.1518T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244910T>CCA16613251ATMc.785T>C (p.Leu262Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.884T>C
n.919T>C
n.3132T>C
n.935T>C
n.280T>C
n.754T>C
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.1518T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244910T>GCA10578977ATMc.785T>G (p.Leu262Trp)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.884T>G
n.919T>G
n.3132T>G
n.935T>G
n.280T>G
n.754T>G
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.1518T>G
ClinVar dbSNP
11g.108244910T=CA1998765222ATMc.785T= (p.Leu262=)
c.*256T= (n.*256T=)
n.884T=
n.919T=
n.3132T=
n.935T=
n.280T=
n.754T=
c.620T= (p.Leu207=)
c.-260T= (n.-260T=)
n.1518T=
11g.108244911G>ACA476744747ATMc.786G>A (p.Leu262=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.885G>A
n.920G>A
n.3133G>A
n.936G>A
n.281G>A
n.755G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.1519G>A
dbSNP
11g.108244911G>CCA382529339ATMc.786G>C (p.Leu262Phe)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.885G>C
n.920G>C
n.3133G>C
n.936G>C
n.281G>C
n.755G>C
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.1519G>C
dbSNP
11g.108244911G=CA1998765225ATMc.786G= (p.Leu262=)
c.*257G= (n.*257G=)
n.885G=
n.920G=
n.3133G=
n.936G=
n.281G=
n.755G=
c.621G= (p.Leu207=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.1519G=
11g.108244911G>TCA382529340ATMc.786G>T (p.Leu262Phe)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.885G>T
n.920G>T
n.3133G>T
n.936G>T
n.281G>T
n.755G>T
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.1519G>T
dbSNP
11g.108244912C>ACA382529341ATMc.787C>A (p.Leu263Ile)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.886C>A
n.921C>A
n.3134C>A
n.937C>A
n.282C>A
n.756C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.1520C>A
dbSNP
11g.108244912C=CA1998765228ATMc.787C= (p.Leu263=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.886C=
n.921C=
n.3134C=
n.937C=
n.282C=
n.756C=
c.622C= (p.Leu208=)
c.-258C= (n.-258C=)
n.1520C=
11g.108244912C>GCA382529342ATMc.787C>G (p.Leu263Val)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.886C>G
n.921C>G
n.3134C>G
n.937C>G
n.282C>G
n.756C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.1520C>G
11g.108244912C>TCA10578978ATMc.787C>T (p.Leu263Phe)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.886C>T
n.921C>T
n.3134C>T
n.937C>T
n.282C>T
n.756C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.1520C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244912_108244913delinsCTCA1998765227ATMc.787_788delinsCT (p.Leu263=)
c.*258_*259delinsCT (n.*258_*259delinsCT)
n.886_887delinsCT
n.921_922delinsCT
n.3134_3135delinsCT
n.937_938delinsCT
n.282_283delinsCT
n.756_757delinsCT
c.622_623delinsCT (p.Leu208=)
c.-258_-257delinsCT (n.-258_-257delinsCT)
n.1520_1521delinsCT
11g.108244913T>ACA382529345ATMc.788T>A (p.Leu263His)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.887T>A
n.922T>A
n.3135T>A
n.938T>A
n.283T>A
n.757T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.1521T>A
ClinVar dbSNP
11g.108244913T>CCA382529344ATMc.788T>C (p.Leu263Pro)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.887T>C
n.922T>C
n.3135T>C
n.938T>C
n.283T>C
n.757T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.1521T>C
11g.108244913T>GCA382529343ATMc.788T>G (p.Leu263Arg)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.887T>G
n.922T>G
n.3135T>G
n.938T>G
n.283T>G
n.757T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.1521T>G
11g.108244913T=CA1998765229ATMc.788T= (p.Leu263=)
c.*259T= (n.*259T=)
n.887T=
n.922T=
n.3135T=
n.938T=
n.283T=
n.757T=
c.623T= (p.Leu208=)
c.-257T= (n.-257T=)
n.1521T=
11g.108244915delCA166283ATMc.790del (p.Tyr264IlefsTer12)
c.*261del (n.*261del)
n.889del
n.924del
n.3137del
n.940del
n.285del
n.759del
c.625del (p.Tyr209IlefsTer12)
c.-255del (n.-255del)
n.1523del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244914T>ACA476744752ATMc.789T>A (p.Leu263=)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.888T>A
n.923T>A
n.3136T>A
n.939T>A
n.284T>A
n.758T>A
c.624T>A (p.Leu208=)
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.1522T>A
dbSNP
11g.108244914T>CCA476744754ATMc.789T>C (p.Leu263=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.888T>C
n.923T>C
n.3136T>C
n.939T>C
n.284T>C
n.758T>C
c.624T>C (p.Leu208=)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.1522T>C

Number of alleles fetched