| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108240425_108244667del | CA1139662263 | ATM | c.497-3528_663-121del c.497-3550_*134-121del n.596-3528_762-121del n.631-3528_797-121del n.647-3528_813-121del n.466-3528_632-121del c.332-3528_498-121del c.-526-3550_-382-121del n.1230-3528_1396-121del | ClinVar |
| 11 | g.108244037_108244049del | CA2695215350 | ATM | c.581_593del (p.Val194AlafsTer8) c.*52_*64del (n.*52_*64del) n.680_692del n.715_727del n.2259_2271del n.731_743del n.76_88del n.550_562del c.416_428del (p.Val139AlafsTer8) c.-464_-452del (n.-464_-452del) n.1314_1326del | |
| 11 | g.108244041_108244042delinsCA | CA1998763818 | ATM | c.585_586delinsCA (p.Thr195=) c.*56_*57delinsCA (n.*56_*57delinsCA) n.684_685delinsCA n.719_720delinsCA n.2263_2264delinsCA n.735_736delinsCA n.80_81delinsCA n.554_555delinsCA c.420_421delinsCA (p.Thr140=) c.-460_-459delinsCA (n.-460_-459delinsCA) n.1318_1319delinsCA | |
| 11 | g.108244043_108244058del | CA2499220543 | ATM | c.587_602del (p.Lys196ArgfsTer5) c.*58_*73del (n.*58_*73del) n.686_701del n.721_736del n.2265_2280del n.737_752del n.82_97del n.556_571del c.422_437del (p.Lys141ArgfsTer5) c.-458_-443del (n.-458_-443del) n.1320_1335del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244042A= | CA1998763824 | ATM | c.586A= (p.Lys196=) c.*57A= (n.*57A=) n.685A= n.720A= n.2264A= n.736A= n.81A= n.555A= c.421A= (p.Lys141=) c.-459A= (n.-459A=) n.1319A= | |
| 11 | g.108244042A>C | CA382527967 | ATM | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.*57A>C (n.*57A>C) n.685A>C n.720A>C n.2264A>C n.736A>C n.81A>C n.555A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.-459A>C (n.-459A>C) n.1319A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244042A>G | CA382527973 | ATM | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.*57A>G (n.*57A>G) n.685A>G n.720A>G n.2264A>G n.736A>G n.81A>G n.555A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.-459A>G (n.-459A>G) n.1319A>G | |
| 11 | g.108244042A>T | CA382527974 | ATM | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.*57A>T (n.*57A>T) n.685A>T n.720A>T n.2264A>T n.736A>T n.81A>T n.555A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.-459A>T (n.-459A>T) n.1319A>T | |
| 11 | g.108244044del | CA16041382 | ATM | c.588del (p.Gly197AspfsTer9) c.*59del (n.*59del) n.687del n.722del n.2266del n.738del n.83del n.557del c.423del (p.Gly142AspfsTer9) c.-457del (n.-457del) n.1321del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244043A>C | CA382527975 | ATM | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.*58A>C (n.*58A>C) n.686A>C n.721A>C n.2265A>C n.737A>C n.82A>C n.556A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.-458A>C (n.-458A>C) n.1320A>C | |
| 11 | g.108244043A>G | CA382527977 | ATM | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) n.686A>G n.721A>G n.2265A>G n.737A>G n.82A>G n.556A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.-458A>G (n.-458A>G) n.1320A>G | |
| 11 | g.108244043A>T | CA382527980 | ATM | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.*58A>T (n.*58A>T) n.686A>T n.721A>T n.2265A>T n.737A>T n.82A>T n.556A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) c.-458A>T (n.-458A>T) n.1320A>T | |
| 11 | g.108244044A>C | CA382527986 | ATM | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.*59A>C (n.*59A>C) n.687A>C n.722A>C n.2266A>C n.738A>C n.83A>C n.557A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) c.-457A>C (n.-457A>C) n.1321A>C | |
| 11 | g.108244044A>G | CA476671448 | ATM | c.588A>G (p.Lys196=) c.*59A>G (n.*59A>G) n.687A>G n.722A>G n.2266A>G n.738A>G n.83A>G n.557A>G c.423A>G (p.Lys141=) c.-457A>G (n.-457A>G) n.1321A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244044A>T | CA382527984 | ATM | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.*59A>T (n.*59A>T) n.687A>T n.722A>T n.2266A>T n.738A>T n.83A>T n.557A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) c.-457A>T (n.-457A>T) n.1321A>T | |
| 11 | g.108244045G>A | CA6264633 | ATM | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.*60G>A (n.*60G>A) n.688G>A n.723G>A n.2267G>A n.739G>A n.84G>A n.558G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) c.-456G>A (n.-456G>A) n.1322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244045G>C | CA382528000 | ATM | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) n.688G>C n.723G>C n.2267G>C n.739G>C n.84G>C n.558G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.-456G>C (n.-456G>C) n.1322G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244045G= | CA1998763828 | ATM | c.589G= (p.Gly197=) c.*60G= (n.*60G=) n.688G= n.723G= n.2267G= n.739G= n.84G= n.558G= c.424G= (p.Gly142=) c.-456G= (n.-456G=) n.1322G= | |
| 11 | g.108244045G>T | CA382528002 | ATM | c.589G>T (p.Gly197Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) n.688G>T n.723G>T n.2267G>T n.739G>T n.84G>T n.558G>T c.424G>T (p.Gly142Ter) c.-456G>T (n.-456G>T) n.1322G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244046G>A | CA6264634 | ATM | c.590G>A (p.Gly197Glu) c.*61G>A (n.*61G>A) n.689G>A n.724G>A n.2268G>A n.740G>A n.85G>A n.559G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) c.-455G>A (n.-455G>A) n.1323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244046G>C | CA382528004 | ATM | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) n.689G>C n.724G>C n.2268G>C n.740G>C n.85G>C n.559G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.-455G>C (n.-455G>C) n.1323G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244046G= | CA1998763836 | ATM | c.590G= (p.Gly197=) c.*61G= (n.*61G=) n.689G= n.724G= n.2268G= n.740G= n.85G= n.559G= c.425G= (p.Gly142=) c.-455G= (n.-455G=) n.1323G= | |
| 11 | g.108244046G>T | CA382528007 | ATM | c.590G>T (p.Gly197Val) c.*61G>T (n.*61G>T) n.689G>T n.724G>T n.2268G>T n.740G>T n.85G>T n.559G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.-455G>T (n.-455G>T) n.1323G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244047A= | CA1998763843 | ATM | c.591A= (p.Gly197=) c.*62A= (n.*62A=) n.690A= n.725A= n.2269A= n.741A= n.86A= n.560A= c.426A= (p.Gly142=) c.-454A= (n.-454A=) n.1324A= | |
| 11 | g.108244047A>C | CA476671449 | ATM | c.591A>C (p.Gly197=) c.*62A>C (n.*62A>C) n.690A>C n.725A>C n.2269A>C n.741A>C n.86A>C n.560A>C c.426A>C (p.Gly142=) c.-454A>C (n.-454A>C) n.1324A>C | |
| 11 | g.108244047A>G | CA476671450 | ATM | c.591A>G (p.Gly197=) c.*62A>G (n.*62A>G) n.690A>G n.725A>G n.2269A>G n.741A>G n.86A>G n.560A>G c.426A>G (p.Gly142=) c.-454A>G (n.-454A>G) n.1324A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244047A>T | CA192923 | ATM | c.591A>T (p.Gly197=) c.*62A>T (n.*62A>T) n.690A>T n.725A>T n.2269A>T n.741A>T n.86A>T n.560A>T c.426A>T (p.Gly142=) c.-454A>T (n.-454A>T) n.1324A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244048T>A | CA382528022 | ATM | c.592T>A (p.Cys198Ser) c.*63T>A (n.*63T>A) n.691T>A n.726T>A n.2270T>A n.742T>A n.87T>A n.561T>A c.427T>A (p.Cys143Ser) c.-453T>A (n.-453T>A) n.1325T>A | |
| 11 | g.108244048T>C | CA382528023 | ATM | c.592T>C (p.Cys198Arg) c.*63T>C (n.*63T>C) n.691T>C n.726T>C n.2270T>C n.742T>C n.87T>C n.561T>C c.427T>C (p.Cys143Arg) c.-453T>C (n.-453T>C) n.1325T>C | |
| 11 | g.108244048T>G | CA382528024 | ATM | c.592T>G (p.Cys198Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) n.691T>G n.726T>G n.2270T>G n.742T>G n.87T>G n.561T>G c.427T>G (p.Cys143Gly) c.-453T>G (n.-453T>G) n.1325T>G | |
| 11 | g.108244049G>A | CA382528028 | ATM | c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.*64G>A (n.*64G>A) n.692G>A n.727G>A n.2271G>A n.743G>A n.88G>A n.562G>A c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.-452G>A (n.-452G>A) n.1326G>A | dbSNP |
| 11 | g.108244049G>C | CA382528037 | ATM | c.593G>C (p.Cys198Ser) c.*64G>C (n.*64G>C) n.692G>C n.727G>C n.2271G>C n.743G>C n.88G>C n.562G>C c.428G>C (p.Cys143Ser) c.-452G>C (n.-452G>C) n.1326G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244049G>T | CA382528038 | ATM | c.593G>T (p.Cys198Phe) c.*64G>T (n.*64G>T) n.692G>T n.727G>T n.2271G>T n.743G>T n.88G>T n.562G>T c.428G>T (p.Cys143Phe) c.-452G>T (n.-452G>T) n.1326G>T | |
| 11 | g.108244050C>A | CA382528040 | ATM | c.594C>A (p.Cys198Ter) c.*65C>A (n.*65C>A) n.693C>A n.728C>A n.2272C>A n.744C>A n.89C>A n.563C>A c.429C>A (p.Cys143Ter) c.-451C>A (n.-451C>A) n.1327C>A | dbSNP |
| 11 | g.108244050C= | CA1998763849 | ATM | c.594C= (p.Cys198=) c.*65C= (n.*65C=) n.693C= n.728C= n.2272C= n.744C= n.89C= n.563C= c.429C= (p.Cys143=) c.-451C= (n.-451C=) n.1327C= | |
| 11 | g.108244050C>G | CA382528039 | ATM | c.594C>G (p.Cys198Trp) c.*65C>G (n.*65C>G) n.693C>G n.728C>G n.2272C>G n.744C>G n.89C>G n.563C>G c.429C>G (p.Cys143Trp) c.-451C>G (n.-451C>G) n.1327C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244050C>T | CA476671451 | ATM | c.594C>T (p.Cys198=) c.*65C>T (n.*65C>T) n.693C>T n.728C>T n.2272C>T n.744C>T n.89C>T n.563C>T c.429C>T (p.Cys143=) c.-451C>T (n.-451C>T) n.1327C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244051T>A | CA382528041 | ATM | c.595T>A (p.Cys199Ser) c.*66T>A (n.*66T>A) n.694T>A n.729T>A n.2273T>A n.745T>A n.90T>A n.564T>A c.430T>A (p.Cys144Ser) c.-450T>A (n.-450T>A) n.1328T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244051T>C | CA382528044 | ATM | c.595T>C (p.Cys199Arg) c.*66T>C (n.*66T>C) n.694T>C n.729T>C n.2273T>C n.745T>C n.90T>C n.564T>C c.430T>C (p.Cys144Arg) c.-450T>C (n.-450T>C) n.1328T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244051T>G | CA382528048 | ATM | c.595T>G (p.Cys199Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) n.694T>G n.729T>G n.2273T>G n.745T>G n.90T>G n.564T>G c.430T>G (p.Cys144Gly) c.-450T>G (n.-450T>G) n.1328T>G | |
| 11 | g.108244051T= | CA1998763854 | ATM | c.595T= (p.Cys199=) c.*66T= (n.*66T=) n.694T= n.729T= n.2273T= n.745T= n.90T= n.564T= c.430T= (p.Cys144=) c.-450T= (n.-450T=) n.1328T= | |
| 11 | g.108244052G>A | CA10584315 | ATM | c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.*67G>A (n.*67G>A) n.695G>A n.730G>A n.2274G>A n.746G>A n.91G>A n.565G>A c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.-449G>A (n.-449G>A) n.1329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244052G>C | CA382528053 | ATM | c.596G>C (p.Cys199Ser) c.*67G>C (n.*67G>C) n.695G>C n.730G>C n.2274G>C n.746G>C n.91G>C n.565G>C c.431G>C (p.Cys144Ser) c.-449G>C (n.-449G>C) n.1329G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244052G= | CA1998763858 | ATM | c.596G= (p.Cys199=) c.*67G= (n.*67G=) n.695G= n.730G= n.2274G= n.746G= n.91G= n.565G= c.431G= (p.Cys144=) c.-449G= (n.-449G=) n.1329G= | |
| 11 | g.108244052G>T | CA382528060 | ATM | c.596G>T (p.Cys199Phe) c.*67G>T (n.*67G>T) n.695G>T n.730G>T n.2274G>T n.746G>T n.91G>T n.565G>T c.431G>T (p.Cys144Phe) c.-449G>T (n.-449G>T) n.1329G>T | |
| 11 | g.108244053T>A | CA382528065 | ATM | c.597T>A (p.Cys199Ter) c.*68T>A (n.*68T>A) n.696T>A n.731T>A n.2275T>A n.747T>A n.92T>A n.566T>A c.432T>A (p.Cys144Ter) c.-448T>A (n.-448T>A) n.1330T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244053T>C | CA476671452 | ATM | c.597T>C (p.Cys199=) c.*68T>C (n.*68T>C) n.696T>C n.731T>C n.2275T>C n.747T>C n.92T>C n.566T>C c.432T>C (p.Cys144=) c.-448T>C (n.-448T>C) n.1330T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244053T>G | CA382528069 | ATM | c.597T>G (p.Cys199Trp) c.*68T>G (n.*68T>G) n.696T>G n.731T>G n.2275T>G n.747T>G n.92T>G n.566T>G c.432T>G (p.Cys144Trp) c.-448T>G (n.-448T>G) n.1330T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244053T= | CA1998763866 | ATM | c.597T= (p.Cys199=) c.*68T= (n.*68T=) n.696T= n.731T= n.2275T= n.747T= n.92T= n.566T= c.432T= (p.Cys144=) c.-448T= (n.-448T=) n.1330T= | |
| 11 | g.108244054T>A | CA382528074 | ATM | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.*69T>A (n.*69T>A) n.697T>A n.732T>A n.2276T>A n.748T>A n.93T>A n.567T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) c.-447T>A (n.-447T>A) n.1331T>A | dbSNP |