Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108240425_108244667del | CA1139662263 | ATM | c.497-3528_663-121del c.497-3550_*134-121del n.596-3528_762-121del n.631-3528_797-121del n.647-3528_813-121del n.466-3528_632-121del c.332-3528_498-121del c.-526-3550_-382-121del n.1230-3528_1396-121del | ClinVar |
11 | g.108243949dup | CA186517 | ATM | c.497-4dup (n.497-4dup) c.497-26dup (n.497-26dup) n.596-4dup n.631-4dup n.2171dup n.647-4dup n.466-4dup c.332-4dup (n.332-4dup) c.-526-26dup (n.-526-26dup) n.1230-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243948_108243949dup | CA602129600 | ATM | c.497-5_497-4dup (n.497-5_497-4dup) c.497-27_497-26dup (n.497-27_497-26dup) n.596-5_596-4dup n.631-5_631-4dup n.2170_2171dup n.647-5_647-4dup n.466-5_466-4dup c.332-5_332-4dup (n.332-5_332-4dup) c.-526-27_-526-26dup (n.-526-27_-526-26dup) n.1230-5_1230-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243947_108243949dup | CA2553962303 | ATM | c.497-6_497-4dup (n.497-6_497-4dup) c.497-28_497-26dup (n.497-28_497-26dup) n.596-6_596-4dup n.631-6_631-4dup n.2169_2171dup n.647-6_647-4dup n.466-6_466-4dup c.332-6_332-4dup (n.332-6_332-4dup) c.-526-28_-526-26dup (n.-526-28_-526-26dup) n.1230-6_1230-4dup | gnomAD v4 |
11 | g.108243946_108243949dup | CA2615856664 | ATM | c.497-7_497-4dup (n.497-7_497-4dup) c.497-29_497-26dup (n.497-29_497-26dup) n.596-7_596-4dup n.631-7_631-4dup n.2168_2171dup n.647-7_647-4dup n.466-7_466-4dup c.332-7_332-4dup (n.332-7_332-4dup) c.-526-29_-526-26dup (n.-526-29_-526-26dup) n.1230-7_1230-4dup | gnomAD v4 |
11 | g.108243945_108243949dup | CA2615856665 | ATM | c.497-8_497-4dup (n.497-8_497-4dup) c.497-30_497-26dup (n.497-30_497-26dup) n.596-8_596-4dup n.631-8_631-4dup n.2167_2171dup n.647-8_647-4dup n.466-8_466-4dup c.332-8_332-4dup (n.332-8_332-4dup) c.-526-30_-526-26dup (n.-526-30_-526-26dup) n.1230-8_1230-4dup | gnomAD v4 |
11 | g.108243944_108243949dup | CA2615856663 | ATM | c.497-9_497-4dup (n.497-9_497-4dup) c.497-31_497-26dup (n.497-31_497-26dup) n.596-9_596-4dup n.631-9_631-4dup n.2166_2171dup n.647-9_647-4dup n.466-9_466-4dup c.332-9_332-4dup (n.332-9_332-4dup) c.-526-31_-526-26dup (n.-526-31_-526-26dup) n.1230-9_1230-4dup | gnomAD v4 |
11 | g.108243949del | CA186430 | ATM | c.497-4del (n.497-4del) c.497-26del (n.497-26del) n.596-4del n.631-4del n.2171del n.647-4del n.466-4del c.332-4del (n.332-4del) c.-526-26del (n.-526-26del) n.1230-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.108243948_108243949del | CA6264621 | ATM | c.497-5_497-4del (n.497-5_497-4del) c.497-27_497-26del (n.497-27_497-26del) n.596-5_596-4del n.631-5_631-4del n.2170_2171del n.647-5_647-4del n.466-5_466-4del c.332-5_332-4del (n.332-5_332-4del) c.-526-27_-526-26del (n.-526-27_-526-26del) n.1230-5_1230-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243947_108243949del | CA602129602 | ATM | c.497-6_497-4del (n.497-6_497-4del) c.497-28_497-26del (n.497-28_497-26del) n.596-6_596-4del n.631-6_631-4del n.2169_2171del n.647-6_647-4del n.466-6_466-4del c.332-6_332-4del (n.332-6_332-4del) c.-526-28_-526-26del (n.-526-28_-526-26del) n.1230-6_1230-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243946_108243949del | CA671368019 | ATM | c.497-7_497-4del (n.497-7_497-4del) c.497-29_497-26del (n.497-29_497-26del) n.596-7_596-4del n.631-7_631-4del n.2168_2171del n.647-7_647-4del n.466-7_466-4del c.332-7_332-4del (n.332-7_332-4del) c.-526-29_-526-26del (n.-526-29_-526-26del) n.1230-7_1230-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243945_108243949del | CA2615856662 | ATM | c.497-8_497-4del (n.497-8_497-4del) c.497-30_497-26del (n.497-30_497-26del) n.596-8_596-4del n.631-8_631-4del n.2167_2171del n.647-8_647-4del n.466-8_466-4del c.332-8_332-4del (n.332-8_332-4del) c.-526-30_-526-26del (n.-526-30_-526-26del) n.1230-8_1230-4del | gnomAD v4 |
11 | g.108243944_108243949del | CA1998763316 | ATM | c.497-9_497-4del (n.497-9_497-4del) c.497-31_497-26del (n.497-31_497-26del) n.596-9_596-4del n.631-9_631-4del n.2166_2171del n.647-9_647-4del n.466-9_466-4del c.332-9_332-4del (n.332-9_332-4del) c.-526-31_-526-26del (n.-526-31_-526-26del) n.1230-9_1230-4del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243943_108243949del | CA2695215348 | ATM | c.497-10_497-4del (n.497-10_497-4del) c.497-32_497-26del (n.497-32_497-26del) n.596-10_596-4del n.631-10_631-4del n.2165_2171del n.647-10_647-4del n.466-10_466-4del c.332-10_332-4del (n.332-10_332-4del) c.-526-32_-526-26del (n.-526-32_-526-26del) n.1230-10_1230-4del | |
11 | g.108243943T>C | CA2615856670 | ATM | c.497-10T>C (n.497-10T>C) c.497-32T>C (n.497-32T>C) n.596-10T>C n.631-10T>C n.2165T>C n.647-10T>C n.466-10T>C c.332-10T>C (n.332-10T>C) c.-526-32T>C (n.-526-32T>C) n.1230-10T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243943T>G | CA2615856671 | ATM | c.497-10T>G (n.497-10T>G) c.497-32T>G (n.497-32T>G) n.596-10T>G n.631-10T>G n.2165T>G n.647-10T>G n.466-10T>G c.332-10T>G (n.332-10T>G) c.-526-32T>G (n.-526-32T>G) n.1230-10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108243944T>C | CA2615856672 | ATM | c.497-9T>C (n.497-9T>C) c.497-31T>C (n.497-31T>C) n.596-9T>C n.631-9T>C n.2166T>C n.647-9T>C n.466-9T>C c.332-9T>C (n.332-9T>C) c.-526-31T>C (n.-526-31T>C) n.1230-9T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243944T>G | CA913188401 | ATM | c.497-9T>G (n.497-9T>G) c.497-31T>G (n.497-31T>G) n.596-9T>G n.631-9T>G n.2166T>G n.647-9T>G n.466-9T>G c.332-9T>G (n.332-9T>G) c.-526-31T>G (n.-526-31T>G) n.1230-9T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243944T= | CA1998763330 | ATM | c.497-9T= (n.497-9T=) c.497-31T= (n.497-31T=) n.596-9T= n.631-9T= n.2166T= n.647-9T= n.466-9T= c.332-9T= (n.332-9T=) c.-526-31T= (n.-526-31T=) n.1230-9T= | |
11 | g.108243945T>C | CA2574970429 | ATM | c.497-8T>C (n.497-8T>C) c.497-30T>C (n.497-30T>C) n.596-8T>C n.631-8T>C n.2167T>C n.647-8T>C n.466-8T>C c.332-8T>C (n.332-8T>C) c.-526-30T>C (n.-526-30T>C) n.1230-8T>C | |
11 | g.108243946T>A | CA2739270938 | ATM | c.497-7T>A (n.497-7T>A) c.497-29T>A (n.497-29T>A) n.596-7T>A n.631-7T>A n.2168T>A n.647-7T>A n.466-7T>A c.332-7T>A (n.332-7T>A) c.-526-29T>A (n.-526-29T>A) n.1230-7T>A | |
11 | g.108243946T>C | CA2574970431 | ATM | c.497-7T>C (n.497-7T>C) c.497-29T>C (n.497-29T>C) n.596-7T>C n.631-7T>C n.2168T>C n.647-7T>C n.466-7T>C c.332-7T>C (n.332-7T>C) c.-526-29T>C (n.-526-29T>C) n.1230-7T>C | |
11 | g.108243946T>G | CA2580083102 | ATM | c.497-7T>G (n.497-7T>G) c.497-29T>G (n.497-29T>G) n.596-7T>G n.631-7T>G n.2168T>G n.647-7T>G n.466-7T>G c.332-7T>G (n.332-7T>G) c.-526-29T>G (n.-526-29T>G) n.1230-7T>G | ClinVar |
11 | g.108243947T>C | CA2725089821 | ATM | c.497-6T>C (n.497-6T>C) c.497-28T>C (n.497-28T>C) n.596-6T>C n.631-6T>C n.2169T>C n.647-6T>C n.466-6T>C c.332-6T>C (n.332-6T>C) c.-526-28T>C (n.-526-28T>C) n.1230-6T>C | dbSNP |
11 | g.108243948T>A | CA2580083103 | ATM | c.497-5T>A (n.497-5T>A) c.497-27T>A (n.497-27T>A) n.596-5T>A n.631-5T>A n.2170T>A n.647-5T>A n.466-5T>A c.332-5T>A (n.332-5T>A) c.-526-27T>A (n.-526-27T>A) n.1230-5T>A | ClinVar |
11 | g.108243948T>C | CA915947715 | ATM | c.497-5T>C (n.497-5T>C) c.497-27T>C (n.497-27T>C) n.596-5T>C n.631-5T>C n.2170T>C n.647-5T>C n.466-5T>C c.332-5T>C (n.332-5T>C) c.-526-27T>C (n.-526-27T>C) n.1230-5T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243948T= | CA1998763334 | ATM | c.497-5T= (n.497-5T=) c.497-27T= (n.497-27T=) n.596-5T= n.631-5T= n.2170T= n.647-5T= n.466-5T= c.332-5T= (n.332-5T=) c.-526-27T= (n.-526-27T=) n.1230-5T= | |
11 | g.108243949T>A | CA10578963 | ATM | c.497-4T>A (n.497-4T>A) c.497-26T>A (n.497-26T>A) n.596-4T>A n.631-4T>A n.2171T>A n.647-4T>A n.466-4T>A c.332-4T>A (n.332-4T>A) c.-526-26T>A (n.-526-26T>A) n.1230-4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243949T>C | CA942021257 | ATM | c.497-4T>C (n.497-4T>C) c.497-26T>C (n.497-26T>C) n.596-4T>C n.631-4T>C n.2171T>C n.647-4T>C n.466-4T>C c.332-4T>C (n.332-4T>C) c.-526-26T>C (n.-526-26T>C) n.1230-4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243949T>G | CA2499220542 | ATM | c.497-4T>G (n.497-4T>G) c.497-26T>G (n.497-26T>G) n.596-4T>G n.631-4T>G n.2171T>G n.647-4T>G n.466-4T>G c.332-4T>G (n.332-4T>G) c.-526-26T>G (n.-526-26T>G) n.1230-4T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243949T= | CA1998763343 | ATM | c.497-4T= (n.497-4T=) c.497-26T= (n.497-26T=) n.596-4T= n.631-4T= n.2171T= n.647-4T= n.466-4T= c.332-4T= (n.332-4T=) c.-526-26T= (n.-526-26T=) n.1230-4T= | |
11 | g.108243949_108243950insTTTCT | CA2725089839 | ATM | c.497-4_497-3insTTTCT (n.497-4_497-3insTTTCT) c.497-26_497-25insTTTCT (n.497-26_497-25insTTTCT) n.596-4_596-3insTTTCT n.631-4_631-3insTTTCT n.2171_2172insTTTCT n.647-4_647-3insTTTCT n.466-4_466-3insTTTCT c.332-4_332-3insTTTCT (n.332-4_332-3insTTTCT) c.-526-26_-526-25insTTTCT (n.-526-26_-526-25insTTTCT) n.1230-4_1230-3insTTTCT | dbSNP |
11 | g.108243949_108243953delinsTAAGA | CA1998763338 | ATM | c.497-4_497delinsTAAGA c.497-26_497-22delinsTAAGA (n.497-26_497-22delinsTAAGA) n.596-4_596delinsTAAGA n.631-4_631delinsTAAGA n.2171_2175delinsTAAGA n.647-4_647delinsTAAGA n.466-4_466delinsTAAGA c.332-4_332delinsTAAGA c.-526-26_-526-22delinsTAAGA (n.-526-26_-526-22delinsTAAGA) n.1230-4_1230delinsTAAGA | |
11 | g.108243949_108243954delinsTAAGAA | CA1998763339 | ATM | c.497-4_498delinsTAAGAA c.497-26_497-21delinsTAAGAA (n.497-26_497-21delinsTAAGAA) n.596-4_597delinsTAAGAA n.631-4_632delinsTAAGAA n.2171_2176delinsTAAGAA n.647-4_648delinsTAAGAA n.466-4_467delinsTAAGAA c.332-4_333delinsTAAGAA c.-526-26_-526-21delinsTAAGAA (n.-526-26_-526-21delinsTAAGAA) n.1230-4_1231delinsTAAGAA | |
11 | g.108243950A= | CA1998763351 | ATM | c.497-3A= (n.497-3A=) c.497-25A= (n.497-25A=) n.596-3A= n.631-3A= n.2172A= n.647-3A= n.466-3A= c.332-3A= (n.332-3A=) c.-526-25A= (n.-526-25A=) n.1230-3A= | |
11 | g.108243950A>C | CA2580083105 | ATM | c.497-3A>C (n.497-3A>C) c.497-25A>C (n.497-25A>C) n.596-3A>C n.631-3A>C n.2172A>C n.647-3A>C n.466-3A>C c.332-3A>C (n.332-3A>C) c.-526-25A>C (n.-526-25A>C) n.1230-3A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243950A>G | CA228383706 | ATM | c.497-3A>G (n.497-3A>G) c.497-25A>G (n.497-25A>G) n.596-3A>G n.631-3A>G n.2172A>G n.647-3A>G n.466-3A>G c.332-3A>G (n.332-3A>G) c.-526-25A>G (n.-526-25A>G) n.1230-3A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243950A>T | CA658656166 | ATM | c.497-3A>T (n.497-3A>T) c.497-25A>T (n.497-25A>T) n.596-3A>T n.631-3A>T n.2172A>T n.647-3A>T n.466-3A>T c.332-3A>T (n.332-3A>T) c.-526-25A>T (n.-526-25A>T) n.1230-3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243950_108243951del | CA2615856675 | ATM | c.497-3_497-2del (n.497-3_497-2del) c.497-25_497-24del (n.497-25_497-24del) n.596-3_596-2del n.631-3_631-2del n.2172_2173del n.647-3_647-2del n.466-3_466-2del c.332-3_332-2del (n.332-3_332-2del) c.-526-25_-526-24del (n.-526-25_-526-24del) n.1230-3_1230-2del | gnomAD v4 |
11 | g.108243951del | CA2615856676 | ATM | c.497-2del (n.497-2del) c.497-24del (n.497-24del) n.596-2del n.631-2del n.2173del n.647-2del n.466-2del c.332-2del (n.332-2del) c.-526-24del (n.-526-24del) n.1230-2del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243950_108243954del | CA602132534 | ATM | c.497-3_498del c.497-25_497-21del (n.497-25_497-21del) n.596-3_597del n.631-3_632del n.2172_2176del n.647-3_648del n.466-3_467del c.332-3_333del c.-526-25_-526-21del (n.-526-25_-526-21del) n.1230-3_1231del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243951_108243954del | CA602132535 | ATM | c.497-2_498del c.497-24_497-21del (n.497-24_497-21del) n.596-2_597del n.631-2_632del n.2173_2176del n.647-2_648del n.466-2_467del c.332-2_333del c.-526-24_-526-21del (n.-526-24_-526-21del) n.1230-2_1231del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243950_108243955delinsAAGAAT | CA1998763355 | ATM | c.497-3_499delinsAAGAAT c.497-25_497-20delinsAAGAAT (n.497-25_497-20delinsAAGAAT) n.596-3_598delinsAAGAAT n.631-3_633delinsAAGAAT n.2172_2177delinsAAGAAT n.647-3_649delinsAAGAAT n.466-3_468delinsAAGAAT c.332-3_334delinsAAGAAT c.-526-25_-526-20delinsAAGAAT (n.-526-25_-526-20delinsAAGAAT) n.1230-3_1232delinsAAGAAT | |
11 | g.108243951A= | CA1998763362 | ATM | c.497-2A= (n.497-2A=) c.497-24A= (n.497-24A=) n.596-2A= n.631-2A= n.2173A= n.647-2A= n.466-2A= c.332-2A= (n.332-2A=) c.-526-24A= (n.-526-24A=) n.1230-2A= | |
11 | g.108243951A>C | CA382527388 | ATM | c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.497-24A>C (n.497-24A>C) n.596-2A>C n.631-2A>C n.2173A>C n.647-2A>C n.466-2A>C c.332-2A>C (n.332-2A>C) c.-526-24A>C (n.-526-24A>C) n.1230-2A>C | |
11 | g.108243951A>G | CA382527385 | ATM | c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.497-24A>G (n.497-24A>G) n.596-2A>G n.631-2A>G n.2173A>G n.647-2A>G n.466-2A>G c.332-2A>G (n.332-2A>G) c.-526-24A>G (n.-526-24A>G) n.1230-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243951A>T | CA382527383 | ATM | c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.497-24A>T (n.497-24A>T) n.596-2A>T n.631-2A>T n.2173A>T n.647-2A>T n.466-2A>T c.332-2A>T (n.332-2A>T) c.-526-24A>T (n.-526-24A>T) n.1230-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243951_108243955del | CA1139662266 | ATM | c.497-2_499del c.497-24_497-20del (n.497-24_497-20del) n.596-2_598del n.631-2_633del n.2173_2177del n.647-2_649del n.466-2_468del c.332-2_334del c.-526-24_-526-20del (n.-526-24_-526-20del) n.1230-2_1232del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243953_108243974del | CA2695215349 | ATM | c.497_518del c.497-22_497-1del (n.497-22_497-1del) n.596_617del n.631_652del n.2175_2196del n.647_668del n.466_487del c.332_353del c.-526-22_-526-1del (n.-526-22_-526-1del) n.1230_1251del | |
11 | g.108243952G>A | CA6264624 | ATM | c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.497-23G>A (n.497-23G>A) n.596-1G>A n.631-1G>A n.2174G>A n.647-1G>A n.466-1G>A c.332-1G>A (n.332-1G>A) c.-526-23G>A (n.-526-23G>A) n.1230-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |