Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108223105_108223108delinsCGCG | CA1998758052 | ATM | c.-200_-197delinsCGCG (n.-200_-197delinsCGCG) c.-112_-109delinsCGCG (n.-112_-109delinsCGCG) n.39_42delinsCGCG c.-4520_-4517delinsCGCG (n.-4520_-4517delinsCGCG) n.62_65delinsCGCG c.-186_-183delinsCGCG (n.-186_-183delinsCGCG) c.-903_-900delinsCGCG (n.-903_-900delinsCGCG) c.-1134_-1131delinsCGCG (n.-1134_-1131delinsCGCG) n.622_625delinsCGCG | |
11 | g.108223106G>A | CA10633298 | ATM | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.40G>A c.-4519G>A (n.-4519G>A) n.63G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-902G>A (n.-902G>A) c.-1133G>A (n.-1133G>A) n.623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223106G>C | CA2580577149 | ATM | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.40G>C c.-4519G>C (n.-4519G>C) n.63G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-902G>C (n.-902G>C) c.-1133G>C (n.-1133G>C) n.623G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223106G= | CA1630855324 | ATM | c.-199G= (n.-199G=) c.-111G= (n.-111G=) n.40G= c.-4519G= (n.-4519G=) n.63G= c.-185G= (n.-185G=) c.-902G= (n.-902G=) c.-1133G= (n.-1133G=) n.623G= | |
11 | g.108223106G>T | CA2580577150 | ATM | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.40G>T c.-4519G>T (n.-4519G>T) n.63G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-902G>T (n.-902G>T) c.-1133G>T (n.-1133G>T) n.623G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223106_108223108delinsAC | CA658821632 | ATM | c.-199_-197delinsAC (n.-199_-197delinsAC) c.-111_-109delinsAC (n.-111_-109delinsAC) n.40_42delinsAC c.-4519_-4517delinsAC (n.-4519_-4517delinsAC) n.63_65delinsAC c.-185_-183delinsAC (n.-185_-183delinsAC) c.-902_-900delinsAC (n.-902_-900delinsAC) c.-1133_-1131delinsAC (n.-1133_-1131delinsAC) n.623_625delinsAC | ClinVar dbSNP |
11 | g.108223106_108223107insA | CA654488011 | ATM | c.-199_-198insA (n.-199_-198insA) c.-111_-110insA (n.-111_-110insA) n.40_41insA c.-4519_-4518insA (n.-4519_-4518insA) n.63_64insA c.-185_-184insA (n.-185_-184insA) c.-902_-901insA (n.-902_-901insA) c.-1133_-1132insA (n.-1133_-1132insA) n.623_624insA | |
11 | g.108223107C>A | CA2615845524 | ATM | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) n.41C>A c.-4518C>A (n.-4518C>A) n.64C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) n.624C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223107C= | CA1998758062 | ATM | c.-198C= (n.-198C=) c.-110C= (n.-110C=) n.41C= c.-4518C= (n.-4518C=) n.64C= c.-184C= (n.-184C=) c.-901C= (n.-901C=) c.-1132C= (n.-1132C=) n.624C= | |
11 | g.108223107C>T | CA601693355 | ATM | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) n.41C>T c.-4518C>T (n.-4518C>T) n.64C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) n.624C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223107_108223108delinsCG | CA1998758061 | ATM | c.-198_-197delinsCG (n.-198_-197delinsCG) c.-110_-109delinsCG (n.-110_-109delinsCG) n.41_42delinsCG c.-4518_-4517delinsCG (n.-4518_-4517delinsCG) n.64_65delinsCG c.-184_-183delinsCG (n.-184_-183delinsCG) c.-901_-900delinsCG (n.-901_-900delinsCG) c.-1132_-1131delinsCG (n.-1132_-1131delinsCG) n.624_625delinsCG | |
11 | g.108223108G>A | CA2572623018 | ATM | c.-197G>A (n.-197G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.42G>A c.-4517G>A (n.-4517G>A) n.65G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) n.625G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223108G>C | CA228364425 | ATM | c.-197G>C (n.-197G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.42G>C c.-4517G>C (n.-4517G>C) n.65G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) c.-1131G>C (n.-1131G>C) n.625G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223108G= | CA1998758065 | ATM | c.-197G= (n.-197G=) c.-109G= (n.-109G=) n.42G= c.-4517G= (n.-4517G=) n.65G= c.-183G= (n.-183G=) c.-900G= (n.-900G=) c.-1131G= (n.-1131G=) n.625G= | |
11 | g.108223108G>T | CA2615845530 | ATM | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.42G>T c.-4517G>T (n.-4517G>T) n.65G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-1131G>T (n.-1131G>T) n.625G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223110del | CA671406801 | ATM | c.-195del (n.-195del) c.-107del (n.-107del) n.44del c.-4515del (n.-4515del) n.67del c.-181del (n.-181del) c.-898del (n.-898del) c.-1129del (n.-1129del) n.627del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223109G>A | CA1998758068 | ATM | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.43G>A c.-4516G>A (n.-4516G>A) n.66G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.-1130G>A (n.-1130G>A) n.626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223109G= | CA1998758067 | ATM | c.-196G= (n.-196G=) c.-108G= (n.-108G=) n.43G= c.-4516G= (n.-4516G=) n.66G= c.-182G= (n.-182G=) c.-899G= (n.-899G=) c.-1130G= (n.-1130G=) n.626G= | |
11 | g.108223109G>T | CA2615845533 | ATM | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) n.43G>T c.-4516G>T (n.-4516G>T) n.66G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) c.-1130G>T (n.-1130G>T) n.626G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223110G>A | CA601693357 | ATM | c.-195G>A (n.-195G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.44G>A c.-4515G>A (n.-4515G>A) n.67G>A c.-181G>A (n.-181G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) c.-1129G>A (n.-1129G>A) n.627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223110G= | CA1998758069 | ATM | c.-195G= (n.-195G=) c.-107G= (n.-107G=) n.44G= c.-4515G= (n.-4515G=) n.67G= c.-181G= (n.-181G=) c.-898G= (n.-898G=) c.-1129G= (n.-1129G=) n.627G= | |
11 | g.108223110G>T | CA601693358 | ATM | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.44G>T c.-4515G>T (n.-4515G>T) n.67G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) c.-1129G>T (n.-1129G>T) n.627G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223111A= | CA1998758072 | ATM | c.-194A= (n.-194A=) c.-106A= (n.-106A=) n.45A= c.-4514A= (n.-4514A=) n.68A= c.-180A= (n.-180A=) c.-897A= (n.-897A=) c.-1128A= (n.-1128A=) n.628A= | |
11 | g.108223111A>C | CA2615845537 | ATM | c.-194A>C (n.-194A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) n.45A>C c.-4514A>C (n.-4514A>C) n.68A>C c.-180A>C (n.-180A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) c.-1128A>C (n.-1128A>C) n.628A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223111A>G | CA942014902 | ATM | c.-194A>G (n.-194A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) n.45A>G c.-4514A>G (n.-4514A>G) n.68A>G c.-180A>G (n.-180A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) c.-1128A>G (n.-1128A>G) n.628A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223111A>T | CA2615845538 | ATM | c.-194A>T (n.-194A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) n.45A>T c.-4514A>T (n.-4514A>T) n.68A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.-897A>T (n.-897A>T) c.-1128A>T (n.-1128A>T) n.628A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223112G>A | CA2615845540 | ATM | c.-193G>A (n.-193G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.46G>A c.-4513G>A (n.-4513G>A) n.69G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-896G>A (n.-896G>A) c.-1127G>A (n.-1127G>A) n.629G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223112G>T | CA2615845541 | ATM | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.46G>T c.-4513G>T (n.-4513G>T) n.69G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-896G>T (n.-896G>T) c.-1127G>T (n.-1127G>T) n.629G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223113G>A | CA2555379478 | ATM | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.47G>A c.-4512G>A (n.-4512G>A) n.70G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-895G>A (n.-895G>A) c.-1126G>A (n.-1126G>A) n.630G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223113G>T | CA2615845545 | ATM | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.47G>T c.-4512G>T (n.-4512G>T) n.70G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-895G>T (n.-895G>T) c.-1126G>T (n.-1126G>T) n.630G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223114A= | CA1998758073 | ATM | c.-191A= (n.-191A=) c.-103A= (n.-103A=) n.48A= c.-4511A= (n.-4511A=) n.71A= c.-177A= (n.-177A=) c.-894A= (n.-894A=) c.-1125A= (n.-1125A=) n.631A= | |
11 | g.108223114A>C | CA1998758074 | ATM | c.-191A>C (n.-191A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) n.48A>C c.-4511A>C (n.-4511A>C) n.71A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.-894A>C (n.-894A>C) c.-1125A>C (n.-1125A>C) n.631A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223114A>G | CA1998758075 | ATM | c.-191A>G (n.-191A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.48A>G c.-4511A>G (n.-4511A>G) n.71A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.-894A>G (n.-894A>G) c.-1125A>G (n.-1125A>G) n.631A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223115G>C | CA228364426 | ATM | c.-190G>C (n.-190G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.49G>C c.-4510G>C (n.-4510G>C) n.72G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.-893G>C (n.-893G>C) c.-1124G>C (n.-1124G>C) n.632G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223115G= | CA1998758076 | ATM | c.-190G= (n.-190G=) c.-102G= (n.-102G=) n.49G= c.-4510G= (n.-4510G=) n.72G= c.-176G= (n.-176G=) c.-893G= (n.-893G=) c.-1124G= (n.-1124G=) n.632G= | |
11 | g.108223115G>T | CA228364434 | ATM | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.49G>T c.-4510G>T (n.-4510G>T) n.72G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-893G>T (n.-893G>T) c.-1124G>T (n.-1124G>T) n.632G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223116G>A | CA2615845552 | ATM | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.50G>A c.-4509G>A (n.-4509G>A) n.73G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-1123G>A (n.-1123G>A) n.633G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223116G>C | CA2615845556 | ATM | c.-189G>C (n.-189G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.50G>C c.-4509G>C (n.-4509G>C) n.73G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) c.-1123G>C (n.-1123G>C) n.633G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223116G>T | CA2615845581 | ATM | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.50G>T c.-4509G>T (n.-4509G>T) n.73G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-1123G>T (n.-1123G>T) n.633G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223117C>A | CA2615845589 | ATM | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.51C>A c.-4508C>A (n.-4508C>A) n.74C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) c.-1122C>A (n.-1122C>A) n.634C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223117C= | CA1998758078 | ATM | c.-188C= (n.-188C=) c.-100C= (n.-100C=) n.51C= c.-4508C= (n.-4508C=) n.74C= c.-174C= (n.-174C=) c.-891C= (n.-891C=) c.-1122C= (n.-1122C=) n.634C= | |
11 | g.108223117C>G | CA2615845592 | ATM | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.51C>G c.-4508C>G (n.-4508C>G) n.74C>G c.-174C>G (n.-174C>G) c.-891C>G (n.-891C>G) c.-1122C>G (n.-1122C>G) n.634C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223117C>T | CA1998758079 | ATM | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.51C>T c.-4508C>T (n.-4508C>T) n.74C>T c.-174C>T (n.-174C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-1122C>T (n.-1122C>T) n.634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223118G>A | CA2615845595 | ATM | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.52G>A c.-4507G>A (n.-4507G>A) n.75G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-1121G>A (n.-1121G>A) n.635G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223118G>C | CA228364437 | ATM | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.52G>C c.-4507G>C (n.-4507G>C) n.75G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) c.-1121G>C (n.-1121G>C) n.635G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223118G= | CA1998758081 | ATM | c.-187G= (n.-187G=) c.-99G= (n.-99G=) n.52G= c.-4507G= (n.-4507G=) n.75G= c.-173G= (n.-173G=) c.-890G= (n.-890G=) c.-1121G= (n.-1121G=) n.635G= | |
11 | g.108223118G>T | CA228364440 | ATM | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.52G>T c.-4507G>T (n.-4507G>T) n.75G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-1121G>T (n.-1121G>T) n.635G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223119A>G | CA2615845601 | ATM | c.-186A>G (n.-186A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.53A>G c.-4506A>G (n.-4506A>G) n.76A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-889A>G (n.-889A>G) c.-1120A>G (n.-1120A>G) n.636A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223119A>T | CA2615845598 | ATM | c.-186A>T (n.-186A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.53A>T c.-4506A>T (n.-4506A>T) n.76A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-889A>T (n.-889A>T) c.-1120A>T (n.-1120A>T) n.636A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223120G>A | CA2556208238 | ATM | c.-185G>A (n.-185G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.54G>A c.-4505G>A (n.-4505G>A) n.77G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) c.-1119G>A (n.-1119G>A) n.637G>A |