Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108223004_108223006del | CA1998757934 | ATM | c.-301_-299del (n.-301_-299del) c.-213_-211del (n.-213_-211del) c.-1235_-1233del (n.-1235_-1233del) n.521_523del | dbSNP |
11 | g.108223006G>A | CA2615845019 | ATM | c.-299G>A (n.-299G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-1233G>A (n.-1233G>A) n.523G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223006G= | CA1998757936 | ATM | c.-299G= (n.-299G=) c.-211G= (n.-211G=) c.-1233G= (n.-1233G=) n.523G= | |
11 | g.108223006G>T | CA671406773 | ATM | c.-299G>T (n.-299G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-1233G>T (n.-1233G>T) n.523G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223007C>A | CA2615845022 | ATM | c.-298C>A (n.-298C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-1232C>A (n.-1232C>A) n.524C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223008T>C | CA2615845025 | ATM | c.-297T>C (n.-297T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.-1231T>C (n.-1231T>C) n.525T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223008T>G | CA671406774 | ATM | c.-297T>G (n.-297T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.-1231T>G (n.-1231T>G) n.525T>G | dbSNP |
11 | g.108223008T= | CA1998757938 | ATM | c.-297T= (n.-297T=) c.-209T= (n.-209T=) c.-1231T= (n.-1231T=) n.525T= | |
11 | g.108223010C>A | CA2615845027 | ATM | c.-295C>A (n.-295C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-1229C>A (n.-1229C>A) n.527C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223010C= | CA1998757939 | ATM | c.-295C= (n.-295C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-1229C= (n.-1229C=) n.527C= | |
11 | g.108223010C>T | CA1998757940 | ATM | c.-295C>T (n.-295C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-1229C>T (n.-1229C>T) n.527C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223011T>A | CA942014830 | ATM | c.-294T>A (n.-294T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.-1228T>A (n.-1228T>A) n.528T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223011T>C | CA2615845034 | ATM | c.-294T>C (n.-294T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-1228T>C (n.-1228T>C) n.528T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223011T>G | CA2615845074 | ATM | c.-294T>G (n.-294T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.-1228T>G (n.-1228T>G) n.528T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223011T= | CA1998757941 | ATM | c.-294T= (n.-294T=) c.-206T= (n.-206T=) c.-1228T= (n.-1228T=) n.528T= | |
11 | g.108223013C>A | CA2615845079 | ATM | c.-292C>A (n.-292C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-1226C>A (n.-1226C>A) n.530C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223013C= | CA1998757944 | ATM | c.-292C= (n.-292C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-1226C= (n.-1226C=) n.530C= | |
11 | g.108223013C>T | CA1998757945 | ATM | c.-292C>T (n.-292C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-1226C>T (n.-1226C>T) n.530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223014C>A | CA2615845084 | ATM | c.-291C>A (n.-291C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-1225C>A (n.-1225C>A) n.531C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223014C>T | CA2615845085 | ATM | c.-291C>T (n.-291C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-1225C>T (n.-1225C>T) n.531C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223015T>C | CA601693344 | ATM | c.-290T>C (n.-290T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-1224T>C (n.-1224T>C) n.532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223015T= | CA1998757948 | ATM | c.-290T= (n.-290T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-1224T= (n.-1224T=) n.532T= | |
11 | g.108223016C>A | CA2615845088 | ATM | c.-289C>A (n.-289C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-1223C>A (n.-1223C>A) n.533C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223016C>T | CA2615845089 | ATM | c.-289C>T (n.-289C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-1223C>T (n.-1223C>T) n.533C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223017C>A | CA2615845091 | ATM | c.-288C>A (n.-288C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-1222C>A (n.-1222C>A) n.534C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223017C>G | CA2615845092 | ATM | c.-288C>G (n.-288C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) c.-1222C>G (n.-1222C>G) n.534C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223018A>G | CA2615845093 | ATM | c.-287A>G (n.-287A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-1221A>G (n.-1221A>G) n.535A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223019G>A | CA2615845100 | ATM | c.-286G>A (n.-286G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-1220G>A (n.-1220G>A) n.536G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223019G>C | CA2615845098 | ATM | c.-286G>C (n.-286G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-1220G>C (n.-1220G>C) n.536G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223019G= | CA1998757949 | ATM | c.-286G= (n.-286G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-1220G= (n.-1220G=) n.536G= | |
11 | g.108223019G>T | CA942014834 | ATM | c.-286G>T (n.-286G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-1220G>T (n.-1220G>T) n.536G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223020A= | CA1998757950 | ATM | c.-285A= (n.-285A=) c.-197A= (n.-197A=) c.-1219A= (n.-1219A=) n.537A= | |
11 | g.108223020A>C | CA601693345 | ATM | c.-285A>C (n.-285A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.-1219A>C (n.-1219A>C) n.537A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223020A>G | CA2615845102 | ATM | c.-285A>G (n.-285A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-1219A>G (n.-1219A>G) n.537A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223021del | CA2615845103 | ATM | c.-284del (n.-284del) c.-196del (n.-196del) c.-1218del (n.-1218del) n.538del | gnomAD v4 |
11 | g.108223021A>G | CA2615845116 | ATM | c.-284A>G (n.-284A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-1218A>G (n.-1218A>G) n.538A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223021_108223022delinsAG | CA1998757951 | ATM | c.-284_-283delinsAG (n.-284_-283delinsAG) c.-196_-195delinsAG (n.-196_-195delinsAG) c.-1218_-1217delinsAG (n.-1218_-1217delinsAG) n.538_539delinsAG | |
11 | g.108223022del | CA671406775 | ATM | c.-283del (n.-283del) c.-195del (n.-195del) c.-1217del (n.-1217del) n.539del | dbSNP |
11 | g.108223022G>A | CA2615845120 | ATM | c.-283G>A (n.-283G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-1217G>A (n.-1217G>A) n.539G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223022G= | CA1998757953 | ATM | c.-283G= (n.-283G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-1217G= (n.-1217G=) n.539G= | |
11 | g.108223022G>T | CA601693346 | ATM | c.-283G>T (n.-283G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-1217G>T (n.-1217G>T) n.539G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223023T>A | CA1998757955 | ATM | c.-282T>A (n.-282T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-1216T>A (n.-1216T>A) n.540T>A | dbSNP |
11 | g.108223023T= | CA1998757956 | ATM | c.-282T= (n.-282T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-1216T= (n.-1216T=) n.540T= | |
11 | g.108223023_108223024delinsTG | CA1998757954 | ATM | c.-282_-281delinsTG (n.-282_-281delinsTG) c.-194_-193delinsTG (n.-194_-193delinsTG) c.-1216_-1215delinsTG (n.-1216_-1215delinsTG) n.540_541delinsTG | |
11 | g.108223024G>T | CA2615845129 | ATM | c.-281G>T (n.-281G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-1215G>T (n.-1215G>T) n.541G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223026del | CA1998757957 | ATM | c.-279del (n.-279del) c.-191del (n.-191del) c.-1213del (n.-1213del) n.543del | dbSNP |
11 | g.108223025_108223026del | CA2615845125 | ATM | c.-280_-279del (n.-280_-279del) c.-192_-191del (n.-192_-191del) c.-1214_-1213del (n.-1214_-1213del) n.542_543del | gnomAD v4 |
11 | g.108223026G>A | CA2615845132 | ATM | c.-279G>A (n.-279G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-1213G>A (n.-1213G>A) n.543G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223026G>C | CA601693347 | ATM | c.-279G>C (n.-279G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-1213G>C (n.-1213G>C) n.543G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223026G= | CA1998757958 | ATM | c.-279G= (n.-279G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-1213G= (n.-1213G=) n.543G= |