| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146332G>A | CA382508628 | ACAT1 | c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.1231G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.*391G>A (n.*391G>A) c.821G>A (p.Gly274Glu) n.1224G>A n.212G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) n.1111G>A n.1169G>A | |
| 11 | g.108146332G>C | CA382508629 | ACAT1 | c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1231G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*391G>C (n.*391G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1224G>C n.212G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1111G>C n.1169G>C | COSMIC |
| 11 | g.108146332G= | CA1998720502 | ACAT1 | c.1136G= (p.Gly379=) n.1231G= c.*123G= (n.*123G=) c.866G= (p.Gly289=) c.773G= (p.Gly258=) c.*391G= (n.*391G=) c.821G= (p.Gly274=) n.1224G= n.212G= c.758G= (p.Gly253=) c.839G= (p.Gly280=) n.1111G= n.1169G= | |
| 11 | g.108146332G>T | CA252465 | ACAT1 | c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1231G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.*391G>T (n.*391G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) n.1224G>T n.212G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.839G>T (p.Gly280Val) n.1111G>T n.1169G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146333A= | CA1998720503 | ACAT1 | c.1137A= (p.Gly379=) n.1232A= c.*124A= (n.*124A=) c.867A= (p.Gly289=) c.774A= (p.Gly258=) c.*392A= (n.*392A=) c.822A= (p.Gly274=) n.1225A= n.213A= c.759A= (p.Gly253=) c.840A= (p.Gly280=) n.1112A= n.1170A= | |
| 11 | g.108146333A>C | CA476665797 | ACAT1 | c.1137A>C (p.Gly379=) n.1232A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.867A>C (p.Gly289=) c.774A>C (p.Gly258=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.822A>C (p.Gly274=) n.1225A>C n.213A>C c.759A>C (p.Gly253=) c.840A>C (p.Gly280=) n.1112A>C n.1170A>C | |
| 11 | g.108146333A>G | CA476665801 | ACAT1 | c.1137A>G (p.Gly379=) n.1232A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.867A>G (p.Gly289=) c.774A>G (p.Gly258=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.822A>G (p.Gly274=) n.1225A>G n.213A>G c.759A>G (p.Gly253=) c.840A>G (p.Gly280=) n.1112A>G n.1170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146333A>T | CA476665799 | ACAT1 | c.1137A>T (p.Gly379=) n.1232A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.867A>T (p.Gly289=) c.774A>T (p.Gly258=) c.*392A>T (n.*392A>T) c.822A>T (p.Gly274=) n.1225A>T n.213A>T c.759A>T (p.Gly253=) c.840A>T (p.Gly280=) n.1112A>T n.1170A>T | |
| 11 | g.108146334G>A | CA252461 | ACAT1 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1233G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*393G>A (n.*393G>A) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1226G>A n.214G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1113G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108146334G>C | CA382508630 | ACAT1 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1233G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1226G>C n.214G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1113G>C n.1171G>C | |
| 11 | g.108146334G= | CA1998720504 | ACAT1 | c.1138G= (p.Ala380=) n.1233G= c.*125G= (n.*125G=) c.868G= (p.Ala290=) c.775G= (p.Ala259=) c.*393G= (n.*393G=) c.823G= (p.Ala275=) n.1226G= n.214G= c.760G= (p.Ala254=) c.841G= (p.Ala281=) n.1113G= n.1171G= | |
| 11 | g.108146334G>T | CA382508631 | ACAT1 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1233G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*393G>T (n.*393G>T) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1226G>T n.214G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1113G>T n.1171G>T | COSMIC |
| 11 | g.108146335C>A | CA382508632 | ACAT1 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.1234C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.*394C>A (n.*394C>A) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1227C>A n.215C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1114C>A n.1172C>A | |
| 11 | g.108146335C>G | CA382508633 | ACAT1 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1234C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*394C>G (n.*394C>G) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1227C>G n.215C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1114C>G n.1172C>G | |
| 11 | g.108146335C>T | CA382508634 | ACAT1 | c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1234C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.*394C>T (n.*394C>T) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1227C>T n.215C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.842C>T (p.Ala281Val) n.1114C>T n.1172C>T | |
| 11 | g.108146336T>A | CA476665809 | ACAT1 | c.1140T>A (p.Ala380=) n.1235T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.870T>A (p.Ala290=) c.777T>A (p.Ala259=) c.*395T>A (n.*395T>A) c.825T>A (p.Ala275=) n.1228T>A n.216T>A c.762T>A (p.Ala254=) c.843T>A (p.Ala281=) n.1115T>A n.1173T>A | |
| 11 | g.108146336T>C | CA476665811 | ACAT1 | c.1140T>C (p.Ala380=) n.1235T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.870T>C (p.Ala290=) c.777T>C (p.Ala259=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.825T>C (p.Ala275=) n.1228T>C n.216T>C c.762T>C (p.Ala254=) c.843T>C (p.Ala281=) n.1115T>C n.1173T>C | |
| 11 | g.108146336T>G | CA476665813 | ACAT1 | c.1140T>G (p.Ala380=) n.1235T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.870T>G (p.Ala290=) c.777T>G (p.Ala259=) c.*395T>G (n.*395T>G) c.825T>G (p.Ala275=) n.1228T>G n.216T>G c.762T>G (p.Ala254=) c.843T>G (p.Ala281=) n.1115T>G n.1173T>G | |
| 11 | g.108146337G>A | CA382508637 | ACAT1 | c.1141G>A (p.Val381Ile) n.1236G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) c.*396G>A (n.*396G>A) c.826G>A (p.Val276Ile) n.1229G>A n.217G>A c.763G>A (p.Val255Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) n.1116G>A n.1174G>A | |
| 11 | g.108146337G>C | CA382508635 | ACAT1 | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1236G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.*396G>C (n.*396G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) n.1229G>C n.217G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.1116G>C n.1174G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146337G>T | CA382508636 | ACAT1 | c.1141G>T (p.Val381Phe) n.1236G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.871G>T (p.Val291Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) c.*396G>T (n.*396G>T) c.826G>T (p.Val276Phe) n.1229G>T n.217G>T c.763G>T (p.Val255Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) n.1116G>T n.1174G>T | |
| 11 | g.108146338T>A | CA382508638 | ACAT1 | c.1142T>A (p.Val381Asp) n.1237T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.872T>A (p.Val291Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) c.*397T>A (n.*397T>A) c.827T>A (p.Val276Asp) n.1230T>A n.218T>A c.764T>A (p.Val255Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) n.1117T>A n.1175T>A | |
| 11 | g.108146338T>C | CA6263369 | ACAT1 | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1237T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.*397T>C (n.*397T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) n.1230T>C n.218T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.1117T>C n.1175T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108146338T>G | CA382508639 | ACAT1 | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1237T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.*397T>G (n.*397T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) n.1230T>G n.218T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.1117T>G n.1175T>G | |
| 11 | g.108146338T= | CA1998720505 | ACAT1 | c.1142T= (p.Val381=) n.1237T= c.*129T= (n.*129T=) c.872T= (p.Val291=) c.779T= (p.Val260=) c.*397T= (n.*397T=) c.827T= (p.Val276=) n.1230T= n.218T= c.764T= (p.Val255=) c.845T= (p.Val282=) n.1117T= n.1175T= | |
| 11 | g.108146339T>A | CA476665820 | ACAT1 | c.1143T>A (p.Val381=) n.1238T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.873T>A (p.Val291=) c.780T>A (p.Val260=) c.*398T>A (n.*398T>A) c.828T>A (p.Val276=) n.1231T>A n.219T>A c.765T>A (p.Val255=) c.846T>A (p.Val282=) n.1118T>A n.1176T>A | |
| 11 | g.108146339T>C | CA476665823 | ACAT1 | c.1143T>C (p.Val381=) n.1238T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.873T>C (p.Val291=) c.780T>C (p.Val260=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.828T>C (p.Val276=) n.1231T>C n.219T>C c.765T>C (p.Val255=) c.846T>C (p.Val282=) n.1118T>C n.1176T>C | |
| 11 | g.108146339T>G | CA476665822 | ACAT1 | c.1143T>G (p.Val381=) n.1238T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.873T>G (p.Val291=) c.780T>G (p.Val260=) c.*398T>G (n.*398T>G) c.828T>G (p.Val276=) n.1231T>G n.219T>G c.765T>G (p.Val255=) c.846T>G (p.Val282=) n.1118T>G n.1176T>G | |
| 11 | g.108146340T>A | CA382508640 | ACAT1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1239T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.*399T>A (n.*399T>A) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.1232T>A n.220T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.1119T>A n.1177T>A | |
| 11 | g.108146340T>C | CA382508641 | ACAT1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1239T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.1232T>C n.220T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.1119T>C n.1177T>C | |
| 11 | g.108146340T>G | CA382508642 | ACAT1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1239T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.*399T>G (n.*399T>G) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.1232T>G n.220T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.1119T>G n.1177T>G | |
| 11 | g.108146341C>A | CA382508643 | ACAT1 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1240C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.*400C>A (n.*400C>A) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.1233C>A n.221C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.1120C>A n.1178C>A | |
| 11 | g.108146341C= | CA1998720506 | ACAT1 | c.1145C= (p.Ser382=) n.1240C= c.*132C= (n.*132C=) c.875C= (p.Ser292=) c.782C= (p.Ser261=) c.*400C= (n.*400C=) c.830C= (p.Ser277=) n.1233C= n.221C= c.767C= (p.Ser256=) c.848C= (p.Ser283=) n.1120C= n.1178C= | |
| 11 | g.108146341C>G | CA382508644 | ACAT1 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1240C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.*400C>G (n.*400C>G) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.1233C>G n.221C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) n.1120C>G n.1178C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146341C>T | CA382508645 | ACAT1 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1240C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.*400C>T (n.*400C>T) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.1233C>T n.221C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) n.1120C>T n.1178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146342T>A | CA476665831 | ACAT1 | c.1146T>A (p.Ser382=) n.1241T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.876T>A (p.Ser292=) c.783T>A (p.Ser261=) c.*401T>A (n.*401T>A) c.831T>A (p.Ser277=) n.1234T>A n.222T>A c.768T>A (p.Ser256=) c.849T>A (p.Ser283=) n.1121T>A n.1179T>A | |
| 11 | g.108146342T>C | CA476665833 | ACAT1 | c.1146T>C (p.Ser382=) n.1241T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.876T>C (p.Ser292=) c.783T>C (p.Ser261=) c.*401T>C (n.*401T>C) c.831T>C (p.Ser277=) n.1234T>C n.222T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.849T>C (p.Ser283=) n.1121T>C n.1179T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146342T>G | CA476665835 | ACAT1 | c.1146T>G (p.Ser382=) n.1241T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.876T>G (p.Ser292=) c.783T>G (p.Ser261=) c.*401T>G (n.*401T>G) c.831T>G (p.Ser277=) n.1234T>G n.222T>G c.768T>G (p.Ser256=) c.849T>G (p.Ser283=) n.1121T>G n.1179T>G | |
| 11 | g.108146343C>A | CA382508646 | ACAT1 | c.1147C>A (p.Leu383Met) n.1242C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.877C>A (p.Leu293Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.*402C>A (n.*402C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) n.1235C>A n.223C>A c.769C>A (p.Leu257Met) c.850C>A (p.Leu284Met) n.1122C>A n.1180C>A | |
| 11 | g.108146343C= | CA1998720507 | ACAT1 | c.1147C= (p.Leu383=) n.1242C= c.*134C= (n.*134C=) c.877C= (p.Leu293=) c.784C= (p.Leu262=) c.*402C= (n.*402C=) c.832C= (p.Leu278=) n.1235C= n.223C= c.769C= (p.Leu257=) c.850C= (p.Leu284=) n.1122C= n.1180C= | |
| 11 | g.108146343C>G | CA382508647 | ACAT1 | c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1242C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.*402C>G (n.*402C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) n.1235C>G n.223C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1122C>G n.1180C>G | |
| 11 | g.108146343C>T | CA476665836 | ACAT1 | c.1147C>T (p.Leu383=) n.1242C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.877C>T (p.Leu293=) c.784C>T (p.Leu262=) c.*402C>T (n.*402C>T) c.832C>T (p.Leu278=) n.1235C>T n.223C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.850C>T (p.Leu284=) n.1122C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146344T>A | CA382508650 | ACAT1 | c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.1243T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.*403T>A (n.*403T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.1236T>A n.224T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1123T>A n.1181T>A | |
| 11 | g.108146344T>C | CA382508649 | ACAT1 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1243T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*403T>C (n.*403T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1236T>C n.224T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1123T>C n.1181T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146344T>G | CA382508648 | ACAT1 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1243T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*403T>G (n.*403T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1236T>G n.224T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1123T>G n.1181T>G | |
| 11 | g.108146345G>A | CA476665842 | ACAT1 | c.1149G>A (p.Leu383=) n.1244G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.879G>A (p.Leu293=) c.786G>A (p.Leu262=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.834G>A (p.Leu278=) n.1237G>A n.225G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.852G>A (p.Leu284=) n.1124G>A n.1182G>A | |
| 11 | g.108146345G>C | CA476665844 | ACAT1 | c.1149G>C (p.Leu383=) n.1244G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.879G>C (p.Leu293=) c.786G>C (p.Leu262=) c.*404G>C (n.*404G>C) c.834G>C (p.Leu278=) n.1237G>C n.225G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.852G>C (p.Leu284=) n.1124G>C n.1182G>C | |
| 11 | g.108146345G>T | CA476665845 | ACAT1 | c.1149G>T (p.Leu383=) n.1244G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.879G>T (p.Leu293=) c.786G>T (p.Leu262=) c.*404G>T (n.*404G>T) c.834G>T (p.Leu278=) n.1237G>T n.225G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.852G>T (p.Leu284=) n.1124G>T n.1182G>T | |
| 11 | g.108146346G>A | CA382508651 | ACAT1 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.1245G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*405G>A (n.*405G>A) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.1238G>A n.226G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) c.853G>A (p.Gly285Arg) n.1125G>A n.1183G>A | |
| 11 | g.108146346G>C | CA382508652 | ACAT1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1245G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*405G>C (n.*405G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1238G>C n.226G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1125G>C n.1183G>C |