| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146231_108146233del | CA252466 | ACAT1 | c.1035_1037del (p.Glu345del) n.1130_1132del c.*22_*24del (n.*22_*24del) c.765_767del (p.Glu255del) c.672_674del (p.Glu224del) c.*290_*292del (n.*290_*292del) c.720_722del (p.Glu240del) n.1123_1125del n.111_113del c.657_659del (p.Glu219del) c.738_740del (p.Glu246del) n.1010_1012del n.1068_1070del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146232G>A | CA382508392 | ACAT1 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1131G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.*291G>A (n.*291G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.1124G>A n.112G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.1011G>A n.1069G>A | |
| 11 | g.108146232G>C | CA382508394 | ACAT1 | c.1036G>C (p.Asp346His) n.1131G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.673G>C (p.Asp225His) c.*291G>C (n.*291G>C) c.721G>C (p.Asp241His) n.1124G>C n.112G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.739G>C (p.Asp247His) n.1011G>C n.1069G>C | |
| 11 | g.108146232G>T | CA382508393 | ACAT1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1131G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.*291G>T (n.*291G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.1124G>T n.112G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.1011G>T n.1069G>T | |
| 11 | g.108146233A>C | CA382508395 | ACAT1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1132A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.1125A>C n.113A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1012A>C n.1070A>C | |
| 11 | g.108146233A>G | CA382508396 | ACAT1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1132A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.1125A>G n.113A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1012A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146233A>T | CA382508397 | ACAT1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1132A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.*292A>T (n.*292A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) n.1125A>T n.113A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.740A>T (p.Asp247Val) n.1012A>T n.1070A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146234T>A | CA382508398 | ACAT1 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) n.1133T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.768T>A (p.Asp256Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.*293T>A (n.*293T>A) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.1126T>A n.114T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.1013T>A n.1071T>A | |
| 11 | g.108146234T>C | CA476665498 | ACAT1 | c.1038T>C (p.Asp346=) n.1133T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.768T>C (p.Asp256=) c.675T>C (p.Asp225=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.723T>C (p.Asp241=) n.1126T>C n.114T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.741T>C (p.Asp247=) n.1013T>C n.1071T>C | |
| 11 | g.108146234T>G | CA382508399 | ACAT1 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) n.1133T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.768T>G (p.Asp256Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.*293T>G (n.*293T>G) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.1126T>G n.114T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.1013T>G n.1071T>G | |
| 11 | g.108146235A= | CA1998720457 | ACAT1 | c.1039A= (p.Ile347=) n.1134A= c.*26A= (n.*26A=) c.769A= (p.Ile257=) c.676A= (p.Ile226=) c.*294A= (n.*294A=) c.724A= (p.Ile242=) n.1127A= n.115A= c.661A= (p.Ile221=) c.742A= (p.Ile248=) n.1014A= n.1072A= | |
| 11 | g.108146235A>C | CA382508400 | ACAT1 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.1134A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.*294A>C (n.*294A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.1127A>C n.115A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1014A>C n.1072A>C | |
| 11 | g.108146235A>G | CA382508401 | ACAT1 | c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1134A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.676A>G (p.Ile226Val) c.*294A>G (n.*294A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) n.1127A>G n.115A>G c.661A>G (p.Ile221Val) c.742A>G (p.Ile248Val) n.1014A>G n.1072A>G | dbSNP |
| 11 | g.108146235A>T | CA382508402 | ACAT1 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.1134A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.*294A>T (n.*294A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.1127A>T n.115A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1014A>T n.1072A>T | |
| 11 | g.108146236T>A | CA382508403 | ACAT1 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.1135T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.*295T>A (n.*295T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.1128T>A n.116T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1015T>A n.1073T>A | |
| 11 | g.108146236T>C | CA382508404 | ACAT1 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.1135T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.*295T>C (n.*295T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.1128T>C n.116T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1015T>C n.1073T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146236T>G | CA382508405 | ACAT1 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.1135T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.*295T>G (n.*295T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.1128T>G n.116T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1015T>G n.1073T>G | |
| 11 | g.108146236T= | CA1998720458 | ACAT1 | c.1040T= (p.Ile347=) n.1135T= c.*27T= (n.*27T=) c.770T= (p.Ile257=) c.677T= (p.Ile226=) c.*295T= (n.*295T=) c.725T= (p.Ile242=) n.1128T= n.116T= c.662T= (p.Ile221=) c.743T= (p.Ile248=) n.1015T= n.1073T= | |
| 11 | g.108146237T>A | CA476665502 | ACAT1 | c.1041T>A (p.Ile347=) n.1136T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.771T>A (p.Ile257=) c.678T>A (p.Ile226=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.726T>A (p.Ile242=) n.1129T>A n.117T>A c.663T>A (p.Ile221=) c.744T>A (p.Ile248=) n.1016T>A n.1074T>A | |
| 11 | g.108146237T>C | CA476665504 | ACAT1 | c.1041T>C (p.Ile347=) n.1136T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.771T>C (p.Ile257=) c.678T>C (p.Ile226=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.726T>C (p.Ile242=) n.1129T>C n.117T>C c.663T>C (p.Ile221=) c.744T>C (p.Ile248=) n.1016T>C n.1074T>C | |
| 11 | g.108146237T>G | CA382508406 | ACAT1 | c.1041T>G (p.Ile347Met) n.1136T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.771T>G (p.Ile257Met) c.678T>G (p.Ile226Met) c.*296T>G (n.*296T>G) c.726T>G (p.Ile242Met) n.1129T>G n.117T>G c.663T>G (p.Ile221Met) c.744T>G (p.Ile248Met) n.1016T>G n.1074T>G | |
| 11 | g.108146238G>A | CA382508407 | ACAT1 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1137G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*297G>A (n.*297G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1130G>A n.118G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1017G>A n.1075G>A | |
| 11 | g.108146238G>C | CA382508409 | ACAT1 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1137G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1130G>C n.118G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1017G>C n.1075G>C | |
| 11 | g.108146238G>T | CA382508408 | ACAT1 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1137G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*297G>T (n.*297G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1130G>T n.118G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1017G>T n.1075G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146238_108146239delinsGC | CA1998720459 | ACAT1 | c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=) n.1137_1138delinsGC c.*29_*30delinsGC (n.*29_*30delinsGC) c.772_773delinsGC (p.Ala258=) c.679_680delinsGC (p.Ala227=) c.*297_*298delinsGC (n.*297_*298delinsGC) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) n.1130_1131delinsGC n.118_119delinsGC c.664_665delinsGC (p.Ala222=) c.745_746delinsGC (p.Ala249=) n.1017_1018delinsGC n.1075_1076delinsGC | |
| 11 | g.108146239del | CA891862807 | ACAT1 | c.1043del (p.Ala348GlufsTer5) n.1138del c.*30del (n.*30del) c.773del (p.Ala258GlufsTer5) c.680del (p.Ala227GlufsTer5) c.*298del (n.*298del) c.728del (p.Ala243GlufsTer5) n.1131del n.119del c.665del (p.Ala222GlufsTer5) c.746del (p.Ala249GlufsTer5) n.1018del n.1076del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108146239C>A | CA382508410 | ACAT1 | c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.1138C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.773C>A (p.Ala258Glu) c.680C>A (p.Ala227Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) n.1131C>A n.119C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) n.1018C>A n.1076C>A | |
| 11 | g.108146239C= | CA1998720460 | ACAT1 | c.1043C= (p.Ala348=) n.1138C= c.*30C= (n.*30C=) c.773C= (p.Ala258=) c.680C= (p.Ala227=) c.*298C= (n.*298C=) c.728C= (p.Ala243=) n.1131C= n.119C= c.665C= (p.Ala222=) c.746C= (p.Ala249=) n.1018C= n.1076C= | |
| 11 | g.108146239C>G | CA382508411 | ACAT1 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1138C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1131C>G n.119C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1018C>G n.1076C>G | |
| 11 | g.108146239C>T | CA382508412 | ACAT1 | c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1138C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.*298C>T (n.*298C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) n.1131C>T n.119C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.1018C>T n.1076C>T | |
| 11 | g.108146240A>C | CA476665510 | ACAT1 | c.1044A>C (p.Ala348=) n.1139A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.774A>C (p.Ala258=) c.681A>C (p.Ala227=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.729A>C (p.Ala243=) n.1132A>C n.120A>C c.666A>C (p.Ala222=) c.747A>C (p.Ala249=) n.1019A>C n.1077A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146240A>G | CA476665511 | ACAT1 | c.1044A>G (p.Ala348=) n.1139A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.774A>G (p.Ala258=) c.681A>G (p.Ala227=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.729A>G (p.Ala243=) n.1132A>G n.120A>G c.666A>G (p.Ala222=) c.747A>G (p.Ala249=) n.1019A>G n.1077A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146240A>T | CA476665512 | ACAT1 | c.1044A>T (p.Ala348=) n.1139A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.774A>T (p.Ala258=) c.681A>T (p.Ala227=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.729A>T (p.Ala243=) n.1132A>T n.120A>T c.666A>T (p.Ala222=) c.747A>T (p.Ala249=) n.1019A>T n.1077A>T | |
| 11 | g.108146240_108146241dup | CA1998720461 | ACAT1 | c.1044_1045dup (p.Met349LysfsTer5) n.1139_1140dup c.*31_*32dup (n.*31_*32dup) c.774_775dup (p.Met259LysfsTer5) c.681_682dup (p.Met228LysfsTer5) c.*299_*300dup (n.*299_*300dup) c.729_730dup (p.Met244LysfsTer5) n.1132_1133dup n.120_121dup c.666_667dup (p.Met223LysfsTer5) c.747_748dup (p.Met250LysfsTer5) n.1019_1020dup n.1077_1078dup | dbSNP |
| 11 | g.108146241A>C | CA382508413 | ACAT1 | c.1045A>C (p.Met349Leu) n.1140A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.775A>C (p.Met259Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) c.*300A>C (n.*300A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) n.1133A>C n.121A>C c.667A>C (p.Met223Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) n.1020A>C n.1078A>C | |
| 11 | g.108146241A>G | CA382508414 | ACAT1 | c.1045A>G (p.Met349Val) n.1140A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.775A>G (p.Met259Val) c.682A>G (p.Met228Val) c.*300A>G (n.*300A>G) c.730A>G (p.Met244Val) n.1133A>G n.121A>G c.667A>G (p.Met223Val) c.748A>G (p.Met250Val) n.1020A>G n.1078A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146241A>T | CA382508415 | ACAT1 | c.1045A>T (p.Met349Leu) n.1140A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.775A>T (p.Met259Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) c.*300A>T (n.*300A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) n.1133A>T n.121A>T c.667A>T (p.Met223Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) n.1020A>T n.1078A>T | |
| 11 | g.108146242T>A | CA382508416 | ACAT1 | c.1046T>A (p.Met349Lys) n.1141T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.776T>A (p.Met259Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) c.*301T>A (n.*301T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) n.1134T>A n.122T>A c.668T>A (p.Met223Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) n.1021T>A n.1079T>A | dbSNP |
| 11 | g.108146242T>C | CA382508417 | ACAT1 | c.1046T>C (p.Met349Thr) n.1141T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.776T>C (p.Met259Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) c.*301T>C (n.*301T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) n.1134T>C n.122T>C c.668T>C (p.Met223Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) n.1021T>C n.1079T>C | |
| 11 | g.108146242T>G | CA382508418 | ACAT1 | c.1046T>G (p.Met349Arg) n.1141T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.776T>G (p.Met259Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) c.*301T>G (n.*301T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) n.1134T>G n.122T>G c.668T>G (p.Met223Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) n.1021T>G n.1079T>G | |
| 11 | g.108146243G>A | CA382508419 | ACAT1 | c.1047G>A (p.Met349Ile) n.1142G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.777G>A (p.Met259Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) c.*302G>A (n.*302G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) n.1135G>A n.123G>A c.669G>A (p.Met223Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) n.1022G>A n.1080G>A | dbSNP |
| 11 | g.108146243G>C | CA382508420 | ACAT1 | c.1047G>C (p.Met349Ile) n.1142G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.777G>C (p.Met259Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) c.*302G>C (n.*302G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) n.1135G>C n.123G>C c.669G>C (p.Met223Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) n.1022G>C n.1080G>C | |
| 11 | g.108146243G= | CA1998720462 | ACAT1 | c.1047G= (p.Met349=) n.1142G= c.*34G= (n.*34G=) c.777G= (p.Met259=) c.684G= (p.Met228=) c.*302G= (n.*302G=) c.732G= (p.Met244=) n.1135G= n.123G= c.669G= (p.Met223=) c.750G= (p.Met250=) n.1022G= n.1080G= | |
| 11 | g.108146243G>T | CA382508421 | ACAT1 | c.1047G>T (p.Met349Ile) n.1142G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.777G>T (p.Met259Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) c.*302G>T (n.*302G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) n.1135G>T n.123G>T c.669G>T (p.Met223Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) n.1022G>T n.1080G>T | |
| 11 | g.108146244T>A | CA382508424 | ACAT1 | c.1048T>A (p.Trp350Arg) n.1143T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.778T>A (p.Trp260Arg) c.685T>A (p.Trp229Arg) c.*303T>A (n.*303T>A) c.733T>A (p.Trp245Arg) n.1136T>A n.124T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) c.751T>A (p.Trp251Arg) n.1023T>A n.1081T>A | dbSNP |
| 11 | g.108146244T>C | CA382508422 | ACAT1 | c.1048T>C (p.Trp350Arg) n.1143T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.778T>C (p.Trp260Arg) c.685T>C (p.Trp229Arg) c.*303T>C (n.*303T>C) c.733T>C (p.Trp245Arg) n.1136T>C n.124T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) c.751T>C (p.Trp251Arg) n.1023T>C n.1081T>C | |
| 11 | g.108146244T>G | CA382508423 | ACAT1 | c.1048T>G (p.Trp350Gly) n.1143T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.685T>G (p.Trp229Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) c.733T>G (p.Trp245Gly) n.1136T>G n.124T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) c.751T>G (p.Trp251Gly) n.1023T>G n.1081T>G | |
| 11 | g.108146244T= | CA1998720463 | ACAT1 | c.1048T= (p.Trp350=) n.1143T= c.*35T= (n.*35T=) c.778T= (p.Trp260=) c.685T= (p.Trp229=) c.*303T= (n.*303T=) c.733T= (p.Trp245=) n.1136T= n.124T= c.670T= (p.Trp224=) c.751T= (p.Trp251=) n.1023T= n.1081T= | |
| 11 | g.108146245G>A | CA382508425 | ACAT1 | c.1049G>A (p.Trp350Ter) n.1144G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.686G>A (p.Trp229Ter) c.*304G>A (n.*304G>A) c.734G>A (p.Trp245Ter) n.1137G>A n.125G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.752G>A (p.Trp251Ter) n.1024G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108146245G>C | CA382508426 | ACAT1 | c.1049G>C (p.Trp350Ser) n.1144G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.686G>C (p.Trp229Ser) c.*304G>C (n.*304G>C) c.734G>C (p.Trp245Ser) n.1137G>C n.125G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.752G>C (p.Trp251Ser) n.1024G>C n.1082G>C |