| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108141554_108141622delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG | CA1998718306 | ACAT1 | c.731-51_748delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.826-51_843delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.461-51_478delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.368-51_385delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.580-51_*3delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.416-51_433delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.819-51_836delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.*204-51_*221delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.226-51_243delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.192-51_209delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.353-51_370delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG c.434-51_451delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.771-51_788delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG n.764-51_781delinsCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGG | |
| 11 | g.108141559_108141626del | CA915947693 | ACAT1 | c.731-46_752del n.826-46_847del c.461-46_482del c.368-46_389del c.580-46_*7del c.416-46_437del n.819-46_840del c.*204-46_*225del n.226-46_247del n.192-46_213del c.353-46_374del c.434-46_455del n.771-46_792del n.764-46_785del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141585_108141590delinsTTAAAA | CA1998718319 | ACAT1 | c.731-20_731-15delinsTTAAAA (n.731-20_731-15delinsTTAAAA) n.826-20_826-15delinsTTAAAA c.*289-20_*289-15delinsTTAAAA (n.*289-20_*289-15delinsTTAAAA) c.461-20_461-15delinsTTAAAA (n.461-20_461-15delinsTTAAAA) c.368-20_368-15delinsTTAAAA (n.368-20_368-15delinsTTAAAA) c.580-20_580-15delinsTTAAAA (n.580-20_580-15delinsTTAAAA) c.416-20_416-15delinsTTAAAA (n.416-20_416-15delinsTTAAAA) n.819-20_819-15delinsTTAAAA c.*204-20_*204-15delinsTTAAAA (n.*204-20_*204-15delinsTTAAAA) n.226-20_226-15delinsTTAAAA n.192-20_192-15delinsTTAAAA c.353-20_353-15delinsTTAAAA (n.353-20_353-15delinsTTAAAA) c.434-20_434-15delinsTTAAAA (n.434-20_434-15delinsTTAAAA) n.771-20_771-15delinsTTAAAA n.764-20_764-15delinsTTAAAA | |
| 11 | g.108141588_108141592del | CA601678405 | ACAT1 | c.731-17_731-13del (n.731-17_731-13del) n.826-17_826-13del c.*289-17_*289-13del (n.*289-17_*289-13del) c.461-17_461-13del (n.461-17_461-13del) c.368-17_368-13del (n.368-17_368-13del) c.580-17_580-13del (n.580-17_580-13del) c.416-17_416-13del (n.416-17_416-13del) n.819-17_819-13del c.*204-17_*204-13del (n.*204-17_*204-13del) n.226-17_226-13del n.192-17_192-13del c.353-17_353-13del (n.353-17_353-13del) c.434-17_434-13del (n.434-17_434-13del) n.771-17_771-13del n.764-17_764-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141590dup | CA2615810926 | ACAT1 | c.731-15dup (n.731-15dup) n.826-15dup c.*289-15dup (n.*289-15dup) c.461-15dup (n.461-15dup) c.368-15dup (n.368-15dup) c.580-15dup (n.580-15dup) c.416-15dup (n.416-15dup) n.819-15dup c.*204-15dup (n.*204-15dup) n.226-15dup n.192-15dup c.353-15dup (n.353-15dup) c.434-15dup (n.434-15dup) n.771-15dup n.764-15dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141589_108141590insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC | CA2499645458 | ACAT1 | c.731-16_731-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.731-16_731-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) n.826-16_826-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC c.*289-16_*289-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.*289-16_*289-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) c.461-16_461-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.461-16_461-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) c.368-16_368-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.368-16_368-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) c.580-16_580-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.580-16_580-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) c.416-16_416-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.416-16_416-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) n.819-16_819-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC c.*204-16_*204-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.*204-16_*204-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) n.226-16_226-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC n.192-16_192-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC c.353-16_353-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.353-16_353-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) c.434-16_434-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC (n.434-16_434-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC) n.771-16_771-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC n.764-16_764-15insCCATCCCAAGTAAACACTCATCTAGAATCTGTTAACTATAACCTCTATTATGTTACC | |
| 11 | g.108141590A= | CA1998718321 | ACAT1 | c.731-15A= (n.731-15A=) n.826-15A= c.*289-15A= (n.*289-15A=) c.461-15A= (n.461-15A=) c.368-15A= (n.368-15A=) c.580-15A= (n.580-15A=) c.416-15A= (n.416-15A=) n.819-15A= c.*204-15A= (n.*204-15A=) n.226-15A= n.192-15A= c.353-15A= (n.353-15A=) c.434-15A= (n.434-15A=) n.771-15A= n.764-15A= | |
| 11 | g.108141590A>G | CA6263204 | ACAT1 | c.731-15A>G (n.731-15A>G) n.826-15A>G c.*289-15A>G (n.*289-15A>G) c.461-15A>G (n.461-15A>G) c.368-15A>G (n.368-15A>G) c.580-15A>G (n.580-15A>G) c.416-15A>G (n.416-15A>G) n.819-15A>G c.*204-15A>G (n.*204-15A>G) n.226-15A>G n.192-15A>G c.353-15A>G (n.353-15A>G) c.434-15A>G (n.434-15A>G) n.771-15A>G n.764-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141591T>C | CA2574969792 | ACAT1 | c.731-14T>C (n.731-14T>C) n.826-14T>C c.*289-14T>C (n.*289-14T>C) c.461-14T>C (n.461-14T>C) c.368-14T>C (n.368-14T>C) c.580-14T>C (n.580-14T>C) c.416-14T>C (n.416-14T>C) n.819-14T>C c.*204-14T>C (n.*204-14T>C) n.226-14T>C n.192-14T>C c.353-14T>C (n.353-14T>C) c.434-14T>C (n.434-14T>C) n.771-14T>C n.764-14T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141592_108141596del | CA2574969791 | ACAT1 | c.731-13_731-9del (n.731-13_731-9del) n.826-13_826-9del c.*289-13_*289-9del (n.*289-13_*289-9del) c.461-13_461-9del (n.461-13_461-9del) c.368-13_368-9del (n.368-13_368-9del) c.580-13_580-9del (n.580-13_580-9del) c.416-13_416-9del (n.416-13_416-9del) n.819-13_819-9del c.*204-13_*204-9del (n.*204-13_*204-9del) n.226-13_226-9del n.192-13_192-9del c.353-13_353-9del (n.353-13_353-9del) c.434-13_434-9del (n.434-13_434-9del) n.771-13_771-9del n.764-13_764-9del | |
| 11 | g.108141597dup | CA2615810930 | ACAT1 | c.731-8dup (n.731-8dup) n.826-8dup c.*289-8dup (n.*289-8dup) c.461-8dup (n.461-8dup) c.368-8dup (n.368-8dup) c.580-8dup (n.580-8dup) c.416-8dup (n.416-8dup) n.819-8dup c.*204-8dup (n.*204-8dup) n.226-8dup n.192-8dup c.353-8dup (n.353-8dup) c.434-8dup (n.434-8dup) n.771-8dup n.764-8dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141595_108141597del | CA2739270884 | ACAT1 | c.731-10_731-8del (n.731-10_731-8del) n.826-10_826-8del c.*289-10_*289-8del (n.*289-10_*289-8del) c.461-10_461-8del (n.461-10_461-8del) c.368-10_368-8del (n.368-10_368-8del) c.580-10_580-8del (n.580-10_580-8del) c.416-10_416-8del (n.416-10_416-8del) n.819-10_819-8del c.*204-10_*204-8del (n.*204-10_*204-8del) n.226-10_226-8del n.192-10_192-8del c.353-10_353-8del (n.353-10_353-8del) c.434-10_434-8del (n.434-10_434-8del) n.771-10_771-8del n.764-10_764-8del | |
| 11 | g.108141599T>C | CA601678406 | ACAT1 | c.731-6T>C (n.731-6T>C) n.826-6T>C c.*289-6T>C (n.*289-6T>C) c.461-6T>C (n.461-6T>C) c.368-6T>C (n.368-6T>C) c.580-6T>C (n.580-6T>C) c.416-6T>C (n.416-6T>C) n.819-6T>C c.*204-6T>C (n.*204-6T>C) n.226-6T>C n.192-6T>C c.353-6T>C (n.353-6T>C) c.434-6T>C (n.434-6T>C) n.771-6T>C n.764-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141599T>G | CA6263205 | ACAT1 | c.731-6T>G (n.731-6T>G) n.826-6T>G c.*289-6T>G (n.*289-6T>G) c.461-6T>G (n.461-6T>G) c.368-6T>G (n.368-6T>G) c.580-6T>G (n.580-6T>G) c.416-6T>G (n.416-6T>G) n.819-6T>G c.*204-6T>G (n.*204-6T>G) n.226-6T>G n.192-6T>G c.353-6T>G (n.353-6T>G) c.434-6T>G (n.434-6T>G) n.771-6T>G n.764-6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141599T= | CA1998718322 | ACAT1 | c.731-6T= (n.731-6T=) n.826-6T= c.*289-6T= (n.*289-6T=) c.461-6T= (n.461-6T=) c.368-6T= (n.368-6T=) c.580-6T= (n.580-6T=) c.416-6T= (n.416-6T=) n.819-6T= c.*204-6T= (n.*204-6T=) n.226-6T= n.192-6T= c.353-6T= (n.353-6T=) c.434-6T= (n.434-6T=) n.771-6T= n.764-6T= | |
| 11 | g.108141601T>A | CA2615810938 | ACAT1 | c.731-4T>A (n.731-4T>A) n.826-4T>A c.*289-4T>A (n.*289-4T>A) c.461-4T>A (n.461-4T>A) c.368-4T>A (n.368-4T>A) c.580-4T>A (n.580-4T>A) c.416-4T>A (n.416-4T>A) n.819-4T>A c.*204-4T>A (n.*204-4T>A) n.226-4T>A n.192-4T>A c.353-4T>A (n.353-4T>A) c.434-4T>A (n.434-4T>A) n.771-4T>A n.764-4T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141603A= | CA1998718323 | ACAT1 | c.731-2A= (n.731-2A=) n.826-2A= c.*289-2A= (n.*289-2A=) c.461-2A= (n.461-2A=) c.368-2A= (n.368-2A=) c.580-2A= (n.580-2A=) c.416-2A= (n.416-2A=) n.819-2A= c.*204-2A= (n.*204-2A=) n.226-2A= n.192-2A= c.353-2A= (n.353-2A=) c.434-2A= (n.434-2A=) n.771-2A= n.764-2A= | |
| 11 | g.108141603A>C | CA382507711 | ACAT1 | c.731-2A>C (n.731-2A>C) n.826-2A>C c.*289-2A>C (n.*289-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) c.416-2A>C (n.416-2A>C) n.819-2A>C c.*204-2A>C (n.*204-2A>C) n.226-2A>C n.192-2A>C c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) n.771-2A>C n.764-2A>C | |
| 11 | g.108141603A>G | CA382507712 | ACAT1 | c.731-2A>G (n.731-2A>G) n.826-2A>G c.*289-2A>G (n.*289-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.416-2A>G (n.416-2A>G) n.819-2A>G c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) n.226-2A>G n.192-2A>G c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) n.771-2A>G n.764-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141603A>T | CA6263206 | ACAT1 | c.731-2A>T (n.731-2A>T) n.826-2A>T c.*289-2A>T (n.*289-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.416-2A>T (n.416-2A>T) n.819-2A>T c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) n.226-2A>T n.192-2A>T c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) n.771-2A>T n.764-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141604G>A | CA382507714 | ACAT1 | c.731-1G>A (n.731-1G>A) n.826-1G>A c.*289-1G>A (n.*289-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.416-1G>A (n.416-1G>A) n.819-1G>A c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) n.226-1G>A n.192-1G>A c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.771-1G>A n.764-1G>A | |
| 11 | g.108141604G>C | CA382507715 | ACAT1 | c.731-1G>C (n.731-1G>C) n.826-1G>C c.*289-1G>C (n.*289-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) c.416-1G>C (n.416-1G>C) n.819-1G>C c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) n.226-1G>C n.192-1G>C c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) n.771-1G>C n.764-1G>C | |
| 11 | g.108141604G>T | CA382507713 | ACAT1 | c.731-1G>T (n.731-1G>T) n.826-1G>T c.*289-1G>T (n.*289-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) c.416-1G>T (n.416-1G>T) n.819-1G>T c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) n.226-1G>T n.192-1G>T c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) n.771-1G>T n.764-1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141605G>A | CA382507716 | ACAT1 | c.731G>A (p.Gly244Asp) n.826G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.580G>A (p.Val194Ile) c.416G>A (p.Gly139Asp) n.819G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.226G>A n.192G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) n.771G>A n.764G>A | |
| 11 | g.108141605G>C | CA382507717 | ACAT1 | c.731G>C (p.Gly244Ala) n.826G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.580G>C (p.Val194Leu) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.819G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.226G>C n.192G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.771G>C n.764G>C | |
| 11 | g.108141605G>T | CA382507718 | ACAT1 | c.731G>T (p.Gly244Val) n.826G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.580G>T (p.Val194Phe) c.416G>T (p.Gly139Val) n.819G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.226G>T n.192G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.771G>T n.764G>T | |
| 11 | g.108141606T>A | CA476663912 | ACAT1 | c.732T>A (p.Gly244=) n.827T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.462T>A (p.Gly154=) c.369T>A (p.Gly123=) c.581T>A (p.Val194Asp) c.417T>A (p.Gly139=) n.820T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.227T>A n.193T>A c.354T>A (p.Gly118=) c.435T>A (p.Gly145=) n.772T>A n.765T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141606T>C | CA476663913 | ACAT1 | c.732T>C (p.Gly244=) n.827T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.462T>C (p.Gly154=) c.369T>C (p.Gly123=) c.581T>C (p.Val194Ala) c.417T>C (p.Gly139=) n.820T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.227T>C n.193T>C c.354T>C (p.Gly118=) c.435T>C (p.Gly145=) n.772T>C n.765T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141606T>G | CA476663911 | ACAT1 | c.732T>G (p.Gly244=) n.827T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.462T>G (p.Gly154=) c.369T>G (p.Gly123=) c.581T>G (p.Val194Gly) c.417T>G (p.Gly139=) n.820T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.227T>G n.193T>G c.354T>G (p.Gly118=) c.435T>G (p.Gly145=) n.772T>G n.765T>G | |
| 11 | g.108141607C>A | CA382507719 | ACAT1 | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.828C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.582C>A (p.Val194=) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.821C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.228C>A n.194C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.773C>A n.766C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141607C>G | CA382507720 | ACAT1 | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.828C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.582C>G (p.Val194=) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.821C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.228C>G n.194C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.773C>G n.766C>G | |
| 11 | g.108141607C>T | CA382507721 | ACAT1 | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.828C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.582C>T (p.Val194=) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.821C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.228C>T n.194C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.773C>T n.766C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141608A>C | CA382507722 | ACAT1 | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.829A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.583A>C (p.Asn195His) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.822A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.229A>C n.195A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.774A>C n.767A>C | |
| 11 | g.108141608A>G | CA382507723 | ACAT1 | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.829A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.822A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.229A>G n.195A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.774A>G n.767A>G | |
| 11 | g.108141608A>T | CA382507724 | ACAT1 | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.829A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.822A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.229A>T n.195A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.774A>T n.767A>T | |
| 11 | g.108141609A>C | CA382507725 | ACAT1 | c.735A>C (p.Gln245His) n.830A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.465A>C (p.Gln155His) c.372A>C (p.Gln124His) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.420A>C (p.Gln140His) n.823A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.230A>C n.196A>C c.357A>C (p.Gln119His) c.438A>C (p.Gln146His) n.775A>C n.768A>C | |
| 11 | g.108141609A>G | CA476663914 | ACAT1 | c.735A>G (p.Gln245=) n.830A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.465A>G (p.Gln155=) c.372A>G (p.Gln124=) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.420A>G (p.Gln140=) n.823A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.230A>G n.196A>G c.357A>G (p.Gln119=) c.438A>G (p.Gln146=) n.775A>G n.768A>G | dbSNP |
| 11 | g.108141609A>T | CA382507726 | ACAT1 | c.735A>T (p.Gln245His) n.830A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.465A>T (p.Gln155His) c.372A>T (p.Gln124His) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.420A>T (p.Gln140His) n.823A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.230A>T n.196A>T c.357A>T (p.Gln119His) c.438A>T (p.Gln146His) n.775A>T n.768A>T | |
| 11 | g.108141610C>A | CA382507728 | ACAT1 | c.736C>A (p.Pro246Thr) n.831C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.824C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.231C>A n.197C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.776C>A n.769C>A | |
| 11 | g.108141610C>G | CA382507729 | ACAT1 | c.736C>G (p.Pro246Ala) n.831C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.824C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.231C>G n.197C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.776C>G n.769C>G | |
| 11 | g.108141610C>T | CA382507727 | ACAT1 | c.736C>T (p.Pro246Ser) n.831C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.585C>T (p.Asn195=) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.824C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.231C>T n.197C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.776C>T n.769C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141611C>A | CA382507730 | ACAT1 | c.737C>A (p.Pro246Gln) n.832C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.467C>A (p.Pro156Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.422C>A (p.Pro141Gln) n.825C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.232C>A n.198C>A c.359C>A (p.Pro120Gln) c.440C>A (p.Pro147Gln) n.777C>A n.770C>A | |
| 11 | g.108141611C>G | CA382507731 | ACAT1 | c.737C>G (p.Pro246Arg) n.832C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.825C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.232C>G n.198C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.777C>G n.770C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141611C>T | CA382507732 | ACAT1 | c.737C>T (p.Pro246Leu) n.832C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.825C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.232C>T n.198C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.777C>T n.770C>T | |
| 11 | g.108141612A>C | CA476663915 | ACAT1 | c.738A>C (p.Pro246=) n.833A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.468A>C (p.Pro156=) c.375A>C (p.Pro125=) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.423A>C (p.Pro141=) n.826A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.233A>C n.199A>C c.360A>C (p.Pro120=) c.441A>C (p.Pro147=) n.778A>C n.771A>C | |
| 11 | g.108141612A>G | CA476663917 | ACAT1 | c.738A>G (p.Pro246=) n.833A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.468A>G (p.Pro156=) c.375A>G (p.Pro125=) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.423A>G (p.Pro141=) n.826A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.233A>G n.199A>G c.360A>G (p.Pro120=) c.441A>G (p.Pro147=) n.778A>G n.771A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141612A>T | CA476663916 | ACAT1 | c.738A>T (p.Pro246=) n.833A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.468A>T (p.Pro156=) c.375A>T (p.Pro125=) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.423A>T (p.Pro141=) n.826A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.233A>T n.199A>T c.360A>T (p.Pro120=) c.441A>T (p.Pro147=) n.778A>T n.771A>T | |
| 11 | g.108141613G>A | CA382507733 | ACAT1 | c.739G>A (p.Asp247Asn) n.834G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.588G>A (p.Gln196=) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.827G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.234G>A n.200G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.779G>A n.772G>A | |
| 11 | g.108141613G>C | CA382507734 | ACAT1 | c.739G>C (p.Asp247His) n.834G>C c.469G>C (p.Asp157His) c.376G>C (p.Asp126His) c.588G>C (p.Gln196His) c.424G>C (p.Asp142His) n.827G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.234G>C n.200G>C c.361G>C (p.Asp121His) c.442G>C (p.Asp148His) n.779G>C n.772G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141613G>T | CA382507735 | ACAT1 | c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.834G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.588G>T (p.Gln196His) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.827G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.234G>T n.200G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.779G>T n.772G>T |