| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108139200G>A | CA13491690 | ACAT1 | c.579+159G>A (n.579+159G>A) n.674+159G>A c.*137+159G>A (n.*137+159G>A) c.309+159G>A (n.309+159G>A) c.216+159G>A (n.216+159G>A) c.264+159G>A (n.264+159G>A) n.667+159G>A c.*52+159G>A (n.*52+159G>A) n.74+159G>A n.322+159G>A c.201+159G>A (n.201+159G>A) c.282+159G>A (n.282+159G>A) n.619+159G>A n.612+159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139200G>C | CA1998717150 | ACAT1 | c.579+159G>C (n.579+159G>C) n.674+159G>C c.*137+159G>C (n.*137+159G>C) c.309+159G>C (n.309+159G>C) c.216+159G>C (n.216+159G>C) c.264+159G>C (n.264+159G>C) n.667+159G>C c.*52+159G>C (n.*52+159G>C) n.74+159G>C n.322+159G>C c.201+159G>C (n.201+159G>C) c.282+159G>C (n.282+159G>C) n.619+159G>C n.612+159G>C | dbSNP |
| 11 | g.108139200G= | CA1998717149 | ACAT1 | c.579+159G= (n.579+159G=) n.674+159G= c.*137+159G= (n.*137+159G=) c.309+159G= (n.309+159G=) c.216+159G= (n.216+159G=) c.264+159G= (n.264+159G=) n.667+159G= c.*52+159G= (n.*52+159G=) n.74+159G= n.322+159G= c.201+159G= (n.201+159G=) c.282+159G= (n.282+159G=) n.619+159G= n.612+159G= | |
| 11 | g.108139200G>T | CA2581045346 | ACAT1 | c.579+159G>T (n.579+159G>T) n.674+159G>T c.*137+159G>T (n.*137+159G>T) c.309+159G>T (n.309+159G>T) c.216+159G>T (n.216+159G>T) c.264+159G>T (n.264+159G>T) n.667+159G>T c.*52+159G>T (n.*52+159G>T) n.74+159G>T n.322+159G>T c.201+159G>T (n.201+159G>T) c.282+159G>T (n.282+159G>T) n.619+159G>T n.612+159G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139201G>A | CA2615814856 | ACAT1 | c.579+160G>A (n.579+160G>A) n.674+160G>A c.*137+160G>A (n.*137+160G>A) c.309+160G>A (n.309+160G>A) c.216+160G>A (n.216+160G>A) c.264+160G>A (n.264+160G>A) n.667+160G>A c.*52+160G>A (n.*52+160G>A) n.74+160G>A n.322+160G>A c.201+160G>A (n.201+160G>A) c.282+160G>A (n.282+160G>A) n.619+160G>A n.612+160G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139201G>T | CA2615814858 | ACAT1 | c.579+160G>T (n.579+160G>T) n.674+160G>T c.*137+160G>T (n.*137+160G>T) c.309+160G>T (n.309+160G>T) c.216+160G>T (n.216+160G>T) c.264+160G>T (n.264+160G>T) n.667+160G>T c.*52+160G>T (n.*52+160G>T) n.74+160G>T n.322+160G>T c.201+160G>T (n.201+160G>T) c.282+160G>T (n.282+160G>T) n.619+160G>T n.612+160G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139202C>A | CA2615814859 | ACAT1 | c.579+161C>A (n.579+161C>A) n.674+161C>A c.*137+161C>A (n.*137+161C>A) c.309+161C>A (n.309+161C>A) c.216+161C>A (n.216+161C>A) c.264+161C>A (n.264+161C>A) n.667+161C>A c.*52+161C>A (n.*52+161C>A) n.74+161C>A n.322+161C>A c.201+161C>A (n.201+161C>A) c.282+161C>A (n.282+161C>A) n.619+161C>A n.612+161C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139204T>A | CA2615814860 | ACAT1 | c.579+163T>A (n.579+163T>A) n.674+163T>A c.*137+163T>A (n.*137+163T>A) c.309+163T>A (n.309+163T>A) c.216+163T>A (n.216+163T>A) c.264+163T>A (n.264+163T>A) n.667+163T>A c.*52+163T>A (n.*52+163T>A) n.74+163T>A n.322+163T>A c.201+163T>A (n.201+163T>A) c.282+163T>A (n.282+163T>A) n.619+163T>A n.612+163T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139205G>A | CA2615814861 | ACAT1 | c.579+164G>A (n.579+164G>A) n.674+164G>A c.*137+164G>A (n.*137+164G>A) c.309+164G>A (n.309+164G>A) c.216+164G>A (n.216+164G>A) c.264+164G>A (n.264+164G>A) n.667+164G>A c.*52+164G>A (n.*52+164G>A) n.74+164G>A n.322+164G>A c.201+164G>A (n.201+164G>A) c.282+164G>A (n.282+164G>A) n.619+164G>A n.612+164G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139205G>T | CA2615814862 | ACAT1 | c.579+164G>T (n.579+164G>T) n.674+164G>T c.*137+164G>T (n.*137+164G>T) c.309+164G>T (n.309+164G>T) c.216+164G>T (n.216+164G>T) c.264+164G>T (n.264+164G>T) n.667+164G>T c.*52+164G>T (n.*52+164G>T) n.74+164G>T n.322+164G>T c.201+164G>T (n.201+164G>T) c.282+164G>T (n.282+164G>T) n.619+164G>T n.612+164G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139206G>A | CA2615814863 | ACAT1 | c.579+165G>A (n.579+165G>A) n.674+165G>A c.*137+165G>A (n.*137+165G>A) c.309+165G>A (n.309+165G>A) c.216+165G>A (n.216+165G>A) c.264+165G>A (n.264+165G>A) n.667+165G>A c.*52+165G>A (n.*52+165G>A) n.74+165G>A n.322+165G>A c.201+165G>A (n.201+165G>A) c.282+165G>A (n.282+165G>A) n.619+165G>A n.612+165G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139206G>C | CA2615814864 | ACAT1 | c.579+165G>C (n.579+165G>C) n.674+165G>C c.*137+165G>C (n.*137+165G>C) c.309+165G>C (n.309+165G>C) c.216+165G>C (n.216+165G>C) c.264+165G>C (n.264+165G>C) n.667+165G>C c.*52+165G>C (n.*52+165G>C) n.74+165G>C n.322+165G>C c.201+165G>C (n.201+165G>C) c.282+165G>C (n.282+165G>C) n.619+165G>C n.612+165G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139206G>T | CA2615814865 | ACAT1 | c.579+165G>T (n.579+165G>T) n.674+165G>T c.*137+165G>T (n.*137+165G>T) c.309+165G>T (n.309+165G>T) c.216+165G>T (n.216+165G>T) c.264+165G>T (n.264+165G>T) n.667+165G>T c.*52+165G>T (n.*52+165G>T) n.74+165G>T n.322+165G>T c.201+165G>T (n.201+165G>T) c.282+165G>T (n.282+165G>T) n.619+165G>T n.612+165G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139207C>A | CA2615814866 | ACAT1 | c.579+166C>A (n.579+166C>A) n.674+166C>A c.*137+166C>A (n.*137+166C>A) c.309+166C>A (n.309+166C>A) c.216+166C>A (n.216+166C>A) c.264+166C>A (n.264+166C>A) n.667+166C>A c.*52+166C>A (n.*52+166C>A) n.74+166C>A n.322+166C>A c.201+166C>A (n.201+166C>A) c.282+166C>A (n.282+166C>A) n.619+166C>A n.612+166C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139207C= | CA1998717151 | ACAT1 | c.579+166C= (n.579+166C=) n.674+166C= c.*137+166C= (n.*137+166C=) c.309+166C= (n.309+166C=) c.216+166C= (n.216+166C=) c.264+166C= (n.264+166C=) n.667+166C= c.*52+166C= (n.*52+166C=) n.74+166C= n.322+166C= c.201+166C= (n.201+166C=) c.282+166C= (n.282+166C=) n.619+166C= n.612+166C= | |
| 11 | g.108139211_108139214dup | CA942014403 | ACAT1 | c.579+170_579+173dup (n.579+170_579+173dup) n.674+170_674+173dup c.*137+170_*137+173dup (n.*137+170_*137+173dup) c.309+170_309+173dup (n.309+170_309+173dup) c.216+170_216+173dup (n.216+170_216+173dup) c.264+170_264+173dup (n.264+170_264+173dup) n.667+170_667+173dup c.*52+170_*52+173dup (n.*52+170_*52+173dup) n.74+170_74+173dup n.322+170_322+173dup c.201+170_201+173dup (n.201+170_201+173dup) c.282+170_282+173dup (n.282+170_282+173dup) n.619+170_619+173dup n.612+170_612+173dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139209C>A | CA2615814867 | ACAT1 | c.579+168C>A (n.579+168C>A) n.674+168C>A c.*137+168C>A (n.*137+168C>A) c.309+168C>A (n.309+168C>A) c.216+168C>A (n.216+168C>A) c.264+168C>A (n.264+168C>A) n.667+168C>A c.*52+168C>A (n.*52+168C>A) n.74+168C>A n.322+168C>A c.201+168C>A (n.201+168C>A) c.282+168C>A (n.282+168C>A) n.619+168C>A n.612+168C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139210A>G | CA2615814868 | ACAT1 | c.579+169A>G (n.579+169A>G) n.674+169A>G c.*137+169A>G (n.*137+169A>G) c.309+169A>G (n.309+169A>G) c.216+169A>G (n.216+169A>G) c.264+169A>G (n.264+169A>G) n.667+169A>G c.*52+169A>G (n.*52+169A>G) n.74+169A>G n.322+169A>G c.201+169A>G (n.201+169A>G) c.282+169A>G (n.282+169A>G) n.619+169A>G n.612+169A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139210A>T | CA2615814869 | ACAT1 | c.579+169A>T (n.579+169A>T) n.674+169A>T c.*137+169A>T (n.*137+169A>T) c.309+169A>T (n.309+169A>T) c.216+169A>T (n.216+169A>T) c.264+169A>T (n.264+169A>T) n.667+169A>T c.*52+169A>T (n.*52+169A>T) n.74+169A>T n.322+169A>T c.201+169A>T (n.201+169A>T) c.282+169A>T (n.282+169A>T) n.619+169A>T n.612+169A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139211G>A | CA228403605 | ACAT1 | c.579+170G>A (n.579+170G>A) n.674+170G>A c.*137+170G>A (n.*137+170G>A) c.309+170G>A (n.309+170G>A) c.216+170G>A (n.216+170G>A) c.264+170G>A (n.264+170G>A) n.667+170G>A c.*52+170G>A (n.*52+170G>A) n.74+170G>A n.322+170G>A c.201+170G>A (n.201+170G>A) c.282+170G>A (n.282+170G>A) n.619+170G>A n.612+170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139211G= | CA1998717152 | ACAT1 | c.579+170G= (n.579+170G=) n.674+170G= c.*137+170G= (n.*137+170G=) c.309+170G= (n.309+170G=) c.216+170G= (n.216+170G=) c.264+170G= (n.264+170G=) n.667+170G= c.*52+170G= (n.*52+170G=) n.74+170G= n.322+170G= c.201+170G= (n.201+170G=) c.282+170G= (n.282+170G=) n.619+170G= n.612+170G= | |
| 11 | g.108139211G>T | CA2615814870 | ACAT1 | c.579+170G>T (n.579+170G>T) n.674+170G>T c.*137+170G>T (n.*137+170G>T) c.309+170G>T (n.309+170G>T) c.216+170G>T (n.216+170G>T) c.264+170G>T (n.264+170G>T) n.667+170G>T c.*52+170G>T (n.*52+170G>T) n.74+170G>T n.322+170G>T c.201+170G>T (n.201+170G>T) c.282+170G>T (n.282+170G>T) n.619+170G>T n.612+170G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139213C>A | CA2615814871 | ACAT1 | c.579+172C>A (n.579+172C>A) n.674+172C>A c.*137+172C>A (n.*137+172C>A) c.309+172C>A (n.309+172C>A) c.216+172C>A (n.216+172C>A) c.264+172C>A (n.264+172C>A) n.667+172C>A c.*52+172C>A (n.*52+172C>A) n.74+172C>A n.322+172C>A c.201+172C>A (n.201+172C>A) c.282+172C>A (n.282+172C>A) n.619+172C>A n.612+172C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139215T>G | CA2615814874 | ACAT1 | c.579+174T>G (n.579+174T>G) n.674+174T>G c.*137+174T>G (n.*137+174T>G) c.309+174T>G (n.309+174T>G) c.216+174T>G (n.216+174T>G) c.264+174T>G (n.264+174T>G) n.667+174T>G c.*52+174T>G (n.*52+174T>G) n.74+174T>G n.322+174T>G c.201+174T>G (n.201+174T>G) c.282+174T>G (n.282+174T>G) n.619+174T>G n.612+174T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139215_108139216del | CA2615814873 | ACAT1 | c.579+174_579+175del (n.579+174_579+175del) n.674+174_674+175del c.*137+174_*137+175del (n.*137+174_*137+175del) c.309+174_309+175del (n.309+174_309+175del) c.216+174_216+175del (n.216+174_216+175del) c.264+174_264+175del (n.264+174_264+175del) n.667+174_667+175del c.*52+174_*52+175del (n.*52+174_*52+175del) n.74+174_74+175del n.322+174_322+175del c.201+174_201+175del (n.201+174_201+175del) c.282+174_282+175del (n.282+174_282+175del) n.619+174_619+175del n.612+174_612+175del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139216T>A | CA2615814875 | ACAT1 | c.579+175T>A (n.579+175T>A) n.674+175T>A c.*137+175T>A (n.*137+175T>A) c.309+175T>A (n.309+175T>A) c.216+175T>A (n.216+175T>A) c.264+175T>A (n.264+175T>A) n.667+175T>A c.*52+175T>A (n.*52+175T>A) n.74+175T>A n.322+175T>A c.201+175T>A (n.201+175T>A) c.282+175T>A (n.282+175T>A) n.619+175T>A n.612+175T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139219del | CA2615814876 | ACAT1 | c.579+178del (n.579+178del) n.674+178del c.*137+178del (n.*137+178del) c.309+178del (n.309+178del) c.216+178del (n.216+178del) c.264+178del (n.264+178del) n.667+178del c.*52+178del (n.*52+178del) n.74+178del n.322+178del c.201+178del (n.201+178del) c.282+178del (n.282+178del) n.619+178del n.612+178del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139218A= | CA1998717153 | ACAT1 | c.579+177A= (n.579+177A=) n.674+177A= c.*137+177A= (n.*137+177A=) c.309+177A= (n.309+177A=) c.216+177A= (n.216+177A=) c.264+177A= (n.264+177A=) n.667+177A= c.*52+177A= (n.*52+177A=) n.74+177A= n.322+177A= c.201+177A= (n.201+177A=) c.282+177A= (n.282+177A=) n.619+177A= n.612+177A= | |
| 11 | g.108139218A>G | CA671408067 | ACAT1 | c.579+177A>G (n.579+177A>G) n.674+177A>G c.*137+177A>G (n.*137+177A>G) c.309+177A>G (n.309+177A>G) c.216+177A>G (n.216+177A>G) c.264+177A>G (n.264+177A>G) n.667+177A>G c.*52+177A>G (n.*52+177A>G) n.74+177A>G n.322+177A>G c.201+177A>G (n.201+177A>G) c.282+177A>G (n.282+177A>G) n.619+177A>G n.612+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139220G>C | CA2615814877 | ACAT1 | c.579+179G>C (n.579+179G>C) n.674+179G>C c.*137+179G>C (n.*137+179G>C) c.309+179G>C (n.309+179G>C) c.216+179G>C (n.216+179G>C) c.264+179G>C (n.264+179G>C) n.667+179G>C c.*52+179G>C (n.*52+179G>C) n.74+179G>C n.322+179G>C c.201+179G>C (n.201+179G>C) c.282+179G>C (n.282+179G>C) n.619+179G>C n.612+179G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139220G= | CA1998717154 | ACAT1 | c.579+179G= (n.579+179G=) n.674+179G= c.*137+179G= (n.*137+179G=) c.309+179G= (n.309+179G=) c.216+179G= (n.216+179G=) c.264+179G= (n.264+179G=) n.667+179G= c.*52+179G= (n.*52+179G=) n.74+179G= n.322+179G= c.201+179G= (n.201+179G=) c.282+179G= (n.282+179G=) n.619+179G= n.612+179G= | |
| 11 | g.108139220G>T | CA671408069 | ACAT1 | c.579+179G>T (n.579+179G>T) n.674+179G>T c.*137+179G>T (n.*137+179G>T) c.309+179G>T (n.309+179G>T) c.216+179G>T (n.216+179G>T) c.264+179G>T (n.264+179G>T) n.667+179G>T c.*52+179G>T (n.*52+179G>T) n.74+179G>T n.322+179G>T c.201+179G>T (n.201+179G>T) c.282+179G>T (n.282+179G>T) n.619+179G>T n.612+179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139221A= | CA1998717155 | ACAT1 | c.579+180A= (n.579+180A=) n.674+180A= c.*137+180A= (n.*137+180A=) c.309+180A= (n.309+180A=) c.216+180A= (n.216+180A=) c.264+180A= (n.264+180A=) n.667+180A= c.*52+180A= (n.*52+180A=) n.74+180A= n.322+180A= c.201+180A= (n.201+180A=) c.282+180A= (n.282+180A=) n.619+180A= n.612+180A= | |
| 11 | g.108139221A>G | CA228403616 | ACAT1 | c.579+180A>G (n.579+180A>G) n.674+180A>G c.*137+180A>G (n.*137+180A>G) c.309+180A>G (n.309+180A>G) c.216+180A>G (n.216+180A>G) c.264+180A>G (n.264+180A>G) n.667+180A>G c.*52+180A>G (n.*52+180A>G) n.74+180A>G n.322+180A>G c.201+180A>G (n.201+180A>G) c.282+180A>G (n.282+180A>G) n.619+180A>G n.612+180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139222A= | CA1998717156 | ACAT1 | c.579+181A= (n.579+181A=) n.674+181A= c.*137+181A= (n.*137+181A=) c.309+181A= (n.309+181A=) c.216+181A= (n.216+181A=) c.264+181A= (n.264+181A=) n.667+181A= c.*52+181A= (n.*52+181A=) n.74+181A= n.322+181A= c.201+181A= (n.201+181A=) c.282+181A= (n.282+181A=) n.619+181A= n.612+181A= | |
| 11 | g.108139222A>C | CA2602441998 | ACAT1 | c.579+181A>C (n.579+181A>C) n.674+181A>C c.*137+181A>C (n.*137+181A>C) c.309+181A>C (n.309+181A>C) c.216+181A>C (n.216+181A>C) c.264+181A>C (n.264+181A>C) n.667+181A>C c.*52+181A>C (n.*52+181A>C) n.74+181A>C n.322+181A>C c.201+181A>C (n.201+181A>C) c.282+181A>C (n.282+181A>C) n.619+181A>C n.612+181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139222A>G | CA228403624 | ACAT1 | c.579+181A>G (n.579+181A>G) n.674+181A>G c.*137+181A>G (n.*137+181A>G) c.309+181A>G (n.309+181A>G) c.216+181A>G (n.216+181A>G) c.264+181A>G (n.264+181A>G) n.667+181A>G c.*52+181A>G (n.*52+181A>G) n.74+181A>G n.322+181A>G c.201+181A>G (n.201+181A>G) c.282+181A>G (n.282+181A>G) n.619+181A>G n.612+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139224T>A | CA2615814879 | ACAT1 | c.579+183T>A (n.579+183T>A) n.674+183T>A c.*137+183T>A (n.*137+183T>A) c.309+183T>A (n.309+183T>A) c.216+183T>A (n.216+183T>A) c.264+183T>A (n.264+183T>A) n.667+183T>A c.*52+183T>A (n.*52+183T>A) n.74+183T>A n.322+183T>A c.201+183T>A (n.201+183T>A) c.282+183T>A (n.282+183T>A) n.619+183T>A n.612+183T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139226T>C | CA228403625 | ACAT1 | c.579+185T>C (n.579+185T>C) n.674+185T>C c.*137+185T>C (n.*137+185T>C) c.309+185T>C (n.309+185T>C) c.216+185T>C (n.216+185T>C) c.264+185T>C (n.264+185T>C) n.667+185T>C c.*52+185T>C (n.*52+185T>C) n.74+185T>C n.322+185T>C c.201+185T>C (n.201+185T>C) c.282+185T>C (n.282+185T>C) n.619+185T>C n.612+185T>C | dbSNP |
| 11 | g.108139226T= | CA1998717157 | ACAT1 | c.579+185T= (n.579+185T=) n.674+185T= c.*137+185T= (n.*137+185T=) c.309+185T= (n.309+185T=) c.216+185T= (n.216+185T=) c.264+185T= (n.264+185T=) n.667+185T= c.*52+185T= (n.*52+185T=) n.74+185T= n.322+185T= c.201+185T= (n.201+185T=) c.282+185T= (n.282+185T=) n.619+185T= n.612+185T= | |
| 11 | g.108139228C>A | CA2615814882 | ACAT1 | c.579+187C>A (n.579+187C>A) n.674+187C>A c.*137+187C>A (n.*137+187C>A) c.309+187C>A (n.309+187C>A) c.216+187C>A (n.216+187C>A) c.264+187C>A (n.264+187C>A) n.667+187C>A c.*52+187C>A (n.*52+187C>A) n.74+187C>A n.322+187C>A c.201+187C>A (n.201+187C>A) c.282+187C>A (n.282+187C>A) n.619+187C>A n.612+187C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139228C= | CA1998717158 | ACAT1 | c.579+187C= (n.579+187C=) n.674+187C= c.*137+187C= (n.*137+187C=) c.309+187C= (n.309+187C=) c.216+187C= (n.216+187C=) c.264+187C= (n.264+187C=) n.667+187C= c.*52+187C= (n.*52+187C=) n.74+187C= n.322+187C= c.201+187C= (n.201+187C=) c.282+187C= (n.282+187C=) n.619+187C= n.612+187C= | |
| 11 | g.108139228C>T | CA1998717159 | ACAT1 | c.579+187C>T (n.579+187C>T) n.674+187C>T c.*137+187C>T (n.*137+187C>T) c.309+187C>T (n.309+187C>T) c.216+187C>T (n.216+187C>T) c.264+187C>T (n.264+187C>T) n.667+187C>T c.*52+187C>T (n.*52+187C>T) n.74+187C>T n.322+187C>T c.201+187C>T (n.201+187C>T) c.282+187C>T (n.282+187C>T) n.619+187C>T n.612+187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139230del | CA2615814880 | ACAT1 | c.579+189del (n.579+189del) n.674+189del c.*137+189del (n.*137+189del) c.309+189del (n.309+189del) c.216+189del (n.216+189del) c.264+189del (n.264+189del) n.667+189del c.*52+189del (n.*52+189del) n.74+189del n.322+189del c.201+189del (n.201+189del) c.282+189del (n.282+189del) n.619+189del n.612+189del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139229_108139230del | CA2615814881 | ACAT1 | c.579+188_579+189del (n.579+188_579+189del) n.674+188_674+189del c.*137+188_*137+189del (n.*137+188_*137+189del) c.309+188_309+189del (n.309+188_309+189del) c.216+188_216+189del (n.216+188_216+189del) c.264+188_264+189del (n.264+188_264+189del) n.667+188_667+189del c.*52+188_*52+189del (n.*52+188_*52+189del) n.74+188_74+189del n.322+188_322+189del c.201+188_201+189del (n.201+188_201+189del) c.282+188_282+189del (n.282+188_282+189del) n.619+188_619+189del n.612+188_612+189del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139229C>A | CA654377241 | ACAT1 | c.579+188C>A (n.579+188C>A) n.674+188C>A c.*137+188C>A (n.*137+188C>A) c.309+188C>A (n.309+188C>A) c.216+188C>A (n.216+188C>A) c.264+188C>A (n.264+188C>A) n.667+188C>A c.*52+188C>A (n.*52+188C>A) n.74+188C>A n.322+188C>A c.201+188C>A (n.201+188C>A) c.282+188C>A (n.282+188C>A) n.619+188C>A n.612+188C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108139229C= | CA1998717160 | ACAT1 | c.579+188C= (n.579+188C=) n.674+188C= c.*137+188C= (n.*137+188C=) c.309+188C= (n.309+188C=) c.216+188C= (n.216+188C=) c.264+188C= (n.264+188C=) n.667+188C= c.*52+188C= (n.*52+188C=) n.74+188C= n.322+188C= c.201+188C= (n.201+188C=) c.282+188C= (n.282+188C=) n.619+188C= n.612+188C= | |
| 11 | g.108139229C>G | CA2615814884 | ACAT1 | c.579+188C>G (n.579+188C>G) n.674+188C>G c.*137+188C>G (n.*137+188C>G) c.309+188C>G (n.309+188C>G) c.216+188C>G (n.216+188C>G) c.264+188C>G (n.264+188C>G) n.667+188C>G c.*52+188C>G (n.*52+188C>G) n.74+188C>G n.322+188C>G c.201+188C>G (n.201+188C>G) c.282+188C>G (n.282+188C>G) n.619+188C>G n.612+188C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139229C>T | CA671408071 | ACAT1 | c.579+188C>T (n.579+188C>T) n.674+188C>T c.*137+188C>T (n.*137+188C>T) c.309+188C>T (n.309+188C>T) c.216+188C>T (n.216+188C>T) c.264+188C>T (n.264+188C>T) n.667+188C>T c.*52+188C>T (n.*52+188C>T) n.74+188C>T n.322+188C>T c.201+188C>T (n.201+188C>T) c.282+188C>T (n.282+188C>T) n.619+188C>T n.612+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |