Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.108138816T>G | CA2615814543 | ACAT1 | c.436-82T>G (n.436-82T>G) n.531-82T>G c.315-82T>G (n.315-82T>G) c.166-82T>G (n.166-82T>G) c.73-82T>G (n.73-82T>G) c.121-82T>G (n.121-82T>G) n.524-82T>G c.242-82T>G c.335-82T>G (n.335-82T>G) n.97T>G c.58-82T>G (n.58-82T>G) c.139-82T>G (n.139-82T>G) n.476-82T>G n.469-82T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.108138821T>C | CA228403187 | ACAT1 | c.436-77T>C (n.436-77T>C) n.531-77T>C c.315-77T>C (n.315-77T>C) c.166-77T>C (n.166-77T>C) c.73-77T>C (n.73-77T>C) c.121-77T>C (n.121-77T>C) n.524-77T>C c.242-77T>C c.335-77T>C (n.335-77T>C) n.102T>C c.58-77T>C (n.58-77T>C) c.139-77T>C (n.139-77T>C) n.476-77T>C n.469-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108138822G>A | CA942014092 | ACAT1 | c.436-76G>A (n.436-76G>A) n.531-76G>A c.315-76G>A (n.315-76G>A) c.166-76G>A (n.166-76G>A) c.73-76G>A (n.73-76G>A) c.121-76G>A (n.121-76G>A) n.524-76G>A c.242-76G>A c.335-76G>A (n.335-76G>A) n.103G>A c.58-76G>A (n.58-76G>A) c.139-76G>A (n.139-76G>A) n.476-76G>A n.469-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108138824T>C | CA228403194 | ACAT1 | c.436-74T>C (n.436-74T>C) n.531-74T>C c.315-74T>C (n.315-74T>C) c.166-74T>C (n.166-74T>C) c.73-74T>C (n.73-74T>C) c.121-74T>C (n.121-74T>C) n.524-74T>C c.242-74T>C c.335-74T>C (n.335-74T>C) n.105T>C c.58-74T>C (n.58-74T>C) c.139-74T>C (n.139-74T>C) n.476-74T>C n.469-74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108138825A>C | CA2503169569 | ACAT1 | c.436-73A>C (n.436-73A>C) n.531-73A>C c.315-73A>C (n.315-73A>C) c.166-73A>C (n.166-73A>C) c.73-73A>C (n.73-73A>C) c.121-73A>C (n.121-73A>C) n.524-73A>C c.242-73A>C c.335-73A>C (n.335-73A>C) n.106A>C c.58-73A>C (n.58-73A>C) c.139-73A>C (n.139-73A>C) n.476-73A>C n.469-73A>C | |
11 | g.108138826G>A | CA671407924 | ACAT1 | c.436-72G>A (n.436-72G>A) n.531-72G>A c.315-72G>A (n.315-72G>A) c.166-72G>A (n.166-72G>A) c.73-72G>A (n.73-72G>A) c.121-72G>A (n.121-72G>A) n.524-72G>A c.242-72G>A c.335-72G>A (n.335-72G>A) n.107G>A c.58-72G>A (n.58-72G>A) c.139-72G>A (n.139-72G>A) n.476-72G>A n.469-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108138827C>A | CA2615814555 | ACAT1 | c.436-71C>A (n.436-71C>A) n.531-71C>A c.315-71C>A (n.315-71C>A) c.166-71C>A (n.166-71C>A) c.73-71C>A (n.73-71C>A) c.121-71C>A (n.121-71C>A) n.524-71C>A c.242-71C>A c.335-71C>A (n.335-71C>A) n.108C>A c.58-71C>A (n.58-71C>A) c.139-71C>A (n.139-71C>A) n.476-71C>A n.469-71C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108138827C>G | CA1998716971 | ACAT1 | c.436-71C>G (n.436-71C>G) n.531-71C>G c.315-71C>G (n.315-71C>G) c.166-71C>G (n.166-71C>G) c.73-71C>G (n.73-71C>G) c.121-71C>G (n.121-71C>G) n.524-71C>G c.242-71C>G c.335-71C>G (n.335-71C>G) n.108C>G c.58-71C>G (n.58-71C>G) c.139-71C>G (n.139-71C>G) n.476-71C>G n.469-71C>G | dbSNP |
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11 | g.108138828T>C | CA942014100 | ACAT1 | c.436-70T>C (n.436-70T>C) n.531-70T>C c.315-70T>C (n.315-70T>C) c.166-70T>C (n.166-70T>C) c.73-70T>C (n.73-70T>C) c.121-70T>C (n.121-70T>C) n.524-70T>C c.242-70T>C c.335-70T>C (n.335-70T>C) n.109T>C c.58-70T>C (n.58-70T>C) c.139-70T>C (n.139-70T>C) n.476-70T>C n.469-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108138829G>A | CA1998716975 | ACAT1 | c.436-69G>A (n.436-69G>A) n.531-69G>A c.315-69G>A (n.315-69G>A) c.166-69G>A (n.166-69G>A) c.73-69G>A (n.73-69G>A) c.121-69G>A (n.121-69G>A) n.524-69G>A c.242-69G>A c.335-69G>A (n.335-69G>A) n.110G>A c.58-69G>A (n.58-69G>A) c.139-69G>A (n.139-69G>A) n.476-69G>A n.469-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108138832T>A | CA671407925 | ACAT1 | c.436-66T>A (n.436-66T>A) n.531-66T>A c.315-66T>A (n.315-66T>A) c.166-66T>A (n.166-66T>A) c.73-66T>A (n.73-66T>A) c.121-66T>A (n.121-66T>A) n.524-66T>A c.242-66T>A c.335-66T>A (n.335-66T>A) n.113T>A c.58-66T>A (n.58-66T>A) c.139-66T>A (n.139-66T>A) n.476-66T>A n.469-66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108138832_108138833insCATTAA | CA2529015616 | ACAT1 | c.436-66_436-65insCATTAA (n.436-66_436-65insCATTAA) n.531-66_531-65insCATTAA c.315-66_315-65insCATTAA (n.315-66_315-65insCATTAA) c.166-66_166-65insCATTAA (n.166-66_166-65insCATTAA) c.73-66_73-65insCATTAA (n.73-66_73-65insCATTAA) c.121-66_121-65insCATTAA (n.121-66_121-65insCATTAA) n.524-66_524-65insCATTAA c.242-66_242-65insCATTAA c.335-66_335-65insCATTAA (n.335-66_335-65insCATTAA) n.113_114insCATTAA c.58-66_58-65insCATTAA (n.58-66_58-65insCATTAA) c.139-66_139-65insCATTAA (n.139-66_139-65insCATTAA) n.476-66_476-65insCATTAA n.469-66_469-65insCATTAA | |
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11 | g.108138834A>C | CA2615814561 | ACAT1 | c.436-64A>C (n.436-64A>C) n.531-64A>C c.315-64A>C (n.315-64A>C) c.166-64A>C (n.166-64A>C) c.73-64A>C (n.73-64A>C) c.121-64A>C (n.121-64A>C) n.524-64A>C c.242-64A>C c.335-64A>C (n.335-64A>C) n.115A>C c.58-64A>C (n.58-64A>C) c.139-64A>C (n.139-64A>C) n.476-64A>C n.469-64A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138836G>A | CA228403198 | ACAT1 | c.436-62G>A (n.436-62G>A) n.531-62G>A c.315-62G>A (n.315-62G>A) c.166-62G>A (n.166-62G>A) c.73-62G>A (n.73-62G>A) c.121-62G>A (n.121-62G>A) n.524-62G>A c.242-62G>A c.335-62G>A (n.335-62G>A) n.117G>A c.58-62G>A (n.58-62G>A) c.139-62G>A (n.139-62G>A) n.476-62G>A n.469-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108138838G>C | CA2574969903 | ACAT1 | c.436-60G>C (n.436-60G>C) n.531-60G>C c.315-60G>C (n.315-60G>C) c.166-60G>C (n.166-60G>C) c.73-60G>C (n.73-60G>C) c.121-60G>C (n.121-60G>C) n.524-60G>C c.242-60G>C c.335-60G>C (n.335-60G>C) n.119G>C c.58-60G>C (n.58-60G>C) c.139-60G>C (n.139-60G>C) n.476-60G>C n.469-60G>C | |
11 | g.108138838G= | CA1998716978 | ACAT1 | c.436-60G= (n.436-60G=) n.531-60G= c.315-60G= (n.315-60G=) c.166-60G= (n.166-60G=) c.73-60G= (n.73-60G=) c.121-60G= (n.121-60G=) n.524-60G= c.242-60G= c.335-60G= (n.335-60G=) n.119G= c.58-60G= (n.58-60G=) c.139-60G= (n.139-60G=) n.476-60G= n.469-60G= | |
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11 | g.108138841T>A | CA942014105 | ACAT1 | c.436-57T>A (n.436-57T>A) n.531-57T>A c.315-57T>A (n.315-57T>A) c.166-57T>A (n.166-57T>A) c.73-57T>A (n.73-57T>A) c.121-57T>A (n.121-57T>A) n.524-57T>A c.242-57T>A c.335-57T>A (n.335-57T>A) n.122T>A c.58-57T>A (n.58-57T>A) c.139-57T>A (n.139-57T>A) n.476-57T>A n.469-57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108138842C>T | CA2615814572 | ACAT1 | c.436-56C>T (n.436-56C>T) n.531-56C>T c.315-56C>T (n.315-56C>T) c.166-56C>T (n.166-56C>T) c.73-56C>T (n.73-56C>T) c.121-56C>T (n.121-56C>T) n.524-56C>T c.242-56C>T c.335-56C>T (n.335-56C>T) n.123C>T c.58-56C>T (n.58-56C>T) c.139-56C>T (n.139-56C>T) n.476-56C>T n.469-56C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138843A>G | CA2615814573 | ACAT1 | c.436-55A>G (n.436-55A>G) n.531-55A>G c.315-55A>G (n.315-55A>G) c.166-55A>G (n.166-55A>G) c.73-55A>G (n.73-55A>G) c.121-55A>G (n.121-55A>G) n.524-55A>G c.242-55A>G c.335-55A>G (n.335-55A>G) n.124A>G c.58-55A>G (n.58-55A>G) c.139-55A>G (n.139-55A>G) n.476-55A>G n.469-55A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108138844T>C | CA2615814574 | ACAT1 | c.436-54T>C (n.436-54T>C) n.531-54T>C c.315-54T>C (n.315-54T>C) c.166-54T>C (n.166-54T>C) c.73-54T>C (n.73-54T>C) c.121-54T>C (n.121-54T>C) n.524-54T>C c.242-54T>C c.335-54T>C (n.335-54T>C) n.125T>C c.58-54T>C (n.58-54T>C) c.139-54T>C (n.139-54T>C) n.476-54T>C n.469-54T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138845G>A | CA671407926 | ACAT1 | c.436-53G>A (n.436-53G>A) n.531-53G>A c.315-53G>A (n.315-53G>A) c.166-53G>A (n.166-53G>A) c.73-53G>A (n.73-53G>A) c.121-53G>A (n.121-53G>A) n.524-53G>A c.242-53G>A c.335-53G>A (n.335-53G>A) n.126G>A c.58-53G>A (n.58-53G>A) c.139-53G>A (n.139-53G>A) n.476-53G>A n.469-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |