Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.102790891_102790949del | CA941623916 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-142_1197-84del (n.1197-142_1197-84del) n.375-142_375-84del n.371-142_371-84del n.397-142_397-84del n.325-7133_325-7075del n.390-2254_390-2196del n.344+6827_344+6885del c.999-142_999-84del (n.999-142_999-84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790935del | CA227360874 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-126del (n.1197-126del) n.375-126del n.371-126del n.397-126del n.325-7089del n.390-2210del n.344+6871del c.999-126del (n.999-126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790934G>A | CA13523447 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-128C>T (n.1197-128C>T) n.375-128C>T n.371-128C>T n.397-128C>T n.325-7090G>A n.390-2211G>A n.344+6870G>A c.999-128C>T (n.999-128C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790934G>C | CA2724580810 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-128C>G (n.1197-128C>G) n.375-128C>G n.371-128C>G n.397-128C>G n.325-7090G>C n.390-2211G>C n.344+6870G>C c.999-128C>G (n.999-128C>G) | dbSNP |
11 | g.102790934G= | CA2573049999 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-128C= (n.1197-128C=) n.375-128C= n.371-128C= n.397-128C= n.325-7090G= n.390-2211G= n.344+6870G= c.999-128C= (n.999-128C=) | |
11 | g.102790934G>T | CA2615726004 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-128C>A (n.1197-128C>A) n.375-128C>A n.371-128C>A n.397-128C>A n.325-7090G>T n.390-2211G>T n.344+6870G>T c.999-128C>A (n.999-128C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790935G>A | CA913644245 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-129C>T (n.1197-129C>T) n.375-129C>T n.371-129C>T n.397-129C>T n.325-7089G>A n.390-2210G>A n.344+6871G>A c.999-129C>T (n.999-129C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790935G>C | CA601245928 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-129C>G (n.1197-129C>G) n.375-129C>G n.371-129C>G n.397-129C>G n.325-7089G>C n.390-2210G>C n.344+6871G>C c.999-129C>G (n.999-129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790935G>T | CA941623932 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-129C>A (n.1197-129C>A) n.375-129C>A n.371-129C>A n.397-129C>A n.325-7089G>T n.390-2210G>T n.344+6871G>T c.999-129C>A (n.999-129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790936A>G | CA2615726007 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-130T>C (n.1197-130T>C) n.375-130T>C n.371-130T>C n.397-130T>C n.325-7088A>G n.390-2209A>G n.344+6872A>G c.999-130T>C (n.999-130T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102790936A>T | CA2615726009 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-130T>A (n.1197-130T>A) n.375-130T>A n.371-130T>A n.397-130T>A n.325-7088A>T n.390-2209A>T n.344+6872A>T c.999-130T>A (n.999-130T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790937G>A | CA227360894 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-131C>T (n.1197-131C>T) n.375-131C>T n.371-131C>T n.397-131C>T n.325-7087G>A n.390-2208G>A n.344+6873G>A c.999-131C>T (n.999-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790937G>T | CA2615726011 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-131C>A (n.1197-131C>A) n.375-131C>A n.371-131C>A n.397-131C>A n.325-7087G>T n.390-2208G>T n.344+6873G>T c.999-131C>A (n.999-131C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790938T>A | CA2615726012 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-132A>T (n.1197-132A>T) n.375-132A>T n.371-132A>T n.397-132A>T n.325-7086T>A n.390-2207T>A n.344+6874T>A c.999-132A>T (n.999-132A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790939G>A | CA2615726018 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-133C>T (n.1197-133C>T) n.375-133C>T n.371-133C>T n.397-133C>T n.325-7085G>A n.390-2206G>A n.344+6875G>A c.999-133C>T (n.999-133C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790939G>T | CA2615726015 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-133C>A (n.1197-133C>A) n.375-133C>A n.371-133C>A n.397-133C>A n.325-7085G>T n.390-2206G>T n.344+6875G>T c.999-133C>A (n.999-133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790940del | CA2615726014 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-133del (n.1197-133del) n.375-133del n.371-133del n.397-133del n.325-7084del n.390-2205del n.344+6876del c.999-133del (n.999-133del) | gnomAD v4 |
11 | g.102790940G>A | CA2615726022 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-134C>T (n.1197-134C>T) n.375-134C>T n.371-134C>T n.397-134C>T n.325-7084G>A n.390-2205G>A n.344+6876G>A c.999-134C>T (n.999-134C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790940G>C | CA2615726025 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-134C>G (n.1197-134C>G) n.375-134C>G n.371-134C>G n.397-134C>G n.325-7084G>C n.390-2205G>C n.344+6876G>C c.999-134C>G (n.999-134C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790940G>T | CA2615726027 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-134C>A (n.1197-134C>A) n.375-134C>A n.371-134C>A n.397-134C>A n.325-7084G>T n.390-2205G>T n.344+6876G>T c.999-134C>A (n.999-134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790941A>G | CA2615726028 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-135T>C (n.1197-135T>C) n.375-135T>C n.371-135T>C n.397-135T>C n.325-7083A>G n.390-2204A>G n.344+6877A>G c.999-135T>C (n.999-135T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102790941A>T | CA2615726029 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-135T>A (n.1197-135T>A) n.375-135T>A n.371-135T>A n.397-135T>A n.325-7083A>T n.390-2204A>T n.344+6877A>T c.999-135T>A (n.999-135T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790942T>A | CA2615726030 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-136A>T (n.1197-136A>T) n.375-136A>T n.371-136A>T n.397-136A>T n.325-7082T>A n.390-2203T>A n.344+6878T>A c.999-136A>T (n.999-136A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790942T>C | CA941623937 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-136A>G (n.1197-136A>G) n.375-136A>G n.371-136A>G n.397-136A>G n.325-7082T>C n.390-2203T>C n.344+6878T>C c.999-136A>G (n.999-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790942T>G | CA2615726033 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-136A>C (n.1197-136A>C) n.375-136A>C n.371-136A>C n.397-136A>C n.325-7082T>G n.390-2203T>G n.344+6878T>G c.999-136A>C (n.999-136A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102790943G>A | CA2615726035 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-137C>T (n.1197-137C>T) n.375-137C>T n.371-137C>T n.397-137C>T n.325-7081G>A n.390-2202G>A n.344+6879G>A c.999-137C>T (n.999-137C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790943G>T | CA2615726036 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-137C>A (n.1197-137C>A) n.375-137C>A n.371-137C>A n.397-137C>A n.325-7081G>T n.390-2202G>T n.344+6879G>T c.999-137C>A (n.999-137C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790944G>A | CA2615726038 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-138C>T (n.1197-138C>T) n.375-138C>T n.371-138C>T n.397-138C>T n.325-7080G>A n.390-2201G>A n.344+6880G>A c.999-138C>T (n.999-138C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790944G>C | CA2615726039 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-138C>G (n.1197-138C>G) n.375-138C>G n.371-138C>G n.397-138C>G n.325-7080G>C n.390-2201G>C n.344+6880G>C c.999-138C>G (n.999-138C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790944G>T | CA2615726041 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-138C>A (n.1197-138C>A) n.375-138C>A n.371-138C>A n.397-138C>A n.325-7080G>T n.390-2201G>T n.344+6880G>T c.999-138C>A (n.999-138C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790945G>A | CA2615726042 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-139C>T (n.1197-139C>T) n.375-139C>T n.371-139C>T n.397-139C>T n.325-7079G>A n.390-2200G>A n.344+6881G>A c.999-139C>T (n.999-139C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790945G>T | CA2615726044 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-139C>A (n.1197-139C>A) n.375-139C>A n.371-139C>A n.397-139C>A n.325-7079G>T n.390-2200G>T n.344+6881G>T c.999-139C>A (n.999-139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790946A>C | CA2615726045 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-140T>G (n.1197-140T>G) n.375-140T>G n.371-140T>G n.397-140T>G n.325-7078A>C n.390-2199A>C n.344+6882A>C c.999-140T>G (n.999-140T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790947T>A | CA2615726047 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-141A>T (n.1197-141A>T) n.375-141A>T n.371-141A>T n.397-141A>T n.325-7077T>A n.390-2198T>A n.344+6883T>A c.999-141A>T (n.999-141A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790947T>C | CA2615726048 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-141A>G (n.1197-141A>G) n.375-141A>G n.371-141A>G n.397-141A>G n.325-7077T>C n.390-2198T>C n.344+6883T>C c.999-141A>G (n.999-141A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790948A>G | CA2615726049 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-142T>C (n.1197-142T>C) n.375-142T>C n.371-142T>C n.397-142T>C n.325-7076A>G n.390-2197A>G n.344+6884A>G c.999-142T>C (n.999-142T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102790950G>T | CA2615726050 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-144C>A (n.1197-144C>A) n.375-144C>A n.371-144C>A n.397-144C>A n.325-7074G>T n.390-2195G>T n.344+6886G>T c.999-144C>A (n.999-144C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790951G>A | CA2615726052 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-145C>T (n.1197-145C>T) n.375-145C>T n.371-145C>T n.397-145C>T n.325-7073G>A n.390-2194G>A n.344+6887G>A c.999-145C>T (n.999-145C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790951G>T | CA2615726053 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-145C>A (n.1197-145C>A) n.375-145C>A n.371-145C>A n.397-145C>A n.325-7073G>T n.390-2194G>T n.344+6887G>T c.999-145C>A (n.999-145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790952T>A | CA2615726055 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-146A>T (n.1197-146A>T) n.375-146A>T n.371-146A>T n.397-146A>T n.325-7072T>A n.390-2193T>A n.344+6888T>A c.999-146A>T (n.999-146A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790952T>C | CA601245929 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-146A>G (n.1197-146A>G) n.375-146A>G n.371-146A>G n.397-146A>G n.325-7072T>C n.390-2193T>C n.344+6888T>C c.999-146A>G (n.999-146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790953G>A | CA2615726058 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-147C>T (n.1197-147C>T) n.375-147C>T n.371-147C>T n.397-147C>T n.325-7071G>A n.390-2192G>A n.344+6889G>A c.999-147C>T (n.999-147C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790953G>T | CA2615726059 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-147C>A (n.1197-147C>A) n.375-147C>A n.371-147C>A n.397-147C>A n.325-7071G>T n.390-2192G>T n.344+6889G>T c.999-147C>A (n.999-147C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790954G>A | CA2615726062 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-148C>T (n.1197-148C>T) n.375-148C>T n.371-148C>T n.397-148C>T n.325-7070G>A n.390-2191G>A n.344+6890G>A c.999-148C>T (n.999-148C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790954G>T | CA2615726060 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-148C>A (n.1197-148C>A) n.375-148C>A n.371-148C>A n.397-148C>A n.325-7070G>T n.390-2191G>T n.344+6890G>T c.999-148C>A (n.999-148C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790955A>G | CA2615726064 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-149T>C (n.1197-149T>C) n.375-149T>C n.371-149T>C n.397-149T>C n.325-7069A>G n.390-2190A>G n.344+6891A>G c.999-149T>C (n.999-149T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102790956A>C | CA2615726066 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-150T>G (n.1197-150T>G) n.375-150T>G n.371-150T>G n.397-150T>G n.325-7068A>C n.390-2189A>C n.344+6892A>C c.999-150T>G (n.999-150T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790956A>T | CA2724643517 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-150T>A (n.1197-150T>A) n.375-150T>A n.371-150T>A n.397-150T>A n.325-7068A>T n.390-2189A>T n.344+6892A>T c.999-150T>A (n.999-150T>A) | dbSNP |
11 | g.102790957T>A | CA2724643520 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-151A>T (n.1197-151A>T) n.375-151A>T n.371-151A>T n.397-151A>T n.325-7067T>A n.390-2188T>A n.344+6893T>A c.999-151A>T (n.999-151A>T) | dbSNP |
11 | g.102790957T>C | CA2615726067 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-151A>G (n.1197-151A>G) n.375-151A>G n.371-151A>G n.397-151A>G n.325-7067T>C n.390-2188T>C n.344+6893T>C c.999-151A>G (n.999-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |