Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1969C>A
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n.1983C>A
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n.1914-11115C>A
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n.1900-11117G>A
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n.1981G>A
n.1864G>A
n.1914-11117G>A
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1914-11119C>G
gnomAD v4
11g.101062687G>TCA382437179PGRc.1972C>A (p.Gln658Lys)
c.1907-11119C>A (n.1907-11119C>A)
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
n.1339C>A
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1415-11119C>A (n.1415-11119C>A)
n.1965C>A
n.1848C>A
n.1900-11119C>A
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n.1979C>A
n.1862C>A
n.1914-11119C>A
11g.101062688T>ACA476545427PGRc.1971A>T (p.Pro657=)
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11g.101062688T>CCA476545428PGRc.1971A>G (p.Pro657=)
c.1907-11120A>G (n.1907-11120A>G)
c.1854A>G (p.Pro618=)
n.1338A>G
c.189A>G (p.Pro63=)
c.393A>G (p.Pro131=)
c.1479A>G (p.Pro493=)
c.1415-11120A>G (n.1415-11120A>G)
n.1964A>G
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c.1907-11120A>C (n.1907-11120A>C)
c.1854A>C (p.Pro618=)
n.1338A>C
c.189A>C (p.Pro63=)
c.393A>C (p.Pro131=)
c.1479A>C (p.Pro493=)
c.1415-11120A>C (n.1415-11120A>C)
n.1964A>C
n.1847A>C
n.1900-11120A>C
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n.1978A>C
n.1861A>C
n.1914-11120A>C
dbSNP
11g.101062688T=CA1995654246PGRc.1971A= (p.Pro657=)
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c.1479A= (p.Pro493=)
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n.1914-11120A=
11g.101062689G>ACA382437182PGRc.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.1907-11121C>T (n.1907-11121C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.1337C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1415-11121C>T (n.1415-11121C>T)
n.1963C>T
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n.1900-11121C>T
n.3542C>T
n.1977C>T
n.1860C>T
n.1914-11121C>T
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c.1415-11121C>A (n.1415-11121C>A)
n.1963C>A
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n.1914-11121C>A
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COSMIC
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n.1914-11123C>T
11g.101062691G>CCA6243551PGRc.1968C>G (p.Leu656=)
c.1907-11123C>G (n.1907-11123C>G)
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n.1335C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
c.390C>G (p.Leu130=)
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c.1415-11123C>G (n.1415-11123C>G)
n.1961C>G
n.1844C>G
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n.1914-11123C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.101062691G>TCA476545429PGRc.1968C>A (p.Leu656=)
c.1907-11123C>A (n.1907-11123C>A)
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n.1335C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
c.390C>A (p.Leu130=)
c.1476C>A (p.Leu492=)
c.1415-11123C>A (n.1415-11123C>A)
n.1961C>A
n.1844C>A
n.1900-11123C>A
n.3540C>A
n.1975C>A
n.1858C>A
n.1914-11123C>A
11g.101062692A=CA1995654250PGRc.1967T= (p.Leu656=)
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n.1914-11124T=
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n.1914-11124T>G
11g.101062692A>GCA382437194PGRc.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.1907-11124T>C (n.1907-11124T>C)
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n.1960T>C
n.1843T>C
n.1900-11124T>C
n.3539T>C
n.1974T>C
n.1857T>C
n.1914-11124T>C
dbSNP
11g.101062692A>TCA382437195PGRc.1967T>A (p.Leu656His)
c.1907-11124T>A (n.1907-11124T>A)
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c.389T>A (p.Leu130His)
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.1415-11124T>A (n.1415-11124T>A)
n.1960T>A
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n.1914-11124T>A
11g.101062693G>ACA382437197PGRc.1966C>T (p.Leu656Phe)
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n.1959C>T
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n.1900-11125C>T
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n.1914-11125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062693G>CCA382437200PGRc.1966C>G (p.Leu656Val)
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n.1914-11125C=
11g.101062693G>TCA382437199PGRc.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.1907-11125C>A (n.1907-11125C>A)
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
n.1333C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1415-11125C>A (n.1415-11125C>A)
n.1959C>A
n.1842C>A
n.1900-11125C>A
n.3538C>A
n.1973C>A
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n.1914-11125C>A
11g.101062694A=CA1995654257PGRc.1965T= (p.Ala655=)
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n.1958T>G
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n.1958T>C
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n.1900-11126T>C
n.3537T>C
n.1972T>C
n.1855T>C
n.1914-11126T>C
dbSNP
11g.101062694A>TCA476545432PGRc.1965T>A (p.Ala655=)
c.1907-11126T>A (n.1907-11126T>A)
c.1848T>A (p.Ala616=)
n.1332T>A
c.183T>A (p.Ala61=)
c.387T>A (p.Ala129=)
c.1473T>A (p.Ala491=)
c.1415-11126T>A (n.1415-11126T>A)
n.1958T>A
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n.3537T>A
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n.1914-11126T>A
11g.101062695G>ACA382437201PGRc.1964C>T (p.Ala655Val)
c.1907-11127C>T (n.1907-11127C>T)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
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c.1415-11127C>T (n.1415-11127C>T)
n.1957C>T
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n.1914-11127C>T

Number of alleles fetched