Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1415-11018A>C (n.1415-11018A>C)
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n.1439T>C
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n.2065T>C
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11g.101062587A>TCA382436848PGRc.2072T>A (p.Leu691Ter)
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n.1439T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.1580T>A (p.Leu527Ter)
c.1415-11019T>A (n.1415-11019T>A)
n.2065T>A
n.1948T>A
n.1900-11019T>A
n.3644T>A
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n.1914-11019T>A
11g.101062588A=CA1995653984PGRc.2071T= (p.Leu691=)
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11g.101062588A>CCA382436849PGRc.2071T>G (p.Leu691Val)
c.1907-11020T>G (n.1907-11020T>G)
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n.1438T>G
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n.2064T>G
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11g.101062588A>GCA476545569PGRc.2071T>C (p.Leu691=)
c.1907-11020T>C (n.1907-11020T>C)
c.1954T>C (p.Leu652=)
n.1438T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
c.493T>C (p.Leu165=)
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c.1415-11020T>C (n.1415-11020T>C)
n.2064T>C
n.1947T>C
n.1900-11020T>C
n.3643T>C
n.2078T>C
n.1961T>C
n.1914-11020T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062588A>TCA382436850PGRc.2071T>A (p.Leu691Ile)
c.1907-11020T>A (n.1907-11020T>A)
c.1954T>A (p.Leu652Ile)
n.1438T>A
c.289T>A (p.Leu97Ile)
c.493T>A (p.Leu165Ile)
c.1579T>A (p.Leu527Ile)
c.1415-11020T>A (n.1415-11020T>A)
n.2064T>A
n.1947T>A
n.1900-11020T>A
n.3643T>A
n.2078T>A
n.1961T>A
n.1914-11020T>A
11g.101062589C>ACA476545570PGRc.2070G>T (p.Leu690=)
c.1907-11021G>T (n.1907-11021G>T)
c.1953G>T (p.Leu651=)
n.1437G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.1578G>T (p.Leu526=)
c.1415-11021G>T (n.1415-11021G>T)
n.2063G>T
n.1946G>T
n.1900-11021G>T
n.3642G>T
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n.1960G>T
n.1914-11021G>T
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n.1914-11021G>C
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c.1907-11021G>A (n.1907-11021G>A)
c.1953G>A (p.Leu651=)
n.1437G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.1415-11021G>A (n.1415-11021G>A)
n.2063G>A
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n.1914-11021G>A
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n.1914-11022T>G
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n.2062T>C
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n.1914-11022T>C
dbSNP
11g.101062590A>TCA382436852PGRc.2069T>A (p.Leu690Gln)
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n.2076T>A
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n.1914-11022T>A
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c.286C>T (p.Leu96=)
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c.1415-11023C>T (n.1415-11023C>T)
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n.1914-11023C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1900-11023C>A
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n.1914-11023C>A
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n.1914-11024C>T
gnomAD v4
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n.1914-11024C>G
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c.285C>A (p.Asn95Lys)
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c.1415-11024C>A (n.1415-11024C>A)
n.2060C>A
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n.1900-11024C>A
n.3639C>A
n.2074C>A
n.1957C>A
n.1914-11024C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1914-11025A>T
11g.101062593T>CCA6243533PGRc.2066A>G (p.Asn689Ser)
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dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1914-11025A>C
gnomAD v4
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n.2058A>G
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n.1914-11026A>G
11g.101062594T>GCA382436861PGRc.2065A>C (p.Asn689His)
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n.1432A>C
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n.2058A>C
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11g.101062595G>ACA476545575PGRc.2064C>T (p.Ile688=)
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n.2057C>T
n.1940C>T
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n.3636C>T
n.2071C>T
n.1954C>T
n.1914-11027C>T

Number of alleles fetched