Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2364+43T>C
n.2247+43T>C
n.2058+43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051381A>TCA2581035383PGRc.2357+43T>A (n.2357+43T>A)
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n.2364+43T>A
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n.2350+42A>G
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n.2044+42A>G
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dbSNP
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n.2350+41C>T
n.2233+41C>T
n.2044+41C>T
n.2364+41C>T
n.2247+41C>T
n.2058+41C>T
gnomAD v4
11g.101051383G>TCA2615679864PGRc.2357+41C>A (n.2357+41C>A)
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n.2350+41C>A
n.2233+41C>A
n.2044+41C>A
n.2364+41C>A
n.2247+41C>A
n.2058+41C>A
gnomAD v4
11g.101051384T>CCA6243487PGRc.2357+40A>G (n.2357+40A>G)
c.2051+40A>G (n.2051+40A>G)
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c.1559+40A>G (n.1559+40A>G)
n.2350+40A>G
n.2233+40A>G
n.2044+40A>G
n.2364+40A>G
n.2247+40A>G
n.2058+40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051384T=CA1995654360PGRc.2357+40A= (n.2357+40A=)
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n.2350+40A=
n.2233+40A=
n.2044+40A=
n.2364+40A=
n.2247+40A=
n.2058+40A=
11g.101051385A=CA1995654367PGRc.2357+39T= (n.2357+39T=)
c.2051+39T= (n.2051+39T=)
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c.575+39T= (n.575+39T=)
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n.2044+39T=
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11g.101051385A>GCA1995654365PGRc.2357+39T>C (n.2357+39T>C)
c.2051+39T>C (n.2051+39T>C)
c.2240+39T>C (n.2240+39T>C)
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n.2247+39T>C
n.2058+39T>C
dbSNP
11g.101051385A>TCA6243488PGRc.2357+39T>A (n.2357+39T>A)
c.2051+39T>A (n.2051+39T>A)
c.2240+39T>A (n.2240+39T>A)
n.47+39T>A
n.1724+39T>A
c.575+39T>A (n.575+39T>A)
c.1865+39T>A (n.1865+39T>A)
c.1559+39T>A (n.1559+39T>A)
n.2350+39T>A
n.2233+39T>A
n.2044+39T>A
n.2364+39T>A
n.2247+39T>A
n.2058+39T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051386delCA2530824060PGRc.2357+38del (n.2357+38del)
c.2051+38del (n.2051+38del)
c.2240+38del (n.2240+38del)
n.47+38del
n.1724+38del
c.575+38del (n.575+38del)
c.1865+38del (n.1865+38del)
c.1559+38del (n.1559+38del)
n.2350+38del
n.2233+38del
n.2044+38del
n.2364+38del
n.2247+38del
n.2058+38del
11g.101051386C>ACA2615679865PGRc.2357+38G>T (n.2357+38G>T)
c.2051+38G>T (n.2051+38G>T)
c.2240+38G>T (n.2240+38G>T)
n.47+38G>T
n.1724+38G>T
c.575+38G>T (n.575+38G>T)
c.1865+38G>T (n.1865+38G>T)
c.1559+38G>T (n.1559+38G>T)
n.2350+38G>T
n.2233+38G>T
n.2044+38G>T
n.2364+38G>T
n.2247+38G>T
n.2058+38G>T
gnomAD v4
11g.101051386C>TCA2615679866PGRc.2357+38G>A (n.2357+38G>A)
c.2051+38G>A (n.2051+38G>A)
c.2240+38G>A (n.2240+38G>A)
n.47+38G>A
n.1724+38G>A
c.575+38G>A (n.575+38G>A)
c.1865+38G>A (n.1865+38G>A)
c.1559+38G>A (n.1559+38G>A)
n.2350+38G>A
n.2233+38G>A
n.2044+38G>A
n.2364+38G>A
n.2247+38G>A
n.2058+38G>A
gnomAD v4
11g.101051388C>ACA2615679867PGRc.2357+36G>T (n.2357+36G>T)
c.2051+36G>T (n.2051+36G>T)
c.2240+36G>T (n.2240+36G>T)
n.47+36G>T
n.1724+36G>T
c.575+36G>T (n.575+36G>T)
c.1865+36G>T (n.1865+36G>T)
c.1559+36G>T (n.1559+36G>T)
n.2350+36G>T
n.2233+36G>T
n.2044+36G>T
n.2364+36G>T
n.2247+36G>T
n.2058+36G>T
gnomAD v4
11g.101051388C=CA1995654376PGRc.2357+36G= (n.2357+36G=)
c.2051+36G= (n.2051+36G=)
c.2240+36G= (n.2240+36G=)
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n.1724+36G=
c.575+36G= (n.575+36G=)
c.1865+36G= (n.1865+36G=)
c.1559+36G= (n.1559+36G=)
n.2350+36G=
n.2233+36G=
n.2044+36G=
n.2364+36G=
n.2247+36G=
n.2058+36G=
11g.101051388C>TCA670705094PGRc.2357+36G>A (n.2357+36G>A)
c.2051+36G>A (n.2051+36G>A)
c.2240+36G>A (n.2240+36G>A)
n.47+36G>A
n.1724+36G>A
c.575+36G>A (n.575+36G>A)
c.1865+36G>A (n.1865+36G>A)
c.1559+36G>A (n.1559+36G>A)
n.2350+36G>A
n.2233+36G>A
n.2044+36G>A
n.2364+36G>A
n.2247+36G>A
n.2058+36G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051388_101051398delCA2564472159PGRc.2357+26_2357+36del (n.2357+26_2357+36del)
c.2051+26_2051+36del (n.2051+26_2051+36del)
c.2240+26_2240+36del (n.2240+26_2240+36del)
n.47+26_47+36del
n.1724+26_1724+36del
c.575+26_575+36del (n.575+26_575+36del)
c.1865+26_1865+36del (n.1865+26_1865+36del)
c.1559+26_1559+36del (n.1559+26_1559+36del)
n.2350+26_2350+36del
n.2233+26_2233+36del
n.2044+26_2044+36del
n.2364+26_2364+36del
n.2247+26_2247+36del
n.2058+26_2058+36del
11g.101051390T>ACA2574957864PGRc.2357+34A>T (n.2357+34A>T)
c.2051+34A>T (n.2051+34A>T)
c.2240+34A>T (n.2240+34A>T)
n.47+34A>T
n.1724+34A>T
c.575+34A>T (n.575+34A>T)
c.1865+34A>T (n.1865+34A>T)
c.1559+34A>T (n.1559+34A>T)
n.2350+34A>T
n.2233+34A>T
n.2044+34A>T
n.2364+34A>T
n.2247+34A>T
n.2058+34A>T
11g.101051390T>CCA2615679869PGRc.2357+34A>G (n.2357+34A>G)
c.2051+34A>G (n.2051+34A>G)
c.2240+34A>G (n.2240+34A>G)
n.47+34A>G
n.1724+34A>G
c.575+34A>G (n.575+34A>G)
c.1865+34A>G (n.1865+34A>G)
c.1559+34A>G (n.1559+34A>G)
n.2350+34A>G
n.2233+34A>G
n.2044+34A>G
n.2364+34A>G
n.2247+34A>G
n.2058+34A>G
gnomAD v4
11g.101051390T=CA1995654380PGRc.2357+34A= (n.2357+34A=)
c.2051+34A= (n.2051+34A=)
c.2240+34A= (n.2240+34A=)
n.47+34A=
n.1724+34A=
c.575+34A= (n.575+34A=)
c.1865+34A= (n.1865+34A=)
c.1559+34A= (n.1559+34A=)
n.2350+34A=
n.2233+34A=
n.2044+34A=
n.2364+34A=
n.2247+34A=
n.2058+34A=
11g.101051391A>TCA2615679873PGRc.2357+33T>A (n.2357+33T>A)
c.2051+33T>A (n.2051+33T>A)
c.2240+33T>A (n.2240+33T>A)
n.47+33T>A
n.1724+33T>A
c.575+33T>A (n.575+33T>A)
c.1865+33T>A (n.1865+33T>A)
c.1559+33T>A (n.1559+33T>A)
n.2350+33T>A
n.2233+33T>A
n.2044+33T>A
n.2364+33T>A
n.2247+33T>A
n.2058+33T>A
gnomAD v4
11g.101051394dupCA6243489PGRc.2357+33dup (n.2357+33dup)
c.2051+33dup (n.2051+33dup)
c.2240+33dup (n.2240+33dup)
n.47+33dup
n.1724+33dup
c.575+33dup (n.575+33dup)
c.1865+33dup (n.1865+33dup)
c.1559+33dup (n.1559+33dup)
n.2350+33dup
n.2233+33dup
n.2044+33dup
n.2364+33dup
n.2247+33dup
n.2058+33dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051394delCA2615679872PGRc.2357+33del (n.2357+33del)
c.2051+33del (n.2051+33del)
c.2240+33del (n.2240+33del)
n.47+33del
n.1724+33del
c.575+33del (n.575+33del)
c.1865+33del (n.1865+33del)
c.1559+33del (n.1559+33del)
n.2350+33del
n.2233+33del
n.2044+33del
n.2364+33del
n.2247+33del
n.2058+33del
dbSNP gnomAD v4
11g.101051395_101051402dupCA2615679871PGRc.2357+26_2357+33dup (n.2357+26_2357+33dup)
c.2051+26_2051+33dup (n.2051+26_2051+33dup)
c.2240+26_2240+33dup (n.2240+26_2240+33dup)
n.47+26_47+33dup
n.1724+26_1724+33dup
c.575+26_575+33dup (n.575+26_575+33dup)
c.1865+26_1865+33dup (n.1865+26_1865+33dup)
c.1559+26_1559+33dup (n.1559+26_1559+33dup)
n.2350+26_2350+33dup
n.2233+26_2233+33dup
n.2044+26_2044+33dup
n.2364+26_2364+33dup
n.2247+26_2247+33dup
n.2058+26_2058+33dup
gnomAD v4
11g.101051392A>GCA2615679875PGRc.2357+32T>C (n.2357+32T>C)
c.2051+32T>C (n.2051+32T>C)
c.2240+32T>C (n.2240+32T>C)
n.47+32T>C
n.1724+32T>C
c.575+32T>C (n.575+32T>C)
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c.1559+32T>C (n.1559+32T>C)
n.2350+32T>C
n.2233+32T>C
n.2044+32T>C
n.2364+32T>C
n.2247+32T>C
n.2058+32T>C
gnomAD v4
11g.101051393A>GCA2615679876PGRc.2357+31T>C (n.2357+31T>C)
c.2051+31T>C (n.2051+31T>C)
c.2240+31T>C (n.2240+31T>C)
n.47+31T>C
n.1724+31T>C
c.575+31T>C (n.575+31T>C)
c.1865+31T>C (n.1865+31T>C)
c.1559+31T>C (n.1559+31T>C)
n.2350+31T>C
n.2233+31T>C
n.2044+31T>C
n.2364+31T>C
n.2247+31T>C
n.2058+31T>C
gnomAD v4
11g.101051394A>GCA2527280188PGRc.2357+30T>C (n.2357+30T>C)
c.2051+30T>C (n.2051+30T>C)
c.2240+30T>C (n.2240+30T>C)
n.47+30T>C
n.1724+30T>C
c.575+30T>C (n.575+30T>C)
c.1865+30T>C (n.1865+30T>C)
c.1559+30T>C (n.1559+30T>C)
n.2350+30T>C
n.2233+30T>C
n.2044+30T>C
n.2364+30T>C
n.2247+30T>C
n.2058+30T>C
gnomAD v4
11g.101051395T>ACA2544414727PGRc.2357+29A>T (n.2357+29A>T)
c.2051+29A>T (n.2051+29A>T)
c.2240+29A>T (n.2240+29A>T)
n.47+29A>T
n.1724+29A>T
c.575+29A>T (n.575+29A>T)
c.1865+29A>T (n.1865+29A>T)
c.1559+29A>T (n.1559+29A>T)
n.2350+29A>T
n.2233+29A>T
n.2044+29A>T
n.2364+29A>T
n.2247+29A>T
n.2058+29A>T
11g.101051396A=CA1995654386PGRc.2357+28T= (n.2357+28T=)
c.2051+28T= (n.2051+28T=)
c.2240+28T= (n.2240+28T=)
n.47+28T=
n.1724+28T=
c.575+28T= (n.575+28T=)
c.1865+28T= (n.1865+28T=)
c.1559+28T= (n.1559+28T=)
n.2350+28T=
n.2233+28T=
n.2044+28T=
n.2364+28T=
n.2247+28T=
n.2058+28T=
11g.101051396A>CCA2615679877PGRc.2357+28T>G (n.2357+28T>G)
c.2051+28T>G (n.2051+28T>G)
c.2240+28T>G (n.2240+28T>G)
n.47+28T>G
n.1724+28T>G
c.575+28T>G (n.575+28T>G)
c.1865+28T>G (n.1865+28T>G)
c.1559+28T>G (n.1559+28T>G)
n.2350+28T>G
n.2233+28T>G
n.2044+28T>G
n.2364+28T>G
n.2247+28T>G
n.2058+28T>G
gnomAD v4
11g.101051396A>GCA2615679878PGRc.2357+28T>C (n.2357+28T>C)
c.2051+28T>C (n.2051+28T>C)
c.2240+28T>C (n.2240+28T>C)
n.47+28T>C
n.1724+28T>C
c.575+28T>C (n.575+28T>C)
c.1865+28T>C (n.1865+28T>C)
c.1559+28T>C (n.1559+28T>C)
n.2350+28T>C
n.2233+28T>C
n.2044+28T>C
n.2364+28T>C
n.2247+28T>C
n.2058+28T>C
gnomAD v4
11g.101051396A>TCA670705098PGRc.2357+28T>A (n.2357+28T>A)
c.2051+28T>A (n.2051+28T>A)
c.2240+28T>A (n.2240+28T>A)
n.47+28T>A
n.1724+28T>A
c.575+28T>A (n.575+28T>A)
c.1865+28T>A (n.1865+28T>A)
c.1559+28T>A (n.1559+28T>A)
n.2350+28T>A
n.2233+28T>A
n.2044+28T>A
n.2364+28T>A
n.2247+28T>A
n.2058+28T>A
dbSNP

Number of alleles fetched