Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99817338T>A | CA378116437 | ABCC2 | c.2125T>A (p.Trp709Arg) c.1429T>A (p.Trp477Arg) n.2314T>A n.2316T>A n.2368T>A | |
10 | g.99817338T>C | CA5643407 | ABCC2 | c.2125T>C (p.Trp709Arg) c.1429T>C (p.Trp477Arg) n.2314T>C n.2316T>C n.2368T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99817338T>G | CA378116439 | ABCC2 | c.2125T>G (p.Trp709Gly) c.1429T>G (p.Trp477Gly) n.2314T>G n.2316T>G n.2368T>G | |
10 | g.99817338T= | CA1931509285 | ABCC2 | c.2125T= (p.Trp709=) c.1429T= (p.Trp477=) n.2314T= n.2316T= n.2368T= | |
10 | g.99817339G>A | CA378116441 | ABCC2 | c.2126G>A (p.Trp709Ter) c.1430G>A (p.Trp477Ter) n.2315G>A n.2317G>A n.2369G>A | |
10 | g.99817339G>C | CA378116442 | ABCC2 | c.2126G>C (p.Trp709Ser) c.1430G>C (p.Trp477Ser) n.2315G>C n.2317G>C n.2369G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99817339G= | CA1931509293 | ABCC2 | c.2126G= (p.Trp709=) c.1430G= (p.Trp477=) n.2315G= n.2317G= n.2369G= | |
10 | g.99817339G>T | CA378116445 | ABCC2 | c.2126G>T (p.Trp709Leu) c.1430G>T (p.Trp477Leu) n.2315G>T n.2317G>T n.2369G>T | |
10 | g.99817340G>A | CA378116447 | ABCC2 | c.2127G>A (p.Trp709Ter) c.1431G>A (p.Trp477Ter) n.2316G>A n.2318G>A n.2370G>A | |
10 | g.99817340G>C | CA378116448 | ABCC2 | c.2127G>C (p.Trp709Cys) c.1431G>C (p.Trp477Cys) n.2316G>C n.2318G>C n.2370G>C | |
10 | g.99817340G>T | CA378116450 | ABCC2 | c.2127G>T (p.Trp709Cys) c.1431G>T (p.Trp477Cys) n.2316G>T n.2318G>T n.2370G>T | |
10 | g.99817341A>C | CA378116451 | ABCC2 | c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.2317A>C n.2319A>C n.2371A>C | |
10 | g.99817341A>G | CA378116453 | ABCC2 | c.2128A>G (p.Ile710Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) n.2317A>G n.2319A>G n.2371A>G | |
10 | g.99817341A>T | CA378116455 | ABCC2 | c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) n.2317A>T n.2319A>T n.2371A>T | |
10 | g.99817342T>A | CA378116461 | ABCC2 | c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) n.2318T>A n.2320T>A n.2372T>A | |
10 | g.99817342T>C | CA378116459 | ABCC2 | c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.2318T>C n.2320T>C n.2372T>C | |
10 | g.99817342T>G | CA378116457 | ABCC2 | c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) n.2318T>G n.2320T>G n.2372T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99817342T= | CA1931509298 | ABCC2 | c.2129T= (p.Ile710=) c.1433T= (p.Ile478=) n.2318T= n.2320T= n.2372T= | |
10 | g.99817343T>A | CA471130860 | ABCC2 | c.2130T>A (p.Ile710=) c.1434T>A (p.Ile478=) n.2319T>A n.2321T>A n.2373T>A | |
10 | g.99817343T>C | CA471130861 | ABCC2 | c.2130T>C (p.Ile710=) c.1434T>C (p.Ile478=) n.2319T>C n.2321T>C n.2373T>C | |
10 | g.99817343T>G | CA378116463 | ABCC2 | c.2130T>G (p.Ile710Met) c.1434T>G (p.Ile478Met) n.2319T>G n.2321T>G n.2373T>G | |
10 | g.99817344C>A | CA378116465 | ABCC2 | c.2131C>A (p.Gln711Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.2320C>A n.2322C>A n.2374C>A | |
10 | g.99817344C>G | CA378116467 | ABCC2 | c.2131C>G (p.Gln711Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.2320C>G n.2322C>G n.2374C>G | |
10 | g.99817344C>T | CA378116469 | ABCC2 | c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.2320C>T n.2322C>T n.2374C>T | |
10 | g.99817345A>C | CA378116470 | ABCC2 | c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.2321A>C n.2323A>C n.2375A>C | |
10 | g.99817345A>G | CA378116472 | ABCC2 | c.2132A>G (p.Gln711Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.2321A>G n.2323A>G n.2375A>G | |
10 | g.99817345A>T | CA378116474 | ABCC2 | c.2132A>T (p.Gln711Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.2321A>T n.2323A>T n.2375A>T | |
10 | g.99817346G>A | CA471130863 | ABCC2 | c.2133G>A (p.Gln711=) c.1437G>A (p.Gln479=) n.2322G>A n.2324G>A n.2376G>A | |
10 | g.99817346G>C | CA378116476 | ABCC2 | c.2133G>C (p.Gln711His) c.1437G>C (p.Gln479His) n.2322G>C n.2324G>C n.2376G>C | |
10 | g.99817346G>T | CA378116478 | ABCC2 | c.2133G>T (p.Gln711His) c.1437G>T (p.Gln479His) n.2322G>T n.2324G>T n.2376G>T | |
10 | g.99817347A>C | CA378116480 | ABCC2 | c.2134A>C (p.Asn712His) c.1438A>C (p.Asn480His) n.2323A>C n.2325A>C n.2377A>C | |
10 | g.99817347A>G | CA378116481 | ABCC2 | c.2134A>G (p.Asn712Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) n.2323A>G n.2325A>G n.2377A>G | |
10 | g.99817347A>T | CA378116483 | ABCC2 | c.2134A>T (p.Asn712Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) n.2323A>T n.2325A>T n.2377A>T | |
10 | g.99817348A>C | CA378116485 | ABCC2 | c.2135A>C (p.Asn712Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) n.2324A>C n.2326A>C n.2378A>C | |
10 | g.99817348A>G | CA378116487 | ABCC2 | c.2135A>G (p.Asn712Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) n.2324A>G n.2326A>G n.2378A>G | |
10 | g.99817348A>T | CA378116488 | ABCC2 | c.2135A>T (p.Asn712Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) n.2324A>T n.2326A>T n.2378A>T | |
10 | g.99817349T>A | CA378116490 | ABCC2 | c.2136T>A (p.Asn712Lys) c.1440T>A (p.Asn480Lys) n.2325T>A n.2327T>A n.2379T>A | |
10 | g.99817349T>C | CA471130867 | ABCC2 | c.2136T>C (p.Asn712=) c.1440T>C (p.Asn480=) n.2325T>C n.2327T>C n.2379T>C | |
10 | g.99817349T>G | CA378116491 | ABCC2 | c.2136T>G (p.Asn712Lys) c.1440T>G (p.Asn480Lys) n.2325T>G n.2327T>G n.2379T>G | |
10 | g.99817350G>A | CA378116492 | ABCC2 | c.2137G>A (p.Gly713Ser) c.1441G>A (p.Gly481Ser) n.2326G>A n.2328G>A n.2380G>A | |
10 | g.99817350G>C | CA378116493 | ABCC2 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.2326G>C n.2328G>C n.2380G>C | |
10 | g.99817350G>T | CA378116494 | ABCC2 | c.2137G>T (p.Gly713Cys) c.1441G>T (p.Gly481Cys) n.2326G>T n.2328G>T n.2380G>T | |
10 | g.99817351G>A | CA378116495 | ABCC2 | c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.1442G>A (p.Gly481Asp) n.2327G>A n.2329G>A n.2381G>A | |
10 | g.99817351G>C | CA378116497 | ABCC2 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.2327G>C n.2329G>C n.2381G>C | |
10 | g.99817351G= | CA1931509303 | ABCC2 | c.2138G= (p.Gly713=) c.1442G= (p.Gly481=) n.2327G= n.2329G= n.2381G= | |
10 | g.99817351G>T | CA378116499 | ABCC2 | c.2138G>T (p.Gly713Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) n.2327G>T n.2329G>T n.2381G>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.99817352C>A | CA471130871 | ABCC2 | c.2139C>A (p.Gly713=) c.1443C>A (p.Gly481=) n.2328C>A n.2330C>A n.2382C>A | |
10 | g.99817352C= | CA1931509311 | ABCC2 | c.2139C= (p.Gly713=) c.1443C= (p.Gly481=) n.2328C= n.2330C= n.2382C= | |
10 | g.99817352C>G | CA471130872 | ABCC2 | c.2139C>G (p.Gly713=) c.1443C>G (p.Gly481=) n.2328C>G n.2330C>G n.2382C>G | |
10 | g.99817352C>T | CA471130873 | ABCC2 | c.2139C>T (p.Gly713=) c.1443C>T (p.Gly481=) n.2328C>T n.2330C>T n.2382C>T | ClinVar dbSNP |