| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.98430539G>A | CA670474092 | HPS1 | c.768+32C>T (n.768+32C>T) c.507+32C>T (n.507+32C>T) c.*245+32C>T (n.*245+32C>T) n.754+32C>T n.701C>T n.1519+32C>T c.551-3275C>T (n.551-3275C>T) c.*226+32C>T (n.*226+32C>T) c.365-3275C>T (n.365-3275C>T) c.*536+32C>T (n.*536+32C>T) n.858+32C>T c.650+32C>T (n.650+32C>T) n.1011+32C>T n.2266C>T c.878+32C>T (n.878+32C>T) n.850+32C>T n.2234+32C>T n.2436+32C>T n.1178C>T c.252+32C>T (n.252+32C>T) c.370+32C>T n.1006+32C>T n.252+32C>T n.413+32C>T n.645+32C>T c.-106+32C>T (n.-106+32C>T) c.399+32C>T (n.399+32C>T) c.-205+32C>T (n.-205+32C>T) n.1037+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430539G>C | CA2610461068 | HPS1 | c.768+32C>G (n.768+32C>G) c.507+32C>G (n.507+32C>G) c.*245+32C>G (n.*245+32C>G) n.754+32C>G n.701C>G n.1519+32C>G c.551-3275C>G (n.551-3275C>G) c.*226+32C>G (n.*226+32C>G) c.365-3275C>G (n.365-3275C>G) c.*536+32C>G (n.*536+32C>G) n.858+32C>G c.650+32C>G (n.650+32C>G) n.1011+32C>G n.2266C>G c.878+32C>G (n.878+32C>G) n.850+32C>G n.2234+32C>G n.2436+32C>G n.1178C>G c.252+32C>G (n.252+32C>G) c.370+32C>G n.1006+32C>G n.252+32C>G n.413+32C>G n.645+32C>G c.-106+32C>G (n.-106+32C>G) c.399+32C>G (n.399+32C>G) c.-205+32C>G (n.-205+32C>G) n.1037+32C>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.98430539G>T | CA2610461070 | HPS1 | c.768+32C>A (n.768+32C>A) c.507+32C>A (n.507+32C>A) c.*245+32C>A (n.*245+32C>A) n.754+32C>A n.701C>A n.1519+32C>A c.551-3275C>A (n.551-3275C>A) c.*226+32C>A (n.*226+32C>A) c.365-3275C>A (n.365-3275C>A) c.*536+32C>A (n.*536+32C>A) n.858+32C>A c.650+32C>A (n.650+32C>A) n.1011+32C>A n.2266C>A c.878+32C>A (n.878+32C>A) n.850+32C>A n.2234+32C>A n.2436+32C>A n.1178C>A c.252+32C>A (n.252+32C>A) c.370+32C>A n.1006+32C>A n.252+32C>A n.413+32C>A n.645+32C>A c.-106+32C>A (n.-106+32C>A) c.399+32C>A (n.399+32C>A) c.-205+32C>A (n.-205+32C>A) n.1037+32C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430540C= | CA1930882792 | HPS1 | c.768+31G= (n.768+31G=) c.507+31G= (n.507+31G=) c.*245+31G= (n.*245+31G=) n.754+31G= n.700G= n.1519+31G= c.551-3276G= (n.551-3276G=) c.*226+31G= (n.*226+31G=) c.365-3276G= (n.365-3276G=) c.*536+31G= (n.*536+31G=) n.858+31G= c.650+31G= (n.650+31G=) n.1011+31G= n.2265G= c.878+31G= (n.878+31G=) n.850+31G= n.2234+31G= n.2436+31G= n.1177G= c.252+31G= (n.252+31G=) c.370+31G= n.1006+31G= n.252+31G= n.413+31G= n.645+31G= c.-106+31G= (n.-106+31G=) c.399+31G= (n.399+31G=) c.-205+31G= (n.-205+31G=) n.1037+31G= | |
| 10 | g.98430540C>T | CA1930882793 | HPS1 | c.768+31G>A (n.768+31G>A) c.507+31G>A (n.507+31G>A) c.*245+31G>A (n.*245+31G>A) n.754+31G>A n.700G>A n.1519+31G>A c.551-3276G>A (n.551-3276G>A) c.*226+31G>A (n.*226+31G>A) c.365-3276G>A (n.365-3276G>A) c.*536+31G>A (n.*536+31G>A) n.858+31G>A c.650+31G>A (n.650+31G>A) n.1011+31G>A n.2265G>A c.878+31G>A (n.878+31G>A) n.850+31G>A n.2234+31G>A n.2436+31G>A n.1177G>A c.252+31G>A (n.252+31G>A) c.370+31G>A n.1006+31G>A n.252+31G>A n.413+31G>A n.645+31G>A c.-106+31G>A (n.-106+31G>A) c.399+31G>A (n.399+31G>A) c.-205+31G>A (n.-205+31G>A) n.1037+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430541C>A | CA2610461075 | HPS1 | c.768+30G>T (n.768+30G>T) c.507+30G>T (n.507+30G>T) c.*245+30G>T (n.*245+30G>T) n.754+30G>T n.699G>T n.1519+30G>T c.551-3277G>T (n.551-3277G>T) c.*226+30G>T (n.*226+30G>T) c.365-3277G>T (n.365-3277G>T) c.*536+30G>T (n.*536+30G>T) n.858+30G>T c.650+30G>T (n.650+30G>T) n.1011+30G>T n.2264G>T c.878+30G>T (n.878+30G>T) n.850+30G>T n.2234+30G>T n.2436+30G>T n.1176G>T c.252+30G>T (n.252+30G>T) c.370+30G>T n.1006+30G>T n.252+30G>T n.413+30G>T n.645+30G>T c.-106+30G>T (n.-106+30G>T) c.399+30G>T (n.399+30G>T) c.-205+30G>T (n.-205+30G>T) n.1037+30G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430541C>T | CA2610461077 | HPS1 | c.768+30G>A (n.768+30G>A) c.507+30G>A (n.507+30G>A) c.*245+30G>A (n.*245+30G>A) n.754+30G>A n.699G>A n.1519+30G>A c.551-3277G>A (n.551-3277G>A) c.*226+30G>A (n.*226+30G>A) c.365-3277G>A (n.365-3277G>A) c.*536+30G>A (n.*536+30G>A) n.858+30G>A c.650+30G>A (n.650+30G>A) n.1011+30G>A n.2264G>A c.878+30G>A (n.878+30G>A) n.850+30G>A n.2234+30G>A n.2436+30G>A n.1176G>A c.252+30G>A (n.252+30G>A) c.370+30G>A n.1006+30G>A n.252+30G>A n.413+30G>A n.645+30G>A c.-106+30G>A (n.-106+30G>A) c.399+30G>A (n.399+30G>A) c.-205+30G>A (n.-205+30G>A) n.1037+30G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430543C>A | CA2610461080 | HPS1 | c.768+28G>T (n.768+28G>T) c.507+28G>T (n.507+28G>T) c.*245+28G>T (n.*245+28G>T) n.754+28G>T n.697G>T n.1519+28G>T c.551-3279G>T (n.551-3279G>T) c.*226+28G>T (n.*226+28G>T) c.365-3279G>T (n.365-3279G>T) c.*536+28G>T (n.*536+28G>T) n.858+28G>T c.650+28G>T (n.650+28G>T) n.1011+28G>T n.2262G>T c.878+28G>T (n.878+28G>T) n.850+28G>T n.2234+28G>T n.2436+28G>T n.1174G>T c.252+28G>T (n.252+28G>T) c.370+28G>T n.1006+28G>T n.252+28G>T n.413+28G>T n.645+28G>T c.-106+28G>T (n.-106+28G>T) c.399+28G>T (n.399+28G>T) c.-205+28G>T (n.-205+28G>T) n.1037+28G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430543C= | CA1930882795 | HPS1 | c.768+28G= (n.768+28G=) c.507+28G= (n.507+28G=) c.*245+28G= (n.*245+28G=) n.754+28G= n.697G= n.1519+28G= c.551-3279G= (n.551-3279G=) c.*226+28G= (n.*226+28G=) c.365-3279G= (n.365-3279G=) c.*536+28G= (n.*536+28G=) n.858+28G= c.650+28G= (n.650+28G=) n.1011+28G= n.2262G= c.878+28G= (n.878+28G=) n.850+28G= n.2234+28G= n.2436+28G= n.1174G= c.252+28G= (n.252+28G=) c.370+28G= n.1006+28G= n.252+28G= n.413+28G= n.645+28G= c.-106+28G= (n.-106+28G=) c.399+28G= (n.399+28G=) c.-205+28G= (n.-205+28G=) n.1037+28G= | |
| 10 | g.98430543C>T | CA5639301 | HPS1 | c.768+28G>A (n.768+28G>A) c.507+28G>A (n.507+28G>A) c.*245+28G>A (n.*245+28G>A) n.754+28G>A n.697G>A n.1519+28G>A c.551-3279G>A (n.551-3279G>A) c.*226+28G>A (n.*226+28G>A) c.365-3279G>A (n.365-3279G>A) c.*536+28G>A (n.*536+28G>A) n.858+28G>A c.650+28G>A (n.650+28G>A) n.1011+28G>A n.2262G>A c.878+28G>A (n.878+28G>A) n.850+28G>A n.2234+28G>A n.2436+28G>A n.1174G>A c.252+28G>A (n.252+28G>A) c.370+28G>A n.1006+28G>A n.252+28G>A n.413+28G>A n.645+28G>A c.-106+28G>A (n.-106+28G>A) c.399+28G>A (n.399+28G>A) c.-205+28G>A (n.-205+28G>A) n.1037+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.98430549G>C | CA2610461087 | HPS1 | c.768+22C>G (n.768+22C>G) c.507+22C>G (n.507+22C>G) c.*245+22C>G (n.*245+22C>G) n.754+22C>G n.691C>G n.1519+22C>G c.551-3285C>G (n.551-3285C>G) c.*226+22C>G (n.*226+22C>G) c.365-3285C>G (n.365-3285C>G) c.*536+22C>G (n.*536+22C>G) n.858+22C>G c.650+22C>G (n.650+22C>G) n.1011+22C>G n.2256C>G c.878+22C>G (n.878+22C>G) n.850+22C>G n.2234+22C>G n.2436+22C>G n.1168C>G c.252+22C>G (n.252+22C>G) c.370+22C>G n.1006+22C>G n.252+22C>G n.413+22C>G n.645+22C>G c.-106+22C>G (n.-106+22C>G) c.399+22C>G (n.399+22C>G) c.-205+22C>G (n.-205+22C>G) n.1037+22C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430549G>T | CA2610461088 | HPS1 | c.768+22C>A (n.768+22C>A) c.507+22C>A (n.507+22C>A) c.*245+22C>A (n.*245+22C>A) n.754+22C>A n.691C>A n.1519+22C>A c.551-3285C>A (n.551-3285C>A) c.*226+22C>A (n.*226+22C>A) c.365-3285C>A (n.365-3285C>A) c.*536+22C>A (n.*536+22C>A) n.858+22C>A c.650+22C>A (n.650+22C>A) n.1011+22C>A n.2256C>A c.878+22C>A (n.878+22C>A) n.850+22C>A n.2234+22C>A n.2436+22C>A n.1168C>A c.252+22C>A (n.252+22C>A) c.370+22C>A n.1006+22C>A n.252+22C>A n.413+22C>A n.645+22C>A c.-106+22C>A (n.-106+22C>A) c.399+22C>A (n.399+22C>A) c.-205+22C>A (n.-205+22C>A) n.1037+22C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430550C>A | CA2610461090 | HPS1 | c.768+21G>T (n.768+21G>T) c.507+21G>T (n.507+21G>T) c.*245+21G>T (n.*245+21G>T) n.754+21G>T n.690G>T n.1519+21G>T c.551-3286G>T (n.551-3286G>T) c.*226+21G>T (n.*226+21G>T) c.365-3286G>T (n.365-3286G>T) c.*536+21G>T (n.*536+21G>T) n.858+21G>T c.650+21G>T (n.650+21G>T) n.1011+21G>T n.2255G>T c.878+21G>T (n.878+21G>T) n.850+21G>T n.2234+21G>T n.2436+21G>T n.1167G>T c.252+21G>T (n.252+21G>T) c.370+21G>T n.1006+21G>T n.252+21G>T n.413+21G>T n.645+21G>T c.-106+21G>T (n.-106+21G>T) c.399+21G>T (n.399+21G>T) c.-205+21G>T (n.-205+21G>T) n.1037+21G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430550C= | CA1930882801 | HPS1 | c.768+21G= (n.768+21G=) c.507+21G= (n.507+21G=) c.*245+21G= (n.*245+21G=) n.754+21G= n.690G= n.1519+21G= c.551-3286G= (n.551-3286G=) c.*226+21G= (n.*226+21G=) c.365-3286G= (n.365-3286G=) c.*536+21G= (n.*536+21G=) n.858+21G= c.650+21G= (n.650+21G=) n.1011+21G= n.2255G= c.878+21G= (n.878+21G=) n.850+21G= n.2234+21G= n.2436+21G= n.1167G= c.252+21G= (n.252+21G=) c.370+21G= n.1006+21G= n.252+21G= n.413+21G= n.645+21G= c.-106+21G= (n.-106+21G=) c.399+21G= (n.399+21G=) c.-205+21G= (n.-205+21G=) n.1037+21G= | |
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| 10 | g.98430558G>A | CA1930882804 | HPS1 | c.768+13C>T (n.768+13C>T) c.507+13C>T (n.507+13C>T) c.*245+13C>T (n.*245+13C>T) n.754+13C>T n.682C>T n.1519+13C>T c.551-3294C>T (n.551-3294C>T) c.*226+13C>T (n.*226+13C>T) c.365-3294C>T (n.365-3294C>T) c.*536+13C>T (n.*536+13C>T) n.858+13C>T c.650+13C>T (n.650+13C>T) n.1011+13C>T n.2247C>T c.878+13C>T (n.878+13C>T) n.850+13C>T n.2234+13C>T n.2436+13C>T n.1159C>T c.252+13C>T (n.252+13C>T) c.370+13C>T n.1006+13C>T n.252+13C>T n.413+13C>T n.645+13C>T c.-106+13C>T (n.-106+13C>T) c.399+13C>T (n.399+13C>T) c.-205+13C>T (n.-205+13C>T) n.1037+13C>T | dbSNP |
| 10 | g.98430558G>C | CA2610461095 | HPS1 | c.768+13C>G (n.768+13C>G) c.507+13C>G (n.507+13C>G) c.*245+13C>G (n.*245+13C>G) n.754+13C>G n.682C>G n.1519+13C>G c.551-3294C>G (n.551-3294C>G) c.*226+13C>G (n.*226+13C>G) c.365-3294C>G (n.365-3294C>G) c.*536+13C>G (n.*536+13C>G) n.858+13C>G c.650+13C>G (n.650+13C>G) n.1011+13C>G n.2247C>G c.878+13C>G (n.878+13C>G) n.850+13C>G n.2234+13C>G n.2436+13C>G n.1159C>G c.252+13C>G (n.252+13C>G) c.370+13C>G n.1006+13C>G n.252+13C>G n.413+13C>G n.645+13C>G c.-106+13C>G (n.-106+13C>G) c.399+13C>G (n.399+13C>G) c.-205+13C>G (n.-205+13C>G) n.1037+13C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430558G= | CA1930882803 | HPS1 | c.768+13C= (n.768+13C=) c.507+13C= (n.507+13C=) c.*245+13C= (n.*245+13C=) n.754+13C= n.682C= n.1519+13C= c.551-3294C= (n.551-3294C=) c.*226+13C= (n.*226+13C=) c.365-3294C= (n.365-3294C=) c.*536+13C= (n.*536+13C=) n.858+13C= c.650+13C= (n.650+13C=) n.1011+13C= n.2247C= c.878+13C= (n.878+13C=) n.850+13C= n.2234+13C= n.2436+13C= n.1159C= c.252+13C= (n.252+13C=) c.370+13C= n.1006+13C= n.252+13C= n.413+13C= n.645+13C= c.-106+13C= (n.-106+13C=) c.399+13C= (n.399+13C=) c.-205+13C= (n.-205+13C=) n.1037+13C= | |
| 10 | g.98430558G>T | CA2610461094 | HPS1 | c.768+13C>A (n.768+13C>A) c.507+13C>A (n.507+13C>A) c.*245+13C>A (n.*245+13C>A) n.754+13C>A n.682C>A n.1519+13C>A c.551-3294C>A (n.551-3294C>A) c.*226+13C>A (n.*226+13C>A) c.365-3294C>A (n.365-3294C>A) c.*536+13C>A (n.*536+13C>A) n.858+13C>A c.650+13C>A (n.650+13C>A) n.1011+13C>A n.2247C>A c.878+13C>A (n.878+13C>A) n.850+13C>A n.2234+13C>A n.2436+13C>A n.1159C>A c.252+13C>A (n.252+13C>A) c.370+13C>A n.1006+13C>A n.252+13C>A n.413+13C>A n.645+13C>A c.-106+13C>A (n.-106+13C>A) c.399+13C>A (n.399+13C>A) c.-205+13C>A (n.-205+13C>A) n.1037+13C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430559C>A | CA2610461098 | HPS1 | c.768+12G>T (n.768+12G>T) c.507+12G>T (n.507+12G>T) c.*245+12G>T (n.*245+12G>T) n.754+12G>T n.681G>T n.1519+12G>T c.551-3295G>T (n.551-3295G>T) c.*226+12G>T (n.*226+12G>T) c.365-3295G>T (n.365-3295G>T) c.*536+12G>T (n.*536+12G>T) n.858+12G>T c.650+12G>T (n.650+12G>T) n.1011+12G>T n.2246G>T c.878+12G>T (n.878+12G>T) n.850+12G>T n.2234+12G>T n.2436+12G>T n.1158G>T c.252+12G>T (n.252+12G>T) c.370+12G>T n.1006+12G>T n.252+12G>T n.413+12G>T n.645+12G>T c.-106+12G>T (n.-106+12G>T) c.399+12G>T (n.399+12G>T) c.-205+12G>T (n.-205+12G>T) n.1037+12G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430559C= | CA1930882805 | HPS1 | c.768+12G= (n.768+12G=) c.507+12G= (n.507+12G=) c.*245+12G= (n.*245+12G=) n.754+12G= n.681G= n.1519+12G= c.551-3295G= (n.551-3295G=) c.*226+12G= (n.*226+12G=) c.365-3295G= (n.365-3295G=) c.*536+12G= (n.*536+12G=) n.858+12G= c.650+12G= (n.650+12G=) n.1011+12G= n.2246G= c.878+12G= (n.878+12G=) n.850+12G= n.2234+12G= n.2436+12G= n.1158G= c.252+12G= (n.252+12G=) c.370+12G= n.1006+12G= n.252+12G= n.413+12G= n.645+12G= c.-106+12G= (n.-106+12G=) c.399+12G= (n.399+12G=) c.-205+12G= (n.-205+12G=) n.1037+12G= | |
| 10 | g.98430559C>T | CA595431988 | HPS1 | c.768+12G>A (n.768+12G>A) c.507+12G>A (n.507+12G>A) c.*245+12G>A (n.*245+12G>A) n.754+12G>A n.681G>A n.1519+12G>A c.551-3295G>A (n.551-3295G>A) c.*226+12G>A (n.*226+12G>A) c.365-3295G>A (n.365-3295G>A) c.*536+12G>A (n.*536+12G>A) n.858+12G>A c.650+12G>A (n.650+12G>A) n.1011+12G>A n.2246G>A c.878+12G>A (n.878+12G>A) n.850+12G>A n.2234+12G>A n.2436+12G>A n.1158G>A c.252+12G>A (n.252+12G>A) c.370+12G>A n.1006+12G>A n.252+12G>A n.413+12G>A n.645+12G>A c.-106+12G>A (n.-106+12G>A) c.399+12G>A (n.399+12G>A) c.-205+12G>A (n.-205+12G>A) n.1037+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430561G>A | CA670474106 | HPS1 | c.768+10C>T (n.768+10C>T) c.507+10C>T (n.507+10C>T) c.*245+10C>T (n.*245+10C>T) n.754+10C>T n.679C>T n.1519+10C>T c.551-3297C>T (n.551-3297C>T) c.*226+10C>T (n.*226+10C>T) c.365-3297C>T (n.365-3297C>T) c.*536+10C>T (n.*536+10C>T) n.858+10C>T c.650+10C>T (n.650+10C>T) n.1011+10C>T n.2244C>T c.878+10C>T (n.878+10C>T) n.850+10C>T n.2234+10C>T n.2436+10C>T n.1156C>T c.252+10C>T (n.252+10C>T) c.370+10C>T n.1006+10C>T n.252+10C>T n.413+10C>T n.645+10C>T c.-106+10C>T (n.-106+10C>T) c.399+10C>T (n.399+10C>T) c.-205+10C>T (n.-205+10C>T) n.1037+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430561G= | CA1930882806 | HPS1 | c.768+10C= (n.768+10C=) c.507+10C= (n.507+10C=) c.*245+10C= (n.*245+10C=) n.754+10C= n.679C= n.1519+10C= c.551-3297C= (n.551-3297C=) c.*226+10C= (n.*226+10C=) c.365-3297C= (n.365-3297C=) c.*536+10C= (n.*536+10C=) n.858+10C= c.650+10C= (n.650+10C=) n.1011+10C= n.2244C= c.878+10C= (n.878+10C=) n.850+10C= n.2234+10C= n.2436+10C= n.1156C= c.252+10C= (n.252+10C=) c.370+10C= n.1006+10C= n.252+10C= n.413+10C= n.645+10C= c.-106+10C= (n.-106+10C=) c.399+10C= (n.399+10C=) c.-205+10C= (n.-205+10C=) n.1037+10C= | |
| 10 | g.98430561G>T | CA2499220522 | HPS1 | c.768+10C>A (n.768+10C>A) c.507+10C>A (n.507+10C>A) c.*245+10C>A (n.*245+10C>A) n.754+10C>A n.679C>A n.1519+10C>A c.551-3297C>A (n.551-3297C>A) c.*226+10C>A (n.*226+10C>A) c.365-3297C>A (n.365-3297C>A) c.*536+10C>A (n.*536+10C>A) n.858+10C>A c.650+10C>A (n.650+10C>A) n.1011+10C>A n.2244C>A c.878+10C>A (n.878+10C>A) n.850+10C>A n.2234+10C>A n.2436+10C>A n.1156C>A c.252+10C>A (n.252+10C>A) c.370+10C>A n.1006+10C>A n.252+10C>A n.413+10C>A n.645+10C>A c.-106+10C>A (n.-106+10C>A) c.399+10C>A (n.399+10C>A) c.-205+10C>A (n.-205+10C>A) n.1037+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430563C>A | CA2610461104 | HPS1 | c.768+8G>T (n.768+8G>T) c.507+8G>T (n.507+8G>T) c.*245+8G>T (n.*245+8G>T) n.754+8G>T n.677G>T n.1519+8G>T c.551-3299G>T (n.551-3299G>T) c.*226+8G>T (n.*226+8G>T) c.365-3299G>T (n.365-3299G>T) c.*536+8G>T (n.*536+8G>T) n.858+8G>T c.650+8G>T (n.650+8G>T) n.1011+8G>T n.2242G>T c.878+8G>T (n.878+8G>T) n.850+8G>T n.2234+8G>T n.2436+8G>T n.1154G>T c.252+8G>T (n.252+8G>T) c.370+8G>T n.1006+8G>T n.252+8G>T n.413+8G>T n.645+8G>T c.-106+8G>T (n.-106+8G>T) c.399+8G>T (n.399+8G>T) c.-205+8G>T (n.-205+8G>T) n.1037+8G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430564C>G | CA2574635240 | HPS1 | c.768+7G>C (n.768+7G>C) c.507+7G>C (n.507+7G>C) c.*245+7G>C (n.*245+7G>C) n.754+7G>C n.676G>C n.1519+7G>C c.551-3300G>C (n.551-3300G>C) c.*226+7G>C (n.*226+7G>C) c.365-3300G>C (n.365-3300G>C) c.*536+7G>C (n.*536+7G>C) n.858+7G>C c.650+7G>C (n.650+7G>C) n.1011+7G>C n.2241G>C c.878+7G>C (n.878+7G>C) n.850+7G>C n.2234+7G>C n.2436+7G>C n.1153G>C c.252+7G>C (n.252+7G>C) c.370+7G>C n.1006+7G>C n.252+7G>C n.413+7G>C n.645+7G>C c.-106+7G>C (n.-106+7G>C) c.399+7G>C (n.399+7G>C) c.-205+7G>C (n.-205+7G>C) n.1037+7G>C | |
| 10 | g.98430565T>C | CA2610461106 | HPS1 | c.768+6A>G (n.768+6A>G) c.507+6A>G (n.507+6A>G) c.*245+6A>G (n.*245+6A>G) n.754+6A>G n.675A>G n.1519+6A>G c.551-3301A>G (n.551-3301A>G) c.*226+6A>G (n.*226+6A>G) c.365-3301A>G (n.365-3301A>G) c.*536+6A>G (n.*536+6A>G) n.858+6A>G c.650+6A>G (n.650+6A>G) n.1011+6A>G n.2240A>G c.878+6A>G (n.878+6A>G) n.850+6A>G n.2234+6A>G n.2436+6A>G n.1152A>G c.252+6A>G (n.252+6A>G) c.370+6A>G n.1006+6A>G n.252+6A>G n.413+6A>G n.645+6A>G c.-106+6A>G (n.-106+6A>G) c.399+6A>G (n.399+6A>G) c.-205+6A>G (n.-205+6A>G) n.1037+6A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430567A>G | CA2610461108 | HPS1 | c.768+4T>C (n.768+4T>C) c.507+4T>C (n.507+4T>C) c.*245+4T>C (n.*245+4T>C) n.754+4T>C n.673T>C n.1519+4T>C c.551-3303T>C (n.551-3303T>C) c.*226+4T>C (n.*226+4T>C) c.365-3303T>C (n.365-3303T>C) c.*536+4T>C (n.*536+4T>C) n.858+4T>C c.650+4T>C (n.650+4T>C) n.1011+4T>C n.2238T>C c.878+4T>C (n.878+4T>C) n.850+4T>C n.2234+4T>C n.2436+4T>C n.1150T>C c.252+4T>C (n.252+4T>C) c.370+4T>C n.1006+4T>C n.252+4T>C n.413+4T>C n.645+4T>C c.-106+4T>C (n.-106+4T>C) c.399+4T>C (n.399+4T>C) c.-205+4T>C (n.-205+4T>C) n.1037+4T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430568G>T | CA2610461110 | HPS1 | c.768+3C>A (n.768+3C>A) c.507+3C>A (n.507+3C>A) c.*245+3C>A (n.*245+3C>A) n.754+3C>A n.672C>A n.1519+3C>A c.551-3304C>A (n.551-3304C>A) c.*226+3C>A (n.*226+3C>A) c.365-3304C>A (n.365-3304C>A) c.*536+3C>A (n.*536+3C>A) n.858+3C>A c.650+3C>A (n.650+3C>A) n.1011+3C>A n.2237C>A c.878+3C>A (n.878+3C>A) n.850+3C>A n.2234+3C>A n.2436+3C>A n.1149C>A c.252+3C>A (n.252+3C>A) c.370+3C>A n.1006+3C>A n.252+3C>A n.413+3C>A n.645+3C>A c.-106+3C>A (n.-106+3C>A) c.399+3C>A (n.399+3C>A) c.-205+3C>A (n.-205+3C>A) n.1037+3C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430569A>C | CA378051846 | HPS1 | c.768+2T>G (n.768+2T>G) c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.*245+2T>G (n.*245+2T>G) n.754+2T>G n.671T>G n.1519+2T>G c.551-3305T>G (n.551-3305T>G) c.*226+2T>G (n.*226+2T>G) c.365-3305T>G (n.365-3305T>G) c.*536+2T>G (n.*536+2T>G) n.858+2T>G c.650+2T>G (n.650+2T>G) n.1011+2T>G n.2236T>G c.878+2T>G (n.878+2T>G) n.850+2T>G n.2234+2T>G n.2436+2T>G n.1148T>G c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.370+2T>G n.1006+2T>G n.252+2T>G n.413+2T>G n.645+2T>G c.-106+2T>G (n.-106+2T>G) c.399+2T>G (n.399+2T>G) c.-205+2T>G (n.-205+2T>G) n.1037+2T>G | |
| 10 | g.98430569A>G | CA378051848 | HPS1 | c.768+2T>C (n.768+2T>C) c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.*245+2T>C (n.*245+2T>C) n.754+2T>C n.671T>C n.1519+2T>C c.551-3305T>C (n.551-3305T>C) c.*226+2T>C (n.*226+2T>C) c.365-3305T>C (n.365-3305T>C) c.*536+2T>C (n.*536+2T>C) n.858+2T>C c.650+2T>C (n.650+2T>C) n.1011+2T>C n.2236T>C c.878+2T>C (n.878+2T>C) n.850+2T>C n.2234+2T>C n.2436+2T>C n.1148T>C c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.370+2T>C n.1006+2T>C n.252+2T>C n.413+2T>C n.645+2T>C c.-106+2T>C (n.-106+2T>C) c.399+2T>C (n.399+2T>C) c.-205+2T>C (n.-205+2T>C) n.1037+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.98430569A>T | CA378051850 | HPS1 | c.768+2T>A (n.768+2T>A) c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.*245+2T>A (n.*245+2T>A) n.754+2T>A n.671T>A n.1519+2T>A c.551-3305T>A (n.551-3305T>A) c.*226+2T>A (n.*226+2T>A) c.365-3305T>A (n.365-3305T>A) c.*536+2T>A (n.*536+2T>A) n.858+2T>A c.650+2T>A (n.650+2T>A) n.1011+2T>A n.2236T>A c.878+2T>A (n.878+2T>A) n.850+2T>A n.2234+2T>A n.2436+2T>A n.1148T>A c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.370+2T>A n.1006+2T>A n.252+2T>A n.413+2T>A n.645+2T>A c.-106+2T>A (n.-106+2T>A) c.399+2T>A (n.399+2T>A) c.-205+2T>A (n.-205+2T>A) n.1037+2T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430570C>A | CA378051853 | HPS1 | c.768+1G>T (n.768+1G>T) c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.*245+1G>T (n.*245+1G>T) n.754+1G>T n.670G>T n.1519+1G>T c.551-3306G>T (n.551-3306G>T) c.*226+1G>T (n.*226+1G>T) c.365-3306G>T (n.365-3306G>T) c.*536+1G>T (n.*536+1G>T) n.858+1G>T c.650+1G>T (n.650+1G>T) n.1011+1G>T n.2235G>T c.878+1G>T (n.878+1G>T) n.850+1G>T n.2234+1G>T n.2436+1G>T n.1147G>T c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.370+1G>T n.1006+1G>T n.252+1G>T n.413+1G>T n.645+1G>T c.-106+1G>T (n.-106+1G>T) c.399+1G>T (n.399+1G>T) c.-205+1G>T (n.-205+1G>T) n.1037+1G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430570C= | CA1930882808 | HPS1 | c.768+1G= (n.768+1G=) c.507+1G= (n.507+1G=) c.*245+1G= (n.*245+1G=) n.754+1G= n.670G= n.1519+1G= c.551-3306G= (n.551-3306G=) c.*226+1G= (n.*226+1G=) c.365-3306G= (n.365-3306G=) c.*536+1G= (n.*536+1G=) n.858+1G= c.650+1G= (n.650+1G=) n.1011+1G= n.2235G= c.878+1G= (n.878+1G=) n.850+1G= n.2234+1G= n.2436+1G= n.1147G= c.252+1G= (n.252+1G=) c.370+1G= n.1006+1G= n.252+1G= n.413+1G= n.645+1G= c.-106+1G= (n.-106+1G=) c.399+1G= (n.399+1G=) c.-205+1G= (n.-205+1G=) n.1037+1G= | |
| 10 | g.98430570C>G | CA378051855 | HPS1 | c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.*245+1G>C (n.*245+1G>C) n.754+1G>C n.670G>C n.1519+1G>C c.551-3306G>C (n.551-3306G>C) c.*226+1G>C (n.*226+1G>C) c.365-3306G>C (n.365-3306G>C) c.*536+1G>C (n.*536+1G>C) n.858+1G>C c.650+1G>C (n.650+1G>C) n.1011+1G>C n.2235G>C c.878+1G>C (n.878+1G>C) n.850+1G>C n.2234+1G>C n.2436+1G>C n.1147G>C c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.370+1G>C n.1006+1G>C n.252+1G>C n.413+1G>C n.645+1G>C c.-106+1G>C (n.-106+1G>C) c.399+1G>C (n.399+1G>C) c.-205+1G>C (n.-205+1G>C) n.1037+1G>C | |
| 10 | g.98430570C>T | CA378051857 | HPS1 | c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.*245+1G>A (n.*245+1G>A) n.754+1G>A n.670G>A n.1519+1G>A c.551-3306G>A (n.551-3306G>A) c.*226+1G>A (n.*226+1G>A) c.365-3306G>A (n.365-3306G>A) c.*536+1G>A (n.*536+1G>A) n.858+1G>A c.650+1G>A (n.650+1G>A) n.1011+1G>A n.2235G>A c.878+1G>A (n.878+1G>A) n.850+1G>A n.2234+1G>A n.2436+1G>A n.1147G>A c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.370+1G>A n.1006+1G>A n.252+1G>A n.413+1G>A n.645+1G>A c.-106+1G>A (n.-106+1G>A) c.399+1G>A (n.399+1G>A) c.-205+1G>A (n.-205+1G>A) n.1037+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430571C>A | CA378051860 | HPS1 | c.768G>T (p.Gln256His) c.507G>T (p.Gln169His) c.*245G>T (n.*245G>T) n.754G>T n.669G>T n.1519G>T c.551-3307G>T (n.551-3307G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.365-3307G>T (n.365-3307G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.858G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1011G>T n.2234G>T c.878G>T (p.Ser293Ile) n.850G>T n.2436G>T n.1146G>T c.252G>T (p.Gln84His) c.370G>T n.1006G>T n.252G>T n.413G>T n.795G>T n.645G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.399G>T (p.Gln133His) c.-205G>T (n.-205G>T) c.650G>T (p.Arg217Met) n.1037G>T | |
| 10 | g.98430571C= | CA1930882812 | HPS1 | c.768G= (p.Gln256=) c.507G= (p.Gln169=) c.*245G= (n.*245G=) n.754G= n.669G= n.1519G= c.551-3307G= (n.551-3307G=) c.*226G= (n.*226G=) c.365-3307G= (n.365-3307G=) c.*536G= (n.*536G=) n.858G= c.650G= (p.Ser217=) n.1011G= n.2234G= c.878G= (p.Ser293=) n.850G= n.2436G= n.1146G= c.252G= (p.Gln84=) c.370G= n.1006G= n.252G= n.413G= n.795G= n.645G= c.-106G= (n.-106G=) c.399G= (p.Gln133=) c.-205G= (n.-205G=) c.650G= (p.Arg217=) n.1037G= | |
| 10 | g.98430571C>G | CA378051859 | HPS1 | c.768G>C (p.Gln256His) c.507G>C (p.Gln169His) c.*245G>C (n.*245G>C) n.754G>C n.669G>C n.1519G>C c.551-3307G>C (n.551-3307G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.365-3307G>C (n.365-3307G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.858G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1011G>C n.2234G>C c.878G>C (p.Ser293Thr) n.850G>C n.2436G>C n.1146G>C c.252G>C (p.Gln84His) c.370G>C n.1006G>C n.252G>C n.413G>C n.795G>C n.645G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.399G>C (p.Gln133His) c.-205G>C (n.-205G>C) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1037G>C |