| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.95637051_95637072dup | CA2722611098 | ALDH18A1 | c.558+21_558+42dup (n.558+21_558+42dup) c.225+21_225+42dup (n.225+21_225+42dup) c.453+215_453+236dup (n.453+215_453+236dup) c.-78-3423_-78-3402dup (n.-78-3423_-78-3402dup) | dbSNP |
| 10 | g.95637069C>T | CA2574655588 | ALDH18A1 | c.558+24G>A (n.558+24G>A) c.225+24G>A (n.225+24G>A) c.453+218G>A (n.453+218G>A) c.-78-3420G>A (n.-78-3420G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95637070C= | CA1929619744 | ALDH18A1 | c.558+23G= (n.558+23G=) c.225+23G= (n.225+23G=) c.453+217G= (n.453+217G=) c.-78-3421G= (n.-78-3421G=) | |
| 10 | g.95637070C>T | CA1929619745 | ALDH18A1 | c.558+23G>A (n.558+23G>A) c.225+23G>A (n.225+23G>A) c.453+217G>A (n.453+217G>A) c.-78-3421G>A (n.-78-3421G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.95637072T>C | CA931442761 | ALDH18A1 | c.558+21A>G (n.558+21A>G) c.225+21A>G (n.225+21A>G) c.453+215A>G (n.453+215A>G) c.-78-3423A>G (n.-78-3423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95637072T= | CA1929619746 | ALDH18A1 | c.558+21A= (n.558+21A=) c.225+21A= (n.225+21A=) c.453+215A= (n.453+215A=) c.-78-3423A= (n.-78-3423A=) | |
| 10 | g.95637073T>G | CA5620582 | ALDH18A1 | c.558+20A>C (n.558+20A>C) c.225+20A>C (n.225+20A>C) c.453+214A>C (n.453+214A>C) c.-78-3424A>C (n.-78-3424A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95637073T= | CA1929619747 | ALDH18A1 | c.558+20A= (n.558+20A=) c.225+20A= (n.225+20A=) c.453+214A= (n.453+214A=) c.-78-3424A= (n.-78-3424A=) | |
| 10 | g.95637074T>C | CA2610293579 | ALDH18A1 | c.558+19A>G (n.558+19A>G) c.225+19A>G (n.225+19A>G) c.453+213A>G (n.453+213A>G) c.-78-3425A>G (n.-78-3425A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95637075C>A | CA2573145888 | ALDH18A1 | c.558+18G>T (n.558+18G>T) c.225+18G>T (n.225+18G>T) c.453+212G>T (n.453+212G>T) c.-78-3426G>T (n.-78-3426G>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.95637080C>A | CA5620583 | ALDH18A1 | c.558+13G>T (n.558+13G>T) c.225+13G>T (n.225+13G>T) c.453+207G>T (n.453+207G>T) c.-78-3431G>T (n.-78-3431G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.95637080C= | CA1929619748 | ALDH18A1 | c.558+13G= (n.558+13G=) c.225+13G= (n.225+13G=) c.453+207G= (n.453+207G=) c.-78-3431G= (n.-78-3431G=) | |
| 10 | g.95637080C>G | CA2574655589 | ALDH18A1 | c.558+13G>C (n.558+13G>C) c.225+13G>C (n.225+13G>C) c.453+207G>C (n.453+207G>C) c.-78-3431G>C (n.-78-3431G>C) | |
| 10 | g.95637080C>T | CA5620584 | ALDH18A1 | c.558+13G>A (n.558+13G>A) c.225+13G>A (n.225+13G>A) c.453+207G>A (n.453+207G>A) c.-78-3431G>A (n.-78-3431G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.95637081C>T | CA2574655590 | ALDH18A1 | c.558+12G>A (n.558+12G>A) c.225+12G>A (n.225+12G>A) c.453+206G>A (n.453+206G>A) c.-78-3432G>A (n.-78-3432G>A) | |
| 10 | g.95637082C>T | CA2610293580 | ALDH18A1 | c.558+11G>A (n.558+11G>A) c.225+11G>A (n.225+11G>A) c.453+205G>A (n.453+205G>A) c.-78-3433G>A (n.-78-3433G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95637085C>A | CA211802503 | ALDH18A1 | c.558+8G>T (n.558+8G>T) c.225+8G>T (n.225+8G>T) c.453+202G>T (n.453+202G>T) c.-78-3436G>T (n.-78-3436G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.95637085C= | CA1929619749 | ALDH18A1 | c.558+8G= (n.558+8G=) c.225+8G= (n.225+8G=) c.453+202G= (n.453+202G=) c.-78-3436G= (n.-78-3436G=) | |
| 10 | g.95637085C>T | CA2610293581 | ALDH18A1 | c.558+8G>A (n.558+8G>A) c.225+8G>A (n.225+8G>A) c.453+202G>A (n.453+202G>A) c.-78-3436G>A (n.-78-3436G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95637086C= | CA1929619750 | ALDH18A1 | c.558+7G= (n.558+7G=) c.225+7G= (n.225+7G=) c.453+201G= (n.453+201G=) c.-78-3437G= (n.-78-3437G=) | |
| 10 | g.95637086C>T | CA595355320 | ALDH18A1 | c.558+7G>A (n.558+7G>A) c.225+7G>A (n.225+7G>A) c.453+201G>A (n.453+201G>A) c.-78-3437G>A (n.-78-3437G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.95637087T>C | CA5620585 | ALDH18A1 | c.558+6A>G (n.558+6A>G) c.225+6A>G (n.225+6A>G) c.453+200A>G (n.453+200A>G) c.-78-3438A>G (n.-78-3438A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95637087T= | CA1929619751 | ALDH18A1 | c.558+6A= (n.558+6A=) c.225+6A= (n.225+6A=) c.453+200A= (n.453+200A=) c.-78-3438A= (n.-78-3438A=) | |
| 10 | g.95637088C= | CA1929619752 | ALDH18A1 | c.558+5G= (n.558+5G=) c.225+5G= (n.225+5G=) c.453+199G= (n.453+199G=) c.-78-3439G= (n.-78-3439G=) | |
| 10 | g.95637088C>G | CA211802504 | ALDH18A1 | c.558+5G>C (n.558+5G>C) c.225+5G>C (n.225+5G>C) c.453+199G>C (n.453+199G>C) c.-78-3439G>C (n.-78-3439G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.95637091A>C | CA377706248 | ALDH18A1 | c.558+2T>G (n.558+2T>G) c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.453+196T>G (n.453+196T>G) c.-78-3442T>G (n.-78-3442T>G) | |
| 10 | g.95637091A>G | CA377706250 | ALDH18A1 | c.558+2T>C (n.558+2T>C) c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.453+196T>C (n.453+196T>C) c.-78-3442T>C (n.-78-3442T>C) | |
| 10 | g.95637091A>T | CA377706251 | ALDH18A1 | c.558+2T>A (n.558+2T>A) c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.453+196T>A (n.453+196T>A) c.-78-3442T>A (n.-78-3442T>A) | |
| 10 | g.95637092C>A | CA377706253 | ALDH18A1 | c.558+1G>T (n.558+1G>T) c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.453+195G>T (n.453+195G>T) c.-78-3443G>T (n.-78-3443G>T) | |
| 10 | g.95637092C= | CA1929619753 | ALDH18A1 | c.558+1G= (n.558+1G=) c.225+1G= (n.225+1G=) c.453+195G= (n.453+195G=) c.-78-3443G= (n.-78-3443G=) | |
| 10 | g.95637092C>G | CA377706255 | ALDH18A1 | c.558+1G>C (n.558+1G>C) c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.453+195G>C (n.453+195G>C) c.-78-3443G>C (n.-78-3443G>C) | |
| 10 | g.95637092C>T | CA377706257 | ALDH18A1 | c.558+1G>A (n.558+1G>A) c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.453+195G>A (n.453+195G>A) c.-78-3443G>A (n.-78-3443G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.95637093C>A | CA377706258 | ALDH18A1 | c.558G>T (p.Gln186His) n.750G>T c.225G>T (p.Gln75His) c.453+194G>T (n.453+194G>T) c.-78-3444G>T (n.-78-3444G>T) | |
| 10 | g.95637093C>G | CA377706260 | ALDH18A1 | c.558G>C (p.Gln186His) n.750G>C c.225G>C (p.Gln75His) c.453+194G>C (n.453+194G>C) c.-78-3444G>C (n.-78-3444G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95637093C>T | CA471031455 | ALDH18A1 | c.558G>A (p.Gln186=) n.750G>A c.225G>A (p.Gln75=) c.453+194G>A (n.453+194G>A) c.-78-3444G>A (n.-78-3444G>A) | |
| 10 | g.95637094T>A | CA377706262 | ALDH18A1 | c.557A>T (p.Gln186Leu) n.749A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) c.453+193A>T (n.453+193A>T) c.-78-3445A>T (n.-78-3445A>T) | |
| 10 | g.95637094T>C | CA377706265 | ALDH18A1 | c.557A>G (p.Gln186Arg) n.749A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) c.453+193A>G (n.453+193A>G) c.-78-3445A>G (n.-78-3445A>G) | |
| 10 | g.95637094T>G | CA377706263 | ALDH18A1 | c.557A>C (p.Gln186Pro) n.749A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) c.453+193A>C (n.453+193A>C) c.-78-3445A>C (n.-78-3445A>C) | |
| 10 | g.95637095G>A | CA377706267 | ALDH18A1 | c.556C>T (p.Gln186Ter) n.748C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) c.453+192C>T (n.453+192C>T) c.-78-3446C>T (n.-78-3446C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95637095G>C | CA377706270 | ALDH18A1 | c.556C>G (p.Gln186Glu) n.748C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) c.453+192C>G (n.453+192C>G) c.-78-3446C>G (n.-78-3446C>G) | |
| 10 | g.95637095G>T | CA377706268 | ALDH18A1 | c.556C>A (p.Gln186Lys) n.748C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) c.453+192C>A (n.453+192C>A) c.-78-3446C>A (n.-78-3446C>A) | |
| 10 | g.95637096G>A | CA471031461 | ALDH18A1 | c.555C>T (p.Ala185=) n.747C>T c.222C>T (p.Ala74=) c.453+191C>T (n.453+191C>T) c.-78-3447C>T (n.-78-3447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95637096G>C | CA471031465 | ALDH18A1 | c.555C>G (p.Ala185=) n.747C>G c.222C>G (p.Ala74=) c.453+191C>G (n.453+191C>G) c.-78-3447C>G (n.-78-3447C>G) | |
| 10 | g.95637096G= | CA1929619754 | ALDH18A1 | c.555C= (p.Ala185=) n.747C= c.222C= (p.Ala74=) c.453+191C= (n.453+191C=) c.-78-3447C= (n.-78-3447C=) | |
| 10 | g.95637096G>T | CA471031463 | ALDH18A1 | c.555C>A (p.Ala185=) n.747C>A c.222C>A (p.Ala74=) c.453+191C>A (n.453+191C>A) c.-78-3447C>A (n.-78-3447C>A) | |
| 10 | g.95637097G>A | CA211802505 | ALDH18A1 | c.554C>T (p.Ala185Val) n.746C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.453+190C>T (n.453+190C>T) c.-78-3448C>T (n.-78-3448C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.95637097G>C | CA377706273 | ALDH18A1 | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.746C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.453+190C>G (n.453+190C>G) c.-78-3448C>G (n.-78-3448C>G) | |
| 10 | g.95637097G= | CA1929619755 | ALDH18A1 | c.554C= (p.Ala185=) n.746C= c.221C= (p.Ala74=) c.453+190C= (n.453+190C=) c.-78-3448C= (n.-78-3448C=) | |
| 10 | g.95637097G>T | CA377706271 | ALDH18A1 | c.554C>A (p.Ala185Asp) n.746C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) c.453+190C>A (n.453+190C>A) c.-78-3448C>A (n.-78-3448C>A) | |
| 10 | g.95637097_95637098delinsAA | CA2580082577 | ALDH18A1 | c.553_554delinsTT (p.Ala185Phe) n.745_746delinsTT c.220_221delinsTT (p.Ala74Phe) c.453+189_453+190delinsTT (n.453+189_453+190delinsTT) c.-78-3449_-78-3448delinsTT (n.-78-3449_-78-3448delinsTT) | ClinVar |