Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.94328091_94328121dupCA931348302NOC3L,PLCE1c.8996_9026dup (n.8996_9026dup)
c.6085_6115dup (n.6085_6115dup)
n.4701_4731dup
c.*148_*178dup (n.*148_*178dup)
c.6133_6163dup (n.6133_6163dup)
c.*2990_*3020dup (n.*2990_*3020dup)
n.3310+5269_3310+5299dup
n.3311+5269_3311+5299dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94328109G>ACA2580582181NOC3L,PLCE1c.9014G>A (n.9014G>A)
c.6103G>A (n.6103G>A)
n.4719G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.6151G>A (n.6151G>A)
c.*3008G>A (n.*3008G>A)
n.3310+5281C>T
n.3311+5281C>T
gnomAD v4
10g.94328109G>CCA10632927NOC3L,PLCE1c.9014G>C (n.9014G>C)
c.6103G>C (n.6103G>C)
n.4719G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.6151G>C (n.6151G>C)
c.*3008G>C (n.*3008G>C)
n.3310+5281C>G
n.3311+5281C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94328109G=CA1929022833NOC3L,PLCE1c.9014G= (n.9014G=)
c.6103G= (n.6103G=)
n.4719G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.6151G= (n.6151G=)
c.*3008G= (n.*3008G=)
n.3310+5281C=
n.3311+5281C=
10g.94328109G>TCA1929022830NOC3L,PLCE1c.9014G>T (n.9014G>T)
c.6103G>T (n.6103G>T)
n.4719G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.6151G>T (n.6151G>T)
c.*3008G>T (n.*3008G>T)
n.3310+5281C>A
n.3311+5281C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.94328110G>ACA2610242122NOC3L,PLCE1c.9015G>A (n.9015G>A)
c.6104G>A (n.6104G>A)
n.4720G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.6152G>A (n.6152G>A)
c.*3009G>A (n.*3009G>A)
n.3310+5280C>T
n.3311+5280C>T
gnomAD v4
10g.94328110G>CCA211621074NOC3L,PLCE1c.9015G>C (n.9015G>C)
c.6104G>C (n.6104G>C)
n.4720G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.6152G>C (n.6152G>C)
c.*3009G>C (n.*3009G>C)
n.3310+5280C>G
n.3311+5280C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94328110G=CA1929022834NOC3L,PLCE1c.9015G= (n.9015G=)
c.6104G= (n.6104G=)
n.4720G=
c.*167G= (n.*167G=)
c.6152G= (n.6152G=)
c.*3009G= (n.*3009G=)
n.3310+5280C=
n.3311+5280C=
10g.94328110G>TCA2610242125NOC3L,PLCE1c.9015G>T (n.9015G>T)
c.6104G>T (n.6104G>T)
n.4720G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.6152G>T (n.6152G>T)
c.*3009G>T (n.*3009G>T)
n.3310+5280C>A
n.3311+5280C>A
gnomAD v4
10g.94328111C>ACA2610242128NOC3L,PLCE1c.9016C>A (n.9016C>A)
c.6105C>A (n.6105C>A)
n.4721C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.6153C>A (n.6153C>A)
c.*3010C>A (n.*3010C>A)
n.3310+5279G>T
n.3311+5279G>T
gnomAD v4
10g.94328111C>TCA2610242129NOC3L,PLCE1c.9016C>T (n.9016C>T)
c.6105C>T (n.6105C>T)
n.4721C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.6153C>T (n.6153C>T)
c.*3010C>T (n.*3010C>T)
n.3310+5279G>A
n.3311+5279G>A
gnomAD v4
10g.94328113C>ACA2610242131NOC3L,PLCE1c.9018C>A (n.9018C>A)
c.6107C>A (n.6107C>A)
n.4723C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.6155C>A (n.6155C>A)
c.*3012C>A (n.*3012C>A)
n.3310+5277G>T
n.3311+5277G>T
gnomAD v4
10g.94328114A>CCA2610242133NOC3L,PLCE1c.9019A>C (n.9019A>C)
c.6108A>C (n.6108A>C)
n.4724A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.6156A>C (n.6156A>C)
c.*3013A>C (n.*3013A>C)
n.3310+5276T>G
n.3311+5276T>G
gnomAD v4
10g.94328114A>GCA2610242135NOC3L,PLCE1c.9019A>G (n.9019A>G)
c.6108A>G (n.6108A>G)
n.4724A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.6156A>G (n.6156A>G)
c.*3013A>G (n.*3013A>G)
n.3310+5276T>C
n.3311+5276T>C
gnomAD v4
10g.94328115G>ACA2610242136NOC3L,PLCE1c.9020G>A (n.9020G>A)
c.6109G>A (n.6109G>A)
n.4725G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
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c.*3014G>A (n.*3014G>A)
n.3310+5275C>T
n.3311+5275C>T
gnomAD v4
10g.94328115G>TCA2610242137NOC3L,PLCE1c.9020G>T (n.9020G>T)
c.6109G>T (n.6109G>T)
n.4725G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.6157G>T (n.6157G>T)
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
n.3310+5275C>A
n.3311+5275C>A
gnomAD v4
10g.94328116G>ACA2610242138NOC3L,PLCE1c.9021G>A (n.9021G>A)
c.6110G>A (n.6110G>A)
n.4726G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.6158G>A (n.6158G>A)
c.*3015G>A (n.*3015G>A)
n.3310+5274C>T
n.3311+5274C>T
gnomAD v4
10g.94328117G>ACA2610242139NOC3L,PLCE1c.9022G>A (n.9022G>A)
c.6111G>A (n.6111G>A)
n.4727G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.6159G>A (n.6159G>A)
c.*3016G>A (n.*3016G>A)
n.3310+5273C>T
n.3311+5273C>T
gnomAD v4
10g.94328118C>ACA2610242141NOC3L,PLCE1c.9023C>A (n.9023C>A)
c.6112C>A (n.6112C>A)
n.4728C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.6160C>A (n.6160C>A)
c.*3017C>A (n.*3017C>A)
n.3310+5272G>T
n.3311+5272G>T
gnomAD v4
10g.94328118C=CA1929022836NOC3L,PLCE1c.9023C= (n.9023C=)
c.6112C= (n.6112C=)
n.4728C=
c.*175C= (n.*175C=)
c.6160C= (n.6160C=)
c.*3017C= (n.*3017C=)
n.3310+5272G=
n.3311+5272G=
10g.94328118C>GCA931348312NOC3L,PLCE1c.9023C>G (n.9023C>G)
c.6112C>G (n.6112C>G)
n.4728C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.6160C>G (n.6160C>G)
c.*3017C>G (n.*3017C>G)
n.3310+5272G>C
n.3311+5272G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94328121_94328122insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGCCA2610242144NOC3L,PLCE1c.9026_9027insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.9026_9027insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC)
c.6115_6116insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.6115_6116insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC)
n.4731_4732insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC
c.*178_*179insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.*178_*179insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC)
c.6163_6164insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.6163_6164insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC)
c.*3020_*3021insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.*3020_*3021insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC)
n.3310+5268_3310+5269insGCCCTGTGCCATTTTGCTTCTCCTCAGC
n.3311+5268_3311+5269insGCCCTGTGCCATTTTGCTTCTCCTCAGC
gnomAD v4
10g.94328123T>ACA2610242145NOC3L,PLCE1c.9028T>A (n.9028T>A)
c.6117T>A (n.6117T>A)
n.4733T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.6165T>A (n.6165T>A)
c.*3022T>A (n.*3022T>A)
n.3310+5267A>T
n.3311+5267A>T
gnomAD v4
10g.94328123T>CCA2610242146NOC3L,PLCE1c.9028T>C (n.9028T>C)
c.6117T>C (n.6117T>C)
n.4733T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.6165T>C (n.6165T>C)
c.*3022T>C (n.*3022T>C)
n.3310+5267A>G
n.3311+5267A>G
gnomAD v4
10g.94328125C>ACA2610242148NOC3L,PLCE1c.9030C>A (n.9030C>A)
c.6119C>A (n.6119C>A)
n.4735C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.6167C>A (n.6167C>A)
c.*3024C>A (n.*3024C>A)
n.3310+5265G>T
n.3311+5265G>T
gnomAD v4
10g.94328125C>GCA2610242149NOC3L,PLCE1c.9030C>G (n.9030C>G)
c.6119C>G (n.6119C>G)
n.4735C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.6167C>G (n.6167C>G)
c.*3024C>G (n.*3024C>G)
n.3310+5265G>C
n.3311+5265G>C
gnomAD v4
10g.94328125C>TCA2610242150NOC3L,PLCE1c.9030C>T (n.9030C>T)
c.6119C>T (n.6119C>T)
n.4735C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.6167C>T (n.6167C>T)
c.*3024C>T (n.*3024C>T)
n.3310+5265G>A
n.3311+5265G>A
gnomAD v4
10g.94328127_94328128delinsACCA1929022837NOC3L,PLCE1c.9032_9033delinsAC (n.9032_9033delinsAC)
c.6121_6122delinsAC (n.6121_6122delinsAC)
n.4737_4738delinsAC
c.*184_*185delinsAC (n.*184_*185delinsAC)
c.6169_6170delinsAC (n.6169_6170delinsAC)
c.*3026_*3027delinsAC (n.*3026_*3027delinsAC)
n.3310+5262_3310+5263delinsGT
n.3311+5262_3311+5263delinsGT
10g.94328128C>ACA211621078NOC3L,PLCE1c.9033C>A (n.9033C>A)
c.6122C>A (n.6122C>A)
n.4738C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.6170C>A (n.6170C>A)
c.*3027C>A (n.*3027C>A)
n.3310+5262G>T
n.3311+5262G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94328128C=CA1929022840NOC3L,PLCE1c.9033C= (n.9033C=)
c.6122C= (n.6122C=)
n.4738C=
c.*185C= (n.*185C=)
c.6170C= (n.6170C=)
c.*3027C= (n.*3027C=)
n.3310+5262G=
n.3311+5262G=
10g.94328129dupCA1929022839NOC3L,PLCE1c.9034dup (n.9034dup)
c.6123dup (n.6123dup)
n.4739dup
c.*186dup (n.*186dup)
c.6171dup (n.6171dup)
c.*3028dup (n.*3028dup)
n.3310+5262dup
n.3311+5262dup
dbSNP gnomAD v4
10g.94328129delCA595299959NOC3L,PLCE1c.9034del (n.9034del)
c.6123del (n.6123del)
n.4739del
c.*186del (n.*186del)
c.6171del (n.6171del)
c.*3028del (n.*3028del)
n.3310+5262del
n.3311+5262del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94328131A>GCA2722521746NOC3L,PLCE1c.9036A>G (n.9036A>G)
c.6125A>G (n.6125A>G)
n.4741A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.6173A>G (n.6173A>G)
c.*3030A>G (n.*3030A>G)
n.3310+5259T>C
n.3311+5259T>C
dbSNP
10g.94328132C>ACA2610242158NOC3L,PLCE1c.9037C>A (n.9037C>A)
c.6126C>A (n.6126C>A)
n.4742C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.6174C>A (n.6174C>A)
c.*3031C>A (n.*3031C>A)
n.3310+5258G>T
n.3311+5258G>T
gnomAD v4
10g.94328132C>TCA2610242160NOC3L,PLCE1c.9037C>T (n.9037C>T)
c.6126C>T (n.6126C>T)
n.4742C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.6174C>T (n.6174C>T)
c.*3031C>T (n.*3031C>T)
n.3310+5258G>A
n.3311+5258G>A
gnomAD v4
10g.94328133C>ACA1929022843NOC3L,PLCE1c.9038C>A (n.9038C>A)
c.6127C>A (n.6127C>A)
n.4743C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.6175C>A (n.6175C>A)
c.*3032C>A (n.*3032C>A)
n.3310+5257G>T
n.3311+5257G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.94328133C=CA1929022842NOC3L,PLCE1c.9038C= (n.9038C=)
c.6127C= (n.6127C=)
n.4743C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.6175C= (n.6175C=)
c.*3032C= (n.*3032C=)
n.3310+5257G=
n.3311+5257G=
10g.94328135A=CA1929022846NOC3L,PLCE1c.9040A= (n.9040A=)
c.6129A= (n.6129A=)
n.4745A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.6177A= (n.6177A=)
c.*3034A= (n.*3034A=)
n.3310+5255T=
n.3311+5255T=
10g.94328135A>CCA211621081NOC3L,PLCE1c.9040A>C (n.9040A>C)
c.6129A>C (n.6129A>C)
n.4745A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.6177A>C (n.6177A>C)
c.*3034A>C (n.*3034A>C)
n.3310+5255T>G
n.3311+5255T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94328136T>ACA670143908NOC3L,PLCE1c.9041T>A (n.9041T>A)
c.6130T>A (n.6130T>A)
n.4746T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.6178T>A (n.6178T>A)
c.*3035T>A (n.*3035T>A)
n.3310+5254A>T
n.3311+5254A>T
dbSNP
10g.94328136T>GCA1929022849NOC3L,PLCE1c.9041T>G (n.9041T>G)
c.6130T>G (n.6130T>G)
n.4746T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.6178T>G (n.6178T>G)
c.*3035T>G (n.*3035T>G)
n.3310+5254A>C
n.3311+5254A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.94328136T=CA1929022847NOC3L,PLCE1c.9041T= (n.9041T=)
c.6130T= (n.6130T=)
n.4746T=
c.*193T= (n.*193T=)
c.6178T= (n.6178T=)
c.*3035T= (n.*3035T=)
n.3310+5254A=
n.3311+5254A=
10g.94328138delCA2610242164NOC3L,PLCE1c.9043del (n.9043del)
c.6132del (n.6132del)
n.4748del
c.*195del (n.*195del)
c.6180del (n.6180del)
c.*3037del (n.*3037del)
n.3310+5254del
n.3311+5254del
gnomAD v4
10g.94328139A=CA1929022851NOC3L,PLCE1c.9044A= (n.9044A=)
c.6133A= (n.6133A=)
n.4749A=
c.*196A= (n.*196A=)
c.6181A= (n.6181A=)
c.*3038A= (n.*3038A=)
n.3310+5251T=
n.3311+5251T=
10g.94328139A>CCA1139661634NOC3L,PLCE1c.9044A>C (n.9044A>C)
c.6133A>C (n.6133A>C)
n.4749A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.6181A>C (n.6181A>C)
c.*3038A>C (n.*3038A>C)
n.3310+5251T>G
n.3311+5251T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.94328140C=CA1929022853NOC3L,PLCE1c.9045C= (n.9045C=)
c.6134C= (n.6134C=)
n.4750C=
c.*197C= (n.*197C=)
c.6182C= (n.6182C=)
c.*3039C= (n.*3039C=)
n.3310+5250G=
n.3311+5250G=
10g.94328140C>GCA1929022854NOC3L,PLCE1c.9045C>G (n.9045C>G)
c.6134C>G (n.6134C>G)
n.4750C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.6182C>G (n.6182C>G)
c.*3039C>G (n.*3039C>G)
n.3310+5250G>C
n.3311+5250G>C
dbSNP
10g.94328140C>TCA2610242168NOC3L,PLCE1c.9045C>T (n.9045C>T)
c.6134C>T (n.6134C>T)
n.4750C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.6182C>T (n.6182C>T)
c.*3039C>T (n.*3039C>T)
n.3310+5250G>A
n.3311+5250G>A
gnomAD v4
10g.94328141T>CCA2722521748NOC3L,PLCE1c.9046T>C (n.9046T>C)
c.6135T>C (n.6135T>C)
n.4751T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.6183T>C (n.6183T>C)
c.*3040T>C (n.*3040T>C)
n.3310+5249A>G
n.3311+5249A>G
dbSNP
10g.94328144T>CCA211621083NOC3L,PLCE1c.9049T>C (n.9049T>C)
c.6138T>C (n.6138T>C)
n.4754T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.6186T>C (n.6186T>C)
c.*3043T>C (n.*3043T>C)
n.3310+5246A>G
n.3311+5246A>G
dbSNP

Number of alleles fetched