Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP
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n.3310+5412_3310+5415dup
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3310+5411A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94327979T>GCA595299947NOC3L,PLCE1c.8884T>G (n.8884T>G)
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n.3310+5411A>C
n.3311+5411A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94327979T=CA1929022734NOC3L,PLCE1c.8884T= (n.8884T=)
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n.3311+5411A=
10g.94327980A>CCA2722521726NOC3L,PLCE1c.8885A>C (n.8885A>C)
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n.4590A>C
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n.3310+5410T>G
n.3311+5410T>G
dbSNP
10g.94327980A>GCA2739336873NOC3L,PLCE1c.8885A>G (n.8885A>G)
c.5974A>G (n.5974A>G)
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n.3310+5410T>C
n.3311+5410T>C
10g.94327980A>TCA2610242038NOC3L,PLCE1c.8885A>T (n.8885A>T)
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c.*2879A>T (n.*2879A>T)
n.3310+5410T>A
n.3311+5410T>A
gnomAD v4
10g.94327981A>CCA2739336874NOC3L,PLCE1c.8886A>C (n.8886A>C)
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n.4591A>C
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c.*2880A>C (n.*2880A>C)
n.3310+5409T>G
n.3311+5409T>G
10g.94327981A>GCA2739336876NOC3L,PLCE1c.8886A>G (n.8886A>G)
c.5975A>G (n.5975A>G)
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c.*38A>G (n.*38A>G)
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n.3310+5409T>C
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10g.94327981A>TCA2739336875NOC3L,PLCE1c.8886A>T (n.8886A>T)
c.5975A>T (n.5975A>T)
n.4591A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.6023A>T (n.6023A>T)
c.*2880A>T (n.*2880A>T)
n.3310+5409T>A
n.3311+5409T>A
10g.94327982G>ACA1929022737NOC3L,PLCE1c.8887G>A (n.8887G>A)
c.5976G>A (n.5976G>A)
n.4592G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
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c.*2881G>A (n.*2881G>A)
n.3310+5408C>T
n.3311+5408C>T
dbSNP
10g.94327982G>CCA2739336877NOC3L,PLCE1c.8887G>C (n.8887G>C)
c.5976G>C (n.5976G>C)
n.4592G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.6024G>C (n.6024G>C)
c.*2881G>C (n.*2881G>C)
n.3310+5408C>G
n.3311+5408C>G
10g.94327982G=CA1929022736NOC3L,PLCE1c.8887G= (n.8887G=)
c.5976G= (n.5976G=)
n.4592G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.6024G= (n.6024G=)
c.*2881G= (n.*2881G=)
n.3310+5408C=
n.3311+5408C=
10g.94327982G>TCA2610242039NOC3L,PLCE1c.8887G>T (n.8887G>T)
c.5976G>T (n.5976G>T)
n.4592G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
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c.*2881G>T (n.*2881G>T)
n.3310+5408C>A
n.3311+5408C>A
gnomAD v4
10g.94327983C>ACA2610242040NOC3L,PLCE1c.8888C>A (n.8888C>A)
c.5977C>A (n.5977C>A)
n.4593C>A
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched