Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94327872G>A | CA2610241988 | NOC3L,PLCE1 | c.8777G>A (n.8777G>A) c.5962-96G>A (n.5962-96G>A) n.4578-96G>A c.*25-96G>A (n.*25-96G>A) c.6010-96G>A (n.6010-96G>A) c.*2867-96G>A (n.*2867-96G>A) n.3310+5518C>T n.3311+5518C>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327872G>C | CA2610241989 | NOC3L,PLCE1 | c.8777G>C (n.8777G>C) c.5962-96G>C (n.5962-96G>C) n.4578-96G>C c.*25-96G>C (n.*25-96G>C) c.6010-96G>C (n.6010-96G>C) c.*2867-96G>C (n.*2867-96G>C) n.3310+5518C>G n.3311+5518C>G | gnomAD v4 |
10 | g.94327873C>A | CA2610241990 | NOC3L,PLCE1 | c.8778C>A (n.8778C>A) c.5962-95C>A (n.5962-95C>A) n.4578-95C>A c.*25-95C>A (n.*25-95C>A) c.6010-95C>A (n.6010-95C>A) c.*2867-95C>A (n.*2867-95C>A) n.3310+5517G>T n.3311+5517G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327873C= | CA1929022618 | NOC3L,PLCE1 | c.8778C= (n.8778C=) c.5962-95C= (n.5962-95C=) n.4578-95C= c.*25-95C= (n.*25-95C=) c.6010-95C= (n.6010-95C=) c.*2867-95C= (n.*2867-95C=) n.3310+5517G= n.3311+5517G= | |
10 | g.94327873C>T | CA595299935 | NOC3L,PLCE1 | c.8778C>T (n.8778C>T) c.5962-95C>T (n.5962-95C>T) n.4578-95C>T c.*25-95C>T (n.*25-95C>T) c.6010-95C>T (n.6010-95C>T) c.*2867-95C>T (n.*2867-95C>T) n.3310+5517G>A n.3311+5517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94327874T>A | CA2610241991 | NOC3L,PLCE1 | c.8779T>A (n.8779T>A) c.5962-94T>A (n.5962-94T>A) n.4578-94T>A c.*25-94T>A (n.*25-94T>A) c.6010-94T>A (n.6010-94T>A) c.*2867-94T>A (n.*2867-94T>A) n.3310+5516A>T n.3311+5516A>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327876T>A | CA2610241992 | NOC3L,PLCE1 | c.8781T>A (n.8781T>A) c.5962-92T>A (n.5962-92T>A) n.4578-92T>A c.*25-92T>A (n.*25-92T>A) c.6010-92T>A (n.6010-92T>A) c.*2867-92T>A (n.*2867-92T>A) n.3310+5514A>T n.3311+5514A>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327876T>C | CA931348177 | NOC3L,PLCE1 | c.8781T>C (n.8781T>C) c.5962-92T>C (n.5962-92T>C) n.4578-92T>C c.*25-92T>C (n.*25-92T>C) c.6010-92T>C (n.6010-92T>C) c.*2867-92T>C (n.*2867-92T>C) n.3310+5514A>G n.3311+5514A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94327876T= | CA1929022620 | NOC3L,PLCE1 | c.8781T= (n.8781T=) c.5962-92T= (n.5962-92T=) n.4578-92T= c.*25-92T= (n.*25-92T=) c.6010-92T= (n.6010-92T=) c.*2867-92T= (n.*2867-92T=) n.3310+5514A= n.3311+5514A= | |
10 | g.94327877G>A | CA2610241993 | NOC3L,PLCE1 | c.8782G>A (n.8782G>A) c.5962-91G>A (n.5962-91G>A) n.4578-91G>A c.*25-91G>A (n.*25-91G>A) c.6010-91G>A (n.6010-91G>A) c.*2867-91G>A (n.*2867-91G>A) n.3310+5513C>T n.3311+5513C>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327878G>T | CA2610241994 | NOC3L,PLCE1 | c.8783G>T (n.8783G>T) c.5962-90G>T (n.5962-90G>T) n.4578-90G>T c.*25-90G>T (n.*25-90G>T) c.6010-90G>T (n.6010-90G>T) c.*2867-90G>T (n.*2867-90G>T) n.3310+5512C>A n.3311+5512C>A | gnomAD v4 |
10 | g.94327879C>A | CA2610241995 | NOC3L,PLCE1 | c.8784C>A (n.8784C>A) c.5962-89C>A (n.5962-89C>A) n.4578-89C>A c.*25-89C>A (n.*25-89C>A) c.6010-89C>A (n.6010-89C>A) c.*2867-89C>A (n.*2867-89C>A) n.3310+5511G>T n.3311+5511G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327880T>C | CA2610241996 | NOC3L,PLCE1 | c.8785T>C (n.8785T>C) c.5962-88T>C (n.5962-88T>C) n.4578-88T>C c.*25-88T>C (n.*25-88T>C) c.6010-88T>C (n.6010-88T>C) c.*2867-88T>C (n.*2867-88T>C) n.3310+5510A>G n.3311+5510A>G | gnomAD v4 |
10 | g.94327881G>A | CA2610241998 | NOC3L,PLCE1 | c.8786G>A (n.8786G>A) c.5962-87G>A (n.5962-87G>A) n.4578-87G>A c.*25-87G>A (n.*25-87G>A) c.6010-87G>A (n.6010-87G>A) c.*2867-87G>A (n.*2867-87G>A) n.3310+5509C>T n.3311+5509C>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327881G>T | CA2610241997 | NOC3L,PLCE1 | c.8786G>T (n.8786G>T) c.5962-87G>T (n.5962-87G>T) n.4578-87G>T c.*25-87G>T (n.*25-87G>T) c.6010-87G>T (n.6010-87G>T) c.*2867-87G>T (n.*2867-87G>T) n.3310+5509C>A n.3311+5509C>A | gnomAD v4 |
10 | g.94327883A= | CA1929022621 | NOC3L,PLCE1 | c.8788A= (n.8788A=) c.5962-85A= (n.5962-85A=) n.4578-85A= c.*25-85A= (n.*25-85A=) c.6010-85A= (n.6010-85A=) c.*2867-85A= (n.*2867-85A=) n.3310+5507T= n.3311+5507T= | |
10 | g.94327883A>G | CA211620979 | NOC3L,PLCE1 | c.8788A>G (n.8788A>G) c.5962-85A>G (n.5962-85A>G) n.4578-85A>G c.*25-85A>G (n.*25-85A>G) c.6010-85A>G (n.6010-85A>G) c.*2867-85A>G (n.*2867-85A>G) n.3310+5507T>C n.3311+5507T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94327884A>G | CA2610241999 | NOC3L,PLCE1 | c.8789A>G (n.8789A>G) c.5962-84A>G (n.5962-84A>G) n.4578-84A>G c.*25-84A>G (n.*25-84A>G) c.6010-84A>G (n.6010-84A>G) c.*2867-84A>G (n.*2867-84A>G) n.3310+5506T>C n.3311+5506T>C | gnomAD v4 |
10 | g.94327887C>A | CA1929022624 | NOC3L,PLCE1 | c.8792C>A (n.8792C>A) c.5962-81C>A (n.5962-81C>A) n.4578-81C>A c.*25-81C>A (n.*25-81C>A) c.6010-81C>A (n.6010-81C>A) c.*2867-81C>A (n.*2867-81C>A) n.3310+5503G>T n.3311+5503G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94327887C= | CA1929022623 | NOC3L,PLCE1 | c.8792C= (n.8792C=) c.5962-81C= (n.5962-81C=) n.4578-81C= c.*25-81C= (n.*25-81C=) c.6010-81C= (n.6010-81C=) c.*2867-81C= (n.*2867-81C=) n.3310+5503G= n.3311+5503G= | |
10 | g.94327888T>C | CA211620982 | NOC3L,PLCE1 | c.8793T>C (n.8793T>C) c.5962-80T>C (n.5962-80T>C) n.4578-80T>C c.*25-80T>C (n.*25-80T>C) c.6010-80T>C (n.6010-80T>C) c.*2867-80T>C (n.*2867-80T>C) n.3310+5502A>G n.3311+5502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94327888T= | CA1929022625 | NOC3L,PLCE1 | c.8793T= (n.8793T=) c.5962-80T= (n.5962-80T=) n.4578-80T= c.*25-80T= (n.*25-80T=) c.6010-80T= (n.6010-80T=) c.*2867-80T= (n.*2867-80T=) n.3310+5502A= n.3311+5502A= | |
10 | g.94327889C= | CA1929022627 | NOC3L,PLCE1 | c.8794C= (n.8794C=) c.5962-79C= (n.5962-79C=) n.4578-79C= c.*25-79C= (n.*25-79C=) c.6010-79C= (n.6010-79C=) c.*2867-79C= (n.*2867-79C=) n.3310+5501G= n.3311+5501G= | |
10 | g.94327890T>C | CA211620984 | NOC3L,PLCE1 | c.8795T>C (n.8795T>C) c.5962-78T>C (n.5962-78T>C) n.4578-78T>C c.*25-78T>C (n.*25-78T>C) c.6010-78T>C (n.6010-78T>C) c.*2867-78T>C (n.*2867-78T>C) n.3310+5500A>G n.3311+5500A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94327890T= | CA1929022631 | NOC3L,PLCE1 | c.8795T= (n.8795T=) c.5962-78T= (n.5962-78T=) n.4578-78T= c.*25-78T= (n.*25-78T=) c.6010-78T= (n.6010-78T=) c.*2867-78T= (n.*2867-78T=) n.3310+5500A= n.3311+5500A= | |
10 | g.94327890dup | CA670143733 | NOC3L,PLCE1 | c.8795dup (n.8795dup) c.5962-78dup (n.5962-78dup) n.4578-78dup c.*25-78dup (n.*25-78dup) c.6010-78dup (n.6010-78dup) c.*2867-78dup (n.*2867-78dup) n.3310+5500dup n.3311+5500dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94327891_94327892delinsGA | CA1929022633 | NOC3L,PLCE1 | c.8796_8797delinsGA (n.8796_8797delinsGA) c.5962-77_5962-76delinsGA (n.5962-77_5962-76delinsGA) n.4578-77_4578-76delinsGA c.*25-77_*25-76delinsGA (n.*25-77_*25-76delinsGA) c.6010-77_6010-76delinsGA (n.6010-77_6010-76delinsGA) c.*2867-77_*2867-76delinsGA (n.*2867-77_*2867-76delinsGA) n.3310+5498_3310+5499delinsTC n.3311+5498_3311+5499delinsTC | |
10 | g.94327893del | CA1929022636 | NOC3L,PLCE1 | c.8798del (n.8798del) c.5962-75del (n.5962-75del) n.4578-75del c.*25-75del (n.*25-75del) c.6010-75del (n.6010-75del) c.*2867-75del (n.*2867-75del) n.3310+5498del n.3311+5498del | dbSNP |
10 | g.94327894C>A | CA2610242000 | NOC3L,PLCE1 | c.8799C>A (n.8799C>A) c.5962-74C>A (n.5962-74C>A) n.4578-74C>A c.*25-74C>A (n.*25-74C>A) c.6010-74C>A (n.6010-74C>A) c.*2867-74C>A (n.*2867-74C>A) n.3310+5496G>T n.3311+5496G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327894C>T | CA2610242001 | NOC3L,PLCE1 | c.8799C>T (n.8799C>T) c.5962-74C>T (n.5962-74C>T) n.4578-74C>T c.*25-74C>T (n.*25-74C>T) c.6010-74C>T (n.6010-74C>T) c.*2867-74C>T (n.*2867-74C>T) n.3310+5496G>A n.3311+5496G>A | gnomAD v4 |
10 | g.94327895C>A | CA2610242002 | NOC3L,PLCE1 | c.8800C>A (n.8800C>A) c.5962-73C>A (n.5962-73C>A) n.4578-73C>A c.*25-73C>A (n.*25-73C>A) c.6010-73C>A (n.6010-73C>A) c.*2867-73C>A (n.*2867-73C>A) n.3310+5495G>T n.3311+5495G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327896C>A | CA2610242003 | NOC3L,PLCE1 | c.8801C>A (n.8801C>A) c.5962-72C>A (n.5962-72C>A) n.4578-72C>A c.*25-72C>A (n.*25-72C>A) c.6010-72C>A (n.6010-72C>A) c.*2867-72C>A (n.*2867-72C>A) n.3310+5494G>T n.3311+5494G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327897T>C | CA2610242004 | NOC3L,PLCE1 | c.8802T>C (n.8802T>C) c.5962-71T>C (n.5962-71T>C) n.4578-71T>C c.*25-71T>C (n.*25-71T>C) c.6010-71T>C (n.6010-71T>C) c.*2867-71T>C (n.*2867-71T>C) n.3310+5493A>G n.3311+5493A>G | gnomAD v4 |
10 | g.94327899G>A | CA211620986 | NOC3L,PLCE1 | c.8804G>A (n.8804G>A) c.5962-69G>A (n.5962-69G>A) n.4578-69G>A c.*25-69G>A (n.*25-69G>A) c.6010-69G>A (n.6010-69G>A) c.*2867-69G>A (n.*2867-69G>A) n.3310+5491C>T n.3311+5491C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94327899G= | CA1929022637 | NOC3L,PLCE1 | c.8804G= (n.8804G=) c.5962-69G= (n.5962-69G=) n.4578-69G= c.*25-69G= (n.*25-69G=) c.6010-69G= (n.6010-69G=) c.*2867-69G= (n.*2867-69G=) n.3310+5491C= n.3311+5491C= | |
10 | g.94327903T>C | CA670143735 | NOC3L,PLCE1 | c.8808T>C (n.8808T>C) c.5962-65T>C (n.5962-65T>C) n.4578-65T>C c.*25-65T>C (n.*25-65T>C) c.6010-65T>C (n.6010-65T>C) c.*2867-65T>C (n.*2867-65T>C) n.3310+5487A>G n.3311+5487A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94327903T= | CA1929022640 | NOC3L,PLCE1 | c.8808T= (n.8808T=) c.5962-65T= (n.5962-65T=) n.4578-65T= c.*25-65T= (n.*25-65T=) c.6010-65T= (n.6010-65T=) c.*2867-65T= (n.*2867-65T=) n.3310+5487A= n.3311+5487A= | |
10 | g.94327904A= | CA1929022642 | NOC3L,PLCE1 | c.8809A= (n.8809A=) c.5962-64A= (n.5962-64A=) n.4578-64A= c.*25-64A= (n.*25-64A=) c.6010-64A= (n.6010-64A=) c.*2867-64A= (n.*2867-64A=) n.3310+5486T= n.3311+5486T= | |
10 | g.94327904A>C | CA595299936 | NOC3L,PLCE1 | c.8809A>C (n.8809A>C) c.5962-64A>C (n.5962-64A>C) n.4578-64A>C c.*25-64A>C (n.*25-64A>C) c.6010-64A>C (n.6010-64A>C) c.*2867-64A>C (n.*2867-64A>C) n.3310+5486T>G n.3311+5486T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94327904A>G | CA2610242005 | NOC3L,PLCE1 | c.8809A>G (n.8809A>G) c.5962-64A>G (n.5962-64A>G) n.4578-64A>G c.*25-64A>G (n.*25-64A>G) c.6010-64A>G (n.6010-64A>G) c.*2867-64A>G (n.*2867-64A>G) n.3310+5486T>C n.3311+5486T>C | gnomAD v4 |
10 | g.94327905C>A | CA2610242006 | NOC3L,PLCE1 | c.8810C>A (n.8810C>A) c.5962-63C>A (n.5962-63C>A) n.4578-63C>A c.*25-63C>A (n.*25-63C>A) c.6010-63C>A (n.6010-63C>A) c.*2867-63C>A (n.*2867-63C>A) n.3310+5485G>T n.3311+5485G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327906C>A | CA2610242007 | NOC3L,PLCE1 | c.8811C>A (n.8811C>A) c.5962-62C>A (n.5962-62C>A) n.4578-62C>A c.*25-62C>A (n.*25-62C>A) c.6010-62C>A (n.6010-62C>A) c.*2867-62C>A (n.*2867-62C>A) n.3310+5484G>T n.3311+5484G>T | gnomAD v4 |
10 | g.94327906C= | CA1929022646 | NOC3L,PLCE1 | c.8811C= (n.8811C=) c.5962-62C= (n.5962-62C=) n.4578-62C= c.*25-62C= (n.*25-62C=) c.6010-62C= (n.6010-62C=) c.*2867-62C= (n.*2867-62C=) n.3310+5484G= n.3311+5484G= | |
10 | g.94327906C>G | CA211620992 | NOC3L,PLCE1 | c.8811C>G (n.8811C>G) c.5962-62C>G (n.5962-62C>G) n.4578-62C>G c.*25-62C>G (n.*25-62C>G) c.6010-62C>G (n.6010-62C>G) c.*2867-62C>G (n.*2867-62C>G) n.3310+5484G>C n.3311+5484G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94327906C>T | CA211620991 | NOC3L,PLCE1 | c.8811C>T (n.8811C>T) c.5962-62C>T (n.5962-62C>T) n.4578-62C>T c.*25-62C>T (n.*25-62C>T) c.6010-62C>T (n.6010-62C>T) c.*2867-62C>T (n.*2867-62C>T) n.3310+5484G>A n.3311+5484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94327907del | CA2610242008 | NOC3L,PLCE1 | c.8812del (n.8812del) c.5962-61del (n.5962-61del) n.4578-61del c.*25-61del (n.*25-61del) c.6010-61del (n.6010-61del) c.*2867-61del (n.*2867-61del) n.3310+5483del n.3311+5483del | gnomAD v4 |
10 | g.94327907G>A | CA211620994 | NOC3L,PLCE1 | c.8812G>A (n.8812G>A) c.5962-61G>A (n.5962-61G>A) n.4578-61G>A c.*25-61G>A (n.*25-61G>A) c.6010-61G>A (n.6010-61G>A) c.*2867-61G>A (n.*2867-61G>A) n.3310+5483C>T n.3311+5483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94327907G>C | CA211620997 | NOC3L,PLCE1 | c.8812G>C (n.8812G>C) c.5962-61G>C (n.5962-61G>C) n.4578-61G>C c.*25-61G>C (n.*25-61G>C) c.6010-61G>C (n.6010-61G>C) c.*2867-61G>C (n.*2867-61G>C) n.3310+5483C>G n.3311+5483C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94327907G= | CA1929022651 | NOC3L,PLCE1 | c.8812G= (n.8812G=) c.5962-61G= (n.5962-61G=) n.4578-61G= c.*25-61G= (n.*25-61G=) c.6010-61G= (n.6010-61G=) c.*2867-61G= (n.*2867-61G=) n.3310+5483C= n.3311+5483C= | |
10 | g.94327907G>T | CA2610242009 | NOC3L,PLCE1 | c.8812G>T (n.8812G>T) c.5962-61G>T (n.5962-61G>T) n.4578-61G>T c.*25-61G>T (n.*25-61G>T) c.6010-61G>T (n.6010-61G>T) c.*2867-61G>T (n.*2867-61G>T) n.3310+5483C>A n.3311+5483C>A | gnomAD v4 |