Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.94327872G>ACA2610241988NOC3L,PLCE1c.8777G>A (n.8777G>A)
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n.4578-96G>A
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n.3310+5518C>T
n.3311+5518C>T
gnomAD v4
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n.4578-96G>C
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c.6010-96G>C (n.6010-96G>C)
c.*2867-96G>C (n.*2867-96G>C)
n.3310+5518C>G
n.3311+5518C>G
gnomAD v4
10g.94327873C>ACA2610241990NOC3L,PLCE1c.8778C>A (n.8778C>A)
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n.4578-95C>A
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gnomAD v4
10g.94327873C=CA1929022618NOC3L,PLCE1c.8778C= (n.8778C=)
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n.4578-95C>T
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n.3310+5517G>A
n.3311+5517G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4578-94T>A
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gnomAD v4
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n.3310+5514A>T
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gnomAD v4
10g.94327876T>CCA931348177NOC3L,PLCE1c.8781T>C (n.8781T>C)
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n.4578-92T>C
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n.3310+5514A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327876T=CA1929022620NOC3L,PLCE1c.8781T= (n.8781T=)
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n.3311+5514A=
10g.94327877G>ACA2610241993NOC3L,PLCE1c.8782G>A (n.8782G>A)
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n.4578-91G>A
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c.6010-91G>A (n.6010-91G>A)
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n.3310+5513C>T
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gnomAD v4
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n.4578-90G>T
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c.*2867-90G>T (n.*2867-90G>T)
n.3310+5512C>A
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gnomAD v4
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n.4578-89C>A
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n.3310+5511G>T
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gnomAD v4
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n.4578-88T>C
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c.*2867-88T>C (n.*2867-88T>C)
n.3310+5510A>G
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gnomAD v4
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n.3310+5509C>T
n.3311+5509C>T
gnomAD v4
10g.94327881G>TCA2610241997NOC3L,PLCE1c.8786G>T (n.8786G>T)
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n.4578-87G>T
c.*25-87G>T (n.*25-87G>T)
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c.*2867-87G>T (n.*2867-87G>T)
n.3310+5509C>A
n.3311+5509C>A
gnomAD v4
10g.94327883A=CA1929022621NOC3L,PLCE1c.8788A= (n.8788A=)
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c.6010-85A= (n.6010-85A=)
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n.3310+5507T=
n.3311+5507T=
10g.94327883A>GCA211620979NOC3L,PLCE1c.8788A>G (n.8788A>G)
c.5962-85A>G (n.5962-85A>G)
n.4578-85A>G
c.*25-85A>G (n.*25-85A>G)
c.6010-85A>G (n.6010-85A>G)
c.*2867-85A>G (n.*2867-85A>G)
n.3310+5507T>C
n.3311+5507T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.94327884A>GCA2610241999NOC3L,PLCE1c.8789A>G (n.8789A>G)
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n.4578-84A>G
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c.*2867-84A>G (n.*2867-84A>G)
n.3310+5506T>C
n.3311+5506T>C
gnomAD v4
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n.4578-81C>A
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n.3310+5503G>T
n.3311+5503G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.94327887C=CA1929022623NOC3L,PLCE1c.8792C= (n.8792C=)
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n.3310+5503G=
n.3311+5503G=
10g.94327888T>CCA211620982NOC3L,PLCE1c.8793T>C (n.8793T>C)
c.5962-80T>C (n.5962-80T>C)
n.4578-80T>C
c.*25-80T>C (n.*25-80T>C)
c.6010-80T>C (n.6010-80T>C)
c.*2867-80T>C (n.*2867-80T>C)
n.3310+5502A>G
n.3311+5502A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327888T=CA1929022625NOC3L,PLCE1c.8793T= (n.8793T=)
c.5962-80T= (n.5962-80T=)
n.4578-80T=
c.*25-80T= (n.*25-80T=)
c.6010-80T= (n.6010-80T=)
c.*2867-80T= (n.*2867-80T=)
n.3310+5502A=
n.3311+5502A=
10g.94327889C=CA1929022627NOC3L,PLCE1c.8794C= (n.8794C=)
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c.*25-79C= (n.*25-79C=)
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n.3310+5501G=
n.3311+5501G=
10g.94327890T>CCA211620984NOC3L,PLCE1c.8795T>C (n.8795T>C)
c.5962-78T>C (n.5962-78T>C)
n.4578-78T>C
c.*25-78T>C (n.*25-78T>C)
c.6010-78T>C (n.6010-78T>C)
c.*2867-78T>C (n.*2867-78T>C)
n.3310+5500A>G
n.3311+5500A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327890T=CA1929022631NOC3L,PLCE1c.8795T= (n.8795T=)
c.5962-78T= (n.5962-78T=)
n.4578-78T=
c.*25-78T= (n.*25-78T=)
c.6010-78T= (n.6010-78T=)
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n.3310+5500A=
n.3311+5500A=
10g.94327890dupCA670143733NOC3L,PLCE1c.8795dup (n.8795dup)
c.5962-78dup (n.5962-78dup)
n.4578-78dup
c.*25-78dup (n.*25-78dup)
c.6010-78dup (n.6010-78dup)
c.*2867-78dup (n.*2867-78dup)
n.3310+5500dup
n.3311+5500dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327891_94327892delinsGACA1929022633NOC3L,PLCE1c.8796_8797delinsGA (n.8796_8797delinsGA)
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n.4578-77_4578-76delinsGA
c.*25-77_*25-76delinsGA (n.*25-77_*25-76delinsGA)
c.6010-77_6010-76delinsGA (n.6010-77_6010-76delinsGA)
c.*2867-77_*2867-76delinsGA (n.*2867-77_*2867-76delinsGA)
n.3310+5498_3310+5499delinsTC
n.3311+5498_3311+5499delinsTC
10g.94327893delCA1929022636NOC3L,PLCE1c.8798del (n.8798del)
c.5962-75del (n.5962-75del)
n.4578-75del
c.*25-75del (n.*25-75del)
c.6010-75del (n.6010-75del)
c.*2867-75del (n.*2867-75del)
n.3310+5498del
n.3311+5498del
dbSNP
10g.94327894C>ACA2610242000NOC3L,PLCE1c.8799C>A (n.8799C>A)
c.5962-74C>A (n.5962-74C>A)
n.4578-74C>A
c.*25-74C>A (n.*25-74C>A)
c.6010-74C>A (n.6010-74C>A)
c.*2867-74C>A (n.*2867-74C>A)
n.3310+5496G>T
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gnomAD v4
10g.94327894C>TCA2610242001NOC3L,PLCE1c.8799C>T (n.8799C>T)
c.5962-74C>T (n.5962-74C>T)
n.4578-74C>T
c.*25-74C>T (n.*25-74C>T)
c.6010-74C>T (n.6010-74C>T)
c.*2867-74C>T (n.*2867-74C>T)
n.3310+5496G>A
n.3311+5496G>A
gnomAD v4
10g.94327895C>ACA2610242002NOC3L,PLCE1c.8800C>A (n.8800C>A)
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n.4578-73C>A
c.*25-73C>A (n.*25-73C>A)
c.6010-73C>A (n.6010-73C>A)
c.*2867-73C>A (n.*2867-73C>A)
n.3310+5495G>T
n.3311+5495G>T
gnomAD v4
10g.94327896C>ACA2610242003NOC3L,PLCE1c.8801C>A (n.8801C>A)
c.5962-72C>A (n.5962-72C>A)
n.4578-72C>A
c.*25-72C>A (n.*25-72C>A)
c.6010-72C>A (n.6010-72C>A)
c.*2867-72C>A (n.*2867-72C>A)
n.3310+5494G>T
n.3311+5494G>T
gnomAD v4
10g.94327897T>CCA2610242004NOC3L,PLCE1c.8802T>C (n.8802T>C)
c.5962-71T>C (n.5962-71T>C)
n.4578-71T>C
c.*25-71T>C (n.*25-71T>C)
c.6010-71T>C (n.6010-71T>C)
c.*2867-71T>C (n.*2867-71T>C)
n.3310+5493A>G
n.3311+5493A>G
gnomAD v4
10g.94327899G>ACA211620986NOC3L,PLCE1c.8804G>A (n.8804G>A)
c.5962-69G>A (n.5962-69G>A)
n.4578-69G>A
c.*25-69G>A (n.*25-69G>A)
c.6010-69G>A (n.6010-69G>A)
c.*2867-69G>A (n.*2867-69G>A)
n.3310+5491C>T
n.3311+5491C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327899G=CA1929022637NOC3L,PLCE1c.8804G= (n.8804G=)
c.5962-69G= (n.5962-69G=)
n.4578-69G=
c.*25-69G= (n.*25-69G=)
c.6010-69G= (n.6010-69G=)
c.*2867-69G= (n.*2867-69G=)
n.3310+5491C=
n.3311+5491C=
10g.94327903T>CCA670143735NOC3L,PLCE1c.8808T>C (n.8808T>C)
c.5962-65T>C (n.5962-65T>C)
n.4578-65T>C
c.*25-65T>C (n.*25-65T>C)
c.6010-65T>C (n.6010-65T>C)
c.*2867-65T>C (n.*2867-65T>C)
n.3310+5487A>G
n.3311+5487A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.94327903T=CA1929022640NOC3L,PLCE1c.8808T= (n.8808T=)
c.5962-65T= (n.5962-65T=)
n.4578-65T=
c.*25-65T= (n.*25-65T=)
c.6010-65T= (n.6010-65T=)
c.*2867-65T= (n.*2867-65T=)
n.3310+5487A=
n.3311+5487A=
10g.94327904A=CA1929022642NOC3L,PLCE1c.8809A= (n.8809A=)
c.5962-64A= (n.5962-64A=)
n.4578-64A=
c.*25-64A= (n.*25-64A=)
c.6010-64A= (n.6010-64A=)
c.*2867-64A= (n.*2867-64A=)
n.3310+5486T=
n.3311+5486T=
10g.94327904A>CCA595299936NOC3L,PLCE1c.8809A>C (n.8809A>C)
c.5962-64A>C (n.5962-64A>C)
n.4578-64A>C
c.*25-64A>C (n.*25-64A>C)
c.6010-64A>C (n.6010-64A>C)
c.*2867-64A>C (n.*2867-64A>C)
n.3310+5486T>G
n.3311+5486T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327904A>GCA2610242005NOC3L,PLCE1c.8809A>G (n.8809A>G)
c.5962-64A>G (n.5962-64A>G)
n.4578-64A>G
c.*25-64A>G (n.*25-64A>G)
c.6010-64A>G (n.6010-64A>G)
c.*2867-64A>G (n.*2867-64A>G)
n.3310+5486T>C
n.3311+5486T>C
gnomAD v4
10g.94327905C>ACA2610242006NOC3L,PLCE1c.8810C>A (n.8810C>A)
c.5962-63C>A (n.5962-63C>A)
n.4578-63C>A
c.*25-63C>A (n.*25-63C>A)
c.6010-63C>A (n.6010-63C>A)
c.*2867-63C>A (n.*2867-63C>A)
n.3310+5485G>T
n.3311+5485G>T
gnomAD v4
10g.94327906C>ACA2610242007NOC3L,PLCE1c.8811C>A (n.8811C>A)
c.5962-62C>A (n.5962-62C>A)
n.4578-62C>A
c.*25-62C>A (n.*25-62C>A)
c.6010-62C>A (n.6010-62C>A)
c.*2867-62C>A (n.*2867-62C>A)
n.3310+5484G>T
n.3311+5484G>T
gnomAD v4
10g.94327906C=CA1929022646NOC3L,PLCE1c.8811C= (n.8811C=)
c.5962-62C= (n.5962-62C=)
n.4578-62C=
c.*25-62C= (n.*25-62C=)
c.6010-62C= (n.6010-62C=)
c.*2867-62C= (n.*2867-62C=)
n.3310+5484G=
n.3311+5484G=
10g.94327906C>GCA211620992NOC3L,PLCE1c.8811C>G (n.8811C>G)
c.5962-62C>G (n.5962-62C>G)
n.4578-62C>G
c.*25-62C>G (n.*25-62C>G)
c.6010-62C>G (n.6010-62C>G)
c.*2867-62C>G (n.*2867-62C>G)
n.3310+5484G>C
n.3311+5484G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327906C>TCA211620991NOC3L,PLCE1c.8811C>T (n.8811C>T)
c.5962-62C>T (n.5962-62C>T)
n.4578-62C>T
c.*25-62C>T (n.*25-62C>T)
c.6010-62C>T (n.6010-62C>T)
c.*2867-62C>T (n.*2867-62C>T)
n.3310+5484G>A
n.3311+5484G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327907delCA2610242008NOC3L,PLCE1c.8812del (n.8812del)
c.5962-61del (n.5962-61del)
n.4578-61del
c.*25-61del (n.*25-61del)
c.6010-61del (n.6010-61del)
c.*2867-61del (n.*2867-61del)
n.3310+5483del
n.3311+5483del
gnomAD v4
10g.94327907G>ACA211620994NOC3L,PLCE1c.8812G>A (n.8812G>A)
c.5962-61G>A (n.5962-61G>A)
n.4578-61G>A
c.*25-61G>A (n.*25-61G>A)
c.6010-61G>A (n.6010-61G>A)
c.*2867-61G>A (n.*2867-61G>A)
n.3310+5483C>T
n.3311+5483C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327907G>CCA211620997NOC3L,PLCE1c.8812G>C (n.8812G>C)
c.5962-61G>C (n.5962-61G>C)
n.4578-61G>C
c.*25-61G>C (n.*25-61G>C)
c.6010-61G>C (n.6010-61G>C)
c.*2867-61G>C (n.*2867-61G>C)
n.3310+5483C>G
n.3311+5483C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327907G=CA1929022651NOC3L,PLCE1c.8812G= (n.8812G=)
c.5962-61G= (n.5962-61G=)
n.4578-61G=
c.*25-61G= (n.*25-61G=)
c.6010-61G= (n.6010-61G=)
c.*2867-61G= (n.*2867-61G=)
n.3310+5483C=
n.3311+5483C=
10g.94327907G>TCA2610242009NOC3L,PLCE1c.8812G>T (n.8812G>T)
c.5962-61G>T (n.5962-61G>T)
n.4578-61G>T
c.*25-61G>T (n.*25-61G>T)
c.6010-61G>T (n.6010-61G>T)
c.*2867-61G>T (n.*2867-61G>T)
n.3310+5483C>A
n.3311+5483C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched