| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.94322006C= | CA1929017043 | NOC3L,PLCE1 | c.5524C= (p.Arg1842=) n.3847C= c.*2991C= (n.*2991C=) n.3183C= n.1867C= c.*1732C= (n.*1732C=) c.5476C= (p.Arg1826=) n.10656C= n.4121C= c.6316C= (p.Arg2106=) c.6400C= (p.Arg2134=) c.6448C= (p.Arg2150=) c.5422C= (p.Arg1808=) c.5003C= c.4564C= (p.Arg1522=) c.*2381C= (n.*2381C=) c.5717C= c.6490C= (p.Arg2164=) c.6487C= (p.Arg2163=) c.6442C= (p.Arg2148=) c.5566C= (p.Arg1856=) c.5335C= (p.Arg1779=) n.3311-6542G= n.3312-6542G= | |
| 10 | g.94322006C>G | CA377648434 | NOC3L,PLCE1 | c.5524C>G (p.Arg1842Gly) n.3847C>G c.*2991C>G (n.*2991C>G) n.3183C>G n.1867C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.5476C>G (p.Arg1826Gly) n.10656C>G n.4121C>G c.6316C>G (p.Arg2106Gly) c.6400C>G (p.Arg2134Gly) c.6448C>G (p.Arg2150Gly) c.5422C>G (p.Arg1808Gly) c.5003C>G c.4564C>G (p.Arg1522Gly) c.*2381C>G (n.*2381C>G) c.5717C>G c.6490C>G (p.Arg2164Gly) c.6487C>G (p.Arg2163Gly) c.6442C>G (p.Arg2148Gly) c.5566C>G (p.Arg1856Gly) c.5335C>G (p.Arg1779Gly) n.3311-6542G>C n.3312-6542G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94322006C>T | CA115499 | NOC3L,PLCE1 | c.5524C>T (p.Arg1842Ter) n.3847C>T c.*2991C>T (n.*2991C>T) n.3183C>T n.1867C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.5476C>T (p.Arg1826Ter) n.10656C>T n.4121C>T c.6316C>T (p.Arg2106Ter) c.6400C>T (p.Arg2134Ter) c.6448C>T (p.Arg2150Ter) c.5422C>T (p.Arg1808Ter) c.5003C>T c.4564C>T (p.Arg1522Ter) c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.5717C>T c.6490C>T (p.Arg2164Ter) c.6487C>T (p.Arg2163Ter) c.6442C>T (p.Arg2148Ter) c.5566C>T (p.Arg1856Ter) c.5335C>T (p.Arg1779Ter) n.3311-6542G>A n.3312-6542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.94322007del | CA931345389 | NOC3L,PLCE1 | c.5525del (p.Arg1842GlnfsTer30) n.3848del c.*2992del (n.*2992del) n.3184del n.1868del c.*1733del (n.*1733del) c.5477del (p.Arg1826GlnfsTer30) n.10657del n.4122del c.6317del (p.Arg2106GlnfsTer30) c.6401del (p.Arg2134GlnfsTer30) c.6449del (p.Arg2150GlnfsTer30) c.5423del (p.Arg1808GlnfsTer30) c.5004del c.4565del (p.Arg1522GlnfsTer?) c.*2382del (n.*2382del) c.5718del c.6491del (p.Arg2164GlnfsTer30) c.6488del (p.Arg2163GlnfsTer30) c.6443del (p.Arg2148GlnfsTer30) c.5567del (p.Arg1856GlnfsTer30) c.5336del (p.Arg1779GlnfsTer30) n.3311-6543del n.3312-6543del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94322007G>A | CA377648439 | NOC3L,PLCE1 | c.5525G>A (p.Arg1842Gln) n.3848G>A c.*2992G>A (n.*2992G>A) n.3184G>A n.1868G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.5477G>A (p.Arg1826Gln) n.10657G>A n.4122G>A c.6317G>A (p.Arg2106Gln) c.6401G>A (p.Arg2134Gln) c.6449G>A (p.Arg2150Gln) c.5423G>A (p.Arg1808Gln) c.5004G>A c.4565G>A (p.Arg1522Gln) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.5718G>A c.6491G>A (p.Arg2164Gln) c.6488G>A (p.Arg2163Gln) c.6443G>A (p.Arg2148Gln) c.5567G>A (p.Arg1856Gln) c.5336G>A (p.Arg1779Gln) n.3311-6543C>T n.3312-6543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.94322007G>C | CA377648437 | NOC3L,PLCE1 | c.5525G>C (p.Arg1842Pro) n.3848G>C c.*2992G>C (n.*2992G>C) n.3184G>C n.1868G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.5477G>C (p.Arg1826Pro) n.10657G>C n.4122G>C c.6317G>C (p.Arg2106Pro) c.6401G>C (p.Arg2134Pro) c.6449G>C (p.Arg2150Pro) c.5423G>C (p.Arg1808Pro) c.5004G>C c.4565G>C (p.Arg1522Pro) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.5718G>C c.6491G>C (p.Arg2164Pro) c.6488G>C (p.Arg2163Pro) c.6443G>C (p.Arg2148Pro) c.5567G>C (p.Arg1856Pro) c.5336G>C (p.Arg1779Pro) n.3311-6543C>G n.3312-6543C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94322007G= | CA1929017046 | NOC3L,PLCE1 | c.5525G= (p.Arg1842=) n.3848G= c.*2992G= (n.*2992G=) n.3184G= n.1868G= c.*1733G= (n.*1733G=) c.5477G= (p.Arg1826=) n.10657G= n.4122G= c.6317G= (p.Arg2106=) c.6401G= (p.Arg2134=) c.6449G= (p.Arg2150=) c.5423G= (p.Arg1808=) c.5004G= c.4565G= (p.Arg1522=) c.*2382G= (n.*2382G=) c.5718G= c.6491G= (p.Arg2164=) c.6488G= (p.Arg2163=) c.6443G= (p.Arg2148=) c.5567G= (p.Arg1856=) c.5336G= (p.Arg1779=) n.3311-6543C= n.3312-6543C= | |
| 10 | g.94322007G>T | CA5613585 | NOC3L,PLCE1 | c.5525G>T (p.Arg1842Leu) n.3848G>T c.*2992G>T (n.*2992G>T) n.3184G>T n.1868G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.5477G>T (p.Arg1826Leu) n.10657G>T n.4122G>T c.6317G>T (p.Arg2106Leu) c.6401G>T (p.Arg2134Leu) c.6449G>T (p.Arg2150Leu) c.5423G>T (p.Arg1808Leu) c.5004G>T c.4565G>T (p.Arg1522Leu) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.5718G>T c.6491G>T (p.Arg2164Leu) c.6488G>T (p.Arg2163Leu) c.6443G>T (p.Arg2148Leu) c.5567G>T (p.Arg1856Leu) c.5336G>T (p.Arg1779Leu) n.3311-6543C>A n.3312-6543C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94322008A>C | CA470812310 | NOC3L,PLCE1 | c.5526A>C (p.Arg1842=) n.3849A>C c.*2993A>C (n.*2993A>C) n.3185A>C n.1869A>C c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.5478A>C (p.Arg1826=) n.10658A>C n.4123A>C c.6318A>C (p.Arg2106=) c.6402A>C (p.Arg2134=) c.6450A>C (p.Arg2150=) c.5424A>C (p.Arg1808=) c.5005A>C c.4566A>C (p.Arg1522=) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.5719A>C c.6492A>C (p.Arg2164=) c.6489A>C (p.Arg2163=) c.6444A>C (p.Arg2148=) c.5568A>C (p.Arg1856=) c.5337A>C (p.Arg1779=) n.3311-6544T>G n.3312-6544T>G | |
| 10 | g.94322008A>G | CA470812311 | NOC3L,PLCE1 | c.5526A>G (p.Arg1842=) n.3849A>G c.*2993A>G (n.*2993A>G) n.3185A>G n.1869A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.5478A>G (p.Arg1826=) n.10658A>G n.4123A>G c.6318A>G (p.Arg2106=) c.6402A>G (p.Arg2134=) c.6450A>G (p.Arg2150=) c.5424A>G (p.Arg1808=) c.5005A>G c.4566A>G (p.Arg1522=) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.5719A>G c.6492A>G (p.Arg2164=) c.6489A>G (p.Arg2163=) c.6444A>G (p.Arg2148=) c.5568A>G (p.Arg1856=) c.5337A>G (p.Arg1779=) n.3311-6544T>C n.3312-6544T>C | |
| 10 | g.94322008A>T | CA470812312 | NOC3L,PLCE1 | c.5526A>T (p.Arg1842=) n.3849A>T c.*2993A>T (n.*2993A>T) n.3185A>T n.1869A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.5478A>T (p.Arg1826=) n.10658A>T n.4123A>T c.6318A>T (p.Arg2106=) c.6402A>T (p.Arg2134=) c.6450A>T (p.Arg2150=) c.5424A>T (p.Arg1808=) c.5005A>T c.4566A>T (p.Arg1522=) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.5719A>T c.6492A>T (p.Arg2164=) c.6489A>T (p.Arg2163=) c.6444A>T (p.Arg2148=) c.5568A>T (p.Arg1856=) c.5337A>T (p.Arg1779=) n.3311-6544T>A n.3312-6544T>A | |
| 10 | g.94322009A>C | CA377648441 | NOC3L,PLCE1 | c.5527A>C (p.Thr1843Pro) n.3850A>C c.*2994A>C (n.*2994A>C) n.3186A>C n.1870A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.5479A>C (p.Thr1827Pro) n.10659A>C n.4124A>C c.6319A>C (p.Thr2107Pro) c.6403A>C (p.Thr2135Pro) c.6451A>C (p.Thr2151Pro) c.5425A>C (p.Thr1809Pro) c.5006A>C c.4567A>C (p.Thr1523Pro) c.*2384A>C (n.*2384A>C) c.5720A>C c.6493A>C (p.Thr2165Pro) c.6490A>C (p.Thr2164Pro) c.6445A>C (p.Thr2149Pro) c.5569A>C (p.Thr1857Pro) c.5338A>C (p.Thr1780Pro) n.3311-6545T>G n.3312-6545T>G | |
| 10 | g.94322009A>G | CA377648443 | NOC3L,PLCE1 | c.5527A>G (p.Thr1843Ala) n.3850A>G c.*2994A>G (n.*2994A>G) n.3186A>G n.1870A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.5479A>G (p.Thr1827Ala) n.10659A>G n.4124A>G c.6319A>G (p.Thr2107Ala) c.6403A>G (p.Thr2135Ala) c.6451A>G (p.Thr2151Ala) c.5425A>G (p.Thr1809Ala) c.5006A>G c.4567A>G (p.Thr1523Ala) c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.5720A>G c.6493A>G (p.Thr2165Ala) c.6490A>G (p.Thr2164Ala) c.6445A>G (p.Thr2149Ala) c.5569A>G (p.Thr1857Ala) c.5338A>G (p.Thr1780Ala) n.3311-6545T>C n.3312-6545T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94322009A>T | CA377648445 | NOC3L,PLCE1 | c.5527A>T (p.Thr1843Ser) n.3850A>T c.*2994A>T (n.*2994A>T) n.3186A>T n.1870A>T c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.5479A>T (p.Thr1827Ser) n.10659A>T n.4124A>T c.6319A>T (p.Thr2107Ser) c.6403A>T (p.Thr2135Ser) c.6451A>T (p.Thr2151Ser) c.5425A>T (p.Thr1809Ser) c.5006A>T c.4567A>T (p.Thr1523Ser) c.*2384A>T (n.*2384A>T) c.5720A>T c.6493A>T (p.Thr2165Ser) c.6490A>T (p.Thr2164Ser) c.6445A>T (p.Thr2149Ser) c.5569A>T (p.Thr1857Ser) c.5338A>T (p.Thr1780Ser) n.3311-6545T>A n.3312-6545T>A | |
| 10 | g.94322010C>A | CA377648447 | NOC3L,PLCE1 | c.5528C>A (p.Thr1843Lys) n.3851C>A c.*2995C>A (n.*2995C>A) n.3187C>A n.1871C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.5480C>A (p.Thr1827Lys) n.10660C>A n.4125C>A c.6320C>A (p.Thr2107Lys) c.6404C>A (p.Thr2135Lys) c.6452C>A (p.Thr2151Lys) c.5426C>A (p.Thr1809Lys) c.5007C>A c.4568C>A (p.Thr1523Lys) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.5721C>A c.6494C>A (p.Thr2165Lys) c.6491C>A (p.Thr2164Lys) c.6446C>A (p.Thr2149Lys) c.5570C>A (p.Thr1857Lys) c.5339C>A (p.Thr1780Lys) n.3311-6546G>T n.3312-6546G>T | |
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| 10 | g.94322010C>T | CA377648451 | NOC3L,PLCE1 | c.5528C>T (p.Thr1843Ile) n.3851C>T c.*2995C>T (n.*2995C>T) n.3187C>T n.1871C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.5480C>T (p.Thr1827Ile) n.10660C>T n.4125C>T c.6320C>T (p.Thr2107Ile) c.6404C>T (p.Thr2135Ile) c.6452C>T (p.Thr2151Ile) c.5426C>T (p.Thr1809Ile) c.5007C>T c.4568C>T (p.Thr1523Ile) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.5721C>T c.6494C>T (p.Thr2165Ile) c.6491C>T (p.Thr2164Ile) c.6446C>T (p.Thr2149Ile) c.5570C>T (p.Thr1857Ile) c.5339C>T (p.Thr1780Ile) n.3311-6546G>A n.3312-6546G>A | |
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