Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93758708_93758709dup | CA211603410 | LGI1 | c.216-52_216-51dup (n.216-52_216-51dup) c.*2-52_*2-51dup (n.*2-52_*2-51dup) c.*6-52_*6-51dup (n.*6-52_*6-51dup) n.148+20_148+21dup c.-1156-52_-1156-51dup (n.-1156-52_-1156-51dup) c.133-52_133-51dup (n.133-52_133-51dup) c.215+349_215+350dup (n.215+349_215+350dup) n.561-52_561-51dup n.434-52_434-51dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758708_93758709del | CA595280033 | LGI1 | c.216-52_216-51del (n.216-52_216-51del) c.*2-52_*2-51del (n.*2-52_*2-51del) c.*6-52_*6-51del (n.*6-52_*6-51del) n.148+20_148+21del c.-1156-52_-1156-51del (n.-1156-52_-1156-51del) c.133-52_133-51del (n.133-52_133-51del) c.215+349_215+350del (n.215+349_215+350del) n.561-52_561-51del n.434-52_434-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758706_93758709del | CA2610220139 | LGI1 | c.216-54_216-51del (n.216-54_216-51del) c.*2-54_*2-51del (n.*2-54_*2-51del) c.*6-54_*6-51del (n.*6-54_*6-51del) n.148+18_148+21del c.-1156-54_-1156-51del (n.-1156-54_-1156-51del) c.133-54_133-51del (n.133-54_133-51del) c.215+347_215+350del (n.215+347_215+350del) n.561-54_561-51del n.434-54_434-51del | gnomAD v4 |
10 | g.93758700_93758714delinsGTGTGTGTGTCTCTT | CA1928765314 | LGI1 | c.216-60_216-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.216-60_216-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.*2-60_*2-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.*2-60_*2-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.*6-60_*6-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.*6-60_*6-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) n.148+12_148+26delinsGTGTGTGTGTCTCTT c.-1156-60_-1156-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.-1156-60_-1156-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.133-60_133-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.133-60_133-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.215+341_215+355delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.215+341_215+355delinsGTGTGTGTGTCTCTT) n.561-60_561-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT n.434-60_434-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT | |
10 | g.93758712_93758725del | CA595280035 | LGI1 | c.216-48_216-35del (n.216-48_216-35del) c.*2-48_*2-35del (n.*2-48_*2-35del) c.*6-48_*6-35del (n.*6-48_*6-35del) n.148+24_148+37del c.-1156-48_-1156-35del (n.-1156-48_-1156-35del) c.133-48_133-35del (n.133-48_133-35del) c.215+353_215+366del (n.215+353_215+366del) n.561-48_561-35del n.434-48_434-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758705T>C | CA211603421 | LGI1 | c.216-55T>C (n.216-55T>C) c.*2-55T>C (n.*2-55T>C) c.*6-55T>C (n.*6-55T>C) n.148+17T>C c.-1156-55T>C (n.-1156-55T>C) c.133-55T>C (n.133-55T>C) c.215+346T>C (n.215+346T>C) n.561-55T>C n.434-55T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758705T= | CA1928765319 | LGI1 | c.216-55T= (n.216-55T=) c.*2-55T= (n.*2-55T=) c.*6-55T= (n.*6-55T=) n.148+17T= c.-1156-55T= (n.-1156-55T=) c.133-55T= (n.133-55T=) c.215+346T= (n.215+346T=) n.561-55T= n.434-55T= | |
10 | g.93758706G>A | CA2610220144 | LGI1 | c.216-54G>A (n.216-54G>A) c.*2-54G>A (n.*2-54G>A) c.*6-54G>A (n.*6-54G>A) n.148+18G>A c.-1156-54G>A (n.-1156-54G>A) c.133-54G>A (n.133-54G>A) c.215+347G>A (n.215+347G>A) n.561-54G>A n.434-54G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758706G>T | CA2610220145 | LGI1 | c.216-54G>T (n.216-54G>T) c.*2-54G>T (n.*2-54G>T) c.*6-54G>T (n.*6-54G>T) n.148+18G>T c.-1156-54G>T (n.-1156-54G>T) c.133-54G>T (n.133-54G>T) c.215+347G>T (n.215+347G>T) n.561-54G>T n.434-54G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758707T>C | CA2610220146 | LGI1 | c.216-53T>C (n.216-53T>C) c.*2-53T>C (n.*2-53T>C) c.*6-53T>C (n.*6-53T>C) n.148+19T>C c.-1156-53T>C (n.-1156-53T>C) c.133-53T>C (n.133-53T>C) c.215+348T>C (n.215+348T>C) n.561-53T>C n.434-53T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758708G>A | CA670083576 | LGI1 | c.216-52G>A (n.216-52G>A) c.*2-52G>A (n.*2-52G>A) c.*6-52G>A (n.*6-52G>A) n.148+20G>A c.-1156-52G>A (n.-1156-52G>A) c.133-52G>A (n.133-52G>A) c.215+349G>A (n.215+349G>A) n.561-52G>A n.434-52G>A | dbSNP |
10 | g.93758708G>C | CA1928765321 | LGI1 | c.216-52G>C (n.216-52G>C) c.*2-52G>C (n.*2-52G>C) c.*6-52G>C (n.*6-52G>C) n.148+20G>C c.-1156-52G>C (n.-1156-52G>C) c.133-52G>C (n.133-52G>C) c.215+349G>C (n.215+349G>C) n.561-52G>C n.434-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758708G= | CA1928765320 | LGI1 | c.216-52G= (n.216-52G=) c.*2-52G= (n.*2-52G=) c.*6-52G= (n.*6-52G=) n.148+20G= c.-1156-52G= (n.-1156-52G=) c.133-52G= (n.133-52G=) c.215+349G= (n.215+349G=) n.561-52G= n.434-52G= | |
10 | g.93758708G>T | CA2610220147 | LGI1 | c.216-52G>T (n.216-52G>T) c.*2-52G>T (n.*2-52G>T) c.*6-52G>T (n.*6-52G>T) n.148+20G>T c.-1156-52G>T (n.-1156-52G>T) c.133-52G>T (n.133-52G>T) c.215+349G>T (n.215+349G>T) n.561-52G>T n.434-52G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758709T>A | CA2610220148 | LGI1 | c.216-51T>A (n.216-51T>A) c.*2-51T>A (n.*2-51T>A) c.*6-51T>A (n.*6-51T>A) n.148+21T>A c.-1156-51T>A (n.-1156-51T>A) c.133-51T>A (n.133-51T>A) c.215+350T>A (n.215+350T>A) n.561-51T>A n.434-51T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758712_93758713del | CA2537862776 | LGI1 | c.216-48_216-47del (n.216-48_216-47del) c.*2-48_*2-47del (n.*2-48_*2-47del) c.*6-48_*6-47del (n.*6-48_*6-47del) n.148+24_148+25del c.-1156-48_-1156-47del (n.-1156-48_-1156-47del) c.133-48_133-47del (n.133-48_133-47del) c.215+353_215+354del (n.215+353_215+354del) n.561-48_561-47del n.434-48_434-47del | |
10 | g.93758710_93758715del | CA2547212126 | LGI1 | c.216-50_216-45del (n.216-50_216-45del) c.*2-50_*2-45del (n.*2-50_*2-45del) c.*6-50_*6-45del (n.*6-50_*6-45del) n.148+22_148+27del c.-1156-50_-1156-45del (n.-1156-50_-1156-45del) c.133-50_133-45del (n.133-50_133-45del) c.215+351_215+356del (n.215+351_215+356del) n.561-50_561-45del n.434-50_434-45del | |
10 | g.93758710C>A | CA2610220149 | LGI1 | c.216-50C>A (n.216-50C>A) c.*2-50C>A (n.*2-50C>A) c.*6-50C>A (n.*6-50C>A) n.148+22C>A c.-1156-50C>A (n.-1156-50C>A) c.133-50C>A (n.133-50C>A) c.215+351C>A (n.215+351C>A) n.561-50C>A n.434-50C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758710C= | CA1928765322 | LGI1 | c.216-50C= (n.216-50C=) c.*2-50C= (n.*2-50C=) c.*6-50C= (n.*6-50C=) n.148+22C= c.-1156-50C= (n.-1156-50C=) c.133-50C= (n.133-50C=) c.215+351C= (n.215+351C=) n.561-50C= n.434-50C= | |
10 | g.93758710C>G | CA595280037 | LGI1 | c.216-50C>G (n.216-50C>G) c.*2-50C>G (n.*2-50C>G) c.*6-50C>G (n.*6-50C>G) n.148+22C>G c.-1156-50C>G (n.-1156-50C>G) c.133-50C>G (n.133-50C>G) c.215+351C>G (n.215+351C>G) n.561-50C>G n.434-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758710_93758714delinsCTCTT | CA1928765323 | LGI1 | c.216-50_216-46delinsCTCTT (n.216-50_216-46delinsCTCTT) c.*2-50_*2-46delinsCTCTT (n.*2-50_*2-46delinsCTCTT) c.*6-50_*6-46delinsCTCTT (n.*6-50_*6-46delinsCTCTT) n.148+22_148+26delinsCTCTT c.-1156-50_-1156-46delinsCTCTT (n.-1156-50_-1156-46delinsCTCTT) c.133-50_133-46delinsCTCTT (n.133-50_133-46delinsCTCTT) c.215+351_215+355delinsCTCTT (n.215+351_215+355delinsCTCTT) n.561-50_561-46delinsCTCTT n.434-50_434-46delinsCTCTT | |
10 | g.93758711T>A | CA2574616782 | LGI1 | c.216-49T>A (n.216-49T>A) c.*2-49T>A (n.*2-49T>A) c.*6-49T>A (n.*6-49T>A) n.148+23T>A c.-1156-49T>A (n.-1156-49T>A) c.133-49T>A (n.133-49T>A) c.215+352T>A (n.215+352T>A) n.561-49T>A n.434-49T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758711T>C | CA2574616783 | LGI1 | c.216-49T>C (n.216-49T>C) c.*2-49T>C (n.*2-49T>C) c.*6-49T>C (n.*6-49T>C) n.148+23T>C c.-1156-49T>C (n.-1156-49T>C) c.133-49T>C (n.133-49T>C) c.215+352T>C (n.215+352T>C) n.561-49T>C n.434-49T>C | |
10 | g.93758712_93758715del | CA595280038 | LGI1 | c.216-48_216-45del (n.216-48_216-45del) c.*2-48_*2-45del (n.*2-48_*2-45del) c.*6-48_*6-45del (n.*6-48_*6-45del) n.148+24_148+27del c.-1156-48_-1156-45del (n.-1156-48_-1156-45del) c.133-48_133-45del (n.133-48_133-45del) c.215+353_215+356del (n.215+353_215+356del) n.561-48_561-45del n.434-48_434-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758712C= | CA1928765324 | LGI1 | c.216-48C= (n.216-48C=) c.*2-48C= (n.*2-48C=) c.*6-48C= (n.*6-48C=) n.148+24C= c.-1156-48C= (n.-1156-48C=) c.133-48C= (n.133-48C=) c.215+353C= (n.215+353C=) n.561-48C= n.434-48C= | |
10 | g.93758712C>G | CA1928765326 | LGI1 | c.216-48C>G (n.216-48C>G) c.*2-48C>G (n.*2-48C>G) c.*6-48C>G (n.*6-48C>G) n.148+24C>G c.-1156-48C>G (n.-1156-48C>G) c.133-48C>G (n.133-48C>G) c.215+353C>G (n.215+353C>G) n.561-48C>G n.434-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758712C>T | CA5611024 | LGI1 | c.216-48C>T (n.216-48C>T) c.*2-48C>T (n.*2-48C>T) c.*6-48C>T (n.*6-48C>T) n.148+24C>T c.-1156-48C>T (n.-1156-48C>T) c.133-48C>T (n.133-48C>T) c.215+353C>T (n.215+353C>T) n.561-48C>T n.434-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758712_93758714delinsCTT | CA1928765325 | LGI1 | c.216-48_216-46delinsCTT (n.216-48_216-46delinsCTT) c.*2-48_*2-46delinsCTT (n.*2-48_*2-46delinsCTT) c.*6-48_*6-46delinsCTT (n.*6-48_*6-46delinsCTT) n.148+24_148+26delinsCTT c.-1156-48_-1156-46delinsCTT (n.-1156-48_-1156-46delinsCTT) c.133-48_133-46delinsCTT (n.133-48_133-46delinsCTT) c.215+353_215+355delinsCTT (n.215+353_215+355delinsCTT) n.561-48_561-46delinsCTT n.434-48_434-46delinsCTT | |
10 | g.93758714_93758715del | CA1928765327 | LGI1 | c.216-46_216-45del (n.216-46_216-45del) c.*2-46_*2-45del (n.*2-46_*2-45del) c.*6-46_*6-45del (n.*6-46_*6-45del) n.148+26_148+27del c.-1156-46_-1156-45del (n.-1156-46_-1156-45del) c.133-46_133-45del (n.133-46_133-45del) c.215+355_215+356del (n.215+355_215+356del) n.561-46_561-45del n.434-46_434-45del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758714T>C | CA2610220150 | LGI1 | c.216-46T>C (n.216-46T>C) c.*2-46T>C (n.*2-46T>C) c.*6-46T>C (n.*6-46T>C) n.148+26T>C c.-1156-46T>C (n.-1156-46T>C) c.133-46T>C (n.133-46T>C) c.215+355T>C (n.215+355T>C) n.561-46T>C n.434-46T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758714T>G | CA2574616784 | LGI1 | c.216-46T>G (n.216-46T>G) c.*2-46T>G (n.*2-46T>G) c.*6-46T>G (n.*6-46T>G) n.148+26T>G c.-1156-46T>G (n.-1156-46T>G) c.133-46T>G (n.133-46T>G) c.215+355T>G (n.215+355T>G) n.561-46T>G n.434-46T>G | |
10 | g.93758722_93758723del | CA2574616785 | LGI1 | c.216-38_216-37del (n.216-38_216-37del) c.*2-38_*2-37del (n.*2-38_*2-37del) c.*6-38_*6-37del (n.*6-38_*6-37del) n.148+34_148+35del c.-1156-38_-1156-37del (n.-1156-38_-1156-37del) c.133-38_133-37del (n.133-38_133-37del) c.215+363_215+364del (n.215+363_215+364del) n.561-38_561-37del n.434-38_434-37del | |
10 | g.93758716G>T | CA2610220151 | LGI1 | c.216-44G>T (n.216-44G>T) c.*2-44G>T (n.*2-44G>T) c.*6-44G>T (n.*6-44G>T) n.148+28G>T c.-1156-44G>T (n.-1156-44G>T) c.133-44G>T (n.133-44G>T) c.215+357G>T (n.215+357G>T) n.561-44G>T n.434-44G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758718G>A | CA5611025 | LGI1 | c.216-42G>A (n.216-42G>A) c.*2-42G>A (n.*2-42G>A) c.*6-42G>A (n.*6-42G>A) n.148+30G>A c.-1156-42G>A (n.-1156-42G>A) c.133-42G>A (n.133-42G>A) c.215+359G>A (n.215+359G>A) n.561-42G>A n.434-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758718G= | CA1928765328 | LGI1 | c.216-42G= (n.216-42G=) c.*2-42G= (n.*2-42G=) c.*6-42G= (n.*6-42G=) n.148+30G= c.-1156-42G= (n.-1156-42G=) c.133-42G= (n.133-42G=) c.215+359G= (n.215+359G=) n.561-42G= n.434-42G= | |
10 | g.93758719T>G | CA2610220152 | LGI1 | c.216-41T>G (n.216-41T>G) c.*2-41T>G (n.*2-41T>G) c.*6-41T>G (n.*6-41T>G) n.148+31T>G c.-1156-41T>G (n.-1156-41T>G) c.133-41T>G (n.133-41T>G) c.215+360T>G (n.215+360T>G) n.561-41T>G n.434-41T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758720G>A | CA2574616786 | LGI1 | c.216-40G>A (n.216-40G>A) c.*2-40G>A (n.*2-40G>A) c.*6-40G>A (n.*6-40G>A) n.148+32G>A c.-1156-40G>A (n.-1156-40G>A) c.133-40G>A (n.133-40G>A) c.215+361G>A (n.215+361G>A) n.561-40G>A n.434-40G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758720G>T | CA2610220153 | LGI1 | c.216-40G>T (n.216-40G>T) c.*2-40G>T (n.*2-40G>T) c.*6-40G>T (n.*6-40G>T) n.148+32G>T c.-1156-40G>T (n.-1156-40G>T) c.133-40G>T (n.133-40G>T) c.215+361G>T (n.215+361G>T) n.561-40G>T n.434-40G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758722G>A | CA2610220154 | LGI1 | c.216-38G>A (n.216-38G>A) c.*2-38G>A (n.*2-38G>A) c.*6-38G>A (n.*6-38G>A) n.148+34G>A c.-1156-38G>A (n.-1156-38G>A) c.133-38G>A (n.133-38G>A) c.215+363G>A (n.215+363G>A) n.561-38G>A n.434-38G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758722G= | CA1928765329 | LGI1 | c.216-38G= (n.216-38G=) c.*2-38G= (n.*2-38G=) c.*6-38G= (n.*6-38G=) n.148+34G= c.-1156-38G= (n.-1156-38G=) c.133-38G= (n.133-38G=) c.215+363G= (n.215+363G=) n.561-38G= n.434-38G= | |
10 | g.93758722G>T | CA931318480 | LGI1 | c.216-38G>T (n.216-38G>T) c.*2-38G>T (n.*2-38G>T) c.*6-38G>T (n.*6-38G>T) n.148+34G>T c.-1156-38G>T (n.-1156-38G>T) c.133-38G>T (n.133-38G>T) c.215+363G>T (n.215+363G>T) n.561-38G>T n.434-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758723T>C | CA5611026 | LGI1 | c.216-37T>C (n.216-37T>C) c.*2-37T>C (n.*2-37T>C) c.*6-37T>C (n.*6-37T>C) n.148+35T>C c.-1156-37T>C (n.-1156-37T>C) c.133-37T>C (n.133-37T>C) c.215+364T>C (n.215+364T>C) n.561-37T>C n.434-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758723T= | CA1928765330 | LGI1 | c.216-37T= (n.216-37T=) c.*2-37T= (n.*2-37T=) c.*6-37T= (n.*6-37T=) n.148+35T= c.-1156-37T= (n.-1156-37T=) c.133-37T= (n.133-37T=) c.215+364T= (n.215+364T=) n.561-37T= n.434-37T= | |
10 | g.93758724C>A | CA2610220155 | LGI1 | c.216-36C>A (n.216-36C>A) c.*2-36C>A (n.*2-36C>A) c.*6-36C>A (n.*6-36C>A) n.148+36C>A c.-1156-36C>A (n.-1156-36C>A) c.133-36C>A (n.133-36C>A) c.215+365C>A (n.215+365C>A) n.561-36C>A n.434-36C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758724C= | CA1928765331 | LGI1 | c.216-36C= (n.216-36C=) c.*2-36C= (n.*2-36C=) c.*6-36C= (n.*6-36C=) n.148+36C= c.-1156-36C= (n.-1156-36C=) c.133-36C= (n.133-36C=) c.215+365C= (n.215+365C=) n.561-36C= n.434-36C= | |
10 | g.93758724C>G | CA1928765332 | LGI1 | c.216-36C>G (n.216-36C>G) c.*2-36C>G (n.*2-36C>G) c.*6-36C>G (n.*6-36C>G) n.148+36C>G c.-1156-36C>G (n.-1156-36C>G) c.133-36C>G (n.133-36C>G) c.215+365C>G (n.215+365C>G) n.561-36C>G n.434-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758724C>T | CA2610220156 | LGI1 | c.216-36C>T (n.216-36C>T) c.*2-36C>T (n.*2-36C>T) c.*6-36C>T (n.*6-36C>T) n.148+36C>T c.-1156-36C>T (n.-1156-36C>T) c.133-36C>T (n.133-36C>T) c.215+365C>T (n.215+365C>T) n.561-36C>T n.434-36C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758724_93758728delinsCTGTT | CA1928765333 | LGI1 | c.216-36_216-32delinsCTGTT (n.216-36_216-32delinsCTGTT) c.*2-36_*2-32delinsCTGTT (n.*2-36_*2-32delinsCTGTT) c.*6-36_*6-32delinsCTGTT (n.*6-36_*6-32delinsCTGTT) n.148+36_148+40delinsCTGTT c.-1156-36_-1156-32delinsCTGTT (n.-1156-36_-1156-32delinsCTGTT) c.133-36_133-32delinsCTGTT (n.133-36_133-32delinsCTGTT) c.215+365_215+369delinsCTGTT (n.215+365_215+369delinsCTGTT) n.561-36_561-32delinsCTGTT n.434-36_434-32delinsCTGTT | |
10 | g.93758725T>C | CA5611028 | LGI1 | c.216-35T>C (n.216-35T>C) c.*2-35T>C (n.*2-35T>C) c.*6-35T>C (n.*6-35T>C) n.148+37T>C c.-1156-35T>C (n.-1156-35T>C) c.133-35T>C (n.133-35T>C) c.215+366T>C (n.215+366T>C) n.561-35T>C n.434-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758725T= | CA1928765335 | LGI1 | c.216-35T= (n.216-35T=) c.*2-35T= (n.*2-35T=) c.*6-35T= (n.*6-35T=) n.148+37T= c.-1156-35T= (n.-1156-35T=) c.133-35T= (n.133-35T=) c.215+366T= (n.215+366T=) n.561-35T= n.434-35T= |