| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89247603del | CA2610082119 | LIPA | c.46del (p.Thr16ProfsTer11) c.62-19205del (n.62-19205del) c.-120+4134del (n.-120+4134del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247603T>A | CA377518577 | LIPA | c.46A>T (p.Thr16Ser) c.62-19205A>T (n.62-19205A>T) c.-120+4134A>T (n.-120+4134A>T) | dbSNP |
| 10 | g.89247603T>C | CA377518578 | LIPA | c.46A>G (p.Thr16Ala) c.62-19205A>G (n.62-19205A>G) c.-120+4134A>G (n.-120+4134A>G) | |
| 10 | g.89247603T>G | CA201516 | LIPA | c.46A>C (p.Thr16Pro) c.62-19205A>C (n.62-19205A>C) c.-120+4134A>C (n.-120+4134A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247603T= | CA1926748099 | LIPA | c.46A= (p.Thr16=) c.62-19205A= (n.62-19205A=) c.-120+4134A= (n.-120+4134A=) | |
| 10 | g.89247604C>A | CA377518579 | LIPA | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.62-19206G>T (n.62-19206G>T) c.-120+4133G>T (n.-120+4133G>T) | |
| 10 | g.89247604C>G | CA377518580 | LIPA | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.62-19206G>C (n.62-19206G>C) c.-120+4133G>C (n.-120+4133G>C) | |
| 10 | g.89247604C>T | CA377518581 | LIPA | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.62-19206G>A (n.62-19206G>A) c.-120+4133G>A (n.-120+4133G>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.89247605C>A | CA377518582 | LIPA | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.62-19207G>T (n.62-19207G>T) c.-120+4132G>T (n.-120+4132G>T) | |
| 10 | g.89247605C= | CA1926748100 | LIPA | c.44G= (p.Trp15=) c.62-19207G= (n.62-19207G=) c.-120+4132G= (n.-120+4132G=) | |
| 10 | g.89247605C>G | CA377518583 | LIPA | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.62-19207G>C (n.62-19207G>C) c.-120+4132G>C (n.-120+4132G>C) | |
| 10 | g.89247605C>T | CA377518584 | LIPA | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.62-19207G>A (n.62-19207G>A) c.-120+4132G>A (n.-120+4132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247606A= | CA1926748101 | LIPA | c.43T= (p.Trp15=) c.62-19208T= (n.62-19208T=) c.-120+4131T= (n.-120+4131T=) | |
| 10 | g.89247606A>C | CA377518585 | LIPA | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.62-19208T>G (n.62-19208T>G) c.-120+4131T>G (n.-120+4131T>G) | |
| 10 | g.89247606A>G | CA5593833 | LIPA | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.62-19208T>C (n.62-19208T>C) c.-120+4131T>C (n.-120+4131T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247606A>T | CA377518586 | LIPA | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.62-19208T>A (n.62-19208T>A) c.-120+4131T>A (n.-120+4131T>A) | |
| 10 | g.89247607G>A | CA470737443 | LIPA | c.42C>T (p.Leu14=) c.62-19209C>T (n.62-19209C>T) c.-120+4130C>T (n.-120+4130C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247607G>C | CA470737444 | LIPA | c.42C>G (p.Leu14=) c.62-19209C>G (n.62-19209C>G) c.-120+4130C>G (n.-120+4130C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247607G= | CA1926748102 | LIPA | c.42C= (p.Leu14=) c.62-19209C= (n.62-19209C=) c.-120+4130C= (n.-120+4130C=) | |
| 10 | g.89247607G>T | CA470737445 | LIPA | c.42C>A (p.Leu14=) c.62-19209C>A (n.62-19209C>A) c.-120+4130C>A (n.-120+4130C>A) | |
| 10 | g.89247608A>C | CA377518587 | LIPA | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.62-19210T>G (n.62-19210T>G) c.-120+4129T>G (n.-120+4129T>G) | |
| 10 | g.89247608A>G | CA377518588 | LIPA | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.62-19210T>C (n.62-19210T>C) c.-120+4129T>C (n.-120+4129T>C) | |
| 10 | g.89247608A>T | CA377518589 | LIPA | c.41T>A (p.Leu14His) c.62-19210T>A (n.62-19210T>A) c.-120+4129T>A (n.-120+4129T>A) | |
| 10 | g.89247608_89247609insCCCCTCAGAATGCA | CA2610082121 | LIPA | c.41_42insGCATTCTGAGGGGT (p.Trp15HisfsTer17) c.62-19210_62-19209insGCATTCTGAGGGGT (n.62-19210_62-19209insGCATTCTGAGGGGT) c.-120+4129_-120+4130insGCATTCTGAGGGGT (n.-120+4129_-120+4130insGCATTCTGAGGGGT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247609G>A | CA377518592 | LIPA | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.62-19211C>T (n.62-19211C>T) c.-120+4128C>T (n.-120+4128C>T) | |
| 10 | g.89247609G>C | CA377518590 | LIPA | c.40C>G (p.Leu14Val) c.62-19211C>G (n.62-19211C>G) c.-120+4128C>G (n.-120+4128C>G) | |
| 10 | g.89247609G>T | CA377518591 | LIPA | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.62-19211C>A (n.62-19211C>A) c.-120+4128C>A (n.-120+4128C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247610A>C | CA470737446 | LIPA | c.39T>G (p.Val13=) c.62-19212T>G (n.62-19212T>G) c.-120+4127T>G (n.-120+4127T>G) | |
| 10 | g.89247610A>G | CA470737447 | LIPA | c.39T>C (p.Val13=) c.62-19212T>C (n.62-19212T>C) c.-120+4127T>C (n.-120+4127T>C) | |
| 10 | g.89247610A>T | CA470737448 | LIPA | c.39T>A (p.Val13=) c.62-19212T>A (n.62-19212T>A) c.-120+4127T>A (n.-120+4127T>A) | |
| 10 | g.89247611A= | CA1926748103 | LIPA | c.38T= (p.Val13=) c.62-19213T= (n.62-19213T=) c.-120+4126T= (n.-120+4126T=) | |
| 10 | g.89247611A>C | CA377518593 | LIPA | c.38T>G (p.Val13Gly) c.62-19213T>G (n.62-19213T>G) c.-120+4126T>G (n.-120+4126T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247611A>G | CA377518594 | LIPA | c.38T>C (p.Val13Ala) c.62-19213T>C (n.62-19213T>C) c.-120+4126T>C (n.-120+4126T>C) | |
| 10 | g.89247611A>T | CA377518595 | LIPA | c.38T>A (p.Val13Asp) c.62-19213T>A (n.62-19213T>A) c.-120+4126T>A (n.-120+4126T>A) | |
| 10 | g.89247612C>A | CA377518596 | LIPA | c.37G>T (p.Val13Phe) c.62-19214G>T (n.62-19214G>T) c.-120+4125G>T (n.-120+4125G>T) | |
| 10 | g.89247612C= | CA1926748104 | LIPA | c.37G= (p.Val13=) c.62-19214G= (n.62-19214G=) c.-120+4125G= (n.-120+4125G=) | |
| 10 | g.89247612C>G | CA377518597 | LIPA | c.37G>C (p.Val13Leu) c.62-19214G>C (n.62-19214G>C) c.-120+4125G>C (n.-120+4125G>C) | |
| 10 | g.89247612C>T | CA5593834 | LIPA | c.37G>A (p.Val13Ile) c.62-19214G>A (n.62-19214G>A) c.-120+4125G>A (n.-120+4125G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247613del | CA2499220485 | LIPA | c.37del (p.Val13PhefsTer14) c.62-19214del (n.62-19214del) c.-120+4125del (n.-120+4125del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.89247613C>A | CA377518598 | LIPA | c.36G>T (p.Leu12Phe) c.62-19215G>T (n.62-19215G>T) c.-120+4124G>T (n.-120+4124G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247613C>G | CA377518599 | LIPA | c.36G>C (p.Leu12Phe) c.62-19215G>C (n.62-19215G>C) c.-120+4124G>C (n.-120+4124G>C) | |
| 10 | g.89247613C>T | CA470737449 | LIPA | c.36G>A (p.Leu12=) c.62-19215G>A (n.62-19215G>A) c.-120+4124G>A (n.-120+4124G>A) | |
| 10 | g.89247614A>C | CA377518600 | LIPA | c.35T>G (p.Leu12Trp) c.62-19216T>G (n.62-19216T>G) c.-120+4123T>G (n.-120+4123T>G) | |
| 10 | g.89247614A>G | CA377518601 | LIPA | c.35T>C (p.Leu12Ser) c.62-19216T>C (n.62-19216T>C) c.-120+4123T>C (n.-120+4123T>C) | |
| 10 | g.89247614A>T | CA377518602 | LIPA | c.35T>A (p.Leu12Ter) c.62-19216T>A (n.62-19216T>A) c.-120+4123T>A (n.-120+4123T>A) | |
| 10 | g.89247615A= | CA1926748105 | LIPA | c.34T= (p.Leu12=) c.62-19217T= (n.62-19217T=) c.-120+4122T= (n.-120+4122T=) | |
| 10 | g.89247615A>C | CA377518604 | LIPA | c.34T>G (p.Leu12Val) c.62-19217T>G (n.62-19217T>G) c.-120+4122T>G (n.-120+4122T>G) | |
| 10 | g.89247615A>G | CA470737450 | LIPA | c.34T>C (p.Leu12=) c.62-19217T>C (n.62-19217T>C) c.-120+4122T>C (n.-120+4122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247615A>T | CA377518603 | LIPA | c.34T>A (p.Leu12Met) c.62-19217T>A (n.62-19217T>A) c.-120+4122T>A (n.-120+4122T>A) | |
| 10 | g.89247616A>C | CA377518605 | LIPA | c.33T>G (p.Cys11Trp) c.62-19218T>G (n.62-19218T>G) c.-120+4121T>G (n.-120+4121T>G) |