| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89247500_89247503del | CA2610082082 | LIPA | c.111+37_111+40del (n.111+37_111+40del) c.62-19103_62-19100del (n.62-19103_62-19100del) c.-120+4236_-120+4239del (n.-120+4236_-120+4239del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247503T>C | CA5593820 | LIPA | c.111+35A>G (n.111+35A>G) c.62-19105A>G (n.62-19105A>G) c.-120+4234A>G (n.-120+4234A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247503T>G | CA1926748060 | LIPA | c.111+35A>C (n.111+35A>C) c.62-19105A>C (n.62-19105A>C) c.-120+4234A>C (n.-120+4234A>C) | dbSNP |
| 10 | g.89247503T= | CA1926748059 | LIPA | c.111+35A= (n.111+35A=) c.62-19105A= (n.62-19105A=) c.-120+4234A= (n.-120+4234A=) | |
| 10 | g.89247504G>T | CA2610082088 | LIPA | c.111+34C>A (n.111+34C>A) c.62-19106C>A (n.62-19106C>A) c.-120+4233C>A (n.-120+4233C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247505C>A | CA930996153 | LIPA | c.111+33G>T (n.111+33G>T) c.62-19107G>T (n.62-19107G>T) c.-120+4232G>T (n.-120+4232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247505C= | CA1926748061 | LIPA | c.111+33G= (n.111+33G=) c.62-19107G= (n.62-19107G=) c.-120+4232G= (n.-120+4232G=) | |
| 10 | g.89247507T>C | CA2557632161 | LIPA | c.111+31A>G (n.111+31A>G) c.62-19109A>G (n.62-19109A>G) c.-120+4230A>G (n.-120+4230A>G) | |
| 10 | g.89247510T>C | CA1926748063 | LIPA | c.111+28A>G (n.111+28A>G) c.62-19112A>G (n.62-19112A>G) c.-120+4227A>G (n.-120+4227A>G) | dbSNP |
| 10 | g.89247510T= | CA1926748062 | LIPA | c.111+28A= (n.111+28A=) c.62-19112A= (n.62-19112A=) c.-120+4227A= (n.-120+4227A=) | |
| 10 | g.89247511A>T | CA2574617139 | LIPA | c.111+27T>A (n.111+27T>A) c.62-19113T>A (n.62-19113T>A) c.-120+4226T>A (n.-120+4226T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247514del | CA2574617138 | LIPA | c.111+27del (n.111+27del) c.62-19113del (n.62-19113del) c.-120+4226del (n.-120+4226del) | |
| 10 | g.89247512A>G | CA2610082093 | LIPA | c.111+26T>C (n.111+26T>C) c.62-19114T>C (n.62-19114T>C) c.-120+4225T>C (n.-120+4225T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247514A>G | CA2555340399 | LIPA | c.111+24T>C (n.111+24T>C) c.62-19116T>C (n.62-19116T>C) c.-120+4223T>C (n.-120+4223T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247515G>C | CA5593821 | LIPA | c.111+23C>G (n.111+23C>G) c.62-19117C>G (n.62-19117C>G) c.-120+4222C>G (n.-120+4222C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247515G= | CA1926748064 | LIPA | c.111+23C= (n.111+23C=) c.62-19117C= (n.62-19117C=) c.-120+4222C= (n.-120+4222C=) | |
| 10 | g.89247515G>T | CA2574617140 | LIPA | c.111+23C>A (n.111+23C>A) c.62-19117C>A (n.62-19117C>A) c.-120+4222C>A (n.-120+4222C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247518C= | CA1926748065 | LIPA | c.111+20G= (n.111+20G=) c.62-19120G= (n.62-19120G=) c.-120+4219G= (n.-120+4219G=) | |
| 10 | g.89247518C>T | CA5593822 | LIPA | c.111+20G>A (n.111+20G>A) c.62-19120G>A (n.62-19120G>A) c.-120+4219G>A (n.-120+4219G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247519A>G | CA2573146025 | LIPA | c.111+19T>C (n.111+19T>C) c.62-19121T>C (n.62-19121T>C) c.-120+4218T>C (n.-120+4218T>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.89247519A>T | CA2574617141 | LIPA | c.111+19T>A (n.111+19T>A) c.62-19121T>A (n.62-19121T>A) c.-120+4218T>A (n.-120+4218T>A) | ClinVar |
| 10 | g.89247520T>A | CA2610082099 | LIPA | c.111+18A>T (n.111+18A>T) c.62-19122A>T (n.62-19122A>T) c.-120+4217A>T (n.-120+4217A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247520T>C | CA1926748067 | LIPA | c.111+18A>G (n.111+18A>G) c.62-19122A>G (n.62-19122A>G) c.-120+4217A>G (n.-120+4217A>G) | dbSNP |
| 10 | g.89247520T= | CA1926748066 | LIPA | c.111+18A= (n.111+18A=) c.62-19122A= (n.62-19122A=) c.-120+4217A= (n.-120+4217A=) | |
| 10 | g.89247522A= | CA1926748069 | LIPA | c.111+16T= (n.111+16T=) c.62-19124T= (n.62-19124T=) c.-120+4215T= (n.-120+4215T=) | |
| 10 | g.89247522A>G | CA1926748068 | LIPA | c.111+16T>C (n.111+16T>C) c.62-19124T>C (n.62-19124T>C) c.-120+4215T>C (n.-120+4215T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89247526dup | CA2610082100 | LIPA | c.111+14dup (n.111+14dup) c.62-19126dup (n.62-19126dup) c.-120+4213dup (n.-120+4213dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247525T>C | CA5593823 | LIPA | c.111+13A>G (n.111+13A>G) c.62-19127A>G (n.62-19127A>G) c.-120+4212A>G (n.-120+4212A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247525T= | CA1926748070 | LIPA | c.111+13A= (n.111+13A=) c.62-19127A= (n.62-19127A=) c.-120+4212A= (n.-120+4212A=) | |
| 10 | g.89247527G>T | CA2610082101 | LIPA | c.111+11C>A (n.111+11C>A) c.62-19129C>A (n.62-19129C>A) c.-120+4210C>A (n.-120+4210C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247530A>G | CA2697558647 | LIPA | c.111+8T>C (n.111+8T>C) c.62-19132T>C (n.62-19132T>C) c.-120+4207T>C (n.-120+4207T>C) | ClinVar |
| 10 | g.89247531A= | CA1926748071 | LIPA | c.111+7T= (n.111+7T=) c.62-19133T= (n.62-19133T=) c.-120+4206T= (n.-120+4206T=) | |
| 10 | g.89247531A>G | CA5593824 | LIPA | c.111+7T>C (n.111+7T>C) c.62-19133T>C (n.62-19133T>C) c.-120+4206T>C (n.-120+4206T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247532A= | CA1926748072 | LIPA | c.111+6T= (n.111+6T=) c.62-19134T= (n.62-19134T=) c.-120+4205T= (n.-120+4205T=) | |
| 10 | g.89247532A>G | CA669697313 | LIPA | c.111+6T>C (n.111+6T>C) c.62-19134T>C (n.62-19134T>C) c.-120+4205T>C (n.-120+4205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247534_89247537del | CA2574617142 | LIPA | c.111+3_111+6del (n.111+3_111+6del) c.62-19137_62-19134del (n.62-19137_62-19134del) c.-120+4202_-120+4205del (n.-120+4202_-120+4205del) | |
| 10 | g.89247533C= | CA1926748073 | LIPA | c.111+5G= (n.111+5G=) c.62-19135G= (n.62-19135G=) c.-120+4204G= (n.-120+4204G=) | |
| 10 | g.89247533C>G | CA669697316 | LIPA | c.111+5G>C (n.111+5G>C) c.62-19135G>C (n.62-19135G>C) c.-120+4204G>C (n.-120+4204G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89247535T>C | CA2610082102 | LIPA | c.111+3A>G (n.111+3A>G) c.62-19137A>G (n.62-19137A>G) c.-120+4202A>G (n.-120+4202A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247535T= | CA1926748074 | LIPA | c.111+3A= (n.111+3A=) c.62-19137A= (n.62-19137A=) c.-120+4202A= (n.-120+4202A=) | |
| 10 | g.89247536A= | CA1926748076 | LIPA | c.111+2T= (n.111+2T=) c.62-19138T= (n.62-19138T=) c.-120+4201T= (n.-120+4201T=) | |
| 10 | g.89247536A>C | CA377518437 | LIPA | c.111+2T>G (n.111+2T>G) c.62-19138T>G (n.62-19138T>G) c.-120+4201T>G (n.-120+4201T>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.89247536A>G | CA377518438 | LIPA | c.111+2T>C (n.111+2T>C) c.62-19138T>C (n.62-19138T>C) c.-120+4201T>C (n.-120+4201T>C) | |
| 10 | g.89247536A>T | CA377518439 | LIPA | c.111+2T>A (n.111+2T>A) c.62-19138T>A (n.62-19138T>A) c.-120+4201T>A (n.-120+4201T>A) | |
| 10 | g.89247536dup | CA1926748075 | LIPA | c.111+2dup (n.111+2dup) c.62-19138dup (n.62-19138dup) c.-120+4201dup (n.-120+4201dup) | dbSNP |
| 10 | g.89247537C>A | CA377518440 | LIPA | c.111+1G>T (n.111+1G>T) c.62-19139G>T (n.62-19139G>T) c.-120+4200G>T (n.-120+4200G>T) | |
| 10 | g.89247537C= | CA1926748077 | LIPA | c.111+1G= (n.111+1G=) c.62-19139G= (n.62-19139G=) c.-120+4200G= (n.-120+4200G=) | |
| 10 | g.89247537C>G | CA377518441 | LIPA | c.111+1G>C (n.111+1G>C) c.62-19139G>C (n.62-19139G>C) c.-120+4200G>C (n.-120+4200G>C) | |
| 10 | g.89247537C>T | CA5593825 | LIPA | c.111+1G>A (n.111+1G>A) c.62-19139G>A (n.62-19139G>A) c.-120+4200G>A (n.-120+4200G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247538C>A | CA470737394 | LIPA | c.111G>T (p.Val37=) c.62-19140G>T (n.62-19140G>T) c.-120+4199G>T (n.-120+4199G>T) |