| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89213919A= | CA1926729473 | LIPA | c.*909T= (n.*909T=) | |
| 10 | g.89213919A>C | CA2580954388 | LIPA | c.*909T>G (n.*909T>G) | |
| 10 | g.89213919A>G | CA2580954389 | LIPA | c.*909T>C (n.*909T>C) | |
| 10 | g.89213919A>T | CA10629441 | LIPA | c.*909T>A (n.*909T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213920A= | CA1926729474 | LIPA | c.*908T= (n.*908T=) | |
| 10 | g.89213920A>C | CA1926729475 | LIPA | c.*908T>G (n.*908T>G) | dbSNP |
| 10 | g.89213921G>T | CA2610081414 | LIPA | c.*907C>A (n.*907C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213922G>T | CA2610081415 | LIPA | c.*906C>A (n.*906C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213924C= | CA1926729476 | LIPA | c.*904G= (n.*904G=) | |
| 10 | g.89213924C>G | CA930984447 | LIPA | c.*904G>C (n.*904G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213929C= | CA1926729477 | LIPA | c.*899G= (n.*899G=) | |
| 10 | g.89213929C>T | CA211359693 | LIPA | c.*899G>A (n.*899G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213932A= | CA1926729478 | LIPA | c.*896T= (n.*896T=) | |
| 10 | g.89213932A>C | CA930984449 | LIPA | c.*896T>G (n.*896T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213932A>G | CA930984450 | LIPA | c.*896T>C (n.*896T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213933T>A | CA669671559 | LIPA | c.*895A>T (n.*895A>T) | dbSNP |
| 10 | g.89213933T= | CA1926729479 | LIPA | c.*895A= (n.*895A=) | |
| 10 | g.89213935G>A | CA594954304 | LIPA | c.*893C>T (n.*893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213935G= | CA1926729480 | LIPA | c.*893C= (n.*893C=) | |
| 10 | g.89213936G>A | CA2610081416 | LIPA | c.*892C>T (n.*892C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213936_89213937insT | CA653727741 | LIPA | c.*891_*892insA (n.*891_*892insA) | COSMIC |
| 10 | g.89213937C>A | CA1926729482 | LIPA | c.*891G>T (n.*891G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89213937C= | CA1926729481 | LIPA | c.*891G= (n.*891G=) | |
| 10 | g.89213937C>T | CA2610081421 | LIPA | c.*891G>A (n.*891G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213939_89213940delinsAC | CA1926729483 | LIPA | c.*888_*889delinsGT (n.*888_*889delinsGT) | |
| 10 | g.89213940C>A | CA2610081424 | LIPA | c.*888G>T (n.*888G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213941del | CA930984452 | LIPA | c.*888del (n.*888del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213941C= | CA1926729484 | LIPA | c.*887G= (n.*887G=) | |
| 10 | g.89213941C>T | CA1926729485 | LIPA | c.*887G>A (n.*887G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89213942A= | CA1926729486 | LIPA | c.*886T= (n.*886T=) | |
| 10 | g.89213942A>G | CA211359710 | LIPA | c.*886T>C (n.*886T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213943C= | CA1926729487 | LIPA | c.*885G= (n.*885G=) | |
| 10 | g.89213943C>T | CA211359716 | LIPA | c.*885G>A (n.*885G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89213944G>A | CA211359721 | LIPA | c.*884C>T (n.*884C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213944G= | CA1926729488 | LIPA | c.*884C= (n.*884C=) | |
| 10 | g.89213944G>T | CA2610081427 | LIPA | c.*884C>A (n.*884C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213946G>A | CA1926729490 | LIPA | c.*882C>T (n.*882C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89213946G= | CA1926729489 | LIPA | c.*882C= (n.*882C=) | |
| 10 | g.89213947G>T | CA2610081431 | LIPA | c.*881C>A (n.*881C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213948C>A | CA2610081433 | LIPA | c.*880G>T (n.*880G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213949T>A | CA2610081434 | LIPA | c.*879A>T (n.*879A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213950T>C | CA211359722 | LIPA | c.*878A>G (n.*878A>G) | dbSNP |
| 10 | g.89213950T= | CA1926729491 | LIPA | c.*878A= (n.*878A=) | |
| 10 | g.89213952G>A | CA1926729493 | LIPA | c.*876C>T (n.*876C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89213952G>C | CA10632832 | LIPA | c.*876C>G (n.*876C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213952G= | CA1926729492 | LIPA | c.*876C= (n.*876C=) | |
| 10 | g.89213954C= | CA1926729494 | LIPA | c.*874G= (n.*874G=) | |
| 10 | g.89213954C>T | CA930984462 | LIPA | c.*874G>A (n.*874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213958A>G | CA2610081438 | LIPA | c.*870T>C (n.*870T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213959C>T | CA2610081440 | LIPA | c.*869G>A (n.*869G>A) | gnomAD v4 |