Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.89014259C>ACA377509878FASn.1126C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.2362C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.2466C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.962C>A
n.316C>A
n.921C>A
n.4450C>A
n.2455C>A
n.2182C>A
n.3585C>A
n.856C>A
n.1151C>A
n.2506C>A
n.2420C>A
n.2159C>A
n.5927C>A
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.2225C>A
n.1253C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.2685C>A
n.1934C>A
n.4346C>A
n.2259C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.2071C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.852C>A
n.3053C>A
n.3400C>A
c.*2018C>A (n.*2018C>A)
n.1950C>A
n.1003C>A
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.989C>A
n.938C>A
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.792C>A (n.792C>A)
c.645C>A (n.645C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.991C>A
n.853C>A
n.916C>A
n.1054C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.885C>A
n.822C>A
n.963C>A
n.825C>A
n.888C>A
n.1026C>A
n.943C>A
n.879C>A
n.724C>A
n.586C>A
n.649C>A
n.787C>A
n.704C>A
n.983C>A
n.736C>A
ClinVar dbSNP
10g.89014259C=CA1926639356FASn.1126C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.754C= (p.Gln252=)
n.2362C=
c.100C= (p.Gln34=)
n.2466C=
c.862C= (p.Gln288=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.708C= (n.708C=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.962C=
n.316C=
n.921C=
n.4450C=
n.2455C=
n.2182C=
n.3585C=
n.856C=
n.1151C=
n.2506C=
n.2420C=
n.2159C=
n.5927C=
c.910C= (p.Gln304=)
n.2225C=
n.1253C=
c.424C= (p.Gln142=)
c.847C= (p.Gln283=)
c.562C= (p.Gln188=)
n.2685C=
n.1934C=
n.4346C=
n.2259C=
c.*447C= (n.*447C=)
n.2071C=
c.*150C= (n.*150C=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.852C=
n.3053C=
n.3400C=
c.*2018C= (n.*2018C=)
n.1950C=
n.1003C=
c.898C= (p.Gln300=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.989C=
n.938C=
c.817C= (p.Gln273=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.792C= (n.792C=)
c.645C= (n.645C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.991C=
n.853C=
n.916C=
n.1054C=
c.979C= (p.Gln327=)
c.916C= (p.Gln306=)
n.885C=
n.822C=
n.963C=
n.825C=
n.888C=
n.1026C=
n.943C=
n.879C=
n.724C=
n.586C=
n.649C=
n.787C=
n.704C=
n.983C=
n.736C=
10g.89014259C>GCA377509879FASn.1126C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.2362C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.2466C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.962C>G
n.316C>G
n.921C>G
n.4450C>G
n.2455C>G
n.2182C>G
n.3585C>G
n.856C>G
n.1151C>G
n.2506C>G
n.2420C>G
n.2159C>G
n.5927C>G
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.2225C>G
n.1253C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.2685C>G
n.1934C>G
n.4346C>G
n.2259C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.2071C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.852C>G
n.3053C>G
n.3400C>G
c.*2018C>G (n.*2018C>G)
n.1950C>G
n.1003C>G
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.989C>G
n.938C>G
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.792C>G (n.792C>G)
c.645C>G (n.645C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.991C>G
n.853C>G
n.916C>G
n.1054C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.885C>G
n.822C>G
n.963C>G
n.825C>G
n.888C>G
n.1026C>G
n.943C>G
n.879C>G
n.724C>G
n.586C>G
n.649C>G
n.787C>G
n.704C>G
n.983C>G
n.736C>G
dbSNP
10g.89014259C>TCA126570FASn.1126C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.2362C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.2466C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.962C>T
n.316C>T
n.921C>T
n.4450C>T
n.2455C>T
n.2182C>T
n.3585C>T
n.856C>T
n.1151C>T
n.2506C>T
n.2420C>T
n.2159C>T
n.5927C>T
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.2225C>T
n.1253C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.2685C>T
n.1934C>T
n.4346C>T
n.2259C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.2071C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.852C>T
n.3053C>T
n.3400C>T
c.*2018C>T (n.*2018C>T)
n.1950C>T
n.1003C>T
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.989C>T
n.938C>T
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.792C>T (n.792C>T)
c.645C>T (n.645C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.991C>T
n.853C>T
n.916C>T
n.1054C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.885C>T
n.822C>T
n.963C>T
n.825C>T
n.888C>T
n.1026C>T
n.943C>T
n.879C>T
n.724C>T
n.586C>T
n.649C>T
n.787C>T
n.704C>T
n.983C>T
n.736C>T
ClinVar dbSNP
10g.89014260A=CA1926639357FASn.1127A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.755A= (p.Gln252=)
n.2363A=
c.101A= (p.Gln34=)
n.2467A=
c.863A= (p.Gln288=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.709A= (n.709A=)
c.*220A= (n.*220A=)
n.963A=
n.317A=
n.922A=
n.4451A=
n.2456A=
n.2183A=
n.3586A=
n.857A=
n.1152A=
n.2507A=
n.2421A=
n.2160A=
n.5928A=
c.911A= (p.Gln304=)
n.2226A=
n.1254A=
c.425A= (p.Gln142=)
c.848A= (p.Gln283=)
c.563A= (p.Gln188=)
n.2686A=
n.1935A=
n.4347A=
n.2260A=
c.*448A= (n.*448A=)
n.2072A=
c.*151A= (n.*151A=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.853A=
n.3054A=
n.3401A=
c.*2019A= (n.*2019A=)
n.1951A=
n.1004A=
c.899A= (p.Gln300=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.990A=
n.939A=
c.818A= (p.Gln273=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.793A= (n.793A=)
c.646A= (n.646A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.*130A= (n.*130A=)
n.992A=
n.854A=
n.917A=
n.1055A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.917A= (p.Gln306=)
n.886A=
n.823A=
n.964A=
n.826A=
n.889A=
n.1027A=
n.944A=
n.880A=
n.725A=
n.587A=
n.650A=
n.788A=
n.705A=
n.984A=
n.737A=
10g.89014260A>CCA377509880FASn.1127A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.2363A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.2467A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.709A>C (n.709A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.963A>C
n.317A>C
n.922A>C
n.4451A>C
n.2456A>C
n.2183A>C
n.3586A>C
n.857A>C
n.1152A>C
n.2507A>C
n.2421A>C
n.2160A>C
n.5928A>C
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.2226A>C
n.1254A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.2686A>C
n.1935A>C
n.4347A>C
n.2260A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.2072A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.853A>C
n.3054A>C
n.3401A>C
c.*2019A>C (n.*2019A>C)
n.1951A>C
n.1004A>C
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.990A>C
n.939A>C
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.793A>C (n.793A>C)
c.646A>C (n.646A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.992A>C
n.854A>C
n.917A>C
n.1055A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.886A>C
n.823A>C
n.964A>C
n.826A>C
n.889A>C
n.1027A>C
n.944A>C
n.880A>C
n.725A>C
n.587A>C
n.650A>C
n.788A>C
n.705A>C
n.984A>C
n.737A>C
10g.89014260A>GCA377509881FASn.1127A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.2363A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.2467A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.709A>G (n.709A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.963A>G
n.317A>G
n.922A>G
n.4451A>G
n.2456A>G
n.2183A>G
n.3586A>G
n.857A>G
n.1152A>G
n.2507A>G
n.2421A>G
n.2160A>G
n.5928A>G
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.2226A>G
n.1254A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.2686A>G
n.1935A>G
n.4347A>G
n.2260A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.2072A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.853A>G
n.3054A>G
n.3401A>G
c.*2019A>G (n.*2019A>G)
n.1951A>G
n.1004A>G
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.990A>G
n.939A>G
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.793A>G (n.793A>G)
c.646A>G (n.646A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.992A>G
n.854A>G
n.917A>G
n.1055A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.886A>G
n.823A>G
n.964A>G
n.826A>G
n.889A>G
n.1027A>G
n.944A>G
n.880A>G
n.725A>G
n.587A>G
n.650A>G
n.788A>G
n.705A>G
n.984A>G
n.737A>G
ClinVar dbSNP
10g.89014260A>TCA377509882FASn.1127A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.2363A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.2467A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.709A>T (n.709A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.963A>T
n.317A>T
n.922A>T
n.4451A>T
n.2456A>T
n.2183A>T
n.3586A>T
n.857A>T
n.1152A>T
n.2507A>T
n.2421A>T
n.2160A>T
n.5928A>T
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.2226A>T
n.1254A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.2686A>T
n.1935A>T
n.4347A>T
n.2260A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.2072A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.853A>T
n.3054A>T
n.3401A>T
c.*2019A>T (n.*2019A>T)
n.1951A>T
n.1004A>T
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.990A>T
n.939A>T
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.793A>T (n.793A>T)
c.646A>T (n.646A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.992A>T
n.854A>T
n.917A>T
n.1055A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.886A>T
n.823A>T
n.964A>T
n.826A>T
n.889A>T
n.1027A>T
n.944A>T
n.880A>T
n.725A>T
n.587A>T
n.650A>T
n.788A>T
n.705A>T
n.984A>T
n.737A>T
10g.89014261G>ACA470975013FASn.1128G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.756G>A (p.Gln252=)
n.2364G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
n.2468G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.710G>A (n.710G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.964G>A
n.318G>A
n.923G>A
n.4452G>A
n.2457G>A
n.2184G>A
n.3587G>A
n.858G>A
n.1153G>A
n.2508G>A
n.2422G>A
n.2161G>A
n.5929G>A
c.912G>A (p.Gln304=)
n.2227G>A
n.1255G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.849G>A (p.Gln283=)
c.564G>A (p.Gln188=)
n.2687G>A
n.1936G>A
n.4348G>A
n.2261G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.2073G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.854G>A
n.3055G>A
n.3402G>A
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
n.1952G>A
n.1005G>A
c.900G>A (p.Gln300=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.991G>A
n.940G>A
c.819G>A (p.Gln273=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.794G>A (n.794G>A)
c.647G>A (n.647G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.993G>A
n.855G>A
n.918G>A
n.1056G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.918G>A (p.Gln306=)
n.887G>A
n.824G>A
n.965G>A
n.827G>A
n.890G>A
n.1028G>A
n.945G>A
n.881G>A
n.726G>A
n.588G>A
n.651G>A
n.789G>A
n.706G>A
n.985G>A
n.738G>A
dbSNP
10g.89014261G>CCA377509883FASn.1128G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.756G>C (p.Gln252His)
n.2364G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
n.2468G>C
c.864G>C (p.Gln288His)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.710G>C (n.710G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.964G>C
n.318G>C
n.923G>C
n.4452G>C
n.2457G>C
n.2184G>C
n.3587G>C
n.858G>C
n.1153G>C
n.2508G>C
n.2422G>C
n.2161G>C
n.5929G>C
c.912G>C (p.Gln304His)
n.2227G>C
n.1255G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.849G>C (p.Gln283His)
c.564G>C (p.Gln188His)
n.2687G>C
n.1936G>C
n.4348G>C
n.2261G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.2073G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.854G>C
n.3055G>C
n.3402G>C
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
n.1952G>C
n.1005G>C
c.900G>C (p.Gln300His)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.991G>C
n.940G>C
c.819G>C (p.Gln273His)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.794G>C (n.794G>C)
c.647G>C (n.647G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.993G>C
n.855G>C
n.918G>C
n.1056G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.918G>C (p.Gln306His)
n.887G>C
n.824G>C
n.965G>C
n.827G>C
n.890G>C
n.1028G>C
n.945G>C
n.881G>C
n.726G>C
n.588G>C
n.651G>C
n.789G>C
n.706G>C
n.985G>C
n.738G>C
10g.89014261G>TCA377509884FASn.1128G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.756G>T (p.Gln252His)
n.2364G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
n.2468G>T
c.864G>T (p.Gln288His)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.710G>T (n.710G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.964G>T
n.318G>T
n.923G>T
n.4452G>T
n.2457G>T
n.2184G>T
n.3587G>T
n.858G>T
n.1153G>T
n.2508G>T
n.2422G>T
n.2161G>T
n.5929G>T
c.912G>T (p.Gln304His)
n.2227G>T
n.1255G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.849G>T (p.Gln283His)
c.564G>T (p.Gln188His)
n.2687G>T
n.1936G>T
n.4348G>T
n.2261G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.2073G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.854G>T
n.3055G>T
n.3402G>T
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
n.1952G>T
n.1005G>T
c.900G>T (p.Gln300His)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.991G>T
n.940G>T
c.819G>T (p.Gln273His)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.794G>T (n.794G>T)
c.647G>T (n.647G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.993G>T
n.855G>T
n.918G>T
n.1056G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.918G>T (p.Gln306His)
n.887G>T
n.824G>T
n.965G>T
n.827G>T
n.890G>T
n.1028G>T
n.945G>T
n.881G>T
n.726G>T
n.588G>T
n.651G>T
n.789G>T
n.706G>T
n.985G>T
n.738G>T
10g.89014262A>CCA377509885FASn.1129A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.2365A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.2469A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.711A>C (n.711A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.965A>C
n.319A>C
n.924A>C
n.4453A>C
n.2458A>C
n.2185A>C
n.3588A>C
n.859A>C
n.1154A>C
n.2509A>C
n.2423A>C
n.2162A>C
n.5930A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
n.2228A>C
n.1256A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.2688A>C
n.1937A>C
n.4349A>C
n.2262A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.2074A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.855A>C
n.3056A>C
n.3403A>C
c.*2021A>C (n.*2021A>C)
n.1953A>C
n.1006A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.992A>C
n.941A>C
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.795A>C (n.795A>C)
c.648A>C (n.648A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.994A>C
n.856A>C
n.919A>C
n.1057A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
n.888A>C
n.825A>C
n.966A>C
n.828A>C
n.891A>C
n.1029A>C
n.946A>C
n.882A>C
n.727A>C
n.589A>C
n.652A>C
n.790A>C
n.707A>C
n.986A>C
n.739A>C
10g.89014262A>GCA377509886FASn.1129A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.2365A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.2469A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.711A>G (n.711A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.965A>G
n.319A>G
n.924A>G
n.4453A>G
n.2458A>G
n.2185A>G
n.3588A>G
n.859A>G
n.1154A>G
n.2509A>G
n.2423A>G
n.2162A>G
n.5930A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
n.2228A>G
n.1256A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.2688A>G
n.1937A>G
n.4349A>G
n.2262A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.2074A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.855A>G
n.3056A>G
n.3403A>G
c.*2021A>G (n.*2021A>G)
n.1953A>G
n.1006A>G
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.992A>G
n.941A>G
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.795A>G (n.795A>G)
c.648A>G (n.648A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.994A>G
n.856A>G
n.919A>G
n.1057A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
n.888A>G
n.825A>G
n.966A>G
n.828A>G
n.891A>G
n.1029A>G
n.946A>G
n.882A>G
n.727A>G
n.589A>G
n.652A>G
n.790A>G
n.707A>G
n.986A>G
n.739A>G
10g.89014262A>TCA377509887FASn.1129A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.2365A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.2469A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.711A>T (n.711A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.965A>T
n.319A>T
n.924A>T
n.4453A>T
n.2458A>T
n.2185A>T
n.3588A>T
n.859A>T
n.1154A>T
n.2509A>T
n.2423A>T
n.2162A>T
n.5930A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
n.2228A>T
n.1256A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.2688A>T
n.1937A>T
n.4349A>T
n.2262A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.2074A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.855A>T
n.3056A>T
n.3403A>T
c.*2021A>T (n.*2021A>T)
n.1953A>T
n.1006A>T
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.992A>T
n.941A>T
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.795A>T (n.795A>T)
c.648A>T (n.648A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.994A>T
n.856A>T
n.919A>T
n.1057A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
n.888A>T
n.825A>T
n.966A>T
n.828A>T
n.891A>T
n.1029A>T
n.946A>T
n.882A>T
n.727A>T
n.589A>T
n.652A>T
n.790A>T
n.707A>T
n.986A>T
n.739A>T
10g.89014263A>CCA377509890FASn.1130A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.2366A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.2470A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.966A>C
n.320A>C
n.925A>C
n.4454A>C
n.2459A>C
n.2186A>C
n.3589A>C
n.860A>C
n.1155A>C
n.2510A>C
n.2424A>C
n.2163A>C
n.5931A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
n.2229A>C
n.1257A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.2689A>C
n.1938A>C
n.4350A>C
n.2263A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.2075A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.856A>C
n.3057A>C
n.3404A>C
c.*2022A>C (n.*2022A>C)
n.1954A>C
n.1007A>C
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.993A>C
n.942A>C
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.796A>C (n.796A>C)
c.649A>C (n.649A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.995A>C
n.857A>C
n.920A>C
n.1058A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.889A>C
n.826A>C
n.967A>C
n.829A>C
n.892A>C
n.1030A>C
n.947A>C
n.883A>C
n.728A>C
n.590A>C
n.653A>C
n.791A>C
n.708A>C
n.987A>C
n.740A>C
10g.89014263A>GCA377509889FASn.1130A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.2366A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.2470A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.966A>G
n.320A>G
n.925A>G
n.4454A>G
n.2459A>G
n.2186A>G
n.3589A>G
n.860A>G
n.1155A>G
n.2510A>G
n.2424A>G
n.2163A>G
n.5931A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
n.2229A>G
n.1257A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.2689A>G
n.1938A>G
n.4350A>G
n.2263A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.2075A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.856A>G
n.3057A>G
n.3404A>G
c.*2022A>G (n.*2022A>G)
n.1954A>G
n.1007A>G
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.993A>G
n.942A>G
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.796A>G (n.796A>G)
c.649A>G (n.649A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.995A>G
n.857A>G
n.920A>G
n.1058A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
n.889A>G
n.826A>G
n.967A>G
n.829A>G
n.892A>G
n.1030A>G
n.947A>G
n.883A>G
n.728A>G
n.590A>G
n.653A>G
n.791A>G
n.708A>G
n.987A>G
n.740A>G
10g.89014263A>TCA377509888FASn.1130A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
n.2366A>T
c.104A>T (p.Lys35Ile)
n.2470A>T
c.866A>T (p.Lys289Ile)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.966A>T
n.320A>T
n.925A>T
n.4454A>T
n.2459A>T
n.2186A>T
n.3589A>T
n.860A>T
n.1155A>T
n.2510A>T
n.2424A>T
n.2163A>T
n.5931A>T
c.914A>T (p.Lys305Ile)
n.2229A>T
n.1257A>T
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.2689A>T
n.1938A>T
n.4350A>T
n.2263A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.2075A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.856A>T
n.3057A>T
n.3404A>T
c.*2022A>T (n.*2022A>T)
n.1954A>T
n.1007A>T
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.993A>T
n.942A>T
c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.796A>T (n.796A>T)
c.649A>T (n.649A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.995A>T
n.857A>T
n.920A>T
n.1058A>T
c.983A>T (p.Lys328Ile)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
n.889A>T
n.826A>T
n.967A>T
n.829A>T
n.892A>T
n.1030A>T
n.947A>T
n.883A>T
n.728A>T
n.590A>T
n.653A>T
n.791A>T
n.708A>T
n.987A>T
n.740A>T
10g.89014264A=CA1926639358FASn.1131A=
c.*145A= (n.*145A=)
c.759A= (p.Lys253=)
n.2367A=
c.105A= (p.Lys35=)
n.2471A=
c.867A= (p.Lys289=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.713A= (n.713A=)
c.*224A= (n.*224A=)
n.967A=
n.321A=
n.926A=
n.4455A=
n.2460A=
n.2187A=
n.3590A=
n.861A=
n.1156A=
n.2511A=
n.2425A=
n.2164A=
n.5932A=
c.915A= (p.Lys305=)
n.2230A=
n.1258A=
c.429A= (p.Lys143=)
c.852A= (p.Lys284=)
c.567A= (p.Lys189=)
n.2690A=
n.1939A=
n.4351A=
n.2264A=
c.*452A= (n.*452A=)
n.2076A=
c.*155A= (n.*155A=)
c.*238A= (n.*238A=)
n.857A=
n.3058A=
n.3405A=
c.*2023A= (n.*2023A=)
n.1955A=
n.1008A=
c.903A= (p.Lys301=)
c.*148A= (n.*148A=)
n.994A=
n.943A=
c.822A= (p.Lys274=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.797A= (n.797A=)
c.650A= (n.650A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.996A=
n.858A=
n.921A=
n.1059A=
c.984A= (p.Lys328=)
c.921A= (p.Lys307=)
n.890A=
n.827A=
n.968A=
n.830A=
n.893A=
n.1031A=
n.948A=
n.884A=
n.729A=
n.591A=
n.654A=
n.792A=
n.709A=
n.988A=
n.741A=
10g.89014264A>CCA377509891FASn.1131A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
n.2367A>C
c.105A>C (p.Lys35Asn)
n.2471A>C
c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.713A>C (n.713A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.967A>C
n.321A>C
n.926A>C
n.4455A>C
n.2460A>C
n.2187A>C
n.3590A>C
n.861A>C
n.1156A>C
n.2511A>C
n.2425A>C
n.2164A>C
n.5932A>C
c.915A>C (p.Lys305Asn)
n.2230A>C
n.1258A>C
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.2690A>C
n.1939A>C
n.4351A>C
n.2264A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.2076A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.857A>C
n.3058A>C
n.3405A>C
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
n.1955A>C
n.1008A>C
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.994A>C
n.943A>C
c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.797A>C (n.797A>C)
c.650A>C (n.650A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.996A>C
n.858A>C
n.921A>C
n.1059A>C
c.984A>C (p.Lys328Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
n.890A>C
n.827A>C
n.968A>C
n.830A>C
n.893A>C
n.1031A>C
n.948A>C
n.884A>C
n.729A>C
n.591A>C
n.654A>C
n.792A>C
n.709A>C
n.988A>C
n.741A>C
10g.89014264A>GCA211335091FASn.1131A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.759A>G (p.Lys253=)
n.2367A>G
c.105A>G (p.Lys35=)
n.2471A>G
c.867A>G (p.Lys289=)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.713A>G (n.713A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.967A>G
n.321A>G
n.926A>G
n.4455A>G
n.2460A>G
n.2187A>G
n.3590A>G
n.861A>G
n.1156A>G
n.2511A>G
n.2425A>G
n.2164A>G
n.5932A>G
c.915A>G (p.Lys305=)
n.2230A>G
n.1258A>G
c.429A>G (p.Lys143=)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.567A>G (p.Lys189=)
n.2690A>G
n.1939A>G
n.4351A>G
n.2264A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.2076A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.857A>G
n.3058A>G
n.3405A>G
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
n.1955A>G
n.1008A>G
c.903A>G (p.Lys301=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.994A>G
n.943A>G
c.822A>G (p.Lys274=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.797A>G (n.797A>G)
c.650A>G (n.650A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.996A>G
n.858A>G
n.921A>G
n.1059A>G
c.984A>G (p.Lys328=)
c.921A>G (p.Lys307=)
n.890A>G
n.827A>G
n.968A>G
n.830A>G
n.893A>G
n.1031A>G
n.948A>G
n.884A>G
n.729A>G
n.591A>G
n.654A>G
n.792A>G
n.709A>G
n.988A>G
n.741A>G
dbSNP
10g.89014264A>TCA377509892FASn.1131A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
n.2367A>T
c.105A>T (p.Lys35Asn)
n.2471A>T
c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.713A>T (n.713A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.967A>T
n.321A>T
n.926A>T
n.4455A>T
n.2460A>T
n.2187A>T
n.3590A>T
n.861A>T
n.1156A>T
n.2511A>T
n.2425A>T
n.2164A>T
n.5932A>T
c.915A>T (p.Lys305Asn)
n.2230A>T
n.1258A>T
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.2690A>T
n.1939A>T
n.4351A>T
n.2264A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.2076A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.857A>T
n.3058A>T
n.3405A>T
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
n.1955A>T
n.1008A>T
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.994A>T
n.943A>T
c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.797A>T (n.797A>T)
c.650A>T (n.650A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.996A>T
n.858A>T
n.921A>T
n.1059A>T
c.984A>T (p.Lys328Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
n.890A>T
n.827A>T
n.968A>T
n.830A>T
n.893A>T
n.1031A>T
n.948A>T
n.884A>T
n.729A>T
n.591A>T
n.654A>T
n.792A>T
n.709A>T
n.988A>T
n.741A>T
10g.89014265G>ACA377509893FASn.1132G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.760G>A (p.Val254Ile)
n.2368G>A
c.106G>A (p.Val36Ile)
n.2472G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.714G>A (n.714G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.968G>A
n.322G>A
n.927G>A
n.4456G>A
n.2461G>A
n.2188G>A
n.3591G>A
n.862G>A
n.1157G>A
n.2512G>A
n.2426G>A
n.2165G>A
n.5933G>A
c.916G>A (p.Val306Ile)
n.2231G>A
n.1259G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.2691G>A
n.1940G>A
n.4352G>A
n.2265G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.2077G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.858G>A
n.3059G>A
n.3406G>A
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
n.1956G>A
n.1009G>A
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.995G>A
n.944G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.798G>A (n.798G>A)
c.651G>A (n.651G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.997G>A
n.859G>A
n.922G>A
n.1060G>A
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)
n.891G>A
n.828G>A
n.969G>A
n.831G>A
n.894G>A
n.1032G>A
n.949G>A
n.885G>A
n.730G>A
n.592G>A
n.655G>A
n.793G>A
n.710G>A
n.989G>A
n.742G>A
ClinVar gnomAD v4
10g.89014265G>CCA377509894FASn.1132G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.760G>C (p.Val254Leu)
n.2368G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.2472G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.714G>C (n.714G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.968G>C
n.322G>C
n.927G>C
n.4456G>C
n.2461G>C
n.2188G>C
n.3591G>C
n.862G>C
n.1157G>C
n.2512G>C
n.2426G>C
n.2165G>C
n.5933G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.2231G>C
n.1259G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.2691G>C
n.1940G>C
n.4352G>C
n.2265G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.2077G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.858G>C
n.3059G>C
n.3406G>C
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
n.1956G>C
n.1009G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.995G>C
n.944G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.798G>C (n.798G>C)
c.651G>C (n.651G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.997G>C
n.859G>C
n.922G>C
n.1060G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
n.891G>C
n.828G>C
n.969G>C
n.831G>C
n.894G>C
n.1032G>C
n.949G>C
n.885G>C
n.730G>C
n.592G>C
n.655G>C
n.793G>C
n.710G>C
n.989G>C
n.742G>C
10g.89014265G>TCA377509895FASn.1132G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.760G>T (p.Val254Phe)
n.2368G>T
c.106G>T (p.Val36Phe)
n.2472G>T
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.714G>T (n.714G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.968G>T
n.322G>T
n.927G>T
n.4456G>T
n.2461G>T
n.2188G>T
n.3591G>T
n.862G>T
n.1157G>T
n.2512G>T
n.2426G>T
n.2165G>T
n.5933G>T
c.916G>T (p.Val306Phe)
n.2231G>T
n.1259G>T
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
n.2691G>T
n.1940G>T
n.4352G>T
n.2265G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.2077G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.858G>T
n.3059G>T
n.3406G>T
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
n.1956G>T
n.1009G>T
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.995G>T
n.944G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.798G>T (n.798G>T)
c.651G>T (n.651G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.997G>T
n.859G>T
n.922G>T
n.1060G>T
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.922G>T (p.Val308Phe)
n.891G>T
n.828G>T
n.969G>T
n.831G>T
n.894G>T
n.1032G>T
n.949G>T
n.885G>T
n.730G>T
n.592G>T
n.655G>T
n.793G>T
n.710G>T
n.989G>T
n.742G>T
10g.89014266T>ACA5593222FASn.1133T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.761T>A (p.Val254Asp)
n.2369T>A
c.107T>A (p.Val36Asp)
n.2473T>A
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.969T>A
n.323T>A
n.928T>A
n.4457T>A
n.2462T>A
n.2189T>A
n.3592T>A
n.863T>A
n.1158T>A
n.2513T>A
n.2427T>A
n.2166T>A
n.5934T>A
c.917T>A (p.Val306Asp)
n.2232T>A
n.1260T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
n.2692T>A
n.1941T>A
n.4353T>A
n.2266T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.2078T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.859T>A
n.3060T>A
n.3407T>A
c.*2025T>A (n.*2025T>A)
n.1957T>A
n.1010T>A
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.996T>A
n.945T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.799T>A (n.799T>A)
c.652T>A (n.652T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.998T>A
n.860T>A
n.923T>A
n.1061T>A
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.923T>A (p.Val308Asp)
n.892T>A
n.829T>A
n.970T>A
n.832T>A
n.895T>A
n.1033T>A
n.950T>A
n.886T>A
n.731T>A
n.593T>A
n.656T>A
n.794T>A
n.711T>A
n.990T>A
n.743T>A
dbSNP ExAC
10g.89014266T>CCA377509896FASn.1133T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.761T>C (p.Val254Ala)
n.2369T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.2473T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.969T>C
n.323T>C
n.928T>C
n.4457T>C
n.2462T>C
n.2189T>C
n.3592T>C
n.863T>C
n.1158T>C
n.2513T>C
n.2427T>C
n.2166T>C
n.5934T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.2232T>C
n.1260T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.2692T>C
n.1941T>C
n.4353T>C
n.2266T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.2078T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.859T>C
n.3060T>C
n.3407T>C
c.*2025T>C (n.*2025T>C)
n.1957T>C
n.1010T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.996T>C
n.945T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.799T>C (n.799T>C)
c.652T>C (n.652T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.998T>C
n.860T>C
n.923T>C
n.1061T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
n.892T>C
n.829T>C
n.970T>C
n.832T>C
n.895T>C
n.1033T>C
n.950T>C
n.886T>C
n.731T>C
n.593T>C
n.656T>C
n.794T>C
n.711T>C
n.990T>C
n.743T>C
10g.89014266T>GCA377509897FASn.1133T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.761T>G (p.Val254Gly)
n.2369T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.2473T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.969T>G
n.323T>G
n.928T>G
n.4457T>G
n.2462T>G
n.2189T>G
n.3592T>G
n.863T>G
n.1158T>G
n.2513T>G
n.2427T>G
n.2166T>G
n.5934T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.2232T>G
n.1260T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.2692T>G
n.1941T>G
n.4353T>G
n.2266T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.2078T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.859T>G
n.3060T>G
n.3407T>G
c.*2025T>G (n.*2025T>G)
n.1957T>G
n.1010T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.996T>G
n.945T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.799T>G (n.799T>G)
c.652T>G (n.652T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.998T>G
n.860T>G
n.923T>G
n.1061T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
n.892T>G
n.829T>G
n.970T>G
n.832T>G
n.895T>G
n.1033T>G
n.950T>G
n.886T>G
n.731T>G
n.593T>G
n.656T>G
n.794T>G
n.711T>G
n.990T>G
n.743T>G
10g.89014266T=CA1926639359FASn.1133T=
c.*147T= (n.*147T=)
c.761T= (p.Val254=)
n.2369T=
c.107T= (p.Val36=)
n.2473T=
c.869T= (p.Val290=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.715T= (n.715T=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.969T=
n.323T=
n.928T=
n.4457T=
n.2462T=
n.2189T=
n.3592T=
n.863T=
n.1158T=
n.2513T=
n.2427T=
n.2166T=
n.5934T=
c.917T= (p.Val306=)
n.2232T=
n.1260T=
c.431T= (p.Val144=)
c.854T= (p.Val285=)
c.569T= (p.Val190=)
n.2692T=
n.1941T=
n.4353T=
n.2266T=
c.*454T= (n.*454T=)
n.2078T=
c.*157T= (n.*157T=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.859T=
n.3060T=
n.3407T=
c.*2025T= (n.*2025T=)
n.1957T=
n.1010T=
c.905T= (p.Val302=)
c.*150T= (n.*150T=)
n.996T=
n.945T=
c.824T= (p.Val275=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.799T= (n.799T=)
c.652T= (n.652T=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.*136T= (n.*136T=)
n.998T=
n.860T=
n.923T=
n.1061T=
c.986T= (p.Val329=)
c.923T= (p.Val308=)
n.892T=
n.829T=
n.970T=
n.832T=
n.895T=
n.1033T=
n.950T=
n.886T=
n.731T=
n.593T=
n.656T=
n.794T=
n.711T=
n.990T=
n.743T=
10g.89014267T>ACA470975016FASn.1134T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.762T>A (p.Val254=)
n.2370T>A
c.108T>A (p.Val36=)
n.2474T>A
c.870T>A (p.Val290=)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.716T>A (n.716T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.970T>A
n.324T>A
n.929T>A
n.4458T>A
n.2463T>A
n.2190T>A
n.3593T>A
n.864T>A
n.1159T>A
n.2514T>A
n.2428T>A
n.2167T>A
n.5935T>A
c.918T>A (p.Val306=)
n.2233T>A
n.1261T>A
c.432T>A (p.Val144=)
c.855T>A (p.Val285=)
c.570T>A (p.Val190=)
n.2693T>A
n.1942T>A
n.4354T>A
n.2267T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.2079T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.860T>A
n.3061T>A
n.3408T>A
c.*2026T>A (n.*2026T>A)
n.1958T>A
n.1011T>A
c.906T>A (p.Val302=)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.997T>A
n.946T>A
c.825T>A (p.Val275=)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.800T>A (n.800T>A)
c.653T>A (n.653T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.999T>A
n.861T>A
n.924T>A
n.1062T>A
c.987T>A (p.Val329=)
c.924T>A (p.Val308=)
n.893T>A
n.830T>A
n.971T>A
n.833T>A
n.896T>A
n.1034T>A
n.951T>A
n.887T>A
n.732T>A
n.594T>A
n.657T>A
n.795T>A
n.712T>A
n.991T>A
n.744T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014267T>CCA470975017FASn.1134T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.762T>C (p.Val254=)
n.2370T>C
c.108T>C (p.Val36=)
n.2474T>C
c.870T>C (p.Val290=)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.716T>C (n.716T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.970T>C
n.324T>C
n.929T>C
n.4458T>C
n.2463T>C
n.2190T>C
n.3593T>C
n.864T>C
n.1159T>C
n.2514T>C
n.2428T>C
n.2167T>C
n.5935T>C
c.918T>C (p.Val306=)
n.2233T>C
n.1261T>C
c.432T>C (p.Val144=)
c.855T>C (p.Val285=)
c.570T>C (p.Val190=)
n.2693T>C
n.1942T>C
n.4354T>C
n.2267T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.2079T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.860T>C
n.3061T>C
n.3408T>C
c.*2026T>C (n.*2026T>C)
n.1958T>C
n.1011T>C
c.906T>C (p.Val302=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.997T>C
n.946T>C
c.825T>C (p.Val275=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.800T>C (n.800T>C)
c.653T>C (n.653T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.999T>C
n.861T>C
n.924T>C
n.1062T>C
c.987T>C (p.Val329=)
c.924T>C (p.Val308=)
n.893T>C
n.830T>C
n.971T>C
n.833T>C
n.896T>C
n.1034T>C
n.951T>C
n.887T>C
n.732T>C
n.594T>C
n.657T>C
n.795T>C
n.712T>C
n.991T>C
n.744T>C
10g.89014267T>GCA470975018FASn.1134T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.762T>G (p.Val254=)
n.2370T>G
c.108T>G (p.Val36=)
n.2474T>G
c.870T>G (p.Val290=)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.716T>G (n.716T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.970T>G
n.324T>G
n.929T>G
n.4458T>G
n.2463T>G
n.2190T>G
n.3593T>G
n.864T>G
n.1159T>G
n.2514T>G
n.2428T>G
n.2167T>G
n.5935T>G
c.918T>G (p.Val306=)
n.2233T>G
n.1261T>G
c.432T>G (p.Val144=)
c.855T>G (p.Val285=)
c.570T>G (p.Val190=)
n.2693T>G
n.1942T>G
n.4354T>G
n.2267T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.2079T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.860T>G
n.3061T>G
n.3408T>G
c.*2026T>G (n.*2026T>G)
n.1958T>G
n.1011T>G
c.906T>G (p.Val302=)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.997T>G
n.946T>G
c.825T>G (p.Val275=)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.800T>G (n.800T>G)
c.653T>G (n.653T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.999T>G
n.861T>G
n.924T>G
n.1062T>G
c.987T>G (p.Val329=)
c.924T>G (p.Val308=)
n.893T>G
n.830T>G
n.971T>G
n.833T>G
n.896T>G
n.1034T>G
n.951T>G
n.887T>G
n.732T>G
n.594T>G
n.657T>G
n.795T>G
n.712T>G
n.991T>G
n.744T>G
10g.89014267T=CA1926639360FASn.1134T=
c.*148T= (n.*148T=)
c.762T= (p.Val254=)
n.2370T=
c.108T= (p.Val36=)
n.2474T=
c.870T= (p.Val290=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.716T= (n.716T=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.970T=
n.324T=
n.929T=
n.4458T=
n.2463T=
n.2190T=
n.3593T=
n.864T=
n.1159T=
n.2514T=
n.2428T=
n.2167T=
n.5935T=
c.918T= (p.Val306=)
n.2233T=
n.1261T=
c.432T= (p.Val144=)
c.855T= (p.Val285=)
c.570T= (p.Val190=)
n.2693T=
n.1942T=
n.4354T=
n.2267T=
c.*455T= (n.*455T=)
n.2079T=
c.*158T= (n.*158T=)
c.*241T= (n.*241T=)
n.860T=
n.3061T=
n.3408T=
c.*2026T= (n.*2026T=)
n.1958T=
n.1011T=
c.906T= (p.Val302=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.997T=
n.946T=
c.825T= (p.Val275=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.800T= (n.800T=)
c.653T= (n.653T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.*137T= (n.*137T=)
n.999T=
n.861T=
n.924T=
n.1062T=
c.987T= (p.Val329=)
c.924T= (p.Val308=)
n.893T=
n.830T=
n.971T=
n.833T=
n.896T=
n.1034T=
n.951T=
n.887T=
n.732T=
n.594T=
n.657T=
n.795T=
n.712T=
n.991T=
n.744T=
10g.89014268C>ACA377509898FASn.1135C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.2371C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.2475C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.717C>A (n.717C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.971C>A
n.325C>A
n.930C>A
n.4459C>A
n.2464C>A
n.2191C>A
n.3594C>A
n.865C>A
n.1160C>A
n.2515C>A
n.2429C>A
n.2168C>A
n.5936C>A
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.2234C>A
n.1262C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.2694C>A
n.1943C>A
n.4355C>A
n.2268C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.2080C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.861C>A
n.3062C>A
n.3409C>A
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
n.1959C>A
n.1012C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.998C>A
n.947C>A
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.801C>A (n.801C>A)
c.654C>A (n.654C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1000C>A
n.862C>A
n.925C>A
n.1063C>A
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.894C>A
n.831C>A
n.972C>A
n.834C>A
n.897C>A
n.1035C>A
n.952C>A
n.888C>A
n.733C>A
n.595C>A
n.658C>A
n.796C>A
n.713C>A
n.992C>A
n.745C>A
10g.89014268C>GCA377509899FASn.1135C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.2371C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.2475C>G
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.717C>G (n.717C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.971C>G
n.325C>G
n.930C>G
n.4459C>G
n.2464C>G
n.2191C>G
n.3594C>G
n.865C>G
n.1160C>G
n.2515C>G
n.2429C>G
n.2168C>G
n.5936C>G
c.919C>G (p.Gln307Glu)
n.2234C>G
n.1262C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.2694C>G
n.1943C>G
n.4355C>G
n.2268C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.2080C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.861C>G
n.3062C>G
n.3409C>G
c.*2027C>G (n.*2027C>G)
n.1959C>G
n.1012C>G
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.998C>G
n.947C>G
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.801C>G (n.801C>G)
c.654C>G (n.654C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1000C>G
n.862C>G
n.925C>G
n.1063C>G
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.894C>G
n.831C>G
n.972C>G
n.834C>G
n.897C>G
n.1035C>G
n.952C>G
n.888C>G
n.733C>G
n.595C>G
n.658C>G
n.796C>G
n.713C>G
n.992C>G
n.745C>G
dbSNP
10g.89014268C>TCA377509900FASn.1135C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.2371C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.2475C>T
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.717C>T (n.717C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.971C>T
n.325C>T
n.930C>T
n.4459C>T
n.2464C>T
n.2191C>T
n.3594C>T
n.865C>T
n.1160C>T
n.2515C>T
n.2429C>T
n.2168C>T
n.5936C>T
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.2234C>T
n.1262C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.2694C>T
n.1943C>T
n.4355C>T
n.2268C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.2080C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.861C>T
n.3062C>T
n.3409C>T
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
n.1959C>T
n.1012C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.998C>T
n.947C>T
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.801C>T (n.801C>T)
c.654C>T (n.654C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1000C>T
n.862C>T
n.925C>T
n.1063C>T
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.894C>T
n.831C>T
n.972C>T
n.834C>T
n.897C>T
n.1035C>T
n.952C>T
n.888C>T
n.733C>T
n.595C>T
n.658C>T
n.796C>T
n.713C>T
n.992C>T
n.745C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.89014269A>CCA377509902FASn.1136A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.2372A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.2476A>C
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.718A>C (n.718A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.972A>C
n.326A>C
n.931A>C
n.4460A>C
n.2465A>C
n.2192A>C
n.3595A>C
n.866A>C
n.1161A>C
n.2516A>C
n.2430A>C
n.2169A>C
n.5937A>C
c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.2235A>C
n.1263A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.2695A>C
n.1944A>C
n.4356A>C
n.2269A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.2081A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.862A>C
n.3063A>C
n.3410A>C
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
n.1960A>C
n.1013A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.999A>C
n.948A>C
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.802A>C (n.802A>C)
c.655A>C (n.655A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.1001A>C
n.863A>C
n.926A>C
n.1064A>C
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.895A>C
n.832A>C
n.973A>C
n.835A>C
n.898A>C
n.1036A>C
n.953A>C
n.889A>C
n.734A>C
n.596A>C
n.659A>C
n.797A>C
n.714A>C
n.993A>C
n.746A>C
ClinVar dbSNP
10g.89014269A>GCA377509903FASn.1136A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.2372A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.2476A>G
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.718A>G (n.718A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.972A>G
n.326A>G
n.931A>G
n.4460A>G
n.2465A>G
n.2192A>G
n.3595A>G
n.866A>G
n.1161A>G
n.2516A>G
n.2430A>G
n.2169A>G
n.5937A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.2235A>G
n.1263A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.2695A>G
n.1944A>G
n.4356A>G
n.2269A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.2081A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.862A>G
n.3063A>G
n.3410A>G
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
n.1960A>G
n.1013A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.999A>G
n.948A>G
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.802A>G (n.802A>G)
c.655A>G (n.655A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.1001A>G
n.863A>G
n.926A>G
n.1064A>G
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.895A>G
n.832A>G
n.973A>G
n.835A>G
n.898A>G
n.1036A>G
n.953A>G
n.889A>G
n.734A>G
n.596A>G
n.659A>G
n.797A>G
n.714A>G
n.993A>G
n.746A>G
10g.89014269A>TCA377509901FASn.1136A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.2372A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.2476A>T
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.718A>T (n.718A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.972A>T
n.326A>T
n.931A>T
n.4460A>T
n.2465A>T
n.2192A>T
n.3595A>T
n.866A>T
n.1161A>T
n.2516A>T
n.2430A>T
n.2169A>T
n.5937A>T
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.2235A>T
n.1263A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.2695A>T
n.1944A>T
n.4356A>T
n.2269A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.2081A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.862A>T
n.3063A>T
n.3410A>T
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
n.1960A>T
n.1013A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.999A>T
n.948A>T
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.802A>T (n.802A>T)
c.655A>T (n.655A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.1001A>T
n.863A>T
n.926A>T
n.1064A>T
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.895A>T
n.832A>T
n.973A>T
n.835A>T
n.898A>T
n.1036A>T
n.953A>T
n.889A>T
n.734A>T
n.596A>T
n.659A>T
n.797A>T
n.714A>T
n.993A>T
n.746A>T
10g.89014270A=CA1926639361FASn.1137A=
c.*151A= (n.*151A=)
c.765A= (p.Gln255=)
n.2373A=
c.111A= (p.Gln37=)
n.2477A=
c.873A= (p.Gln291=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.719A= (n.719A=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.973A=
n.327A=
n.932A=
n.4461A=
n.2466A=
n.2193A=
n.3596A=
n.867A=
n.1162A=
n.2517A=
n.2431A=
n.2170A=
n.5938A=
c.921A= (p.Gln307=)
n.2236A=
n.1264A=
c.435A= (p.Gln145=)
c.858A= (p.Gln286=)
c.573A= (p.Gln191=)
n.2696A=
n.1945A=
n.4357A=
n.2270A=
c.*458A= (n.*458A=)
n.2082A=
c.*161A= (n.*161A=)
c.*244A= (n.*244A=)
n.863A=
n.3064A=
n.3411A=
c.*2029A= (n.*2029A=)
n.1961A=
n.1014A=
c.909A= (p.Gln303=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.1000A=
n.949A=
c.828A= (p.Gln276=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.803A= (n.803A=)
c.656A= (n.656A=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.*140A= (n.*140A=)
n.1002A=
n.864A=
n.927A=
n.1065A=
c.990A= (p.Gln330=)
c.927A= (p.Gln309=)
n.896A=
n.833A=
n.974A=
n.836A=
n.899A=
n.1037A=
n.954A=
n.890A=
n.735A=
n.597A=
n.660A=
n.798A=
n.715A=
n.994A=
n.747A=
10g.89014270A>CCA377509904FASn.1137A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.765A>C (p.Gln255His)
n.2373A>C
c.111A>C (p.Gln37His)
n.2477A>C
c.873A>C (p.Gln291His)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.719A>C (n.719A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.973A>C
n.327A>C
n.932A>C
n.4461A>C
n.2466A>C
n.2193A>C
n.3596A>C
n.867A>C
n.1162A>C
n.2517A>C
n.2431A>C
n.2170A>C
n.5938A>C
c.921A>C (p.Gln307His)
n.2236A>C
n.1264A>C
c.435A>C (p.Gln145His)
c.858A>C (p.Gln286His)
c.573A>C (p.Gln191His)
n.2696A>C
n.1945A>C
n.4357A>C
n.2270A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.2082A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.863A>C
n.3064A>C
n.3411A>C
c.*2029A>C (n.*2029A>C)
n.1961A>C
n.1014A>C
c.909A>C (p.Gln303His)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1000A>C
n.949A>C
c.828A>C (p.Gln276His)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.803A>C (n.803A>C)
c.656A>C (n.656A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.1002A>C
n.864A>C
n.927A>C
n.1065A>C
c.990A>C (p.Gln330His)
c.927A>C (p.Gln309His)
n.896A>C
n.833A>C
n.974A>C
n.836A>C
n.899A>C
n.1037A>C
n.954A>C
n.890A>C
n.735A>C
n.597A>C
n.660A>C
n.798A>C
n.715A>C
n.994A>C
n.747A>C
ClinVar
10g.89014270A>GCA470975019FASn.1137A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.765A>G (p.Gln255=)
n.2373A>G
c.111A>G (p.Gln37=)
n.2477A>G
c.873A>G (p.Gln291=)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.719A>G (n.719A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.973A>G
n.327A>G
n.932A>G
n.4461A>G
n.2466A>G
n.2193A>G
n.3596A>G
n.867A>G
n.1162A>G
n.2517A>G
n.2431A>G
n.2170A>G
n.5938A>G
c.921A>G (p.Gln307=)
n.2236A>G
n.1264A>G
c.435A>G (p.Gln145=)
c.858A>G (p.Gln286=)
c.573A>G (p.Gln191=)
n.2696A>G
n.1945A>G
n.4357A>G
n.2270A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.2082A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.863A>G
n.3064A>G
n.3411A>G
c.*2029A>G (n.*2029A>G)
n.1961A>G
n.1014A>G
c.909A>G (p.Gln303=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1000A>G
n.949A>G
c.828A>G (p.Gln276=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.803A>G (n.803A>G)
c.656A>G (n.656A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.1002A>G
n.864A>G
n.927A>G
n.1065A>G
c.990A>G (p.Gln330=)
c.927A>G (p.Gln309=)
n.896A>G
n.833A>G
n.974A>G
n.836A>G
n.899A>G
n.1037A>G
n.954A>G
n.890A>G
n.735A>G
n.597A>G
n.660A>G
n.798A>G
n.715A>G
n.994A>G
n.747A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014270A>TCA377509905FASn.1137A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.765A>T (p.Gln255His)
n.2373A>T
c.111A>T (p.Gln37His)
n.2477A>T
c.873A>T (p.Gln291His)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.719A>T (n.719A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.973A>T
n.327A>T
n.932A>T
n.4461A>T
n.2466A>T
n.2193A>T
n.3596A>T
n.867A>T
n.1162A>T
n.2517A>T
n.2431A>T
n.2170A>T
n.5938A>T
c.921A>T (p.Gln307His)
n.2236A>T
n.1264A>T
c.435A>T (p.Gln145His)
c.858A>T (p.Gln286His)
c.573A>T (p.Gln191His)
n.2696A>T
n.1945A>T
n.4357A>T
n.2270A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.2082A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.863A>T
n.3064A>T
n.3411A>T
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
n.1961A>T
n.1014A>T
c.909A>T (p.Gln303His)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1000A>T
n.949A>T
c.828A>T (p.Gln276His)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.803A>T (n.803A>T)
c.656A>T (n.656A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.1002A>T
n.864A>T
n.927A>T
n.1065A>T
c.990A>T (p.Gln330His)
c.927A>T (p.Gln309His)
n.896A>T
n.833A>T
n.974A>T
n.836A>T
n.899A>T
n.1037A>T
n.954A>T
n.890A>T
n.735A>T
n.597A>T
n.660A>T
n.798A>T
n.715A>T
n.994A>T
n.747A>T
10g.89014271C>ACA377509906FASn.1138C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.766C>A (p.Leu256Met)
n.2374C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.2478C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.720C>A (n.720C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.974C>A
n.328C>A
n.933C>A
n.4462C>A
n.2467C>A
n.2194C>A
n.3597C>A
n.868C>A
n.1163C>A
n.2518C>A
n.2432C>A
n.2171C>A
n.5939C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.2237C>A
n.1265C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.2697C>A
n.1946C>A
n.4358C>A
n.2271C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.2083C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.864C>A
n.3065C>A
n.3412C>A
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
n.1962C>A
n.1015C>A
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1001C>A
n.950C>A
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.804C>A (n.804C>A)
c.657C>A (n.657C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1003C>A
n.865C>A
n.928C>A
n.1066C>A
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.897C>A
n.834C>A
n.975C>A
n.837C>A
n.900C>A
n.1038C>A
n.955C>A
n.891C>A
n.736C>A
n.598C>A
n.661C>A
n.799C>A
n.716C>A
n.995C>A
n.748C>A
10g.89014271C=CA1926639362FASn.1138C=
c.*152C= (n.*152C=)
c.766C= (p.Leu256=)
n.2374C=
c.112C= (p.Leu38=)
n.2478C=
c.874C= (p.Leu292=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.720C= (n.720C=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.974C=
n.328C=
n.933C=
n.4462C=
n.2467C=
n.2194C=
n.3597C=
n.868C=
n.1163C=
n.2518C=
n.2432C=
n.2171C=
n.5939C=
c.922C= (p.Leu308=)
n.2237C=
n.1265C=
c.436C= (p.Leu146=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.574C= (p.Leu192=)
n.2697C=
n.1946C=
n.4358C=
n.2271C=
c.*459C= (n.*459C=)
n.2083C=
c.*162C= (n.*162C=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.864C=
n.3065C=
n.3412C=
c.*2030C= (n.*2030C=)
n.1962C=
n.1015C=
c.910C= (p.Leu304=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.1001C=
n.950C=
c.829C= (p.Leu277=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.804C= (n.804C=)
c.657C= (n.657C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.1003C=
n.865C=
n.928C=
n.1066C=
c.991C= (p.Leu331=)
c.928C= (p.Leu310=)
n.897C=
n.834C=
n.975C=
n.837C=
n.900C=
n.1038C=
n.955C=
n.891C=
n.736C=
n.598C=
n.661C=
n.799C=
n.716C=
n.995C=
n.748C=
10g.89014271C>GCA377509907FASn.1138C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.2374C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.2478C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.720C>G (n.720C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.974C>G
n.328C>G
n.933C>G
n.4462C>G
n.2467C>G
n.2194C>G
n.3597C>G
n.868C>G
n.1163C>G
n.2518C>G
n.2432C>G
n.2171C>G
n.5939C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.2237C>G
n.1265C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.2697C>G
n.1946C>G
n.4358C>G
n.2271C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.2083C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.864C>G
n.3065C>G
n.3412C>G
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
n.1962C>G
n.1015C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1001C>G
n.950C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.804C>G (n.804C>G)
c.657C>G (n.657C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1003C>G
n.865C>G
n.928C>G
n.1066C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.897C>G
n.834C>G
n.975C>G
n.837C>G
n.900C>G
n.1038C>G
n.955C>G
n.891C>G
n.736C>G
n.598C>G
n.661C>G
n.799C>G
n.716C>G
n.995C>G
n.748C>G
10g.89014271C>TCA211335098FASn.1138C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.766C>T (p.Leu256=)
n.2374C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
n.2478C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.720C>T (n.720C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.974C>T
n.328C>T
n.933C>T
n.4462C>T
n.2467C>T
n.2194C>T
n.3597C>T
n.868C>T
n.1163C>T
n.2518C>T
n.2432C>T
n.2171C>T
n.5939C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
n.2237C>T
n.1265C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.574C>T (p.Leu192=)
n.2697C>T
n.1946C>T
n.4358C>T
n.2271C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.2083C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.864C>T
n.3065C>T
n.3412C>T
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
n.1962C>T
n.1015C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1001C>T
n.950C>T
c.829C>T (p.Leu277=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.804C>T (n.804C>T)
c.657C>T (n.657C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1003C>T
n.865C>T
n.928C>T
n.1066C>T
c.991C>T (p.Leu331=)
c.928C>T (p.Leu310=)
n.897C>T
n.834C>T
n.975C>T
n.837C>T
n.900C>T
n.1038C>T
n.955C>T
n.891C>T
n.736C>T
n.598C>T
n.661C>T
n.799C>T
n.716C>T
n.995C>T
n.748C>T
dbSNP
10g.89014272delCA2695212389FASn.1139del
c.*153del (n.*153del)
c.767del (p.Leu256ArgfsTer18)
n.2375del
c.113del (p.Leu38ArgfsTer18)
n.2479del
c.875del (p.Leu292ArgfsTer18)
c.*259del (n.*259del)
c.*271del (n.*271del)
c.721del (n.721del)
c.*232del (n.*232del)
n.975del
n.329del
n.934del
n.4463del
n.2468del
n.2195del
n.3598del
n.869del
n.1164del
n.2519del
n.2433del
n.2172del
n.5940del
c.923del (p.Leu308ArgfsTer18)
n.2238del
n.1266del
c.437del (p.Leu146ArgfsTer18)
c.860del (p.Leu287ArgfsTer18)
c.575del (p.Leu192ArgfsTer18)
n.2698del
n.1947del
n.4359del
n.2272del
c.*460del (n.*460del)
n.2084del
c.*163del (n.*163del)
c.*246del (n.*246del)
n.865del
n.3066del
n.3413del
c.*2031del (n.*2031del)
n.1963del
n.1016del
c.911del (p.Leu304ArgfsTer18)
c.*156del (n.*156del)
n.1002del
n.951del
c.830del (p.Leu277ArgfsTer18)
c.*147del (n.*147del)
c.805del (n.805del)
c.658del (n.658del)
c.*188del (n.*188del)
c.*177del (n.*177del)
c.*142del (n.*142del)
n.1004del
n.866del
n.929del
n.1067del
c.992del (p.Leu331ArgfsTer18)
c.929del (p.Leu310ArgfsTer18)
n.898del
n.835del
n.976del
n.838del
n.901del
n.1039del
n.956del
n.892del
n.737del
n.599del
n.662del
n.800del
n.717del
n.996del
n.749del
10g.89014272T>ACA377509908FASn.1139T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
n.2375T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.2479T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.975T>A
n.329T>A
n.934T>A
n.4463T>A
n.2468T>A
n.2195T>A
n.3598T>A
n.869T>A
n.1164T>A
n.2519T>A
n.2433T>A
n.2172T>A
n.5940T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.2238T>A
n.1266T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.2698T>A
n.1947T>A
n.4359T>A
n.2272T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.2084T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.865T>A
n.3066T>A
n.3413T>A
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
n.1963T>A
n.1016T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.1002T>A
n.951T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.805T>A (n.805T>A)
c.658T>A (n.658T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.1004T>A
n.866T>A
n.929T>A
n.1067T>A
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.898T>A
n.835T>A
n.976T>A
n.838T>A
n.901T>A
n.1039T>A
n.956T>A
n.892T>A
n.737T>A
n.599T>A
n.662T>A
n.800T>A
n.717T>A
n.996T>A
n.749T>A
10g.89014272T>CCA377509909FASn.1139T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.2375T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.2479T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.975T>C
n.329T>C
n.934T>C
n.4463T>C
n.2468T>C
n.2195T>C
n.3598T>C
n.869T>C
n.1164T>C
n.2519T>C
n.2433T>C
n.2172T>C
n.5940T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.2238T>C
n.1266T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.2698T>C
n.1947T>C
n.4359T>C
n.2272T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.2084T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.865T>C
n.3066T>C
n.3413T>C
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
n.1963T>C
n.1016T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.1002T>C
n.951T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.805T>C (n.805T>C)
c.658T>C (n.658T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.1004T>C
n.866T>C
n.929T>C
n.1067T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.898T>C
n.835T>C
n.976T>C
n.838T>C
n.901T>C
n.1039T>C
n.956T>C
n.892T>C
n.737T>C
n.599T>C
n.662T>C
n.800T>C
n.717T>C
n.996T>C
n.749T>C
10g.89014272T>GCA377509910FASn.1139T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.2375T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.2479T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.975T>G
n.329T>G
n.934T>G
n.4463T>G
n.2468T>G
n.2195T>G
n.3598T>G
n.869T>G
n.1164T>G
n.2519T>G
n.2433T>G
n.2172T>G
n.5940T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.2238T>G
n.1266T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.2698T>G
n.1947T>G
n.4359T>G
n.2272T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.2084T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.865T>G
n.3066T>G
n.3413T>G
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
n.1963T>G
n.1016T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.1002T>G
n.951T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.805T>G (n.805T>G)
c.658T>G (n.658T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.1004T>G
n.866T>G
n.929T>G
n.1067T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.898T>G
n.835T>G
n.976T>G
n.838T>G
n.901T>G
n.1039T>G
n.956T>G
n.892T>G
n.737T>G
n.599T>G
n.662T>G
n.800T>G
n.717T>G
n.996T>G
n.749T>G

Number of alleles fetched