Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88938242C>A | CA377511050 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809G>T (p.Gly270Val) n.2405G>T c.1254+15806C>A (n.1254+15806C>A) n.1229C>A | ClinVar |
10 | g.88938242C= | CA1926600523 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809G= (p.Gly270=) n.2405G= c.1254+15806C= (n.1254+15806C=) n.1229C= | |
10 | g.88938242C>G | CA377511049 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) n.2405G>C c.1254+15806C>G (n.1254+15806C>G) n.1229C>G | |
10 | g.88938242C>T | CA007052 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809G>A (p.Gly270Glu) n.2405G>A c.1254+15806C>T (n.1254+15806C>T) n.1229C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.88938243C>A | CA377511051 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-1G>T (n.809-1G>T) n.2405-1G>T c.1254+15807C>A (n.1254+15807C>A) n.1230C>A | |
10 | g.88938243C>G | CA377511052 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-1G>C (n.809-1G>C) n.2405-1G>C c.1254+15807C>G (n.1254+15807C>G) n.1230C>G | |
10 | g.88938243C>T | CA377511053 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-1G>A (n.809-1G>A) n.2405-1G>A c.1254+15807C>T (n.1254+15807C>T) n.1230C>T | |
10 | g.88938244T>A | CA211318993 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-2A>T (n.809-2A>T) n.2405-2A>T c.1254+15808T>A (n.1254+15808T>A) n.1231T>A | dbSNP |
10 | g.88938244T>C | CA377511054 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-2A>G (n.809-2A>G) n.2405-2A>G c.1254+15808T>C (n.1254+15808T>C) n.1231T>C | |
10 | g.88938244T>G | CA211318995 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-2A>C (n.809-2A>C) n.2405-2A>C c.1254+15808T>G (n.1254+15808T>G) n.1231T>G | dbSNP |
10 | g.88938244T= | CA1926600526 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-2A= (n.809-2A=) n.2405-2A= c.1254+15808T= (n.1254+15808T=) n.1231T= | |
10 | g.88938245G>A | CA211318996 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-3C>T (n.809-3C>T) n.2405-3C>T c.1254+15809G>A (n.1254+15809G>A) n.1232G>A | dbSNP |
10 | g.88938245G>C | CA211318998 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-3C>G (n.809-3C>G) n.2405-3C>G c.1254+15809G>C (n.1254+15809G>C) n.1232G>C | dbSNP |
10 | g.88938245G= | CA1926600531 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-3C= (n.809-3C=) n.2405-3C= c.1254+15809G= (n.1254+15809G=) n.1232G= | |
10 | g.88938245G>T | CA470729931 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-3C>A (n.809-3C>A) n.2405-3C>A c.1254+15809G>T (n.1254+15809G>T) n.1232G>T | |
10 | g.88938246G>A | CA470729932 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-4C>T (n.809-4C>T) n.2405-4C>T c.1254+15810G>A (n.1254+15810G>A) n.1233G>A | |
10 | g.88938246G>C | CA211319000 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-4C>G (n.809-4C>G) n.2405-4C>G c.1254+15810G>C (n.1254+15810G>C) n.1233G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88938246G= | CA1926600534 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-4C= (n.809-4C=) n.2405-4C= c.1254+15810G= (n.1254+15810G=) n.1233G= | |
10 | g.88938246G>T | CA470729933 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-4C>A (n.809-4C>A) n.2405-4C>A c.1254+15810G>T (n.1254+15810G>T) n.1233G>T | |
10 | g.88938246_88938248delinsGAA | CA1926600536 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6_809-4delinsTTC (n.809-6_809-4delinsTTC) n.2405-6_2405-4delinsTTC c.1254+15810_1254+15812delinsGAA (n.1254+15810_1254+15812delinsGAA) n.1233_1235delinsGAA | |
10 | g.88938247A>C | CA470729935 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-5T>G (n.809-5T>G) n.2405-5T>G c.1254+15811A>C (n.1254+15811A>C) n.1234A>C | |
10 | g.88938247A>G | CA470729937 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-5T>C (n.809-5T>C) n.2405-5T>C c.1254+15811A>G (n.1254+15811A>G) n.1234A>G | |
10 | g.88938247A>T | CA470729936 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-5T>A (n.809-5T>A) n.2405-5T>A c.1254+15811A>T (n.1254+15811A>T) n.1234A>T | |
10 | g.88938249_88938250del | CA669662210 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6_809-5del (n.809-6_809-5del) n.2405-6_2405-5del c.1254+15813_1254+15814del (n.1254+15813_1254+15814del) n.1236_1237del | dbSNP |
10 | g.88938248A>C | CA470729938 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6T>G (n.809-6T>G) n.2405-6T>G c.1254+15812A>C (n.1254+15812A>C) n.1235A>C | |
10 | g.88938248A>G | CA470729939 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6T>C (n.809-6T>C) n.2405-6T>C c.1254+15812A>G (n.1254+15812A>G) n.1235A>G | |
10 | g.88938248A>T | CA470729940 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6T>A (n.809-6T>A) n.2405-6T>A c.1254+15812A>T (n.1254+15812A>T) n.1235A>T | |
10 | g.88938249A>C | CA470729941 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-7T>G (n.809-7T>G) n.2405-7T>G c.1254+15813A>C (n.1254+15813A>C) n.1236A>C | |
10 | g.88938249A>G | CA470729942 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-7T>C (n.809-7T>C) n.2405-7T>C c.1254+15813A>G (n.1254+15813A>G) n.1236A>G | |
10 | g.88938249A>T | CA470729943 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-7T>A (n.809-7T>A) n.2405-7T>A c.1254+15813A>T (n.1254+15813A>T) n.1236A>T | |
10 | g.88938250A>C | CA470729944 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-8T>G (n.809-8T>G) n.2405-8T>G c.1254+15814A>C (n.1254+15814A>C) n.1237A>C | |
10 | g.88938250A>G | CA470729945 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-8T>C (n.809-8T>C) n.2405-8T>C c.1254+15814A>G (n.1254+15814A>G) n.1237A>G | |
10 | g.88938250A>T | CA470729947 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-8T>A (n.809-8T>A) n.2405-8T>A c.1254+15814A>T (n.1254+15814A>T) n.1237A>T | |
10 | g.88938251G>A | CA470729948 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-9C>T (n.809-9C>T) n.2405-9C>T c.1254+15815G>A (n.1254+15815G>A) n.1238G>A | |
10 | g.88938251G>C | CA470729949 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-9C>G (n.809-9C>G) n.2405-9C>G c.1254+15815G>C (n.1254+15815G>C) n.1238G>C | |
10 | g.88938251G>T | CA470729950 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-9C>A (n.809-9C>A) n.2405-9C>A c.1254+15815G>T (n.1254+15815G>T) n.1238G>T | |
10 | g.88938252A>C | CA470729953 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-10T>G (n.809-10T>G) n.2405-10T>G c.1254+15816A>C (n.1254+15816A>C) n.1239A>C | |
10 | g.88938252A>G | CA470729952 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-10T>C (n.809-10T>C) n.2405-10T>C c.1254+15816A>G (n.1254+15816A>G) n.1239A>G | |
10 | g.88938252A>T | CA470729951 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-10T>A (n.809-10T>A) n.2405-10T>A c.1254+15816A>T (n.1254+15816A>T) n.1239A>T | |
10 | g.88938253G>A | CA029758 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C>T (n.809-11C>T) n.2405-11C>T c.1254+15817G>A (n.1254+15817G>A) n.1240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88938253G>C | CA470729954 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C>G (n.809-11C>G) n.2405-11C>G c.1254+15817G>C (n.1254+15817G>C) n.1240G>C | |
10 | g.88938253G= | CA1926600541 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C= (n.809-11C=) n.2405-11C= c.1254+15817G= (n.1254+15817G=) n.1240G= | |
10 | g.88938253G>T | CA470729955 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C>A (n.809-11C>A) n.2405-11C>A c.1254+15817G>T (n.1254+15817G>T) n.1240G>T | |
10 | g.88938254A>C | CA470729956 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-12T>G (n.809-12T>G) n.2405-12T>G c.1254+15818A>C (n.1254+15818A>C) n.1241A>C | |
10 | g.88938254A>G | CA470729958 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-12T>C (n.809-12T>C) n.2405-12T>C c.1254+15818A>G (n.1254+15818A>G) n.1241A>G | |
10 | g.88938254A>T | CA470729959 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-12T>A (n.809-12T>A) n.2405-12T>A c.1254+15818A>T (n.1254+15818A>T) n.1241A>T | |
10 | g.88938255C>A | CA470729960 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-13G>T (n.809-13G>T) n.2405-13G>T c.1254+15819C>A (n.1254+15819C>A) n.1242C>A | |
10 | g.88938255C>G | CA470729961 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-13G>C (n.809-13G>C) n.2405-13G>C c.1254+15819C>G (n.1254+15819C>G) n.1242C>G | |
10 | g.88938255C>T | CA470729962 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-13G>A (n.809-13G>A) n.2405-13G>A c.1254+15819C>T (n.1254+15819C>T) n.1242C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88938256A>C | CA470729963 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-14T>G (n.809-14T>G) n.2405-14T>G c.1254+15820A>C (n.1254+15820A>C) n.1243A>C |