Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88938242C>ACA377511050ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809G>T (p.Gly270Val)
n.2405G>T
c.1254+15806C>A (n.1254+15806C>A)
n.1229C>A
ClinVar
10g.88938242C=CA1926600523ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809G= (p.Gly270=)
n.2405G=
c.1254+15806C= (n.1254+15806C=)
n.1229C=
10g.88938242C>GCA377511049ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.2405G>C
c.1254+15806C>G (n.1254+15806C>G)
n.1229C>G
10g.88938242C>TCA007052ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809G>A (p.Gly270Glu)
n.2405G>A
c.1254+15806C>T (n.1254+15806C>T)
n.1229C>T
ClinVar dbSNP
10g.88938243C>ACA377511051ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-1G>T (n.809-1G>T)
n.2405-1G>T
c.1254+15807C>A (n.1254+15807C>A)
n.1230C>A
10g.88938243C>GCA377511052ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-1G>C (n.809-1G>C)
n.2405-1G>C
c.1254+15807C>G (n.1254+15807C>G)
n.1230C>G
10g.88938243C>TCA377511053ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-1G>A (n.809-1G>A)
n.2405-1G>A
c.1254+15807C>T (n.1254+15807C>T)
n.1230C>T
10g.88938244T>ACA211318993ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-2A>T (n.809-2A>T)
n.2405-2A>T
c.1254+15808T>A (n.1254+15808T>A)
n.1231T>A
dbSNP
10g.88938244T>CCA377511054ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-2A>G (n.809-2A>G)
n.2405-2A>G
c.1254+15808T>C (n.1254+15808T>C)
n.1231T>C
10g.88938244T>GCA211318995ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-2A>C (n.809-2A>C)
n.2405-2A>C
c.1254+15808T>G (n.1254+15808T>G)
n.1231T>G
dbSNP
10g.88938244T=CA1926600526ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-2A= (n.809-2A=)
n.2405-2A=
c.1254+15808T= (n.1254+15808T=)
n.1231T=
10g.88938245G>ACA211318996ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-3C>T (n.809-3C>T)
n.2405-3C>T
c.1254+15809G>A (n.1254+15809G>A)
n.1232G>A
dbSNP
10g.88938245G>CCA211318998ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-3C>G (n.809-3C>G)
n.2405-3C>G
c.1254+15809G>C (n.1254+15809G>C)
n.1232G>C
dbSNP
10g.88938245G=CA1926600531ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-3C= (n.809-3C=)
n.2405-3C=
c.1254+15809G= (n.1254+15809G=)
n.1232G=
10g.88938245G>TCA470729931ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-3C>A (n.809-3C>A)
n.2405-3C>A
c.1254+15809G>T (n.1254+15809G>T)
n.1232G>T
10g.88938246G>ACA470729932ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-4C>T (n.809-4C>T)
n.2405-4C>T
c.1254+15810G>A (n.1254+15810G>A)
n.1233G>A
10g.88938246G>CCA211319000ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-4C>G (n.809-4C>G)
n.2405-4C>G
c.1254+15810G>C (n.1254+15810G>C)
n.1233G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938246G=CA1926600534ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-4C= (n.809-4C=)
n.2405-4C=
c.1254+15810G= (n.1254+15810G=)
n.1233G=
10g.88938246G>TCA470729933ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-4C>A (n.809-4C>A)
n.2405-4C>A
c.1254+15810G>T (n.1254+15810G>T)
n.1233G>T
10g.88938246_88938248delinsGAACA1926600536ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-6_809-4delinsTTC (n.809-6_809-4delinsTTC)
n.2405-6_2405-4delinsTTC
c.1254+15810_1254+15812delinsGAA (n.1254+15810_1254+15812delinsGAA)
n.1233_1235delinsGAA
10g.88938247A>CCA470729935ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-5T>G (n.809-5T>G)
n.2405-5T>G
c.1254+15811A>C (n.1254+15811A>C)
n.1234A>C
10g.88938247A>GCA470729937ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-5T>C (n.809-5T>C)
n.2405-5T>C
c.1254+15811A>G (n.1254+15811A>G)
n.1234A>G
10g.88938247A>TCA470729936ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-5T>A (n.809-5T>A)
n.2405-5T>A
c.1254+15811A>T (n.1254+15811A>T)
n.1234A>T
10g.88938249_88938250delCA669662210ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-6_809-5del (n.809-6_809-5del)
n.2405-6_2405-5del
c.1254+15813_1254+15814del (n.1254+15813_1254+15814del)
n.1236_1237del
dbSNP
10g.88938248A>CCA470729938ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-6T>G (n.809-6T>G)
n.2405-6T>G
c.1254+15812A>C (n.1254+15812A>C)
n.1235A>C
10g.88938248A>GCA470729939ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-6T>C (n.809-6T>C)
n.2405-6T>C
c.1254+15812A>G (n.1254+15812A>G)
n.1235A>G
10g.88938248A>TCA470729940ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-6T>A (n.809-6T>A)
n.2405-6T>A
c.1254+15812A>T (n.1254+15812A>T)
n.1235A>T
10g.88938249A>CCA470729941ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-7T>G (n.809-7T>G)
n.2405-7T>G
c.1254+15813A>C (n.1254+15813A>C)
n.1236A>C
10g.88938249A>GCA470729942ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-7T>C (n.809-7T>C)
n.2405-7T>C
c.1254+15813A>G (n.1254+15813A>G)
n.1236A>G
10g.88938249A>TCA470729943ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-7T>A (n.809-7T>A)
n.2405-7T>A
c.1254+15813A>T (n.1254+15813A>T)
n.1236A>T
10g.88938250A>CCA470729944ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-8T>G (n.809-8T>G)
n.2405-8T>G
c.1254+15814A>C (n.1254+15814A>C)
n.1237A>C
10g.88938250A>GCA470729945ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-8T>C (n.809-8T>C)
n.2405-8T>C
c.1254+15814A>G (n.1254+15814A>G)
n.1237A>G
10g.88938250A>TCA470729947ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-8T>A (n.809-8T>A)
n.2405-8T>A
c.1254+15814A>T (n.1254+15814A>T)
n.1237A>T
10g.88938251G>ACA470729948ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-9C>T (n.809-9C>T)
n.2405-9C>T
c.1254+15815G>A (n.1254+15815G>A)
n.1238G>A
10g.88938251G>CCA470729949ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-9C>G (n.809-9C>G)
n.2405-9C>G
c.1254+15815G>C (n.1254+15815G>C)
n.1238G>C
10g.88938251G>TCA470729950ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-9C>A (n.809-9C>A)
n.2405-9C>A
c.1254+15815G>T (n.1254+15815G>T)
n.1238G>T
10g.88938252A>CCA470729953ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-10T>G (n.809-10T>G)
n.2405-10T>G
c.1254+15816A>C (n.1254+15816A>C)
n.1239A>C
10g.88938252A>GCA470729952ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-10T>C (n.809-10T>C)
n.2405-10T>C
c.1254+15816A>G (n.1254+15816A>G)
n.1239A>G
10g.88938252A>TCA470729951ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-10T>A (n.809-10T>A)
n.2405-10T>A
c.1254+15816A>T (n.1254+15816A>T)
n.1239A>T
10g.88938253G>ACA029758ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-11C>T (n.809-11C>T)
n.2405-11C>T
c.1254+15817G>A (n.1254+15817G>A)
n.1240G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938253G>CCA470729954ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-11C>G (n.809-11C>G)
n.2405-11C>G
c.1254+15817G>C (n.1254+15817G>C)
n.1240G>C
10g.88938253G=CA1926600541ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-11C= (n.809-11C=)
n.2405-11C=
c.1254+15817G= (n.1254+15817G=)
n.1240G=
10g.88938253G>TCA470729955ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-11C>A (n.809-11C>A)
n.2405-11C>A
c.1254+15817G>T (n.1254+15817G>T)
n.1240G>T
10g.88938254A>CCA470729956ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-12T>G (n.809-12T>G)
n.2405-12T>G
c.1254+15818A>C (n.1254+15818A>C)
n.1241A>C
10g.88938254A>GCA470729958ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-12T>C (n.809-12T>C)
n.2405-12T>C
c.1254+15818A>G (n.1254+15818A>G)
n.1241A>G
10g.88938254A>TCA470729959ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-12T>A (n.809-12T>A)
n.2405-12T>A
c.1254+15818A>T (n.1254+15818A>T)
n.1241A>T
10g.88938255C>ACA470729960ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-13G>T (n.809-13G>T)
n.2405-13G>T
c.1254+15819C>A (n.1254+15819C>A)
n.1242C>A
10g.88938255C>GCA470729961ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-13G>C (n.809-13G>C)
n.2405-13G>C
c.1254+15819C>G (n.1254+15819C>G)
n.1242C>G
10g.88938255C>TCA470729962ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-13G>A (n.809-13G>A)
n.2405-13G>A
c.1254+15819C>T (n.1254+15819C>T)
n.1242C>T
gnomAD v4
10g.88938256A>CCA470729963ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.809-14T>G (n.809-14T>G)
n.2405-14T>G
c.1254+15820A>C (n.1254+15820A>C)
n.1243A>C

Number of alleles fetched