| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935339_88935340del | CA006793 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1019_1020del (p.Ser340CysfsTer26) n.2615_2616del c.1254+12903_1254+12904del (n.1254+12903_1254+12904del) n.964_965del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935339A>C | CA377510573 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.2614T>G c.1254+12903A>C (n.1254+12903A>C) n.964A>C | |
| 10 | g.88935339A>G | CA377510574 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.2614T>C c.1254+12903A>G (n.1254+12903A>G) n.964A>G | |
| 10 | g.88935339A>T | CA377510575 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.2614T>A c.1254+12903A>T (n.1254+12903A>T) n.964A>T | |
| 10 | g.88935340G>A | CA470729110 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C>T (p.Tyr339=) n.2613C>T c.1254+12904G>A (n.1254+12904G>A) n.965G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935340G>C | CA377510576 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) n.2613C>G c.1254+12904G>C (n.1254+12904G>C) n.965G>C | |
| 10 | g.88935340G= | CA1926597799 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C= (p.Tyr339=) n.2613C= c.1254+12904G= (n.1254+12904G=) n.965G= | |
| 10 | g.88935340G>T | CA377510577 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) n.2613C>A c.1254+12904G>T (n.1254+12904G>T) n.965G>T | |
| 10 | g.88935341T>A | CA377510578 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.2612A>T c.1254+12905T>A (n.1254+12905T>A) n.966T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935341T>C | CA377510579 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.2612A>G c.1254+12905T>C (n.1254+12905T>C) n.966T>C | |
| 10 | g.88935341T>G | CA377510580 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.2612A>C c.1254+12905T>G (n.1254+12905T>G) n.966T>G | |
| 10 | g.88935342A>C | CA377510581 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.2611T>G c.1254+12906A>C (n.1254+12906A>C) n.967A>C | |
| 10 | g.88935342A>G | CA377510582 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1015T>C (p.Tyr339His) n.2611T>C c.1254+12906A>G (n.1254+12906A>G) n.967A>G | |
| 10 | g.88935342A>T | CA377510583 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.2611T>A c.1254+12906A>T (n.1254+12906A>T) n.967A>T | |
| 10 | g.88935343T>A | CA377510585 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.2610A>T c.1254+12907T>A (n.1254+12907T>A) n.968T>A | |
| 10 | g.88935343T>C | CA470729111 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014A>G (p.Lys338=) n.2610A>G c.1254+12907T>C (n.1254+12907T>C) n.968T>C | |
| 10 | g.88935343T>G | CA377510584 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.2610A>C c.1254+12907T>G (n.1254+12907T>G) n.968T>G | |
| 10 | g.88935345dup | CA2610069673 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014dup (p.Tyr339IlefsTer28) n.2610dup c.1254+12909dup (n.1254+12909dup) n.970dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935344T>A | CA377510586 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.2609A>T c.1254+12908T>A (n.1254+12908T>A) n.969T>A | |
| 10 | g.88935344T>C | CA377510587 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.2609A>G c.1254+12908T>C (n.1254+12908T>C) n.969T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935344T>G | CA211318213 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.2609A>C c.1254+12908T>G (n.1254+12908T>G) n.969T>G | dbSNP |
| 10 | g.88935344T= | CA1926597802 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A= (p.Lys338=) n.2609A= c.1254+12908T= (n.1254+12908T=) n.969T= | |
| 10 | g.88935345T>A | CA377510588 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.2608A>T c.1254+12909T>A (n.1254+12909T>A) n.970T>A | |
| 10 | g.88935345T>C | CA377510589 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.2608A>G c.1254+12909T>C (n.1254+12909T>C) n.970T>C | |
| 10 | g.88935345T>G | CA377510590 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.2608A>C c.1254+12909T>G (n.1254+12909T>G) n.970T>G | |
| 10 | g.88935346G>A | CA470729113 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>T (p.Arg337=) n.2607C>T c.1254+12910G>A (n.1254+12910G>A) n.971G>A | |
| 10 | g.88935346G>C | CA211318216 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>G (p.Arg337=) n.2607C>G c.1254+12910G>C (n.1254+12910G>C) n.971G>C | dbSNP |
| 10 | g.88935346G= | CA1926597805 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C= (p.Arg337=) n.2607C= c.1254+12910G= (n.1254+12910G=) n.971G= | |
| 10 | g.88935346G>T | CA470729114 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>A (p.Arg337=) n.2607C>A c.1254+12910G>T (n.1254+12910G>T) n.971G>T | |
| 10 | g.88935347C>A | CA377510591 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.2606G>T c.1254+12911C>A (n.1254+12911C>A) n.972C>A | |
| 10 | g.88935347C>G | CA377510592 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.2606G>C c.1254+12911C>G (n.1254+12911C>G) n.972C>G | |
| 10 | g.88935347C>T | CA377510593 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>A (p.Arg337His) n.2606G>A c.1254+12911C>T (n.1254+12911C>T) n.972C>T | |
| 10 | g.88935348G>A | CA377510594 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.2605C>T c.1254+12912G>A (n.1254+12912G>A) n.973G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935348G>C | CA377510595 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.2605C>G c.1254+12912G>C (n.1254+12912G>C) n.973G>C | |
| 10 | g.88935348G= | CA1926597808 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C= (p.Arg337=) n.2605C= c.1254+12912G= (n.1254+12912G=) n.973G= | |
| 10 | g.88935348G>T | CA377510596 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.2605C>A c.1254+12912G>T (n.1254+12912G>T) n.973G>T | |
| 10 | g.88935349C>A | CA377510597 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.2604G>T c.1254+12913C>A (n.1254+12913C>A) n.974C>A | |
| 10 | g.88935349C= | CA1926597810 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G= (p.Glu336=) n.2604G= c.1254+12913C= (n.1254+12913C=) n.974C= | |
| 10 | g.88935349C>G | CA377510598 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.2604G>C c.1254+12913C>G (n.1254+12913C>G) n.974C>G | |
| 10 | g.88935349C>T | CA211318218 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>A (p.Glu336=) n.2604G>A c.1254+12913C>T (n.1254+12913C>T) n.974C>T | dbSNP |
| 10 | g.88935350T>A | CA377510599 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>T (p.Glu336Val) n.2603A>T c.1254+12914T>A (n.1254+12914T>A) n.975T>A | |
| 10 | g.88935350T>C | CA026682 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.2603A>G c.1254+12914T>C (n.1254+12914T>C) n.975T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88935350T>G | CA377510600 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.2603A>C c.1254+12914T>G (n.1254+12914T>G) n.975T>G | |
| 10 | g.88935350T= | CA1926597815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A= (p.Glu336=) n.2603A= c.1254+12914T= (n.1254+12914T=) n.975T= | |
| 10 | g.88935351C>A | CA377510601 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.2602G>T c.1254+12915C>A (n.1254+12915C>A) n.976C>A | |
| 10 | g.88935351C= | CA1926597820 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G= (p.Glu336=) n.2602G= c.1254+12915C= (n.1254+12915C=) n.976C= | |
| 10 | g.88935351C>G | CA377510602 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.2602G>C c.1254+12915C>G (n.1254+12915C>G) n.976C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935351C>T | CA377510603 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2602G>A c.1254+12915C>T (n.1254+12915C>T) n.976C>T | COSMIC |
| 10 | g.88935352C>A | CA470729115 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>T (p.Pro335=) n.2601G>T c.1254+12916C>A (n.1254+12916C>A) n.977C>A | |
| 10 | g.88935352C= | CA1926597826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G= (p.Pro335=) n.2601G= c.1254+12916C= (n.1254+12916C=) n.977C= |