Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88935239T>ACA377510353ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1118A>T (p.His373Leu)
n.2714A>T
c.1254+12803T>A (n.1254+12803T>A)
n.864T>A
10g.88935239T>CCA377510352ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1118A>G (p.His373Arg)
n.2714A>G
c.1254+12803T>C (n.1254+12803T>C)
n.864T>C
10g.88935239T>GCA211318186ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1118A>C (p.His373Pro)
n.2714A>C
c.1254+12803T>G (n.1254+12803T>G)
n.864T>G
dbSNP
10g.88935239T=CA1926597643ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1118A= (p.His373=)
n.2714A=
c.1254+12803T= (n.1254+12803T=)
n.864T=
10g.88935240G>ACA377510354ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.2713C>T
c.1254+12804G>A (n.1254+12804G>A)
n.865G>A
gnomAD v4
10g.88935240G>CCA377510355ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1117C>G (p.His373Asp)
n.2713C>G
c.1254+12804G>C (n.1254+12804G>C)
n.865G>C
10g.88935240G>TCA377510356ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1117C>A (p.His373Asn)
n.2713C>A
c.1254+12804G>T (n.1254+12804G>T)
n.865G>T
10g.88935241G>ACA470729040ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1116C>T (p.Val372=)
n.2712C>T
c.1254+12805G>A (n.1254+12805G>A)
n.866G>A
gnomAD v4
10g.88935241G>CCA470729042ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1116C>G (p.Val372=)
n.2712C>G
c.1254+12805G>C (n.1254+12805G>C)
n.866G>C
10g.88935241G>TCA470729041ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1116C>A (p.Val372=)
n.2712C>A
c.1254+12805G>T (n.1254+12805G>T)
n.866G>T
10g.88935242A>CCA377510357ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.2711T>G
c.1254+12806A>C (n.1254+12806A>C)
n.867A>C
10g.88935242A>GCA377510358ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.2711T>C
c.1254+12806A>G (n.1254+12806A>G)
n.867A>G
10g.88935242A>TCA377510359ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1115T>A (p.Val372Asp)
n.2711T>A
c.1254+12806A>T (n.1254+12806A>T)
n.867A>T
10g.88935243C>ACA377510360ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1114G>T (p.Val372Phe)
n.2710G>T
c.1254+12807C>A (n.1254+12807C>A)
n.868C>A
10g.88935243C>GCA377510362ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.2710G>C
c.1254+12807C>G (n.1254+12807C>G)
n.868C>G
10g.88935243C>TCA377510361ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1114G>A (p.Val372Ile)
n.2710G>A
c.1254+12807C>T (n.1254+12807C>T)
n.868C>T
10g.88935244A>CCA377510363ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1113T>G (p.Ile371Met)
n.2709T>G
c.1254+12808A>C (n.1254+12808A>C)
n.869A>C
10g.88935244A>GCA470729044ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1113T>C (p.Ile371=)
n.2709T>C
c.1254+12808A>G (n.1254+12808A>G)
n.869A>G
gnomAD v4
10g.88935244A>TCA470729043ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1113T>A (p.Ile371=)
n.2709T>A
c.1254+12808A>T (n.1254+12808A>T)
n.869A>T
10g.88935245A=CA1926597649ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1112T= (p.Ile371=)
n.2708T=
c.1254+12809A= (n.1254+12809A=)
n.870A=
10g.88935245A>CCA377510364ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1112T>G (p.Ile371Ser)
n.2708T>G
c.1254+12809A>C (n.1254+12809A>C)
n.870A>C
10g.88935245A>GCA026799ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1112T>C (p.Ile371Thr)
n.2708T>C
c.1254+12809A>G (n.1254+12809A>G)
n.870A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935245A>TCA377510365ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1112T>A (p.Ile371Asn)
n.2708T>A
c.1254+12809A>T (n.1254+12809A>T)
n.870A>T
ClinVar dbSNP
10g.88935246T>ACA377510366ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1111A>T (p.Ile371Phe)
n.2707A>T
c.1254+12810T>A (n.1254+12810T>A)
n.871T>A
10g.88935246T>CCA377510367ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1111A>G (p.Ile371Val)
n.2707A>G
c.1254+12810T>C (n.1254+12810T>C)
n.871T>C
gnomAD v4
10g.88935246T>GCA377510368ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1111A>C (p.Ile371Leu)
n.2707A>C
c.1254+12810T>G (n.1254+12810T>G)
n.871T>G
10g.88935247G>ACA470729045ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1110C>T (p.Ser370=)
n.2706C>T
c.1254+12811G>A (n.1254+12811G>A)
n.872G>A
10g.88935247G>CCA470729047ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1110C>G (p.Ser370=)
n.2706C>G
c.1254+12811G>C (n.1254+12811G>C)
n.872G>C
10g.88935247G>TCA470729046ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1110C>A (p.Ser370=)
n.2706C>A
c.1254+12811G>T (n.1254+12811G>T)
n.872G>T
10g.88935248G>ACA377510369ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.2705C>T
c.1254+12812G>A (n.1254+12812G>A)
n.873G>A
10g.88935248G>CCA026790ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.2705C>G
c.1254+12812G>C (n.1254+12812G>C)
n.873G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935248G=CA1926597655ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1109C= (p.Ser370=)
n.2705C=
c.1254+12812G= (n.1254+12812G=)
n.873G=
10g.88935248G>TCA377510370ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.2705C>A
c.1254+12812G>T (n.1254+12812G>T)
n.873G>T
10g.88935249A>CCA377510371ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.2704T>G
c.1254+12813A>C (n.1254+12813A>C)
n.874A>C
10g.88935249A>GCA377510372ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.2704T>C
c.1254+12813A>G (n.1254+12813A>G)
n.874A>G
10g.88935249A>TCA377510373ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.2704T>A
c.1254+12813A>T (n.1254+12813A>T)
n.874A>T
10g.88935250A=CA1926597657ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1107T= (p.Pro369=)
n.2703T=
c.1254+12814A= (n.1254+12814A=)
n.875A=
10g.88935250A>CCA470729048ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1107T>G (p.Pro369=)
n.2703T>G
c.1254+12814A>C (n.1254+12814A>C)
n.875A>C
10g.88935250A>GCA026781ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1107T>C (p.Pro369=)
n.2703T>C
c.1254+12814A>G (n.1254+12814A>G)
n.875A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88935250A>TCA470729049ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1107T>A (p.Pro369=)
n.2703T>A
c.1254+12814A>T (n.1254+12814A>T)
n.875A>T
10g.88935251G>ACA377510375ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.2702C>T
c.1254+12815G>A (n.1254+12815G>A)
n.876G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935251G>CCA377510374ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.2702C>G
c.1254+12815G>C (n.1254+12815G>C)
n.876G>C
10g.88935251G=CA1926597660ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1106C= (p.Pro369=)
n.2702C=
c.1254+12815G= (n.1254+12815G=)
n.876G=
10g.88935251G>TCA377510376ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1106C>A (p.Pro369His)
n.2702C>A
c.1254+12815G>T (n.1254+12815G>T)
n.876G>T
10g.88935252G>ACA377510377ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.2701C>T
c.1254+12816G>A (n.1254+12816G>A)
n.877G>A
10g.88935252G>CCA377510378ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.2701C>G
c.1254+12816G>C (n.1254+12816G>C)
n.877G>C
10g.88935252G>TCA377510379ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.2701C>A
c.1254+12816G>T (n.1254+12816G>T)
n.877G>T
10g.88935253C>ACA470729050ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1104G>T (p.Gly368=)
n.2700G>T
c.1254+12817C>A (n.1254+12817C>A)
n.878C>A
10g.88935253C>GCA470729051ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1104G>C (p.Gly368=)
n.2700G>C
c.1254+12817C>G (n.1254+12817C>G)
n.878C>G
10g.88935253C>TCA470729052ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1104G>A (p.Gly368=)
n.2700G>A
c.1254+12817C>T (n.1254+12817C>T)
n.878C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched