Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87960912_87961115del | CA645554082 | PTEN | c.913_1116del (p.Trp305_Phe372del) c.820_1023del (p.Trp274_Phe341del) n.1555_1758del c.*650_*853del (n.*650_*853del) c.775_978del (p.Trp259_Phe326del) c.*159_*362del (n.*159_*362del) n.1978_2181del n.2212_2415del n.1589_1792del n.457_660del c.*855_*1058del (n.*855_*1058del) c.*406_*609del (n.*406_*609del) c.*931_*1134del (n.*931_*1134del) c.741_944del c.1339_1542del (p.Trp447_Phe514del) c.247_450del (p.Trp83_Phe150del) c.229_432del (p.Trp77_Phe144del) c.724_927del (p.Trp242_Phe309del) n.1390_1593del | COSMIC |
10 | g.87961069_87961123del | CA645554127 | PTEN | c.1070_1119+5del c.977_1026+5del c.977_1031del (p.Asp326ValfsTer19) n.1712_1761+5del c.*807_*856+5del c.932_981+5del c.*316_*365+5del n.2135_2184+5del n.2369_2418+5del n.1746_1800del n.614_668del c.*1012_*1061+5del c.*563_*612+5del c.*1088_*1137+5del c.898_947+5del c.1496_1545+5del c.404_458del (p.Asp135ValfsTer19) c.386_435+5del c.881_930+5del n.1547_1596+5del | COSMIC |
10 | g.87961080_87961106delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA | CA2695200963 | PTEN | c.1081_1107delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys361TyrfsTer5) c.988_1014delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys330TyrfsTer5) n.1723_1749delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.*818_*844delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*818_*844delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.943_969delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys315TyrfsTer5) c.*327_*353delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*327_*353delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) n.2146_2172delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.2380_2406delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.1757_1783delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.625_651delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.*1023_*1049delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*1023_*1049delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.*574_*600delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*574_*600delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.*1099_*1125delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*1099_*1125delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.909_935delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.1507_1533delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys503TyrfsTer5) c.415_441delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys139TyrfsTer5) c.397_423delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys133TyrfsTer5) c.892_918delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys298TyrfsTer5) n.1558_1584delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA | |
10 | g.87961089_87961107delinsGCCAACCGATACTTTTCTC | CA1926190110 | PTEN | c.1090_1108delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala364=) c.997_1015delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala333=) n.1732_1750delinsGCCAACCGATACTTTTCTC c.*827_*845delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*827_*845delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.952_970delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala318=) c.*336_*354delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*336_*354delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) n.2155_2173delinsGCCAACCGATACTTTTCTC n.2389_2407delinsGCCAACCGATACTTTTCTC n.1766_1784delinsGCCAACCGATACTTTTCTC n.634_652delinsGCCAACCGATACTTTTCTC c.*1032_*1050delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*1032_*1050delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.*583_*601delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*583_*601delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.*1108_*1126delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*1108_*1126delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.918_936delinsGCCAACCGATACTTTTCTC c.1516_1534delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala506=) c.424_442delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala142=) c.406_424delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala136=) c.901_919delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala301=) n.1567_1585delinsGCCAACCGATACTTTTCTC | |
10 | g.87961092_87961095dup | CA2580082393 | PTEN | c.1093_1096dup (p.Arg366GlnfsTer9) c.1000_1003dup (p.Arg335GlnfsTer9) n.1735_1738dup c.*830_*833dup (n.*830_*833dup) c.955_958dup (p.Arg320GlnfsTer9) c.*339_*342dup (n.*339_*342dup) n.2158_2161dup n.2392_2395dup n.1769_1772dup n.637_640dup c.*1035_*1038dup (n.*1035_*1038dup) c.*586_*589dup (n.*586_*589dup) c.*1111_*1114dup (n.*1111_*1114dup) c.921_924dup c.1519_1522dup (p.Arg508GlnfsTer9) c.427_430dup (p.Arg144GlnfsTer9) c.409_412dup (p.Arg138GlnfsTer9) c.904_907dup (p.Arg303GlnfsTer9) n.1570_1573dup | ClinVar |
10 | g.87961091_87961108del | CA915947356 | PTEN | c.1092_1109del (p.Asn365_Pro370del) c.999_1016del (p.Asn334_Pro339del) n.1734_1751del c.*829_*846del (n.*829_*846del) c.954_971del (p.Asn319_Pro324del) c.*338_*355del (n.*338_*355del) n.2157_2174del n.2391_2408del n.1768_1785del n.636_653del c.*1034_*1051del (n.*1034_*1051del) c.*585_*602del (n.*585_*602del) c.*1110_*1127del (n.*1110_*1127del) c.920_937del c.1518_1535del (p.Asn507_Pro512del) c.426_443del (p.Asn143_Pro148del) c.408_425del (p.Asn137_Pro142del) c.903_920del (p.Asn302_Pro307del) n.1569_1586del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961093_87961141del | CA645554135 | PTEN | c.1094_1119+23del c.1001_1026+23del c.1001_*14del (n.[c.1001_*14del;Asn334ArgfsTer13]) n.1736_1761+23del c.*831_*856+23del c.956_981+23del c.*340_*365+23del n.2159_2184+23del n.2393_2418+23del n.1770_1818del n.638_686del c.*1036_*1061+23del c.*587_*612+23del c.*1112_*1137+23del c.922_947+23del c.1520_1545+23del c.428_476del (n.[c.428_476del;Asn143ArgfsTer13]) c.410_435+23del c.905_930+23del n.1571_1596+23del | COSMIC |
10 | g.87961094_87961095delinsTT | CA645554136 | PTEN | c.1095_1096delinsTT (p.Asn366Ter) c.1002_1003delinsTT (p.Asn335Ter) n.1737_1738delinsTT c.*832_*833delinsTT (n.*832_*833delinsTT) c.957_958delinsTT (p.Asn320Ter) c.*341_*342delinsTT (n.*341_*342delinsTT) n.2160_2161delinsTT n.2394_2395delinsTT n.1771_1772delinsTT n.639_640delinsTT c.*1037_*1038delinsTT (n.*1037_*1038delinsTT) c.*588_*589delinsTT (n.*588_*589delinsTT) c.*1113_*1114delinsTT (n.*1113_*1114delinsTT) c.923_924delinsTT c.1521_1522delinsTT (p.Asn508Ter) c.429_430delinsTT (p.Asn144Ter) c.411_412delinsTT (p.Asn138Ter) c.906_907delinsTT (p.Asn303Ter) n.1572_1573delinsTT | COSMIC |
10 | g.87961095del | CA1139661613 | PTEN | c.1096del (p.Arg366AspfsTer9) c.1003del (p.Arg335AspfsTer12) c.1003del (p.Arg335AspfsTer28) n.1738del c.*833del (n.*833del) c.958del (p.Arg320AspfsTer9) c.*342del (n.*342del) n.2161del n.2395del n.1772del n.640del c.1003del (p.Arg335AspfsTer9) c.*1038del (n.*1038del) c.*589del (n.*589del) c.*1114del (n.*1114del) c.924del c.1522del (p.Arg508AspfsTer9) c.430del (p.Arg144AspfsTer28) c.412del (p.Arg138AspfsTer9) c.907del (p.Arg303AspfsTer9) n.1573del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961095C>A | CA470974117 | PTEN | c.1096C>A (p.Arg366=) c.1003C>A (p.Arg335=) n.1738C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.958C>A (p.Arg320=) c.*342C>A (n.*342C>A) n.2161C>A n.2395C>A n.1772C>A n.640C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.924C>A c.1522C>A (p.Arg508=) c.430C>A (p.Arg144=) c.412C>A (p.Arg138=) c.907C>A (p.Arg303=) n.1573C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961095C= | CA1926190115 | PTEN | c.1096C= (p.Arg366=) c.1003C= (p.Arg335=) n.1738C= c.*833C= (n.*833C=) c.958C= (p.Arg320=) c.*342C= (n.*342C=) n.2161C= n.2395C= n.1772C= n.640C= c.*1038C= (n.*1038C=) c.*589C= (n.*589C=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.924C= c.1522C= (p.Arg508=) c.430C= (p.Arg144=) c.412C= (p.Arg138=) c.907C= (p.Arg303=) n.1573C= | |
10 | g.87961095C>G | CA377486125 | PTEN | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.1738C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) n.2161C>G n.2395C>G n.1772C>G n.640C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.924C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1573C>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961095C>T | CA000245 | PTEN | c.1096C>T (p.Arg366Ter) c.1003C>T (p.Arg335Ter) n.1738C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.958C>T (p.Arg320Ter) c.*342C>T (n.*342C>T) n.2161C>T n.2395C>T n.1772C>T n.640C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.924C>T c.1522C>T (p.Arg508Ter) c.430C>T (p.Arg144Ter) c.412C>T (p.Arg138Ter) c.907C>T (p.Arg303Ter) n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87961095_87961096delinsAA | CA2579926623 | PTEN | c.1096_1097delinsAA (p.Arg366Lys) c.1003_1004delinsAA (p.Arg335Lys) n.1738_1739delinsAA c.*833_*834delinsAA (n.*833_*834delinsAA) c.958_959delinsAA (p.Arg320Lys) c.*342_*343delinsAA (n.*342_*343delinsAA) n.2161_2162delinsAA n.2395_2396delinsAA n.1772_1773delinsAA n.640_641delinsAA c.*1038_*1039delinsAA (n.*1038_*1039delinsAA) c.*589_*590delinsAA (n.*589_*590delinsAA) c.*1114_*1115delinsAA (n.*1114_*1115delinsAA) c.924_925delinsAA c.1522_1523delinsAA (p.Arg508Lys) c.430_431delinsAA (p.Arg144Lys) c.412_413delinsAA (p.Arg138Lys) c.907_908delinsAA (p.Arg303Lys) n.1573_1574delinsAA | |
10 | g.87961095_87961096delinsGA | CA891841397 | PTEN | c.1096_1097delinsGA (p.Arg366Glu) c.1003_1004delinsGA (p.Arg335Glu) n.1738_1739delinsGA c.*833_*834delinsGA (n.*833_*834delinsGA) c.958_959delinsGA (p.Arg320Glu) c.*342_*343delinsGA (n.*342_*343delinsGA) n.2161_2162delinsGA n.2395_2396delinsGA n.1772_1773delinsGA n.640_641delinsGA c.*1038_*1039delinsGA (n.*1038_*1039delinsGA) c.*589_*590delinsGA (n.*589_*590delinsGA) c.*1114_*1115delinsGA (n.*1114_*1115delinsGA) c.924_925delinsGA c.1522_1523delinsGA (p.Arg508Glu) c.430_431delinsGA (p.Arg144Glu) c.412_413delinsGA (p.Arg138Glu) c.907_908delinsGA (p.Arg303Glu) n.1573_1574delinsGA | |
10 | g.87961095_87961096delinsTA | CA2579926620 | PTEN | c.1096_1097delinsTA (p.Arg366Ter) c.1003_1004delinsTA (p.Arg335Ter) n.1738_1739delinsTA c.*833_*834delinsTA (n.*833_*834delinsTA) c.958_959delinsTA (p.Arg320Ter) c.*342_*343delinsTA (n.*342_*343delinsTA) n.2161_2162delinsTA n.2395_2396delinsTA n.1772_1773delinsTA n.640_641delinsTA c.*1038_*1039delinsTA (n.*1038_*1039delinsTA) c.*589_*590delinsTA (n.*589_*590delinsTA) c.*1114_*1115delinsTA (n.*1114_*1115delinsTA) c.924_925delinsTA c.1522_1523delinsTA (p.Arg508Ter) c.430_431delinsTA (p.Arg144Ter) c.412_413delinsTA (p.Arg138Ter) c.907_908delinsTA (p.Arg303Ter) n.1573_1574delinsTA | |
10 | g.87961095_87961097del | CA2579926621 | PTEN | c.1096_1098del (p.Arg366del) c.1003_1005del (p.Arg335del) n.1738_1740del c.*833_*835del (n.*833_*835del) c.958_960del (p.Arg320del) c.*342_*344del (n.*342_*344del) n.2161_2163del n.2395_2397del n.1772_1774del n.640_642del c.*1038_*1040del (n.*1038_*1040del) c.*589_*591del (n.*589_*591del) c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del) c.924_926del c.1522_1524del (p.Arg508del) c.430_432del (p.Arg144del) c.412_414del (p.Arg138del) c.907_909del (p.Arg303del) n.1573_1575del | |
10 | g.87961095_87961097delinsAAT | CA2579926624 | PTEN | c.1096_1098delinsAAT (p.Arg366Asn) c.1003_1005delinsAAT (p.Arg335Asn) n.1738_1740delinsAAT c.*833_*835delinsAAT (n.*833_*835delinsAAT) c.958_960delinsAAT (p.Arg320Asn) c.*342_*344delinsAAT (n.*342_*344delinsAAT) n.2161_2163delinsAAT n.2395_2397delinsAAT n.1772_1774delinsAAT n.640_642delinsAAT c.*1038_*1040delinsAAT (n.*1038_*1040delinsAAT) c.*589_*591delinsAAT (n.*589_*591delinsAAT) c.*1114_*1116delinsAAT (n.*1114_*1116delinsAAT) c.924_926delinsAAT c.1522_1524delinsAAT (p.Arg508Asn) c.430_432delinsAAT (p.Arg144Asn) c.412_414delinsAAT (p.Arg138Asn) c.907_909delinsAAT (p.Arg303Asn) n.1573_1575delinsAAT | |
10 | g.87961095_87961097delinsACT | CA2579926625 | PTEN | c.1096_1098delinsACT (p.Arg366Thr) c.1003_1005delinsACT (p.Arg335Thr) n.1738_1740delinsACT c.*833_*835delinsACT (n.*833_*835delinsACT) c.958_960delinsACT (p.Arg320Thr) c.*342_*344delinsACT (n.*342_*344delinsACT) n.2161_2163delinsACT n.2395_2397delinsACT n.1772_1774delinsACT n.640_642delinsACT c.*1038_*1040delinsACT (n.*1038_*1040delinsACT) c.*589_*591delinsACT (n.*589_*591delinsACT) c.*1114_*1116delinsACT (n.*1114_*1116delinsACT) c.924_926delinsACT c.1522_1524delinsACT (p.Arg508Thr) c.430_432delinsACT (p.Arg144Thr) c.412_414delinsACT (p.Arg138Thr) c.907_909delinsACT (p.Arg303Thr) n.1573_1575delinsACT | |
10 | g.87961095_87961097delinsATG | CA2579926628 | PTEN | c.1096_1098delinsATG (p.Arg366Met) c.1003_1005delinsATG (p.Arg335Met) n.1738_1740delinsATG c.*833_*835delinsATG (n.*833_*835delinsATG) c.958_960delinsATG (p.Arg320Met) c.*342_*344delinsATG (n.*342_*344delinsATG) n.2161_2163delinsATG n.2395_2397delinsATG n.1772_1774delinsATG n.640_642delinsATG c.*1038_*1040delinsATG (n.*1038_*1040delinsATG) c.*589_*591delinsATG (n.*589_*591delinsATG) c.*1114_*1116delinsATG (n.*1114_*1116delinsATG) c.924_926delinsATG c.1522_1524delinsATG (p.Arg508Met) c.430_432delinsATG (p.Arg144Met) c.412_414delinsATG (p.Arg138Met) c.907_909delinsATG (p.Arg303Met) n.1573_1575delinsATG | |
10 | g.87961095_87961097delinsATT | CA2579926629 | PTEN | c.1096_1098delinsATT (p.Arg366Ile) c.1003_1005delinsATT (p.Arg335Ile) n.1738_1740delinsATT c.*833_*835delinsATT (n.*833_*835delinsATT) c.958_960delinsATT (p.Arg320Ile) c.*342_*344delinsATT (n.*342_*344delinsATT) n.2161_2163delinsATT n.2395_2397delinsATT n.1772_1774delinsATT n.640_642delinsATT c.*1038_*1040delinsATT (n.*1038_*1040delinsATT) c.*589_*591delinsATT (n.*589_*591delinsATT) c.*1114_*1116delinsATT (n.*1114_*1116delinsATT) c.924_926delinsATT c.1522_1524delinsATT (p.Arg508Ile) c.430_432delinsATT (p.Arg144Ile) c.412_414delinsATT (p.Arg138Ile) c.907_909delinsATT (p.Arg303Ile) n.1573_1575delinsATT | |
10 | g.87961095_87961097delinsGAT | CA2579926622 | PTEN | c.1096_1098delinsGAT (p.Arg366Asp) c.1003_1005delinsGAT (p.Arg335Asp) n.1738_1740delinsGAT c.*833_*835delinsGAT (n.*833_*835delinsGAT) c.958_960delinsGAT (p.Arg320Asp) c.*342_*344delinsGAT (n.*342_*344delinsGAT) n.2161_2163delinsGAT n.2395_2397delinsGAT n.1772_1774delinsGAT n.640_642delinsGAT c.*1038_*1040delinsGAT (n.*1038_*1040delinsGAT) c.*589_*591delinsGAT (n.*589_*591delinsGAT) c.*1114_*1116delinsGAT (n.*1114_*1116delinsGAT) c.924_926delinsGAT c.1522_1524delinsGAT (p.Arg508Asp) c.430_432delinsGAT (p.Arg144Asp) c.412_414delinsGAT (p.Arg138Asp) c.907_909delinsGAT (p.Arg303Asp) n.1573_1575delinsGAT | |
10 | g.87961095_87961097delinsGCT | CA2579926632 | PTEN | c.1096_1098delinsGCT (p.Arg366Ala) c.1003_1005delinsGCT (p.Arg335Ala) n.1738_1740delinsGCT c.*833_*835delinsGCT (n.*833_*835delinsGCT) c.958_960delinsGCT (p.Arg320Ala) c.*342_*344delinsGCT (n.*342_*344delinsGCT) n.2161_2163delinsGCT n.2395_2397delinsGCT n.1772_1774delinsGCT n.640_642delinsGCT c.*1038_*1040delinsGCT (n.*1038_*1040delinsGCT) c.*589_*591delinsGCT (n.*589_*591delinsGCT) c.*1114_*1116delinsGCT (n.*1114_*1116delinsGCT) c.924_926delinsGCT c.1522_1524delinsGCT (p.Arg508Ala) c.430_432delinsGCT (p.Arg144Ala) c.412_414delinsGCT (p.Arg138Ala) c.907_909delinsGCT (p.Arg303Ala) n.1573_1575delinsGCT | |
10 | g.87961095_87961097delinsGTT | CA2579926631 | PTEN | c.1096_1098delinsGTT (p.Arg366Val) c.1003_1005delinsGTT (p.Arg335Val) n.1738_1740delinsGTT c.*833_*835delinsGTT (n.*833_*835delinsGTT) c.958_960delinsGTT (p.Arg320Val) c.*342_*344delinsGTT (n.*342_*344delinsGTT) n.2161_2163delinsGTT n.2395_2397delinsGTT n.1772_1774delinsGTT n.640_642delinsGTT c.*1038_*1040delinsGTT (n.*1038_*1040delinsGTT) c.*589_*591delinsGTT (n.*589_*591delinsGTT) c.*1114_*1116delinsGTT (n.*1114_*1116delinsGTT) c.924_926delinsGTT c.1522_1524delinsGTT (p.Arg508Val) c.430_432delinsGTT (p.Arg144Val) c.412_414delinsGTT (p.Arg138Val) c.907_909delinsGTT (p.Arg303Val) n.1573_1575delinsGTT | |
10 | g.87961095_87961097delinsTAT | CA2579926626 | PTEN | c.1096_1098delinsTAT (p.Arg366Tyr) c.1003_1005delinsTAT (p.Arg335Tyr) n.1738_1740delinsTAT c.*833_*835delinsTAT (n.*833_*835delinsTAT) c.958_960delinsTAT (p.Arg320Tyr) c.*342_*344delinsTAT (n.*342_*344delinsTAT) n.2161_2163delinsTAT n.2395_2397delinsTAT n.1772_1774delinsTAT n.640_642delinsTAT c.*1038_*1040delinsTAT (n.*1038_*1040delinsTAT) c.*589_*591delinsTAT (n.*589_*591delinsTAT) c.*1114_*1116delinsTAT (n.*1114_*1116delinsTAT) c.924_926delinsTAT c.1522_1524delinsTAT (p.Arg508Tyr) c.430_432delinsTAT (p.Arg144Tyr) c.412_414delinsTAT (p.Arg138Tyr) c.907_909delinsTAT (p.Arg303Tyr) n.1573_1575delinsTAT | |
10 | g.87961095_87961097delinsTCT | CA891836925 | PTEN | c.1096_1098delinsTCT (p.Arg366Ser) c.1003_1005delinsTCT (p.Arg335Ser) n.1738_1740delinsTCT c.*833_*835delinsTCT (n.*833_*835delinsTCT) c.958_960delinsTCT (p.Arg320Ser) c.*342_*344delinsTCT (n.*342_*344delinsTCT) n.2161_2163delinsTCT n.2395_2397delinsTCT n.1772_1774delinsTCT n.640_642delinsTCT c.*1038_*1040delinsTCT (n.*1038_*1040delinsTCT) c.*589_*591delinsTCT (n.*589_*591delinsTCT) c.*1114_*1116delinsTCT (n.*1114_*1116delinsTCT) c.924_926delinsTCT c.1522_1524delinsTCT (p.Arg508Ser) c.430_432delinsTCT (p.Arg144Ser) c.412_414delinsTCT (p.Arg138Ser) c.907_909delinsTCT (p.Arg303Ser) n.1573_1575delinsTCT | |
10 | g.87961095_87961097delinsTTG | CA2579926630 | PTEN | c.1096_1098delinsTTG (p.Arg366Leu) c.1003_1005delinsTTG (p.Arg335Leu) n.1738_1740delinsTTG c.*833_*835delinsTTG (n.*833_*835delinsTTG) c.958_960delinsTTG (p.Arg320Leu) c.*342_*344delinsTTG (n.*342_*344delinsTTG) n.2161_2163delinsTTG n.2395_2397delinsTTG n.1772_1774delinsTTG n.640_642delinsTTG c.*1038_*1040delinsTTG (n.*1038_*1040delinsTTG) c.*589_*591delinsTTG (n.*589_*591delinsTTG) c.*1114_*1116delinsTTG (n.*1114_*1116delinsTTG) c.924_926delinsTTG c.1522_1524delinsTTG (p.Arg508Leu) c.430_432delinsTTG (p.Arg144Leu) c.412_414delinsTTG (p.Arg138Leu) c.907_909delinsTTG (p.Arg303Leu) n.1573_1575delinsTTG | |
10 | g.87961095_87961097delinsTTT | CA2579926627 | PTEN | c.1096_1098delinsTTT (p.Arg366Phe) c.1003_1005delinsTTT (p.Arg335Phe) n.1738_1740delinsTTT c.*833_*835delinsTTT (n.*833_*835delinsTTT) c.958_960delinsTTT (p.Arg320Phe) c.*342_*344delinsTTT (n.*342_*344delinsTTT) n.2161_2163delinsTTT n.2395_2397delinsTTT n.1772_1774delinsTTT n.640_642delinsTTT c.*1038_*1040delinsTTT (n.*1038_*1040delinsTTT) c.*589_*591delinsTTT (n.*589_*591delinsTTT) c.*1114_*1116delinsTTT (n.*1114_*1116delinsTTT) c.924_926delinsTTT c.1522_1524delinsTTT (p.Arg508Phe) c.430_432delinsTTT (p.Arg144Phe) c.412_414delinsTTT (p.Arg138Phe) c.907_909delinsTTT (p.Arg303Phe) n.1573_1575delinsTTT | |
10 | g.87961096_87961100del | CA2580082394 | PTEN | c.1097_1101del (p.Arg366LeufsTer6) c.1004_1008del (p.Arg335LeufsTer6) n.1739_1743del c.*834_*838del (n.*834_*838del) c.959_963del (p.Arg320LeufsTer6) c.*343_*347del (n.*343_*347del) n.2162_2166del n.2396_2400del n.1773_1777del n.641_645del c.*1039_*1043del (n.*1039_*1043del) c.*590_*594del (n.*590_*594del) c.*1115_*1119del (n.*1115_*1119del) c.925_929del c.1523_1527del (p.Arg508LeufsTer6) c.431_435del (p.Arg144LeufsTer6) c.413_417del (p.Arg138LeufsTer6) c.908_912del (p.Arg303LeufsTer6) n.1574_1578del | ClinVar |
10 | g.87961095_87961111del | CA2695200971 | PTEN | c.1096_1112del (p.Arg366PhefsTer2) c.1003_1019del (p.Arg335PhefsTer2) n.1738_1754del c.*833_*849del (n.*833_*849del) c.958_974del (p.Arg320PhefsTer2) c.*342_*358del (n.*342_*358del) n.2161_2177del n.2395_2411del n.1772_1788del n.640_656del c.*1038_*1054del (n.*1038_*1054del) c.*589_*605del (n.*589_*605del) c.*1114_*1130del (n.*1114_*1130del) c.924_940del c.1522_1538del (p.Arg508PhefsTer2) c.430_446del (p.Arg144PhefsTer2) c.412_428del (p.Arg138PhefsTer2) c.907_923del (p.Arg303PhefsTer2) n.1573_1589del | |
10 | g.87961096G>A | CA377486126 | PTEN | c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) n.1739G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.959G>A (p.Arg320Gln) c.*343G>A (n.*343G>A) n.2162G>A n.2396G>A n.1773G>A n.641G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.925G>A c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) n.1574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961096G>C | CA377486127 | PTEN | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.1739G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.*343G>C (n.*343G>C) n.2162G>C n.2396G>C n.1773G>C n.641G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.925G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1574G>C | dbSNP |
10 | g.87961096G= | CA1926190116 | PTEN | c.1097G= (p.Arg366=) c.1004G= (p.Arg335=) n.1739G= c.*834G= (n.*834G=) c.959G= (p.Arg320=) c.*343G= (n.*343G=) n.2162G= n.2396G= n.1773G= n.641G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.*590G= (n.*590G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.925G= c.1523G= (p.Arg508=) c.431G= (p.Arg144=) c.413G= (p.Arg138=) c.908G= (p.Arg303=) n.1574G= | |
10 | g.87961096G>T | CA377486128 | PTEN | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.1739G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) n.2162G>T n.2396G>T n.1773G>T n.641G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.925G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1574G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961096_87961097del | CA2695212434 | PTEN | c.1097_1098del (p.Arg366LeufsTer7) c.1004_1005del (p.Arg335LeufsTer7) n.1739_1740del c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.959_960del (p.Arg320LeufsTer7) c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.2162_2163del n.2396_2397del n.1773_1774del n.641_642del c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) c.*590_*591del (n.*590_*591del) c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del) c.925_926del c.1523_1524del (p.Arg508LeufsTer7) c.431_432del (p.Arg144LeufsTer7) c.413_414del (p.Arg138LeufsTer7) c.908_909del (p.Arg303LeufsTer7) n.1574_1575del | |
10 | g.87961096_87961097delinsAT | CA891836926 | PTEN | c.1097_1098delinsAT (p.Arg366His) c.1004_1005delinsAT (p.Arg335His) n.1739_1740delinsAT c.*834_*835delinsAT (n.*834_*835delinsAT) c.959_960delinsAT (p.Arg320His) c.*343_*344delinsAT (n.*343_*344delinsAT) n.2162_2163delinsAT n.2396_2397delinsAT n.1773_1774delinsAT n.641_642delinsAT c.*1039_*1040delinsAT (n.*1039_*1040delinsAT) c.*590_*591delinsAT (n.*590_*591delinsAT) c.*1115_*1116delinsAT (n.*1115_*1116delinsAT) c.925_926delinsAT c.1523_1524delinsAT (p.Arg508His) c.431_432delinsAT (p.Arg144His) c.413_414delinsAT (p.Arg138His) c.908_909delinsAT (p.Arg303His) n.1574_1575delinsAT | |
10 | g.87961096_87961099del | CA645554137 | PTEN | c.1097_1100del (p.Arg366ProfsTer8) c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer11) c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer27) n.1739_1742del c.*834_*837del (n.*834_*837del) c.959_962del (p.Arg320ProfsTer8) c.*343_*346del (n.*343_*346del) n.2162_2165del n.2396_2399del n.1773_1776del n.641_644del c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer8) c.*1039_*1042del (n.*1039_*1042del) c.*590_*593del (n.*590_*593del) c.*1115_*1118del (n.*1115_*1118del) c.925_928del c.1523_1526del (p.Arg508ProfsTer8) c.431_434del (p.Arg144ProfsTer27) c.413_416del (p.Arg138ProfsTer8) c.908_911del (p.Arg303ProfsTer8) n.1574_1577del | COSMIC |
10 | g.87961096_87961106del | CA645554138 | PTEN | c.1097_1107del (p.Arg366ProfsTer4) c.1004_1014del (p.Arg335ProfsTer4) n.1739_1749del c.*834_*844del (n.*834_*844del) c.959_969del (p.Arg320ProfsTer4) c.*343_*353del (n.*343_*353del) n.2162_2172del n.2396_2406del n.1773_1783del n.641_651del c.*1039_*1049del (n.*1039_*1049del) c.*590_*600del (n.*590_*600del) c.*1115_*1125del (n.*1115_*1125del) c.925_935del c.1523_1533del (p.Arg508ProfsTer4) c.431_441del (p.Arg144ProfsTer4) c.413_423del (p.Arg138ProfsTer4) c.908_918del (p.Arg303ProfsTer4) n.1574_1584del | COSMIC |
10 | g.87961097A= | CA1926190117 | PTEN | c.1098A= (p.Arg366=) c.1005A= (p.Arg335=) n.1740A= c.*835A= (n.*835A=) c.960A= (p.Arg320=) c.*344A= (n.*344A=) n.2163A= n.2397A= n.1774A= n.642A= c.*1040A= (n.*1040A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.926A= c.1524A= (p.Arg508=) c.432A= (p.Arg144=) c.414A= (p.Arg138=) c.909A= (p.Arg303=) n.1575A= | |
10 | g.87961097A>C | CA470974119 | PTEN | c.1098A>C (p.Arg366=) c.1005A>C (p.Arg335=) n.1740A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.960A>C (p.Arg320=) c.*344A>C (n.*344A>C) n.2163A>C n.2397A>C n.1774A>C n.642A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.926A>C c.1524A>C (p.Arg508=) c.432A>C (p.Arg144=) c.414A>C (p.Arg138=) c.909A>C (p.Arg303=) n.1575A>C | |
10 | g.87961097A>G | CA470974120 | PTEN | c.1098A>G (p.Arg366=) c.1005A>G (p.Arg335=) n.1740A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.960A>G (p.Arg320=) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2163A>G n.2397A>G n.1774A>G n.642A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.926A>G c.1524A>G (p.Arg508=) c.432A>G (p.Arg144=) c.414A>G (p.Arg138=) c.909A>G (p.Arg303=) n.1575A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961097A>T | CA470974121 | PTEN | c.1098A>T (p.Arg366=) c.1005A>T (p.Arg335=) n.1740A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.960A>T (p.Arg320=) c.*344A>T (n.*344A>T) n.2163A>T n.2397A>T n.1774A>T n.642A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.926A>T c.1524A>T (p.Arg508=) c.432A>T (p.Arg144=) c.414A>T (p.Arg138=) c.909A>T (p.Arg303=) n.1575A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961097dup | CA645554139 | PTEN | c.1098dup (p.Tyr367IlefsTer7) c.1005dup (p.Tyr336IlefsTer7) n.1740dup c.*835dup (n.*835dup) c.960dup (p.Tyr321IlefsTer7) c.*344dup (n.*344dup) n.2163dup n.2397dup n.1774dup n.642dup c.*1040dup (n.*1040dup) c.*591dup (n.*591dup) c.*1116dup (n.*1116dup) c.926dup c.1524dup (p.Tyr509IlefsTer7) c.432dup (p.Tyr145IlefsTer7) c.414dup (p.Tyr139IlefsTer7) c.909dup (p.Tyr304IlefsTer7) n.1575dup | COSMIC |
10 | g.87961098del | CA2695200975 | PTEN | c.1099del (p.Tyr367ThrfsTer8) c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer11) c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer27) n.1741del c.*836del (n.*836del) c.961del (p.Tyr321ThrfsTer8) c.*345del (n.*345del) n.2164del n.2398del n.1775del n.643del c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer8) c.*1041del (n.*1041del) c.*592del (n.*592del) c.*1117del (n.*1117del) c.927del c.1525del (p.Tyr509ThrfsTer8) c.433del (p.Tyr145ThrfsTer27) c.415del (p.Tyr139ThrfsTer8) c.910del (p.Tyr304ThrfsTer8) n.1576del | |
10 | g.87961098T>A | CA377486129 | PTEN | c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.1741T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.*345T>A (n.*345T>A) n.2164T>A n.2398T>A n.1775T>A n.643T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.927T>A c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.1576T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961098T>C | CA377486130 | PTEN | c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1006T>C (p.Tyr336His) n.1741T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) c.*345T>C (n.*345T>C) n.2164T>C n.2398T>C n.1775T>C n.643T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.927T>C c.1525T>C (p.Tyr509His) c.433T>C (p.Tyr145His) c.415T>C (p.Tyr139His) c.910T>C (p.Tyr304His) n.1576T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961098T>G | CA377486131 | PTEN | c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.1741T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.*345T>G (n.*345T>G) n.2164T>G n.2398T>G n.1775T>G n.643T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.927T>G c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.1576T>G | dbSNP |
10 | g.87961098T= | CA1926190118 | PTEN | c.1099T= (p.Tyr367=) c.1006T= (p.Tyr336=) n.1741T= c.*836T= (n.*836T=) c.961T= (p.Tyr321=) c.*345T= (n.*345T=) n.2164T= n.2398T= n.1775T= n.643T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.927T= c.1525T= (p.Tyr509=) c.433T= (p.Tyr145=) c.415T= (p.Tyr139=) c.910T= (p.Tyr304=) n.1576T= | |
10 | g.87961098dup | CA658656126 | PTEN | c.1099dup (p.Tyr367LeufsTer7) c.1006dup (p.Tyr336LeufsTer7) n.1741dup c.*836dup (n.*836dup) c.961dup (p.Tyr321LeufsTer7) c.*345dup (n.*345dup) n.2164dup n.2398dup n.1775dup n.643dup c.*1041dup (n.*1041dup) c.*592dup (n.*592dup) c.*1117dup (n.*1117dup) c.927dup c.1525dup (p.Tyr509LeufsTer7) c.433dup (p.Tyr145LeufsTer7) c.415dup (p.Tyr139LeufsTer7) c.910dup (p.Tyr304LeufsTer7) n.1576dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961098_87961099delinsGC | CA891841406 | PTEN | c.1099_1100delinsGC (p.Tyr367Ala) c.1006_1007delinsGC (p.Tyr336Ala) n.1741_1742delinsGC c.*836_*837delinsGC (n.*836_*837delinsGC) c.961_962delinsGC (p.Tyr321Ala) c.*345_*346delinsGC (n.*345_*346delinsGC) n.2164_2165delinsGC n.2398_2399delinsGC n.1775_1776delinsGC n.643_644delinsGC c.*1041_*1042delinsGC (n.*1041_*1042delinsGC) c.*592_*593delinsGC (n.*592_*593delinsGC) c.*1117_*1118delinsGC (n.*1117_*1118delinsGC) c.927_928delinsGC c.1525_1526delinsGC (p.Tyr509Ala) c.433_434delinsGC (p.Tyr145Ala) c.415_416delinsGC (p.Tyr139Ala) c.910_911delinsGC (p.Tyr304Ala) n.1576_1577delinsGC |