| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87925484_87925591dup | CA930916248 | PTEN | c.165-29_209+34dup n.900-29_944+34dup c.165-5562_165-5455dup (n.165-5562_165-5455dup) c.*200-29_*244+34dup c.*276-29_*320+34dup c.34-29_78+34dup c.684-29_728+34dup c.63-29_107+34dup c.-541-5562_-541-5455dup (n.-541-5562_-541-5455dup) c.69-29_113+34dup n.877-29_921+34dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87925515_87933253del | CA645553740 | PTEN | c.167_492+2del n.902_1227+2del c.167_*322+2del c.165-5531_447+2del c.*202_*527+2del c.*278_*603+2del c.36_413+2del c.686_1011+2del c.65_390+2del c.-541-5531_-259+2del c.71_396+2del n.879_1204+2del | COSMIC |
| 10 | g.87925515_87925559del | CA645553744 | PTEN | c.167_209+2del n.902_944+2del c.165-5531_165-5487del (n.165-5531_165-5487del) c.*202_*244+2del c.*278_*320+2del c.36_78+2del c.686_728+2del c.65_107+2del c.-541-5531_-541-5487del (n.-541-5531_-541-5487del) c.71_113+2del n.879_921+2del | COSMIC |
| 10 | g.87925535_87925561del | CA2695200929 | PTEN | c.187_209+4del n.922_944+4del c.165-5511_165-5485del (n.165-5511_165-5485del) c.21_43+4del c.*222_*244+4del c.*298_*320+4del c.56_78+4del c.706_728+4del n.13_35+4del c.85_107+4del c.-541-5511_-541-5485del (n.-541-5511_-541-5485del) c.91_113+4del n.899_921+4del | |
| 10 | g.87925542_87925585del | CA2695200932 | PTEN | c.194_209+28del n.929_944+28del c.165-5504_165-5461del (n.165-5504_165-5461del) c.28_43+28del c.*229_*244+28del c.*305_*320+28del c.63_78+28del c.713_728+28del n.20_35+28del c.92_107+28del c.-541-5504_-541-5461del (n.-541-5504_-541-5461del) c.98_113+28del n.906_921+28del | |
| 10 | g.87925555_87925557dup | CA2610045373 | PTEN | c.207_209dup (p.Leu70_Cys71insLeu) n.942_944dup c.207_209dup (p.Leu70_Trp71insLeu) c.165-5491_165-5489dup (n.165-5491_165-5489dup) c.41_43dup c.*242_*244dup (n.*242_*244dup) c.*318_*320dup (n.*318_*320dup) c.76_78dup c.726_728dup (p.Leu243_Cys244insLeu) n.33_35dup c.105_107dup (p.Leu36_Cys37insLeu) c.-541-5491_-541-5489dup (n.-541-5491_-541-5489dup) c.111_113dup (p.Leu38_Cys39insLeu) n.919_921dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87925556_87925557del | CA645553758 | PTEN | c.208_209del (p.Ala72Ter) n.943_944del c.208_209del (p.Leu70MetfsTer11) c.165-5490_165-5489del (n.165-5490_165-5489del) c.42_43del c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.*319_*320del (n.*319_*320del) c.77_78del c.727_728del (p.Ala245Ter) n.34_35del c.106_107del (p.Ala38Ter) c.-541-5490_-541-5489del (n.-541-5490_-541-5489del) c.112_113del (p.Ala40Ter) n.920_921del | COSMIC |
| 10 | g.87925556_87925557delinsAA | CA891835376 | PTEN | c.208_209delinsAA (p.Leu70Asn) n.943_944delinsAA c.208_209delinsAA (p.Leu70Lys) c.165-5490_165-5489delinsAA (n.165-5490_165-5489delinsAA) c.42_43delinsAA c.*243_*244delinsAA (n.*243_*244delinsAA) c.*319_*320delinsAA (n.*319_*320delinsAA) c.77_78delinsAA c.727_728delinsAA (p.Leu243Asn) n.34_35delinsAA c.106_107delinsAA (p.Leu36Asn) c.-541-5490_-541-5489delinsAA (n.-541-5490_-541-5489delinsAA) c.112_113delinsAA (p.Leu38Asn) n.920_921delinsAA | |
| 10 | g.87925556_87925557delinsAC | CA891835377 | PTEN | c.208_209delinsAC (p.Leu70Thr) n.943_944delinsAC c.165-5490_165-5489delinsAC (n.165-5490_165-5489delinsAC) c.42_43delinsAC c.*243_*244delinsAC (n.*243_*244delinsAC) c.*319_*320delinsAC (n.*319_*320delinsAC) c.77_78delinsAC c.727_728delinsAC (p.Leu243Thr) n.34_35delinsAC c.106_107delinsAC (p.Leu36Thr) c.-541-5490_-541-5489delinsAC (n.-541-5490_-541-5489delinsAC) c.112_113delinsAC (p.Leu38Thr) n.920_921delinsAC | |
| 10 | g.87925556_87925557delinsGA | CA891835365 | PTEN | c.208_209delinsGA (p.Leu70Asp) n.943_944delinsGA c.208_209delinsGA (p.Leu70Glu) c.165-5490_165-5489delinsGA (n.165-5490_165-5489delinsGA) c.42_43delinsGA c.*243_*244delinsGA (n.*243_*244delinsGA) c.*319_*320delinsGA (n.*319_*320delinsGA) c.77_78delinsGA c.727_728delinsGA (p.Leu243Asp) n.34_35delinsGA c.106_107delinsGA (p.Leu36Asp) c.-541-5490_-541-5489delinsGA (n.-541-5490_-541-5489delinsGA) c.112_113delinsGA (p.Leu38Asp) n.920_921delinsGA | |
| 10 | g.87925556_87925557delinsGC | CA891835390 | PTEN | c.208_209delinsGC (p.Leu70Ala) n.943_944delinsGC c.165-5490_165-5489delinsGC (n.165-5490_165-5489delinsGC) c.42_43delinsGC c.*243_*244delinsGC (n.*243_*244delinsGC) c.*319_*320delinsGC (n.*319_*320delinsGC) c.77_78delinsGC c.727_728delinsGC (p.Leu243Ala) n.34_35delinsGC c.106_107delinsGC (p.Leu36Ala) c.-541-5490_-541-5489delinsGC (n.-541-5490_-541-5489delinsGC) c.112_113delinsGC (p.Leu38Ala) n.920_921delinsGC | |
| 10 | g.87925556_87925557delinsGG | CA891835366 | PTEN | c.208_209delinsGG (p.Leu70Gly) n.943_944delinsGG c.165-5490_165-5489delinsGG (n.165-5490_165-5489delinsGG) c.42_43delinsGG c.*243_*244delinsGG (n.*243_*244delinsGG) c.*319_*320delinsGG (n.*319_*320delinsGG) c.77_78delinsGG c.727_728delinsGG (p.Leu243Gly) n.34_35delinsGG c.106_107delinsGG (p.Leu36Gly) c.-541-5490_-541-5489delinsGG (n.-541-5490_-541-5489delinsGG) c.112_113delinsGG (p.Leu38Gly) n.920_921delinsGG | |
| 10 | g.87925556_87925557delinsTA | CA891835380 | PTEN | c.208_209delinsTA (p.Leu70Tyr) n.943_944delinsTA c.208_209delinsTA (p.Leu70Ter) c.165-5490_165-5489delinsTA (n.165-5490_165-5489delinsTA) c.42_43delinsTA c.*243_*244delinsTA (n.*243_*244delinsTA) c.*319_*320delinsTA (n.*319_*320delinsTA) c.77_78delinsTA c.727_728delinsTA (p.Leu243Tyr) n.34_35delinsTA c.106_107delinsTA (p.Leu36Tyr) c.-541-5490_-541-5489delinsTA (n.-541-5490_-541-5489delinsTA) c.112_113delinsTA (p.Leu38Tyr) n.920_921delinsTA | |
| 10 | g.87925556_87925557delinsTC | CA891835379 | PTEN | c.208_209delinsTC (p.Leu70Ser) n.943_944delinsTC c.165-5490_165-5489delinsTC (n.165-5490_165-5489delinsTC) c.42_43delinsTC c.*243_*244delinsTC (n.*243_*244delinsTC) c.*319_*320delinsTC (n.*319_*320delinsTC) c.77_78delinsTC c.727_728delinsTC (p.Leu243Ser) n.34_35delinsTC c.106_107delinsTC (p.Leu36Ser) c.-541-5490_-541-5489delinsTC (n.-541-5490_-541-5489delinsTC) c.112_113delinsTC (p.Leu38Ser) n.920_921delinsTC | |
| 10 | g.87925556_87925557delinsTG | CA891835371 | PTEN | c.208_209delinsTG (p.Leu70Cys) n.943_944delinsTG c.208_209delinsTG (p.Leu70Ter) c.165-5490_165-5489delinsTG (n.165-5490_165-5489delinsTG) c.42_43delinsTG c.*243_*244delinsTG (n.*243_*244delinsTG) c.*319_*320delinsTG (n.*319_*320delinsTG) c.77_78delinsTG c.727_728delinsTG (p.Leu243Cys) n.34_35delinsTG c.106_107delinsTG (p.Leu36Cys) c.-541-5490_-541-5489delinsTG (n.-541-5490_-541-5489delinsTG) c.112_113delinsTG (p.Leu38Cys) n.920_921delinsTG | |
| 10 | g.87925556_87925558del | CA2579927064 | PTEN | c.208_209+1del n.943_944+1del c.165-5490_165-5488del (n.165-5490_165-5488del) c.42_43+1del c.*243_*244+1del c.*319_*320+1del c.77_78+1del c.727_728+1del n.34_35+1del c.106_107+1del c.-541-5490_-541-5488del (n.-541-5490_-541-5488del) c.112_113+1del n.920_921+1del | |
| 10 | g.87925556_87925558delinsAAA | CA2579927109 | PTEN | c.208_209+1delinsAAA n.943_944+1delinsAAA c.165-5490_165-5488delinsAAA (n.165-5490_165-5488delinsAAA) c.42_43+1delinsAAA c.*243_*244+1delinsAAA c.*319_*320+1delinsAAA c.77_78+1delinsAAA c.727_728+1delinsAAA n.34_35+1delinsAAA c.106_107+1delinsAAA c.-541-5490_-541-5488delinsAAA (n.-541-5490_-541-5488delinsAAA) c.112_113+1delinsAAA n.920_921+1delinsAAA | |
| 10 | g.87925556_87925558delinsAGA | CA2579927111 | PTEN | c.208_209+1delinsAGA n.943_944+1delinsAGA c.165-5490_165-5488delinsAGA (n.165-5490_165-5488delinsAGA) c.42_43+1delinsAGA c.*243_*244+1delinsAGA c.*319_*320+1delinsAGA c.77_78+1delinsAGA c.727_728+1delinsAGA n.34_35+1delinsAGA c.106_107+1delinsAGA c.-541-5490_-541-5488delinsAGA (n.-541-5490_-541-5488delinsAGA) c.112_113+1delinsAGA n.920_921+1delinsAGA | |
| 10 | g.87925556_87925558delinsCTG | CA1926163021 | PTEN | c.208_209+1delinsCTG n.943_944+1delinsCTG c.165-5490_165-5488delinsCTG (n.165-5490_165-5488delinsCTG) c.42_43+1delinsCTG c.*243_*244+1delinsCTG c.*319_*320+1delinsCTG c.77_78+1delinsCTG c.727_728+1delinsCTG n.34_35+1delinsCTG c.106_107+1delinsCTG c.-541-5490_-541-5488delinsCTG (n.-541-5490_-541-5488delinsCTG) c.112_113+1delinsCTG n.920_921+1delinsCTG | |
| 10 | g.87925556_87925558delinsGAA | CA2579927063 | PTEN | c.208_209+1delinsGAA n.943_944+1delinsGAA c.165-5490_165-5488delinsGAA (n.165-5490_165-5488delinsGAA) c.42_43+1delinsGAA c.*243_*244+1delinsGAA c.*319_*320+1delinsGAA c.77_78+1delinsGAA c.727_728+1delinsGAA n.34_35+1delinsGAA c.106_107+1delinsGAA c.-541-5490_-541-5488delinsGAA (n.-541-5490_-541-5488delinsGAA) c.112_113+1delinsGAA n.920_921+1delinsGAA | |
| 10 | g.87925556_87925558delinsTAA | CA2579927062 | PTEN | c.208_209+1delinsTAA n.943_944+1delinsTAA c.165-5490_165-5488delinsTAA (n.165-5490_165-5488delinsTAA) c.42_43+1delinsTAA c.*243_*244+1delinsTAA c.*319_*320+1delinsTAA c.77_78+1delinsTAA c.727_728+1delinsTAA n.34_35+1delinsTAA c.106_107+1delinsTAA c.-541-5490_-541-5488delinsTAA (n.-541-5490_-541-5488delinsTAA) c.112_113+1delinsTAA n.920_921+1delinsTAA | |
| 10 | g.87925556_87931087del | CA645553759 | PTEN | c.208_251del n.943_986del c.208_*81del c.165-5490_206del c.42_85del c.*243_*286del c.*319_*362del c.77_172del c.727_770del n.34_77del c.106_149del c.-541-5490_-500del c.112_155del n.920_963del | COSMIC |
| 10 | g.87925557T>A | CA377785075 | PTEN | c.209T>A (p.Leu70His) n.944T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) c.165-5489T>A (n.165-5489T>A) c.43T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.78T>A c.728T>A (p.Leu243His) n.35T>A c.107T>A (p.Leu36His) c.-541-5489T>A (n.-541-5489T>A) c.113T>A (p.Leu38His) n.921T>A | COSMIC |
| 10 | g.87925557T>C | CA000350 | PTEN | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.944T>C c.165-5489T>C (n.165-5489T>C) c.43T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.78T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) n.35T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-541-5489T>C (n.-541-5489T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.921T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87925557T>G | CA377785076 | PTEN | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.944T>G c.165-5489T>G (n.165-5489T>G) c.43T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.78T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) n.35T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-541-5489T>G (n.-541-5489T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.921T>G | ClinVar |
| 10 | g.87925557T= | CA1926163043 | PTEN | c.209T= (p.Leu70=) n.944T= c.165-5489T= (n.165-5489T=) c.43T= c.*244T= (n.*244T=) c.*320T= (n.*320T=) c.78T= c.728T= (p.Leu243=) n.35T= c.107T= (p.Leu36=) c.-541-5489T= (n.-541-5489T=) c.113T= (p.Leu38=) n.921T= | |
| 10 | g.87925557dup | CA913190085 | PTEN | c.209dup (p.Cys71LeufsTer3) n.944dup c.209dup (p.Trp71MetfsTer11) c.165-5489dup (n.165-5489dup) c.43dup c.*244dup (n.*244dup) c.*320dup (n.*320dup) c.78dup c.728dup (p.Cys244LeufsTer3) n.35dup c.107dup (p.Cys37LeufsTer3) c.-541-5489dup (n.-541-5489dup) c.113dup (p.Cys39LeufsTer3) n.921dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87925557_87925558delinsAA | CA2579927112 | PTEN | c.209_209+1delinsAA n.944_944+1delinsAA c.165-5489_165-5488delinsAA (n.165-5489_165-5488delinsAA) c.43_43+1delinsAA c.*244_*244+1delinsAA c.*320_*320+1delinsAA c.78_78+1delinsAA c.728_728+1delinsAA n.35_35+1delinsAA c.107_107+1delinsAA c.-541-5489_-541-5488delinsAA (n.-541-5489_-541-5488delinsAA) c.113_113+1delinsAA n.921_921+1delinsAA | |
| 10 | g.87925557_87925558delinsCA | CA2579927110 | PTEN | c.209_209+1delinsCA n.944_944+1delinsCA c.165-5489_165-5488delinsCA (n.165-5489_165-5488delinsCA) c.43_43+1delinsCA c.*244_*244+1delinsCA c.*320_*320+1delinsCA c.78_78+1delinsCA c.728_728+1delinsCA n.35_35+1delinsCA c.107_107+1delinsCA c.-541-5489_-541-5488delinsCA (n.-541-5489_-541-5488delinsCA) c.113_113+1delinsCA n.921_921+1delinsCA | |
| 10 | g.87925558_87925559dup | CA1139661574 | PTEN | c.209+1_209+2dup n.944+1_944+2dup c.165-5488_165-5487dup (n.165-5488_165-5487dup) c.43+1_43+2dup c.*244+1_*244+2dup c.*320+1_*320+2dup c.78+1_78+2dup c.728+1_728+2dup n.35+1_35+2dup c.107+1_107+2dup c.-541-5488_-541-5487dup (n.-541-5488_-541-5487dup) c.113+1_113+2dup n.921+1_921+2dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87925558_87925559del | CA645553762 | PTEN | c.209+1_209+2del n.944+1_944+2del c.165-5488_165-5487del (n.165-5488_165-5487del) c.43+1_43+2del c.*244+1_*244+2del c.*320+1_*320+2del c.78+1_78+2del c.728+1_728+2del n.35+1_35+2del c.107+1_107+2del c.-541-5488_-541-5487del (n.-541-5488_-541-5487del) c.113+1_113+2del n.921+1_921+2del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87925557_87925561delinsTGTAA | CA1926163047 | PTEN | c.209_209+4delinsTGTAA n.944_944+4delinsTGTAA c.165-5489_165-5485delinsTGTAA (n.165-5489_165-5485delinsTGTAA) c.43_43+4delinsTGTAA c.*244_*244+4delinsTGTAA c.*320_*320+4delinsTGTAA c.78_78+4delinsTGTAA c.728_728+4delinsTGTAA n.35_35+4delinsTGTAA c.107_107+4delinsTGTAA c.-541-5489_-541-5485delinsTGTAA (n.-541-5489_-541-5485delinsTGTAA) c.113_113+4delinsTGTAA n.921_921+4delinsTGTAA | |
| 10 | g.87925561_87925580del | CA645553761 | PTEN | c.209+4_209+23del n.944+4_944+23del c.165-5485_165-5466del (n.165-5485_165-5466del) c.43+4_43+23del c.*244+4_*244+23del c.*320+4_*320+23del c.78+4_78+23del c.728+4_728+23del n.35+4_35+23del c.107+4_107+23del c.-541-5485_-541-5466del (n.-541-5485_-541-5466del) c.113+4_113+23del n.921+4_921+23del | COSMIC |
| 10 | g.87925559_87925586del | CA645553760 | PTEN | c.209+2_209+29del n.944+2_944+29del c.165-5487_165-5460del (n.165-5487_165-5460del) c.43+2_43+29del c.*244+2_*244+29del c.*320+2_*320+29del c.78+2_78+29del c.728+2_728+29del n.35+2_35+29del c.107+2_107+29del c.-541-5487_-541-5460del (n.-541-5487_-541-5460del) c.113+2_113+29del n.921+2_921+29del | COSMIC |
| 10 | g.87925558del | CA470882738 | PTEN | c.209+1del (n.209+1del) n.944+1del c.165-5488del (n.165-5488del) c.43+1del c.*244+1del (n.*244+1del) c.*320+1del (n.*320+1del) c.78+1del c.728+1del (n.728+1del) n.35+1del c.107+1del (n.107+1del) c.-541-5488del (n.-541-5488del) c.113+1del (n.113+1del) n.921+1del | COSMIC |
| 10 | g.87925558G>A | CA16619047 | PTEN | c.209+1G>A (n.209+1G>A) n.944+1G>A c.165-5488G>A (n.165-5488G>A) c.43+1G>A c.*244+1G>A (n.*244+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) c.78+1G>A c.728+1G>A (n.728+1G>A) n.35+1G>A c.107+1G>A (n.107+1G>A) c.-541-5488G>A (n.-541-5488G>A) c.113+1G>A (n.113+1G>A) n.921+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87925558G>C | CA377785077 | PTEN | c.209+1G>C (n.209+1G>C) n.944+1G>C c.165-5488G>C (n.165-5488G>C) c.43+1G>C c.*244+1G>C (n.*244+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) c.78+1G>C c.728+1G>C (n.728+1G>C) n.35+1G>C c.107+1G>C (n.107+1G>C) c.-541-5488G>C (n.-541-5488G>C) c.113+1G>C (n.113+1G>C) n.921+1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87925558G= | CA1926163183 | PTEN | c.209+1G= (n.209+1G=) n.944+1G= c.165-5488G= (n.165-5488G=) c.43+1G= c.*244+1G= (n.*244+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) c.78+1G= c.728+1G= (n.728+1G=) n.35+1G= c.107+1G= (n.107+1G=) c.-541-5488G= (n.-541-5488G=) c.113+1G= (n.113+1G=) n.921+1G= | |
| 10 | g.87925558G>T | CA10578911 | PTEN | c.209+1G>T (n.209+1G>T) n.944+1G>T c.165-5488G>T (n.165-5488G>T) c.43+1G>T c.*244+1G>T (n.*244+1G>T) c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) c.78+1G>T c.728+1G>T (n.728+1G>T) n.35+1G>T c.107+1G>T (n.107+1G>T) c.-541-5488G>T (n.-541-5488G>T) c.113+1G>T (n.113+1G>T) n.921+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87925561_87925564del | CA220637 | PTEN | c.209+4_209+7del (n.209+4_209+7del) n.944+4_944+7del c.165-5485_165-5482del (n.165-5485_165-5482del) c.43+4_43+7del c.*244+4_*244+7del (n.*244+4_*244+7del) c.*320+4_*320+7del (n.*320+4_*320+7del) c.78+4_78+7del c.728+4_728+7del (n.728+4_728+7del) n.35+4_35+7del c.107+4_107+7del (n.107+4_107+7del) c.-541-5485_-541-5482del (n.-541-5485_-541-5482del) c.113+4_113+7del (n.113+4_113+7del) n.921+4_921+7del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87925559del | CA470882747 | PTEN | c.209+2del (n.209+2del) n.944+2del c.165-5487del (n.165-5487del) c.43+2del c.*244+2del (n.*244+2del) c.*320+2del (n.*320+2del) c.78+2del c.728+2del (n.728+2del) n.35+2del c.107+2del (n.107+2del) c.-541-5487del (n.-541-5487del) c.113+2del (n.113+2del) n.921+2del | COSMIC |
| 10 | g.87925559T>A | CA10582758 | PTEN | c.209+2T>A (n.209+2T>A) n.944+2T>A c.165-5487T>A (n.165-5487T>A) c.43+2T>A c.*244+2T>A (n.*244+2T>A) c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) c.78+2T>A c.728+2T>A (n.728+2T>A) n.35+2T>A c.107+2T>A (n.107+2T>A) c.-541-5487T>A (n.-541-5487T>A) c.113+2T>A (n.113+2T>A) n.921+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87925559T>C | CA377785078 | PTEN | c.209+2T>C (n.209+2T>C) n.944+2T>C c.165-5487T>C (n.165-5487T>C) c.43+2T>C c.*244+2T>C (n.*244+2T>C) c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) c.78+2T>C c.728+2T>C (n.728+2T>C) n.35+2T>C c.107+2T>C (n.107+2T>C) c.-541-5487T>C (n.-541-5487T>C) c.113+2T>C (n.113+2T>C) n.921+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87925559T>G | CA377785079 | PTEN | c.209+2T>G (n.209+2T>G) n.944+2T>G c.165-5487T>G (n.165-5487T>G) c.43+2T>G c.*244+2T>G (n.*244+2T>G) c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) c.78+2T>G c.728+2T>G (n.728+2T>G) n.35+2T>G c.107+2T>G (n.107+2T>G) c.-541-5487T>G (n.-541-5487T>G) c.113+2T>G (n.113+2T>G) n.921+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87925559T= | CA1926163195 | PTEN | c.209+2T= (n.209+2T=) n.944+2T= c.165-5487T= (n.165-5487T=) c.43+2T= c.*244+2T= (n.*244+2T=) c.*320+2T= (n.*320+2T=) c.78+2T= c.728+2T= (n.728+2T=) n.35+2T= c.107+2T= (n.107+2T=) c.-541-5487T= (n.-541-5487T=) c.113+2T= (n.113+2T=) n.921+2T= | |
| 10 | g.87925559dup | CA16619048 | PTEN | c.209+2dup (n.209+2dup) n.944+2dup c.165-5487dup (n.165-5487dup) c.43+2dup c.*244+2dup (n.*244+2dup) c.*320+2dup (n.*320+2dup) c.78+2dup c.728+2dup (n.728+2dup) n.35+2dup c.107+2dup (n.107+2dup) c.-541-5487dup (n.-541-5487dup) c.113+2dup (n.113+2dup) n.921+2dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87925559_87925560del | CA2610045415 | PTEN | c.209+2_209+3del (n.209+2_209+3del) n.944+2_944+3del c.165-5487_165-5486del (n.165-5487_165-5486del) c.43+2_43+3del c.*244+2_*244+3del (n.*244+2_*244+3del) c.*320+2_*320+3del (n.*320+2_*320+3del) c.78+2_78+3del c.728+2_728+3del (n.728+2_728+3del) n.35+2_35+3del c.107+2_107+3del (n.107+2_107+3del) c.-541-5487_-541-5486del (n.-541-5487_-541-5486del) c.113+2_113+3del (n.113+2_113+3del) n.921+2_921+3del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87925560A= | CA1926163205 | PTEN | c.209+3A= (n.209+3A=) n.944+3A= c.165-5486A= (n.165-5486A=) c.43+3A= c.*244+3A= (n.*244+3A=) c.*320+3A= (n.*320+3A=) c.78+3A= c.728+3A= (n.728+3A=) n.35+3A= c.107+3A= (n.107+3A=) c.-541-5486A= (n.-541-5486A=) c.113+3A= (n.113+3A=) n.921+3A= | |
| 10 | g.87925560A>G | CA658656077 | PTEN | c.209+3A>G (n.209+3A>G) n.944+3A>G c.165-5486A>G (n.165-5486A>G) c.43+3A>G c.*244+3A>G (n.*244+3A>G) c.*320+3A>G (n.*320+3A>G) c.78+3A>G c.728+3A>G (n.728+3A>G) n.35+3A>G c.107+3A>G (n.107+3A>G) c.-541-5486A>G (n.-541-5486A>G) c.113+3A>G (n.113+3A>G) n.921+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87925560A>T | CA000135 | PTEN | c.209+3A>T (n.209+3A>T) n.944+3A>T c.165-5486A>T (n.165-5486A>T) c.43+3A>T c.*244+3A>T (n.*244+3A>T) c.*320+3A>T (n.*320+3A>T) c.78+3A>T c.728+3A>T (n.728+3A>T) n.35+3A>T c.107+3A>T (n.107+3A>T) c.-541-5486A>T (n.-541-5486A>T) c.113+3A>T (n.113+3A>T) n.921+3A>T | ClinVar dbSNP |