| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87060928T>A | CA377467267 | GLUD1 | n.2621A>T n.258A>T n.884A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.1037A>T (n.1037A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.881A>T c.1067A>T n.4380A>T n.774A>T c.901A>T (n.901A>T) c.922-687A>T (n.922-687A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1777A>T c.517A>T n.827A>T n.3179A>T n.125A>T c.647A>T (p.Glu216Val) | |
| 10 | g.87060928T>C | CA377467269 | GLUD1 | n.2621A>G n.258A>G n.884A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.1037A>G (n.1037A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.881A>G c.1067A>G n.4380A>G n.774A>G c.901A>G (n.901A>G) c.922-687A>G (n.922-687A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1777A>G c.517A>G n.827A>G n.3179A>G n.125A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) | |
| 10 | g.87060928T>G | CA257428 | GLUD1 | n.2621A>C n.258A>C n.884A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.1037A>C (n.1037A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) c.881A>C c.1067A>C n.4380A>C n.774A>C c.901A>C (n.901A>C) c.922-687A>C (n.922-687A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1777A>C c.517A>C n.827A>C n.3179A>C n.125A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87060928T= | CA1925791502 | GLUD1 | n.2621A= n.258A= n.884A= c.545A= (p.Glu182=) c.1037A= (n.1037A=) c.1326A= (n.1326A=) c.881A= c.1067A= n.4380A= n.774A= c.901A= (n.901A=) c.922-687A= (n.922-687A=) c.1046A= (p.Glu349=) n.1777A= c.517A= n.827A= n.3179A= n.125A= c.647A= (p.Glu216=) | |
| 10 | g.87060929C>A | CA377467274 | GLUD1 | n.2620G>T n.257G>T n.883G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.1036G>T (n.1036G>T) c.1325G>T (n.1325G>T) c.880G>T c.1066G>T n.4379G>T n.773G>T c.900G>T (n.900G>T) c.922-688G>T (n.922-688G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1776G>T c.516G>T n.826G>T n.3178G>T n.124G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) | |
| 10 | g.87060929C>G | CA377467276 | GLUD1 | n.2620G>C n.257G>C n.883G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.1036G>C (n.1036G>C) c.1325G>C (n.1325G>C) c.880G>C c.1066G>C n.4379G>C n.773G>C c.900G>C (n.900G>C) c.922-688G>C (n.922-688G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1776G>C c.516G>C n.826G>C n.3178G>C n.124G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) | |
| 10 | g.87060929C>T | CA377467279 | GLUD1 | n.2620G>A n.257G>A n.883G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.1036G>A (n.1036G>A) c.1325G>A (n.1325G>A) c.880G>A c.1066G>A n.4379G>A n.773G>A c.900G>A (n.900G>A) c.922-688G>A (n.922-688G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1776G>A c.516G>A n.826G>A n.3178G>A n.124G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) | |
| 10 | g.87060930C>A | CA470670281 | GLUD1 | n.2619G>T n.256G>T n.882G>T c.543G>T (p.Leu181=) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1324G>T (n.1324G>T) c.879G>T c.1065G>T n.4378G>T n.772G>T c.899G>T (n.899G>T) c.922-689G>T (n.922-689G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) n.1775G>T c.515G>T n.825G>T n.3177G>T n.123G>T c.645G>T (p.Leu215=) | |
| 10 | g.87060930C= | CA1925791503 | GLUD1 | n.2619G= n.256G= n.882G= c.543G= (p.Leu181=) c.1035G= (n.1035G=) c.1324G= (n.1324G=) c.879G= c.1065G= n.4378G= n.772G= c.899G= (n.899G=) c.922-689G= (n.922-689G=) c.1044G= (p.Leu348=) n.1775G= c.515G= n.825G= n.3177G= n.123G= c.645G= (p.Leu215=) | |
| 10 | g.87060930C>G | CA470670282 | GLUD1 | n.2619G>C n.256G>C n.882G>C c.543G>C (p.Leu181=) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1324G>C (n.1324G>C) c.879G>C c.1065G>C n.4378G>C n.772G>C c.899G>C (n.899G>C) c.922-689G>C (n.922-689G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) n.1775G>C c.515G>C n.825G>C n.3177G>C n.123G>C c.645G>C (p.Leu215=) | |
| 10 | g.87060930C>T | CA470670283 | GLUD1 | n.2619G>A n.256G>A n.882G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1324G>A (n.1324G>A) c.879G>A c.1065G>A n.4378G>A n.772G>A c.899G>A (n.899G>A) c.922-689G>A (n.922-689G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) n.1775G>A c.515G>A n.825G>A n.3177G>A n.123G>A c.645G>A (p.Leu215=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87060931A>C | CA377467281 | GLUD1 | n.2618T>G n.255T>G n.881T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1323T>G (n.1323T>G) c.878T>G c.1064T>G n.4377T>G n.771T>G c.898T>G (n.898T>G) c.922-690T>G (n.922-690T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1774T>G c.514T>G n.824T>G n.3176T>G n.122T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) | |
| 10 | g.87060931A>G | CA377467283 | GLUD1 | n.2618T>C n.255T>C n.881T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1323T>C (n.1323T>C) c.878T>C c.1064T>C n.4377T>C n.771T>C c.898T>C (n.898T>C) c.922-690T>C (n.922-690T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1774T>C c.514T>C n.824T>C n.3176T>C n.122T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) | |
| 10 | g.87060931A>T | CA377467285 | GLUD1 | n.2618T>A n.255T>A n.881T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1323T>A (n.1323T>A) c.878T>A c.1064T>A n.4377T>A n.771T>A c.898T>A (n.898T>A) c.922-690T>A (n.922-690T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1774T>A c.514T>A n.824T>A n.3176T>A n.122T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) | |
| 10 | g.87060932G>A | CA470670284 | GLUD1 | n.2617C>T n.254C>T n.880C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1322C>T (n.1322C>T) c.877C>T c.1063C>T n.4376C>T n.770C>T c.897C>T (n.897C>T) c.922-691C>T (n.922-691C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) n.1773C>T c.513C>T n.823C>T n.3175C>T n.121C>T c.643C>T (p.Leu215=) | |
| 10 | g.87060932G>C | CA377467288 | GLUD1 | n.2617C>G n.254C>G n.880C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1322C>G (n.1322C>G) c.877C>G c.1063C>G n.4376C>G n.770C>G c.897C>G (n.897C>G) c.922-691C>G (n.922-691C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1773C>G c.513C>G n.823C>G n.3175C>G n.121C>G c.643C>G (p.Leu215Val) | |
| 10 | g.87060932G>T | CA377467291 | GLUD1 | n.2617C>A n.254C>A n.880C>A c.541C>A (p.Leu181Met) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1322C>A (n.1322C>A) c.877C>A c.1063C>A n.4376C>A n.770C>A c.897C>A (n.897C>A) c.922-691C>A (n.922-691C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1773C>A c.513C>A n.823C>A n.3175C>A n.121C>A c.643C>A (p.Leu215Met) | |
| 10 | g.87060933T>A | CA377467294 | GLUD1 | n.2616A>T n.253A>T n.879A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1321A>T (n.1321A>T) c.876A>T c.1062A>T n.4375A>T n.769A>T c.896A>T (n.896A>T) c.922-692A>T (n.922-692A>T) c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.1772A>T c.512A>T n.822A>T n.3174A>T n.120A>T c.642A>T (p.Glu214Asp) | |
| 10 | g.87060933T>C | CA470670285 | GLUD1 | n.2616A>G n.253A>G n.879A>G c.540A>G (p.Glu180=) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) c.876A>G c.1062A>G n.4375A>G n.769A>G c.896A>G (n.896A>G) c.922-692A>G (n.922-692A>G) c.1041A>G (p.Glu347=) n.1772A>G c.512A>G n.822A>G n.3174A>G n.120A>G c.642A>G (p.Glu214=) | |
| 10 | g.87060933T>G | CA377467297 | GLUD1 | n.2616A>C n.253A>C n.879A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1321A>C (n.1321A>C) c.876A>C c.1062A>C n.4375A>C n.769A>C c.896A>C (n.896A>C) c.922-692A>C (n.922-692A>C) c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.1772A>C c.512A>C n.822A>C n.3174A>C n.120A>C c.642A>C (p.Glu214Asp) | |
| 10 | g.87060934T>A | CA377467301 | GLUD1 | n.2615A>T n.252A>T n.878A>T c.539A>T (p.Glu180Val) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.875A>T c.1061A>T n.4374A>T n.768A>T c.895A>T (n.895A>T) c.922-693A>T (n.922-693A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1771A>T c.511A>T n.821A>T n.3173A>T n.119A>T c.641A>T (p.Glu214Val) | |
| 10 | g.87060934T>C | CA377467303 | GLUD1 | n.2615A>G n.252A>G n.878A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) c.875A>G c.1061A>G n.4374A>G n.768A>G c.895A>G (n.895A>G) c.922-693A>G (n.922-693A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1771A>G c.511A>G n.821A>G n.3173A>G n.119A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) | |
| 10 | g.87060934T>G | CA377467304 | GLUD1 | n.2615A>C n.252A>C n.878A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1320A>C (n.1320A>C) c.875A>C c.1061A>C n.4374A>C n.768A>C c.895A>C (n.895A>C) c.922-693A>C (n.922-693A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1771A>C c.511A>C n.821A>C n.3173A>C n.119A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) | |
| 10 | g.87060935C>A | CA377467307 | GLUD1 | n.2614G>T n.251G>T n.877G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) c.874G>T c.1060G>T n.4373G>T n.767G>T c.894G>T (n.894G>T) c.922-694G>T (n.922-694G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1770G>T c.510G>T n.820G>T n.3172G>T n.118G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) | |
| 10 | g.87060935C>G | CA377467308 | GLUD1 | n.2614G>C n.251G>C n.877G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) c.1030G>C (n.1030G>C) c.1319G>C (n.1319G>C) c.874G>C c.1060G>C n.4373G>C n.767G>C c.894G>C (n.894G>C) c.922-694G>C (n.922-694G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1770G>C c.510G>C n.820G>C n.3172G>C n.118G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) | |
| 10 | g.87060935C>T | CA377467311 | GLUD1 | n.2614G>A n.251G>A n.877G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) c.874G>A c.1060G>A n.4373G>A n.767G>A c.894G>A (n.894G>A) c.922-694G>A (n.922-694G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1770G>A c.510G>A n.820G>A n.3172G>A n.118G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) | |
| 10 | g.87060936C>A | CA377467314 | GLUD1 | n.2613G>T n.250G>T n.876G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.873G>T c.1059G>T n.4372G>T n.766G>T c.893G>T (n.893G>T) c.922-695G>T (n.922-695G>T) c.1038G>T (p.Lys346Asn) n.1769G>T c.509G>T n.819G>T n.3171G>T n.117G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) | |
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| 10 | g.87060936C>G | CA377467317 | GLUD1 | n.2613G>C n.250G>C n.876G>C c.537G>C (p.Lys179Asn) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) c.873G>C c.1059G>C n.4372G>C n.766G>C c.893G>C (n.893G>C) c.922-695G>C (n.922-695G>C) c.1038G>C (p.Lys346Asn) n.1769G>C c.509G>C n.819G>C n.3171G>C n.117G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) | |
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| 10 | g.87060938T>G | CA377467328 | GLUD1 | n.2611A>C n.248A>C n.874A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) c.1027A>C (n.1027A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.871A>C c.1057A>C n.4370A>C n.764A>C c.891A>C (n.891A>C) c.922-697A>C (n.922-697A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.1767A>C c.507A>C n.817A>C n.3169A>C n.115A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) | |
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