| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87060828G>A | CA211213110 | GLUD1 | n.2635-3C>T n.358C>T n.898-3C>T c.559-3C>T (n.559-3C>T) c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) c.1340-3C>T (n.1340-3C>T) c.895-3C>T c.1081-3C>T n.4394-3C>T n.788-3C>T c.915-3C>T (n.915-3C>T) c.922-587C>T (n.922-587C>T) c.1060-3C>T (n.1060-3C>T) n.1791-3C>T c.531-3C>T n.841-3C>T n.3193-3C>T n.139-3C>T c.661-3C>T (n.661-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060828G= | CA1925791461 | GLUD1 | n.2635-3C= n.358C= n.898-3C= c.559-3C= (n.559-3C=) c.1051-3C= (n.1051-3C=) c.1340-3C= (n.1340-3C=) c.895-3C= c.1081-3C= n.4394-3C= n.788-3C= c.915-3C= (n.915-3C=) c.922-587C= (n.922-587C=) c.1060-3C= (n.1060-3C=) n.1791-3C= c.531-3C= n.841-3C= n.3193-3C= n.139-3C= c.661-3C= (n.661-3C=) | |
| 10 | g.87060828G>T | CA2610018734 | GLUD1 | n.2635-3C>A n.358C>A n.898-3C>A c.559-3C>A (n.559-3C>A) c.1051-3C>A (n.1051-3C>A) c.1340-3C>A (n.1340-3C>A) c.895-3C>A c.1081-3C>A n.4394-3C>A n.788-3C>A c.915-3C>A (n.915-3C>A) c.922-587C>A (n.922-587C>A) c.1060-3C>A (n.1060-3C>A) n.1791-3C>A c.531-3C>A n.841-3C>A n.3193-3C>A n.139-3C>A c.661-3C>A (n.661-3C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060829C= | CA1925791462 | GLUD1 | n.2635-4G= n.357G= n.898-4G= c.559-4G= (n.559-4G=) c.1051-4G= (n.1051-4G=) c.1340-4G= (n.1340-4G=) c.895-4G= c.1081-4G= n.4394-4G= n.788-4G= c.915-4G= (n.915-4G=) c.922-588G= (n.922-588G=) c.1060-4G= (n.1060-4G=) n.1791-4G= c.531-4G= n.841-4G= n.3193-4G= n.139-4G= c.661-4G= (n.661-4G=) | |
| 10 | g.87060829C>G | CA5587522 | GLUD1 | n.2635-4G>C n.357G>C n.898-4G>C c.559-4G>C (n.559-4G>C) c.1051-4G>C (n.1051-4G>C) c.1340-4G>C (n.1340-4G>C) c.895-4G>C c.1081-4G>C n.4394-4G>C n.788-4G>C c.915-4G>C (n.915-4G>C) c.922-588G>C (n.922-588G>C) c.1060-4G>C (n.1060-4G>C) n.1791-4G>C c.531-4G>C n.841-4G>C n.3193-4G>C n.139-4G>C c.661-4G>C (n.661-4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060829C>T | CA2610018735 | GLUD1 | n.2635-4G>A n.357G>A n.898-4G>A c.559-4G>A (n.559-4G>A) c.1051-4G>A (n.1051-4G>A) c.1340-4G>A (n.1340-4G>A) c.895-4G>A c.1081-4G>A n.4394-4G>A n.788-4G>A c.915-4G>A (n.915-4G>A) c.922-588G>A (n.922-588G>A) c.1060-4G>A (n.1060-4G>A) n.1791-4G>A c.531-4G>A n.841-4G>A n.3193-4G>A n.139-4G>A c.661-4G>A (n.661-4G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060831A>G | CA2574601591 | GLUD1 | n.2635-6T>C n.355T>C n.898-6T>C c.559-6T>C (n.559-6T>C) c.1051-6T>C (n.1051-6T>C) c.1340-6T>C (n.1340-6T>C) c.895-6T>C c.1081-6T>C n.4394-6T>C n.788-6T>C c.915-6T>C (n.915-6T>C) c.922-590T>C (n.922-590T>C) c.1060-6T>C (n.1060-6T>C) n.1791-6T>C c.531-6T>C n.841-6T>C n.3193-6T>C n.139-6T>C c.661-6T>C (n.661-6T>C) | dbSNP |
| 10 | g.87060832T>C | CA1925791463 | GLUD1 | n.2635-7A>G n.354A>G n.898-7A>G c.559-7A>G (n.559-7A>G) c.1051-7A>G (n.1051-7A>G) c.1340-7A>G (n.1340-7A>G) c.895-7A>G c.1081-7A>G n.4394-7A>G n.788-7A>G c.915-7A>G (n.915-7A>G) c.922-591A>G (n.922-591A>G) c.1060-7A>G (n.1060-7A>G) n.1791-7A>G c.531-7A>G n.841-7A>G n.3193-7A>G n.139-7A>G c.661-7A>G (n.661-7A>G) | dbSNP |
| 10 | g.87060832T>G | CA5587523 | GLUD1 | n.2635-7A>C n.354A>C n.898-7A>C c.559-7A>C (n.559-7A>C) c.1051-7A>C (n.1051-7A>C) c.1340-7A>C (n.1340-7A>C) c.895-7A>C c.1081-7A>C n.4394-7A>C n.788-7A>C c.915-7A>C (n.915-7A>C) c.922-591A>C (n.922-591A>C) c.1060-7A>C (n.1060-7A>C) n.1791-7A>C c.531-7A>C n.841-7A>C n.3193-7A>C n.139-7A>C c.661-7A>C (n.661-7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060832T= | CA1925791464 | GLUD1 | n.2635-7A= n.354A= n.898-7A= c.559-7A= (n.559-7A=) c.1051-7A= (n.1051-7A=) c.1340-7A= (n.1340-7A=) c.895-7A= c.1081-7A= n.4394-7A= n.788-7A= c.915-7A= (n.915-7A=) c.922-591A= (n.922-591A=) c.1060-7A= (n.1060-7A=) n.1791-7A= c.531-7A= n.841-7A= n.3193-7A= n.139-7A= c.661-7A= (n.661-7A=) | |
| 10 | g.87060833T>C | CA2610018736 | GLUD1 | n.2635-8A>G n.353A>G n.898-8A>G c.559-8A>G (n.559-8A>G) c.1051-8A>G (n.1051-8A>G) c.1340-8A>G (n.1340-8A>G) c.895-8A>G c.1081-8A>G n.4394-8A>G n.788-8A>G c.915-8A>G (n.915-8A>G) c.922-592A>G (n.922-592A>G) c.1060-8A>G (n.1060-8A>G) n.1791-8A>G c.531-8A>G n.841-8A>G n.3193-8A>G n.139-8A>G c.661-8A>G (n.661-8A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060834G>A | CA1925791466 | GLUD1 | n.2635-9C>T n.352C>T n.898-9C>T c.559-9C>T (n.559-9C>T) c.1051-9C>T (n.1051-9C>T) c.1340-9C>T (n.1340-9C>T) c.895-9C>T c.1081-9C>T n.4394-9C>T n.788-9C>T c.915-9C>T (n.915-9C>T) c.922-593C>T (n.922-593C>T) c.1060-9C>T (n.1060-9C>T) n.1791-9C>T c.531-9C>T n.841-9C>T n.3193-9C>T n.139-9C>T c.661-9C>T (n.661-9C>T) | dbSNP |
| 10 | g.87060834G= | CA1925791465 | GLUD1 | n.2635-9C= n.352C= n.898-9C= c.559-9C= (n.559-9C=) c.1051-9C= (n.1051-9C=) c.1340-9C= (n.1340-9C=) c.895-9C= c.1081-9C= n.4394-9C= n.788-9C= c.915-9C= (n.915-9C=) c.922-593C= (n.922-593C=) c.1060-9C= (n.1060-9C=) n.1791-9C= c.531-9C= n.841-9C= n.3193-9C= n.139-9C= c.661-9C= (n.661-9C=) | |
| 10 | g.87060835A= | CA1925791467 | GLUD1 | n.2635-10T= n.351T= n.898-10T= c.559-10T= (n.559-10T=) c.1051-10T= (n.1051-10T=) c.1340-10T= (n.1340-10T=) c.895-10T= c.1081-10T= n.4394-10T= n.788-10T= c.915-10T= (n.915-10T=) c.922-594T= (n.922-594T=) c.1060-10T= (n.1060-10T=) n.1791-10T= c.531-10T= n.841-10T= n.3193-10T= n.139-10T= c.661-10T= (n.661-10T=) | |
| 10 | g.87060835A>T | CA152994 | GLUD1 | n.2635-10T>A n.351T>A n.898-10T>A c.559-10T>A (n.559-10T>A) c.1051-10T>A (n.1051-10T>A) c.1340-10T>A (n.1340-10T>A) c.895-10T>A c.1081-10T>A n.4394-10T>A n.788-10T>A c.915-10T>A (n.915-10T>A) c.922-594T>A (n.922-594T>A) c.1060-10T>A (n.1060-10T>A) n.1791-10T>A c.531-10T>A n.841-10T>A n.3193-10T>A n.139-10T>A c.661-10T>A (n.661-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060836T>A | CA595184097 | GLUD1 | n.2635-11A>T n.350A>T n.898-11A>T c.559-11A>T (n.559-11A>T) c.1051-11A>T (n.1051-11A>T) c.1340-11A>T (n.1340-11A>T) c.895-11A>T c.1081-11A>T n.4394-11A>T n.788-11A>T c.915-11A>T (n.915-11A>T) c.922-595A>T (n.922-595A>T) c.1060-11A>T (n.1060-11A>T) n.1791-11A>T c.531-11A>T n.841-11A>T n.3193-11A>T n.139-11A>T c.661-11A>T (n.661-11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060836T>C | CA2610018737 | GLUD1 | n.2635-11A>G n.350A>G n.898-11A>G c.559-11A>G (n.559-11A>G) c.1051-11A>G (n.1051-11A>G) c.1340-11A>G (n.1340-11A>G) c.895-11A>G c.1081-11A>G n.4394-11A>G n.788-11A>G c.915-11A>G (n.915-11A>G) c.922-595A>G (n.922-595A>G) c.1060-11A>G (n.1060-11A>G) n.1791-11A>G c.531-11A>G n.841-11A>G n.3193-11A>G n.139-11A>G c.661-11A>G (n.661-11A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060836T= | CA1925791468 | GLUD1 | n.2635-11A= n.350A= n.898-11A= c.559-11A= (n.559-11A=) c.1051-11A= (n.1051-11A=) c.1340-11A= (n.1340-11A=) c.895-11A= c.1081-11A= n.4394-11A= n.788-11A= c.915-11A= (n.915-11A=) c.922-595A= (n.922-595A=) c.1060-11A= (n.1060-11A=) n.1791-11A= c.531-11A= n.841-11A= n.3193-11A= n.139-11A= c.661-11A= (n.661-11A=) | |
| 10 | g.87060838G= | CA1925791469 | GLUD1 | n.2635-13C= n.348C= n.898-13C= c.559-13C= (n.559-13C=) c.1051-13C= (n.1051-13C=) c.1340-13C= (n.1340-13C=) c.895-13C= c.1081-13C= n.4394-13C= n.788-13C= c.915-13C= (n.915-13C=) c.922-597C= (n.922-597C=) c.1060-13C= (n.1060-13C=) n.1791-13C= c.531-13C= n.841-13C= n.3193-13C= n.139-13C= c.661-13C= (n.661-13C=) | |
| 10 | g.87060842dup | CA5587524 | GLUD1 | n.2635-14dup n.347dup n.898-14dup c.559-14dup (n.559-14dup) c.1051-14dup (n.1051-14dup) c.1340-14dup (n.1340-14dup) c.895-14dup c.1081-14dup n.4394-14dup n.788-14dup c.915-14dup (n.915-14dup) c.922-598dup (n.922-598dup) c.1060-14dup (n.1060-14dup) n.1791-14dup c.531-14dup n.841-14dup n.3193-14dup n.139-14dup c.661-14dup (n.661-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060840A= | CA1925791470 | GLUD1 | n.2635-15T= n.346T= n.898-15T= c.559-15T= (n.559-15T=) c.1051-15T= (n.1051-15T=) c.1340-15T= (n.1340-15T=) c.895-15T= c.1081-15T= n.4394-15T= n.788-15T= c.915-15T= (n.915-15T=) c.922-599T= (n.922-599T=) c.1060-15T= (n.1060-15T=) n.1791-15T= c.531-15T= n.841-15T= n.3193-15T= n.139-15T= c.661-15T= (n.661-15T=) | |
| 10 | g.87060840A>G | CA930844717 | GLUD1 | n.2635-15T>C n.346T>C n.898-15T>C c.559-15T>C (n.559-15T>C) c.1051-15T>C (n.1051-15T>C) c.1340-15T>C (n.1340-15T>C) c.895-15T>C c.1081-15T>C n.4394-15T>C n.788-15T>C c.915-15T>C (n.915-15T>C) c.922-599T>C (n.922-599T>C) c.1060-15T>C (n.1060-15T>C) n.1791-15T>C c.531-15T>C n.841-15T>C n.3193-15T>C n.139-15T>C c.661-15T>C (n.661-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060841A= | CA1925791471 | GLUD1 | n.2635-16T= n.345T= n.898-16T= c.559-16T= (n.559-16T=) c.1051-16T= (n.1051-16T=) c.1340-16T= (n.1340-16T=) c.895-16T= c.1081-16T= n.4394-16T= n.788-16T= c.915-16T= (n.915-16T=) c.922-600T= (n.922-600T=) c.1060-16T= (n.1060-16T=) n.1791-16T= c.531-16T= n.841-16T= n.3193-16T= n.139-16T= c.661-16T= (n.661-16T=) | |
| 10 | g.87060841A>T | CA1925791472 | GLUD1 | n.2635-16T>A n.345T>A n.898-16T>A c.559-16T>A (n.559-16T>A) c.1051-16T>A (n.1051-16T>A) c.1340-16T>A (n.1340-16T>A) c.895-16T>A c.1081-16T>A n.4394-16T>A n.788-16T>A c.915-16T>A (n.915-16T>A) c.922-600T>A (n.922-600T>A) c.1060-16T>A (n.1060-16T>A) n.1791-16T>A c.531-16T>A n.841-16T>A n.3193-16T>A n.139-16T>A c.661-16T>A (n.661-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87060846del | CA2610018738 | GLUD1 | n.2635-21del n.340del n.898-21del c.559-21del (n.559-21del) c.1051-21del (n.1051-21del) c.1340-21del (n.1340-21del) c.895-21del c.1081-21del n.4394-21del n.788-21del c.915-21del (n.915-21del) c.922-605del (n.922-605del) c.1060-21del (n.1060-21del) n.1791-21del c.531-21del n.841-21del n.3193-21del n.139-21del c.661-21del (n.661-21del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060846C>A | CA5587525 | GLUD1 | n.2635-21G>T n.340G>T n.898-21G>T c.559-21G>T (n.559-21G>T) c.1051-21G>T (n.1051-21G>T) c.1340-21G>T (n.1340-21G>T) c.895-21G>T c.1081-21G>T n.4394-21G>T n.788-21G>T c.915-21G>T (n.915-21G>T) c.922-605G>T (n.922-605G>T) c.1060-21G>T (n.1060-21G>T) n.1791-21G>T c.531-21G>T n.841-21G>T n.3193-21G>T n.139-21G>T c.661-21G>T (n.661-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060846C= | CA1925791473 | GLUD1 | n.2635-21G= n.340G= n.898-21G= c.559-21G= (n.559-21G=) c.1051-21G= (n.1051-21G=) c.1340-21G= (n.1340-21G=) c.895-21G= c.1081-21G= n.4394-21G= n.788-21G= c.915-21G= (n.915-21G=) c.922-605G= (n.922-605G=) c.1060-21G= (n.1060-21G=) n.1791-21G= c.531-21G= n.841-21G= n.3193-21G= n.139-21G= c.661-21G= (n.661-21G=) | |
| 10 | g.87060846C>T | CA211213168 | GLUD1 | n.2635-21G>A n.340G>A n.898-21G>A c.559-21G>A (n.559-21G>A) c.1051-21G>A (n.1051-21G>A) c.1340-21G>A (n.1340-21G>A) c.895-21G>A c.1081-21G>A n.4394-21G>A n.788-21G>A c.915-21G>A (n.915-21G>A) c.922-605G>A (n.922-605G>A) c.1060-21G>A (n.1060-21G>A) n.1791-21G>A c.531-21G>A n.841-21G>A n.3193-21G>A n.139-21G>A c.661-21G>A (n.661-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060849T>C | CA2610018739 | GLUD1 | n.2635-24A>G n.337A>G n.898-24A>G c.559-24A>G (n.559-24A>G) c.1051-24A>G (n.1051-24A>G) c.1340-24A>G (n.1340-24A>G) c.895-24A>G c.1081-24A>G n.4394-24A>G n.788-24A>G c.915-24A>G (n.915-24A>G) c.922-608A>G (n.922-608A>G) c.1060-24A>G (n.1060-24A>G) n.1791-24A>G c.531-24A>G n.841-24A>G n.3193-24A>G n.139-24A>G c.661-24A>G (n.661-24A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060851A= | CA1925791474 | GLUD1 | n.2635-26T= n.335T= n.898-26T= c.559-26T= (n.559-26T=) c.1051-26T= (n.1051-26T=) c.1340-26T= (n.1340-26T=) c.895-26T= c.1081-26T= n.4394-26T= n.788-26T= c.915-26T= (n.915-26T=) c.922-610T= (n.922-610T=) c.1060-26T= (n.1060-26T=) n.1791-26T= c.531-26T= n.841-26T= n.3193-26T= n.139-26T= c.661-26T= (n.661-26T=) | |
| 10 | g.87060851A>G | CA5587526 | GLUD1 | n.2635-26T>C n.335T>C n.898-26T>C c.559-26T>C (n.559-26T>C) c.1051-26T>C (n.1051-26T>C) c.1340-26T>C (n.1340-26T>C) c.895-26T>C c.1081-26T>C n.4394-26T>C n.788-26T>C c.915-26T>C (n.915-26T>C) c.922-610T>C (n.922-610T>C) c.1060-26T>C (n.1060-26T>C) n.1791-26T>C c.531-26T>C n.841-26T>C n.3193-26T>C n.139-26T>C c.661-26T>C (n.661-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060853T>C | CA669515966 | GLUD1 | n.2635-28A>G n.333A>G n.898-28A>G c.559-28A>G (n.559-28A>G) c.1051-28A>G (n.1051-28A>G) c.1340-28A>G (n.1340-28A>G) c.895-28A>G c.1081-28A>G n.4394-28A>G n.788-28A>G c.915-28A>G (n.915-28A>G) c.922-612A>G (n.922-612A>G) c.1060-28A>G (n.1060-28A>G) n.1791-28A>G c.531-28A>G n.841-28A>G n.3193-28A>G n.139-28A>G c.661-28A>G (n.661-28A>G) | dbSNP |
| 10 | g.87060853T= | CA1925791475 | GLUD1 | n.2635-28A= n.333A= n.898-28A= c.559-28A= (n.559-28A=) c.1051-28A= (n.1051-28A=) c.1340-28A= (n.1340-28A=) c.895-28A= c.1081-28A= n.4394-28A= n.788-28A= c.915-28A= (n.915-28A=) c.922-612A= (n.922-612A=) c.1060-28A= (n.1060-28A=) n.1791-28A= c.531-28A= n.841-28A= n.3193-28A= n.139-28A= c.661-28A= (n.661-28A=) | |
| 10 | g.87060854A= | CA1925791476 | GLUD1 | n.2635-29T= n.332T= n.898-29T= c.559-29T= (n.559-29T=) c.1051-29T= (n.1051-29T=) c.1340-29T= (n.1340-29T=) c.895-29T= c.1081-29T= n.4394-29T= n.788-29T= c.915-29T= (n.915-29T=) c.922-613T= (n.922-613T=) c.1060-29T= (n.1060-29T=) n.1791-29T= c.531-29T= n.841-29T= n.3193-29T= n.139-29T= c.661-29T= (n.661-29T=) | |
| 10 | g.87060854A>G | CA595184098 | GLUD1 | n.2635-29T>C n.332T>C n.898-29T>C c.559-29T>C (n.559-29T>C) c.1051-29T>C (n.1051-29T>C) c.1340-29T>C (n.1340-29T>C) c.895-29T>C c.1081-29T>C n.4394-29T>C n.788-29T>C c.915-29T>C (n.915-29T>C) c.922-613T>C (n.922-613T>C) c.1060-29T>C (n.1060-29T>C) n.1791-29T>C c.531-29T>C n.841-29T>C n.3193-29T>C n.139-29T>C c.661-29T>C (n.661-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060855G>A | CA2610018740 | GLUD1 | n.2635-30C>T n.331C>T n.898-30C>T c.559-30C>T (n.559-30C>T) c.1051-30C>T (n.1051-30C>T) c.1340-30C>T (n.1340-30C>T) c.895-30C>T c.1081-30C>T n.4394-30C>T n.788-30C>T c.915-30C>T (n.915-30C>T) c.922-614C>T (n.922-614C>T) c.1060-30C>T (n.1060-30C>T) n.1791-30C>T c.531-30C>T n.841-30C>T n.3193-30C>T n.139-30C>T c.661-30C>T (n.661-30C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060856C= | CA1925791477 | GLUD1 | n.2635-31G= n.330G= n.898-31G= c.559-31G= (n.559-31G=) c.1051-31G= (n.1051-31G=) c.1340-31G= (n.1340-31G=) c.895-31G= c.1081-31G= n.4394-31G= n.788-31G= c.915-31G= (n.915-31G=) c.922-615G= (n.922-615G=) c.1060-31G= (n.1060-31G=) n.1791-31G= c.531-31G= n.841-31G= n.3193-31G= n.139-31G= c.661-31G= (n.661-31G=) | |
| 10 | g.87060856C>T | CA1925791478 | GLUD1 | n.2635-31G>A n.330G>A n.898-31G>A c.559-31G>A (n.559-31G>A) c.1051-31G>A (n.1051-31G>A) c.1340-31G>A (n.1340-31G>A) c.895-31G>A c.1081-31G>A n.4394-31G>A n.788-31G>A c.915-31G>A (n.915-31G>A) c.922-615G>A (n.922-615G>A) c.1060-31G>A (n.1060-31G>A) n.1791-31G>A c.531-31G>A n.841-31G>A n.3193-31G>A n.139-31G>A c.661-31G>A (n.661-31G>A) | dbSNP |
| 10 | g.87060858G>A | CA5587527 | GLUD1 | n.2635-33C>T n.328C>T n.898-33C>T c.559-33C>T (n.559-33C>T) c.1051-33C>T (n.1051-33C>T) c.1340-33C>T (n.1340-33C>T) c.895-33C>T c.1081-33C>T n.4394-33C>T n.788-33C>T c.915-33C>T (n.915-33C>T) c.922-617C>T (n.922-617C>T) c.1060-33C>T (n.1060-33C>T) n.1791-33C>T c.531-33C>T n.841-33C>T n.3193-33C>T n.139-33C>T c.661-33C>T (n.661-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060858G= | CA1925791479 | GLUD1 | n.2635-33C= n.328C= n.898-33C= c.559-33C= (n.559-33C=) c.1051-33C= (n.1051-33C=) c.1340-33C= (n.1340-33C=) c.895-33C= c.1081-33C= n.4394-33C= n.788-33C= c.915-33C= (n.915-33C=) c.922-617C= (n.922-617C=) c.1060-33C= (n.1060-33C=) n.1791-33C= c.531-33C= n.841-33C= n.3193-33C= n.139-33C= c.661-33C= (n.661-33C=) | |
| 10 | g.87060859C>T | CA2610018741 | GLUD1 | n.2635-34G>A n.327G>A n.898-34G>A c.559-34G>A (n.559-34G>A) c.1051-34G>A (n.1051-34G>A) c.1340-34G>A (n.1340-34G>A) c.895-34G>A c.1081-34G>A n.4394-34G>A n.788-34G>A c.915-34G>A (n.915-34G>A) c.922-618G>A (n.922-618G>A) c.1060-34G>A (n.1060-34G>A) n.1791-34G>A c.531-34G>A n.841-34G>A n.3193-34G>A n.139-34G>A c.661-34G>A (n.661-34G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060860A= | CA1925791480 | GLUD1 | n.2635-35T= n.326T= n.898-35T= c.559-35T= (n.559-35T=) c.1051-35T= (n.1051-35T=) c.1340-35T= (n.1340-35T=) c.895-35T= c.1081-35T= n.4394-35T= n.788-35T= c.915-35T= (n.915-35T=) c.922-619T= (n.922-619T=) c.1060-35T= (n.1060-35T=) n.1791-35T= c.531-35T= n.841-35T= n.3193-35T= n.139-35T= c.661-35T= (n.661-35T=) | |
| 10 | g.87060860A>C | CA2610018742 | GLUD1 | n.2635-35T>G n.326T>G n.898-35T>G c.559-35T>G (n.559-35T>G) c.1051-35T>G (n.1051-35T>G) c.1340-35T>G (n.1340-35T>G) c.895-35T>G c.1081-35T>G n.4394-35T>G n.788-35T>G c.915-35T>G (n.915-35T>G) c.922-619T>G (n.922-619T>G) c.1060-35T>G (n.1060-35T>G) n.1791-35T>G c.531-35T>G n.841-35T>G n.3193-35T>G n.139-35T>G c.661-35T>G (n.661-35T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060860A>G | CA5587528 | GLUD1 | n.2635-35T>C n.326T>C n.898-35T>C c.559-35T>C (n.559-35T>C) c.1051-35T>C (n.1051-35T>C) c.1340-35T>C (n.1340-35T>C) c.895-35T>C c.1081-35T>C n.4394-35T>C n.788-35T>C c.915-35T>C (n.915-35T>C) c.922-619T>C (n.922-619T>C) c.1060-35T>C (n.1060-35T>C) n.1791-35T>C c.531-35T>C n.841-35T>C n.3193-35T>C n.139-35T>C c.661-35T>C (n.661-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060861C>A | CA1925791482 | GLUD1 | n.2635-36G>T n.325G>T n.898-36G>T c.559-36G>T (n.559-36G>T) c.1051-36G>T (n.1051-36G>T) c.1340-36G>T (n.1340-36G>T) c.895-36G>T c.1081-36G>T n.4394-36G>T n.788-36G>T c.915-36G>T (n.915-36G>T) c.922-620G>T (n.922-620G>T) c.1060-36G>T (n.1060-36G>T) n.1791-36G>T c.531-36G>T n.841-36G>T n.3193-36G>T n.139-36G>T c.661-36G>T (n.661-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87060861C= | CA1925791481 | GLUD1 | n.2635-36G= n.325G= n.898-36G= c.559-36G= (n.559-36G=) c.1051-36G= (n.1051-36G=) c.1340-36G= (n.1340-36G=) c.895-36G= c.1081-36G= n.4394-36G= n.788-36G= c.915-36G= (n.915-36G=) c.922-620G= (n.922-620G=) c.1060-36G= (n.1060-36G=) n.1791-36G= c.531-36G= n.841-36G= n.3193-36G= n.139-36G= c.661-36G= (n.661-36G=) | |
| 10 | g.87060861C>T | CA2574601601 | GLUD1 | n.2635-36G>A n.325G>A n.898-36G>A c.559-36G>A (n.559-36G>A) c.1051-36G>A (n.1051-36G>A) c.1340-36G>A (n.1340-36G>A) c.895-36G>A c.1081-36G>A n.4394-36G>A n.788-36G>A c.915-36G>A (n.915-36G>A) c.922-620G>A (n.922-620G>A) c.1060-36G>A (n.1060-36G>A) n.1791-36G>A c.531-36G>A n.841-36G>A n.3193-36G>A n.139-36G>A c.661-36G>A (n.661-36G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.87060862C= | CA1925791483 | GLUD1 | n.2635-37G= n.324G= n.898-37G= c.559-37G= (n.559-37G=) c.1051-37G= (n.1051-37G=) c.1340-37G= (n.1340-37G=) c.895-37G= c.1081-37G= n.4394-37G= n.788-37G= c.915-37G= (n.915-37G=) c.922-621G= (n.922-621G=) c.1060-37G= (n.1060-37G=) n.1791-37G= c.531-37G= n.841-37G= n.3193-37G= n.139-37G= c.661-37G= (n.661-37G=) | |
| 10 | g.87060862C>T | CA930844725 | GLUD1 | n.2635-37G>A n.324G>A n.898-37G>A c.559-37G>A (n.559-37G>A) c.1051-37G>A (n.1051-37G>A) c.1340-37G>A (n.1340-37G>A) c.895-37G>A c.1081-37G>A n.4394-37G>A n.788-37G>A c.915-37G>A (n.915-37G>A) c.922-621G>A (n.922-621G>A) c.1060-37G>A (n.1060-37G>A) n.1791-37G>A c.531-37G>A n.841-37G>A n.3193-37G>A n.139-37G>A c.661-37G>A (n.661-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87060865del | CA2610018743 | GLUD1 | n.2635-40del n.321del n.898-40del c.559-40del (n.559-40del) c.1051-40del (n.1051-40del) c.1340-40del (n.1340-40del) c.895-40del c.1081-40del n.4394-40del n.788-40del c.915-40del (n.915-40del) c.922-624del (n.922-624del) c.1060-40del (n.1060-40del) n.1791-40del c.531-40del n.841-40del n.3193-40del n.139-40del c.661-40del (n.661-40del) | gnomAD v4 |