Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86699324C>ACA377445101LDB3c.2452C>A (p.Arg818Ser)
n.2414C>A
n.514+6753C>A
n.2903C>A
c.896+6753C>A (n.896+6753C>A)
c.897-114C>A (n.897-114C>A)
c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.755+6753C>A (n.755+6753C>A)
n.3035C>A
c.802C>A (p.Arg268Ser)
c.1170C>A (n.1170C>A)
c.1100+6753C>A (n.1100+6753C>A)
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.566+6753C>A (n.566+6753C>A)
c.551+6753C>A (n.551+6753C>A)
c.56+6753C>A (n.56+6753C>A)
10g.86699324C=CA1925627177LDB3c.2452C= (p.Arg818=)
n.2414C=
n.514+6753C=
n.2903C=
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c.802C= (p.Arg268=)
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c.1147C= (p.Arg383=)
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c.56+6753C= (n.56+6753C=)
10g.86699324C>GCA377445104LDB3c.2452C>G (p.Arg818Gly)
n.2414C>G
n.514+6753C>G
n.2903C>G
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n.3035C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
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c.943C>G (p.Arg315Gly)
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ClinVar dbSNP
10g.86699324C>TCA181292LDB3c.2452C>T (p.Arg818Cys)
n.2414C>T
n.514+6753C>T
n.2903C>T
c.896+6753C>T (n.896+6753C>T)
c.897-114C>T (n.897-114C>T)
c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.755+6753C>T (n.755+6753C>T)
n.3035C>T
c.802C>T (p.Arg268Cys)
c.1170C>T (n.1170C>T)
c.1100+6753C>T (n.1100+6753C>T)
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.566+6753C>T (n.566+6753C>T)
c.551+6753C>T (n.551+6753C>T)
c.56+6753C>T (n.56+6753C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.86699325G>ACA5584980LDB3c.2453G>A (p.Arg818His)
n.2415G>A
n.514+6754G>A
n.2904G>A
c.896+6754G>A (n.896+6754G>A)
c.897-113G>A (n.897-113G>A)
c.599G>A (p.Arg200His)
c.755+6754G>A (n.755+6754G>A)
n.3036G>A
c.803G>A (p.Arg268His)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.1100+6754G>A (n.1100+6754G>A)
c.1148G>A (p.Arg383His)
c.944G>A (p.Arg315His)
c.566+6754G>A (n.566+6754G>A)
c.551+6754G>A (n.551+6754G>A)
c.56+6754G>A (n.56+6754G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.86699325G>CCA377445112LDB3c.2453G>C (p.Arg818Pro)
n.2415G>C
n.514+6754G>C
n.2904G>C
c.896+6754G>C (n.896+6754G>C)
c.897-113G>C (n.897-113G>C)
c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.755+6754G>C (n.755+6754G>C)
n.3036G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.1100+6754G>C (n.1100+6754G>C)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.566+6754G>C (n.566+6754G>C)
c.551+6754G>C (n.551+6754G>C)
c.56+6754G>C (n.56+6754G>C)
10g.86699325G=CA1925627178LDB3c.2453G= (p.Arg818=)
n.2415G=
n.514+6754G=
n.2904G=
c.896+6754G= (n.896+6754G=)
c.897-113G= (n.897-113G=)
c.599G= (p.Arg200=)
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n.3036G=
c.803G= (p.Arg268=)
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c.56+6754G= (n.56+6754G=)
10g.86699325G>TCA377445109LDB3c.2453G>T (p.Arg818Leu)
n.2415G>T
n.514+6754G>T
n.2904G>T
c.896+6754G>T (n.896+6754G>T)
c.897-113G>T (n.897-113G>T)
c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.755+6754G>T (n.755+6754G>T)
n.3036G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.1100+6754G>T (n.1100+6754G>T)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.566+6754G>T (n.566+6754G>T)
c.551+6754G>T (n.551+6754G>T)
c.56+6754G>T (n.56+6754G>T)
10g.86699326C>ACA211191204LDB3c.2454C>A (p.Arg818=)
n.2416C>A
n.514+6755C>A
n.2905C>A
c.896+6755C>A (n.896+6755C>A)
c.897-112C>A (n.897-112C>A)
c.600C>A (p.Arg200=)
c.755+6755C>A (n.755+6755C>A)
n.3037C>A
c.804C>A (p.Arg268=)
c.1172C>A (n.1172C>A)
c.1100+6755C>A (n.1100+6755C>A)
c.1149C>A (p.Arg383=)
c.945C>A (p.Arg315=)
c.566+6755C>A (n.566+6755C>A)
c.551+6755C>A (n.551+6755C>A)
c.56+6755C>A (n.56+6755C>A)
dbSNP
10g.86699326C=CA1925627179LDB3c.2454C= (p.Arg818=)
n.2416C=
n.514+6755C=
n.2905C=
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c.600C= (p.Arg200=)
c.755+6755C= (n.755+6755C=)
n.3037C=
c.804C= (p.Arg268=)
c.1172C= (n.1172C=)
c.1100+6755C= (n.1100+6755C=)
c.1149C= (p.Arg383=)
c.945C= (p.Arg315=)
c.566+6755C= (n.566+6755C=)
c.551+6755C= (n.551+6755C=)
c.56+6755C= (n.56+6755C=)
10g.86699327A=CA1925627180LDB3c.2455A= (p.Asn819=)
n.2417A=
n.514+6756A=
n.2906A=
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n.3038A=
c.805A= (p.Asn269=)
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c.551+6756A= (n.551+6756A=)
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10g.86699327A>CCA377445118LDB3c.2455A>C (p.Asn819His)
n.2417A>C
n.514+6756A>C
n.2906A>C
c.896+6756A>C (n.896+6756A>C)
c.897-111A>C (n.897-111A>C)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.755+6756A>C (n.755+6756A>C)
n.3038A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
c.1173A>C (n.1173A>C)
c.1100+6756A>C (n.1100+6756A>C)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.566+6756A>C (n.566+6756A>C)
c.551+6756A>C (n.551+6756A>C)
c.56+6756A>C (n.56+6756A>C)
10g.86699327A>GCA377445119LDB3c.2455A>G (p.Asn819Asp)
n.2417A>G
n.514+6756A>G
n.2906A>G
c.896+6756A>G (n.896+6756A>G)
c.897-111A>G (n.897-111A>G)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.755+6756A>G (n.755+6756A>G)
n.3038A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.1173A>G (n.1173A>G)
c.1100+6756A>G (n.1100+6756A>G)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.566+6756A>G (n.566+6756A>G)
c.551+6756A>G (n.551+6756A>G)
c.56+6756A>G (n.56+6756A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699327A>TCA377445121LDB3c.2455A>T (p.Asn819Tyr)
n.2417A>T
n.514+6756A>T
n.2906A>T
c.896+6756A>T (n.896+6756A>T)
c.897-111A>T (n.897-111A>T)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.755+6756A>T (n.755+6756A>T)
n.3038A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.1173A>T (n.1173A>T)
c.1100+6756A>T (n.1100+6756A>T)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.566+6756A>T (n.566+6756A>T)
c.551+6756A>T (n.551+6756A>T)
c.56+6756A>T (n.56+6756A>T)
10g.86699328A>CCA377445123LDB3c.2456A>C (p.Asn819Thr)
n.2418A>C
n.514+6757A>C
n.2907A>C
c.896+6757A>C (n.896+6757A>C)
c.897-110A>C (n.897-110A>C)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.755+6757A>C (n.755+6757A>C)
n.3039A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.1174A>C (n.1174A>C)
c.1100+6757A>C (n.1100+6757A>C)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.566+6757A>C (n.566+6757A>C)
c.551+6757A>C (n.551+6757A>C)
c.56+6757A>C (n.56+6757A>C)
10g.86699328A>GCA377445125LDB3c.2456A>G (p.Asn819Ser)
n.2418A>G
n.514+6757A>G
n.2907A>G
c.896+6757A>G (n.896+6757A>G)
c.897-110A>G (n.897-110A>G)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.755+6757A>G (n.755+6757A>G)
n.3039A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.1174A>G (n.1174A>G)
c.1100+6757A>G (n.1100+6757A>G)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.566+6757A>G (n.566+6757A>G)
c.551+6757A>G (n.551+6757A>G)
c.56+6757A>G (n.56+6757A>G)
10g.86699328A>TCA377445127LDB3c.2456A>T (p.Asn819Ile)
n.2418A>T
n.514+6757A>T
n.2907A>T
c.896+6757A>T (n.896+6757A>T)
c.897-110A>T (n.897-110A>T)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.755+6757A>T (n.755+6757A>T)
n.3039A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.1174A>T (n.1174A>T)
c.1100+6757A>T (n.1100+6757A>T)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.566+6757A>T (n.566+6757A>T)
c.551+6757A>T (n.551+6757A>T)
c.56+6757A>T (n.56+6757A>T)
10g.86699329C>ACA377445129LDB3c.2457C>A (p.Asn819Lys)
n.2419C>A
n.514+6758C>A
n.2908C>A
c.896+6758C>A (n.896+6758C>A)
c.897-109C>A (n.897-109C>A)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
c.755+6758C>A (n.755+6758C>A)
n.3040C>A
c.807C>A (p.Asn269Lys)
c.1175C>A (n.1175C>A)
c.1100+6758C>A (n.1100+6758C>A)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.566+6758C>A (n.566+6758C>A)
c.551+6758C>A (n.551+6758C>A)
c.56+6758C>A (n.56+6758C>A)
dbSNP
10g.86699329C=CA1925627181LDB3c.2457C= (p.Asn819=)
n.2419C=
n.514+6758C=
n.2908C=
c.896+6758C= (n.896+6758C=)
c.897-109C= (n.897-109C=)
c.603C= (p.Asn201=)
c.755+6758C= (n.755+6758C=)
n.3040C=
c.807C= (p.Asn269=)
c.1175C= (n.1175C=)
c.1100+6758C= (n.1100+6758C=)
c.1152C= (p.Asn384=)
c.948C= (p.Asn316=)
c.566+6758C= (n.566+6758C=)
c.551+6758C= (n.551+6758C=)
c.56+6758C= (n.56+6758C=)
10g.86699329C>GCA377445131LDB3c.2457C>G (p.Asn819Lys)
n.2419C>G
n.514+6758C>G
n.2908C>G
c.896+6758C>G (n.896+6758C>G)
c.897-109C>G (n.897-109C>G)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
c.755+6758C>G (n.755+6758C>G)
n.3040C>G
c.807C>G (p.Asn269Lys)
c.1175C>G (n.1175C>G)
c.1100+6758C>G (n.1100+6758C>G)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.566+6758C>G (n.566+6758C>G)
c.551+6758C>G (n.551+6758C>G)
c.56+6758C>G (n.56+6758C>G)
10g.86699330T>ACA377445133LDB3c.2458T>A (p.Trp820Arg)
n.2420T>A
n.514+6759T>A
n.2909T>A
c.896+6759T>A (n.896+6759T>A)
c.897-108T>A (n.897-108T>A)
c.604T>A (p.Trp202Arg)
c.755+6759T>A (n.755+6759T>A)
n.3041T>A
c.808T>A (p.Trp270Arg)
c.1176T>A (n.1176T>A)
c.1100+6759T>A (n.1100+6759T>A)
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.949T>A (p.Trp317Arg)
c.566+6759T>A (n.566+6759T>A)
c.551+6759T>A (n.551+6759T>A)
c.56+6759T>A (n.56+6759T>A)
10g.86699330T>CCA377445135LDB3c.2458T>C (p.Trp820Arg)
n.2420T>C
n.514+6759T>C
n.2909T>C
c.896+6759T>C (n.896+6759T>C)
c.897-108T>C (n.897-108T>C)
c.604T>C (p.Trp202Arg)
c.755+6759T>C (n.755+6759T>C)
n.3041T>C
c.808T>C (p.Trp270Arg)
c.1176T>C (n.1176T>C)
c.1100+6759T>C (n.1100+6759T>C)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.949T>C (p.Trp317Arg)
c.566+6759T>C (n.566+6759T>C)
c.551+6759T>C (n.551+6759T>C)
c.56+6759T>C (n.56+6759T>C)
10g.86699330T>GCA377445137LDB3c.2458T>G (p.Trp820Gly)
n.2420T>G
n.514+6759T>G
n.2909T>G
c.896+6759T>G (n.896+6759T>G)
c.897-108T>G (n.897-108T>G)
c.604T>G (p.Trp202Gly)
c.755+6759T>G (n.755+6759T>G)
n.3041T>G
c.808T>G (p.Trp270Gly)
c.1176T>G (n.1176T>G)
c.1100+6759T>G (n.1100+6759T>G)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.949T>G (p.Trp317Gly)
c.566+6759T>G (n.566+6759T>G)
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c.56+6759T>G (n.56+6759T>G)
10g.86699331G>ACA377445139LDB3c.2459G>A (p.Trp820Ter)
n.2421G>A
n.514+6760G>A
n.2910G>A
c.896+6760G>A (n.896+6760G>A)
c.897-107G>A (n.897-107G>A)
c.605G>A (p.Trp202Ter)
c.755+6760G>A (n.755+6760G>A)
n.3042G>A
c.809G>A (p.Trp270Ter)
c.1177G>A (n.1177G>A)
c.1100+6760G>A (n.1100+6760G>A)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.950G>A (p.Trp317Ter)
c.566+6760G>A (n.566+6760G>A)
c.551+6760G>A (n.551+6760G>A)
c.56+6760G>A (n.56+6760G>A)
10g.86699331G>CCA377445143LDB3c.2459G>C (p.Trp820Ser)
n.2421G>C
n.514+6760G>C
n.2910G>C
c.896+6760G>C (n.896+6760G>C)
c.897-107G>C (n.897-107G>C)
c.605G>C (p.Trp202Ser)
c.755+6760G>C (n.755+6760G>C)
n.3042G>C
c.809G>C (p.Trp270Ser)
c.1177G>C (n.1177G>C)
c.1100+6760G>C (n.1100+6760G>C)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.950G>C (p.Trp317Ser)
c.566+6760G>C (n.566+6760G>C)
c.551+6760G>C (n.551+6760G>C)
c.56+6760G>C (n.56+6760G>C)
10g.86699331G>TCA377445141LDB3c.2459G>T (p.Trp820Leu)
n.2421G>T
n.514+6760G>T
n.2910G>T
c.896+6760G>T (n.896+6760G>T)
c.897-107G>T (n.897-107G>T)
c.605G>T (p.Trp202Leu)
c.755+6760G>T (n.755+6760G>T)
n.3042G>T
c.809G>T (p.Trp270Leu)
c.1177G>T (n.1177G>T)
c.1100+6760G>T (n.1100+6760G>T)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.950G>T (p.Trp317Leu)
c.566+6760G>T (n.566+6760G>T)
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c.56+6760G>T (n.56+6760G>T)
10g.86699332G>ACA377445145LDB3c.2460G>A (p.Trp820Ter)
n.2422G>A
n.514+6761G>A
n.2911G>A
c.896+6761G>A (n.896+6761G>A)
c.897-106G>A (n.897-106G>A)
c.606G>A (p.Trp202Ter)
c.755+6761G>A (n.755+6761G>A)
n.3043G>A
c.810G>A (p.Trp270Ter)
c.1178G>A (n.1178G>A)
c.1100+6761G>A (n.1100+6761G>A)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.951G>A (p.Trp317Ter)
c.566+6761G>A (n.566+6761G>A)
c.551+6761G>A (n.551+6761G>A)
c.56+6761G>A (n.56+6761G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699332G>CCA377445149LDB3c.2460G>C (p.Trp820Cys)
n.2422G>C
n.514+6761G>C
n.2911G>C
c.896+6761G>C (n.896+6761G>C)
c.897-106G>C (n.897-106G>C)
c.606G>C (p.Trp202Cys)
c.755+6761G>C (n.755+6761G>C)
n.3043G>C
c.810G>C (p.Trp270Cys)
c.1178G>C (n.1178G>C)
c.1100+6761G>C (n.1100+6761G>C)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.951G>C (p.Trp317Cys)
c.566+6761G>C (n.566+6761G>C)
c.551+6761G>C (n.551+6761G>C)
c.56+6761G>C (n.56+6761G>C)
10g.86699332G=CA1925627182LDB3c.2460G= (p.Trp820=)
n.2422G=
n.514+6761G=
n.2911G=
c.896+6761G= (n.896+6761G=)
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c.606G= (p.Trp202=)
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n.3043G=
c.810G= (p.Trp270=)
c.1178G= (n.1178G=)
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c.1155G= (p.Trp385=)
c.951G= (p.Trp317=)
c.566+6761G= (n.566+6761G=)
c.551+6761G= (n.551+6761G=)
c.56+6761G= (n.56+6761G=)
10g.86699332G>TCA377445147LDB3c.2460G>T (p.Trp820Cys)
n.2422G>T
n.514+6761G>T
n.2911G>T
c.896+6761G>T (n.896+6761G>T)
c.897-106G>T (n.897-106G>T)
c.606G>T (p.Trp202Cys)
c.755+6761G>T (n.755+6761G>T)
n.3043G>T
c.810G>T (p.Trp270Cys)
c.1178G>T (n.1178G>T)
c.1100+6761G>T (n.1100+6761G>T)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.951G>T (p.Trp317Cys)
c.566+6761G>T (n.566+6761G>T)
c.551+6761G>T (n.551+6761G>T)
c.56+6761G>T (n.56+6761G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699333C>ACA377445151LDB3c.2461C>A (p.His821Asn)
n.2423C>A
n.514+6762C>A
n.2912C>A
c.896+6762C>A (n.896+6762C>A)
c.897-105C>A (n.897-105C>A)
c.607C>A (p.His203Asn)
c.755+6762C>A (n.755+6762C>A)
n.3044C>A
c.811C>A (p.His271Asn)
c.1179C>A (n.1179C>A)
c.1100+6762C>A (n.1100+6762C>A)
c.1156C>A (p.His386Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.566+6762C>A (n.566+6762C>A)
c.551+6762C>A (n.551+6762C>A)
c.56+6762C>A (n.56+6762C>A)
10g.86699333C>GCA377445153LDB3c.2461C>G (p.His821Asp)
n.2423C>G
n.514+6762C>G
n.2912C>G
c.896+6762C>G (n.896+6762C>G)
c.897-105C>G (n.897-105C>G)
c.607C>G (p.His203Asp)
c.755+6762C>G (n.755+6762C>G)
n.3044C>G
c.811C>G (p.His271Asp)
c.1179C>G (n.1179C>G)
c.1100+6762C>G (n.1100+6762C>G)
c.1156C>G (p.His386Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.566+6762C>G (n.566+6762C>G)
c.551+6762C>G (n.551+6762C>G)
c.56+6762C>G (n.56+6762C>G)
10g.86699333C>TCA377445155LDB3c.2461C>T (p.His821Tyr)
n.2423C>T
n.514+6762C>T
n.2912C>T
c.896+6762C>T (n.896+6762C>T)
c.897-105C>T (n.897-105C>T)
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.755+6762C>T (n.755+6762C>T)
n.3044C>T
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.1179C>T (n.1179C>T)
c.1100+6762C>T (n.1100+6762C>T)
c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.566+6762C>T (n.566+6762C>T)
c.551+6762C>T (n.551+6762C>T)
c.56+6762C>T (n.56+6762C>T)
10g.86699334A>CCA377445157LDB3c.2462A>C (p.His821Pro)
n.2424A>C
n.514+6763A>C
n.2913A>C
c.896+6763A>C (n.896+6763A>C)
c.897-104A>C (n.897-104A>C)
c.608A>C (p.His203Pro)
c.755+6763A>C (n.755+6763A>C)
n.3045A>C
c.812A>C (p.His271Pro)
c.1180A>C (n.1180A>C)
c.1100+6763A>C (n.1100+6763A>C)
c.1157A>C (p.His386Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.566+6763A>C (n.566+6763A>C)
c.551+6763A>C (n.551+6763A>C)
c.56+6763A>C (n.56+6763A>C)
10g.86699334A>GCA377445159LDB3c.2462A>G (p.His821Arg)
n.2424A>G
n.514+6763A>G
n.2913A>G
c.896+6763A>G (n.896+6763A>G)
c.897-104A>G (n.897-104A>G)
c.608A>G (p.His203Arg)
c.755+6763A>G (n.755+6763A>G)
n.3045A>G
c.812A>G (p.His271Arg)
c.1180A>G (n.1180A>G)
c.1100+6763A>G (n.1100+6763A>G)
c.1157A>G (p.His386Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.566+6763A>G (n.566+6763A>G)
c.551+6763A>G (n.551+6763A>G)
c.56+6763A>G (n.56+6763A>G)
10g.86699334A>TCA377445161LDB3c.2462A>T (p.His821Leu)
n.2424A>T
n.514+6763A>T
n.2913A>T
c.896+6763A>T (n.896+6763A>T)
c.897-104A>T (n.897-104A>T)
c.608A>T (p.His203Leu)
c.755+6763A>T (n.755+6763A>T)
n.3045A>T
c.812A>T (p.His271Leu)
c.1180A>T (n.1180A>T)
c.1100+6763A>T (n.1100+6763A>T)
c.1157A>T (p.His386Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.566+6763A>T (n.566+6763A>T)
c.551+6763A>T (n.551+6763A>T)
c.56+6763A>T (n.56+6763A>T)
10g.86699335C>ACA377445163LDB3c.2463C>A (p.His821Gln)
n.2425C>A
n.514+6764C>A
n.2914C>A
c.896+6764C>A (n.896+6764C>A)
c.897-103C>A (n.897-103C>A)
c.609C>A (p.His203Gln)
c.755+6764C>A (n.755+6764C>A)
n.3046C>A
c.813C>A (p.His271Gln)
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.1100+6764C>A (n.1100+6764C>A)
c.1158C>A (p.His386Gln)
c.954C>A (p.His318Gln)
c.566+6764C>A (n.566+6764C>A)
c.551+6764C>A (n.551+6764C>A)
c.56+6764C>A (n.56+6764C>A)
10g.86699335C=CA1925627183LDB3c.2463C= (p.His821=)
n.2425C=
n.514+6764C=
n.2914C=
c.896+6764C= (n.896+6764C=)
c.897-103C= (n.897-103C=)
c.609C= (p.His203=)
c.755+6764C= (n.755+6764C=)
n.3046C=
c.813C= (p.His271=)
c.1181C= (n.1181C=)
c.1100+6764C= (n.1100+6764C=)
c.1158C= (p.His386=)
c.954C= (p.His318=)
c.566+6764C= (n.566+6764C=)
c.551+6764C= (n.551+6764C=)
c.56+6764C= (n.56+6764C=)
10g.86699335C>GCA377445165LDB3c.2463C>G (p.His821Gln)
n.2425C>G
n.514+6764C>G
n.2914C>G
c.896+6764C>G (n.896+6764C>G)
c.897-103C>G (n.897-103C>G)
c.609C>G (p.His203Gln)
c.755+6764C>G (n.755+6764C>G)
n.3046C>G
c.813C>G (p.His271Gln)
c.1181C>G (n.1181C>G)
c.1100+6764C>G (n.1100+6764C>G)
c.1158C>G (p.His386Gln)
c.954C>G (p.His318Gln)
c.566+6764C>G (n.566+6764C>G)
c.551+6764C>G (n.551+6764C>G)
c.56+6764C>G (n.56+6764C>G)
10g.86699335C>TCA594902142LDB3c.2463C>T (p.His821=)
n.2425C>T
n.514+6764C>T
n.2914C>T
c.896+6764C>T (n.896+6764C>T)
c.897-103C>T (n.897-103C>T)
c.609C>T (p.His203=)
c.755+6764C>T (n.755+6764C>T)
n.3046C>T
c.813C>T (p.His271=)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.1100+6764C>T (n.1100+6764C>T)
c.1158C>T (p.His386=)
c.954C>T (p.His318=)
c.566+6764C>T (n.566+6764C>T)
c.551+6764C>T (n.551+6764C>T)
c.56+6764C>T (n.56+6764C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699336C>ACA377445167LDB3c.2464C>A (p.His822Asn)
n.2426C>A
n.514+6765C>A
n.2915C>A
c.896+6765C>A (n.896+6765C>A)
c.897-102C>A (n.897-102C>A)
c.610C>A (p.His204Asn)
c.755+6765C>A (n.755+6765C>A)
n.3047C>A
c.814C>A (p.His272Asn)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.1100+6765C>A (n.1100+6765C>A)
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.566+6765C>A (n.566+6765C>A)
c.551+6765C>A (n.551+6765C>A)
c.56+6765C>A (n.56+6765C>A)
10g.86699336C>GCA377445169LDB3c.2464C>G (p.His822Asp)
n.2426C>G
n.514+6765C>G
n.2915C>G
c.896+6765C>G (n.896+6765C>G)
c.897-102C>G (n.897-102C>G)
c.610C>G (p.His204Asp)
c.755+6765C>G (n.755+6765C>G)
n.3047C>G
c.814C>G (p.His272Asp)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.1100+6765C>G (n.1100+6765C>G)
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.566+6765C>G (n.566+6765C>G)
c.551+6765C>G (n.551+6765C>G)
c.56+6765C>G (n.56+6765C>G)
gnomAD v4
10g.86699336C>TCA377445171LDB3c.2464C>T (p.His822Tyr)
n.2426C>T
n.514+6765C>T
n.2915C>T
c.896+6765C>T (n.896+6765C>T)
c.897-102C>T (n.897-102C>T)
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.755+6765C>T (n.755+6765C>T)
n.3047C>T
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.1100+6765C>T (n.1100+6765C>T)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.566+6765C>T (n.566+6765C>T)
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c.56+6765C>T (n.56+6765C>T)
gnomAD v4
10g.86699337A=CA1925627184LDB3c.2465A= (p.His822=)
n.2427A=
n.514+6766A=
n.2916A=
c.896+6766A= (n.896+6766A=)
c.897-101A= (n.897-101A=)
c.611A= (p.His204=)
c.755+6766A= (n.755+6766A=)
n.3048A=
c.815A= (p.His272=)
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c.1100+6766A= (n.1100+6766A=)
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c.56+6766A= (n.56+6766A=)
10g.86699337A>CCA377445178LDB3c.2465A>C (p.His822Pro)
n.2427A>C
n.514+6766A>C
n.2916A>C
c.896+6766A>C (n.896+6766A>C)
c.897-101A>C (n.897-101A>C)
c.611A>C (p.His204Pro)
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n.3048A>C
c.815A>C (p.His272Pro)
c.1183A>C (n.1183A>C)
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10g.86699337A>GCA377445176LDB3c.2465A>G (p.His822Arg)
n.2427A>G
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c.566+6766A>G (n.566+6766A>G)
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c.56+6766A>G (n.56+6766A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699337A>TCA377445174LDB3c.2465A>T (p.His822Leu)
n.2427A>T
n.514+6766A>T
n.2916A>T
c.896+6766A>T (n.896+6766A>T)
c.897-101A>T (n.897-101A>T)
c.611A>T (p.His204Leu)
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n.3048A>T
c.815A>T (p.His272Leu)
c.1183A>T (n.1183A>T)
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c.1160A>T (p.His387Leu)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.566+6766A>T (n.566+6766A>T)
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c.56+6766A>T (n.56+6766A>T)
10g.86699338T>ACA377445179LDB3c.2466T>A (p.His822Gln)
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c.1184T>A (n.1184T>A)
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c.1161T>A (p.His387Gln)
c.957T>A (p.His319Gln)
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c.56+6767T>A (n.56+6767T>A)
gnomAD v4
10g.86699338T>CCA5584981LDB3c.2466T>C (p.His822=)
n.2428T>C
n.514+6767T>C
n.2917T>C
c.896+6767T>C (n.896+6767T>C)
c.897-100T>C (n.897-100T>C)
c.612T>C (p.His204=)
c.755+6767T>C (n.755+6767T>C)
n.3049T>C
c.816T>C (p.His272=)
c.1184T>C (n.1184T>C)
c.1100+6767T>C (n.1100+6767T>C)
c.1161T>C (p.His387=)
c.957T>C (p.His319=)
c.566+6767T>C (n.566+6767T>C)
c.551+6767T>C (n.551+6767T>C)
c.56+6767T>C (n.56+6767T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.86699338T>GCA377445182LDB3c.2466T>G (p.His822Gln)
n.2428T>G
n.514+6767T>G
n.2917T>G
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c.612T>G (p.His204Gln)
c.755+6767T>G (n.755+6767T>G)
n.3049T>G
c.816T>G (p.His272Gln)
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c.566+6767T>G (n.566+6767T>G)
c.551+6767T>G (n.551+6767T>G)
c.56+6767T>G (n.56+6767T>G)

Number of alleles fetched