| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.84247707A= | CA1924470056 | RGR | c.196A= (p.Ser66=) c.*267A= (n.*267A=) c.-342A= (n.-342A=) c.146A= (p.Gln49=) c.*124A= (n.*124A=) n.234A= n.108-1215A= n.3A= n.148A= c.223A= (p.Ser75=) n.1546A= | |
| 10 | g.84247707A>C | CA241383 | RGR | c.196A>C (p.Ser66Arg) c.*267A>C (n.*267A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) n.234A>C n.108-1215A>C n.3A>C n.148A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) n.1546A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247707A>G | CA377390859 | RGR | c.196A>G (p.Ser66Gly) c.*267A>G (n.*267A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) n.234A>G n.108-1215A>G n.3A>G n.148A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) n.1546A>G | |
| 10 | g.84247707A>T | CA377390860 | RGR | c.196A>T (p.Ser66Cys) c.*267A>T (n.*267A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) n.234A>T n.108-1215A>T n.3A>T n.148A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) n.1546A>T | |
| 10 | g.84247708G>A | CA377390861 | RGR | c.197G>A (p.Ser66Asn) c.*268G>A (n.*268G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.147G>A (p.Gln49=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.235G>A n.108-1214G>A n.4G>A n.149G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) n.1547G>A | |
| 10 | g.84247708G>C | CA377390862 | RGR | c.197G>C (p.Ser66Thr) c.*268G>C (n.*268G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.147G>C (p.Gln49His) c.*125G>C (n.*125G>C) n.235G>C n.108-1214G>C n.4G>C n.149G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) n.1547G>C | |
| 10 | g.84247708G>T | CA377390863 | RGR | c.197G>T (p.Ser66Ile) c.*268G>T (n.*268G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.147G>T (p.Gln49His) c.*125G>T (n.*125G>T) n.235G>T n.108-1214G>T n.4G>T n.149G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) n.1547G>T | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.84247709C>A | CA377390864 | RGR | c.198C>A (p.Ser66Arg) c.*269C>A (n.*269C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.*126C>A (n.*126C>A) n.236C>A n.108-1213C>A n.5C>A n.150C>A c.225C>A (p.Ser75Arg) n.1548C>A | |
| 10 | g.84247709C>G | CA377390865 | RGR | c.198C>G (p.Ser66Arg) c.*269C>G (n.*269C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.*126C>G (n.*126C>G) n.236C>G n.108-1213C>G n.5C>G n.150C>G c.225C>G (p.Ser75Arg) n.1548C>G | |
| 10 | g.84247709C>T | CA377390866 | RGR | c.198C>T (p.Ser66=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.*126C>T (n.*126C>T) n.236C>T n.108-1213C>T n.5C>T n.150C>T c.225C>T (p.Ser75=) n.1548C>T | |
| 10 | g.84247710C>A | CA377390869 | RGR | c.199C>A (p.Leu67Met) c.*270C>A (n.*270C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.149C>A (p.Pro50His) c.*127C>A (n.*127C>A) n.237C>A n.108-1212C>A n.6C>A n.151C>A c.226C>A (p.Leu76Met) n.1549C>A | |
| 10 | g.84247710C>G | CA377390868 | RGR | c.199C>G (p.Leu67Val) c.*270C>G (n.*270C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.*127C>G (n.*127C>G) n.237C>G n.108-1212C>G n.6C>G n.151C>G c.226C>G (p.Leu76Val) n.1549C>G | |
| 10 | g.84247710C>T | CA377390867 | RGR | c.199C>T (p.Leu67=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) n.237C>T n.108-1212C>T n.6C>T n.151C>T c.226C>T (p.Leu76=) n.1549C>T | |
| 10 | g.84247711T>A | CA377390870 | RGR | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.*271T>A (n.*271T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.150T>A (p.Pro50=) c.*128T>A (n.*128T>A) n.238T>A n.108-1211T>A n.7T>A n.152T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) n.1550T>A | |
| 10 | g.84247711T>C | CA377390871 | RGR | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.150T>C (p.Pro50=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.238T>C n.108-1211T>C n.7T>C n.152T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) n.1550T>C | |
| 10 | g.84247711T>G | CA377390872 | RGR | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.150T>G (p.Pro50=) c.*128T>G (n.*128T>G) n.238T>G n.108-1211T>G n.7T>G n.152T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) n.1550T>G | |
| 10 | g.84247712G>A | CA5581325 | RGR | c.201G>A (p.Leu67=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.*129G>A (n.*129G>A) n.239G>A n.108-1210G>A n.8G>A n.153G>A c.228G>A (p.Leu76=) n.1551G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247712G>C | CA377390873 | RGR | c.201G>C (p.Leu67=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.*129G>C (n.*129G>C) n.239G>C n.108-1210G>C n.8G>C n.153G>C c.228G>C (p.Leu76=) n.1551G>C | dbSNP |
| 10 | g.84247712G= | CA1924470057 | RGR | c.201G= (p.Leu67=) c.*272G= (n.*272G=) c.-337G= (n.-337G=) c.151G= (p.Glu51=) c.*129G= (n.*129G=) n.239G= n.108-1210G= n.8G= n.153G= c.228G= (p.Leu76=) n.1551G= | |
| 10 | g.84247712G>T | CA377390874 | RGR | c.201G>T (p.Leu67=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.*129G>T (n.*129G>T) n.239G>T n.108-1210G>T n.8G>T n.153G>T c.228G>T (p.Leu76=) n.1551G>T | |
| 10 | g.84247713A>C | CA377390875 | RGR | c.202A>C (p.Asn68His) c.*273A>C (n.*273A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.*130A>C (n.*130A>C) n.240A>C n.108-1209A>C n.9A>C n.154A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.1552A>C | |
| 10 | g.84247713A>G | CA377390876 | RGR | c.202A>G (p.Asn68Asp) c.*273A>G (n.*273A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) n.240A>G n.108-1209A>G n.9A>G n.154A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.1552A>G | |
| 10 | g.84247713A>T | CA377390877 | RGR | c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.*273A>T (n.*273A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.*130A>T (n.*130A>T) n.240A>T n.108-1209A>T n.9A>T n.154A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.1552A>T | |
| 10 | g.84247714A>C | CA377390878 | RGR | c.203A>C (p.Asn68Thr) c.*274A>C (n.*274A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) c.153A>C (p.Glu51Asp) c.*131A>C (n.*131A>C) n.241A>C n.108-1208A>C n.10A>C n.155A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.1553A>C | |
| 10 | g.84247714A>G | CA377390879 | RGR | c.203A>G (p.Asn68Ser) c.*274A>G (n.*274A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.153A>G (p.Glu51=) c.*131A>G (n.*131A>G) n.241A>G n.108-1208A>G n.10A>G n.155A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.1553A>G | |
| 10 | g.84247714A>T | CA377390880 | RGR | c.203A>T (p.Asn68Ile) c.*274A>T (n.*274A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.153A>T (p.Glu51Asp) c.*131A>T (n.*131A>T) n.241A>T n.108-1208A>T n.10A>T n.155A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.1553A>T | |
| 10 | g.84247715T>A | CA377390883 | RGR | c.204T>A (p.Asn68Lys) c.*275T>A (n.*275T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.*132T>A (n.*132T>A) n.242T>A n.108-1207T>A n.11T>A n.156T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) n.1554T>A | |
| 10 | g.84247715T>C | CA377390881 | RGR | c.204T>C (p.Asn68=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.*132T>C (n.*132T>C) n.242T>C n.108-1207T>C n.11T>C n.156T>C c.231T>C (p.Asn77=) n.1554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247715T>G | CA377390882 | RGR | c.204T>G (p.Asn68Lys) c.*275T>G (n.*275T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) n.242T>G n.108-1207T>G n.11T>G n.156T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) n.1554T>G | |
| 10 | g.84247715T= | CA1924470058 | RGR | c.204T= (p.Asn68=) c.*275T= (n.*275T=) c.-334T= (n.-334T=) c.154T= (p.Cys52=) c.*132T= (n.*132T=) n.242T= n.108-1207T= n.11T= n.156T= c.231T= (p.Asn77=) n.1554T= | |
| 10 | g.84247716G>A | CA377390884 | RGR | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*276G>A (n.*276G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.*133G>A (n.*133G>A) n.243G>A n.108-1206G>A n.12G>A n.157G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1555G>A | |
| 10 | g.84247716G>C | CA377390885 | RGR | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) n.243G>C n.108-1206G>C n.12G>C n.157G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1555G>C | |
| 10 | g.84247716G>T | CA377390886 | RGR | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*276G>T (n.*276G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.*133G>T (n.*133G>T) n.243G>T n.108-1206G>T n.12G>T n.157G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1555G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247717C>A | CA377390887 | RGR | c.206C>A (p.Ala69Asp) c.*277C>A (n.*277C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.156C>A (p.Cys52Ter) c.*134C>A (n.*134C>A) n.244C>A n.108-1205C>A n.13C>A n.158C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1556C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247717C>G | CA377390888 | RGR | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*277C>G (n.*277C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.156C>G (p.Cys52Trp) c.*134C>G (n.*134C>G) n.244C>G n.108-1205C>G n.13C>G n.158C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1556C>G | |
| 10 | g.84247717C>T | CA377390889 | RGR | c.206C>T (p.Ala69Val) c.*277C>T (n.*277C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.156C>T (p.Cys52=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.244C>T n.108-1205C>T n.13C>T n.158C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.1556C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247718C>A | CA377390890 | RGR | c.207C>A (p.Ala69=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.*135C>A (n.*135C>A) n.245C>A n.108-1204C>A n.14C>A n.159C>A c.234C>A (p.Ala78=) n.1557C>A | |
| 10 | g.84247718C>G | CA377390891 | RGR | c.207C>G (p.Ala69=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.*135C>G (n.*135C>G) n.245C>G n.108-1204C>G n.14C>G n.159C>G c.234C>G (p.Ala78=) n.1557C>G | |
| 10 | g.84247718C>T | CA377390892 | RGR | c.207C>T (p.Ala69=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.*135C>T (n.*135C>T) n.245C>T n.108-1204C>T n.14C>T n.159C>T c.234C>T (p.Ala78=) n.1557C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 10 | g.84247719C>A | CA377390893 | RGR | c.208C>A (p.Leu70Ile) c.*279C>A (n.*279C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.*136C>A (n.*136C>A) n.246C>A n.108-1203C>A n.15C>A n.160C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.1558C>A | |
| 10 | g.84247719C>G | CA377390894 | RGR | c.208C>G (p.Leu70Val) c.*279C>G (n.*279C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.*136C>G (n.*136C>G) n.246C>G n.108-1203C>G n.15C>G n.160C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.1558C>G | |
| 10 | g.84247719C>T | CA377390895 | RGR | c.208C>T (p.Leu70Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.*136C>T (n.*136C>T) n.246C>T n.108-1203C>T n.15C>T n.160C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.1558C>T | |
| 10 | g.84247720T>A | CA377390897 | RGR | c.209T>A (p.Leu70His) c.*280T>A (n.*280T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.159T>A (p.Pro53=) c.*137T>A (n.*137T>A) n.247T>A n.108-1202T>A n.16T>A n.161T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.1559T>A | |
| 10 | g.84247720T>C | CA377390898 | RGR | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.159T>C (p.Pro53=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.247T>C n.108-1202T>C n.16T>C n.161T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1559T>C | |
| 10 | g.84247720T>G | CA377390896 | RGR | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.159T>G (p.Pro53=) c.*137T>G (n.*137T>G) n.247T>G n.108-1202T>G n.16T>G n.161T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1559T>G | |
| 10 | g.84247721C>A | CA377390900 | RGR | c.210C>A (p.Leu70=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.*138C>A (n.*138C>A) n.248C>A n.108-1201C>A n.17C>A n.162C>A c.237C>A (p.Leu79=) n.1560C>A | |
| 10 | g.84247721C= | CA1924470060 | RGR | c.210C= (p.Leu70=) c.*281C= (n.*281C=) c.-328C= (n.-328C=) c.160C= (p.Arg54=) c.*138C= (n.*138C=) n.248C= n.108-1201C= n.17C= n.162C= c.237C= (p.Leu79=) n.1560C= | |
| 10 | g.84247721C>G | CA377390899 | RGR | c.210C>G (p.Leu70=) c.*281C>G (n.*281C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.*138C>G (n.*138C>G) n.248C>G n.108-1201C>G n.17C>G n.162C>G c.237C>G (p.Leu79=) n.1560C>G | |
| 10 | g.84247721C>T | CA5581326 | RGR | c.210C>T (p.Leu70=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.*138C>T (n.*138C>T) n.248C>T n.108-1201C>T n.17C>T n.162C>T c.237C>T (p.Leu79=) n.1560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247721_84247722delinsCG | CA1924470059 | RGR | c.210_211delinsCG (p.Leu70=) c.*281_*282delinsCG (n.*281_*282delinsCG) c.-328_-327delinsCG (n.-328_-327delinsCG) c.160_161delinsCG (p.Arg54=) c.*138_*139delinsCG (n.*138_*139delinsCG) n.248_249delinsCG n.108-1201_108-1200delinsCG n.17_18delinsCG n.162_163delinsCG c.237_238delinsCG (p.Leu79=) n.1560_1561delinsCG |