| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.84247607C>A | CA377390606 | RGR | c.96C>A (p.Ser32Arg) c.*167C>A (n.*167C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.80-34C>A (n.80-34C>A) c.*58-34C>A (n.*58-34C>A) n.134C>A n.108-1315C>A n.82-34C>A c.123C>A (p.Ser41Arg) n.1446C>A | COSMIC |
| 10 | g.84247607C= | CA1924470009 | RGR | c.96C= (p.Ser32=) c.*167C= (n.*167C=) c.-442C= (n.-442C=) c.80-34C= (n.80-34C=) c.*58-34C= (n.*58-34C=) n.134C= n.108-1315C= n.82-34C= c.123C= (p.Ser41=) n.1446C= | |
| 10 | g.84247607C>G | CA377390605 | RGR | c.96C>G (p.Ser32Arg) c.*167C>G (n.*167C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.80-34C>G (n.80-34C>G) c.*58-34C>G (n.*58-34C>G) n.134C>G n.108-1315C>G n.82-34C>G c.123C>G (p.Ser41Arg) n.1446C>G | |
| 10 | g.84247607C>T | CA210400853 | RGR | c.96C>T (p.Ser32=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.80-34C>T (n.80-34C>T) c.*58-34C>T (n.*58-34C>T) n.134C>T n.108-1315C>T n.82-34C>T c.123C>T (p.Ser41=) n.1446C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247608C>A | CA377390607 | RGR | c.97C>A (p.Leu33Ile) c.*168C>A (n.*168C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.80-33C>A (n.80-33C>A) c.*58-33C>A (n.*58-33C>A) n.135C>A n.108-1314C>A n.82-33C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) n.1447C>A | |
| 10 | g.84247608C>G | CA377390608 | RGR | c.97C>G (p.Leu33Val) c.*168C>G (n.*168C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.80-33C>G (n.80-33C>G) c.*58-33C>G (n.*58-33C>G) n.135C>G n.108-1314C>G n.82-33C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.1447C>G | |
| 10 | g.84247608C>T | CA377390609 | RGR | c.97C>T (p.Leu33Phe) c.*168C>T (n.*168C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.80-33C>T (n.80-33C>T) c.*58-33C>T (n.*58-33C>T) n.135C>T n.108-1314C>T n.82-33C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) n.1447C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247609T>A | CA377390610 | RGR | c.98T>A (p.Leu33His) c.*169T>A (n.*169T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.80-32T>A (n.80-32T>A) c.*58-32T>A (n.*58-32T>A) n.136T>A n.108-1313T>A n.82-32T>A c.125T>A (p.Leu42His) n.1448T>A | |
| 10 | g.84247609T>C | CA377390611 | RGR | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.*169T>C (n.*169T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.80-32T>C (n.80-32T>C) c.*58-32T>C (n.*58-32T>C) n.136T>C n.108-1313T>C n.82-32T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.1448T>C | |
| 10 | g.84247609T>G | CA377390612 | RGR | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.*169T>G (n.*169T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.80-32T>G (n.80-32T>G) c.*58-32T>G (n.*58-32T>G) n.136T>G n.108-1313T>G n.82-32T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.1448T>G | |
| 10 | g.84247610C>A | CA470512442 | RGR | c.99C>A (p.Leu33=) c.*170C>A (n.*170C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.80-31C>A (n.80-31C>A) c.*58-31C>A (n.*58-31C>A) n.137C>A n.108-1312C>A n.82-31C>A c.126C>A (p.Leu42=) n.1449C>A | |
| 10 | g.84247610C>G | CA470512443 | RGR | c.99C>G (p.Leu33=) c.*170C>G (n.*170C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.80-31C>G (n.80-31C>G) c.*58-31C>G (n.*58-31C>G) n.137C>G n.108-1312C>G n.82-31C>G c.126C>G (p.Leu42=) n.1449C>G | COSMIC |
| 10 | g.84247610C>T | CA470512445 | RGR | c.99C>T (p.Leu33=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.80-31C>T (n.80-31C>T) c.*58-31C>T (n.*58-31C>T) n.137C>T n.108-1312C>T n.82-31C>T c.126C>T (p.Leu42=) n.1449C>T | |
| 10 | g.84247611A>C | CA377390615 | RGR | c.100A>C (p.Asn34His) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.80-30A>C (n.80-30A>C) c.*58-30A>C (n.*58-30A>C) n.138A>C n.108-1311A>C n.82-30A>C c.127A>C (p.Asn43His) n.1450A>C | |
| 10 | g.84247611A>G | CA377390613 | RGR | c.100A>G (p.Asn34Asp) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.80-30A>G (n.80-30A>G) c.*58-30A>G (n.*58-30A>G) n.138A>G n.108-1311A>G n.82-30A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) n.1450A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247611A>T | CA377390614 | RGR | c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.80-30A>T (n.80-30A>T) c.*58-30A>T (n.*58-30A>T) n.138A>T n.108-1311A>T n.82-30A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.1450A>T | |
| 10 | g.84247612A= | CA1924470010 | RGR | c.101A= (p.Asn34=) c.*172A= (n.*172A=) c.-437A= (n.-437A=) c.80-29A= (n.80-29A=) c.*58-29A= (n.*58-29A=) n.139A= n.108-1310A= n.82-29A= c.128A= (p.Asn43=) n.1451A= | |
| 10 | g.84247612A>C | CA377390616 | RGR | c.101A>C (p.Asn34Thr) c.*172A>C (n.*172A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.80-29A>C (n.80-29A>C) c.*58-29A>C (n.*58-29A>C) n.139A>C n.108-1310A>C n.82-29A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) n.1451A>C | |
| 10 | g.84247612A>G | CA5581306 | RGR | c.101A>G (p.Asn34Ser) c.*172A>G (n.*172A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.80-29A>G (n.80-29A>G) c.*58-29A>G (n.*58-29A>G) n.139A>G n.108-1310A>G n.82-29A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) n.1451A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247612A>T | CA5581307 | RGR | c.101A>T (p.Asn34Ile) c.*172A>T (n.*172A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.80-29A>T (n.80-29A>T) c.*58-29A>T (n.*58-29A>T) n.139A>T n.108-1310A>T n.82-29A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) n.1451A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247613T>A | CA377390617 | RGR | c.102T>A (p.Asn34Lys) c.*173T>A (n.*173T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) c.80-28T>A (n.80-28T>A) c.*58-28T>A (n.*58-28T>A) n.140T>A n.108-1309T>A n.82-28T>A c.129T>A (p.Asn43Lys) n.1452T>A | |
| 10 | g.84247613T>C | CA470512448 | RGR | c.102T>C (p.Asn34=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.80-28T>C (n.80-28T>C) c.*58-28T>C (n.*58-28T>C) n.140T>C n.108-1309T>C n.82-28T>C c.129T>C (p.Asn43=) n.1452T>C | |
| 10 | g.84247613T>G | CA377390618 | RGR | c.102T>G (p.Asn34Lys) c.*173T>G (n.*173T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) c.80-28T>G (n.80-28T>G) c.*58-28T>G (n.*58-28T>G) n.140T>G n.108-1309T>G n.82-28T>G c.129T>G (p.Asn43Lys) n.1452T>G | |
| 10 | g.84247614A>C | CA377390621 | RGR | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.80-27A>C (n.80-27A>C) c.*58-27A>C (n.*58-27A>C) n.141A>C n.108-1308A>C n.82-27A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.1453A>C | |
| 10 | g.84247614A>G | CA377390619 | RGR | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.*174A>G (n.*174A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.80-27A>G (n.80-27A>G) c.*58-27A>G (n.*58-27A>G) n.141A>G n.108-1308A>G n.82-27A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.1453A>G | |
| 10 | g.84247614A>T | CA377390620 | RGR | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.*174A>T (n.*174A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.80-27A>T (n.80-27A>T) c.*58-27A>T (n.*58-27A>T) n.141A>T n.108-1308A>T n.82-27A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.1453A>T | |
| 10 | g.84247615C>A | CA377390622 | RGR | c.104C>A (p.Thr35Asn) c.*175C>A (n.*175C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.80-26C>A (n.80-26C>A) c.*58-26C>A (n.*58-26C>A) n.142C>A n.108-1307C>A n.82-26C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.1454C>A | COSMIC |
| 10 | g.84247615C>G | CA377390623 | RGR | c.104C>G (p.Thr35Ser) c.*175C>G (n.*175C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.80-26C>G (n.80-26C>G) c.*58-26C>G (n.*58-26C>G) n.142C>G n.108-1307C>G n.82-26C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.1454C>G | |
| 10 | g.84247615C>T | CA377390624 | RGR | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.*175C>T (n.*175C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.80-26C>T (n.80-26C>T) c.*58-26C>T (n.*58-26C>T) n.142C>T n.108-1307C>T n.82-26C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.1454C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247616C>A | CA470512449 | RGR | c.105C>A (p.Thr35=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.80-25C>A (n.80-25C>A) c.*58-25C>A (n.*58-25C>A) n.143C>A n.108-1306C>A n.82-25C>A c.132C>A (p.Thr44=) n.1455C>A | |
| 10 | g.84247616C= | CA1924470011 | RGR | c.105C= (p.Thr35=) c.*176C= (n.*176C=) c.-433C= (n.-433C=) c.80-25C= (n.80-25C=) c.*58-25C= (n.*58-25C=) n.143C= n.108-1306C= n.82-25C= c.132C= (p.Thr44=) n.1455C= | |
| 10 | g.84247616C>G | CA470512450 | RGR | c.105C>G (p.Thr35=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.80-25C>G (n.80-25C>G) c.*58-25C>G (n.*58-25C>G) n.143C>G n.108-1306C>G n.82-25C>G c.132C>G (p.Thr44=) n.1455C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247616C>T | CA470512451 | RGR | c.105C>T (p.Thr35=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.80-25C>T (n.80-25C>T) c.*58-25C>T (n.*58-25C>T) n.143C>T n.108-1306C>T n.82-25C>T c.132C>T (p.Thr44=) n.1455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247617C>A | CA377390625 | RGR | c.106C>A (p.Leu36Met) c.*177C>A (n.*177C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.80-24C>A (n.80-24C>A) c.*58-24C>A (n.*58-24C>A) n.144C>A n.108-1305C>A n.82-24C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.1456C>A | |
| 10 | g.84247617C= | CA1924470012 | RGR | c.106C= (p.Leu36=) c.*177C= (n.*177C=) c.-432C= (n.-432C=) c.80-24C= (n.80-24C=) c.*58-24C= (n.*58-24C=) n.144C= n.108-1305C= n.82-24C= c.133C= (p.Leu45=) n.1456C= | |
| 10 | g.84247617C>G | CA377390626 | RGR | c.106C>G (p.Leu36Val) c.*177C>G (n.*177C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.80-24C>G (n.80-24C>G) c.*58-24C>G (n.*58-24C>G) n.144C>G n.108-1305C>G n.82-24C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.1456C>G | |
| 10 | g.84247617C>T | CA5581308 | RGR | c.106C>T (p.Leu36=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.80-24C>T (n.80-24C>T) c.*58-24C>T (n.*58-24C>T) n.144C>T n.108-1305C>T n.82-24C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.1456C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247618T>A | CA377390627 | RGR | c.107T>A (p.Leu36Gln) c.*178T>A (n.*178T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.80-23T>A (n.80-23T>A) c.*58-23T>A (n.*58-23T>A) n.145T>A n.108-1304T>A n.82-23T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1457T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247618T>C | CA377390628 | RGR | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.80-23T>C (n.80-23T>C) c.*58-23T>C (n.*58-23T>C) n.145T>C n.108-1304T>C n.82-23T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1457T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247618T>G | CA377390629 | RGR | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.80-23T>G (n.80-23T>G) c.*58-23T>G (n.*58-23T>G) n.145T>G n.108-1304T>G n.82-23T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.1457T>G | |
| 10 | g.84247618T= | CA1924470013 | RGR | c.107T= (p.Leu36=) c.*178T= (n.*178T=) c.-431T= (n.-431T=) c.80-23T= (n.80-23T=) c.*58-23T= (n.*58-23T=) n.145T= n.108-1304T= n.82-23T= c.134T= (p.Leu45=) n.1457T= | |
| 10 | g.84247619G>A | CA5581309 | RGR | c.108G>A (p.Leu36=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.80-22G>A (n.80-22G>A) c.*58-22G>A (n.*58-22G>A) n.146G>A n.108-1303G>A n.82-22G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.1458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247619G>C | CA470512453 | RGR | c.108G>C (p.Leu36=) c.*179G>C (n.*179G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.80-22G>C (n.80-22G>C) c.*58-22G>C (n.*58-22G>C) n.146G>C n.108-1303G>C n.82-22G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.1458G>C | |
| 10 | g.84247619G= | CA1924470014 | RGR | c.108G= (p.Leu36=) c.*179G= (n.*179G=) c.-430G= (n.-430G=) c.80-22G= (n.80-22G=) c.*58-22G= (n.*58-22G=) n.146G= n.108-1303G= n.82-22G= c.135G= (p.Leu45=) n.1458G= | |
| 10 | g.84247619G>T | CA470512452 | RGR | c.108G>T (p.Leu36=) c.*179G>T (n.*179G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.80-22G>T (n.80-22G>T) c.*58-22G>T (n.*58-22G>T) n.146G>T n.108-1303G>T n.82-22G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.1458G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247620A>C | CA377390630 | RGR | c.109A>C (p.Thr37Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) c.80-21A>C (n.80-21A>C) c.*58-21A>C (n.*58-21A>C) n.147A>C n.108-1302A>C n.82-21A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.1459A>C | |
| 10 | g.84247620A>G | CA377390631 | RGR | c.109A>G (p.Thr37Ala) c.*180A>G (n.*180A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.80-21A>G (n.80-21A>G) c.*58-21A>G (n.*58-21A>G) n.147A>G n.108-1302A>G n.82-21A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.1459A>G | |
| 10 | g.84247620A>T | CA377390632 | RGR | c.109A>T (p.Thr37Ser) c.*180A>T (n.*180A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) c.80-21A>T (n.80-21A>T) c.*58-21A>T (n.*58-21A>T) n.147A>T n.108-1302A>T n.82-21A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.1459A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247621C>A | CA377390634 | RGR | c.110C>A (p.Thr37Asn) c.*181C>A (n.*181C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.80-20C>A (n.80-20C>A) c.*58-20C>A (n.*58-20C>A) n.148C>A n.108-1301C>A n.82-20C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.1460C>A | |
| 10 | g.84247621C= | CA1924470015 | RGR | c.110C= (p.Thr37=) c.*181C= (n.*181C=) c.-428C= (n.-428C=) c.80-20C= (n.80-20C=) c.*58-20C= (n.*58-20C=) n.148C= n.108-1301C= n.82-20C= c.137C= (p.Thr46=) n.1460C= |