Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.80274641T>A | CA16042740 | MAT1A | c.964A>T (p.Ile322Phe) n.196A>T n.476A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) | ClinVar dbSNP |
10 | g.80274641T>C | CA377360502 | MAT1A | c.964A>G (p.Ile322Val) n.196A>G n.476A>G c.841A>G (p.Ile281Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274641T>G | CA377360503 | MAT1A | c.964A>C (p.Ile322Leu) n.196A>C n.476A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) | |
10 | g.80274641T= | CA1922572954 | MAT1A | c.964A= (p.Ile322=) n.196A= n.476A= c.841A= (p.Ile281=) | |
10 | g.80274642G>A | CA5576648 | MAT1A | c.963C>T (p.Ala321=) n.195C>T n.475C>T c.840C>T (p.Ala280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274642G>C | CA470467286 | MAT1A | c.963C>G (p.Ala321=) n.195C>G n.475C>G c.840C>G (p.Ala280=) | |
10 | g.80274642G= | CA1922572958 | MAT1A | c.963C= (p.Ala321=) n.195C= n.475C= c.840C= (p.Ala280=) | |
10 | g.80274642G>T | CA470467285 | MAT1A | c.963C>A (p.Ala321=) n.195C>A n.475C>A c.840C>A (p.Ala280=) | |
10 | g.80274643G>A | CA377360504 | MAT1A | c.962C>T (p.Ala321Val) n.194C>T n.474C>T c.839C>T (p.Ala280Val) | |
10 | g.80274643G>C | CA377360505 | MAT1A | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.194C>G n.474C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) | |
10 | g.80274643G= | CA1922572960 | MAT1A | c.962C= (p.Ala321=) n.194C= n.474C= c.839C= (p.Ala280=) | |
10 | g.80274643G>T | CA377360506 | MAT1A | c.962C>A (p.Ala321Asp) n.194C>A n.474C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) | dbSNP |
10 | g.80274644C>A | CA377360507 | MAT1A | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.193G>T n.473G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) | |
10 | g.80274644C>G | CA377360508 | MAT1A | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.193G>C n.473G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) | |
10 | g.80274644C>T | CA377360509 | MAT1A | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.193G>A n.473G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) | |
10 | g.80274645A>C | CA377360510 | MAT1A | c.960T>G (p.Tyr320Ter) n.192T>G n.472T>G c.837T>G (p.Tyr279Ter) | |
10 | g.80274645A>G | CA470467287 | MAT1A | c.960T>C (p.Tyr320=) n.192T>C n.472T>C c.837T>C (p.Tyr279=) | |
10 | g.80274645A>T | CA377360511 | MAT1A | c.960T>A (p.Tyr320Ter) n.192T>A n.472T>A c.837T>A (p.Tyr279Ter) | |
10 | g.80274646T>A | CA377360512 | MAT1A | c.959A>T (p.Tyr320Phe) n.191A>T n.471A>T c.836A>T (p.Tyr279Phe) | |
10 | g.80274646T>C | CA210322008 | MAT1A | c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.191A>G n.471A>G c.836A>G (p.Tyr279Cys) | dbSNP |
10 | g.80274646T>G | CA377360513 | MAT1A | c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.191A>C n.471A>C c.836A>C (p.Tyr279Ser) | dbSNP |
10 | g.80274646T= | CA1922572961 | MAT1A | c.959A= (p.Tyr320=) n.191A= n.471A= c.836A= (p.Tyr279=) | |
10 | g.80274647A>C | CA377360514 | MAT1A | c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.190T>G n.470T>G c.835T>G (p.Tyr279Asp) | |
10 | g.80274647A>G | CA377360515 | MAT1A | c.958T>C (p.Tyr320His) n.190T>C n.470T>C c.835T>C (p.Tyr279His) | gnomAD v4 |
10 | g.80274647A>T | CA377360516 | MAT1A | c.958T>A (p.Tyr320Asn) n.190T>A n.470T>A c.835T>A (p.Tyr279Asn) | |
10 | g.80274648G>A | CA470467288 | MAT1A | c.957C>T (p.Ser319=) n.189C>T n.469C>T c.834C>T (p.Ser278=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.80274648G>C | CA470467289 | MAT1A | c.957C>G (p.Ser319=) n.189C>G n.469C>G c.834C>G (p.Ser278=) | |
10 | g.80274648G= | CA1922572963 | MAT1A | c.957C= (p.Ser319=) n.189C= n.469C= c.834C= (p.Ser278=) | |
10 | g.80274648G>T | CA470467290 | MAT1A | c.957C>A (p.Ser319=) n.189C>A n.469C>A c.834C>A (p.Ser278=) | |
10 | g.80274649G>A | CA377360517 | MAT1A | c.956C>T (p.Ser319Phe) n.188C>T n.468C>T c.833C>T (p.Ser278Phe) | |
10 | g.80274649G>C | CA377360518 | MAT1A | c.956C>G (p.Ser319Cys) n.188C>G n.468C>G c.833C>G (p.Ser278Cys) | |
10 | g.80274649G>T | CA377360519 | MAT1A | c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.188C>A n.468C>A c.833C>A (p.Ser278Tyr) | |
10 | g.80274650A>C | CA377360520 | MAT1A | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.187T>G n.467T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) | |
10 | g.80274650A>G | CA377360521 | MAT1A | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.187T>C n.467T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) | |
10 | g.80274650A>T | CA377360522 | MAT1A | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.187T>A n.467T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) | |
10 | g.80274651A>C | CA470467291 | MAT1A | c.954T>G (p.Val318=) n.186T>G n.466T>G c.831T>G (p.Val277=) | |
10 | g.80274651A>G | CA470467292 | MAT1A | c.954T>C (p.Val318=) n.186T>C n.466T>C c.831T>C (p.Val277=) | |
10 | g.80274651A>T | CA470467293 | MAT1A | c.954T>A (p.Val318=) n.186T>A n.466T>A c.831T>A (p.Val277=) | |
10 | g.80274652A= | CA1922572965 | MAT1A | c.953T= (p.Val318=) n.185T= n.465T= c.830T= (p.Val277=) | |
10 | g.80274652A>C | CA377360523 | MAT1A | c.953T>G (p.Val318Gly) n.185T>G n.465T>G c.830T>G (p.Val277Gly) | dbSNP |
10 | g.80274652A>G | CA377360524 | MAT1A | c.953T>C (p.Val318Ala) n.185T>C n.465T>C c.830T>C (p.Val277Ala) | |
10 | g.80274652A>T | CA377360525 | MAT1A | c.953T>A (p.Val318Asp) n.185T>A n.465T>A c.830T>A (p.Val277Asp) | |
10 | g.80274653C>A | CA377360527 | MAT1A | c.952G>T (p.Val318Phe) n.184G>T n.464G>T c.829G>T (p.Val277Phe) | |
10 | g.80274653C= | CA1922572970 | MAT1A | c.952G= (p.Val318=) n.184G= n.464G= c.829G= (p.Val277=) | |
10 | g.80274653C>G | CA5576649 | MAT1A | c.952G>C (p.Val318Leu) n.184G>C n.464G>C c.829G>C (p.Val277Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274653C>T | CA377360526 | MAT1A | c.952G>A (p.Val318Ile) n.184G>A n.464G>A c.829G>A (p.Val277Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.80274654C>A | CA377360528 | MAT1A | c.952-1G>T (n.952-1G>T) n.184-1G>T n.464-1G>T c.829-1G>T (n.829-1G>T) | |
10 | g.80274654C>G | CA377360529 | MAT1A | c.952-1G>C (n.952-1G>C) n.184-1G>C n.464-1G>C c.829-1G>C (n.829-1G>C) | |
10 | g.80274654C>T | CA377360530 | MAT1A | c.952-1G>A (n.952-1G>A) n.184-1G>A n.464-1G>A c.829-1G>A (n.829-1G>A) | |
10 | g.80274655T>A | CA377360531 | MAT1A | c.952-2A>T (n.952-2A>T) n.184-2A>T n.464-2A>T c.829-2A>T (n.829-2A>T) |