Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.80274641T>ACA16042740MAT1Ac.964A>T (p.Ile322Phe)
n.196A>T
n.476A>T
c.841A>T (p.Ile281Phe)
ClinVar dbSNP
10g.80274641T>CCA377360502MAT1Ac.964A>G (p.Ile322Val)
n.196A>G
n.476A>G
c.841A>G (p.Ile281Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274641T>GCA377360503MAT1Ac.964A>C (p.Ile322Leu)
n.196A>C
n.476A>C
c.841A>C (p.Ile281Leu)
10g.80274641T=CA1922572954MAT1Ac.964A= (p.Ile322=)
n.196A=
n.476A=
c.841A= (p.Ile281=)
10g.80274642G>ACA5576648MAT1Ac.963C>T (p.Ala321=)
n.195C>T
n.475C>T
c.840C>T (p.Ala280=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274642G>CCA470467286MAT1Ac.963C>G (p.Ala321=)
n.195C>G
n.475C>G
c.840C>G (p.Ala280=)
10g.80274642G=CA1922572958MAT1Ac.963C= (p.Ala321=)
n.195C=
n.475C=
c.840C= (p.Ala280=)
10g.80274642G>TCA470467285MAT1Ac.963C>A (p.Ala321=)
n.195C>A
n.475C>A
c.840C>A (p.Ala280=)
10g.80274643G>ACA377360504MAT1Ac.962C>T (p.Ala321Val)
n.194C>T
n.474C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
10g.80274643G>CCA377360505MAT1Ac.962C>G (p.Ala321Gly)
n.194C>G
n.474C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
10g.80274643G=CA1922572960MAT1Ac.962C= (p.Ala321=)
n.194C=
n.474C=
c.839C= (p.Ala280=)
10g.80274643G>TCA377360506MAT1Ac.962C>A (p.Ala321Asp)
n.194C>A
n.474C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
dbSNP
10g.80274644C>ACA377360507MAT1Ac.961G>T (p.Ala321Ser)
n.193G>T
n.473G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
10g.80274644C>GCA377360508MAT1Ac.961G>C (p.Ala321Pro)
n.193G>C
n.473G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
10g.80274644C>TCA377360509MAT1Ac.961G>A (p.Ala321Thr)
n.193G>A
n.473G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
10g.80274645A>CCA377360510MAT1Ac.960T>G (p.Tyr320Ter)
n.192T>G
n.472T>G
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
10g.80274645A>GCA470467287MAT1Ac.960T>C (p.Tyr320=)
n.192T>C
n.472T>C
c.837T>C (p.Tyr279=)
10g.80274645A>TCA377360511MAT1Ac.960T>A (p.Tyr320Ter)
n.192T>A
n.472T>A
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
10g.80274646T>ACA377360512MAT1Ac.959A>T (p.Tyr320Phe)
n.191A>T
n.471A>T
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
10g.80274646T>CCA210322008MAT1Ac.959A>G (p.Tyr320Cys)
n.191A>G
n.471A>G
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
dbSNP
10g.80274646T>GCA377360513MAT1Ac.959A>C (p.Tyr320Ser)
n.191A>C
n.471A>C
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
dbSNP
10g.80274646T=CA1922572961MAT1Ac.959A= (p.Tyr320=)
n.191A=
n.471A=
c.836A= (p.Tyr279=)
10g.80274647A>CCA377360514MAT1Ac.958T>G (p.Tyr320Asp)
n.190T>G
n.470T>G
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
10g.80274647A>GCA377360515MAT1Ac.958T>C (p.Tyr320His)
n.190T>C
n.470T>C
c.835T>C (p.Tyr279His)
gnomAD v4
10g.80274647A>TCA377360516MAT1Ac.958T>A (p.Tyr320Asn)
n.190T>A
n.470T>A
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
10g.80274648G>ACA470467288MAT1Ac.957C>T (p.Ser319=)
n.189C>T
n.469C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.80274648G>CCA470467289MAT1Ac.957C>G (p.Ser319=)
n.189C>G
n.469C>G
c.834C>G (p.Ser278=)
10g.80274648G=CA1922572963MAT1Ac.957C= (p.Ser319=)
n.189C=
n.469C=
c.834C= (p.Ser278=)
10g.80274648G>TCA470467290MAT1Ac.957C>A (p.Ser319=)
n.189C>A
n.469C>A
c.834C>A (p.Ser278=)
10g.80274649G>ACA377360517MAT1Ac.956C>T (p.Ser319Phe)
n.188C>T
n.468C>T
c.833C>T (p.Ser278Phe)
10g.80274649G>CCA377360518MAT1Ac.956C>G (p.Ser319Cys)
n.188C>G
n.468C>G
c.833C>G (p.Ser278Cys)
10g.80274649G>TCA377360519MAT1Ac.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.188C>A
n.468C>A
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
10g.80274650A>CCA377360520MAT1Ac.955T>G (p.Ser319Ala)
n.187T>G
n.467T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
10g.80274650A>GCA377360521MAT1Ac.955T>C (p.Ser319Pro)
n.187T>C
n.467T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
10g.80274650A>TCA377360522MAT1Ac.955T>A (p.Ser319Thr)
n.187T>A
n.467T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
10g.80274651A>CCA470467291MAT1Ac.954T>G (p.Val318=)
n.186T>G
n.466T>G
c.831T>G (p.Val277=)
10g.80274651A>GCA470467292MAT1Ac.954T>C (p.Val318=)
n.186T>C
n.466T>C
c.831T>C (p.Val277=)
10g.80274651A>TCA470467293MAT1Ac.954T>A (p.Val318=)
n.186T>A
n.466T>A
c.831T>A (p.Val277=)
10g.80274652A=CA1922572965MAT1Ac.953T= (p.Val318=)
n.185T=
n.465T=
c.830T= (p.Val277=)
10g.80274652A>CCA377360523MAT1Ac.953T>G (p.Val318Gly)
n.185T>G
n.465T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
dbSNP
10g.80274652A>GCA377360524MAT1Ac.953T>C (p.Val318Ala)
n.185T>C
n.465T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
10g.80274652A>TCA377360525MAT1Ac.953T>A (p.Val318Asp)
n.185T>A
n.465T>A
c.830T>A (p.Val277Asp)
10g.80274653C>ACA377360527MAT1Ac.952G>T (p.Val318Phe)
n.184G>T
n.464G>T
c.829G>T (p.Val277Phe)
10g.80274653C=CA1922572970MAT1Ac.952G= (p.Val318=)
n.184G=
n.464G=
c.829G= (p.Val277=)
10g.80274653C>GCA5576649MAT1Ac.952G>C (p.Val318Leu)
n.184G>C
n.464G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274653C>TCA377360526MAT1Ac.952G>A (p.Val318Ile)
n.184G>A
n.464G>A
c.829G>A (p.Val277Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.80274654C>ACA377360528MAT1Ac.952-1G>T (n.952-1G>T)
n.184-1G>T
n.464-1G>T
c.829-1G>T (n.829-1G>T)
10g.80274654C>GCA377360529MAT1Ac.952-1G>C (n.952-1G>C)
n.184-1G>C
n.464-1G>C
c.829-1G>C (n.829-1G>C)
10g.80274654C>TCA377360530MAT1Ac.952-1G>A (n.952-1G>A)
n.184-1G>A
n.464-1G>A
c.829-1G>A (n.829-1G>A)
10g.80274655T>ACA377360531MAT1Ac.952-2A>T (n.952-2A>T)
n.184-2A>T
n.464-2A>T
c.829-2A>T (n.829-2A>T)

Number of alleles fetched