| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.71687572G= | CA1918826355 | CDH23 | c.1987-75G= (n.1987-75G=) c.1418-75G= c.2002-75G= (n.2002-75G=) c.762-75G= c.2182-75G= (n.2182-75G=) c.2116-75G= (n.2116-75G=) c.2176-75G= (n.2176-75G=) c.2122-75G= (n.2122-75G=) c.2047-75G= (n.2047-75G=) c.1642-75G= (n.1642-75G=) c.1000-75G= (n.1000-75G=) n.2425-75G= | |
| 10 | g.71687572G>T | CA209435930 | CDH23 | c.1987-75G>T (n.1987-75G>T) c.1418-75G>T c.2002-75G>T (n.2002-75G>T) c.762-75G>T c.2182-75G>T (n.2182-75G>T) c.2116-75G>T (n.2116-75G>T) c.2176-75G>T (n.2176-75G>T) c.2122-75G>T (n.2122-75G>T) c.2047-75G>T (n.2047-75G>T) c.1642-75G>T (n.1642-75G>T) c.1000-75G>T (n.1000-75G>T) n.2425-75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687573G>A | CA2574586464 | CDH23 | c.1987-74G>A (n.1987-74G>A) c.1418-74G>A c.2002-74G>A (n.2002-74G>A) c.762-74G>A c.2182-74G>A (n.2182-74G>A) c.2116-74G>A (n.2116-74G>A) c.2176-74G>A (n.2176-74G>A) c.2122-74G>A (n.2122-74G>A) c.2047-74G>A (n.2047-74G>A) c.1642-74G>A (n.1642-74G>A) c.1000-74G>A (n.1000-74G>A) n.2425-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687573G>C | CA2722241289 | CDH23 | c.1987-74G>C (n.1987-74G>C) c.1418-74G>C c.2002-74G>C (n.2002-74G>C) c.762-74G>C c.2182-74G>C (n.2182-74G>C) c.2116-74G>C (n.2116-74G>C) c.2176-74G>C (n.2176-74G>C) c.2122-74G>C (n.2122-74G>C) c.2047-74G>C (n.2047-74G>C) c.1642-74G>C (n.1642-74G>C) c.1000-74G>C (n.1000-74G>C) n.2425-74G>C | dbSNP |
| 10 | g.71687574T>C | CA2574586465 | CDH23 | c.1987-73T>C (n.1987-73T>C) c.1418-73T>C c.2002-73T>C (n.2002-73T>C) c.762-73T>C c.2182-73T>C (n.2182-73T>C) c.2116-73T>C (n.2116-73T>C) c.2176-73T>C (n.2176-73T>C) c.2122-73T>C (n.2122-73T>C) c.2047-73T>C (n.2047-73T>C) c.1642-73T>C (n.1642-73T>C) c.1000-73T>C (n.1000-73T>C) n.2425-73T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687574T>G | CA2609541916 | CDH23 | c.1987-73T>G (n.1987-73T>G) c.1418-73T>G c.2002-73T>G (n.2002-73T>G) c.762-73T>G c.2182-73T>G (n.2182-73T>G) c.2116-73T>G (n.2116-73T>G) c.2176-73T>G (n.2176-73T>G) c.2122-73T>G (n.2122-73T>G) c.2047-73T>G (n.2047-73T>G) c.1642-73T>G (n.1642-73T>G) c.1000-73T>G (n.1000-73T>G) n.2425-73T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687574_71687596delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA | CA1918826356 | CDH23 | c.1987-73_1987-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.1987-73_1987-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.1418-73_1418-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA c.2002-73_2002-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2002-73_2002-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.762-73_762-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA c.2182-73_2182-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2182-73_2182-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.2116-73_2116-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2116-73_2116-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.2176-73_2176-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2176-73_2176-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.2122-73_2122-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2122-73_2122-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.2047-73_2047-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2047-73_2047-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.1642-73_1642-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.1642-73_1642-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.1000-73_1000-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.1000-73_1000-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) n.2425-73_2425-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA | |
| 10 | g.71687575G>A | CA668133110 | CDH23 | c.1987-72G>A (n.1987-72G>A) c.1418-72G>A c.2002-72G>A (n.2002-72G>A) c.762-72G>A c.2182-72G>A (n.2182-72G>A) c.2116-72G>A (n.2116-72G>A) c.2176-72G>A (n.2176-72G>A) c.2122-72G>A (n.2122-72G>A) c.2047-72G>A (n.2047-72G>A) c.1642-72G>A (n.1642-72G>A) c.1000-72G>A (n.1000-72G>A) n.2425-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71687583_71687604del | CA668133109 | CDH23 | c.1987-64_1987-43del (n.1987-64_1987-43del) c.1418-64_1418-43del c.2002-64_2002-43del (n.2002-64_2002-43del) c.762-64_762-43del c.2182-64_2182-43del (n.2182-64_2182-43del) c.2116-64_2116-43del (n.2116-64_2116-43del) c.2176-64_2176-43del (n.2176-64_2176-43del) c.2122-64_2122-43del (n.2122-64_2122-43del) c.2047-64_2047-43del (n.2047-64_2047-43del) c.1642-64_1642-43del (n.1642-64_1642-43del) c.1000-64_1000-43del (n.1000-64_1000-43del) n.2425-64_2425-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71687576C>T | CA2574586466 | CDH23 | c.1987-71C>T (n.1987-71C>T) c.1418-71C>T c.2002-71C>T (n.2002-71C>T) c.762-71C>T c.2182-71C>T (n.2182-71C>T) c.2116-71C>T (n.2116-71C>T) c.2176-71C>T (n.2176-71C>T) c.2122-71C>T (n.2122-71C>T) c.2047-71C>T (n.2047-71C>T) c.1642-71C>T (n.1642-71C>T) c.1000-71C>T (n.1000-71C>T) n.2425-71C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687578del | CA2609541917 | CDH23 | c.1987-69del (n.1987-69del) c.1418-69del c.2002-69del (n.2002-69del) c.762-69del c.2182-69del (n.2182-69del) c.2116-69del (n.2116-69del) c.2176-69del (n.2176-69del) c.2122-69del (n.2122-69del) c.2047-69del (n.2047-69del) c.1642-69del (n.1642-69del) c.1000-69del (n.1000-69del) n.2425-69del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687577C>A | CA2574586467 | CDH23 | c.1987-70C>A (n.1987-70C>A) c.1418-70C>A c.2002-70C>A (n.2002-70C>A) c.762-70C>A c.2182-70C>A (n.2182-70C>A) c.2116-70C>A (n.2116-70C>A) c.2176-70C>A (n.2176-70C>A) c.2122-70C>A (n.2122-70C>A) c.2047-70C>A (n.2047-70C>A) c.1642-70C>A (n.1642-70C>A) c.1000-70C>A (n.1000-70C>A) n.2425-70C>A | |
| 10 | g.71687578C>A | CA2609541919 | CDH23 | c.1987-69C>A (n.1987-69C>A) c.1418-69C>A c.2002-69C>A (n.2002-69C>A) c.762-69C>A c.2182-69C>A (n.2182-69C>A) c.2116-69C>A (n.2116-69C>A) c.2176-69C>A (n.2176-69C>A) c.2122-69C>A (n.2122-69C>A) c.2047-69C>A (n.2047-69C>A) c.1642-69C>A (n.1642-69C>A) c.1000-69C>A (n.1000-69C>A) n.2425-69C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687578C>T | CA2609541920 | CDH23 | c.1987-69C>T (n.1987-69C>T) c.1418-69C>T c.2002-69C>T (n.2002-69C>T) c.762-69C>T c.2182-69C>T (n.2182-69C>T) c.2116-69C>T (n.2116-69C>T) c.2176-69C>T (n.2176-69C>T) c.2122-69C>T (n.2122-69C>T) c.2047-69C>T (n.2047-69C>T) c.1642-69C>T (n.1642-69C>T) c.1000-69C>T (n.1000-69C>T) n.2425-69C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687580C>A | CA2574586468 | CDH23 | c.1987-67C>A (n.1987-67C>A) c.1418-67C>A c.2002-67C>A (n.2002-67C>A) c.762-67C>A c.2182-67C>A (n.2182-67C>A) c.2116-67C>A (n.2116-67C>A) c.2176-67C>A (n.2176-67C>A) c.2122-67C>A (n.2122-67C>A) c.2047-67C>A (n.2047-67C>A) c.1642-67C>A (n.1642-67C>A) c.1000-67C>A (n.1000-67C>A) n.2425-67C>A | |
| 10 | g.71687580C= | CA1918826358 | CDH23 | c.1987-67C= (n.1987-67C=) c.1418-67C= c.2002-67C= (n.2002-67C=) c.762-67C= c.2182-67C= (n.2182-67C=) c.2116-67C= (n.2116-67C=) c.2176-67C= (n.2176-67C=) c.2122-67C= (n.2122-67C=) c.2047-67C= (n.2047-67C=) c.1642-67C= (n.1642-67C=) c.1000-67C= (n.1000-67C=) n.2425-67C= | |
| 10 | g.71687580C>T | CA209435931 | CDH23 | c.1987-67C>T (n.1987-67C>T) c.1418-67C>T c.2002-67C>T (n.2002-67C>T) c.762-67C>T c.2182-67C>T (n.2182-67C>T) c.2116-67C>T (n.2116-67C>T) c.2176-67C>T (n.2176-67C>T) c.2122-67C>T (n.2122-67C>T) c.2047-67C>T (n.2047-67C>T) c.1642-67C>T (n.1642-67C>T) c.1000-67C>T (n.1000-67C>T) n.2425-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687581C>T | CA2609541921 | CDH23 | c.1987-66C>T (n.1987-66C>T) c.1418-66C>T c.2002-66C>T (n.2002-66C>T) c.762-66C>T c.2182-66C>T (n.2182-66C>T) c.2116-66C>T (n.2116-66C>T) c.2176-66C>T (n.2176-66C>T) c.2122-66C>T (n.2122-66C>T) c.2047-66C>T (n.2047-66C>T) c.1642-66C>T (n.1642-66C>T) c.1000-66C>T (n.1000-66C>T) n.2425-66C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687582T>C | CA2574586469 | CDH23 | c.1987-65T>C (n.1987-65T>C) c.1418-65T>C c.2002-65T>C (n.2002-65T>C) c.762-65T>C c.2182-65T>C (n.2182-65T>C) c.2116-65T>C (n.2116-65T>C) c.2176-65T>C (n.2176-65T>C) c.2122-65T>C (n.2122-65T>C) c.2047-65T>C (n.2047-65T>C) c.1642-65T>C (n.1642-65T>C) c.1000-65T>C (n.1000-65T>C) n.2425-65T>C | |
| 10 | g.71687584A>C | CA2609541922 | CDH23 | c.1987-63A>C (n.1987-63A>C) c.1418-63A>C c.2002-63A>C (n.2002-63A>C) c.762-63A>C c.2182-63A>C (n.2182-63A>C) c.2116-63A>C (n.2116-63A>C) c.2176-63A>C (n.2176-63A>C) c.2122-63A>C (n.2122-63A>C) c.2047-63A>C (n.2047-63A>C) c.1642-63A>C (n.1642-63A>C) c.1000-63A>C (n.1000-63A>C) n.2425-63A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687584A>T | CA2574586470 | CDH23 | c.1987-63A>T (n.1987-63A>T) c.1418-63A>T c.2002-63A>T (n.2002-63A>T) c.762-63A>T c.2182-63A>T (n.2182-63A>T) c.2116-63A>T (n.2116-63A>T) c.2176-63A>T (n.2176-63A>T) c.2122-63A>T (n.2122-63A>T) c.2047-63A>T (n.2047-63A>T) c.1642-63A>T (n.1642-63A>T) c.1000-63A>T (n.1000-63A>T) n.2425-63A>T | |
| 10 | g.71687585G>A | CA594313352 | CDH23 | c.1987-62G>A (n.1987-62G>A) c.1418-62G>A c.2002-62G>A (n.2002-62G>A) c.762-62G>A c.2182-62G>A (n.2182-62G>A) c.2116-62G>A (n.2116-62G>A) c.2176-62G>A (n.2176-62G>A) c.2122-62G>A (n.2122-62G>A) c.2047-62G>A (n.2047-62G>A) c.1642-62G>A (n.1642-62G>A) c.1000-62G>A (n.1000-62G>A) n.2425-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687585G>C | CA2609541924 | CDH23 | c.1987-62G>C (n.1987-62G>C) c.1418-62G>C c.2002-62G>C (n.2002-62G>C) c.762-62G>C c.2182-62G>C (n.2182-62G>C) c.2116-62G>C (n.2116-62G>C) c.2176-62G>C (n.2176-62G>C) c.2122-62G>C (n.2122-62G>C) c.2047-62G>C (n.2047-62G>C) c.1642-62G>C (n.1642-62G>C) c.1000-62G>C (n.1000-62G>C) n.2425-62G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687585G= | CA1918826359 | CDH23 | c.1987-62G= (n.1987-62G=) c.1418-62G= c.2002-62G= (n.2002-62G=) c.762-62G= c.2182-62G= (n.2182-62G=) c.2116-62G= (n.2116-62G=) c.2176-62G= (n.2176-62G=) c.2122-62G= (n.2122-62G=) c.2047-62G= (n.2047-62G=) c.1642-62G= (n.1642-62G=) c.1000-62G= (n.1000-62G=) n.2425-62G= | |
| 10 | g.71687585G>T | CA2609541923 | CDH23 | c.1987-62G>T (n.1987-62G>T) c.1418-62G>T c.2002-62G>T (n.2002-62G>T) c.762-62G>T c.2182-62G>T (n.2182-62G>T) c.2116-62G>T (n.2116-62G>T) c.2176-62G>T (n.2176-62G>T) c.2122-62G>T (n.2122-62G>T) c.2047-62G>T (n.2047-62G>T) c.1642-62G>T (n.1642-62G>T) c.1000-62G>T (n.1000-62G>T) n.2425-62G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687586_71687590dup | CA2609541925 | CDH23 | c.1987-61_1987-57dup (n.1987-61_1987-57dup) c.1418-61_1418-57dup c.2002-61_2002-57dup (n.2002-61_2002-57dup) c.762-61_762-57dup c.2182-61_2182-57dup (n.2182-61_2182-57dup) c.2116-61_2116-57dup (n.2116-61_2116-57dup) c.2176-61_2176-57dup (n.2176-61_2176-57dup) c.2122-61_2122-57dup (n.2122-61_2122-57dup) c.2047-61_2047-57dup (n.2047-61_2047-57dup) c.1642-61_1642-57dup (n.1642-61_1642-57dup) c.1000-61_1000-57dup (n.1000-61_1000-57dup) n.2425-61_2425-57dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687587C>A | CA2574586471 | CDH23 | c.1987-60C>A (n.1987-60C>A) c.1418-60C>A c.2002-60C>A (n.2002-60C>A) c.762-60C>A c.2182-60C>A (n.2182-60C>A) c.2116-60C>A (n.2116-60C>A) c.2176-60C>A (n.2176-60C>A) c.2122-60C>A (n.2122-60C>A) c.2047-60C>A (n.2047-60C>A) c.1642-60C>A (n.1642-60C>A) c.1000-60C>A (n.1000-60C>A) n.2425-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687587C= | CA1918826360 | CDH23 | c.1987-60C= (n.1987-60C=) c.1418-60C= c.2002-60C= (n.2002-60C=) c.762-60C= c.2182-60C= (n.2182-60C=) c.2116-60C= (n.2116-60C=) c.2176-60C= (n.2176-60C=) c.2122-60C= (n.2122-60C=) c.2047-60C= (n.2047-60C=) c.1642-60C= (n.1642-60C=) c.1000-60C= (n.1000-60C=) n.2425-60C= | |
| 10 | g.71687587C>T | CA1918826361 | CDH23 | c.1987-60C>T (n.1987-60C>T) c.1418-60C>T c.2002-60C>T (n.2002-60C>T) c.762-60C>T c.2182-60C>T (n.2182-60C>T) c.2116-60C>T (n.2116-60C>T) c.2176-60C>T (n.2176-60C>T) c.2122-60C>T (n.2122-60C>T) c.2047-60C>T (n.2047-60C>T) c.1642-60C>T (n.1642-60C>T) c.1000-60C>T (n.1000-60C>T) n.2425-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687589T>C | CA209435935 | CDH23 | c.1987-58T>C (n.1987-58T>C) c.1418-58T>C c.2002-58T>C (n.2002-58T>C) c.762-58T>C c.2182-58T>C (n.2182-58T>C) c.2116-58T>C (n.2116-58T>C) c.2176-58T>C (n.2176-58T>C) c.2122-58T>C (n.2122-58T>C) c.2047-58T>C (n.2047-58T>C) c.1642-58T>C (n.1642-58T>C) c.1000-58T>C (n.1000-58T>C) n.2425-58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687589T= | CA1918826362 | CDH23 | c.1987-58T= (n.1987-58T=) c.1418-58T= c.2002-58T= (n.2002-58T=) c.762-58T= c.2182-58T= (n.2182-58T=) c.2116-58T= (n.2116-58T=) c.2176-58T= (n.2176-58T=) c.2122-58T= (n.2122-58T=) c.2047-58T= (n.2047-58T=) c.1642-58T= (n.1642-58T=) c.1000-58T= (n.1000-58T=) n.2425-58T= | |
| 10 | g.71687590C>A | CA2574586472 | CDH23 | c.1987-57C>A (n.1987-57C>A) c.1418-57C>A c.2002-57C>A (n.2002-57C>A) c.762-57C>A c.2182-57C>A (n.2182-57C>A) c.2116-57C>A (n.2116-57C>A) c.2176-57C>A (n.2176-57C>A) c.2122-57C>A (n.2122-57C>A) c.2047-57C>A (n.2047-57C>A) c.1642-57C>A (n.1642-57C>A) c.1000-57C>A (n.1000-57C>A) n.2425-57C>A | |
| 10 | g.71687593del | CA2609541926 | CDH23 | c.1987-54del (n.1987-54del) c.1418-54del c.2002-54del (n.2002-54del) c.762-54del c.2182-54del (n.2182-54del) c.2116-54del (n.2116-54del) c.2176-54del (n.2176-54del) c.2122-54del (n.2122-54del) c.2047-54del (n.2047-54del) c.1642-54del (n.1642-54del) c.1000-54del (n.1000-54del) n.2425-54del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687593G= | CA1918826363 | CDH23 | c.1987-54G= (n.1987-54G=) c.1418-54G= c.2002-54G= (n.2002-54G=) c.762-54G= c.2182-54G= (n.2182-54G=) c.2116-54G= (n.2116-54G=) c.2176-54G= (n.2176-54G=) c.2122-54G= (n.2122-54G=) c.2047-54G= (n.2047-54G=) c.1642-54G= (n.1642-54G=) c.1000-54G= (n.1000-54G=) n.2425-54G= | |
| 10 | g.71687594C>A | CA2574586473 | CDH23 | c.1987-53C>A (n.1987-53C>A) c.1418-53C>A c.2002-53C>A (n.2002-53C>A) c.762-53C>A c.2182-53C>A (n.2182-53C>A) c.2116-53C>A (n.2116-53C>A) c.2176-53C>A (n.2176-53C>A) c.2122-53C>A (n.2122-53C>A) c.2047-53C>A (n.2047-53C>A) c.1642-53C>A (n.1642-53C>A) c.1000-53C>A (n.1000-53C>A) n.2425-53C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687594C>T | CA2609541927 | CDH23 | c.1987-53C>T (n.1987-53C>T) c.1418-53C>T c.2002-53C>T (n.2002-53C>T) c.762-53C>T c.2182-53C>T (n.2182-53C>T) c.2116-53C>T (n.2116-53C>T) c.2176-53C>T (n.2176-53C>T) c.2122-53C>T (n.2122-53C>T) c.2047-53C>T (n.2047-53C>T) c.1642-53C>T (n.1642-53C>T) c.1000-53C>T (n.1000-53C>T) n.2425-53C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687595dup | CA209435948 | CDH23 | c.1987-52dup (n.1987-52dup) c.1418-52dup c.2002-52dup (n.2002-52dup) c.762-52dup c.2182-52dup (n.2182-52dup) c.2116-52dup (n.2116-52dup) c.2176-52dup (n.2176-52dup) c.2122-52dup (n.2122-52dup) c.2047-52dup (n.2047-52dup) c.1642-52dup (n.1642-52dup) c.1000-52dup (n.1000-52dup) n.2425-52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687595C>A | CA2609541928 | CDH23 | c.1987-52C>A (n.1987-52C>A) c.1418-52C>A c.2002-52C>A (n.2002-52C>A) c.762-52C>A c.2182-52C>A (n.2182-52C>A) c.2116-52C>A (n.2116-52C>A) c.2176-52C>A (n.2176-52C>A) c.2122-52C>A (n.2122-52C>A) c.2047-52C>A (n.2047-52C>A) c.1642-52C>A (n.1642-52C>A) c.1000-52C>A (n.1000-52C>A) n.2425-52C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687598C>A | CA2574586474 | CDH23 | c.1987-49C>A (n.1987-49C>A) c.1418-49C>A c.2002-49C>A (n.2002-49C>A) c.762-49C>A c.2182-49C>A (n.2182-49C>A) c.2116-49C>A (n.2116-49C>A) c.2176-49C>A (n.2176-49C>A) c.2122-49C>A (n.2122-49C>A) c.2047-49C>A (n.2047-49C>A) c.1642-49C>A (n.1642-49C>A) c.1000-49C>A (n.1000-49C>A) n.2425-49C>A | |
| 10 | g.71687598C>T | CA2609541929 | CDH23 | c.1987-49C>T (n.1987-49C>T) c.1418-49C>T c.2002-49C>T (n.2002-49C>T) c.762-49C>T c.2182-49C>T (n.2182-49C>T) c.2116-49C>T (n.2116-49C>T) c.2176-49C>T (n.2176-49C>T) c.2122-49C>T (n.2122-49C>T) c.2047-49C>T (n.2047-49C>T) c.1642-49C>T (n.1642-49C>T) c.1000-49C>T (n.1000-49C>T) n.2425-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687599C>A | CA2609541930 | CDH23 | c.1987-48C>A (n.1987-48C>A) c.1418-48C>A c.2002-48C>A (n.2002-48C>A) c.762-48C>A c.2182-48C>A (n.2182-48C>A) c.2116-48C>A (n.2116-48C>A) c.2176-48C>A (n.2176-48C>A) c.2122-48C>A (n.2122-48C>A) c.2047-48C>A (n.2047-48C>A) c.1642-48C>A (n.1642-48C>A) c.1000-48C>A (n.1000-48C>A) n.2425-48C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687599C= | CA1918826364 | CDH23 | c.1987-48C= (n.1987-48C=) c.1418-48C= c.2002-48C= (n.2002-48C=) c.762-48C= c.2182-48C= (n.2182-48C=) c.2116-48C= (n.2116-48C=) c.2176-48C= (n.2176-48C=) c.2122-48C= (n.2122-48C=) c.2047-48C= (n.2047-48C=) c.1642-48C= (n.1642-48C=) c.1000-48C= (n.1000-48C=) n.2425-48C= | |
| 10 | g.71687599C>T | CA470059681 | CDH23 | c.1987-48C>T (n.1987-48C>T) c.1418-48C>T c.2002-48C>T (n.2002-48C>T) c.762-48C>T c.2182-48C>T (n.2182-48C>T) c.2116-48C>T (n.2116-48C>T) c.2176-48C>T (n.2176-48C>T) c.2122-48C>T (n.2122-48C>T) c.2047-48C>T (n.2047-48C>T) c.1642-48C>T (n.1642-48C>T) c.1000-48C>T (n.1000-48C>T) n.2425-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687600C>A | CA2563449795 | CDH23 | c.1987-47C>A (n.1987-47C>A) c.1418-47C>A c.2002-47C>A (n.2002-47C>A) c.762-47C>A c.2182-47C>A (n.2182-47C>A) c.2116-47C>A (n.2116-47C>A) c.2176-47C>A (n.2176-47C>A) c.2122-47C>A (n.2122-47C>A) c.2047-47C>A (n.2047-47C>A) c.1642-47C>A (n.1642-47C>A) c.1000-47C>A (n.1000-47C>A) n.2425-47C>A | |
| 10 | g.71687601A= | CA1918826365 | CDH23 | c.1987-46A= (n.1987-46A=) c.1418-46A= c.2002-46A= (n.2002-46A=) c.762-46A= c.2182-46A= (n.2182-46A=) c.2116-46A= (n.2116-46A=) c.2176-46A= (n.2176-46A=) c.2122-46A= (n.2122-46A=) c.2047-46A= (n.2047-46A=) c.1642-46A= (n.1642-46A=) c.1000-46A= (n.1000-46A=) n.2425-46A= | |
| 10 | g.71687601A>C | CA1918826366 | CDH23 | c.1987-46A>C (n.1987-46A>C) c.1418-46A>C c.2002-46A>C (n.2002-46A>C) c.762-46A>C c.2182-46A>C (n.2182-46A>C) c.2116-46A>C (n.2116-46A>C) c.2176-46A>C (n.2176-46A>C) c.2122-46A>C (n.2122-46A>C) c.2047-46A>C (n.2047-46A>C) c.1642-46A>C (n.1642-46A>C) c.1000-46A>C (n.1000-46A>C) n.2425-46A>C | dbSNP |
| 10 | g.71687601A>G | CA209435957 | CDH23 | c.1987-46A>G (n.1987-46A>G) c.1418-46A>G c.2002-46A>G (n.2002-46A>G) c.762-46A>G c.2182-46A>G (n.2182-46A>G) c.2116-46A>G (n.2116-46A>G) c.2176-46A>G (n.2176-46A>G) c.2122-46A>G (n.2122-46A>G) c.2047-46A>G (n.2047-46A>G) c.1642-46A>G (n.1642-46A>G) c.1000-46A>G (n.1000-46A>G) n.2425-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |