| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598885C>A | CA376958264 | PALD1,PRF1 | c.2419-3C>A (n.2419-3C>A) c.2250+34366C>A (n.2250+34366C>A) c.2263-3C>A (n.2263-3C>A) n.2723-3C>A n.2567-3C>A c.836G>T (p.Cys279Phe) c.540-1044G>T (n.540-1044G>T) n.98-1044G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.70598885C= | CA1918330298 | PALD1,PRF1 | c.2419-3C= (n.2419-3C=) c.2250+34366C= (n.2250+34366C=) c.2263-3C= (n.2263-3C=) n.2723-3C= n.2567-3C= c.836G= (p.Cys279=) c.540-1044G= (n.540-1044G=) n.98-1044G= | |
| 10 | g.70598885C>G | CA376958263 | PALD1,PRF1 | c.2419-3C>G (n.2419-3C>G) c.2250+34366C>G (n.2250+34366C>G) c.2263-3C>G (n.2263-3C>G) n.2723-3C>G n.2567-3C>G c.836G>C (p.Cys279Ser) c.540-1044G>C (n.540-1044G>C) n.98-1044G>C | |
| 10 | g.70598885C>T | CA256947 | PALD1,PRF1 | c.2419-3C>T (n.2419-3C>T) c.2250+34366C>T (n.2250+34366C>T) c.2263-3C>T (n.2263-3C>T) n.2723-3C>T n.2567-3C>T c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.540-1044G>A (n.540-1044G>A) n.98-1044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598886A= | CA1918330307 | PALD1,PRF1 | c.2419-2A= (n.2419-2A=) c.2250+34367A= (n.2250+34367A=) c.2263-2A= (n.2263-2A=) n.2723-2A= n.2567-2A= c.835T= (p.Cys279=) c.540-1045T= (n.540-1045T=) n.98-1045T= | |
| 10 | g.70598886A>C | CA209367871 | PALD1,PRF1 | c.2419-2A>C (n.2419-2A>C) c.2250+34367A>C (n.2250+34367A>C) c.2263-2A>C (n.2263-2A>C) n.2723-2A>C n.2567-2A>C c.835T>G (p.Cys279Gly) c.540-1045T>G (n.540-1045T>G) n.98-1045T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598886A>G | CA376958265 | PALD1,PRF1 | c.2419-2A>G (n.2419-2A>G) c.2250+34367A>G (n.2250+34367A>G) c.2263-2A>G (n.2263-2A>G) n.2723-2A>G n.2567-2A>G c.835T>C (p.Cys279Arg) c.540-1045T>C (n.540-1045T>C) n.98-1045T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70598886A>T | CA376958267 | PALD1,PRF1 | c.2419-2A>T (n.2419-2A>T) c.2250+34367A>T (n.2250+34367A>T) c.2263-2A>T (n.2263-2A>T) n.2723-2A>T n.2567-2A>T c.835T>A (p.Cys279Ser) c.540-1045T>A (n.540-1045T>A) n.98-1045T>A | |
| 10 | g.70598887G>A | CA470279970 | PALD1,PRF1 | c.2419-1G>A (n.2419-1G>A) c.2250+34368G>A (n.2250+34368G>A) c.2263-1G>A (n.2263-1G>A) n.2723-1G>A n.2567-1G>A c.834C>T (p.Ala278=) c.540-1046C>T (n.540-1046C>T) n.98-1046C>T | |
| 10 | g.70598887G>C | CA470279973 | PALD1,PRF1 | c.2419-1G>C (n.2419-1G>C) c.2250+34368G>C (n.2250+34368G>C) c.2263-1G>C (n.2263-1G>C) n.2723-1G>C n.2567-1G>C c.834C>G (p.Ala278=) c.540-1046C>G (n.540-1046C>G) n.98-1046C>G | |
| 10 | g.70598887G>T | CA470279972 | PALD1,PRF1 | c.2419-1G>T (n.2419-1G>T) c.2250+34368G>T (n.2250+34368G>T) c.2263-1G>T (n.2263-1G>T) n.2723-1G>T n.2567-1G>T c.834C>A (p.Ala278=) c.540-1046C>A (n.540-1046C>A) n.98-1046C>A | |
| 10 | g.70598888G>A | CA376958269 | PALD1,PRF1 | c.2419G>A (p.Ala807Thr) c.2250+34369G>A (n.2250+34369G>A) c.2263G>A (p.Ala755Thr) n.2723G>A n.2567G>A c.833C>T (p.Ala278Val) c.540-1047C>T (n.540-1047C>T) n.98-1047C>T | |
| 10 | g.70598888G>C | CA376958271 | PALD1,PRF1 | c.2419G>C (p.Ala807Pro) c.2250+34369G>C (n.2250+34369G>C) c.2263G>C (p.Ala755Pro) n.2723G>C n.2567G>C c.833C>G (p.Ala278Gly) c.540-1047C>G (n.540-1047C>G) n.98-1047C>G | |
| 10 | g.70598888G>T | CA376958273 | PALD1,PRF1 | c.2419G>T (p.Ala807Ser) c.2250+34369G>T (n.2250+34369G>T) c.2263G>T (p.Ala755Ser) n.2723G>T n.2567G>T c.833C>A (p.Ala278Asp) c.540-1047C>A (n.540-1047C>A) n.98-1047C>A | |
| 10 | g.70598889C>A | CA376958275 | PALD1,PRF1 | c.2420C>A (p.Ala807Asp) c.2250+34370C>A (n.2250+34370C>A) c.2264C>A (p.Ala755Asp) n.2724C>A n.2568C>A c.832G>T (p.Ala278Ser) c.540-1048G>T (n.540-1048G>T) n.98-1048G>T | |
| 10 | g.70598889C>G | CA376958277 | PALD1,PRF1 | c.2420C>G (p.Ala807Gly) c.2250+34370C>G (n.2250+34370C>G) c.2264C>G (p.Ala755Gly) n.2724C>G n.2568C>G c.832G>C (p.Ala278Pro) c.540-1048G>C (n.540-1048G>C) n.98-1048G>C | |
| 10 | g.70598889C>T | CA376958279 | PALD1,PRF1 | c.2420C>T (p.Ala807Val) c.2250+34370C>T (n.2250+34370C>T) c.2264C>T (p.Ala755Val) n.2724C>T n.2568C>T c.832G>A (p.Ala278Thr) c.540-1048G>A (n.540-1048G>A) n.98-1048G>A | |
| 10 | g.70598890C>A | CA376958281 | PALD1,PRF1 | c.2421C>A (p.Ala807=) c.2250+34371C>A (n.2250+34371C>A) c.2265C>A (p.Ala755=) n.2725C>A n.2569C>A c.831G>T (p.Lys277Asn) c.540-1049G>T (n.540-1049G>T) n.98-1049G>T | |
| 10 | g.70598890C= | CA1918330310 | PALD1,PRF1 | c.2421C= (p.Ala807=) c.2250+34371C= (n.2250+34371C=) c.2265C= (p.Ala755=) n.2725C= n.2569C= c.831G= (p.Lys277=) c.540-1049G= (n.540-1049G=) n.98-1049G= | |
| 10 | g.70598890C>G | CA5538903 | PALD1,PRF1 | c.2421C>G (p.Ala807=) c.2250+34371C>G (n.2250+34371C>G) c.2265C>G (p.Ala755=) n.2725C>G n.2569C>G c.831G>C (p.Lys277Asn) c.540-1049G>C (n.540-1049G>C) n.98-1049G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598890C>T | CA470279978 | PALD1,PRF1 | c.2421C>T (p.Ala807=) c.2250+34371C>T (n.2250+34371C>T) c.2265C>T (p.Ala755=) n.2725C>T n.2569C>T c.831G>A (p.Lys277=) c.540-1049G>A (n.540-1049G>A) n.98-1049G>A | |
| 10 | g.70598891T>A | CA376958288 | PALD1,PRF1 | c.2422T>A (p.Leu808Met) c.2250+34372T>A (n.2250+34372T>A) c.2266T>A (p.Leu756Met) n.2726T>A n.2570T>A c.830A>T (p.Lys277Met) c.540-1050A>T (n.540-1050A>T) n.98-1050A>T | |
| 10 | g.70598891T>C | CA376958286 | PALD1,PRF1 | c.2422T>C (p.Leu808=) c.2250+34372T>C (n.2250+34372T>C) c.2266T>C (p.Leu756=) n.2726T>C n.2570T>C c.830A>G (p.Lys277Arg) c.540-1050A>G (n.540-1050A>G) n.98-1050A>G | |
| 10 | g.70598891T>G | CA376958284 | PALD1,PRF1 | c.2422T>G (p.Leu808Val) c.2250+34372T>G (n.2250+34372T>G) c.2266T>G (p.Leu756Val) n.2726T>G n.2570T>G c.830A>C (p.Lys277Thr) c.540-1050A>C (n.540-1050A>C) n.98-1050A>C | |
| 10 | g.70598892T>A | CA376958290 | PALD1,PRF1 | c.2423T>A (p.Leu808Ter) c.2250+34373T>A (n.2250+34373T>A) c.2267T>A (p.Leu756Ter) n.2727T>A n.2571T>A c.829A>T (p.Lys277Ter) c.540-1051A>T (n.540-1051A>T) n.98-1051A>T | |
| 10 | g.70598892T>C | CA376958293 | PALD1,PRF1 | c.2423T>C (p.Leu808Ser) c.2250+34373T>C (n.2250+34373T>C) c.2267T>C (p.Leu756Ser) n.2727T>C n.2571T>C c.829A>G (p.Lys277Glu) c.540-1051A>G (n.540-1051A>G) n.98-1051A>G | |
| 10 | g.70598892T>G | CA376958291 | PALD1,PRF1 | c.2423T>G (p.Leu808Trp) c.2250+34373T>G (n.2250+34373T>G) c.2267T>G (p.Leu756Trp) n.2727T>G n.2571T>G c.829A>C (p.Lys277Gln) c.540-1051A>C (n.540-1051A>C) n.98-1051A>C | |
| 10 | g.70598893G>A | CA470279981 | PALD1,PRF1 | c.2424G>A (p.Leu808=) c.2250+34374G>A (n.2250+34374G>A) c.2268G>A (p.Leu756=) n.2728G>A n.2572G>A c.828C>T (p.Ala276=) c.540-1052C>T (n.540-1052C>T) n.98-1052C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70598893G>C | CA470279983 | PALD1,PRF1 | c.2424G>C (p.Leu808Phe) c.2250+34374G>C (n.2250+34374G>C) c.2268G>C (p.Leu756Phe) n.2728G>C n.2572G>C c.828C>G (p.Ala276=) c.540-1052C>G (n.540-1052C>G) n.98-1052C>G | |
| 10 | g.70598893G>T | CA470279982 | PALD1,PRF1 | c.2424G>T (p.Leu808Phe) c.2250+34374G>T (n.2250+34374G>T) c.2268G>T (p.Leu756Phe) n.2728G>T n.2572G>T c.828C>A (p.Ala276=) c.540-1052C>A (n.540-1052C>A) n.98-1052C>A | |
| 10 | g.70598894G>A | CA376958296 | PALD1,PRF1 | c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.2250+34375G>A (n.2250+34375G>A) c.2269G>A (p.Ala757Thr) n.2729G>A n.2573G>A c.827C>T (p.Ala276Val) c.540-1053C>T (n.540-1053C>T) n.98-1053C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598894G>C | CA376958297 | PALD1,PRF1 | c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.2250+34375G>C (n.2250+34375G>C) c.2269G>C (p.Ala757Pro) n.2729G>C n.2573G>C c.827C>G (p.Ala276Gly) c.540-1053C>G (n.540-1053C>G) n.98-1053C>G | |
| 10 | g.70598894G= | CA1918330315 | PALD1,PRF1 | c.2425G= (p.Ala809=) c.2250+34375G= (n.2250+34375G=) c.2269G= (p.Ala757=) n.2729G= n.2573G= c.827C= (p.Ala276=) c.540-1053C= (n.540-1053C=) n.98-1053C= | |
| 10 | g.70598894G>T | CA376958298 | PALD1,PRF1 | c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.2250+34375G>T (n.2250+34375G>T) c.2269G>T (p.Ala757Ser) n.2729G>T n.2573G>T c.827C>A (p.Ala276Asp) c.540-1053C>A (n.540-1053C>A) n.98-1053C>A | |
| 10 | g.70598895C>A | CA376958300 | PALD1,PRF1 | c.2426C>A (p.Ala809Asp) c.2250+34376C>A (n.2250+34376C>A) c.2270C>A (p.Ala757Asp) n.2730C>A n.2574C>A c.826G>T (p.Ala276Ser) c.540-1054G>T (n.540-1054G>T) n.98-1054G>T | dbSNP |
| 10 | g.70598895C= | CA1918330319 | PALD1,PRF1 | c.2426C= (p.Ala809=) c.2250+34376C= (n.2250+34376C=) c.2270C= (p.Ala757=) n.2730C= n.2574C= c.826G= (p.Ala276=) c.540-1054G= (n.540-1054G=) n.98-1054G= | |
| 10 | g.70598895C>G | CA376958301 | PALD1,PRF1 | c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.2250+34376C>G (n.2250+34376C>G) c.2270C>G (p.Ala757Gly) n.2730C>G n.2574C>G c.826G>C (p.Ala276Pro) c.540-1054G>C (n.540-1054G>C) n.98-1054G>C | |
| 10 | g.70598895C>T | CA376958303 | PALD1,PRF1 | c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2250+34376C>T (n.2250+34376C>T) c.2270C>T (p.Ala757Val) n.2730C>T n.2574C>T c.826G>A (p.Ala276Thr) c.540-1054G>A (n.540-1054G>A) n.98-1054G>A | COSMIC |
| 10 | g.70598896T>A | CA376958305 | PALD1,PRF1 | c.2427T>A (p.Ala809=) c.2250+34377T>A (n.2250+34377T>A) c.2271T>A (p.Ala757=) n.2731T>A n.2575T>A c.825A>T (p.Glu275Asp) c.540-1055A>T (n.540-1055A>T) n.98-1055A>T | |
| 10 | g.70598896T>C | CA470279985 | PALD1,PRF1 | c.2427T>C (p.Ala809=) c.2250+34377T>C (n.2250+34377T>C) c.2271T>C (p.Ala757=) n.2731T>C n.2575T>C c.825A>G (p.Glu275=) c.540-1055A>G (n.540-1055A>G) n.98-1055A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598896T>G | CA376958307 | PALD1,PRF1 | c.2427T>G (p.Ala809=) c.2250+34377T>G (n.2250+34377T>G) c.2271T>G (p.Ala757=) n.2731T>G n.2575T>G c.825A>C (p.Glu275Asp) c.540-1055A>C (n.540-1055A>C) n.98-1055A>C | |
| 10 | g.70598896T= | CA1918330321 | PALD1,PRF1 | c.2427T= (p.Ala809=) c.2250+34377T= (n.2250+34377T=) c.2271T= (p.Ala757=) n.2731T= n.2575T= c.825A= (p.Glu275=) c.540-1055A= (n.540-1055A=) n.98-1055A= | |
| 10 | g.70598897T>A | CA376958308 | PALD1,PRF1 | c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.2250+34378T>A (n.2250+34378T>A) c.2272T>A (p.Ser758Thr) n.2732T>A n.2576T>A c.824A>T (p.Glu275Val) c.540-1056A>T (n.540-1056A>T) n.98-1056A>T | |
| 10 | g.70598897T>C | CA376958310 | PALD1,PRF1 | c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.2250+34378T>C (n.2250+34378T>C) c.2272T>C (p.Ser758Pro) n.2732T>C n.2576T>C c.824A>G (p.Glu275Gly) c.540-1056A>G (n.540-1056A>G) n.98-1056A>G | |
| 10 | g.70598897T>G | CA5538904 | PALD1,PRF1 | c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.2250+34378T>G (n.2250+34378T>G) c.2272T>G (p.Ser758Ala) n.2732T>G n.2576T>G c.824A>C (p.Glu275Ala) c.540-1056A>C (n.540-1056A>C) n.98-1056A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598897T= | CA1918330324 | PALD1,PRF1 | c.2428T= (p.Ser810=) c.2250+34378T= (n.2250+34378T=) c.2272T= (p.Ser758=) n.2732T= n.2576T= c.824A= (p.Glu275=) c.540-1056A= (n.540-1056A=) n.98-1056A= | |
| 10 | g.70598898C>A | CA376958316 | PALD1,PRF1 | c.2429C>A (p.Ser810Ter) c.2250+34379C>A (n.2250+34379C>A) c.2273C>A (p.Ser758Ter) n.2733C>A n.2577C>A c.823G>T (p.Glu275Ter) c.540-1057G>T (n.540-1057G>T) n.98-1057G>T | |
| 10 | g.70598898C= | CA1918330327 | PALD1,PRF1 | c.2429C= (p.Ser810=) c.2250+34379C= (n.2250+34379C=) c.2273C= (p.Ser758=) n.2733C= n.2577C= c.823G= (p.Glu275=) c.540-1057G= (n.540-1057G=) n.98-1057G= | |
| 10 | g.70598898C>G | CA376958315 | PALD1,PRF1 | c.2429C>G (p.Ser810Trp) c.2250+34379C>G (n.2250+34379C>G) c.2273C>G (p.Ser758Trp) n.2733C>G n.2577C>G c.823G>C (p.Glu275Gln) c.540-1057G>C (n.540-1057G>C) n.98-1057G>C | |
| 10 | g.70598898C>T | CA209367885 | PALD1,PRF1 | c.2429C>T (p.Ser810Leu) c.2250+34379C>T (n.2250+34379C>T) c.2273C>T (p.Ser758Leu) n.2733C>T n.2577C>T c.823G>A (p.Glu275Lys) c.540-1057G>A (n.540-1057G>A) n.98-1057G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |