| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598599C>A | CA376957198 | PALD1,PRF1 | c.2419-289C>A (n.2419-289C>A) c.2250+34080C>A (n.2250+34080C>A) c.2263-289C>A (n.2263-289C>A) n.2723-289C>A n.2567-289C>A c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.540-758G>T (n.540-758G>T) n.98-758G>T | |
| 10 | g.70598599C= | CA1918329675 | PALD1,PRF1 | c.2419-289C= (n.2419-289C=) c.2250+34080C= (n.2250+34080C=) c.2263-289C= (n.2263-289C=) n.2723-289C= n.2567-289C= c.1122G= (p.Trp374=) c.540-758G= (n.540-758G=) n.98-758G= | |
| 10 | g.70598599C>G | CA376957200 | PALD1,PRF1 | c.2419-289C>G (n.2419-289C>G) c.2250+34080C>G (n.2250+34080C>G) c.2263-289C>G (n.2263-289C>G) n.2723-289C>G n.2567-289C>G c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.540-758G>C (n.540-758G>C) n.98-758G>C | |
| 10 | g.70598599C>T | CA123383 | PALD1,PRF1 | c.2419-289C>T (n.2419-289C>T) c.2250+34080C>T (n.2250+34080C>T) c.2263-289C>T (n.2263-289C>T) n.2723-289C>T n.2567-289C>T c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.540-758G>A (n.540-758G>A) n.98-758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598600C>A | CA376957205 | PALD1,PRF1 | c.2419-288C>A (n.2419-288C>A) c.2250+34081C>A (n.2250+34081C>A) c.2263-288C>A (n.2263-288C>A) n.2723-288C>A n.2567-288C>A c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.540-759G>T (n.540-759G>T) n.98-759G>T | |
| 10 | g.70598600C>G | CA376957207 | PALD1,PRF1 | c.2419-288C>G (n.2419-288C>G) c.2250+34081C>G (n.2250+34081C>G) c.2263-288C>G (n.2263-288C>G) n.2723-288C>G n.2567-288C>G c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.540-759G>C (n.540-759G>C) n.98-759G>C | |
| 10 | g.70598600C>T | CA376957209 | PALD1,PRF1 | c.2419-288C>T (n.2419-288C>T) c.2250+34081C>T (n.2250+34081C>T) c.2263-288C>T (n.2263-288C>T) n.2723-288C>T n.2567-288C>T c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.540-759G>A (n.540-759G>A) n.98-759G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70598601A= | CA1918329684 | PALD1,PRF1 | c.2419-287A= (n.2419-287A=) c.2250+34082A= (n.2250+34082A=) c.2263-287A= (n.2263-287A=) n.2723-287A= n.2567-287A= c.1120T= (p.Trp374=) c.540-760T= (n.540-760T=) n.98-760T= | |
| 10 | g.70598601A>C | CA16609485 | PALD1,PRF1 | c.2419-287A>C (n.2419-287A>C) c.2250+34082A>C (n.2250+34082A>C) c.2263-287A>C (n.2263-287A>C) n.2723-287A>C n.2567-287A>C c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.540-760T>G (n.540-760T>G) n.98-760T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.70598601A>G | CA376957213 | PALD1,PRF1 | c.2419-287A>G (n.2419-287A>G) c.2250+34082A>G (n.2250+34082A>G) c.2263-287A>G (n.2263-287A>G) n.2723-287A>G n.2567-287A>G c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.540-760T>C (n.540-760T>C) n.98-760T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598601A>T | CA376957211 | PALD1,PRF1 | c.2419-287A>T (n.2419-287A>T) c.2250+34082A>T (n.2250+34082A>T) c.2263-287A>T (n.2263-287A>T) n.2723-287A>T n.2567-287A>T c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.540-760T>A (n.540-760T>A) n.98-760T>A | |
| 10 | g.70598602G>A | CA470279853 | PALD1,PRF1 | c.2419-286G>A (n.2419-286G>A) c.2250+34083G>A (n.2250+34083G>A) c.2263-286G>A (n.2263-286G>A) n.2723-286G>A n.2567-286G>A c.1119C>T (p.Arg373=) c.540-761C>T (n.540-761C>T) n.98-761C>T | |
| 10 | g.70598602G>C | CA470279855 | PALD1,PRF1 | c.2419-286G>C (n.2419-286G>C) c.2250+34083G>C (n.2250+34083G>C) c.2263-286G>C (n.2263-286G>C) n.2723-286G>C n.2567-286G>C c.1119C>G (p.Arg373=) c.540-761C>G (n.540-761C>G) n.98-761C>G | |
| 10 | g.70598602G= | CA1918329689 | PALD1,PRF1 | c.2419-286G= (n.2419-286G=) c.2250+34083G= (n.2250+34083G=) c.2263-286G= (n.2263-286G=) n.2723-286G= n.2567-286G= c.1119C= (p.Arg373=) c.540-761C= (n.540-761C=) n.98-761C= | |
| 10 | g.70598602G>T | CA209367229 | PALD1,PRF1 | c.2419-286G>T (n.2419-286G>T) c.2250+34083G>T (n.2250+34083G>T) c.2263-286G>T (n.2263-286G>T) n.2723-286G>T n.2567-286G>T c.1119C>A (p.Arg373=) c.540-761C>A (n.540-761C>A) n.98-761C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598603C>A | CA376957220 | PALD1,PRF1 | c.2419-285C>A (n.2419-285C>A) c.2250+34084C>A (n.2250+34084C>A) c.2263-285C>A (n.2263-285C>A) n.2723-285C>A n.2567-285C>A c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.540-762G>T (n.540-762G>T) n.98-762G>T | |
| 10 | g.70598603C= | CA1918329692 | PALD1,PRF1 | c.2419-285C= (n.2419-285C=) c.2250+34084C= (n.2250+34084C=) c.2263-285C= (n.2263-285C=) n.2723-285C= n.2567-285C= c.1118G= (p.Arg373=) c.540-762G= (n.540-762G=) n.98-762G= | |
| 10 | g.70598603C>G | CA376957218 | PALD1,PRF1 | c.2419-285C>G (n.2419-285C>G) c.2250+34084C>G (n.2250+34084C>G) c.2263-285C>G (n.2263-285C>G) n.2723-285C>G n.2567-285C>G c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.540-762G>C (n.540-762G>C) n.98-762G>C | |
| 10 | g.70598603C>T | CA5538821 | PALD1,PRF1 | c.2419-285C>T (n.2419-285C>T) c.2250+34084C>T (n.2250+34084C>T) c.2263-285C>T (n.2263-285C>T) n.2723-285C>T n.2567-285C>T c.1118G>A (p.Arg373His) c.540-762G>A (n.540-762G>A) n.98-762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598604G>A | CA5538822 | PALD1,PRF1 | c.2419-284G>A (n.2419-284G>A) c.2250+34085G>A (n.2250+34085G>A) c.2263-284G>A (n.2263-284G>A) n.2723-284G>A n.2567-284G>A c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.540-763C>T (n.540-763C>T) n.98-763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598604G>C | CA5538823 | PALD1,PRF1 | c.2419-284G>C (n.2419-284G>C) c.2250+34085G>C (n.2250+34085G>C) c.2263-284G>C (n.2263-284G>C) n.2723-284G>C n.2567-284G>C c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.540-763C>G (n.540-763C>G) n.98-763C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598604G= | CA1918329695 | PALD1,PRF1 | c.2419-284G= (n.2419-284G=) c.2250+34085G= (n.2250+34085G=) c.2263-284G= (n.2263-284G=) n.2723-284G= n.2567-284G= c.1117C= (p.Arg373=) c.540-763C= (n.540-763C=) n.98-763C= | |
| 10 | g.70598604G>T | CA376957227 | PALD1,PRF1 | c.2419-284G>T (n.2419-284G>T) c.2250+34085G>T (n.2250+34085G>T) c.2263-284G>T (n.2263-284G>T) n.2723-284G>T n.2567-284G>T c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.540-763C>A (n.540-763C>A) n.98-763C>A | |
| 10 | g.70598605A>C | CA470279862 | PALD1,PRF1 | c.2419-283A>C (n.2419-283A>C) c.2250+34086A>C (n.2250+34086A>C) c.2263-283A>C (n.2263-283A>C) n.2723-283A>C n.2567-283A>C c.1116T>G (p.Ala372=) c.540-764T>G (n.540-764T>G) n.98-764T>G | |
| 10 | g.70598605A>G | CA470279865 | PALD1,PRF1 | c.2419-283A>G (n.2419-283A>G) c.2250+34086A>G (n.2250+34086A>G) c.2263-283A>G (n.2263-283A>G) n.2723-283A>G n.2567-283A>G c.1116T>C (p.Ala372=) c.540-764T>C (n.540-764T>C) n.98-764T>C | |
| 10 | g.70598605A>T | CA470279863 | PALD1,PRF1 | c.2419-283A>T (n.2419-283A>T) c.2250+34086A>T (n.2250+34086A>T) c.2263-283A>T (n.2263-283A>T) n.2723-283A>T n.2567-283A>T c.1116T>A (p.Ala372=) c.540-764T>A (n.540-764T>A) n.98-764T>A | |
| 10 | g.70598606G>A | CA376957230 | PALD1,PRF1 | c.2419-282G>A (n.2419-282G>A) c.2250+34087G>A (n.2250+34087G>A) c.2263-282G>A (n.2263-282G>A) n.2723-282G>A n.2567-282G>A c.1115C>T (p.Ala372Val) c.540-765C>T (n.540-765C>T) n.98-765C>T | |
| 10 | g.70598606G>C | CA376957232 | PALD1,PRF1 | c.2419-282G>C (n.2419-282G>C) c.2250+34087G>C (n.2250+34087G>C) c.2263-282G>C (n.2263-282G>C) n.2723-282G>C n.2567-282G>C c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.540-765C>G (n.540-765C>G) n.98-765C>G | |
| 10 | g.70598606G>T | CA376957234 | PALD1,PRF1 | c.2419-282G>T (n.2419-282G>T) c.2250+34087G>T (n.2250+34087G>T) c.2263-282G>T (n.2263-282G>T) n.2723-282G>T n.2567-282G>T c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.540-765C>A (n.540-765C>A) n.98-765C>A | |
| 10 | g.70598607C>A | CA376957238 | PALD1,PRF1 | c.2419-281C>A (n.2419-281C>A) c.2250+34088C>A (n.2250+34088C>A) c.2263-281C>A (n.2263-281C>A) n.2723-281C>A n.2567-281C>A c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.540-766G>T (n.540-766G>T) n.98-766G>T | |
| 10 | g.70598607C>G | CA376957239 | PALD1,PRF1 | c.2419-281C>G (n.2419-281C>G) c.2250+34088C>G (n.2250+34088C>G) c.2263-281C>G (n.2263-281C>G) n.2723-281C>G n.2567-281C>G c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.540-766G>C (n.540-766G>C) n.98-766G>C | |
| 10 | g.70598607C>T | CA376957242 | PALD1,PRF1 | c.2419-281C>T (n.2419-281C>T) c.2250+34088C>T (n.2250+34088C>T) c.2263-281C>T (n.2263-281C>T) n.2723-281C>T n.2567-281C>T c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.540-766G>A (n.540-766G>A) n.98-766G>A | |
| 10 | g.70598608C>A | CA376957244 | PALD1,PRF1 | c.2419-280C>A (n.2419-280C>A) c.2250+34089C>A (n.2250+34089C>A) c.2263-280C>A (n.2263-280C>A) n.2723-280C>A n.2567-280C>A c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.540-767G>T (n.540-767G>T) n.98-767G>T | |
| 10 | g.70598608C= | CA1918329699 | PALD1,PRF1 | c.2419-280C= (n.2419-280C=) c.2250+34089C= (n.2250+34089C=) c.2263-280C= (n.2263-280C=) n.2723-280C= n.2567-280C= c.1113G= (p.Arg371=) c.540-767G= (n.540-767G=) n.98-767G= | |
| 10 | g.70598608C>G | CA376957246 | PALD1,PRF1 | c.2419-280C>G (n.2419-280C>G) c.2250+34089C>G (n.2250+34089C>G) c.2263-280C>G (n.2263-280C>G) n.2723-280C>G n.2567-280C>G c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.540-767G>C (n.540-767G>C) n.98-767G>C | |
| 10 | g.70598608C>T | CA470279876 | PALD1,PRF1 | c.2419-280C>T (n.2419-280C>T) c.2250+34089C>T (n.2250+34089C>T) c.2263-280C>T (n.2263-280C>T) n.2723-280C>T n.2567-280C>T c.1113G>A (p.Arg371=) c.540-767G>A (n.540-767G>A) n.98-767G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.70598609C>A | CA376957254 | PALD1,PRF1 | c.2419-279C>A (n.2419-279C>A) c.2250+34090C>A (n.2250+34090C>A) c.2263-279C>A (n.2263-279C>A) n.2723-279C>A n.2567-279C>A c.1112G>T (p.Arg371Met) c.540-768G>T (n.540-768G>T) n.98-768G>T | |
| 10 | g.70598609C= | CA1918329704 | PALD1,PRF1 | c.2419-279C= (n.2419-279C=) c.2250+34090C= (n.2250+34090C=) c.2263-279C= (n.2263-279C=) n.2723-279C= n.2567-279C= c.1112G= (p.Arg371=) c.540-768G= (n.540-768G=) n.98-768G= | |
| 10 | g.70598609C>G | CA376957251 | PALD1,PRF1 | c.2419-279C>G (n.2419-279C>G) c.2250+34090C>G (n.2250+34090C>G) c.2263-279C>G (n.2263-279C>G) n.2723-279C>G n.2567-279C>G c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.540-768G>C (n.540-768G>C) n.98-768G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70598609C>T | CA5538824 | PALD1,PRF1 | c.2419-279C>T (n.2419-279C>T) c.2250+34090C>T (n.2250+34090C>T) c.2263-279C>T (n.2263-279C>T) n.2723-279C>T n.2567-279C>T c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.540-768G>A (n.540-768G>A) n.98-768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598610_70598611insCCTCGCT | CA594704959 | PALD1,PRF1 | c.2419-278_2419-277insCCTCGCT (n.2419-278_2419-277insCCTCGCT) c.2250+34091_2250+34092insCCTCGCT (n.2250+34091_2250+34092insCCTCGCT) c.2263-278_2263-277insCCTCGCT (n.2263-278_2263-277insCCTCGCT) n.2723-278_2723-277insCCTCGCT n.2567-278_2567-277insCCTCGCT c.1112_1113insCGAGGAG (p.Arg371SerfsTer?) c.540-768_540-767insCGAGGAG (n.540-768_540-767insCGAGGAG) n.98-768_98-767insCGAGGAG | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.70598610T>A | CA376957256 | PALD1,PRF1 | c.2419-278T>A (n.2419-278T>A) c.2250+34091T>A (n.2250+34091T>A) c.2263-278T>A (n.2263-278T>A) n.2723-278T>A n.2567-278T>A c.1111A>T (p.Arg371Trp) c.540-769A>T (n.540-769A>T) n.98-769A>T | |
| 10 | g.70598610T>C | CA5538825 | PALD1,PRF1 | c.2419-278T>C (n.2419-278T>C) c.2250+34091T>C (n.2250+34091T>C) c.2263-278T>C (n.2263-278T>C) n.2723-278T>C n.2567-278T>C c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.540-769A>G (n.540-769A>G) n.98-769A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598610T>G | CA470279883 | PALD1,PRF1 | c.2419-278T>G (n.2419-278T>G) c.2250+34091T>G (n.2250+34091T>G) c.2263-278T>G (n.2263-278T>G) n.2723-278T>G n.2567-278T>G c.1111A>C (p.Arg371=) c.540-769A>C (n.540-769A>C) n.98-769A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70598610T= | CA1918329712 | PALD1,PRF1 | c.2419-278T= (n.2419-278T=) c.2250+34091T= (n.2250+34091T=) c.2263-278T= (n.2263-278T=) n.2723-278T= n.2567-278T= c.1111A= (p.Arg371=) c.540-769A= (n.540-769A=) n.98-769A= | |
| 10 | g.70598610_70598614delinsTGTCC | CA1918329714 | PALD1,PRF1 | c.2419-278_2419-274delinsTGTCC (n.2419-278_2419-274delinsTGTCC) c.2250+34091_2250+34095delinsTGTCC (n.2250+34091_2250+34095delinsTGTCC) c.2263-278_2263-274delinsTGTCC (n.2263-278_2263-274delinsTGTCC) n.2723-278_2723-274delinsTGTCC n.2567-278_2567-274delinsTGTCC c.1107_1111delinsGGACA (p.Thr369=) c.540-773_540-769delinsGGACA (n.540-773_540-769delinsGGACA) n.98-773_98-769delinsGGACA | |
| 10 | g.70598611G>A | CA470279884 | PALD1,PRF1 | c.2419-277G>A (n.2419-277G>A) c.2250+34092G>A (n.2250+34092G>A) c.2263-277G>A (n.2263-277G>A) n.2723-277G>A n.2567-277G>A c.1110C>T (p.Asp370=) c.540-770C>T (n.540-770C>T) n.98-770C>T | |
| 10 | g.70598611G>C | CA376957260 | PALD1,PRF1 | c.2419-277G>C (n.2419-277G>C) c.2250+34092G>C (n.2250+34092G>C) c.2263-277G>C (n.2263-277G>C) n.2723-277G>C n.2567-277G>C c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.540-770C>G (n.540-770C>G) n.98-770C>G | |
| 10 | g.70598611G>T | CA376957262 | PALD1,PRF1 | c.2419-277G>T (n.2419-277G>T) c.2250+34092G>T (n.2250+34092G>T) c.2263-277G>T (n.2263-277G>T) n.2723-277G>T n.2567-277G>T c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.540-770C>A (n.540-770C>A) n.98-770C>A | |
| 10 | g.70598614_70598617del | CA1918329719 | PALD1,PRF1 | c.2419-274_2419-271del (n.2419-274_2419-271del) c.2250+34095_2250+34098del (n.2250+34095_2250+34098del) c.2263-274_2263-271del (n.2263-274_2263-271del) n.2723-274_2723-271del n.2567-274_2567-271del c.1107_1110del (p.Asp370GlyfsTer?) c.540-773_540-770del (n.540-773_540-770del) n.98-773_98-770del | dbSNP |