Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598499A>C | CA376956605 | PALD1,PRF1 | c.2419-389A>C (n.2419-389A>C) c.2250+33980A>C (n.2250+33980A>C) c.2263-389A>C (n.2263-389A>C) n.2723-389A>C n.2567-389A>C c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.540-658T>G (n.540-658T>G) n.98-658T>G | |
10 | g.70598499A>G | CA376956607 | PALD1,PRF1 | c.2419-389A>G (n.2419-389A>G) c.2250+33980A>G (n.2250+33980A>G) c.2263-389A>G (n.2263-389A>G) n.2723-389A>G n.2567-389A>G c.1222T>C (p.Cys408Arg) c.540-658T>C (n.540-658T>C) n.98-658T>C | |
10 | g.70598499A>T | CA376956608 | PALD1,PRF1 | c.2419-389A>T (n.2419-389A>T) c.2250+33980A>T (n.2250+33980A>T) c.2263-389A>T (n.2263-389A>T) n.2723-389A>T n.2567-389A>T c.1222T>A (p.Cys408Ser) c.540-658T>A (n.540-658T>A) n.98-658T>A | |
10 | g.70598500G>A | CA470279642 | PALD1,PRF1 | c.2419-388G>A (n.2419-388G>A) c.2250+33981G>A (n.2250+33981G>A) c.2263-388G>A (n.2263-388G>A) n.2723-388G>A n.2567-388G>A c.1221C>T (p.Cys407=) c.540-659C>T (n.540-659C>T) n.98-659C>T | |
10 | g.70598500G>C | CA376956611 | PALD1,PRF1 | c.2419-388G>C (n.2419-388G>C) c.2250+33981G>C (n.2250+33981G>C) c.2263-388G>C (n.2263-388G>C) n.2723-388G>C n.2567-388G>C c.1221C>G (p.Cys407Trp) c.540-659C>G (n.540-659C>G) n.98-659C>G | |
10 | g.70598500G>T | CA376956612 | PALD1,PRF1 | c.2419-388G>T (n.2419-388G>T) c.2250+33981G>T (n.2250+33981G>T) c.2263-388G>T (n.2263-388G>T) n.2723-388G>T n.2567-388G>T c.1221C>A (p.Cys407Ter) c.540-659C>A (n.540-659C>A) n.98-659C>A | |
10 | g.70598501C>A | CA376956615 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C>A (n.2419-387C>A) c.2250+33982C>A (n.2250+33982C>A) c.2263-387C>A (n.2263-387C>A) n.2723-387C>A n.2567-387C>A c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.540-660G>T (n.540-660G>T) n.98-660G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598501C= | CA1918329463 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C= (n.2419-387C=) c.2250+33982C= (n.2250+33982C=) c.2263-387C= (n.2263-387C=) n.2723-387C= n.2567-387C= c.1220G= (p.Cys407=) c.540-660G= (n.540-660G=) n.98-660G= | |
10 | g.70598501C>G | CA376956616 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C>G (n.2419-387C>G) c.2250+33982C>G (n.2250+33982C>G) c.2263-387C>G (n.2263-387C>G) n.2723-387C>G n.2567-387C>G c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.540-660G>C (n.540-660G>C) n.98-660G>C | |
10 | g.70598501C>T | CA376956618 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C>T (n.2419-387C>T) c.2250+33982C>T (n.2250+33982C>T) c.2263-387C>T (n.2263-387C>T) n.2723-387C>T n.2567-387C>T c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.540-660G>A (n.540-660G>A) n.98-660G>A | |
10 | g.70598502A= | CA1918329468 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A= (n.2419-386A=) c.2250+33983A= (n.2250+33983A=) c.2263-386A= (n.2263-386A=) n.2723-386A= n.2567-386A= c.1219T= (p.Cys407=) c.540-661T= (n.540-661T=) n.98-661T= | |
10 | g.70598502A>C | CA5538790 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A>C (n.2419-386A>C) c.2250+33983A>C (n.2250+33983A>C) c.2263-386A>C (n.2263-386A>C) n.2723-386A>C n.2567-386A>C c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.540-661T>G (n.540-661T>G) n.98-661T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598502A>G | CA376956623 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A>G (n.2419-386A>G) c.2250+33983A>G (n.2250+33983A>G) c.2263-386A>G (n.2263-386A>G) n.2723-386A>G n.2567-386A>G c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.540-661T>C (n.540-661T>C) n.98-661T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598502A>T | CA376956621 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A>T (n.2419-386A>T) c.2250+33983A>T (n.2250+33983A>T) c.2263-386A>T (n.2263-386A>T) n.2723-386A>T n.2567-386A>T c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.540-661T>A (n.540-661T>A) n.98-661T>A | |
10 | g.70598503G>A | CA470279646 | PALD1,PRF1 | c.2419-385G>A (n.2419-385G>A) c.2250+33984G>A (n.2250+33984G>A) c.2263-385G>A (n.2263-385G>A) n.2723-385G>A n.2567-385G>A c.1218C>T (p.Asp406=) c.540-662C>T (n.540-662C>T) n.98-662C>T | |
10 | g.70598503G>C | CA376956626 | PALD1,PRF1 | c.2419-385G>C (n.2419-385G>C) c.2250+33984G>C (n.2250+33984G>C) c.2263-385G>C (n.2263-385G>C) n.2723-385G>C n.2567-385G>C c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.540-662C>G (n.540-662C>G) n.98-662C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598503G>T | CA376956627 | PALD1,PRF1 | c.2419-385G>T (n.2419-385G>T) c.2250+33984G>T (n.2250+33984G>T) c.2263-385G>T (n.2263-385G>T) n.2723-385G>T n.2567-385G>T c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.540-662C>A (n.540-662C>A) n.98-662C>A | |
10 | g.70598504T>A | CA376956628 | PALD1,PRF1 | c.2419-384T>A (n.2419-384T>A) c.2250+33985T>A (n.2250+33985T>A) c.2263-384T>A (n.2263-384T>A) n.2723-384T>A n.2567-384T>A c.1217A>T (p.Asp406Val) c.540-663A>T (n.540-663A>T) n.98-663A>T | |
10 | g.70598504T>C | CA376956629 | PALD1,PRF1 | c.2419-384T>C (n.2419-384T>C) c.2250+33985T>C (n.2250+33985T>C) c.2263-384T>C (n.2263-384T>C) n.2723-384T>C n.2567-384T>C c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.540-663A>G (n.540-663A>G) n.98-663A>G | |
10 | g.70598504T>G | CA376956631 | PALD1,PRF1 | c.2419-384T>G (n.2419-384T>G) c.2250+33985T>G (n.2250+33985T>G) c.2263-384T>G (n.2263-384T>G) n.2723-384T>G n.2567-384T>G c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.540-663A>C (n.540-663A>C) n.98-663A>C | |
10 | g.70598505C>A | CA376956634 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C>A (n.2419-383C>A) c.2250+33986C>A (n.2250+33986C>A) c.2263-383C>A (n.2263-383C>A) n.2723-383C>A n.2567-383C>A c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.540-664G>T (n.540-664G>T) n.98-664G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598505C= | CA1918329476 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C= (n.2419-383C=) c.2250+33986C= (n.2250+33986C=) c.2263-383C= (n.2263-383C=) n.2723-383C= n.2567-383C= c.1216G= (p.Asp406=) c.540-664G= (n.540-664G=) n.98-664G= | |
10 | g.70598505C>G | CA376956635 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C>G (n.2419-383C>G) c.2250+33986C>G (n.2250+33986C>G) c.2263-383C>G (n.2263-383C>G) n.2723-383C>G n.2567-383C>G c.1216G>C (p.Asp406His) c.540-664G>C (n.540-664G>C) n.98-664G>C | |
10 | g.70598505C>T | CA376956636 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C>T (n.2419-383C>T) c.2250+33986C>T (n.2250+33986C>T) c.2263-383C>T (n.2263-383C>T) n.2723-383C>T n.2567-383C>T c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.540-664G>A (n.540-664G>A) n.98-664G>A | |
10 | g.70598506C>A | CA376956639 | PALD1,PRF1 | c.2419-382C>A (n.2419-382C>A) c.2250+33987C>A (n.2250+33987C>A) c.2263-382C>A (n.2263-382C>A) n.2723-382C>A n.2567-382C>A c.1215G>T (p.Gln405His) c.540-665G>T (n.540-665G>T) n.98-665G>T | |
10 | g.70598506C>G | CA376956641 | PALD1,PRF1 | c.2419-382C>G (n.2419-382C>G) c.2250+33987C>G (n.2250+33987C>G) c.2263-382C>G (n.2263-382C>G) n.2723-382C>G n.2567-382C>G c.1215G>C (p.Gln405His) c.540-665G>C (n.540-665G>C) n.98-665G>C | |
10 | g.70598506C>T | CA470279655 | PALD1,PRF1 | c.2419-382C>T (n.2419-382C>T) c.2250+33987C>T (n.2250+33987C>T) c.2263-382C>T (n.2263-382C>T) n.2723-382C>T n.2567-382C>T c.1215G>A (p.Gln405=) c.540-665G>A (n.540-665G>A) n.98-665G>A | |
10 | g.70598507T>A | CA376956646 | PALD1,PRF1 | c.2419-381T>A (n.2419-381T>A) c.2250+33988T>A (n.2250+33988T>A) c.2263-381T>A (n.2263-381T>A) n.2723-381T>A n.2567-381T>A c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.540-666A>T (n.540-666A>T) n.98-666A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598507T>C | CA376956644 | PALD1,PRF1 | c.2419-381T>C (n.2419-381T>C) c.2250+33988T>C (n.2250+33988T>C) c.2263-381T>C (n.2263-381T>C) n.2723-381T>C n.2567-381T>C c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.540-666A>G (n.540-666A>G) n.98-666A>G | |
10 | g.70598507T>G | CA376956642 | PALD1,PRF1 | c.2419-381T>G (n.2419-381T>G) c.2250+33988T>G (n.2250+33988T>G) c.2263-381T>G (n.2263-381T>G) n.2723-381T>G n.2567-381T>G c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.540-666A>C (n.540-666A>C) n.98-666A>C | |
10 | g.70598508G>A | CA376956651 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G>A (n.2419-380G>A) c.2250+33989G>A (n.2250+33989G>A) c.2263-380G>A (n.2263-380G>A) n.2723-380G>A n.2567-380G>A c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.540-667C>T (n.540-667C>T) n.98-667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598508G>C | CA376956648 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G>C (n.2419-380G>C) c.2250+33989G>C (n.2250+33989G>C) c.2263-380G>C (n.2263-380G>C) n.2723-380G>C n.2567-380G>C c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.540-667C>G (n.540-667C>G) n.98-667C>G | |
10 | g.70598508G= | CA1918329481 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G= (n.2419-380G=) c.2250+33989G= (n.2250+33989G=) c.2263-380G= (n.2263-380G=) n.2723-380G= n.2567-380G= c.1213C= (p.Gln405=) c.540-667C= (n.540-667C=) n.98-667C= | |
10 | g.70598508G>T | CA376956650 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G>T (n.2419-380G>T) c.2250+33989G>T (n.2250+33989G>T) c.2263-380G>T (n.2263-380G>T) n.2723-380G>T n.2567-380G>T c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.540-667C>A (n.540-667C>A) n.98-667C>A | |
10 | g.70598509G>A | CA5538791 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G>A (n.2419-379G>A) c.2250+33990G>A (n.2250+33990G>A) c.2263-379G>A (n.2263-379G>A) n.2723-379G>A n.2567-379G>A c.1212C>T (p.Thr404=) c.540-668C>T (n.540-668C>T) n.98-668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598509G>C | CA470279659 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G>C (n.2419-379G>C) c.2250+33990G>C (n.2250+33990G>C) c.2263-379G>C (n.2263-379G>C) n.2723-379G>C n.2567-379G>C c.1212C>G (p.Thr404=) c.540-668C>G (n.540-668C>G) n.98-668C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598509G= | CA1918329485 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G= (n.2419-379G=) c.2250+33990G= (n.2250+33990G=) c.2263-379G= (n.2263-379G=) n.2723-379G= n.2567-379G= c.1212C= (p.Thr404=) c.540-668C= (n.540-668C=) n.98-668C= | |
10 | g.70598509G>T | CA470279657 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G>T (n.2419-379G>T) c.2250+33990G>T (n.2250+33990G>T) c.2263-379G>T (n.2263-379G>T) n.2723-379G>T n.2567-379G>T c.1212C>A (p.Thr404=) c.540-668C>A (n.540-668C>A) n.98-668C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598510G>A | CA5538793 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G>A (n.2419-378G>A) c.2250+33991G>A (n.2250+33991G>A) c.2263-378G>A (n.2263-378G>A) n.2723-378G>A n.2567-378G>A c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.540-669C>T (n.540-669C>T) n.98-669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598510G>C | CA376956653 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G>C (n.2419-378G>C) c.2250+33991G>C (n.2250+33991G>C) c.2263-378G>C (n.2263-378G>C) n.2723-378G>C n.2567-378G>C c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.540-669C>G (n.540-669C>G) n.98-669C>G | |
10 | g.70598510G= | CA1918329489 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G= (n.2419-378G=) c.2250+33991G= (n.2250+33991G=) c.2263-378G= (n.2263-378G=) n.2723-378G= n.2567-378G= c.1211C= (p.Thr404=) c.540-669C= (n.540-669C=) n.98-669C= | |
10 | g.70598510G>T | CA5538792 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G>T (n.2419-378G>T) c.2250+33991G>T (n.2250+33991G>T) c.2263-378G>T (n.2263-378G>T) n.2723-378G>T n.2567-378G>T c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.540-669C>A (n.540-669C>A) n.98-669C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598511T>A | CA376956657 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T>A (n.2419-377T>A) c.2250+33992T>A (n.2250+33992T>A) c.2263-377T>A (n.2263-377T>A) n.2723-377T>A n.2567-377T>A c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.540-670A>T (n.540-670A>T) n.98-670A>T | |
10 | g.70598511T>C | CA376956658 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T>C (n.2419-377T>C) c.2250+33992T>C (n.2250+33992T>C) c.2263-377T>C (n.2263-377T>C) n.2723-377T>C n.2567-377T>C c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.540-670A>G (n.540-670A>G) n.98-670A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598511T>G | CA376956659 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T>G (n.2419-377T>G) c.2250+33992T>G (n.2250+33992T>G) c.2263-377T>G (n.2263-377T>G) n.2723-377T>G n.2567-377T>G c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.540-670A>C (n.540-670A>C) n.98-670A>C | |
10 | g.70598511T= | CA1918329492 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T= (n.2419-377T=) c.2250+33992T= (n.2250+33992T=) c.2263-377T= (n.2263-377T=) n.2723-377T= n.2567-377T= c.1210A= (p.Thr404=) c.540-670A= (n.540-670A=) n.98-670A= | |
10 | g.70598512G>A | CA470279663 | PALD1,PRF1 | c.2419-376G>A (n.2419-376G>A) c.2250+33993G>A (n.2250+33993G>A) c.2263-376G>A (n.2263-376G>A) n.2723-376G>A n.2567-376G>A c.1209C>T (p.Thr403=) c.540-671C>T (n.540-671C>T) n.98-671C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598512G>C | CA470279664 | PALD1,PRF1 | c.2419-376G>C (n.2419-376G>C) c.2250+33993G>C (n.2250+33993G>C) c.2263-376G>C (n.2263-376G>C) n.2723-376G>C n.2567-376G>C c.1209C>G (p.Thr403=) c.540-671C>G (n.540-671C>G) n.98-671C>G | |
10 | g.70598512G>T | CA470279665 | PALD1,PRF1 | c.2419-376G>T (n.2419-376G>T) c.2250+33993G>T (n.2250+33993G>T) c.2263-376G>T (n.2263-376G>T) n.2723-376G>T n.2567-376G>T c.1209C>A (p.Thr403=) c.540-671C>A (n.540-671C>A) n.98-671C>A | |
10 | g.70598513G>A | CA5538794 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G>A (n.2419-375G>A) c.2250+33994G>A (n.2250+33994G>A) c.2263-375G>A (n.2263-375G>A) n.2723-375G>A n.2567-375G>A c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.540-672C>T (n.540-672C>T) n.98-672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |