Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62813313G>A | CA377027098 | EGR2 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1865C>T (n.1865C>T) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.109-351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813313G>C | CA377027099 | EGR2 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1865C>G (n.1865C>G) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1364C>G (p.Ser455Cys) n.109-351C>G | |
10 | g.62813313G= | CA1914712507 | EGR2 | c.1175C= (p.Ser392=) c.1865C= (n.1865C=) c.1325C= (p.Ser442=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.1364C= (p.Ser455=) n.109-351C= | |
10 | g.62813313G>T | CA377027100 | EGR2 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1865C>A (n.1865C>A) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.109-351C>A | |
10 | g.62813314A>C | CA377027102 | EGR2 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1864T>G (n.1864T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.109-352T>G | |
10 | g.62813314A>G | CA377027103 | EGR2 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1864T>C (n.1864T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.109-352T>C | |
10 | g.62813314A>T | CA377027101 | EGR2 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1864T>A (n.1864T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.109-352T>A | |
10 | g.62813315G>A | CA469996617 | EGR2 | c.1173C>T (p.Ala391=) c.1863C>T (n.1863C>T) c.1323C>T (p.Ala441=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1362C>T (p.Ala454=) n.109-353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813315G>C | CA469996618 | EGR2 | c.1173C>G (p.Ala391=) c.1863C>G (n.1863C>G) c.1323C>G (p.Ala441=) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1362C>G (p.Ala454=) n.109-353C>G | |
10 | g.62813315G= | CA1914712509 | EGR2 | c.1173C= (p.Ala391=) c.1863C= (n.1863C=) c.1323C= (p.Ala441=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1362C= (p.Ala454=) n.109-353C= | |
10 | g.62813315G>T | CA469996619 | EGR2 | c.1173C>A (p.Ala391=) c.1863C>A (n.1863C>A) c.1323C>A (p.Ala441=) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1362C>A (p.Ala454=) n.109-353C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813320_62813331del | CA2574454362 | EGR2 | c.1162_1173del (p.Pro388_Ala391del) c.1852_1863del (n.1852_1863del) c.1312_1323del (p.Pro438_Ala441del) c.*1244_*1255del (n.*1244_*1255del) c.1351_1362del (p.Pro451_Ala454del) n.109-364_109-353del | |
10 | g.62813316G>A | CA377027106 | EGR2 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1862C>T (n.1862C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.109-354C>T | |
10 | g.62813316G>C | CA377027104 | EGR2 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1862C>G (n.1862C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.109-354C>G | |
10 | g.62813316G>T | CA377027105 | EGR2 | c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1862C>A (n.1862C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.109-354C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813317C>A | CA377027107 | EGR2 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1861G>T (n.1861G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.109-355G>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813317C>G | CA377027108 | EGR2 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1861G>C (n.1861G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.109-355G>C | |
10 | g.62813317C>T | CA377027109 | EGR2 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1861G>A (n.1861G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.109-355G>A | |
10 | g.62813318T>A | CA469996621 | EGR2 | c.1170A>T (p.Thr390=) c.1860A>T (n.1860A>T) c.1320A>T (p.Thr440=) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1359A>T (p.Thr453=) n.109-356A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813318T>C | CA469996622 | EGR2 | c.1170A>G (p.Thr390=) c.1860A>G (n.1860A>G) c.1320A>G (p.Thr440=) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1359A>G (p.Thr453=) n.109-356A>G | dbSNP |
10 | g.62813318T>G | CA469996623 | EGR2 | c.1170A>C (p.Thr390=) c.1860A>C (n.1860A>C) c.1320A>C (p.Thr440=) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1359A>C (p.Thr453=) n.109-356A>C | |
10 | g.62813318T= | CA1914712513 | EGR2 | c.1170A= (p.Thr390=) c.1860A= (n.1860A=) c.1320A= (p.Thr440=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.1359A= (p.Thr453=) n.109-356A= | |
10 | g.62813319G>A | CA377027112 | EGR2 | c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.1859C>T (n.1859C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.109-357C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813319G>C | CA377027111 | EGR2 | c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1859C>G (n.1859C>G) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.109-357C>G | |
10 | g.62813319G>T | CA377027110 | EGR2 | c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1859C>A (n.1859C>A) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.109-357C>A | |
10 | g.62813320T>A | CA377027113 | EGR2 | c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1858A>T (n.1858A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.109-358A>T | |
10 | g.62813320T>C | CA377027114 | EGR2 | c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1858A>G (n.1858A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.109-358A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813320T>G | CA377027115 | EGR2 | c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1858A>C (n.1858A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.109-358A>C | |
10 | g.62813320T= | CA1914712516 | EGR2 | c.1168A= (p.Thr390=) c.1858A= (n.1858A=) c.1318A= (p.Thr440=) c.*1250A= (n.*1250A=) c.1357A= (p.Thr453=) n.109-358A= | |
10 | g.62813321A= | CA1914712521 | EGR2 | c.1167T= (p.Ser389=) c.1857T= (n.1857T=) c.1317T= (p.Ser439=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.1356T= (p.Ser452=) n.109-359T= | |
10 | g.62813321A>C | CA469996627 | EGR2 | c.1167T>G (p.Ser389=) c.1857T>G (n.1857T>G) c.1317T>G (p.Ser439=) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.1356T>G (p.Ser452=) n.109-359T>G | |
10 | g.62813321A>G | CA469996626 | EGR2 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.1857T>C (n.1857T>C) c.1317T>C (p.Ser439=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.1356T>C (p.Ser452=) n.109-359T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813321A>T | CA469996625 | EGR2 | c.1167T>A (p.Ser389=) c.1857T>A (n.1857T>A) c.1317T>A (p.Ser439=) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.1356T>A (p.Ser452=) n.109-359T>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.62813322G>A | CA377027116 | EGR2 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1856C>T (n.1856C>T) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.109-360C>T | ClinVar |
10 | g.62813322G>C | CA377027117 | EGR2 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1856C>G (n.1856C>G) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.109-360C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813322G= | CA1914712523 | EGR2 | c.1166C= (p.Ser389=) c.1856C= (n.1856C=) c.1316C= (p.Ser439=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.1355C= (p.Ser452=) n.109-360C= | |
10 | g.62813322G>T | CA377027118 | EGR2 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1856C>A (n.1856C>A) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.109-360C>A | |
10 | g.62813323A>C | CA377027119 | EGR2 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1855T>G (n.1855T>G) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.109-361T>G | |
10 | g.62813323A>G | CA377027121 | EGR2 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1855T>C (n.1855T>C) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.109-361T>C | |
10 | g.62813323A>T | CA377027120 | EGR2 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1855T>A (n.1855T>A) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.109-361T>A | |
10 | g.62813323_62813324delinsAG | CA1914712526 | EGR2 | c.1164_1165delinsCT (p.Pro388=) c.1854_1855delinsCT (n.1854_1855delinsCT) c.1314_1315delinsCT (p.Pro438=) c.*1246_*1247delinsCT (n.*1246_*1247delinsCT) c.1353_1354delinsCT (p.Pro451=) n.109-362_109-361delinsCT | |
10 | g.62813324G>A | CA469996631 | EGR2 | c.1164C>T (p.Pro388=) c.1854C>T (n.1854C>T) c.1314C>T (p.Pro438=) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1353C>T (p.Pro451=) n.109-362C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813324G>C | CA469996630 | EGR2 | c.1164C>G (p.Pro388=) c.1854C>G (n.1854C>G) c.1314C>G (p.Pro438=) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1353C>G (p.Pro451=) n.109-362C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813324G>T | CA469996629 | EGR2 | c.1164C>A (p.Pro388=) c.1854C>A (n.1854C>A) c.1314C>A (p.Pro438=) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1353C>A (p.Pro451=) n.109-362C>A | |
10 | g.62813328dup | CA2609319165 | EGR2 | c.1164dup (p.Ser389LeufsTer19) c.1854dup (n.1854dup) c.1314dup (p.Ser439LeufsTer19) c.*1246dup (n.*1246dup) c.1353dup (p.Ser452LeufsTer19) n.109-362dup | gnomAD v4 |
10 | g.62813328del | CA1139661455 | EGR2 | c.1164del (p.Ser389LeufsTer?) c.1854del (n.1854del) c.1314del (p.Ser439LeufsTer?) c.*1246del (n.*1246del) c.1353del (p.Ser452LeufsTer?) n.109-362del | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813325G>A | CA377027122 | EGR2 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1853C>T (n.1853C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.109-363C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813325G>C | CA377027123 | EGR2 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1853C>G (n.1853C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.109-363C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813325G>T | CA377027124 | EGR2 | c.1163C>A (p.Pro388His) c.1853C>A (n.1853C>A) c.1313C>A (p.Pro438His) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) n.109-363C>A | |
10 | g.62813326G>A | CA377027125 | EGR2 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1852C>T (n.1852C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.109-364C>T |