Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.62813313G>ACA377027098EGR2c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.1865C>T (n.1865C>T)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
n.109-351C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813313G>CCA377027099EGR2c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.1865C>G (n.1865C>G)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
n.109-351C>G
10g.62813313G=CA1914712507EGR2c.1175C= (p.Ser392=)
c.1865C= (n.1865C=)
c.1325C= (p.Ser442=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.1364C= (p.Ser455=)
n.109-351C=
10g.62813313G>TCA377027100EGR2c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.1865C>A (n.1865C>A)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
n.109-351C>A
10g.62813314A>CCA377027102EGR2c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1864T>G (n.1864T>G)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
n.109-352T>G
10g.62813314A>GCA377027103EGR2c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1864T>C (n.1864T>C)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
n.109-352T>C
10g.62813314A>TCA377027101EGR2c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1864T>A (n.1864T>A)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
n.109-352T>A
10g.62813315G>ACA469996617EGR2c.1173C>T (p.Ala391=)
c.1863C>T (n.1863C>T)
c.1323C>T (p.Ala441=)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.1362C>T (p.Ala454=)
n.109-353C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813315G>CCA469996618EGR2c.1173C>G (p.Ala391=)
c.1863C>G (n.1863C>G)
c.1323C>G (p.Ala441=)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.1362C>G (p.Ala454=)
n.109-353C>G
10g.62813315G=CA1914712509EGR2c.1173C= (p.Ala391=)
c.1863C= (n.1863C=)
c.1323C= (p.Ala441=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.1362C= (p.Ala454=)
n.109-353C=
10g.62813315G>TCA469996619EGR2c.1173C>A (p.Ala391=)
c.1863C>A (n.1863C>A)
c.1323C>A (p.Ala441=)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.1362C>A (p.Ala454=)
n.109-353C>A
gnomAD v4
10g.62813320_62813331delCA2574454362EGR2c.1162_1173del (p.Pro388_Ala391del)
c.1852_1863del (n.1852_1863del)
c.1312_1323del (p.Pro438_Ala441del)
c.*1244_*1255del (n.*1244_*1255del)
c.1351_1362del (p.Pro451_Ala454del)
n.109-364_109-353del
10g.62813316G>ACA377027106EGR2c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1862C>T (n.1862C>T)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
n.109-354C>T
10g.62813316G>CCA377027104EGR2c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1862C>G (n.1862C>G)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
n.109-354C>G
10g.62813316G>TCA377027105EGR2c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1862C>A (n.1862C>A)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
n.109-354C>A
gnomAD v4
10g.62813317C>ACA377027107EGR2c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1861G>T (n.1861G>T)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.109-355G>T
gnomAD v4
10g.62813317C>GCA377027108EGR2c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1861G>C (n.1861G>C)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.109-355G>C
10g.62813317C>TCA377027109EGR2c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1861G>A (n.1861G>A)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
n.109-355G>A
10g.62813318T>ACA469996621EGR2c.1170A>T (p.Thr390=)
c.1860A>T (n.1860A>T)
c.1320A>T (p.Thr440=)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1359A>T (p.Thr453=)
n.109-356A>T
ClinVar dbSNP
10g.62813318T>CCA469996622EGR2c.1170A>G (p.Thr390=)
c.1860A>G (n.1860A>G)
c.1320A>G (p.Thr440=)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.1359A>G (p.Thr453=)
n.109-356A>G
dbSNP
10g.62813318T>GCA469996623EGR2c.1170A>C (p.Thr390=)
c.1860A>C (n.1860A>C)
c.1320A>C (p.Thr440=)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1359A>C (p.Thr453=)
n.109-356A>C
10g.62813318T=CA1914712513EGR2c.1170A= (p.Thr390=)
c.1860A= (n.1860A=)
c.1320A= (p.Thr440=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.1359A= (p.Thr453=)
n.109-356A=
10g.62813319G>ACA377027112EGR2c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.1859C>T (n.1859C>T)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.109-357C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813319G>CCA377027111EGR2c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.1859C>G (n.1859C>G)
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
n.109-357C>G
10g.62813319G>TCA377027110EGR2c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.1859C>A (n.1859C>A)
c.1319C>A (p.Thr440Lys)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
n.109-357C>A
10g.62813320T>ACA377027113EGR2c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.1858A>T (n.1858A>T)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.109-358A>T
10g.62813320T>CCA377027114EGR2c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.1858A>G (n.1858A>G)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.109-358A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.62813320T>GCA377027115EGR2c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.1858A>C (n.1858A>C)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.109-358A>C
10g.62813320T=CA1914712516EGR2c.1168A= (p.Thr390=)
c.1858A= (n.1858A=)
c.1318A= (p.Thr440=)
c.*1250A= (n.*1250A=)
c.1357A= (p.Thr453=)
n.109-358A=
10g.62813321A=CA1914712521EGR2c.1167T= (p.Ser389=)
c.1857T= (n.1857T=)
c.1317T= (p.Ser439=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
c.1356T= (p.Ser452=)
n.109-359T=
10g.62813321A>CCA469996627EGR2c.1167T>G (p.Ser389=)
c.1857T>G (n.1857T>G)
c.1317T>G (p.Ser439=)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.1356T>G (p.Ser452=)
n.109-359T>G
10g.62813321A>GCA469996626EGR2c.1167T>C (p.Ser389=)
c.1857T>C (n.1857T>C)
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.1356T>C (p.Ser452=)
n.109-359T>C
gnomAD v4
10g.62813321A>TCA469996625EGR2c.1167T>A (p.Ser389=)
c.1857T>A (n.1857T>A)
c.1317T>A (p.Ser439=)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.1356T>A (p.Ser452=)
n.109-359T>A
dbSNP gnomAD v2
10g.62813322G>ACA377027116EGR2c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.1856C>T (n.1856C>T)
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
n.109-360C>T
ClinVar
10g.62813322G>CCA377027117EGR2c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.1856C>G (n.1856C>G)
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
n.109-360C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.62813322G=CA1914712523EGR2c.1166C= (p.Ser389=)
c.1856C= (n.1856C=)
c.1316C= (p.Ser439=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.1355C= (p.Ser452=)
n.109-360C=
10g.62813322G>TCA377027118EGR2c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.1856C>A (n.1856C>A)
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
n.109-360C>A
10g.62813323A>CCA377027119EGR2c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.1855T>G (n.1855T>G)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
n.109-361T>G
10g.62813323A>GCA377027121EGR2c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.1855T>C (n.1855T>C)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
n.109-361T>C
10g.62813323A>TCA377027120EGR2c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.1855T>A (n.1855T>A)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
n.109-361T>A
10g.62813323_62813324delinsAGCA1914712526EGR2c.1164_1165delinsCT (p.Pro388=)
c.1854_1855delinsCT (n.1854_1855delinsCT)
c.1314_1315delinsCT (p.Pro438=)
c.*1246_*1247delinsCT (n.*1246_*1247delinsCT)
c.1353_1354delinsCT (p.Pro451=)
n.109-362_109-361delinsCT
10g.62813324G>ACA469996631EGR2c.1164C>T (p.Pro388=)
c.1854C>T (n.1854C>T)
c.1314C>T (p.Pro438=)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.1353C>T (p.Pro451=)
n.109-362C>T
gnomAD v4
10g.62813324G>CCA469996630EGR2c.1164C>G (p.Pro388=)
c.1854C>G (n.1854C>G)
c.1314C>G (p.Pro438=)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.1353C>G (p.Pro451=)
n.109-362C>G
gnomAD v4
10g.62813324G>TCA469996629EGR2c.1164C>A (p.Pro388=)
c.1854C>A (n.1854C>A)
c.1314C>A (p.Pro438=)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.1353C>A (p.Pro451=)
n.109-362C>A
10g.62813328dupCA2609319165EGR2c.1164dup (p.Ser389LeufsTer19)
c.1854dup (n.1854dup)
c.1314dup (p.Ser439LeufsTer19)
c.*1246dup (n.*1246dup)
c.1353dup (p.Ser452LeufsTer19)
n.109-362dup
gnomAD v4
10g.62813328delCA1139661455EGR2c.1164del (p.Ser389LeufsTer?)
c.1854del (n.1854del)
c.1314del (p.Ser439LeufsTer?)
c.*1246del (n.*1246del)
c.1353del (p.Ser452LeufsTer?)
n.109-362del
ClinVar dbSNP
10g.62813325G>ACA377027122EGR2c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.1853C>T (n.1853C>T)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.109-363C>T
gnomAD v4
10g.62813325G>CCA377027123EGR2c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.1853C>G (n.1853C>G)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.109-363C>G
gnomAD v4
10g.62813325G>TCA377027124EGR2c.1163C>A (p.Pro388His)
c.1853C>A (n.1853C>A)
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.109-363C>A
10g.62813326G>ACA377027125EGR2c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.1852C>T (n.1852C>T)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.109-364C>T

Number of alleles fetched