Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.55089225A= | CA1911387125 | PCDH15 | c.-80+77351T= (n.-80+77351T=) c.-157+77351T= (n.-157+77351T=) | |
10 | g.55089225A>C | CA13321041 | PCDH15 | c.-80+77351T>G (n.-80+77351T>G) c.-157+77351T>G (n.-157+77351T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089225A>G | CA2580940098 | PCDH15 | c.-80+77351T>C (n.-80+77351T>C) c.-157+77351T>C (n.-157+77351T>C) | |
10 | g.55089225A>T | CA2580940099 | PCDH15 | c.-80+77351T>A (n.-80+77351T>A) c.-157+77351T>A (n.-157+77351T>A) | |
10 | g.55089226T>A | CA666578729 | PCDH15 | c.-80+77350A>T (n.-80+77350A>T) c.-157+77350A>T (n.-157+77350A>T) | dbSNP |
10 | g.55089226T= | CA1911387127 | PCDH15 | c.-80+77350A= (n.-80+77350A=) c.-157+77350A= (n.-157+77350A=) | |
10 | g.55089234T>C | CA928609217 | PCDH15 | c.-80+77342A>G (n.-80+77342A>G) c.-157+77342A>G (n.-157+77342A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089234T= | CA1911387130 | PCDH15 | c.-80+77342A= (n.-80+77342A=) c.-157+77342A= (n.-157+77342A=) | |
10 | g.55089235C= | CA1911387133 | PCDH15 | c.-80+77341G= (n.-80+77341G=) c.-157+77341G= (n.-157+77341G=) | |
10 | g.55089235C>G | CA666578730 | PCDH15 | c.-80+77341G>C (n.-80+77341G>C) c.-157+77341G>C (n.-157+77341G>C) | dbSNP |
10 | g.55089235C>T | CA593653124 | PCDH15 | c.-80+77341G>A (n.-80+77341G>A) c.-157+77341G>A (n.-157+77341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089236G>A | CA207671079 | PCDH15 | c.-80+77340C>T (n.-80+77340C>T) c.-157+77340C>T (n.-157+77340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089236G= | CA1911387135 | PCDH15 | c.-80+77340C= (n.-80+77340C=) c.-157+77340C= (n.-157+77340C=) | |
10 | g.55089236G>T | CA928609219 | PCDH15 | c.-80+77340C>A (n.-80+77340C>A) c.-157+77340C>A (n.-157+77340C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089238A= | CA1911387136 | PCDH15 | c.-80+77338T= (n.-80+77338T=) c.-157+77338T= (n.-157+77338T=) | |
10 | g.55089238A>T | CA207671080 | PCDH15 | c.-80+77338T>A (n.-80+77338T>A) c.-157+77338T>A (n.-157+77338T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089239T>A | CA593653125 | PCDH15 | c.-80+77337A>T (n.-80+77337A>T) c.-157+77337A>T (n.-157+77337A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089239T= | CA1911387138 | PCDH15 | c.-80+77337A= (n.-80+77337A=) c.-157+77337A= (n.-157+77337A=) | |
10 | g.55089242C>A | CA207671081 | PCDH15 | c.-80+77334G>T (n.-80+77334G>T) c.-157+77334G>T (n.-157+77334G>T) | dbSNP |
10 | g.55089242C= | CA1911387140 | PCDH15 | c.-80+77334G= (n.-80+77334G=) c.-157+77334G= (n.-157+77334G=) | |
10 | g.55089245C= | CA1911387141 | PCDH15 | c.-80+77331G= (n.-80+77331G=) c.-157+77331G= (n.-157+77331G=) | |
10 | g.55089245C>T | CA207671082 | PCDH15 | c.-80+77331G>A (n.-80+77331G>A) c.-157+77331G>A (n.-157+77331G>A) | dbSNP |
10 | g.55089247T>C | CA207671083 | PCDH15 | c.-80+77329A>G (n.-80+77329A>G) c.-157+77329A>G (n.-157+77329A>G) | dbSNP |
10 | g.55089247T= | CA1911387144 | PCDH15 | c.-80+77329A= (n.-80+77329A=) c.-157+77329A= (n.-157+77329A=) | |
10 | g.55089252_55089253delinsCT | CA1911387146 | PCDH15 | c.-80+77323_-80+77324delinsAG (n.-80+77323_-80+77324delinsAG) c.-157+77323_-157+77324delinsAG (n.-157+77323_-157+77324delinsAG) | |
10 | g.55089253del | CA666578758 | PCDH15 | c.-80+77323del (n.-80+77323del) c.-157+77323del (n.-157+77323del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089256T>A | CA928609223 | PCDH15 | c.-80+77320A>T (n.-80+77320A>T) c.-157+77320A>T (n.-157+77320A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089256T= | CA1911387147 | PCDH15 | c.-80+77320A= (n.-80+77320A=) c.-157+77320A= (n.-157+77320A=) | |
10 | g.55089258T>C | CA13244251 | PCDH15 | c.-80+77318A>G (n.-80+77318A>G) c.-157+77318A>G (n.-157+77318A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089258T>G | CA1911387149 | PCDH15 | c.-80+77318A>C (n.-80+77318A>C) c.-157+77318A>C (n.-157+77318A>C) | dbSNP |
10 | g.55089258T= | CA1911387148 | PCDH15 | c.-80+77318A= (n.-80+77318A=) c.-157+77318A= (n.-157+77318A=) | |
10 | g.55089260T>A | CA1911387151 | PCDH15 | c.-80+77316A>T (n.-80+77316A>T) c.-157+77316A>T (n.-157+77316A>T) | dbSNP |
10 | g.55089260T= | CA1911387150 | PCDH15 | c.-80+77316A= (n.-80+77316A=) c.-157+77316A= (n.-157+77316A=) | |
10 | g.55089261A>G | CA2721729736 | PCDH15 | c.-80+77315T>C (n.-80+77315T>C) c.-157+77315T>C (n.-157+77315T>C) | dbSNP |
10 | g.55089265T>C | CA666578760 | PCDH15 | c.-80+77311A>G (n.-80+77311A>G) c.-157+77311A>G (n.-157+77311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089265T= | CA1911387152 | PCDH15 | c.-80+77311A= (n.-80+77311A=) c.-157+77311A= (n.-157+77311A=) | |
10 | g.55089268T>A | CA207671084 | PCDH15 | c.-80+77308A>T (n.-80+77308A>T) c.-157+77308A>T (n.-157+77308A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089268T= | CA1911387153 | PCDH15 | c.-80+77308A= (n.-80+77308A=) c.-157+77308A= (n.-157+77308A=) | |
10 | g.55089269T>C | CA666578762 | PCDH15 | c.-80+77307A>G (n.-80+77307A>G) c.-157+77307A>G (n.-157+77307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089269T= | CA1911387154 | PCDH15 | c.-80+77307A= (n.-80+77307A=) c.-157+77307A= (n.-157+77307A=) | |
10 | g.55089270T>C | CA928609225 | PCDH15 | c.-80+77306A>G (n.-80+77306A>G) c.-157+77306A>G (n.-157+77306A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089270T= | CA1911387155 | PCDH15 | c.-80+77306A= (n.-80+77306A=) c.-157+77306A= (n.-157+77306A=) | |
10 | g.55089278G>A | CA1911387158 | PCDH15 | c.-80+77298C>T (n.-80+77298C>T) c.-157+77298C>T (n.-157+77298C>T) | dbSNP |
10 | g.55089278G= | CA1911387157 | PCDH15 | c.-80+77298C= (n.-80+77298C=) c.-157+77298C= (n.-157+77298C=) | |
10 | g.55089279G>A | CA1911387161 | PCDH15 | c.-80+77297C>T (n.-80+77297C>T) c.-157+77297C>T (n.-157+77297C>T) | dbSNP |
10 | g.55089279G= | CA1911387160 | PCDH15 | c.-80+77297C= (n.-80+77297C=) c.-157+77297C= (n.-157+77297C=) | |
10 | g.55089285G>A | CA207671085 | PCDH15 | c.-80+77291C>T (n.-80+77291C>T) c.-157+77291C>T (n.-157+77291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089285G= | CA1911387164 | PCDH15 | c.-80+77291C= (n.-80+77291C=) c.-157+77291C= (n.-157+77291C=) | |
10 | g.55089285G>T | CA928609227 | PCDH15 | c.-80+77291C>A (n.-80+77291C>A) c.-157+77291C>A (n.-157+77291C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089286A= | CA1911387166 | PCDH15 | c.-80+77290T= (n.-80+77290T=) c.-157+77290T= (n.-157+77290T=) |