Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.55089127_55089128delinsAT | CA1911387061 | PCDH15 | c.-80+77448_-80+77449delinsAT (n.-80+77448_-80+77449delinsAT) c.-157+77448_-157+77449delinsAT (n.-157+77448_-157+77449delinsAT) | |
10 | g.55089132del | CA666578655 | PCDH15 | c.-80+77448del (n.-80+77448del) c.-157+77448del (n.-157+77448del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089130T>C | CA666578656 | PCDH15 | c.-80+77446A>G (n.-80+77446A>G) c.-157+77446A>G (n.-157+77446A>G) | dbSNP |
10 | g.55089130T= | CA1911387062 | PCDH15 | c.-80+77446A= (n.-80+77446A=) c.-157+77446A= (n.-157+77446A=) | |
10 | g.55089132T>A | CA666578672 | PCDH15 | c.-80+77444A>T (n.-80+77444A>T) c.-157+77444A>T (n.-157+77444A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089132T>G | CA1911387064 | PCDH15 | c.-80+77444A>C (n.-80+77444A>C) c.-157+77444A>C (n.-157+77444A>C) | dbSNP |
10 | g.55089132T= | CA1911387066 | PCDH15 | c.-80+77444A= (n.-80+77444A=) c.-157+77444A= (n.-157+77444A=) | |
10 | g.55089135A= | CA1911387068 | PCDH15 | c.-80+77441T= (n.-80+77441T=) c.-157+77441T= (n.-157+77441T=) | |
10 | g.55089135A>C | CA207671073 | PCDH15 | c.-80+77441T>G (n.-80+77441T>G) c.-157+77441T>G (n.-157+77441T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089138G>A | CA928609192 | PCDH15 | c.-80+77438C>T (n.-80+77438C>T) c.-157+77438C>T (n.-157+77438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089138G= | CA1911387070 | PCDH15 | c.-80+77438C= (n.-80+77438C=) c.-157+77438C= (n.-157+77438C=) | |
10 | g.55089138G>T | CA666578680 | PCDH15 | c.-80+77438C>A (n.-80+77438C>A) c.-157+77438C>A (n.-157+77438C>A) | dbSNP |
10 | g.55089139T>C | CA2520610487 | PCDH15 | c.-80+77437A>G (n.-80+77437A>G) c.-157+77437A>G (n.-157+77437A>G) | |
10 | g.55089140C= | CA1911387072 | PCDH15 | c.-80+77436G= (n.-80+77436G=) c.-157+77436G= (n.-157+77436G=) | |
10 | g.55089140C>T | CA593653123 | PCDH15 | c.-80+77436G>A (n.-80+77436G>A) c.-157+77436G>A (n.-157+77436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089141C= | CA1911387074 | PCDH15 | c.-80+77435G= (n.-80+77435G=) c.-157+77435G= (n.-157+77435G=) | |
10 | g.55089141C>T | CA666578684 | PCDH15 | c.-80+77435G>A (n.-80+77435G>A) c.-157+77435G>A (n.-157+77435G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089142A= | CA1911387077 | PCDH15 | c.-80+77434T= (n.-80+77434T=) c.-157+77434T= (n.-157+77434T=) | |
10 | g.55089142A>G | CA1911387076 | PCDH15 | c.-80+77434T>C (n.-80+77434T>C) c.-157+77434T>C (n.-157+77434T>C) | dbSNP |
10 | g.55089145A= | CA1911387078 | PCDH15 | c.-80+77431T= (n.-80+77431T=) c.-157+77431T= (n.-157+77431T=) | |
10 | g.55089145A>G | CA1911387079 | PCDH15 | c.-80+77431T>C (n.-80+77431T>C) c.-157+77431T>C (n.-157+77431T>C) | dbSNP |
10 | g.55089156T>C | CA207671074 | PCDH15 | c.-80+77420A>G (n.-80+77420A>G) c.-157+77420A>G (n.-157+77420A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089156T= | CA1911387081 | PCDH15 | c.-80+77420A= (n.-80+77420A=) c.-157+77420A= (n.-157+77420A=) | |
10 | g.55089159T>C | CA928609198 | PCDH15 | c.-80+77417A>G (n.-80+77417A>G) c.-157+77417A>G (n.-157+77417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089159T>G | CA207671075 | PCDH15 | c.-80+77417A>C (n.-80+77417A>C) c.-157+77417A>C (n.-157+77417A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089159T= | CA1911387084 | PCDH15 | c.-80+77417A= (n.-80+77417A=) c.-157+77417A= (n.-157+77417A=) | |
10 | g.55089159_55089160delinsTA | CA1911387085 | PCDH15 | c.-80+77416_-80+77417delinsTA (n.-80+77416_-80+77417delinsTA) c.-157+77416_-157+77417delinsTA (n.-157+77416_-157+77417delinsTA) | |
10 | g.55089163del | CA666578687 | PCDH15 | c.-80+77416del (n.-80+77416del) c.-157+77416del (n.-157+77416del) | dbSNP |
10 | g.55089163A= | CA1911387087 | PCDH15 | c.-80+77413T= (n.-80+77413T=) c.-157+77413T= (n.-157+77413T=) | |
10 | g.55089163A>G | CA207671076 | PCDH15 | c.-80+77413T>C (n.-80+77413T>C) c.-157+77413T>C (n.-157+77413T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089164C>A | CA666578694 | PCDH15 | c.-80+77412G>T (n.-80+77412G>T) c.-157+77412G>T (n.-157+77412G>T) | dbSNP |
10 | g.55089164C= | CA1911387088 | PCDH15 | c.-80+77412G= (n.-80+77412G=) c.-157+77412G= (n.-157+77412G=) | |
10 | g.55089165C= | CA1911387090 | PCDH15 | c.-80+77411G= (n.-80+77411G=) c.-157+77411G= (n.-157+77411G=) | |
10 | g.55089165C>T | CA928609203 | PCDH15 | c.-80+77411G>A (n.-80+77411G>A) c.-157+77411G>A (n.-157+77411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089176A= | CA1911387091 | PCDH15 | c.-80+77400T= (n.-80+77400T=) c.-157+77400T= (n.-157+77400T=) | |
10 | g.55089176A>G | CA666578697 | PCDH15 | c.-80+77400T>C (n.-80+77400T>C) c.-157+77400T>C (n.-157+77400T>C) | dbSNP |
10 | g.55089182C= | CA1911387093 | PCDH15 | c.-80+77394G= (n.-80+77394G=) c.-157+77394G= (n.-157+77394G=) | |
10 | g.55089182C>T | CA207671077 | PCDH15 | c.-80+77394G>A (n.-80+77394G>A) c.-157+77394G>A (n.-157+77394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089183G>A | CA207671078 | PCDH15 | c.-80+77393C>T (n.-80+77393C>T) c.-157+77393C>T (n.-157+77393C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089183G= | CA1911387096 | PCDH15 | c.-80+77393C= (n.-80+77393C=) c.-157+77393C= (n.-157+77393C=) | |
10 | g.55089186A= | CA1911387099 | PCDH15 | c.-80+77390T= (n.-80+77390T=) c.-157+77390T= (n.-157+77390T=) | |
10 | g.55089186A>C | CA666578702 | PCDH15 | c.-80+77390T>G (n.-80+77390T>G) c.-157+77390T>G (n.-157+77390T>G) | dbSNP |
10 | g.55089187G>A | CA1911387103 | PCDH15 | c.-80+77389C>T (n.-80+77389C>T) c.-157+77389C>T (n.-157+77389C>T) | dbSNP |
10 | g.55089187G>C | CA1911387101 | PCDH15 | c.-80+77389C>G (n.-80+77389C>G) c.-157+77389C>G (n.-157+77389C>G) | dbSNP |
10 | g.55089187G= | CA1911387100 | PCDH15 | c.-80+77389C= (n.-80+77389C=) c.-157+77389C= (n.-157+77389C=) | |
10 | g.55089190A= | CA1911387105 | PCDH15 | c.-80+77386T= (n.-80+77386T=) c.-157+77386T= (n.-157+77386T=) | |
10 | g.55089190A>T | CA666578709 | PCDH15 | c.-80+77386T>A (n.-80+77386T>A) c.-157+77386T>A (n.-157+77386T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089190_55089191delinsAG | CA1911387106 | PCDH15 | c.-80+77385_-80+77386delinsCT (n.-80+77385_-80+77386delinsCT) c.-157+77385_-157+77386delinsCT (n.-157+77385_-157+77386delinsCT) | |
10 | g.55089191G>A | CA928609210 | PCDH15 | c.-80+77385C>T (n.-80+77385C>T) c.-157+77385C>T (n.-157+77385C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55089191G= | CA1911387109 | PCDH15 | c.-80+77385C= (n.-80+77385C=) c.-157+77385C= (n.-157+77385C=) |