| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54236907T>A | CA376528035 | PCDH15 | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.-90-41018A>T (n.-90-41018A>T) c.876+80364A>T (n.876+80364A>T) c.-24-379644A>T (n.-24-379644A>T) n.1914A>T | |
| 10 | g.54236907T>C | CA376528036 | PCDH15 | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.-90-41018A>G (n.-90-41018A>G) c.876+80364A>G (n.876+80364A>G) c.-24-379644A>G (n.-24-379644A>G) n.1914A>G | |
| 10 | g.54236907T>G | CA376528037 | PCDH15 | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.-90-41018A>C (n.-90-41018A>C) c.876+80364A>C (n.876+80364A>C) c.-24-379644A>C (n.-24-379644A>C) n.1914A>C | |
| 10 | g.54236907dup | CA16041376 | PCDH15 | c.916dup (p.Thr306AsnfsTer8) c.901dup (p.Thr301AsnfsTer8) c.790dup (p.Thr264AsnfsTer8) c.835dup (p.Thr279AsnfsTer8) c.-90-41018dup (n.-90-41018dup) c.876+80364dup (n.876+80364dup) c.-24-379644dup (n.-24-379644dup) n.1914dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.54236908A>C | CA469495884 | PCDH15 | c.915T>G (p.Val305=) c.900T>G (p.Val300=) c.789T>G (p.Val263=) c.834T>G (p.Val278=) c.-90-41019T>G (n.-90-41019T>G) c.876+80363T>G (n.876+80363T>G) c.-24-379645T>G (n.-24-379645T>G) n.1913T>G | |
| 10 | g.54236908A>G | CA469495885 | PCDH15 | c.915T>C (p.Val305=) c.900T>C (p.Val300=) c.789T>C (p.Val263=) c.834T>C (p.Val278=) c.-90-41019T>C (n.-90-41019T>C) c.876+80363T>C (n.876+80363T>C) c.-24-379645T>C (n.-24-379645T>C) n.1913T>C | dbSNP |
| 10 | g.54236908A>T | CA469495886 | PCDH15 | c.915T>A (p.Val305=) c.900T>A (p.Val300=) c.789T>A (p.Val263=) c.834T>A (p.Val278=) c.-90-41019T>A (n.-90-41019T>A) c.876+80363T>A (n.876+80363T>A) c.-24-379645T>A (n.-24-379645T>A) n.1913T>A | |
| 10 | g.54236909A= | CA1910986094 | PCDH15 | c.914T= (p.Val305=) c.899T= (p.Val300=) c.788T= (p.Val263=) c.833T= (p.Val278=) c.-90-41020T= (n.-90-41020T=) c.876+80362T= (n.876+80362T=) c.-24-379646T= (n.-24-379646T=) n.1912T= | |
| 10 | g.54236909A>C | CA376528038 | PCDH15 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.-90-41020T>G (n.-90-41020T>G) c.876+80362T>G (n.876+80362T>G) c.-24-379646T>G (n.-24-379646T>G) n.1912T>G | |
| 10 | g.54236909A>G | CA376528039 | PCDH15 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.-90-41020T>C (n.-90-41020T>C) c.876+80362T>C (n.876+80362T>C) c.-24-379646T>C (n.-24-379646T>C) n.1912T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236909A>T | CA376528040 | PCDH15 | c.914T>A (p.Val305Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) c.788T>A (p.Val263Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.-90-41020T>A (n.-90-41020T>A) c.876+80362T>A (n.876+80362T>A) c.-24-379646T>A (n.-24-379646T>A) n.1912T>A | |
| 10 | g.54236910C>A | CA207256092 | PCDH15 | c.913G>T (p.Val305Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) c.787G>T (p.Val263Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.-90-41021G>T (n.-90-41021G>T) c.876+80361G>T (n.876+80361G>T) c.-24-379647G>T (n.-24-379647G>T) n.1911G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.54236910C= | CA1910986097 | PCDH15 | c.913G= (p.Val305=) c.898G= (p.Val300=) c.787G= (p.Val263=) c.832G= (p.Val278=) c.-90-41021G= (n.-90-41021G=) c.876+80361G= (n.876+80361G=) c.-24-379647G= (n.-24-379647G=) n.1911G= | |
| 10 | g.54236910C>G | CA376528041 | PCDH15 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.-90-41021G>C (n.-90-41021G>C) c.876+80361G>C (n.876+80361G>C) c.-24-379647G>C (n.-24-379647G>C) n.1911G>C | |
| 10 | g.54236910C>T | CA376528043 | PCDH15 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.787G>A (p.Val263Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.-90-41021G>A (n.-90-41021G>A) c.876+80361G>A (n.876+80361G>A) c.-24-379647G>A (n.-24-379647G>A) n.1911G>A | |
| 10 | g.54236911A>C | CA376528047 | PCDH15 | c.912T>G (p.Ile304Met) c.897T>G (p.Ile299Met) c.786T>G (p.Ile262Met) c.831T>G (p.Ile277Met) c.-90-41022T>G (n.-90-41022T>G) c.876+80360T>G (n.876+80360T>G) c.-24-379648T>G (n.-24-379648T>G) n.1910T>G | |
| 10 | g.54236911A>G | CA469495887 | PCDH15 | c.912T>C (p.Ile304=) c.897T>C (p.Ile299=) c.786T>C (p.Ile262=) c.831T>C (p.Ile277=) c.-90-41022T>C (n.-90-41022T>C) c.876+80360T>C (n.876+80360T>C) c.-24-379648T>C (n.-24-379648T>C) n.1910T>C | |
| 10 | g.54236911A>T | CA469495888 | PCDH15 | c.912T>A (p.Ile304=) c.897T>A (p.Ile299=) c.786T>A (p.Ile262=) c.831T>A (p.Ile277=) c.-90-41022T>A (n.-90-41022T>A) c.876+80360T>A (n.876+80360T>A) c.-24-379648T>A (n.-24-379648T>A) n.1910T>A | |
| 10 | g.54236912A>C | CA376528049 | PCDH15 | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.-90-41023T>G (n.-90-41023T>G) c.876+80359T>G (n.876+80359T>G) c.-24-379649T>G (n.-24-379649T>G) n.1909T>G | |
| 10 | g.54236912A>G | CA376528051 | PCDH15 | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.-90-41023T>C (n.-90-41023T>C) c.876+80359T>C (n.876+80359T>C) c.-24-379649T>C (n.-24-379649T>C) n.1909T>C | |
| 10 | g.54236912A>T | CA376528053 | PCDH15 | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.-90-41023T>A (n.-90-41023T>A) c.876+80359T>A (n.876+80359T>A) c.-24-379649T>A (n.-24-379649T>A) n.1909T>A | |
| 10 | g.54236913T>A | CA376528057 | PCDH15 | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.-90-41024A>T (n.-90-41024A>T) c.876+80358A>T (n.876+80358A>T) c.-24-379650A>T (n.-24-379650A>T) n.1908A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54236913T>C | CA5506548 | PCDH15 | c.910A>G (p.Ile304Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.829A>G (p.Ile277Val) c.-90-41024A>G (n.-90-41024A>G) c.876+80358A>G (n.876+80358A>G) c.-24-379650A>G (n.-24-379650A>G) n.1908A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54236913T>G | CA376528059 | PCDH15 | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.-90-41024A>C (n.-90-41024A>C) c.876+80358A>C (n.876+80358A>C) c.-24-379650A>C (n.-24-379650A>C) n.1908A>C | |
| 10 | g.54236913T= | CA1910986102 | PCDH15 | c.910A= (p.Ile304=) c.895A= (p.Ile299=) c.784A= (p.Ile262=) c.829A= (p.Ile277=) c.-90-41024A= (n.-90-41024A=) c.876+80358A= (n.876+80358A=) c.-24-379650A= (n.-24-379650A=) n.1908A= | |
| 10 | g.54236914A= | CA1910986105 | PCDH15 | c.909T= (p.Ile303=) c.894T= (p.Ile298=) c.783T= (p.Ile261=) c.828T= (p.Ile276=) c.-90-41025T= (n.-90-41025T=) c.876+80357T= (n.876+80357T=) c.-24-379651T= (n.-24-379651T=) n.1907T= | |
| 10 | g.54236914A>C | CA376528062 | PCDH15 | c.909T>G (p.Ile303Met) c.894T>G (p.Ile298Met) c.783T>G (p.Ile261Met) c.828T>G (p.Ile276Met) c.-90-41025T>G (n.-90-41025T>G) c.876+80357T>G (n.876+80357T>G) c.-24-379651T>G (n.-24-379651T>G) n.1907T>G | dbSNP |
| 10 | g.54236914A>G | CA469495890 | PCDH15 | c.909T>C (p.Ile303=) c.894T>C (p.Ile298=) c.783T>C (p.Ile261=) c.828T>C (p.Ile276=) c.-90-41025T>C (n.-90-41025T>C) c.876+80357T>C (n.876+80357T>C) c.-24-379651T>C (n.-24-379651T>C) n.1907T>C | |
| 10 | g.54236914A>T | CA469495889 | PCDH15 | c.909T>A (p.Ile303=) c.894T>A (p.Ile298=) c.783T>A (p.Ile261=) c.828T>A (p.Ile276=) c.-90-41025T>A (n.-90-41025T>A) c.876+80357T>A (n.876+80357T>A) c.-24-379651T>A (n.-24-379651T>A) n.1907T>A | |
| 10 | g.54236915A>C | CA376528064 | PCDH15 | c.908T>G (p.Ile303Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.-90-41026T>G (n.-90-41026T>G) c.876+80356T>G (n.876+80356T>G) c.-24-379652T>G (n.-24-379652T>G) n.1906T>G | |
| 10 | g.54236915A>G | CA376528067 | PCDH15 | c.908T>C (p.Ile303Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.-90-41026T>C (n.-90-41026T>C) c.876+80356T>C (n.876+80356T>C) c.-24-379652T>C (n.-24-379652T>C) n.1906T>C | |
| 10 | g.54236915A>T | CA376528068 | PCDH15 | c.908T>A (p.Ile303Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.-90-41026T>A (n.-90-41026T>A) c.876+80356T>A (n.876+80356T>A) c.-24-379652T>A (n.-24-379652T>A) n.1906T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54236916T>A | CA376528075 | PCDH15 | c.907A>T (p.Ile303Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.-90-41027A>T (n.-90-41027A>T) c.876+80355A>T (n.876+80355A>T) c.-24-379653A>T (n.-24-379653A>T) n.1905A>T | |
| 10 | g.54236916T>C | CA376528072 | PCDH15 | c.907A>G (p.Ile303Val) c.892A>G (p.Ile298Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.-90-41027A>G (n.-90-41027A>G) c.876+80355A>G (n.876+80355A>G) c.-24-379653A>G (n.-24-379653A>G) n.1905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236916T>G | CA376528070 | PCDH15 | c.907A>C (p.Ile303Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.-90-41027A>C (n.-90-41027A>C) c.876+80355A>C (n.876+80355A>C) c.-24-379653A>C (n.-24-379653A>C) n.1905A>C | |
| 10 | g.54236916T= | CA1910986108 | PCDH15 | c.907A= (p.Ile303=) c.892A= (p.Ile298=) c.781A= (p.Ile261=) c.826A= (p.Ile276=) c.-90-41027A= (n.-90-41027A=) c.876+80355A= (n.876+80355A=) c.-24-379653A= (n.-24-379653A=) n.1905A= | |
| 10 | g.54236917G>A | CA469495891 | PCDH15 | c.906C>T (p.Pro302=) c.891C>T (p.Pro297=) c.780C>T (p.Pro260=) c.825C>T (p.Pro275=) c.-90-41028C>T (n.-90-41028C>T) c.876+80354C>T (n.876+80354C>T) c.-24-379654C>T (n.-24-379654C>T) n.1904C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54236917G>C | CA469495892 | PCDH15 | c.906C>G (p.Pro302=) c.891C>G (p.Pro297=) c.780C>G (p.Pro260=) c.825C>G (p.Pro275=) c.-90-41028C>G (n.-90-41028C>G) c.876+80354C>G (n.876+80354C>G) c.-24-379654C>G (n.-24-379654C>G) n.1904C>G | |
| 10 | g.54236917G>T | CA469495893 | PCDH15 | c.906C>A (p.Pro302=) c.891C>A (p.Pro297=) c.780C>A (p.Pro260=) c.825C>A (p.Pro275=) c.-90-41028C>A (n.-90-41028C>A) c.876+80354C>A (n.876+80354C>A) c.-24-379654C>A (n.-24-379654C>A) n.1904C>A | |
| 10 | g.54236918G>A | CA376528078 | PCDH15 | c.905C>T (p.Pro302Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.-90-41029C>T (n.-90-41029C>T) c.876+80353C>T (n.876+80353C>T) c.-24-379655C>T (n.-24-379655C>T) n.1903C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54236918G>C | CA376528080 | PCDH15 | c.905C>G (p.Pro302Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.-90-41029C>G (n.-90-41029C>G) c.876+80353C>G (n.876+80353C>G) c.-24-379655C>G (n.-24-379655C>G) n.1903C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236918G= | CA1910986110 | PCDH15 | c.905C= (p.Pro302=) c.890C= (p.Pro297=) c.779C= (p.Pro260=) c.824C= (p.Pro275=) c.-90-41029C= (n.-90-41029C=) c.876+80353C= (n.876+80353C=) c.-24-379655C= (n.-24-379655C=) n.1903C= | |
| 10 | g.54236918G>T | CA376528082 | PCDH15 | c.905C>A (p.Pro302His) c.890C>A (p.Pro297His) c.779C>A (p.Pro260His) c.824C>A (p.Pro275His) c.-90-41029C>A (n.-90-41029C>A) c.876+80353C>A (n.876+80353C>A) c.-24-379655C>A (n.-24-379655C>A) n.1903C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54236919G>A | CA207256094 | PCDH15 | c.904C>T (p.Pro302Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.-90-41030C>T (n.-90-41030C>T) c.876+80352C>T (n.876+80352C>T) c.-24-379656C>T (n.-24-379656C>T) n.1902C>T | dbSNP |
| 10 | g.54236919G>C | CA376528086 | PCDH15 | c.904C>G (p.Pro302Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.-90-41030C>G (n.-90-41030C>G) c.876+80352C>G (n.876+80352C>G) c.-24-379656C>G (n.-24-379656C>G) n.1902C>G | |
| 10 | g.54236919G= | CA1910986114 | PCDH15 | c.904C= (p.Pro302=) c.889C= (p.Pro297=) c.778C= (p.Pro260=) c.823C= (p.Pro275=) c.-90-41030C= (n.-90-41030C=) c.876+80352C= (n.876+80352C=) c.-24-379656C= (n.-24-379656C=) n.1902C= | |
| 10 | g.54236919G>T | CA5506549 | PCDH15 | c.904C>A (p.Pro302Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.-90-41030C>A (n.-90-41030C>A) c.876+80352C>A (n.876+80352C>A) c.-24-379656C>A (n.-24-379656C>A) n.1902C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54236920G>A | CA469495894 | PCDH15 | c.903C>T (p.Asn301=) c.888C>T (p.Asn296=) c.777C>T (p.Asn259=) c.822C>T (p.Asn274=) c.-90-41031C>T (n.-90-41031C>T) c.876+80351C>T (n.876+80351C>T) c.-24-379657C>T (n.-24-379657C>T) n.1901C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236920G>C | CA376528091 | PCDH15 | c.903C>G (p.Asn301Lys) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.777C>G (p.Asn259Lys) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.-90-41031C>G (n.-90-41031C>G) c.876+80351C>G (n.876+80351C>G) c.-24-379657C>G (n.-24-379657C>G) n.1901C>G | |
| 10 | g.54236920G= | CA1910986120 | PCDH15 | c.903C= (p.Asn301=) c.888C= (p.Asn296=) c.777C= (p.Asn259=) c.822C= (p.Asn274=) c.-90-41031C= (n.-90-41031C=) c.876+80351C= (n.876+80351C=) c.-24-379657C= (n.-24-379657C=) n.1901C= |